Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5253222G=CA1949587860HBG2c.*55C= (n.*55C=)
c.315+1070C= (n.315+1070C=)
c.378+121C= (n.378+121C=)
11g.5253222G>TCA2574735805HBG2c.*55C>A (n.*55C>A)
c.315+1070C>A (n.315+1070C>A)
c.378+121C>A (n.378+121C>A)
 gnomAD v4
11g.5253222_5253223insTCA5840182HBG2c.*54_*55insA (n.*54_*55insA)
c.315+1069_315+1070insA (n.315+1069_315+1070insA)
c.378+120_378+121insA (n.378+120_378+121insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.5253223A>TCA2574735806HBG2c.*54T>A (n.*54T>A)
c.315+1069T>A (n.315+1069T>A)
c.378+120T>A (n.378+120T>A)
11g.5253225T>GCA677770011HBG2c.*52A>C (n.*52A>C)
c.315+1067A>C (n.315+1067A>C)
c.378+118A>C (n.378+118A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253225T=CA1949587864HBG2c.*52A= (n.*52A=)
c.315+1067A= (n.315+1067A=)
c.378+118A= (n.378+118A=)
11g.5253226G>ACA2612151360HBG2c.*51C>T (n.*51C>T)
c.315+1066C>T (n.315+1066C>T)
c.378+117C>T (n.378+117C>T)
 gnomAD v4
11g.5253226_5253227delinsGCCA1949587865HBG2c.*50_*51delinsGC (n.*50_*51delinsGC)
c.315+1065_315+1066delinsGC (n.315+1065_315+1066delinsGC)
c.378+116_378+117delinsGC (n.378+116_378+117delinsGC)
11g.5253227delCA5840183HBG2c.*50del (n.*50del)
c.315+1065del (n.315+1065del)
c.378+116del (n.378+116del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5253227C=CA1949587868HBG2c.*50G= (n.*50G=)
c.315+1065G= (n.315+1065G=)
c.378+116G= (n.378+116G=)
11g.5253227C>TCA677770021HBG2c.*50G>A (n.*50G>A)
c.315+1065G>A (n.315+1065G>A)
c.378+116G>A (n.378+116G>A)
 dbSNP
11g.5253229T>CCA2574735807HBG2c.*48A>G (n.*48A>G)
c.315+1063A>G (n.315+1063A>G)
c.378+114A>G (n.378+114A>G)
11g.5253230G>CCA597207195HBG2c.*47C>G (n.*47C>G)
c.315+1062C>G (n.315+1062C>G)
c.378+113C>G (n.378+113C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253230G=CA1949587872HBG2c.*47C= (n.*47C=)
c.315+1062C= (n.315+1062C=)
c.378+113C= (n.378+113C=)
11g.5253231C>TCA2741145829HBG2c.*46G>A (n.*46G>A)
c.315+1061G>A (n.315+1061G>A)
c.378+112G>A (n.378+112G>A)
11g.5253232A>GCA2612151367HBG2c.*45T>C (n.*45T>C)
c.315+1060T>C (n.315+1060T>C)
c.378+111T>C (n.378+111T>C)
 gnomAD v4
11g.5253233G>ACA1949587876HBG2c.*44C>T (n.*44C>T)
c.315+1059C>T (n.315+1059C>T)
c.378+110C>T (n.378+110C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5253233G=CA1949587874HBG2c.*44C= (n.*44C=)
c.315+1059C= (n.315+1059C=)
c.378+110C= (n.378+110C=)
11g.5253235A=CA1949587877HBG2c.*42T= (n.*42T=)
c.315+1057T= (n.315+1057T=)
c.378+108T= (n.378+108T=)
11g.5253235A>GCA5840184HBG2c.*42T>C (n.*42T>C)
c.315+1057T>C (n.315+1057T>C)
c.378+108T>C (n.378+108T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253236T>CCA5840185HBG2c.*41A>G (n.*41A>G)
c.315+1056A>G (n.315+1056A>G)
c.378+107A>G (n.378+107A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5253236T=CA1949587880HBG2c.*41A= (n.*41A=)
c.315+1056A= (n.315+1056A=)
c.378+107A= (n.378+107A=)
11g.5253237A=CA1949587881HBG2c.*40T= (n.*40T=)
c.315+1055T= (n.315+1055T=)
c.378+106T= (n.378+106T=)
11g.5253237A>GCA934696954HBG2c.*40T>C (n.*40T>C)
c.315+1055T>C (n.315+1055T>C)
c.378+106T>C (n.378+106T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253238A>GCA2612151371HBG2c.*39T>C (n.*39T>C)
c.315+1054T>C (n.315+1054T>C)
c.378+105T>C (n.378+105T>C)
 gnomAD v4
11g.5253239A>TCA2612151372HBG2c.*38T>A (n.*38T>A)
c.315+1053T>A (n.315+1053T>A)
c.378+104T>A (n.378+104T>A)
 gnomAD v4
11g.5253240G>ACA2574735808HBG2c.*37C>T (n.*37C>T)
c.315+1052C>T (n.315+1052C>T)
c.378+103C>T (n.378+103C>T)
11g.5253241C=CA1949587883HBG2c.*36G= (n.*36G=)
c.315+1051G= (n.315+1051G=)
c.378+102G= (n.378+102G=)
11g.5253241C>GCA597207207HBG2c.*36G>C (n.*36G>C)
c.315+1051G>C (n.315+1051G>C)
c.378+102G>C (n.378+102G>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.5253241C>TCA934696958HBG2c.*36G>A (n.*36G>A)
c.315+1051G>A (n.315+1051G>A)
c.378+102G>A (n.378+102G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253243T>CCA2612151374HBG2c.*34A>G (n.*34A>G)
c.315+1049A>G (n.315+1049A>G)
c.378+100A>G (n.378+100A>G)
 gnomAD v4
11g.5253245T>CCA5840186HBG2c.*32A>G (n.*32A>G)
c.315+1047A>G (n.315+1047A>G)
c.378+98A>G (n.378+98A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5253245T=CA1949587884HBG2c.*32A= (n.*32A=)
c.315+1047A= (n.315+1047A=)
c.378+98A= (n.378+98A=)
11g.5253245_5253246delinsTCCA1949587886HBG2c.*31_*32delinsGA (n.*31_*32delinsGA)
c.315+1046_315+1047delinsGA (n.315+1046_315+1047delinsGA)
c.378+97_378+98delinsGA (n.378+97_378+98delinsGA)
11g.5253246C>ACA217120491HBG2c.*31G>T (n.*31G>T)
c.315+1046G>T (n.315+1046G>T)
c.378+97G>T (n.378+97G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253246C=CA1949587889HBG2c.*31G= (n.*31G=)
c.315+1046G= (n.315+1046G=)
c.378+97G= (n.378+97G=)
11g.5253246C>GCA2574735809HBG2c.*31G>C (n.*31G>C)
c.315+1046G>C (n.315+1046G>C)
c.378+97G>C (n.378+97G>C)
11g.5253246C>TCA2739361732HBG2c.*31G>A (n.*31G>A)
c.315+1046G>A (n.315+1046G>A)
c.378+97G>A (n.378+97G>A)
11g.5253247delCA677770039HBG2c.*31del (n.*31del)
c.315+1046del (n.315+1046del)
c.378+97del (n.378+97del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253247C>ACA5840187HBG2c.*30G>T (n.*30G>T)
c.315+1045G>T (n.315+1045G>T)
c.378+96G>T (n.378+96G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253247C=CA1949587893HBG2c.*30G= (n.*30G=)
c.315+1045G= (n.315+1045G=)
c.378+96G= (n.378+96G=)
11g.5253247C>GCA2739361733HBG2c.*30G>C (n.*30G>C)
c.315+1045G>C (n.315+1045G>C)
c.378+96G>C (n.378+96G>C)
11g.5253247C>TCA5840188HBG2c.*30G>A (n.*30G>A)
c.315+1045G>A (n.315+1045G>A)
c.378+96G>A (n.378+96G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253248T>ACA2739361734HBG2c.*29A>T (n.*29A>T)
c.315+1044A>T (n.315+1044A>T)
