| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254070C= | CA1949576940 | HBG2 | c.315+222G= (n.315+222G=) c.150+222G= (n.150+222G=) c.285+222G= (n.285+222G=) c.*184+222G= (n.*184+222G=) c.43-225C= (n.43-225C=) | |
| 11 | g.5254070C>T | CA217121017 | HBG2 | c.315+222G>A (n.315+222G>A) c.150+222G>A (n.150+222G>A) c.285+222G>A (n.285+222G>A) c.*184+222G>A (n.*184+222G>A) c.43-225C>T (n.43-225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254070_5254071delinsCT | CA1949576943 | HBG2 | c.315+221_315+222delinsAG (n.315+221_315+222delinsAG) c.150+221_150+222delinsAG (n.150+221_150+222delinsAG) c.285+221_285+222delinsAG (n.285+221_285+222delinsAG) c.*184+221_*184+222delinsAG (n.*184+221_*184+222delinsAG) c.43-225_43-224delinsCT (n.43-225_43-224delinsCT) | |
| 11 | g.5254074del | CA934697525 | HBG2 | c.315+221del (n.315+221del) c.150+221del (n.150+221del) c.285+221del (n.285+221del) c.*184+221del (n.*184+221del) c.43-221del (n.43-221del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254072T>A | CA2723202166 | HBG2 | c.315+220A>T (n.315+220A>T) c.150+220A>T (n.150+220A>T) c.285+220A>T (n.285+220A>T) c.*184+220A>T (n.*184+220A>T) c.43-223T>A (n.43-223T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5254074T>C | CA677771242 | HBG2 | c.315+218A>G (n.315+218A>G) c.150+218A>G (n.150+218A>G) c.285+218A>G (n.285+218A>G) c.*184+218A>G (n.*184+218A>G) c.43-221T>C (n.43-221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254074T= | CA1949576945 | HBG2 | c.315+218A= (n.315+218A=) c.150+218A= (n.150+218A=) c.285+218A= (n.285+218A=) c.*184+218A= (n.*184+218A=) c.43-221T= (n.43-221T=) | |
| 11 | g.5254075C>A | CA2571744529 | HBG2 | c.315+217G>T (n.315+217G>T) c.150+217G>T (n.150+217G>T) c.285+217G>T (n.285+217G>T) c.*184+217G>T (n.*184+217G>T) c.43-220C>A (n.43-220C>A) | |
| 11 | g.5254076T>C | CA1949576949 | HBG2 | c.315+216A>G (n.315+216A>G) c.150+216A>G (n.150+216A>G) c.285+216A>G (n.285+216A>G) c.*184+216A>G (n.*184+216A>G) c.43-219T>C (n.43-219T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5254076T= | CA1949576951 | HBG2 | c.315+216A= (n.315+216A=) c.150+216A= (n.150+216A=) c.285+216A= (n.285+216A=) c.*184+216A= (n.*184+216A=) c.43-219T= (n.43-219T=) | |
| 11 | g.5254077C= | CA1949576952 | HBG2 | c.315+215G= (n.315+215G=) c.150+215G= (n.150+215G=) c.285+215G= (n.285+215G=) c.*184+215G= (n.*184+215G=) c.43-218C= (n.43-218C=) | |
| 11 | g.5254077C>G | CA934697528 | HBG2 | c.315+215G>C (n.315+215G>C) c.150+215G>C (n.150+215G>C) c.285+215G>C (n.285+215G>C) c.*184+215G>C (n.*184+215G>C) c.43-218C>G (n.43-218C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254080A= | CA1949576954 | HBG2 | c.315+212T= (n.315+212T=) c.150+212T= (n.150+212T=) c.285+212T= (n.285+212T=) c.*184+212T= (n.*184+212T=) c.43-215A= (n.43-215A=) | |
| 11 | g.5254080A>G | CA597208385 | HBG2 | c.315+212T>C (n.315+212T>C) c.150+212T>C (n.150+212T>C) c.285+212T>C (n.285+212T>C) c.*184+212T>C (n.*184+212T>C) c.43-215A>G (n.43-215A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254082T>C | CA217121024 | HBG2 | c.315+210A>G (n.315+210A>G) c.150+210A>G (n.150+210A>G) c.285+210A>G (n.285+210A>G) c.*184+210A>G (n.*184+210A>G) c.43-213T>C (n.43-213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254082T= | CA1949576957 | HBG2 | c.315+210A= (n.315+210A=) c.150+210A= (n.150+210A=) c.285+210A= (n.285+210A=) c.*184+210A= (n.*184+210A=) c.43-213T= (n.43-213T=) | |
| 11 | g.5254083C= | CA1949576960 | HBG2 | c.315+209G= (n.315+209G=) c.150+209G= (n.150+209G=) c.285+209G= (n.285+209G=) c.*184+209G= (n.*184+209G=) c.43-212C= (n.43-212C=) | |
| 11 | g.5254083C>G | CA1949576962 | HBG2 | c.315+209G>C (n.315+209G>C) c.150+209G>C (n.150+209G>C) c.285+209G>C (n.285+209G>C) c.*184+209G>C (n.*184+209G>C) c.43-212C>G (n.43-212C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5254084A= | CA1949576964 | HBG2 | c.315+208T= (n.315+208T=) c.150+208T= (n.150+208T=) c.285+208T= (n.285+208T=) c.*184+208T= (n.*184+208T=) c.43-211A= (n.43-211A=) | |
