Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5253201A>G | CA2612151318 | HBG2 | c.*76T>C (n.*76T>C) c.315+1091T>C (n.315+1091T>C) c.378+142T>C (n.378+142T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253202G>A | CA597207167 | HBG2 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.315+1090C>T (n.315+1090C>T) c.378+141C>T (n.378+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.5253202G= | CA1949587845 | HBG2 | c.*75C= (n.*75C=) c.315+1090C= (n.315+1090C=) c.378+141C= (n.378+141C=) | |
11 | g.5253202G>T | CA217120461 | HBG2 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.315+1090C>A (n.315+1090C>A) c.378+141C>A (n.378+141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253203C>A | CA2612151323 | HBG2 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.315+1089G>T (n.315+1089G>T) c.378+140G>T (n.378+140G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253204A= | CA1949587846 | HBG2 | c.*73T= (n.*73T=) c.315+1088T= (n.315+1088T=) c.378+139T= (n.378+139T=) | |
11 | g.5253204A>G | CA677769996 | HBG2 | c.*73T>C (n.*73T>C) c.315+1088T>C (n.315+1088T>C) c.378+139T>C (n.378+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253205G>A | CA5840178 | HBG2 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.315+1087C>T (n.315+1087C>T) c.378+138C>T (n.378+138C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253205G= | CA1949587847 | HBG2 | c.*72C= (n.*72C=) c.315+1087C= (n.315+1087C=) c.378+138C= (n.378+138C=) | |
11 | g.5253205G>T | CA2612151332 | HBG2 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.315+1087C>A (n.315+1087C>A) c.378+138C>A (n.378+138C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253206A>G | CA2612151334 | HBG2 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.315+1086T>C (n.315+1086T>C) c.378+137T>C (n.378+137T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253207A= | CA1949587848 | HBG2 | c.*70T= (n.*70T=) c.315+1085T= (n.315+1085T=) c.378+136T= (n.378+136T=) | |
11 | g.5253207A>G | CA5840179 | HBG2 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.315+1085T>C (n.315+1085T>C) c.378+136T>C (n.378+136T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5253207A>T | CA2574735803 | HBG2 | c.*70T>A (n.*70T>A) c.315+1085T>A (n.315+1085T>A) c.378+136T>A (n.378+136T>A) | |
11 | g.5253208T>C | CA1949587851 | HBG2 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.315+1084A>G (n.315+1084A>G) c.378+135A>G (n.378+135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253208T>G | CA2612151341 | HBG2 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.315+1084A>C (n.315+1084A>C) c.378+135A>C (n.378+135A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253208T= | CA1949587850 | HBG2 | c.*69A= (n.*69A=) c.315+1084A= (n.315+1084A=) c.378+135A= (n.378+135A=) | |
11 | g.5253210G>T | CA2612151343 | HBG2 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.315+1082C>A (n.315+1082C>A) c.378+133C>A (n.378+133C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253211A>G | CA2574735804 | HBG2 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.315+1081T>C (n.315+1081T>C) c.378+132T>C (n.378+132T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253214T>G | CA597207169 | HBG2 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.315+1078A>C (n.315+1078A>C) c.378+129A>C (n.378+129A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253214T= | CA1949587852 | HBG2 | c.*63A= (n.*63A=) c.315+1078A= (n.315+1078A=) c.378+129A= (n.378+129A=) | |
11 | g.5253216T>C | CA5840180 | HBG2 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.315+1076A>G (n.315+1076A>G) c.378+127A>G (n.378+127A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253216T= | CA1949587856 | HBG2 | c.*61A= (n.*61A=) c.315+1076A= (n.315+1076A=) c.378+127A= (n.378+127A=) | |
11 | g.5253217T>A | CA2612151346 | HBG2 | c.*60A>T (n.*60A>T) c.315+1075A>T (n.315+1075A>T) c.378+126A>T (n.378+126A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253218A>G | CA2612151348 | HBG2 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.315+1074T>C (n.315+1074T>C) c.378+125T>C (n.378+125T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253221dup | CA2612151351 | HBG2 | c.*58dup (n.*58dup) c.315+1073dup (n.315+1073dup) c.378+124dup (n.378+124dup) | gnomAD v4 |
11 | g.5253220T>A | CA5840181 | HBG2 | c.*57A>T (n.*57A>T) c.315+1072A>T (n.315+1072A>T) c.378+123A>T (n.378+123A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5253220T= | CA1949587859 | HBG2 | c.*57A= (n.*57A=) c.315+1072A= (n.315+1072A=) c.378+123A= (n.378+123A=) | |
11 | g.5253222G= | CA1949587860 | HBG2 | c.*55C= (n.*55C=) c.315+1070C= (n.315+1070C=) c.378+121C= (n.378+121C=) | |
11 | g.5253222G>T | CA2574735805 | HBG2 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.315+1070C>A (n.315+1070C>A) c.378+121C>A (n.378+121C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253222_5253223insT | CA5840182 | HBG2 | c.*54_*55insA (n.*54_*55insA) c.315+1069_315+1070insA (n.315+1069_315+1070insA) c.378+120_378+121insA (n.378+120_378+121insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.5253223A>T | CA2574735806 | HBG2 | c.*54T>A (n.*54T>A) c.315+1069T>A (n.315+1069T>A) c.378+120T>A (n.378+120T>A) | |