c.378+95A>T (n.378+95A>T)
11g.5253248T>CCA2612151384HBG2c.*29A>G (n.*29A>G)
c.315+1044A>G (n.315+1044A>G)
c.378+95A>G (n.378+95A>G)
 gnomAD v4
11g.5253248T>GCA217120511HBG2c.*29A>C (n.*29A>C)
c.315+1044A>C (n.315+1044A>C)
c.378+95A>C (n.378+95A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253248T=CA1949575223HBG2c.*29A= (n.*29A=)
c.315+1044A= (n.315+1044A=)
c.378+95A= (n.378+95A=)
11g.5253249T>ACA2739361735HBG2c.*28A>T (n.*28A>T)
c.315+1043A>T (n.315+1043A>T)
c.378+94A>T (n.378+94A>T)
11g.5253249T>CCA2739361736HBG2c.*28A>G (n.*28A>G)
c.315+1043A>G (n.315+1043A>G)
c.378+94A>G (n.378+94A>G)
11g.5253249T>GCA5840189HBG2c.*28A>C (n.*28A>C)
c.315+1043A>C (n.315+1043A>C)
c.378+94A>C (n.378+94A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5253249T=CA1949575230HBG2c.*28A= (n.*28A=)
c.315+1043A= (n.315+1043A=)
c.378+94A= (n.378+94A=)
11g.5253250delCA2612151388HBG2c.*27del (n.*27del)
c.315+1042del (n.315+1042del)
c.378+93del (n.378+93del)
 gnomAD v4
11g.5253250G>ACA653938681HBG2c.*27C>T (n.*27C>T)
c.315+1042C>T (n.315+1042C>T)
c.378+93C>T (n.378+93C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.5253250G>CCA2739361737HBG2c.*27C>G (n.*27C>G)
c.315+1042C>G (n.315+1042C>G)
c.378+93C>G (n.378+93C>G)
11g.5253250G>TCA2739361738HBG2c.*27C>A (n.*27C>A)
c.315+1042C>A (n.315+1042C>A)
c.378+93C>A (n.378+93C>A)
11g.5253251A=CA1949575245HBG2c.*26T= (n.*26T=)
c.315+1041T= (n.315+1041T=)
c.378+92T= (n.378+92T=)
11g.5253251A>CCA2739361739HBG2c.*26T>G (n.*26T>G)
c.315+1041T>G (n.315+1041T>G)
c.378+92T>G (n.378+92T>G)
11g.5253251A>GCA1949575246HBG2c.*26T>C (n.*26T>C)
c.315+1041T>C (n.315+1041T>C)
c.378+92T>C (n.378+92T>C)
 dbSNP
11g.5253251A>TCA2739361740HBG2c.*26T>A (n.*26T>A)
c.315+1041T>A (n.315+1041T>A)
c.378+92T>A (n.378+92T>A)
11g.5253253delCA2612151391HBG2c.*26del (n.*26del)
c.315+1041del (n.315+1041del)
c.378+92del (n.378+92del)
 gnomAD v4
11g.5253252A>CCA2739361741HBG2c.*25T>G (n.*25T>G)
c.315+1040T>G (n.315+1040T>G)
c.378+91T>G (n.378+91T>G)
11g.5253252A>GCA2739361742HBG2c.*25T>C (n.*25T>C)
c.315+1040T>C (n.315+1040T>C)
c.378+91T>C (n.378+91T>C)
11g.5253252A>TCA2739361743HBG2c.*25T>A (n.*25T>A)
c.315+1040T>A (n.315+1040T>A)
c.378+91T>A (n.378+91T>A)
11g.5253253A>CCA2739361744HBG2c.*24T>G (n.*24T>G)
c.315+1039T>G (n.315+1039T>G)
c.378+90T>G (n.378+90T>G)
11g.5253253A>GCA2739280617HBG2c.*24T>C (n.*24T>C)
c.315+1039T>C (n.315+1039T>C)
c.378+90T>C (n.378+90T>C)
11g.5253253A>TCA2739361745HBG2c.*24T>A (n.*24T>A)
c.315+1039T>A (n.315+1039T>A)
c.378+90T>A (n.378+90T>A)
11g.5253254G>CCA2739361746HBG2c.*23C>G (n.*23C>G)
c.315+1038C>G (n.315+1038C>G)
c.378+89C>G (n.378+89C>G)
11g.5253254G>TCA2739361747HBG2c.*23C>A (n.*23C>A)
c.315+1038C>A (n.315+1038C>A)
c.378+89C>A (n.378+89C>A)
11g.5253255C>ACA653938695HBG2c.*22G>T (n.*22G>T)
c.315+1037G>T (n.315+1037G>T)
c.378+88G>T (n.378+88G>T)
 COSMIC COSMIC
11g.5253255C>GCA2739361748HBG2c.*22G>C (n.*22G>C)
c.315+1037G>C (n.315+1037G>C)
c.378+88G>C (n.378+88G>C)
11g.5253255C>TCA2739361749HBG2c.*22G>A (n.*22G>A)
c.315+1037G>A (n.315+1037G>A)
c.378+88G>A (n.378+88G>A)
11g.5253256T>ACA2739361750HBG2c.*21A>T (n.*21A>T)
c.315+1036A>T (n.315+1036A>T)
c.378+87A>T (n.378+87A>T)
11g.5253256T>CCA2739361751HBG2c.*21A>G (n.*21A>G)
c.315+1036A>G (n.315+1036A>G)
c.378+87A>G (n.378+87A>G)
11g.5253256T>GCA2739361752HBG2c.*21A>C (n.*21A>C)
c.315+1036A>C (n.315+1036A>C)
c.378+87A>C (n.378+87A>C)
11g.5253257C>ACA2739361753HBG2c.*20G>T (n.*20G>T)
c.315+1035G>T (n.315+1035G>T)
c.378+86G>T (n.378+86G>T)
11g.5253257C>GCA2739361754HBG2c.*20G>C (n.*20G>C)
c.315+1035G>C (n.315+1035G>C)
c.378+86G>C (n.378+86G>C)
11g.5253258T>ACA2739361755HBG2c.*19A>T (n.*19A>T)
c.315+1034A>T (n.315+1034A>T)
c.378+85A>T (n.378+85A>T)
11g.5253258T>CCA2739361756HBG2c.*19A>G (n.*19A>G)
c.315+1034A>G (n.315+1034A>G)
c.378+85A>G (n.378+85A>G)
11g.5253258T>GCA2739361757HBG2c.*19A>C (n.*19A>C)
c.315+1034A>C (n.315+1034A>C)
c.378+85A>C (n.378+85A>C)
11g.5253259G>ACA5840190HBG2c.*18C>T (n.*18C>T)
c.315+1033C>T (n.315+1033C>T)
c.378+84C>T (n.378+84C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253259G>CCA2739361759HBG2c.*18C>G (n.*18C>G)
c.315+1033C>G (n.315+1033C>G)
c.378+84C>G (n.378+84C>G)
11g.5253259G=CA1949575249HBG2c.*18C= (n.*18C=)
c.315+1033C= (n.315+1033C=)
c.378+84C= (n.378+84C=)
11g.5253259G>TCA2739361758HBG2c.*18C>A (n.*18C>A)
c.315+1033C>A (n.315+1033C>A)
c.378+84C>A (n.378+84C>A)
11g.5253260C>ACA5840191HBG2c.*17G>T (n.*17G>T)
c.315+1032G>T (n.315+1032G>T)
c.378+83G>T (n.378+83G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253260C=CA1949575251HBG2c.*17G= (n.*17G=)
c.315+1032G= (n.315+1032G=)
c.378+83G= (n.378+83G=)
11g.5253260C>GCA2739361760HBG2c.*17G>C (n.*17G>C)
c.315+1032G>C (n.315+1032G>C)
c.378+83G>C (n.378+83G>C)
11g.5253260C>TCA2612151394HBG2c.*17G>A (n.*17G>A)
c.315+1032G>A (n.315+1032G>A)
c.378+83G>A (n.378+83G>A)
 gnomAD v4
11g.5253261A>CCA2739361761HBG2c.*16T>G (n.*16T>G)
c.315+1031T>G (n.315+1031T>G)
c.378+82T>G (n.378+82T>G)
11g.5253261A>GCA2612151400HBG2c.*16T>C (n.*16T>C)
c.315+1031T>C (n.315+1031T>C)
c.378+82T>C (n.378+82T>C)
 gnomAD v4
11g.5253261A>TCA2612151402HBG2c.*16T>A (n.*16T>A)
c.315+1031T>A (n.315+1031T>A)
c.378+82T>A (n.378+82T>A)
 gnomAD v4
11g.5253261dupCA653938704HBG2c.*16dup (n.*16dup)
c.315+1031dup (n.315+1031dup)
c.378+82dup (n.378+82dup)
11g.5253262T>ACA2739361762HBG2c.*15A>T (n.*15A>T)
c.315+1030A>T (n.315+1030A>T)
c.378+81A>T (n.378+81A>T)
11g.5253262T>CCA2739361763HBG2c.*15A>G (n.*15A>G)
c.315+1030A>G (n.315+1030A>G)
c.378+81A>G (n.378+81A>G)
11g.5253262T>GCA2739361764HBG2c.*15A>C (n.*15A>C)
c.315+1030A>C (n.315+1030A>C)
c.378+81A>C (n.378+81A>C)
11g.5253263C>ACA2739361765HBG2c.*14G>T (n.*14G>T)