| 11 | g.5254084A>G | CA934697535 | HBG2 | c.315+208T>C (n.315+208T>C) c.150+208T>C (n.150+208T>C) c.285+208T>C (n.285+208T>C) c.*184+208T>C (n.*184+208T>C) c.43-211A>G (n.43-211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254085A= | CA1949576965 | HBG2 | c.315+207T= (n.315+207T=) c.150+207T= (n.150+207T=) c.285+207T= (n.285+207T=) c.*184+207T= (n.*184+207T=) c.43-210A= (n.43-210A=) | |
| 11 | g.5254085A>G | CA217121028 | HBG2 | c.315+207T>C (n.315+207T>C) c.150+207T>C (n.150+207T>C) c.285+207T>C (n.285+207T>C) c.*184+207T>C (n.*184+207T>C) c.43-210A>G (n.43-210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254087G>A | CA217121032 | HBG2 | c.315+205C>T (n.315+205C>T) c.150+205C>T (n.150+205C>T) c.285+205C>T (n.285+205C>T) c.*184+205C>T (n.*184+205C>T) c.43-208G>A (n.43-208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254087G= | CA1949576967 | HBG2 | c.315+205C= (n.315+205C=) c.150+205C= (n.150+205C=) c.285+205C= (n.285+205C=) c.*184+205C= (n.*184+205C=) c.43-208G= (n.43-208G=) | |
| 11 | g.5254088T>C | CA934697538 | HBG2 | c.315+204A>G (n.315+204A>G) c.150+204A>G (n.150+204A>G) c.285+204A>G (n.285+204A>G) c.*184+204A>G (n.*184+204A>G) c.43-207T>C (n.43-207T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254088T= | CA1949576970 | HBG2 | c.315+204A= (n.315+204A=) c.150+204A= (n.150+204A=) c.285+204A= (n.285+204A=) c.*184+204A= (n.*184+204A=) c.43-207T= (n.43-207T=) | |
| 11 | g.5254090G>A | CA2563912614 | HBG2 | c.315+202C>T (n.315+202C>T) c.150+202C>T (n.150+202C>T) c.285+202C>T (n.285+202C>T) c.*184+202C>T (n.*184+202C>T) c.43-205G>A (n.43-205G>A) | |
| 11 | g.5254090G= | CA1949576972 | HBG2 | c.315+202C= (n.315+202C=) c.150+202C= (n.150+202C=) c.285+202C= (n.285+202C=) c.*184+202C= (n.*184+202C=) c.43-205G= (n.43-205G=) | |
| 11 | g.5254091dup | CA677771246 | HBG2 | c.315+201dup (n.315+201dup) c.150+201dup (n.150+201dup) c.285+201dup (n.285+201dup) c.*184+201dup (n.*184+201dup) c.43-204dup (n.43-204dup) | dbSNP |
| 11 | g.5254096C= | CA1949576974 | HBG2 | c.315+196G= (n.315+196G=) c.150+196G= (n.150+196G=) c.285+196G= (n.285+196G=) c.*184+196G= (n.*184+196G=) c.43-199C= (n.43-199C=) | |
| 11 | g.5254096C>G | CA1949576975 | HBG2 | c.315+196G>C (n.315+196G>C) c.150+196G>C (n.150+196G>C) c.285+196G>C (n.285+196G>C) c.*184+196G>C (n.*184+196G>C) c.43-199C>G (n.43-199C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5254096C>T | CA1949576976 | HBG2 | c.315+196G>A (n.315+196G>A) c.150+196G>A (n.150+196G>A) c.285+196G>A (n.285+196G>A) c.*184+196G>A (n.*184+196G>A) c.43-199C>T (n.43-199C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5254097T>C | CA934697541 | HBG2 | c.315+195A>G (n.315+195A>G) c.150+195A>G (n.150+195A>G) c.285+195A>G (n.285+195A>G) c.*184+195A>G (n.*184+195A>G) c.43-198T>C (n.43-198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254097T= | CA1949576977 | HBG2 | c.315+195A= (n.315+195A=) c.150+195A= (n.150+195A=) c.285+195A= (n.285+195A=) c.*184+195A= (n.*184+195A=) c.43-198T= (n.43-198T=) | |
| 11 | g.5254098A= | CA1949576979 | HBG2 | c.315+194T= (n.315+194T=) c.150+194T= (n.150+194T=) c.285+194T= (n.285+194T=) c.*184+194T= (n.*184+194T=) c.43-197A= (n.43-197A=) | |
| 11 | g.5254098A>G | CA217121036 | HBG2 | c.315+194T>C (n.315+194T>C) c.150+194T>C (n.150+194T>C) c.285+194T>C (n.285+194T>C) c.*184+194T>C (n.*184+194T>C) c.43-197A>G (n.43-197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254099G= | CA1949576981 | HBG2 | c.315+193C= (n.315+193C=) c.150+193C= (n.150+193C=) c.285+193C= (n.285+193C=) c.*184+193C= (n.*184+193C=) c.43-196G= (n.43-196G=) | |