11 | g.5253225T>G | CA677770011 | HBG2 | c.*52A>C (n.*52A>C) c.315+1067A>C (n.315+1067A>C) c.378+118A>C (n.378+118A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253225T= | CA1949587864 | HBG2 | c.*52A= (n.*52A=) c.315+1067A= (n.315+1067A=) c.378+118A= (n.378+118A=) | |
11 | g.5253226G>A | CA2612151360 | HBG2 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.315+1066C>T (n.315+1066C>T) c.378+117C>T (n.378+117C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253226_5253227delinsGC | CA1949587865 | HBG2 | c.*50_*51delinsGC (n.*50_*51delinsGC) c.315+1065_315+1066delinsGC (n.315+1065_315+1066delinsGC) c.378+116_378+117delinsGC (n.378+116_378+117delinsGC) | |
11 | g.5253227del | CA5840183 | HBG2 | c.*50del (n.*50del) c.315+1065del (n.315+1065del) c.378+116del (n.378+116del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5253227C= | CA1949587868 | HBG2 | c.*50G= (n.*50G=) c.315+1065G= (n.315+1065G=) c.378+116G= (n.378+116G=) | |
11 | g.5253227C>T | CA677770021 | HBG2 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.315+1065G>A (n.315+1065G>A) c.378+116G>A (n.378+116G>A) | dbSNP |
11 | g.5253229T>C | CA2574735807 | HBG2 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.315+1063A>G (n.315+1063A>G) c.378+114A>G (n.378+114A>G) | |
11 | g.5253230G>C | CA597207195 | HBG2 | c.*47C>G (n.*47C>G) c.315+1062C>G (n.315+1062C>G) c.378+113C>G (n.378+113C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253230G= | CA1949587872 | HBG2 | c.*47C= (n.*47C=) c.315+1062C= (n.315+1062C=) c.378+113C= (n.378+113C=) | |
11 | g.5253231C>T | CA2741145829 | HBG2 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.315+1061G>A (n.315+1061G>A) c.378+112G>A (n.378+112G>A) | |
11 | g.5253232A>G | CA2612151367 | HBG2 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.315+1060T>C (n.315+1060T>C) c.378+111T>C (n.378+111T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253233G>A | CA1949587876 | HBG2 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.315+1059C>T (n.315+1059C>T) c.378+110C>T (n.378+110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253233G= | CA1949587874 | HBG2 | c.*44C= (n.*44C=) c.315+1059C= (n.315+1059C=) c.378+110C= (n.378+110C=) | |
11 | g.5253235A= | CA1949587877 | HBG2 | c.*42T= (n.*42T=) c.315+1057T= (n.315+1057T=) c.378+108T= (n.378+108T=) | |
11 | g.5253235A>G | CA5840184 | HBG2 | c.*42T>C (n.*42T>C) c.315+1057T>C (n.315+1057T>C) c.378+108T>C (n.378+108T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253236T>C | CA5840185 | HBG2 | c.*41A>G (n.*41A>G) c.315+1056A>G (n.315+1056A>G) c.378+107A>G (n.378+107A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5253236T= | CA1949587880 | HBG2 | c.*41A= (n.*41A=) c.315+1056A= (n.315+1056A=) c.378+107A= (n.378+107A=) | |
11 | g.5253237A= | CA1949587881 | HBG2 | c.*40T= (n.*40T=) c.315+1055T= (n.315+1055T=) c.378+106T= (n.378+106T=) | |
11 | g.5253237A>G | CA934696954 | HBG2 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.315+1055T>C (n.315+1055T>C) c.378+106T>C (n.378+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253238A>G | CA2612151371 | HBG2 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.315+1054T>C (n.315+1054T>C) c.378+105T>C (n.378+105T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253239A>T | CA2612151372 | HBG2 | c.*38T>A (n.*38T>A) c.315+1053T>A (n.315+1053T>A) c.378+104T>A (n.378+104T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253240G>A | CA2574735808 | HBG2 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.315+1052C>T (n.315+1052C>T) c.378+103C>T (n.378+103C>T) | |
11 | g.5253241C= | CA1949587883 | HBG2 | c.*36G= (n.*36G=) c.315+1051G= (n.315+1051G=) c.378+102G= (n.378+102G=) | |
11 | g.5253241C>G | CA597207207 | HBG2 | c.*36G>C (n.*36G>C) c.315+1051G>C (n.315+1051G>C) c.378+102G>C (n.378+102G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.5253241C>T | CA934696958 | HBG2 | c.*36G>A (n.*36G>A) c.315+1051G>A (n.315+1051G>A) c.378+102G>A (n.378+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253243T>C | CA2612151374 | HBG2 | c.*34A>G (n.*34A>G) c.315+1049A>G (n.315+1049A>G) c.378+100A>G (n.378+100A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253245T>C | CA5840186 | HBG2 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.315+1047A>G (n.315+1047A>G) c.378+98A>G (n.378+98A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5253245T= | CA1949587884 | HBG2 | c.*32A= (n.*32A=) c.315+1047A= (n.315+1047A=) c.378+98A= (n.378+98A=) | |
11 | g.5253245_5253246delinsTC | CA1949587886 | HBG2 | c.*31_*32delinsGA (n.*31_*32delinsGA) c.315+1046_315+1047delinsGA (n.315+1046_315+1047delinsGA) c.378+97_378+98delinsGA (n.378+97_378+98delinsGA) | |
11 | g.5253246C>A | CA217120491 | HBG2 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.315+1046G>T (n.315+1046G>T) c.378+97G>T (n.378+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253246C= | CA1949587889 | HBG2 | c.*31G= (n.*31G=) c.315+1046G= (n.315+1046G=) c.378+97G= (n.378+97G=) | |
11 | g.5253246C>G | CA2574735809 | HBG2 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.315+1046G>C (n.315+1046G>C) c.378+97G>C (n.378+97G>C) | |