c.315+1029G>T (n.315+1029G>T)
c.378+80G>T (n.378+80G>T)
11g.5253263C=CA1949575254HBG2c.*14G= (n.*14G=)
c.315+1029G= (n.315+1029G=)
c.378+80G= (n.378+80G=)
11g.5253263C>GCA2739361766HBG2c.*14G>C (n.*14G>C)
c.315+1029G>C (n.315+1029G>C)
c.378+80G>C (n.378+80G>C)
11g.5253263C>TCA5840192HBG2c.*14G>A (n.*14G>A)
c.315+1029G>A (n.315+1029G>A)
c.378+80G>A (n.378+80G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253264A=CA1949575264HBG2c.*13T= (n.*13T=)
c.315+1028T= (n.315+1028T=)
c.378+79T= (n.378+79T=)
11g.5253264A>CCA2739361767HBG2c.*13T>G (n.*13T>G)
c.315+1028T>G (n.315+1028T>G)
c.378+79T>G (n.378+79T>G)
11g.5253264A>GCA217120519HBG2c.*13T>C (n.*13T>C)
c.315+1028T>C (n.315+1028T>C)
c.378+79T>C (n.378+79T>C)
 dbSNP
11g.5253264A>TCA5840193HBG2c.*13T>A (n.*13T>A)
c.315+1028T>A (n.315+1028T>A)
c.378+79T>A (n.378+79T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253265T>ACA2739361769HBG2c.*12A>T (n.*12A>T)
c.315+1027A>T (n.315+1027A>T)
c.378+78A>T (n.378+78A>T)
11g.5253265T>CCA2612151407HBG2c.*12A>G (n.*12A>G)
c.315+1027A>G (n.315+1027A>G)
c.378+78A>G (n.378+78A>G)
 gnomAD v4
11g.5253265T>GCA2739361768HBG2c.*12A>C (n.*12A>C)
c.315+1027A>C (n.315+1027A>C)
c.378+78A>C (n.378+78A>C)
11g.5253266G>ACA2612151409HBG2c.*11C>T (n.*11C>T)
c.315+1026C>T (n.315+1026C>T)
c.378+77C>T (n.378+77C>T)
 gnomAD v4
11g.5253266G>CCA677770054HBG2c.*11C>G (n.*11C>G)
c.315+1026C>G (n.315+1026C>G)
c.378+77C>G (n.378+77C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253266G=CA1949575269HBG2c.*11C= (n.*11C=)
c.315+1026C= (n.315+1026C=)
c.378+77C= (n.378+77C=)
11g.5253267G>ACA2739361770HBG2c.*10C>T (n.*10C>T)
c.315+1025C>T (n.315+1025C>T)
c.378+76C>T (n.378+76C>T)
11g.5253267G>CCA2739361771HBG2c.*10C>G (n.*10C>G)
c.315+1025C>G (n.315+1025C>G)
c.378+76C>G (n.378+76C>G)
11g.5253267G>TCA2612151410HBG2c.*10C>A (n.*10C>A)
c.315+1025C>A (n.315+1025C>A)
c.378+76C>A (n.378+76C>A)
 gnomAD v4
11g.5253268G>ACA2739361772HBG2c.*9C>T (n.*9C>T)
c.315+1024C>T (n.315+1024C>T)
c.378+75C>T (n.378+75C>T)
11g.5253268G>CCA2739361773HBG2c.*9C>G (n.*9C>G)
c.315+1024C>G (n.315+1024C>G)
c.378+75C>G (n.378+75C>G)
11g.5253268G>TCA2739361774HBG2c.*9C>A (n.*9C>A)
c.315+1024C>A (n.315+1024C>A)
c.378+75C>A (n.378+75C>A)
11g.5253269C=CA1949575276HBG2c.*8G= (n.*8G=)
c.315+1023G= (n.315+1023G=)
c.378+74G= (n.378+74G=)
11g.5253269C>TCA5840194HBG2c.*8G>A (n.*8G>A)
c.315+1023G>A (n.315+1023G>A)
c.378+74G>A (n.378+74G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.5253270A=CA1949575280HBG2c.*7T= (n.*7T=)
c.315+1022T= (n.315+1022T=)
c.378+73T= (n.378+73T=)
11g.5253270A>CCA2739361775HBG2c.*7T>G (n.*7T>G)
c.315+1022T>G (n.315+1022T>G)
c.378+73T>G (n.378+73T>G)
11g.5253270A>GCA934696962HBG2c.*7T>C (n.*7T>C)
c.315+1022T>C (n.315+1022T>C)
c.378+73T>C (n.378+73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253270A>TCA2739361776HBG2c.*7T>A (n.*7T>A)
c.315+1022T>A (n.315+1022T>A)
c.378+73T>A (n.378+73T>A)
11g.5253270_5253271delinsAGCA1949575279HBG2c.*6_*7delinsCT (n.*6_*7delinsCT)
c.315+1021_315+1022delinsCT (n.315+1021_315+1022delinsCT)
c.378+72_378+73delinsCT (n.378+72_378+73delinsCT)
11g.5253270_5253273delinsAGTGCA1949575282HBG2c.*4_*7delinsCACT (n.*4_*7delinsCACT)
c.315+1019_315+1022delinsCACT (n.315+1019_315+1022delinsCACT)
c.378+70_378+73delinsCACT (n.378+70_378+73delinsCACT)
11g.5253271delCA5840195HBG2c.*6del (n.*6del)
c.315+1021del (n.315+1021del)
c.378+72del (n.378+72del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253271G>ACA677770063HBG2c.*6C>T (n.*6C>T)
c.315+1021C>T (n.315+1021C>T)
c.378+72C>T (n.378+72C>T)
 dbSNP
11g.5253271G>CCA2739361777HBG2c.*6C>G (n.*6C>G)
c.315+1021C>G (n.315+1021C>G)
c.378+72C>G (n.378+72C>G)
11g.5253271G=CA1949575290HBG2c.*6C= (n.*6C=)
c.315+1021C= (n.315+1021C=)
c.378+72C= (n.378+72C=)
11g.5253271G>TCA2739361778HBG2c.*6C>A (n.*6C>A)
c.315+1021C>A (n.315+1021C>A)
c.378+72C>A (n.378+72C>A)
11g.5253271_5253273delCA5840196HBG2c.*4_*6del (n.*4_*6del)
c.315+1019_315+1021del (n.315+1019_315+1021del)
c.378+70_378+72del (n.378+70_378+72del)
 dbSNP ExAC
11g.5253272T>ACA5840197HBG2c.*5A>T (n.*5A>T)
c.315+1020A>T (n.315+1020A>T)
c.378+71A>T (n.378+71A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253272T>GCA217120538HBG2c.*5A>C (n.*5A>C)
c.315+1020A>C (n.315+1020A>C)
c.378+71A>C (n.378+71A>C)
 dbSNP
11g.5253272T=CA1949575296HBG2c.*5A= (n.*5A=)
c.315+1020A= (n.315+1020A=)
c.378+71A= (n.378+71A=)
11g.5253273G>ACA677770074HBG2c.*4C>T (n.*4C>T)
c.315+1019C>T (n.315+1019C>T)
c.378+70C>T (n.378+70C>T)
 dbSNP
11g.5253273G>CCA2612151423HBG2c.*4C>G (n.*4C>G)
c.315+1019C>G (n.315+1019C>G)
c.378+70C>G (n.378+70C>G)
 gnomAD v4
11g.5253273G=CA1949575299HBG2c.*4C= (n.*4C=)
c.315+1019C= (n.315+1019C=)
c.378+70C= (n.378+70C=)
11g.5253274A=CA1949575301HBG2c.*3T= (n.*3T=)
c.315+1018T= (n.315+1018T=)
c.378+69T= (n.378+69T=)
11g.5253274A>CCA2739361780HBG2c.*3T>G (n.*3T>G)
c.315+1018T>G (n.315+1018T>G)
c.378+69T>G (n.378+69T>G)
11g.5253274A>GCA217120539HBG2c.*3T>C (n.*3T>C)
c.315+1018T>C (n.315+1018T>C)
c.378+69T>C (n.378+69T>C)
 dbSNP
11g.5253274A>TCA2739361779HBG2c.*3T>A (n.*3T>A)
c.315+1018T>A (n.315+1018T>A)
c.378+69T>A (n.378+69T>A)
11g.5253275G>ACA597207236HBG2c.*2C>T (n.*2C>T)
c.315+1017C>T (n.315+1017C>T)
c.378+68C>T (n.378+68C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5253275G>CCA2739361781HBG2c.*2C>G (n.*2C>G)
c.315+1017C>G (n.315+1017C>G)
c.378+68C>G (n.378+68C>G)
11g.5253275G=CA1949575309HBG2c.*2C= (n.*2C=)
c.315+1017C= (n.315+1017C=)
c.378+68C= (n.378+68C=)
11g.5253275G>TCA2739361782HBG2c.*2C>A (n.*2C>A)
c.315+1017C>A (n.315+1017C>A)
c.378+68C>A (n.378+68C>A)
11g.5253275dupCA5840198HBG2c.*2dup (n.*2dup)