| 11 | g.5254099G>T | CA217121039 | HBG2 | c.315+193C>A (n.315+193C>A) c.150+193C>A (n.150+193C>A) c.285+193C>A (n.285+193C>A) c.*184+193C>A (n.*184+193C>A) c.43-196G>T (n.43-196G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254100A= | CA1949576984 | HBG2 | c.315+192T= (n.315+192T=) c.150+192T= (n.150+192T=) c.285+192T= (n.285+192T=) c.*184+192T= (n.*184+192T=) c.43-195A= (n.43-195A=) | |
| 11 | g.5254100A>G | CA677771250 | HBG2 | c.315+192T>C (n.315+192T>C) c.150+192T>C (n.150+192T>C) c.285+192T>C (n.285+192T>C) c.*184+192T>C (n.*184+192T>C) c.43-195A>G (n.43-195A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5254100A>T | CA1949576986 | HBG2 | c.315+192T>A (n.315+192T>A) c.150+192T>A (n.150+192T>A) c.285+192T>A (n.285+192T>A) c.*184+192T>A (n.*184+192T>A) c.43-195A>T (n.43-195A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5254101T>C | CA677771259 | HBG2 | c.315+191A>G (n.315+191A>G) c.150+191A>G (n.150+191A>G) c.285+191A>G (n.285+191A>G) c.*184+191A>G (n.*184+191A>G) c.43-194T>C (n.43-194T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5254101T= | CA1949576987 | HBG2 | c.315+191A= (n.315+191A=) c.150+191A= (n.150+191A=) c.285+191A= (n.285+191A=) c.*184+191A= (n.*184+191A=) c.43-194T= (n.43-194T=) | |
| 11 | g.5254104T>C | CA677771263 | HBG2 | c.315+188A>G (n.315+188A>G) c.150+188A>G (n.150+188A>G) c.285+188A>G (n.285+188A>G) c.*184+188A>G (n.*184+188A>G) c.43-191T>C (n.43-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254104T= | CA1949576988 | HBG2 | c.315+188A= (n.315+188A=) c.150+188A= (n.150+188A=) c.285+188A= (n.285+188A=) c.*184+188A= (n.*184+188A=) c.43-191T= (n.43-191T=) | |
| 11 | g.5254105C= | CA1949576990 | HBG2 | c.315+187G= (n.315+187G=) c.150+187G= (n.150+187G=) c.285+187G= (n.285+187G=) c.*184+187G= (n.*184+187G=) c.43-190C= (n.43-190C=) | |
| 11 | g.5254105C>T | CA597208391 | HBG2 | c.315+187G>A (n.315+187G>A) c.150+187G>A (n.150+187G>A) c.285+187G>A (n.285+187G>A) c.*184+187G>A (n.*184+187G>A) c.43-190C>T (n.43-190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254110G>A | CA217121044 | HBG2 | c.315+182C>T (n.315+182C>T) c.150+182C>T (n.150+182C>T) c.285+182C>T (n.285+182C>T) c.*184+182C>T (n.*184+182C>T) c.43-185G>A (n.43-185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254110G= | CA1949576994 | HBG2 | c.315+182C= (n.315+182C=) c.150+182C= (n.150+182C=) c.285+182C= (n.285+182C=) c.*184+182C= (n.*184+182C=) c.43-185G= (n.43-185G=) | |
| 11 | g.5254112A= | CA1949576996 | HBG2 | c.315+180T= (n.315+180T=) c.150+180T= (n.150+180T=) c.285+180T= (n.285+180T=) c.*184+180T= (n.*184+180T=) c.43-183A= (n.43-183A=) | |
| 11 | g.5254112A>G | CA597208394 | HBG2 | c.315+180T>C (n.315+180T>C) c.150+180T>C (n.150+180T>C) c.285+180T>C (n.285+180T>C) c.*184+180T>C (n.*184+180T>C) c.43-183A>G (n.43-183A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254113C>A | CA2580986190 | HBG2 | c.315+179G>T (n.315+179G>T) c.150+179G>T (n.150+179G>T) c.285+179G>T (n.285+179G>T) c.*184+179G>T (n.*184+179G>T) c.43-182C>A (n.43-182C>A) | |
| 11 | g.5254113C= | CA1949576999 | HBG2 | c.315+179G= (n.315+179G=) c.150+179G= (n.150+179G=) c.285+179G= (n.285+179G=) c.*184+179G= (n.*184+179G=) c.43-182C= (n.43-182C=) | |
| 11 | g.5254113C>G | CA1949577000 | HBG2 | c.315+179G>C (n.315+179G>C) c.150+179G>C (n.150+179G>C) c.285+179G>C (n.285+179G>C) c.*184+179G>C (n.*184+179G>C) c.43-182C>G (n.43-182C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5254113C>T | CA13547347 | HBG2 | c.315+179G>A (n.315+179G>A) c.150+179G>A (n.150+179G>A) c.285+179G>A (n.285+179G>A) c.*184+179G>A (n.*184+179G>A) c.43-182C>T (n.43-182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254116C= | CA1949577005 | HBG2 | c.315+176G= (n.315+176G=) c.150+176G= (n.150+176G=) c.285+176G= (n.285+176G=) c.*184+176G= (n.*184+176G=) c.43-179C= (n.43-179C=) | |