11 | g.5253246C>T | CA2739361732 | HBG2 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.315+1046G>A (n.315+1046G>A) c.378+97G>A (n.378+97G>A) | |
11 | g.5253247del | CA677770039 | HBG2 | c.*31del (n.*31del) c.315+1046del (n.315+1046del) c.378+97del (n.378+97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253247C>A | CA5840187 | HBG2 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.315+1045G>T (n.315+1045G>T) c.378+96G>T (n.378+96G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253247C= | CA1949587893 | HBG2 | c.*30G= (n.*30G=) c.315+1045G= (n.315+1045G=) c.378+96G= (n.378+96G=) | |
11 | g.5253247C>G | CA2739361733 | HBG2 | c.*30G>C (n.*30G>C) c.315+1045G>C (n.315+1045G>C) c.378+96G>C (n.378+96G>C) | |
11 | g.5253247C>T | CA5840188 | HBG2 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.315+1045G>A (n.315+1045G>A) c.378+96G>A (n.378+96G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253248T>A | CA2739361734 | HBG2 | c.*29A>T (n.*29A>T) c.315+1044A>T (n.315+1044A>T) c.378+95A>T (n.378+95A>T) | |
11 | g.5253248T>C | CA2612151384 | HBG2 | c.*29A>G (n.*29A>G) c.315+1044A>G (n.315+1044A>G) c.378+95A>G (n.378+95A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253248T>G | CA217120511 | HBG2 | c.*29A>C (n.*29A>C) c.315+1044A>C (n.315+1044A>C) c.378+95A>C (n.378+95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253248T= | CA1949575223 | HBG2 | c.*29A= (n.*29A=) c.315+1044A= (n.315+1044A=) c.378+95A= (n.378+95A=) | |
11 | g.5253249T>A | CA2739361735 | HBG2 | c.*28A>T (n.*28A>T) c.315+1043A>T (n.315+1043A>T) c.378+94A>T (n.378+94A>T) | |
11 | g.5253249T>C | CA2739361736 | HBG2 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.315+1043A>G (n.315+1043A>G) c.378+94A>G (n.378+94A>G) | |
11 | g.5253249T>G | CA5840189 | HBG2 | c.*28A>C (n.*28A>C) c.315+1043A>C (n.315+1043A>C) c.378+94A>C (n.378+94A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5253249T= | CA1949575230 | HBG2 | c.*28A= (n.*28A=) c.315+1043A= (n.315+1043A=) c.378+94A= (n.378+94A=) | |
11 | g.5253250del | CA2612151388 | HBG2 | c.*27del (n.*27del) c.315+1042del (n.315+1042del) c.378+93del (n.378+93del) | gnomAD v4 |
11 | g.5253250G>A | CA653938681 | HBG2 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.315+1042C>T (n.315+1042C>T) c.378+93C>T (n.378+93C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.5253250G>C | CA2739361737 | HBG2 | c.*27C>G (n.*27C>G) c.315+1042C>G (n.315+1042C>G) c.378+93C>G (n.378+93C>G) | |
11 | g.5253250G>T | CA2739361738 | HBG2 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.315+1042C>A (n.315+1042C>A) c.378+93C>A (n.378+93C>A) | |
11 | g.5253251A= | CA1949575245 | HBG2 | c.*26T= (n.*26T=) c.315+1041T= (n.315+1041T=) c.378+92T= (n.378+92T=) | |
11 | g.5253251A>C | CA2739361739 | HBG2 | c.*26T>G (n.*26T>G) c.315+1041T>G (n.315+1041T>G) c.378+92T>G (n.378+92T>G) | |
11 | g.5253251A>G | CA1949575246 | HBG2 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.315+1041T>C (n.315+1041T>C) c.378+92T>C (n.378+92T>C) | dbSNP |
11 | g.5253251A>T | CA2739361740 | HBG2 | c.*26T>A (n.*26T>A) c.315+1041T>A (n.315+1041T>A) c.378+92T>A (n.378+92T>A) | |
11 | g.5253253del | CA2612151391 | HBG2 | c.*26del (n.*26del) c.315+1041del (n.315+1041del) c.378+92del (n.378+92del) | gnomAD v4 |
11 | g.5253252A>C | CA2739361741 | HBG2 | c.*25T>G (n.*25T>G) c.315+1040T>G (n.315+1040T>G) c.378+91T>G (n.378+91T>G) | |
11 | g.5253252A>G | CA2739361742 | HBG2 | c.*25T>C (n.*25T>C) c.315+1040T>C (n.315+1040T>C) c.378+91T>C (n.378+91T>C) | |
11 | g.5253252A>T | CA2739361743 | HBG2 | c.*25T>A (n.*25T>A) c.315+1040T>A (n.315+1040T>A) c.378+91T>A (n.378+91T>A) | |
11 | g.5253253A>C | CA2739361744 | HBG2 | c.*24T>G (n.*24T>G) c.315+1039T>G (n.315+1039T>G) c.378+90T>G (n.378+90T>G) | |
11 | g.5253253A>G | CA2739280617 | HBG2 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.315+1039T>C (n.315+1039T>C) c.378+90T>C (n.378+90T>C) | |
11 | g.5253253A>T | CA2739361745 | HBG2 | c.*24T>A (n.*24T>A) c.315+1039T>A (n.315+1039T>A) c.378+90T>A (n.378+90T>A) | |
11 | g.5253254G>C | CA2739361746 | HBG2 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.315+1038C>G (n.315+1038C>G) c.378+89C>G (n.378+89C>G) | |
11 | g.5253254G>T | CA2739361747 | HBG2 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.315+1038C>A (n.315+1038C>A) c.378+89C>A (n.378+89C>A) | |
11 | g.5253255C>A | CA653938695 | HBG2 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.315+1037G>T (n.315+1037G>T) c.378+88G>T (n.378+88G>T) | COSMIC COSMIC |
11 | g.5253255C>G | CA2739361748 | HBG2 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.315+1037G>C (n.315+1037G>C) c.378+88G>C (n.378+88G>C) | |
11 | g.5253255C>T | CA2739361749 | HBG2 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.315+1037G>A (n.315+1037G>A) c.378+88G>A (n.378+88G>A) | |
11 | g.5253256T>A | CA2739361750 | HBG2 | c.*21A>T (n.*21A>T) c.315+1036A>T (n.315+1036A>T) c.378+87A>T (n.378+87A>T) | |
11 | g.5253256T>C | CA2739361751 | HBG2 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.315+1036A>G (n.315+1036A>G) c.378+87A>G (n.378+87A>G) | |
11 | g.5253256T>G | CA2739361752 | HBG2 | c.*21A>C (n.*21A>C) c.315+1036A>C (n.315+1036A>C) c.378+87A>C (n.378+87A>C) | |