c.315+1017dup (n.315+1017dup)
c.378+68dup (n.378+68dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253276C>ACA2739361783HBG2c.*1G>T (n.*1G>T)
c.315+1016G>T (n.315+1016G>T)
c.378+67G>T (n.378+67G>T)
11g.5253276C>GCA2739361784HBG2c.*1G>C (n.*1G>C)
c.315+1016G>C (n.315+1016G>C)
c.378+67G>C (n.378+67G>C)
11g.5253276C>TCA2574735810HBG2c.*1G>A (n.*1G>A)
c.315+1016G>A (n.315+1016G>A)
c.378+67G>A (n.378+67G>A)
 gnomAD v4
11g.5253277T>ACA379263451HBG2c.444A>T (p.Ter148Cys)
c.279A>T (p.Ter93Cys)
c.315+1015A>T (n.315+1015A>T)
c.378+66A>T (n.378+66A>T)
c.414A>T (p.Ter138Cys)
11g.5253277T>CCA379263452HBG2c.444A>G (p.Ter148Trp)
c.279A>G (p.Ter93Trp)
c.315+1015A>G (n.315+1015A>G)
c.378+66A>G (n.378+66A>G)
c.414A>G (p.Ter138Trp)
11g.5253277T>GCA379263453HBG2c.444A>C (p.Ter148Cys)
c.279A>C (p.Ter93Cys)
c.315+1015A>C (n.315+1015A>C)
c.378+66A>C (n.378+66A>C)
c.414A>C (p.Ter138Cys)
11g.5253278C>ACA379263454HBG2c.443G>T (p.Ter148Leu)
c.278G>T (p.Ter93Leu)
c.315+1014G>T (n.315+1014G>T)
c.378+65G>T (n.378+65G>T)
c.413G>T (p.Ter138Leu)
11g.5253278C>GCA379263455HBG2c.443G>C (p.Ter148Ser)
c.278G>C (p.Ter93Ser)
c.315+1014G>C (n.315+1014G>C)
c.378+65G>C (n.378+65G>C)
c.413G>C (p.Ter138Ser)
11g.5253278C>TCA472633086HBG2c.443G>A (p.Ter148=)
c.278G>A (p.Ter93=)
c.315+1014G>A (n.315+1014G>A)
c.378+65G>A (n.378+65G>A)
c.413G>A (p.Ter138=)
11g.5253278_5253280delinsCAGCA1949575310HBG2c.441_443delinsCTG (p.His147=)
c.276_278delinsCTG (p.His92=)
c.315+1012_315+1014delinsCTG (n.315+1012_315+1014delinsCTG)
c.378+63_378+65delinsCTG (n.378+63_378+65delinsCTG)
c.411_413delinsCTG (p.His137=)
11g.5253279A>CCA379263456HBG2c.442T>G (p.Ter148Gly)
c.277T>G (p.Ter93Gly)
c.315+1013T>G (n.315+1013T>G)
c.378+64T>G (n.378+64T>G)
c.412T>G (p.Ter138Gly)
11g.5253279A>GCA379263457HBG2c.442T>C (p.Ter148Arg)
c.277T>C (p.Ter93Arg)
c.315+1013T>C (n.315+1013T>C)
c.378+64T>C (n.378+64T>C)
c.412T>C (p.Ter138Arg)
11g.5253279A>TCA379263458HBG2c.442T>A (p.Ter148Arg)
c.277T>A (p.Ter93Arg)
c.315+1013T>A (n.315+1013T>A)
c.378+64T>A (n.378+64T>A)
c.412T>A (p.Ter138Arg)
11g.5253279_5253280delCA597207238HBG2c.441_442del (p.His147GlnfsTer13)
c.276_277del (p.His92GlnfsTer13)
c.315+1012_315+1013del (n.315+1012_315+1013del)
c.378+63_378+64del (n.378+63_378+64del)
c.411_412del (p.His137GlnfsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5253280G>ACA472633087HBG2c.441C>T (p.His147=)
c.276C>T (p.His92=)
c.315+1012C>T (n.315+1012C>T)
c.378+63C>T (n.378+63C>T)
c.411C>T (p.His137=)
11g.5253280G>CCA379263459HBG2c.441C>G (p.His147Gln)
c.276C>G (p.His92Gln)
c.315+1012C>G (n.315+1012C>G)
c.378+63C>G (n.378+63C>G)
c.411C>G (p.His137Gln)
 gnomAD v4
11g.5253280G>TCA379263460HBG2c.441C>A (p.His147Gln)
c.276C>A (p.His92Gln)
c.315+1012C>A (n.315+1012C>A)
c.378+63C>A (n.378+63C>A)
c.411C>A (p.His137Gln)
11g.5253281T>ACA379263461HBG2c.440A>T (p.His147Leu)
c.275A>T (p.His92Leu)
c.315+1011A>T (n.315+1011A>T)
c.378+62A>T (n.378+62A>T)
c.410A>T (p.His137Leu)
11g.5253281T>CCA217120542HBG2c.440A>G (p.His147Arg)
c.275A>G (p.His92Arg)
c.315+1011A>G (n.315+1011A>G)
c.378+62A>G (n.378+62A>G)
c.410A>G (p.His137Arg)
 dbSNP
11g.5253281T>GCA379263462HBG2c.440A>C (p.His147Pro)
c.275A>C (p.His92Pro)
c.315+1011A>C (n.315+1011A>C)
c.378+62A>C (n.378+62A>C)
c.410A>C (p.His137Pro)
11g.5253281T=CA1949575316HBG2c.440A= (p.His147=)
c.275A= (p.His92=)
c.315+1011A= (n.315+1011A=)
c.378+62A= (n.378+62A=)
c.410A= (p.His137=)
11g.5253282G>ACA124552HBG2c.439C>T (p.His147Tyr)
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.315+1010C>T (n.315+1010C>T)
c.378+61C>T (n.378+61C>T)
c.409C>T (p.His137Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253282G>CCA379263464HBG2c.439C>G (p.His147Asp)
c.274C>G (p.His92Asp)
c.315+1010C>G (n.315+1010C>G)
c.378+61C>G (n.378+61C>G)
c.409C>G (p.His137Asp)
11g.5253282G=CA1949575326HBG2c.439C= (p.His147=)
c.274C= (p.His92=)
c.315+1010C= (n.315+1010C=)
c.378+61C= (n.378+61C=)
c.409C= (p.His137=)
11g.5253282G>TCA379263463HBG2c.439C>A (p.His147Asn)
c.274C>A (p.His92Asn)
c.315+1010C>A (n.315+1010C>A)
c.378+61C>A (n.378+61C>A)
c.409C>A (p.His137Asn)
 dbSNP
11g.5253283G>ACA472633088HBG2c.438C>T (p.Tyr146=)
c.273C>T (p.Tyr91=)
c.315+1009C>T (n.315+1009C>T)
c.378+60C>T (n.378+60C>T)
c.408C>T (p.Tyr136=)
11g.5253283G>CCA379263465HBG2c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.273C>G (p.Tyr91Ter)
c.315+1009C>G (n.315+1009C>G)
c.378+60C>G (n.378+60C>G)
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
11g.5253283G>TCA379263466HBG2c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.273C>A (p.Tyr91Ter)
c.315+1009C>A (n.315+1009C>A)
c.378+60C>A (n.378+60C>A)
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
11g.5253284T>ACA379263467HBG2c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.315+1008A>T (n.315+1008A>T)
c.378+59A>T (n.378+59A>T)
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
11g.5253284T>CCA379263468HBG2c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.315+1008A>G (n.315+1008A>G)
c.378+59A>G (n.378+59A>G)
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
11g.5253284T>GCA379263469HBG2c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.315+1008A>C (n.315+1008A>C)
c.378+59A>C (n.378+59A>C)
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
11g.5253285A>CCA379263470HBG2c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.315+1007T>G (n.315+1007T>G)
c.378+58T>G (n.378+58T>G)
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
11g.5253285A>GCA379263471HBG2c.436T>C (p.Tyr146His)
c.271T>C (p.Tyr91His)
c.315+1007T>C (n.315+1007T>C)
c.378+58T>C (n.378+58T>C)
c.406T>C (p.Tyr136His)
11g.5253285A>TCA379263472HBG2c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.315+1007T>A (n.315+1007T>A)