| 11 | g.5254116C>G | CA677771265 | HBG2 | c.315+176G>C (n.315+176G>C) c.150+176G>C (n.150+176G>C) c.285+176G>C (n.285+176G>C) c.*184+176G>C (n.*184+176G>C) c.43-179C>G (n.43-179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254118T>C | CA1949577008 | HBG2 | c.315+174A>G (n.315+174A>G) c.150+174A>G (n.150+174A>G) c.285+174A>G (n.285+174A>G) c.*184+174A>G (n.*184+174A>G) c.43-177T>C (n.43-177T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5254118T= | CA1949577007 | HBG2 | c.315+174A= (n.315+174A=) c.150+174A= (n.150+174A=) c.285+174A= (n.285+174A=) c.*184+174A= (n.*184+174A=) c.43-177T= (n.43-177T=) | |
| 11 | g.5254120G>A | CA2524600464 | HBG2 | c.315+172C>T (n.315+172C>T) c.150+172C>T (n.150+172C>T) c.285+172C>T (n.285+172C>T) c.*184+172C>T (n.*184+172C>T) c.43-175G>A (n.43-175G>A) | |
| 11 | g.5254122C= | CA1949577009 | HBG2 | c.315+170G= (n.315+170G=) c.150+170G= (n.150+170G=) c.285+170G= (n.285+170G=) c.*184+170G= (n.*184+170G=) c.43-173C= (n.43-173C=) | |
| 11 | g.5254122C>T | CA1949577010 | HBG2 | c.315+170G>A (n.315+170G>A) c.150+170G>A (n.150+170G>A) c.285+170G>A (n.285+170G>A) c.*184+170G>A (n.*184+170G>A) c.43-173C>T (n.43-173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254127A= | CA1949577012 | HBG2 | c.315+165T= (n.315+165T=) c.150+165T= (n.150+165T=) c.285+165T= (n.285+165T=) c.*184+165T= (n.*184+165T=) c.43-168A= (n.43-168A=) | |
| 11 | g.5254127A>G | CA217121052 | HBG2 | c.315+165T>C (n.315+165T>C) c.150+165T>C (n.150+165T>C) c.285+165T>C (n.285+165T>C) c.*184+165T>C (n.*184+165T>C) c.43-168A>G (n.43-168A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5254129A>T | CA653938728 | HBG2 | c.315+163T>A (n.315+163T>A) c.150+163T>A (n.150+163T>A) c.285+163T>A (n.285+163T>A) c.*184+163T>A (n.*184+163T>A) c.43-166A>T (n.43-166A>T) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.5254130C= | CA1949577014 | HBG2 | c.315+162G= (n.315+162G=) c.150+162G= (n.150+162G=) c.285+162G= (n.285+162G=) c.*184+162G= (n.*184+162G=) c.43-165C= (n.43-165C=) | |
| 11 | g.5254130C>T | CA677771268 | HBG2 | c.315+162G>A (n.315+162G>A) c.150+162G>A (n.150+162G>A) c.285+162G>A (n.285+162G>A) c.*184+162G>A (n.*184+162G>A) c.43-165C>T (n.43-165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254131A= | CA1949577017 | HBG2 | c.315+161T= (n.315+161T=) c.150+161T= (n.150+161T=) c.285+161T= (n.285+161T=) c.*184+161T= (n.*184+161T=) c.43-164A= (n.43-164A=) | |
| 11 | g.5254131A>G | CA1949577019 | HBG2 | c.315+161T>C (n.315+161T>C) c.150+161T>C (n.150+161T>C) c.285+161T>C (n.285+161T>C) c.*184+161T>C (n.*184+161T>C) c.43-164A>G (n.43-164A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5254132T>C | CA597208397 | HBG2 | c.315+160A>G (n.315+160A>G) c.150+160A>G (n.150+160A>G) c.285+160A>G (n.285+160A>G) c.*184+160A>G (n.*184+160A>G) c.43-163T>C (n.43-163T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254132T= | CA1949577021 | HBG2 | c.315+160A= (n.315+160A=) c.150+160A= (n.150+160A=) c.285+160A= (n.285+160A=) c.*184+160A= (n.*184+160A=) c.43-163T= (n.43-163T=) | |
| 11 | g.5254134G>A | CA597208398 | HBG2 | c.315+158C>T (n.315+158C>T) c.150+158C>T (n.150+158C>T) c.285+158C>T (n.285+158C>T) c.*184+158C>T (n.*184+158C>T) c.43-161G>A (n.43-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254134G= | CA1949577023 | HBG2 | c.315+158C= (n.315+158C=) c.150+158C= (n.150+158C=) c.285+158C= (n.285+158C=) c.*184+158C= (n.*184+158C=) c.43-161G= (n.43-161G=) | |
| 11 | g.5254135C= | CA1949577024 | HBG2 | c.315+157G= (n.315+157G=) c.150+157G= (n.150+157G=) c.285+157G= (n.285+157G=) c.*184+157G= (n.*184+157G=) c.43-160C= (n.43-160C=) | |
| 11 | g.5254135C>T | CA677771276 | HBG2 | c.315+157G>A (n.315+157G>A) c.150+157G>A (n.150+157G>A) c.285+157G>A (n.285+157G>A) c.*184+157G>A (n.*184+157G>A) c.43-160C>T (n.43-160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254138C>A | CA677771282 | HBG2 | c.315+154G>T (n.315+154G>T) c.150+154G>T (n.150+154G>T) c.285+154G>T (n.285+154G>T) c.*184+154G>T (n.*184+154G>T) c.43-157C>A (n.43-157C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5254138C= | CA1949577025 | HBG2 | c.315+154G= (n.315+154G=) c.150+154G= (n.150+154G=) c.285+154G= (n.285+154G=) c.*184+154G= (n.*184+154G=) c.43-157C= (n.43-157C=) | |