11 | g.5253257C>A | CA2739361753 | HBG2 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.315+1035G>T (n.315+1035G>T) c.378+86G>T (n.378+86G>T) | |
11 | g.5253257C>G | CA2739361754 | HBG2 | c.*20G>C (n.*20G>C) c.315+1035G>C (n.315+1035G>C) c.378+86G>C (n.378+86G>C) | |
11 | g.5253258T>A | CA2739361755 | HBG2 | c.*19A>T (n.*19A>T) c.315+1034A>T (n.315+1034A>T) c.378+85A>T (n.378+85A>T) | |
11 | g.5253258T>C | CA2739361756 | HBG2 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.315+1034A>G (n.315+1034A>G) c.378+85A>G (n.378+85A>G) | |
11 | g.5253258T>G | CA2739361757 | HBG2 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.315+1034A>C (n.315+1034A>C) c.378+85A>C (n.378+85A>C) | |
11 | g.5253259G>A | CA5840190 | HBG2 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.315+1033C>T (n.315+1033C>T) c.378+84C>T (n.378+84C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253259G>C | CA2739361759 | HBG2 | c.*18C>G (n.*18C>G) c.315+1033C>G (n.315+1033C>G) c.378+84C>G (n.378+84C>G) | |
11 | g.5253259G= | CA1949575249 | HBG2 | c.*18C= (n.*18C=) c.315+1033C= (n.315+1033C=) c.378+84C= (n.378+84C=) | |
11 | g.5253259G>T | CA2739361758 | HBG2 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.315+1033C>A (n.315+1033C>A) c.378+84C>A (n.378+84C>A) | |
11 | g.5253260C>A | CA5840191 | HBG2 | c.*17G>T (n.*17G>T) c.315+1032G>T (n.315+1032G>T) c.378+83G>T (n.378+83G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253260C= | CA1949575251 | HBG2 | c.*17G= (n.*17G=) c.315+1032G= (n.315+1032G=) c.378+83G= (n.378+83G=) | |
11 | g.5253260C>G | CA2739361760 | HBG2 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.315+1032G>C (n.315+1032G>C) c.378+83G>C (n.378+83G>C) | |
11 | g.5253260C>T | CA2612151394 | HBG2 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.315+1032G>A (n.315+1032G>A) c.378+83G>A (n.378+83G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253261A>C | CA2739361761 | HBG2 | c.*16T>G (n.*16T>G) c.315+1031T>G (n.315+1031T>G) c.378+82T>G (n.378+82T>G) | |
11 | g.5253261A>G | CA2612151400 | HBG2 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.315+1031T>C (n.315+1031T>C) c.378+82T>C (n.378+82T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253261A>T | CA2612151402 | HBG2 | c.*16T>A (n.*16T>A) c.315+1031T>A (n.315+1031T>A) c.378+82T>A (n.378+82T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253261dup | CA653938704 | HBG2 | c.*16dup (n.*16dup) c.315+1031dup (n.315+1031dup) c.378+82dup (n.378+82dup) | |
11 | g.5253262T>A | CA2739361762 | HBG2 | c.*15A>T (n.*15A>T) c.315+1030A>T (n.315+1030A>T) c.378+81A>T (n.378+81A>T) | |
11 | g.5253262T>C | CA2739361763 | HBG2 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.315+1030A>G (n.315+1030A>G) c.378+81A>G (n.378+81A>G) | |
11 | g.5253262T>G | CA2739361764 | HBG2 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.315+1030A>C (n.315+1030A>C) c.378+81A>C (n.378+81A>C) | |
11 | g.5253263C>A | CA2739361765 | HBG2 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.315+1029G>T (n.315+1029G>T) c.378+80G>T (n.378+80G>T) | |
11 | g.5253263C= | CA1949575254 | HBG2 | c.*14G= (n.*14G=) c.315+1029G= (n.315+1029G=) c.378+80G= (n.378+80G=) | |
11 | g.5253263C>G | CA2739361766 | HBG2 | c.*14G>C (n.*14G>C) c.315+1029G>C (n.315+1029G>C) c.378+80G>C (n.378+80G>C) | |
11 | g.5253263C>T | CA5840192 | HBG2 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.315+1029G>A (n.315+1029G>A) c.378+80G>A (n.378+80G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253264A= | CA1949575264 | HBG2 | c.*13T= (n.*13T=) c.315+1028T= (n.315+1028T=) c.378+79T= (n.378+79T=) | |
11 | g.5253264A>C | CA2739361767 | HBG2 | c.*13T>G (n.*13T>G) c.315+1028T>G (n.315+1028T>G) c.378+79T>G (n.378+79T>G) | |
11 | g.5253264A>G | CA217120519 | HBG2 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.315+1028T>C (n.315+1028T>C) c.378+79T>C (n.378+79T>C) | dbSNP |
11 | g.5253264A>T | CA5840193 | HBG2 | c.*13T>A (n.*13T>A) c.315+1028T>A (n.315+1028T>A) c.378+79T>A (n.378+79T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253265T>A | CA2739361769 | HBG2 | c.*12A>T (n.*12A>T) c.315+1027A>T (n.315+1027A>T) c.378+78A>T (n.378+78A>T) | |
11 | g.5253265T>C | CA2612151407 | HBG2 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.315+1027A>G (n.315+1027A>G) c.378+78A>G (n.378+78A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253265T>G | CA2739361768 | HBG2 | c.*12A>C (n.*12A>C) c.315+1027A>C (n.315+1027A>C) c.378+78A>C (n.378+78A>C) | |
11 | g.5253266G>A | CA2612151409 | HBG2 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.315+1026C>T (n.315+1026C>T) c.378+77C>T (n.378+77C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253266G>C | CA677770054 | HBG2 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.315+1026C>G (n.315+1026C>G) c.378+77C>G (n.378+77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253266G= | CA1949575269 | HBG2 | c.*11C= (n.*11C=) c.315+1026C= (n.315+1026C=) c.378+77C= (n.378+77C=) | |
11 | g.5253267G>A | CA2739361770 | HBG2 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.315+1025C>T (n.315+1025C>T) c.378+76C>T (n.378+76C>T) | |
11 | g.5253267G>C | CA2739361771 | HBG2 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.315+1025C>G (n.315+1025C>G) c.378+76C>G (n.378+76C>G) | |