c.378+58T>A (n.378+58T>A)
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
11g.5253286T>ACA379263473HBG2c.435A>T (p.Arg145Ser)
c.270A>T (p.Arg90Ser)
c.315+1006A>T (n.315+1006A>T)
c.378+57A>T (n.378+57A>T)
c.405A>T (p.Arg135Ser)
11g.5253286T>CCA472633089HBG2c.435A>G (p.Arg145=)
c.270A>G (p.Arg90=)
c.315+1006A>G (n.315+1006A>G)
c.378+57A>G (n.378+57A>G)
c.405A>G (p.Arg135=)
11g.5253286T>GCA379263474HBG2c.435A>C (p.Arg145Ser)
c.270A>C (p.Arg90Ser)
c.315+1006A>C (n.315+1006A>C)
c.378+57A>C (n.378+57A>C)
c.405A>C (p.Arg135Ser)
11g.5253287C>ACA379263475HBG2c.434G>T (p.Arg145Ile)
c.269G>T (p.Arg90Ile)
c.315+1005G>T (n.315+1005G>T)
c.378+56G>T (n.378+56G>T)
c.404G>T (p.Arg135Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5253287C=CA1949575331HBG2c.434G= (p.Arg145=)
c.269G= (p.Arg90=)
c.315+1005G= (n.315+1005G=)
c.378+56G= (n.378+56G=)
c.404G= (p.Arg135=)
11g.5253287C>GCA379263476HBG2c.434G>C (p.Arg145Thr)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
c.315+1005G>C (n.315+1005G>C)
c.378+56G>C (n.378+56G>C)
c.404G>C (p.Arg135Thr)
11g.5253287C>TCA379263477HBG2c.434G>A (p.Arg145Lys)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
c.315+1005G>A (n.315+1005G>A)
c.378+56G>A (n.378+56G>A)
c.404G>A (p.Arg135Lys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5253288delCA2612151451HBG2c.433del (p.Arg145AspfsTer24)
c.268del (p.Arg90AspfsTer24)
c.315+1004del (n.315+1004del)
c.378+55del (n.378+55del)
c.403del (p.Arg135AspfsTer24)
 gnomAD v4
11g.5253288T>ACA379263478HBG2c.433A>T (p.Arg145Ter)
c.268A>T (p.Arg90Ter)
c.315+1004A>T (n.315+1004A>T)
c.378+55A>T (n.378+55A>T)
c.403A>T (p.Arg135Ter)
11g.5253288T>CCA379263479HBG2c.433A>G (p.Arg145Gly)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
c.315+1004A>G (n.315+1004A>G)
c.378+55A>G (n.378+55A>G)
c.403A>G (p.Arg135Gly)
11g.5253288T>GCA472633090HBG2c.433A>C (p.Arg145=)
c.268A>C (p.Arg90=)
c.315+1004A>C (n.315+1004A>C)
c.378+55A>C (n.378+55A>C)
c.403A>C (p.Arg135=)
11g.5253289G>ACA472633091HBG2c.432C>T (p.Ser144=)
c.267C>T (p.Ser89=)
c.315+1003C>T (n.315+1003C>T)
c.378+54C>T (n.378+54C>T)
c.402C>T (p.Ser134=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5253289G>CCA472633092HBG2c.432C>G (p.Ser144=)
c.267C>G (p.Ser89=)
c.315+1003C>G (n.315+1003C>G)
c.378+54C>G (n.378+54C>G)
c.402C>G (p.Ser134=)
11g.5253289G=CA1949575335HBG2c.432C= (p.Ser144=)
c.267C= (p.Ser89=)
c.315+1003C= (n.315+1003C=)
c.378+54C= (n.378+54C=)
c.402C= (p.Ser134=)
11g.5253289G>TCA472633093HBG2c.432C>A (p.Ser144=)
c.267C>A (p.Ser89=)
c.315+1003C>A (n.315+1003C>A)
c.378+54C>A (n.378+54C>A)
c.402C>A (p.Ser134=)
11g.5253290G>ACA379263480HBG2c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.315+1002C>T (n.315+1002C>T)
c.378+53C>T (n.378+53C>T)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
 dbSNP
11g.5253290G>CCA379263482HBG2c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.315+1002C>G (n.315+1002C>G)
c.378+53C>G (n.378+53C>G)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5253290G=CA1949575338HBG2c.431C= (p.Ser144=)
c.266C= (p.Ser89=)
c.315+1002C= (n.315+1002C=)
c.378+53C= (n.378+53C=)
c.401C= (p.Ser134=)
11g.5253290G>TCA379263481HBG2c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.315+1002C>A (n.315+1002C>A)
c.378+53C>A (n.378+53C>A)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
11g.5253291A>CCA379263483HBG2c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.315+1001T>G (n.315+1001T>G)
c.378+52T>G (n.378+52T>G)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
11g.5253291A>GCA379263484HBG2c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.315+1001T>C (n.315+1001T>C)
c.378+52T>C (n.378+52T>C)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
11g.5253291A>TCA379263485HBG2c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.315+1001T>A (n.315+1001T>A)
c.378+52T>A (n.378+52T>A)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
11g.5253292G>ACA5840199HBG2c.429C>T (p.Ser143=)
c.264C>T (p.Ser88=)
c.315+1000C>T (n.315+1000C>T)
c.378+51C>T (n.378+51C>T)
c.399C>T (p.Ser133=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253292G>CCA472633094HBG2c.429C>G (p.Ser143=)
c.264C>G (p.Ser88=)
c.315+1000C>G (n.315+1000C>G)
c.378+51C>G (n.378+51C>G)
c.399C>G (p.Ser133=)
11g.5253292G=CA1949575349HBG2c.429C= (p.Ser143=)
c.264C= (p.Ser88=)
c.315+1000C= (n.315+1000C=)
c.378+51C= (n.378+51C=)
c.399C= (p.Ser133=)
11g.5253292G>TCA472633095HBG2c.429C>A (p.Ser143=)
c.264C>A (p.Ser88=)
c.315+1000C>A (n.315+1000C>A)
c.378+51C>A (n.378+51C>A)
c.399C>A (p.Ser133=)
11g.5253293G>ACA379263486HBG2c.428C>T (p.Ser143Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.315+999C>T (n.315+999C>T)
c.378+50C>T (n.378+50C>T)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
11g.5253293G>CCA379263487HBG2c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.315+999C>G (n.315+999C>G)
c.378+50C>G (n.378+50C>G)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
11g.5253293G>TCA379263488HBG2c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.315+999C>A (n.315+999C>A)
c.378+50C>A (n.378+50C>A)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
11g.5253294A>CCA379263489HBG2c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.315+998T>G (n.315+998T>G)
c.378+49T>G (n.378+49T>G)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
11g.5253294A>GCA379263490HBG2c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.315+998T>C (n.315+998T>C)
c.378+49T>C (n.378+49T>C)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
11g.5253294A>TCA379263491HBG2c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.315+998T>A (n.315+998T>A)