| 11 | g.5254138C>T | CA597208400 | HBG2 | c.315+154G>A (n.315+154G>A) c.150+154G>A (n.150+154G>A) c.285+154G>A (n.285+154G>A) c.*184+154G>A (n.*184+154G>A) c.43-157C>T (n.43-157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254140G>C | CA2612151818 | HBG2 | c.315+152C>G (n.315+152C>G) c.150+152C>G (n.150+152C>G) c.285+152C>G (n.285+152C>G) c.*184+152C>G (n.*184+152C>G) c.43-155G>C (n.43-155G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254140G>T | CA2612151819 | HBG2 | c.315+152C>A (n.315+152C>A) c.150+152C>A (n.150+152C>A) c.285+152C>A (n.285+152C>A) c.*184+152C>A (n.*184+152C>A) c.43-155G>T (n.43-155G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254141G>A | CA2612151823 | HBG2 | c.315+151C>T (n.315+151C>T) c.150+151C>T (n.150+151C>T) c.285+151C>T (n.285+151C>T) c.*184+151C>T (n.*184+151C>T) c.43-154G>A (n.43-154G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254141G= | CA1949577029 | HBG2 | c.315+151C= (n.315+151C=) c.150+151C= (n.150+151C=) c.285+151C= (n.285+151C=) c.*184+151C= (n.*184+151C=) c.43-154G= (n.43-154G=) | |
| 11 | g.5254141G>T | CA597208403 | HBG2 | c.315+151C>A (n.315+151C>A) c.150+151C>A (n.150+151C>A) c.285+151C>A (n.285+151C>A) c.*184+151C>A (n.*184+151C>A) c.43-154G>T (n.43-154G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254142G>A | CA2612151832 | HBG2 | c.315+150C>T (n.315+150C>T) c.150+150C>T (n.150+150C>T) c.285+150C>T (n.285+150C>T) c.*184+150C>T (n.*184+150C>T) c.43-153G>A (n.43-153G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254142G>T | CA2612151833 | HBG2 | c.315+150C>A (n.315+150C>A) c.150+150C>A (n.150+150C>A) c.285+150C>A (n.285+150C>A) c.*184+150C>A (n.*184+150C>A) c.43-153G>T (n.43-153G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254143T>C | CA2612151835 | HBG2 | c.315+149A>G (n.315+149A>G) c.150+149A>G (n.150+149A>G) c.285+149A>G (n.285+149A>G) c.*184+149A>G (n.*184+149A>G) c.43-152T>C (n.43-152T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254144C>A | CA677771293 | HBG2 | c.315+148G>T (n.315+148G>T) c.150+148G>T (n.150+148G>T) c.285+148G>T (n.285+148G>T) c.*184+148G>T (n.*184+148G>T) c.43-151C>A (n.43-151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254144C= | CA1949577031 | HBG2 | c.315+148G= (n.315+148G=) c.150+148G= (n.150+148G=) c.285+148G= (n.285+148G=) c.*184+148G= (n.*184+148G=) c.43-151C= (n.43-151C=) | |
| 11 | g.5254144C>G | CA217121055 | HBG2 | c.315+148G>C (n.315+148G>C) c.150+148G>C (n.150+148G>C) c.285+148G>C (n.285+148G>C) c.*184+148G>C (n.*184+148G>C) c.43-151C>G (n.43-151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254145T>C | CA1949577036 | HBG2 | c.315+147A>G (n.315+147A>G) c.150+147A>G (n.150+147A>G) c.285+147A>G (n.285+147A>G) c.*184+147A>G (n.*184+147A>G) c.43-150T>C (n.43-150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254145T= | CA1949577035 | HBG2 | c.315+147A= (n.315+147A=) c.150+147A= (n.150+147A=) c.285+147A= (n.285+147A=) c.*184+147A= (n.*184+147A=) c.43-150T= (n.43-150T=) | |
| 11 | g.5254146C>A | CA2612151838 | HBG2 | c.315+146G>T (n.315+146G>T) c.150+146G>T (n.150+146G>T) c.285+146G>T (n.285+146G>T) c.*184+146G>T (n.*184+146G>T) c.43-149C>A (n.43-149C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254147A>G | CA2612151840 | HBG2 | c.315+145T>C (n.315+145T>C) c.150+145T>C (n.150+145T>C) c.285+145T>C (n.285+145T>C) c.*184+145T>C (n.*184+145T>C) c.43-148A>G (n.43-148A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254148G>T | CA2612151842 | HBG2 | c.315+144C>A (n.315+144C>A) c.150+144C>A (n.150+144C>A) c.285+144C>A (n.285+144C>A) c.*184+144C>A (n.*184+144C>A) c.43-147G>T (n.43-147G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254149C>A | CA597208407 | HBG2 | c.315+143G>T (n.315+143G>T) c.150+143G>T (n.150+143G>T) c.285+143G>T (n.285+143G>T) c.*184+143G>T (n.*184+143G>T) c.43-146C>A (n.43-146C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254149C= | CA1949577038 | HBG2 | c.315+143G= (n.315+143G=) c.150+143G= (n.150+143G=) c.285+143G= (n.285+143G=) c.*184+143G= (n.*184+143G=) c.43-146C= (n.43-146C=) | |