11 | g.5253267G>T | CA2612151410 | HBG2 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.315+1025C>A (n.315+1025C>A) c.378+76C>A (n.378+76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253268G>A | CA2739361772 | HBG2 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.315+1024C>T (n.315+1024C>T) c.378+75C>T (n.378+75C>T) | |
11 | g.5253268G>C | CA2739361773 | HBG2 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.315+1024C>G (n.315+1024C>G) c.378+75C>G (n.378+75C>G) | |
11 | g.5253268G>T | CA2739361774 | HBG2 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.315+1024C>A (n.315+1024C>A) c.378+75C>A (n.378+75C>A) | |
11 | g.5253269C= | CA1949575276 | HBG2 | c.*8G= (n.*8G=) c.315+1023G= (n.315+1023G=) c.378+74G= (n.378+74G=) | |
11 | g.5253269C>T | CA5840194 | HBG2 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.315+1023G>A (n.315+1023G>A) c.378+74G>A (n.378+74G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.5253270A= | CA1949575280 | HBG2 | c.*7T= (n.*7T=) c.315+1022T= (n.315+1022T=) c.378+73T= (n.378+73T=) | |
11 | g.5253270A>C | CA2739361775 | HBG2 | c.*7T>G (n.*7T>G) c.315+1022T>G (n.315+1022T>G) c.378+73T>G (n.378+73T>G) | |
11 | g.5253270A>G | CA934696962 | HBG2 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.315+1022T>C (n.315+1022T>C) c.378+73T>C (n.378+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253270A>T | CA2739361776 | HBG2 | c.*7T>A (n.*7T>A) c.315+1022T>A (n.315+1022T>A) c.378+73T>A (n.378+73T>A) | |
11 | g.5253270_5253271delinsAG | CA1949575279 | HBG2 | c.*6_*7delinsCT (n.*6_*7delinsCT) c.315+1021_315+1022delinsCT (n.315+1021_315+1022delinsCT) c.378+72_378+73delinsCT (n.378+72_378+73delinsCT) | |
11 | g.5253270_5253273delinsAGTG | CA1949575282 | HBG2 | c.*4_*7delinsCACT (n.*4_*7delinsCACT) c.315+1019_315+1022delinsCACT (n.315+1019_315+1022delinsCACT) c.378+70_378+73delinsCACT (n.378+70_378+73delinsCACT) | |
11 | g.5253271del | CA5840195 | HBG2 | c.*6del (n.*6del) c.315+1021del (n.315+1021del) c.378+72del (n.378+72del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253271G>A | CA677770063 | HBG2 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.315+1021C>T (n.315+1021C>T) c.378+72C>T (n.378+72C>T) | dbSNP |
11 | g.5253271G>C | CA2739361777 | HBG2 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.315+1021C>G (n.315+1021C>G) c.378+72C>G (n.378+72C>G) | |
11 | g.5253271G= | CA1949575290 | HBG2 | c.*6C= (n.*6C=) c.315+1021C= (n.315+1021C=) c.378+72C= (n.378+72C=) | |
11 | g.5253271G>T | CA2739361778 | HBG2 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.315+1021C>A (n.315+1021C>A) c.378+72C>A (n.378+72C>A) | |
11 | g.5253271_5253273del | CA5840196 | HBG2 | c.*4_*6del (n.*4_*6del) c.315+1019_315+1021del (n.315+1019_315+1021del) c.378+70_378+72del (n.378+70_378+72del) | dbSNP ExAC |
11 | g.5253272T>A | CA5840197 | HBG2 | c.*5A>T (n.*5A>T) c.315+1020A>T (n.315+1020A>T) c.378+71A>T (n.378+71A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253272T>G | CA217120538 | HBG2 | c.*5A>C (n.*5A>C) c.315+1020A>C (n.315+1020A>C) c.378+71A>C (n.378+71A>C) | dbSNP |
11 | g.5253272T= | CA1949575296 | HBG2 | c.*5A= (n.*5A=) c.315+1020A= (n.315+1020A=) c.378+71A= (n.378+71A=) | |
11 | g.5253273G>A | CA677770074 | HBG2 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.315+1019C>T (n.315+1019C>T) c.378+70C>T (n.378+70C>T) | dbSNP |
11 | g.5253273G>C | CA2612151423 | HBG2 | c.*4C>G (n.*4C>G) c.315+1019C>G (n.315+1019C>G) c.378+70C>G (n.378+70C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253273G= | CA1949575299 | HBG2 | c.*4C= (n.*4C=) c.315+1019C= (n.315+1019C=) c.378+70C= (n.378+70C=) | |
11 | g.5253274A= | CA1949575301 | HBG2 | c.*3T= (n.*3T=) c.315+1018T= (n.315+1018T=) c.378+69T= (n.378+69T=) | |
11 | g.5253274A>C | CA2739361780 | HBG2 | c.*3T>G (n.*3T>G) c.315+1018T>G (n.315+1018T>G) c.378+69T>G (n.378+69T>G) | |
11 | g.5253274A>G | CA217120539 | HBG2 | c.*3T>C (n.*3T>C) c.315+1018T>C (n.315+1018T>C) c.378+69T>C (n.378+69T>C) | dbSNP |
11 | g.5253274A>T | CA2739361779 | HBG2 | c.*3T>A (n.*3T>A) c.315+1018T>A (n.315+1018T>A) c.378+69T>A (n.378+69T>A) | |
11 | g.5253275G>A | CA597207236 | HBG2 | c.*2C>T (n.*2C>T) c.315+1017C>T (n.315+1017C>T) c.378+68C>T (n.378+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5253275G>C | CA2739361781 | HBG2 | c.*2C>G (n.*2C>G) c.315+1017C>G (n.315+1017C>G) c.378+68C>G (n.378+68C>G) | |
11 | g.5253275G= | CA1949575309 | HBG2 | c.*2C= (n.*2C=) c.315+1017C= (n.315+1017C=) c.378+68C= (n.378+68C=) | |
11 | g.5253275G>T | CA2739361782 | HBG2 | c.*2C>A (n.*2C>A) c.315+1017C>A (n.315+1017C>A) c.378+68C>A (n.378+68C>A) | |
11 | g.5253275dup | CA5840198 | HBG2 | c.*2dup (n.*2dup) c.315+1017dup (n.315+1017dup) c.378+68dup (n.378+68dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253276C>A | CA2739361783 | HBG2 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.315+1016G>T (n.315+1016G>T) c.378+67G>T (n.378+67G>T) | |
11 | g.5253276C>G | CA2739361784 | HBG2 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.315+1016G>C (n.315+1016G>C) c.378+67G>C (n.378+67G>C) | |