c.378+49T>A (n.378+49T>A)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
11g.5253295C>ACA472633096HBG2c.426G>T (p.Leu142=)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.315+997G>T (n.315+997G>T)
c.378+48G>T (n.378+48G>T)
c.396G>T (p.Leu132=)
11g.5253295C>GCA472633097HBG2c.426G>C (p.Leu142=)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.315+997G>C (n.315+997G>C)
c.378+48G>C (n.378+48G>C)
c.396G>C (p.Leu132=)
11g.5253295C>TCA472633098HBG2c.426G>A (p.Leu142=)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.315+997G>A (n.315+997G>A)
c.378+48G>A (n.378+48G>A)
c.396G>A (p.Leu132=)
11g.5253296A>CCA379263493HBG2c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.315+996T>G (n.315+996T>G)
c.378+47T>G (n.378+47T>G)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
11g.5253296A>GCA379263494HBG2c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.315+996T>C (n.315+996T>C)
c.378+47T>C (n.378+47T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
11g.5253296A>TCA379263492HBG2c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.315+996T>A (n.315+996T>A)
c.378+47T>A (n.378+47T>A)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
11g.5253297G>ACA472633099HBG2c.424C>T (p.Leu142=)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.315+995C>T (n.315+995C>T)
c.378+46C>T (n.378+46C>T)
c.394C>T (p.Leu132=)
11g.5253297G>CCA379263495HBG2c.424C>G (p.Leu142Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.315+995C>G (n.315+995C>G)
c.378+46C>G (n.378+46C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
11g.5253297G>TCA379263496HBG2c.424C>A (p.Leu142Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.315+995C>A (n.315+995C>A)
c.378+46C>A (n.378+46C>A)
c.394C>A (p.Leu132Met)
11g.5253298G>ACA472633101HBG2c.423C>T (p.Ala141=)
c.258C>T (p.Ala86=)
c.315+994C>T (n.315+994C>T)
c.378+45C>T (n.378+45C>T)
c.393C>T (p.Ala131=)
11g.5253298G>CCA472633102HBG2c.423C>G (p.Ala141=)
c.258C>G (p.Ala86=)
c.315+994C>G (n.315+994C>G)
c.378+45C>G (n.378+45C>G)
c.393C>G (p.Ala131=)
11g.5253298G>TCA472633100HBG2c.423C>A (p.Ala141=)
c.258C>A (p.Ala86=)
c.315+994C>A (n.315+994C>A)
c.378+45C>A (n.378+45C>A)
c.393C>A (p.Ala131=)
11g.5253299G>ACA379263498HBG2c.422C>T (p.Ala141Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.315+993C>T (n.315+993C>T)
c.378+44C>T (n.378+44C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
 dbSNP
11g.5253299G>CCA379263499HBG2c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.315+993C>G (n.315+993C>G)
c.378+44C>G (n.378+44C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
 dbSNP
11g.5253299G=CA1949575356HBG2c.422C= (p.Ala141=)
c.257C= (p.Ala86=)
c.315+993C= (n.315+993C=)
c.378+44C= (n.378+44C=)
c.392C= (p.Ala131=)
11g.5253299G>TCA5840200HBG2c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.315+993C>A (n.315+993C>A)
c.378+44C>A (n.378+44C>A)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253300C>ACA379263500HBG2c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.315+992G>T (n.315+992G>T)
c.378+43G>T (n.378+43G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
11g.5253300C>GCA379263501HBG2c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.315+992G>C (n.315+992G>C)
c.378+43G>C (n.378+43G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
11g.5253300C>TCA379263502HBG2c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.315+992G>A (n.315+992G>A)
c.378+43G>A (n.378+43G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
 COSMIC
11g.5253301A=CA1949575363HBG2c.420T= (p.Ser140=)
c.255T= (p.Ser85=)
c.315+991T= (n.315+991T=)
c.378+42T= (n.378+42T=)
c.390T= (p.Ser130=)
11g.5253301A>CCA379263503HBG2c.420T>G (p.Ser140Arg)
c.255T>G (p.Ser85Arg)
c.315+991T>G (n.315+991T>G)
c.378+42T>G (n.378+42T>G)
c.390T>G (p.Ser130Arg)
11g.5253301A>GCA472633103HBG2c.420T>C (p.Ser140=)
c.255T>C (p.Ser85=)
c.315+991T>C (n.315+991T>C)
c.378+42T>C (n.378+42T>C)
c.390T>C (p.Ser130=)
 dbSNP
11g.5253301A>TCA379263504HBG2c.420T>A (p.Ser140Arg)
c.255T>A (p.Ser85Arg)
c.315+991T>A (n.315+991T>A)
c.378+42T>A (n.378+42T>A)
c.390T>A (p.Ser130Arg)
11g.5253302C>ACA379263505HBG2c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.315+990G>T (n.315+990G>T)
c.378+41G>T (n.378+41G>T)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
11g.5253302C=CA1949575369HBG2c.419G= (p.Ser140=)
c.254G= (p.Ser85=)
c.315+990G= (n.315+990G=)
c.378+41G= (n.378+41G=)
c.389G= (p.Ser130=)
11g.5253302C>GCA379263506HBG2c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.315+990G>C (n.315+990G>C)
c.378+41G>C (n.378+41G>C)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
11g.5253302C>TCA379263507HBG2c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.315+990G>A (n.315+990G>A)
c.378+41G>A (n.378+41G>A)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5253303T>ACA379263510HBG2c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.315+989A>T (n.315+989A>T)
c.378+40A>T (n.378+40A>T)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
11g.5253303T>CCA379263509HBG2c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.315+989A>G (n.315+989A>G)
c.378+40A>G (n.378+40A>G)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5253303T>GCA379263508HBG2c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.315+989A>C (n.315+989A>C)
c.378+40A>C (n.378+40A>C)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
11g.5253303T=CA1949575371HBG2c.418A= (p.Ser140=)
c.253A= (p.Ser85=)
c.315+989A= (n.315+989A=)
c.378+40A= (n.378+40A=)
c.388A= (p.Ser130=)
11g.5253304G>ACA472633104HBG2c.417C>T (p.Ala139=)
c.252C>T (p.Ala84=)
c.315+988C>T (n.315+988C>T)
c.378+39C>T (n.378+39C>T)
c.387C>T (p.Ala129=)
11g.5253304G>CCA472633106HBG2c.417C>G (p.Ala139=)