| 11 | g.5254149C>T | CA2612151846 | HBG2 | c.315+143G>A (n.315+143G>A) c.150+143G>A (n.150+143G>A) c.285+143G>A (n.285+143G>A) c.*184+143G>A (n.*184+143G>A) c.43-146C>T (n.43-146C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254151del | CA934697559 | HBG2 | c.315+143del (n.315+143del) c.150+143del (n.150+143del) c.285+143del (n.285+143del) c.*184+143del (n.*184+143del) c.43-144del (n.43-144del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254150C>A | CA217121058 | HBG2 | c.315+142G>T (n.315+142G>T) c.150+142G>T (n.150+142G>T) c.285+142G>T (n.285+142G>T) c.*184+142G>T (n.*184+142G>T) c.43-145C>A (n.43-145C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254150C= | CA1949577040 | HBG2 | c.315+142G= (n.315+142G=) c.150+142G= (n.150+142G=) c.285+142G= (n.285+142G=) c.*184+142G= (n.*184+142G=) c.43-145C= (n.43-145C=) | |
| 11 | g.5254151C>A | CA2612151853 | HBG2 | c.315+141G>T (n.315+141G>T) c.150+141G>T (n.150+141G>T) c.285+141G>T (n.285+141G>T) c.*184+141G>T (n.*184+141G>T) c.43-144C>A (n.43-144C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254151C>T | CA2612151852 | HBG2 | c.315+141G>A (n.315+141G>A) c.150+141G>A (n.150+141G>A) c.285+141G>A (n.285+141G>A) c.*184+141G>A (n.*184+141G>A) c.43-144C>T (n.43-144C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254152A= | CA1949577043 | HBG2 | c.315+140T= (n.315+140T=) c.150+140T= (n.150+140T=) c.285+140T= (n.285+140T=) c.*184+140T= (n.*184+140T=) c.43-143A= (n.43-143A=) | |
| 11 | g.5254152A>G | CA217121065 | HBG2 | c.315+140T>C (n.315+140T>C) c.150+140T>C (n.150+140T>C) c.285+140T>C (n.285+140T>C) c.*184+140T>C (n.*184+140T>C) c.43-143A>G (n.43-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254152A>T | CA2612151855 | HBG2 | c.315+140T>A (n.315+140T>A) c.150+140T>A (n.150+140T>A) c.285+140T>A (n.285+140T>A) c.*184+140T>A (n.*184+140T>A) c.43-143A>T (n.43-143A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254153G>A | CA2612151857 | HBG2 | c.315+139C>T (n.315+139C>T) c.150+139C>T (n.150+139C>T) c.285+139C>T (n.285+139C>T) c.*184+139C>T (n.*184+139C>T) c.43-142G>A (n.43-142G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254153G>C | CA2612151858 | HBG2 | c.315+139C>G (n.315+139C>G) c.150+139C>G (n.150+139C>G) c.285+139C>G (n.285+139C>G) c.*184+139C>G (n.*184+139C>G) c.43-142G>C (n.43-142G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254153G= | CA1949577045 | HBG2 | c.315+139C= (n.315+139C=) c.150+139C= (n.150+139C=) c.285+139C= (n.285+139C=) c.*184+139C= (n.*184+139C=) c.43-142G= (n.43-142G=) | |
| 11 | g.5254153G>T | CA1949577046 | HBG2 | c.315+139C>A (n.315+139C>A) c.150+139C>A (n.150+139C>A) c.285+139C>A (n.285+139C>A) c.*184+139C>A (n.*184+139C>A) c.43-142G>T (n.43-142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254154T>A | CA2612151859 | HBG2 | c.315+138A>T (n.315+138A>T) c.150+138A>T (n.150+138A>T) c.285+138A>T (n.285+138A>T) c.*184+138A>T (n.*184+138A>T) c.43-141T>A (n.43-141T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254154T>C | CA2612151860 | HBG2 | c.315+138A>G (n.315+138A>G) c.150+138A>G (n.150+138A>G) c.285+138A>G (n.285+138A>G) c.*184+138A>G (n.*184+138A>G) c.43-141T>C (n.43-141T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254156A>C | CA2612151861 | HBG2 | c.315+136T>G (n.315+136T>G) c.150+136T>G (n.150+136T>G) c.285+136T>G (n.285+136T>G) c.*184+136T>G (n.*184+136T>G) c.43-139A>C (n.43-139A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254156A>G | CA2612151862 | HBG2 | c.315+136T>C (n.315+136T>C) c.150+136T>C (n.150+136T>C) c.285+136T>C (n.285+136T>C) c.