11 | g.5253276C>T | CA2574735810 | HBG2 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.315+1016G>A (n.315+1016G>A) c.378+67G>A (n.378+67G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253277T>A | CA379263451 | HBG2 | c.444A>T (p.Ter148Cys) c.279A>T (p.Ter93Cys) c.315+1015A>T (n.315+1015A>T) c.378+66A>T (n.378+66A>T) c.414A>T (p.Ter138Cys) | |
11 | g.5253277T>C | CA379263452 | HBG2 | c.444A>G (p.Ter148Trp) c.279A>G (p.Ter93Trp) c.315+1015A>G (n.315+1015A>G) c.378+66A>G (n.378+66A>G) c.414A>G (p.Ter138Trp) | |
11 | g.5253277T>G | CA379263453 | HBG2 | c.444A>C (p.Ter148Cys) c.279A>C (p.Ter93Cys) c.315+1015A>C (n.315+1015A>C) c.378+66A>C (n.378+66A>C) c.414A>C (p.Ter138Cys) | |
11 | g.5253278C>A | CA379263454 | HBG2 | c.443G>T (p.Ter148Leu) c.278G>T (p.Ter93Leu) c.315+1014G>T (n.315+1014G>T) c.378+65G>T (n.378+65G>T) c.413G>T (p.Ter138Leu) | |
11 | g.5253278C>G | CA379263455 | HBG2 | c.443G>C (p.Ter148Ser) c.278G>C (p.Ter93Ser) c.315+1014G>C (n.315+1014G>C) c.378+65G>C (n.378+65G>C) c.413G>C (p.Ter138Ser) | |
11 | g.5253278C>T | CA472633086 | HBG2 | c.443G>A (p.Ter148=) c.278G>A (p.Ter93=) c.315+1014G>A (n.315+1014G>A) c.378+65G>A (n.378+65G>A) c.413G>A (p.Ter138=) | |
11 | g.5253278_5253280delinsCAG | CA1949575310 | HBG2 | c.441_443delinsCTG (p.His147=) c.276_278delinsCTG (p.His92=) c.315+1012_315+1014delinsCTG (n.315+1012_315+1014delinsCTG) c.378+63_378+65delinsCTG (n.378+63_378+65delinsCTG) c.411_413delinsCTG (p.His137=) | |
11 | g.5253279A>C | CA379263456 | HBG2 | c.442T>G (p.Ter148Gly) c.277T>G (p.Ter93Gly) c.315+1013T>G (n.315+1013T>G) c.378+64T>G (n.378+64T>G) c.412T>G (p.Ter138Gly) | |
11 | g.5253279A>G | CA379263457 | HBG2 | c.442T>C (p.Ter148Arg) c.277T>C (p.Ter93Arg) c.315+1013T>C (n.315+1013T>C) c.378+64T>C (n.378+64T>C) c.412T>C (p.Ter138Arg) | |
11 | g.5253279A>T | CA379263458 | HBG2 | c.442T>A (p.Ter148Arg) c.277T>A (p.Ter93Arg) c.315+1013T>A (n.315+1013T>A) c.378+64T>A (n.378+64T>A) c.412T>A (p.Ter138Arg) | |
11 | g.5253279_5253280del | CA597207238 | HBG2 | c.441_442del (p.His147GlnfsTer13) c.276_277del (p.His92GlnfsTer13) c.315+1012_315+1013del (n.315+1012_315+1013del) c.378+63_378+64del (n.378+63_378+64del) c.411_412del (p.His137GlnfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5253280G>A | CA472633087 | HBG2 | c.441C>T (p.His147=) c.276C>T (p.His92=) c.315+1012C>T (n.315+1012C>T) c.378+63C>T (n.378+63C>T) c.411C>T (p.His137=) | |
11 | g.5253280G>C | CA379263459 | HBG2 | c.441C>G (p.His147Gln) c.276C>G (p.His92Gln) c.315+1012C>G (n.315+1012C>G) c.378+63C>G (n.378+63C>G) c.411C>G (p.His137Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.5253280G>T | CA379263460 | HBG2 | c.441C>A (p.His147Gln) c.276C>A (p.His92Gln) c.315+1012C>A (n.315+1012C>A) c.378+63C>A (n.378+63C>A) c.411C>A (p.His137Gln) | |
11 | g.5253281T>A | CA379263461 | HBG2 | c.440A>T (p.His147Leu) c.275A>T (p.His92Leu) c.315+1011A>T (n.315+1011A>T) c.378+62A>T (n.378+62A>T) c.410A>T (p.His137Leu) | |
11 | g.5253281T>C | CA217120542 | HBG2 | c.440A>G (p.His147Arg) c.275A>G (p.His92Arg) c.315+1011A>G (n.315+1011A>G) c.378+62A>G (n.378+62A>G) c.410A>G (p.His137Arg) | dbSNP |
11 | g.5253281T>G | CA379263462 | HBG2 | c.440A>C (p.His147Pro) c.275A>C (p.His92Pro) c.315+1011A>C (n.315+1011A>C) c.378+62A>C (n.378+62A>C) c.410A>C (p.His137Pro) | |
11 | g.5253281T= | CA1949575316 | HBG2 | c.440A= (p.His147=) c.275A= (p.His92=) c.315+1011A= (n.315+1011A=) c.378+62A= (n.378+62A=) c.410A= (p.His137=) | |
11 | g.5253282G>A | CA124552 | HBG2 | c.439C>T (p.His147Tyr) c.274C>T (p.His92Tyr) c.315+1010C>T (n.315+1010C>T) c.378+61C>T (n.378+61C>T) c.409C>T (p.His137Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253282G>C | CA379263464 | HBG2 | c.439C>G (p.His147Asp) c.274C>G (p.His92Asp) c.315+1010C>G (n.315+1010C>G) c.378+61C>G (n.378+61C>G) c.409C>G (p.His137Asp) | |
11 | g.5253282G= | CA1949575326 | HBG2 | c.439C= (p.His147=) c.274C= (p.His92=) c.315+1010C= (n.315+1010C=) c.378+61C= (n.378+61C=) c.409C= (p.His137=) | |
11 | g.5253282G>T | CA379263463 | HBG2 | c.439C>A (p.His147Asn) c.274C>A (p.His92Asn) c.315+1010C>A (n.315+1010C>A) c.378+61C>A (n.378+61C>A) c.409C>A (p.His137Asn) | dbSNP |
11 | g.5253283G>A | CA472633088 | HBG2 | c.438C>T (p.Tyr146=) c.273C>T (p.Tyr91=) c.315+1009C>T (n.315+1009C>T) c.378+60C>T (n.378+60C>T) c.408C>T (p.Tyr136=) | |
11 | g.5253283G>C | CA379263465 | HBG2 | c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.315+1009C>G (n.315+1009C>G) c.378+60C>G (n.378+60C>G) c.408C>G (p.Tyr136Ter) | |
11 | g.5253283G>T | CA379263466 | HBG2 | c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.315+1009C>A (n.315+1009C>A) c.378+60C>A (n.378+60C>A) c.408C>A (p.Tyr136Ter) | |
11 | g.5253284T>A | CA379263467 | HBG2 | c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.315+1008A>T (n.315+1008A>T) c.378+59A>T (n.378+59A>T) c.407A>T (p.Tyr136Phe) | |
11 | g.5253284T>C | CA379263468 | HBG2 | c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.315+1008A>G (n.315+1008A>G) c.378+59A>G (n.378+59A>G) c.407A>G (p.Tyr136Cys) | |
11 | g.5253284T>G | CA379263469 | HBG2 | c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.315+1008A>C (n.315+1008A>C) c.378+59A>C (n.378+59A>C) c.407A>C (p.Tyr136Ser) | |