c.252C>G (p.Ala84=)
c.315+988C>G (n.315+988C>G)
c.378+39C>G (n.378+39C>G)
c.387C>G (p.Ala129=)
11g.5253304G>TCA472633105HBG2c.417C>A (p.Ala139=)
c.252C>A (p.Ala84=)
c.315+988C>A (n.315+988C>A)
c.378+39C>A (n.378+39C>A)
c.387C>A (p.Ala129=)
 dbSNP
11g.5253305G>ACA379263511HBG2c.416C>T (p.Ala139Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.315+987C>T (n.315+987C>T)
c.378+38C>T (n.378+38C>T)
c.386C>T (p.Ala129Val)
 gnomAD v4
11g.5253305G>CCA379263512HBG2c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.315+987C>G (n.315+987C>G)
c.378+38C>G (n.378+38C>G)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
11g.5253305G>TCA379263513HBG2c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.315+987C>A (n.315+987C>A)
c.378+38C>A (n.378+38C>A)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
11g.5253306C>ACA379263514HBG2c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.315+986G>T (n.315+986G>T)
c.378+37G>T (n.378+37G>T)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
11g.5253306C>GCA379263515HBG2c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.315+986G>C (n.315+986G>C)
c.378+37G>C (n.378+37G>C)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
11g.5253306C>TCA379263516HBG2c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.315+986G>A (n.315+986G>A)
c.378+37G>A (n.378+37G>A)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
11g.5253307C>ACA472633107HBG2c.414G>T (p.Val138=)
c.249G>T (p.Val83=)
c.315+985G>T (n.315+985G>T)
c.378+36G>T (n.378+36G>T)
c.384G>T (p.Val128=)
11g.5253307C=CA1949575373HBG2c.414G= (p.Val138=)
c.249G= (p.Val83=)
c.315+985G= (n.315+985G=)
c.378+36G= (n.378+36G=)
c.384G= (p.Val128=)
11g.5253307C>GCA472633108HBG2c.414G>C (p.Val138=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.315+985G>C (n.315+985G>C)
c.378+36G>C (n.378+36G>C)
c.384G>C (p.Val128=)
11g.5253307C>TCA472633109HBG2c.414G>A (p.Val138=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.315+985G>A (n.315+985G>A)
c.378+36G>A (n.378+36G>A)
c.384G>A (p.Val128=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253308A>CCA379263517HBG2c.413T>G (p.Val138Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.315+984T>G (n.315+984T>G)
c.378+35T>G (n.378+35T>G)
c.383T>G (p.Val128Gly)
11g.5253308A>GCA379263518HBG2c.413T>C (p.Val138Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.315+984T>C (n.315+984T>C)
c.378+35T>C (n.378+35T>C)
c.383T>C (p.Val128Ala)
11g.5253308A>TCA379263519HBG2c.413T>A (p.Val138Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.315+984T>A (n.315+984T>A)
c.378+35T>A (n.378+35T>A)
c.383T>A (p.Val128Glu)
11g.5253309C>ACA379263520HBG2c.412G>T (p.Val138Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.315+983G>T (n.315+983G>T)
c.378+34G>T (n.378+34G>T)
c.382G>T (p.Val128Leu)
11g.5253309C=CA1949575378HBG2c.412G= (p.Val138=)
c.247G= (p.Val83=)
c.315+983G= (n.315+983G=)
c.378+34G= (n.378+34G=)
c.382G= (p.Val128=)
11g.5253309C>GCA5840202HBG2c.412G>C (p.Val138Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.315+983G>C (n.315+983G>C)
c.378+34G>C (n.378+34G>C)
c.382G>C (p.Val128Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5253309C>TCA5840201HBG2c.412G>A (p.Val138Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.315+983G>A (n.315+983G>A)
c.378+34G>A (n.378+34G>A)
c.382G>A (p.Val128Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.5253310T>ACA472633110HBG2c.411A>T (p.Gly137=)
c.246A>T (p.Gly82=)
c.315+982A>T (n.315+982A>T)
c.378+33A>T (n.378+33A>T)
c.381A>T (p.Gly127=)
11g.5253310T>CCA472633111HBG2c.411A>G (p.Gly137=)
c.246A>G (p.Gly82=)
c.315+982A>G (n.315+982A>G)
c.378+33A>G (n.378+33A>G)
c.381A>G (p.Gly127=)
 gnomAD v4
11g.5253310T>GCA472633112HBG2c.411A>C (p.Gly137=)
c.246A>C (p.Gly82=)
c.315+982A>C (n.315+982A>C)
c.378+33A>C (n.378+33A>C)
c.381A>C (p.Gly127=)
11g.5253311C>ACA379263521HBG2c.410G>T (p.Gly137Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.315+981G>T (n.315+981G>T)
c.378+32G>T (n.378+32G>T)
c.380G>T (p.Gly127Val)
11g.5253311C=CA1949575382HBG2c.410G= (p.Gly137=)
c.245G= (p.Gly82=)
c.315+981G= (n.315+981G=)
c.378+32G= (n.378+32G=)
c.380G= (p.Gly127=)
11g.5253311C>GCA5840203HBG2c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.315+981G>C (n.315+981G>C)
c.378+32G>C (n.378+32G>C)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253311C>TCA217120566HBG2c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.315+981G>A (n.315+981G>A)
c.378+32G>A (n.378+32G>A)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
 dbSNP
11g.5253312C>ACA379263522HBG2c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.244G>T (p.Gly82Ter)
c.315+980G>T (n.315+980G>T)
c.378+31G>T (n.378+31G>T)
c.379G>T (p.Gly127Ter)
11g.5253312C>GCA379263524HBG2c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.315+980G>C (n.315+980G>C)
c.378+31G>C (n.378+31G>C)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
11g.5253312C>TCA379263523HBG2c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.315+980G>A (n.315+980G>A)
c.378+31G>A (n.378+31G>A)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
11g.5253313A=CA1949575388HBG2c.408T= (p.Thr136=)
c.243T= (p.Thr81=)
c.315+979T= (n.315+979T=)
c.378+30T= (n.378+30T=)
c.378T= (p.Thr126=)
11g.5253313A>CCA472633113HBG2c.408T>G (p.Thr136=)
c.243T>G (p.Thr81=)
c.315+979T>G (n.315+979T>G)
c.378+30T>G (n.378+30T>G)
c.378T>G (p.Thr126=)
11g.5253313A>GCA472633114HBG2c.408T>C (p.Thr136=)
c.243T>C (p.Thr81=)
c.315+979T>C (n.315+979T>C)
c.378+30T>C (n.378+30T>C)
c.378T>C (p.Thr126=)
 gnomAD v4
11g.5253313A>TCA472633115HBG2c.408T>A (p.Thr136=)
c.243T>A (p.Thr81=)
c.315+979T>A (n.315+979T>A)
c.378+30T>A (n.378+30T>A)