*184+136T>C (n.*184+136T>C) c.43-139A>G (n.43-139A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254156A>T | CA2612151863 | HBG2 | c.315+136T>A (n.315+136T>A) c.150+136T>A (n.150+136T>A) c.285+136T>A (n.285+136T>A) c.*184+136T>A (n.*184+136T>A) c.43-139A>T (n.43-139A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254157G>A | CA2612151864 | HBG2 | c.315+135C>T (n.315+135C>T) c.150+135C>T (n.150+135C>T) c.285+135C>T (n.285+135C>T) c.*184+135C>T (n.*184+135C>T) c.43-138G>A (n.43-138G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254157G>T | CA2612151865 | HBG2 | c.315+135C>A (n.315+135C>A) c.150+135C>A (n.150+135C>A) c.285+135C>A (n.285+135C>A) c.*184+135C>A (n.*184+135C>A) c.43-138G>T (n.43-138G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254158T>A | CA2612151866 | HBG2 | c.315+134A>T (n.315+134A>T) c.150+134A>T (n.150+134A>T) c.285+134A>T (n.285+134A>T) c.*184+134A>T (n.*184+134A>T) c.43-137T>A (n.43-137T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254158T>C | CA2612151868 | HBG2 | c.315+134A>G (n.315+134A>G) c.150+134A>G (n.150+134A>G) c.285+134A>G (n.285+134A>G) c.*184+134A>G (n.*184+134A>G) c.43-137T>C (n.43-137T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254158T>G | CA2612151867 | HBG2 | c.315+134A>C (n.315+134A>C) c.150+134A>C (n.150+134A>C) c.285+134A>C (n.285+134A>C) c.*184+134A>C (n.*184+134A>C) c.43-137T>G (n.43-137T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254159C>A | CA2612151869 | HBG2 | c.315+133G>T (n.315+133G>T) c.150+133G>T (n.150+133G>T) c.285+133G>T (n.285+133G>T) c.*184+133G>T (n.*184+133G>T) c.43-136C>A (n.43-136C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254159C= | CA1949577048 | HBG2 | c.315+133G= (n.315+133G=) c.150+133G= (n.150+133G=) c.285+133G= (n.285+133G=) c.*184+133G= (n.*184+133G=) c.43-136C= (n.43-136C=) | |
| 11 | g.5254159C>T | CA1949577049 | HBG2 | c.315+133G>A (n.315+133G>A) c.150+133G>A (n.150+133G>A) c.285+133G>A (n.285+133G>A) c.*184+133G>A (n.*184+133G>A) c.43-136C>T (n.43-136C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5254160C>A | CA2612151870 | HBG2 | c.315+132G>T (n.315+132G>T) c.150+132G>T (n.150+132G>T) c.285+132G>T (n.285+132G>T) c.*184+132G>T (n.*184+132G>T) c.43-135C>A (n.43-135C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254160C>G | CA2612151871 | HBG2 | c.315+132G>C (n.315+132G>C) c.150+132G>C (n.150+132G>C) c.285+132G>C (n.285+132G>C) c.*184+132G>C (n.*184+132G>C) c.43-135C>G (n.43-135C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254160C>T | CA2612151872 | HBG2 | c.315+132G>A (n.315+132G>A) c.150+132G>A (n.150+132G>A) c.285+132G>A (n.285+132G>A) c.*184+132G>A (n.*184+132G>A) c.43-135C>T (n.43-135C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254161T>A | CA2612151873 | HBG2 | c.315+131A>T (n.315+131A>T) c.150+131A>T (n.150+131A>T) c.285+131A>T (n.285+131A>T) c.*184+131A>T (n.*184+131A>T) c.43-134T>A (n.43-134T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254161T>C | CA2612151874 | HBG2 | c.315+131A>G (n.315+131A>G) c.150+131A>G (n.150+131A>G) c.285+131A>G (n.285+131A>G) c.*184+131A>G (n.*184+131A>G) c.43-134T>C (n.43-134T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254162C>A | CA2612151875 | HBG2 | c.315+130G>T (n.315+130G>T) c.150+130G>T (n.150+130G>T) c.285+130G>T (n.285+130G>T) c.*184+130G>T (n.*184+130G>T) c.43-133C>A (n.43-133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254162C>T | CA2612151876 | HBG2 | c.315+130G>A (n.315+130G>A) c.150+130G>A (n.150+130G>A) c.285+130G>A (n.285+130G>A) c.*184+130G>A (n.*184+130G>A) c.43-133C>T (n.43-133C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254163T>A | CA2612151877 | HBG2 | c.315+129A>T (n.315+129A>T) c.150+129A>T (n.150+129A>T) c.285+129A>T (n.285+129A>T) c.*184+129A>T (n.