11 | g.5253285A>C | CA379263470 | HBG2 | c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.315+1007T>G (n.315+1007T>G) c.378+58T>G (n.378+58T>G) c.406T>G (p.Tyr136Asp) | |
11 | g.5253285A>G | CA379263471 | HBG2 | c.436T>C (p.Tyr146His) c.271T>C (p.Tyr91His) c.315+1007T>C (n.315+1007T>C) c.378+58T>C (n.378+58T>C) c.406T>C (p.Tyr136His) | |
11 | g.5253285A>T | CA379263472 | HBG2 | c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.315+1007T>A (n.315+1007T>A) c.378+58T>A (n.378+58T>A) c.406T>A (p.Tyr136Asn) | |
11 | g.5253286T>A | CA379263473 | HBG2 | c.435A>T (p.Arg145Ser) c.270A>T (p.Arg90Ser) c.315+1006A>T (n.315+1006A>T) c.378+57A>T (n.378+57A>T) c.405A>T (p.Arg135Ser) | |
11 | g.5253286T>C | CA472633089 | HBG2 | c.435A>G (p.Arg145=) c.270A>G (p.Arg90=) c.315+1006A>G (n.315+1006A>G) c.378+57A>G (n.378+57A>G) c.405A>G (p.Arg135=) | |
11 | g.5253286T>G | CA379263474 | HBG2 | c.435A>C (p.Arg145Ser) c.270A>C (p.Arg90Ser) c.315+1006A>C (n.315+1006A>C) c.378+57A>C (n.378+57A>C) c.405A>C (p.Arg135Ser) | |
11 | g.5253287C>A | CA379263475 | HBG2 | c.434G>T (p.Arg145Ile) c.269G>T (p.Arg90Ile) c.315+1005G>T (n.315+1005G>T) c.378+56G>T (n.378+56G>T) c.404G>T (p.Arg135Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5253287C= | CA1949575331 | HBG2 | c.434G= (p.Arg145=) c.269G= (p.Arg90=) c.315+1005G= (n.315+1005G=) c.378+56G= (n.378+56G=) c.404G= (p.Arg135=) | |
11 | g.5253287C>G | CA379263476 | HBG2 | c.434G>C (p.Arg145Thr) c.269G>C (p.Arg90Thr) c.315+1005G>C (n.315+1005G>C) c.378+56G>C (n.378+56G>C) c.404G>C (p.Arg135Thr) | |
11 | g.5253287C>T | CA379263477 | HBG2 | c.434G>A (p.Arg145Lys) c.269G>A (p.Arg90Lys) c.315+1005G>A (n.315+1005G>A) c.378+56G>A (n.378+56G>A) c.404G>A (p.Arg135Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253288del | CA2612151451 | HBG2 | c.433del (p.Arg145AspfsTer24) c.268del (p.Arg90AspfsTer24) c.315+1004del (n.315+1004del) c.378+55del (n.378+55del) c.403del (p.Arg135AspfsTer24) | gnomAD v4 |
11 | g.5253288T>A | CA379263478 | HBG2 | c.433A>T (p.Arg145Ter) c.268A>T (p.Arg90Ter) c.315+1004A>T (n.315+1004A>T) c.378+55A>T (n.378+55A>T) c.403A>T (p.Arg135Ter) | |
11 | g.5253288T>C | CA379263479 | HBG2 | c.433A>G (p.Arg145Gly) c.268A>G (p.Arg90Gly) c.315+1004A>G (n.315+1004A>G) c.378+55A>G (n.378+55A>G) c.403A>G (p.Arg135Gly) | |
11 | g.5253288T>G | CA472633090 | HBG2 | c.433A>C (p.Arg145=) c.268A>C (p.Arg90=) c.315+1004A>C (n.315+1004A>C) c.378+55A>C (n.378+55A>C) c.403A>C (p.Arg135=) | |
11 | g.5253289G>A | CA472633091 | HBG2 | c.432C>T (p.Ser144=) c.267C>T (p.Ser89=) c.315+1003C>T (n.315+1003C>T) c.378+54C>T (n.378+54C>T) c.402C>T (p.Ser134=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253289G>C | CA472633092 | HBG2 | c.432C>G (p.Ser144=) c.267C>G (p.Ser89=) c.315+1003C>G (n.315+1003C>G) c.378+54C>G (n.378+54C>G) c.402C>G (p.Ser134=) | |
11 | g.5253289G= | CA1949575335 | HBG2 | c.432C= (p.Ser144=) c.267C= (p.Ser89=) c.315+1003C= (n.315+1003C=) c.378+54C= (n.378+54C=) c.402C= (p.Ser134=) | |
11 | g.5253289G>T | CA472633093 | HBG2 | c.432C>A (p.Ser144=) c.267C>A (p.Ser89=) c.315+1003C>A (n.315+1003C>A) c.378+54C>A (n.378+54C>A) c.402C>A (p.Ser134=) | |
11 | g.5253290G>A | CA379263480 | HBG2 | c.431C>T (p.Ser144Phe) c.266C>T (p.Ser89Phe) c.315+1002C>T (n.315+1002C>T) c.378+53C>T (n.378+53C>T) c.401C>T (p.Ser134Phe) | dbSNP |
11 | g.5253290G>C | CA379263482 | HBG2 | c.431C>G (p.Ser144Cys) c.266C>G (p.Ser89Cys) c.315+1002C>G (n.315+1002C>G) c.378+53C>G (n.378+53C>G) c.401C>G (p.Ser134Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5253290G= | CA1949575338 | HBG2 | c.431C= (p.Ser144=) c.266C= (p.Ser89=) c.315+1002C= (n.315+1002C=) c.378+53C= (n.378+53C=) c.401C= (p.Ser134=) | |
11 | g.5253290G>T | CA379263481 | HBG2 | c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.315+1002C>A (n.315+1002C>A) c.378+53C>A (n.378+53C>A) c.401C>A (p.Ser134Tyr) | |
11 | g.5253291A>C | CA379263483 | HBG2 | c.430T>G (p.Ser144Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.315+1001T>G (n.315+1001T>G) c.378+52T>G (n.378+52T>G) c.400T>G (p.Ser134Ala) | |
11 | g.5253291A>G | CA379263484 | HBG2 | c.430T>C (p.Ser144Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.315+1001T>C (n.315+1001T>C) c.378+52T>C (n.378+52T>C) c.400T>C (p.Ser134Pro) | |
11 | g.5253291A>T | CA379263485 | HBG2 | c.430T>A (p.Ser144Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.315+1001T>A (n.315+1001T>A) c.378+52T>A (n.378+52T>A) c.400T>A (p.Ser134Thr) | |
11 | g.5253292G>A | CA5840199 | HBG2 | c.429C>T (p.Ser143=) c.264C>T (p.Ser88=) c.315+1000C>T (n.315+1000C>T) c.378+51C>T (n.378+51C>T) c.399C>T (p.Ser133=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253292G>C | CA472633094 | HBG2 | c.429C>G (p.Ser143=) c.264C>G (p.Ser88=) c.315+1000C>G (n.315+1000C>G) c.378+51C>G (n.378+51C>G) c.399C>G (p.Ser133=) | |
11 | g.5253292G= | CA1949575349 | HBG2 | c.429C= (p.Ser143=) c.264C= (p.Ser88=) c.315+1000C= (n.315+1000C=) c.378+51C= (n.378+51C=) c.399C= (p.Ser133=) | |
11 | g.5253292G>T | CA472633095 | HBG2 | c.429C>A (p.Ser143=) c.264C>A (p.Ser88=) c.315+1000C>A (n.315+1000C>A) c.378+51C>A (n.378+51C>A) c.399C>A (p.Ser133=) | |