c.378T>A (p.Thr126=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253314G>ACA217120568HBG2c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.315+978C>T (n.315+978C>T)
c.378+29C>T (n.378+29C>T)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253314G>CCA379263526HBG2c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.315+978C>G (n.315+978C>G)
c.378+29C>G (n.378+29C>G)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5253314G=CA1949575390HBG2c.407C= (p.Thr136=)
c.242C= (p.Thr81=)
c.315+978C= (n.315+978C=)
c.378+29C= (n.378+29C=)
c.377C= (p.Thr126=)
11g.5253314G>TCA379263525HBG2c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.315+978C>A (n.315+978C>A)
c.378+29C>A (n.378+29C>A)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.5253315T>ACA379263527HBG2c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.315+977A>T (n.315+977A>T)
c.378+28A>T (n.378+28A>T)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
11g.5253315T>CCA217120579HBG2c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.315+977A>G (n.315+977A>G)
c.378+28A>G (n.378+28A>G)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
 dbSNP
11g.5253315T>GCA379263528HBG2c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.315+977A>C (n.315+977A>C)
c.378+28A>C (n.378+28A>C)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
11g.5253315T=CA1949575393HBG2c.406A= (p.Thr136=)
c.241A= (p.Thr81=)
c.315+977A= (n.315+977A=)
c.378+28A= (n.378+28A=)
c.376A= (p.Thr126=)
11g.5253316C>ACA472633116HBG2c.405G>T (p.Val135=)
c.240G>T (p.Val80=)
c.315+976G>T (n.315+976G>T)
c.378+27G>T (n.378+27G>T)
c.375G>T (p.Val125=)
 gnomAD v4
11g.5253316C>GCA472633117HBG2c.405G>C (p.Val135=)
c.240G>C (p.Val80=)
c.315+976G>C (n.315+976G>C)
c.378+27G>C (n.378+27G>C)
c.375G>C (p.Val125=)
11g.5253316C>TCA472633118HBG2c.405G>A (p.Val135=)
c.240G>A (p.Val80=)
c.315+976G>A (n.315+976G>A)
c.378+27G>A (n.378+27G>A)
c.375G>A (p.Val125=)
 COSMIC
11g.5253317A>CCA379263529HBG2c.404T>G (p.Val135Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.315+975T>G (n.315+975T>G)
c.378+26T>G (n.378+26T>G)
c.374T>G (p.Val125Gly)
11g.5253317A>GCA379263531HBG2c.404T>C (p.Val135Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.315+975T>C (n.315+975T>C)
c.378+26T>C (n.378+26T>C)
c.374T>C (p.Val125Ala)
11g.5253317A>TCA379263530HBG2c.404T>A (p.Val135Glu)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.315+975T>A (n.315+975T>A)
c.378+26T>A (n.378+26T>A)
c.374T>A (p.Val125Glu)
11g.5253318C>ACA379263532HBG2c.403G>T (p.Val135Leu)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.315+974G>T (n.315+974G>T)
c.378+25G>T (n.378+25G>T)
c.373G>T (p.Val125Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5253318C=CA1949575395HBG2c.403G= (p.Val135=)
c.238G= (p.Val80=)
c.315+974G= (n.315+974G=)
c.378+25G= (n.378+25G=)
c.373G= (p.Val125=)
11g.5253318C>GCA379263534HBG2c.403G>C (p.Val135Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.315+974G>C (n.315+974G>C)
c.378+25G>C (n.378+25G>C)
c.373G>C (p.Val125Leu)
11g.5253318C>TCA379263533HBG2c.403G>A (p.Val135Met)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.315+974G>A (n.315+974G>A)
c.378+25G>A (n.378+25G>A)
c.373G>A (p.Val125Met)
11g.5253319C>ACA379263535HBG2c.402G>T (p.Met134Ile)
c.237G>T (p.Met79Ile)
c.315+973G>T (n.315+973G>T)
c.378+24G>T (n.378+24G>T)
c.372G>T (p.Met124Ile)
11g.5253319C=CA1949575397HBG2c.402G= (p.Met134=)
c.237G= (p.Met79=)
c.315+973G= (n.315+973G=)
c.378+24G= (n.378+24G=)
c.372G= (p.Met124=)
11g.5253319C>GCA379263537HBG2c.402G>C (p.Met134Ile)
c.237G>C (p.Met79Ile)
c.315+973G>C (n.315+973G>C)
c.378+24G>C (n.378+24G>C)
c.372G>C (p.Met124Ile)
11g.5253319C>TCA379263536HBG2c.402G>A (p.Met134Ile)
c.237G>A (p.Met79Ile)
c.315+973G>A (n.315+973G>A)
c.378+24G>A (n.378+24G>A)
c.372G>A (p.Met124Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5253320A=CA1949575400HBG2c.401T= (p.Met134=)
c.236T= (p.Met79=)
c.315+972T= (n.315+972T=)
c.378+23T= (n.378+23T=)
c.371T= (p.Met124=)
11g.5253320A>CCA379263538HBG2c.401T>G (p.Met134Arg)
c.236T>G (p.Met79Arg)
c.315+972T>G (n.315+972T>G)
c.378+23T>G (n.378+23T>G)
c.371T>G (p.Met124Arg)
11g.5253320A>GCA5840204HBG2c.401T>C (p.Met134Thr)
c.236T>C (p.Met79Thr)
c.315+972T>C (n.315+972T>C)
c.378+23T>C (n.378+23T>C)
c.371T>C (p.Met124Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5253320A>TCA379263539HBG2c.401T>A (p.Met134Lys)
c.236T>A (p.Met79Lys)
c.315+972T>A (n.315+972T>A)
c.378+23T>A (n.378+23T>A)
c.371T>A (p.Met124Lys)
11g.5253321T>ACA379263540HBG2c.400A>T (p.Met134Leu)
c.235A>T (p.Met79Leu)
c.315+971A>T (n.315+971A>T)
c.378+22A>T (n.378+22A>T)
c.370A>T (p.Met124Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5253321T>CCA379263541HBG2c.400A>G (p.Met134Val)
c.235A>G (p.Met79Val)
c.315+971A>G (n.315+971A>G)
c.378+22A>G (n.378+22A>G)
c.370A>G (p.Met124Val)
11g.5253321T>GCA379263542HBG2c.400A>C (p.Met134Leu)
c.235A>C (p.Met79Leu)
c.315+971A>C (n.315+971A>C)
c.378+22A>C (n.378+22A>C)
c.370A>C (p.Met124Leu)
11g.5253321T=CA1949575404HBG2c.400A= (p.Met134=)
c.235A= (p.Met79=)
c.315+971A= (n.315+971A=)
c.378+22A= (n.378+22A=)
c.370A= (p.Met124=)
11g.5253322C>ACA379263543HBG2c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.315+970G>T (n.315+970G>T)
c.378+21G>T (n.378+21G>T)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
11g.5253322C>GCA379263544HBG2c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.315+970G>C (n.315+970G>C)
c.378+21G>C (n.378+21G>C)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
11g.5253322C>TCA472633119HBG2c.399G>A (p.Lys133=)
c.234G>A (p.Lys78=)
c.315+970G>A (n.315+970G>A)
c.378+21G>A (n.378+21G>A)
c.369G>A (p.Lys123=)

Number of alleles fetched