*184+129A>T) c.43-132T>A (n.43-132T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254163T>C | CA2612151878 | HBG2 | c.315+129A>G (n.315+129A>G) c.150+129A>G (n.150+129A>G) c.285+129A>G (n.285+129A>G) c.*184+129A>G (n.*184+129A>G) c.43-132T>C (n.43-132T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254163T>G | CA2612151879 | HBG2 | c.315+129A>C (n.315+129A>C) c.150+129A>C (n.150+129A>C) c.285+129A>C (n.285+129A>C) c.*184+129A>C (n.*184+129A>C) c.43-132T>G (n.43-132T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254164G>A | CA2612151882 | HBG2 | c.315+128C>T (n.315+128C>T) c.150+128C>T (n.150+128C>T) c.285+128C>T (n.285+128C>T) c.*184+128C>T (n.*184+128C>T) c.43-131G>A (n.43-131G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254164G= | CA1949577050 | HBG2 | c.315+128C= (n.315+128C=) c.150+128C= (n.150+128C=) c.285+128C= (n.285+128C=) c.*184+128C= (n.*184+128C=) c.43-131G= (n.43-131G=) | |
| 11 | g.5254164G>T | CA677771304 | HBG2 | c.315+128C>A (n.315+128C>A) c.150+128C>A (n.150+128C>A) c.285+128C>A (n.285+128C>A) c.*184+128C>A (n.*184+128C>A) c.43-131G>T (n.43-131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254165C>A | CA2612151885 | HBG2 | c.315+127G>T (n.315+127G>T) c.150+127G>T (n.150+127G>T) c.285+127G>T (n.285+127G>T) c.*184+127G>T (n.*184+127G>T) c.43-130C>A (n.43-130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254165C>T | CA2612151886 | HBG2 | c.315+127G>A (n.315+127G>A) c.150+127G>A (n.150+127G>A) c.285+127G>A (n.285+127G>A) c.*184+127G>A (n.*184+127G>A) c.43-130C>T (n.43-130C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254166A= | CA1949577051 | HBG2 | c.315+126T= (n.315+126T=) c.150+126T= (n.150+126T=) c.285+126T= (n.285+126T=) c.*184+126T= (n.*184+126T=) c.43-129A= (n.43-129A=) | |
| 11 | g.5254166A>G | CA677771305 | HBG2 | c.315+126T>C (n.315+126T>C) c.150+126T>C (n.150+126T>C) c.285+126T>C (n.285+126T>C) c.*184+126T>C (n.*184+126T>C) c.43-129A>G (n.43-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254166A>T | CA2612151887 | HBG2 | c.315+126T>A (n.315+126T>A) c.150+126T>A (n.150+126T>A) c.285+126T>A (n.285+126T>A) c.*184+126T>A (n.*184+126T>A) c.43-129A>T (n.43-129A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254167G>A | CA2612151890 | HBG2 | c.315+125C>T (n.315+125C>T) c.150+125C>T (n.150+125C>T) c.285+125C>T (n.285+125C>T) c.*184+125C>T (n.*184+125C>T) c.43-128G>A (n.43-128G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254167G>C | CA2612151891 | HBG2 | c.315+125C>G (n.315+125C>G) c.150+125C>G (n.150+125C>G) c.285+125C>G (n.285+125C>G) c.*184+125C>G (n.*184+125C>G) c.43-128G>C (n.43-128G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254167G= | CA1949577054 | HBG2 | c.315+125C= (n.315+125C=) c.150+125C= (n.150+125C=) c.285+125C= (n.285+125C=) c.*184+125C= (n.*184+125C=) c.43-128G= (n.43-128G=) | |
| 11 | g.5254167G>T | CA217121067 | HBG2 | c.315+125C>A (n.315+125C>A) c.150+125C>A (n.150+125C>A) c.285+125C>A (n.285+125C>A) c.*184+125C>A (n.*184+125C>A) c.43-128G>T (n.43-128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254168T>A | CA2612151899 | HBG2 | c.315+124A>T (n.315+124A>T) c.150+124A>T (n.150+124A>T) c.285+124A>T (n.285+124A>T) c.*184+124A>T (n.*184+124A>T) c.43-127T>A (n.43-127T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254168T>C | CA2612151897 | HBG2 | c.315+124A>G (n.315+124A>G) c.150+124A>G (n.150+124A>G) c.285+124A>G (n.285+124A>G) c.*184+124A>G (n.*184+124A>G) c.43-127T>C (n.43-127T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254168T>G | CA2612151896 | HBG2 | c.315+124A>C (n.315+124A>C) c.150+124A>C (n.150+124A>C) c.285+124A>C (n.285+124A>C) c.*184+124A>C (n.*184+124A>C) c.43-127T>G (n.43-127T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5254170del | CA2612151894 | HBG2 | c.315+124del (n.315+124del) c.150+124del (n.150+124del) c.285+124del (n.285+124del) c.*184+124del (n.*184+124del) c.43-125del (n.43-125del) | gnomAD v4 |