11 | g.5253293G>A | CA379263486 | HBG2 | c.428C>T (p.Ser143Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) c.315+999C>T (n.315+999C>T) c.378+50C>T (n.378+50C>T) c.398C>T (p.Ser133Phe) | |
11 | g.5253293G>C | CA379263487 | HBG2 | c.428C>G (p.Ser143Cys) c.263C>G (p.Ser88Cys) c.315+999C>G (n.315+999C>G) c.378+50C>G (n.378+50C>G) c.398C>G (p.Ser133Cys) | |
11 | g.5253293G>T | CA379263488 | HBG2 | c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.315+999C>A (n.315+999C>A) c.378+50C>A (n.378+50C>A) c.398C>A (p.Ser133Tyr) | |
11 | g.5253294A>C | CA379263489 | HBG2 | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.315+998T>G (n.315+998T>G) c.378+49T>G (n.378+49T>G) c.397T>G (p.Ser133Ala) | |
11 | g.5253294A>G | CA379263490 | HBG2 | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.315+998T>C (n.315+998T>C) c.378+49T>C (n.378+49T>C) c.397T>C (p.Ser133Pro) | |
11 | g.5253294A>T | CA379263491 | HBG2 | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.315+998T>A (n.315+998T>A) c.378+49T>A (n.378+49T>A) c.397T>A (p.Ser133Thr) | |
11 | g.5253295C>A | CA472633096 | HBG2 | c.426G>T (p.Leu142=) c.261G>T (p.Leu87=) c.315+997G>T (n.315+997G>T) c.378+48G>T (n.378+48G>T) c.396G>T (p.Leu132=) | |
11 | g.5253295C>G | CA472633097 | HBG2 | c.426G>C (p.Leu142=) c.261G>C (p.Leu87=) c.315+997G>C (n.315+997G>C) c.378+48G>C (n.378+48G>C) c.396G>C (p.Leu132=) | |
11 | g.5253295C>T | CA472633098 | HBG2 | c.426G>A (p.Leu142=) c.261G>A (p.Leu87=) c.315+997G>A (n.315+997G>A) c.378+48G>A (n.378+48G>A) c.396G>A (p.Leu132=) | |
11 | g.5253296A>C | CA379263493 | HBG2 | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.315+996T>G (n.315+996T>G) c.378+47T>G (n.378+47T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) | |
11 | g.5253296A>G | CA379263494 | HBG2 | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.315+996T>C (n.315+996T>C) c.378+47T>C (n.378+47T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) | |
11 | g.5253296A>T | CA379263492 | HBG2 | c.425T>A (p.Leu142Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) c.315+996T>A (n.315+996T>A) c.378+47T>A (n.378+47T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) | |
11 | g.5253297G>A | CA472633099 | HBG2 | c.424C>T (p.Leu142=) c.259C>T (p.Leu87=) c.315+995C>T (n.315+995C>T) c.378+46C>T (n.378+46C>T) c.394C>T (p.Leu132=) | |
11 | g.5253297G>C | CA379263495 | HBG2 | c.424C>G (p.Leu142Val) c.259C>G (p.Leu87Val) c.315+995C>G (n.315+995C>G) c.378+46C>G (n.378+46C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) | |
11 | g.5253297G>T | CA379263496 | HBG2 | c.424C>A (p.Leu142Met) c.259C>A (p.Leu87Met) c.315+995C>A (n.315+995C>A) c.378+46C>A (n.378+46C>A) c.394C>A (p.Leu132Met) | |
11 | g.5253298G>A | CA472633101 | HBG2 | c.423C>T (p.Ala141=) c.258C>T (p.Ala86=) c.315+994C>T (n.315+994C>T) c.378+45C>T (n.378+45C>T) c.393C>T (p.Ala131=) | |
11 | g.5253298G>C | CA472633102 | HBG2 | c.423C>G (p.Ala141=) c.258C>G (p.Ala86=) c.315+994C>G (n.315+994C>G) c.378+45C>G (n.378+45C>G) c.393C>G (p.Ala131=) | |
11 | g.5253298G>T | CA472633100 | HBG2 | c.423C>A (p.Ala141=) c.258C>A (p.Ala86=) c.315+994C>A (n.315+994C>A) c.378+45C>A (n.378+45C>A) c.393C>A (p.Ala131=) | |
11 | g.5253299G>A | CA379263498 | HBG2 | c.422C>T (p.Ala141Val) c.257C>T (p.Ala86Val) c.315+993C>T (n.315+993C>T) c.378+44C>T (n.378+44C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) | dbSNP |
11 | g.5253299G>C | CA379263499 | HBG2 | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.315+993C>G (n.315+993C>G) c.378+44C>G (n.378+44C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) | dbSNP |
11 | g.5253299G= | CA1949575356 | HBG2 | c.422C= (p.Ala141=) c.257C= (p.Ala86=) c.315+993C= (n.315+993C=) c.378+44C= (n.378+44C=) c.392C= (p.Ala131=) | |
11 | g.5253299G>T | CA5840200 | HBG2 | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) c.315+993C>A (n.315+993C>A) c.378+44C>A (n.378+44C>A) c.392C>A (p.Ala131Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253300C>A | CA379263500 | HBG2 | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) c.315+992G>T (n.315+992G>T) c.378+43G>T (n.378+43G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) | |
11 | g.5253300C>G | CA379263501 | HBG2 | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.315+992G>C (n.315+992G>C) c.378+43G>C (n.378+43G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) | |
11 | g.5253300C>T | CA379263502 | HBG2 | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.315+992G>A (n.315+992G>A) c.378+43G>A (n.378+43G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) | COSMIC |
11 | g.5253301A= | CA1949575363 | HBG2 | c.420T= (p.Ser140=) c.255T= (p.Ser85=) c.315+991T= (n.315+991T=) c.378+42T= (n.378+42T=) c.390T= (p.Ser130=) | |
11 | g.5253301A>C | CA379263503 | HBG2 | c.420T>G (p.Ser140Arg) c.255T>G (p.Ser85Arg) c.315+991T>G (n.315+991T>G) c.378+42T>G (n.378+42T>G) c.390T>G (p.Ser130Arg) | |
11 | g.5253301A>G | CA472633103 | HBG2 | c.420T>C (p.Ser140=) c.255T>C (p.Ser85=) c.315+991T>C (n.315+991T>C) c.378+42T>C (n.378+42T>C) c.390T>C (p.Ser130=) | dbSNP |
11 | g.5253301A>T | CA379263504 | HBG2 | c.420T>A (p.Ser140Arg) c.255T>A (p.Ser85Arg) c.315+991T>A (n.315+991T>A) c.378+42T>A (n.378+42T>A) c.390T>A (p.Ser130Arg) |