Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5253093_5253112del | CA2612151100 | HBG2 | c.315+1187_315+1206del (n.315+1187_315+1206del) c.378+238_378+257del (n.378+238_378+257del) | gnomAD v4 |
11 | g.5253104del | CA2612151132 | HBG2 | c.315+1190del (n.315+1190del) c.378+241del (n.378+241del) | gnomAD v4 |
11 | g.5253104A>C | CA2612151133 | HBG2 | c.315+1188T>G (n.315+1188T>G) c.378+239T>G (n.378+239T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253106A= | CA1949587763 | HBG2 | c.315+1186T= (n.315+1186T=) c.378+237T= (n.378+237T=) | |
11 | g.5253106A>G | CA934696921 | HBG2 | c.315+1186T>C (n.315+1186T>C) c.378+237T>C (n.378+237T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253106A>T | CA2612151135 | HBG2 | c.315+1186T>A (n.315+1186T>A) c.378+237T>A (n.378+237T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253107C= | CA1949587764 | HBG2 | c.315+1185G= (n.315+1185G=) c.378+236G= (n.378+236G=) | |
11 | g.5253107C>T | CA2612151136 | HBG2 | c.315+1185G>A (n.315+1185G>A) c.378+236G>A (n.378+236G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253108A>C | CA2612151139 | HBG2 | c.315+1184T>G (n.315+1184T>G) c.378+235T>G (n.378+235T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253108A>G | CA2612151141 | HBG2 | c.315+1184T>C (n.315+1184T>C) c.378+235T>C (n.378+235T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253111_5253116dup | CA597207131 | HBG2 | c.315+1179_315+1184dup (n.315+1179_315+1184dup) c.378+230_378+235dup (n.378+230_378+235dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253109C>A | CA2612151147 | HBG2 | c.315+1183G>T (n.315+1183G>T) c.378+234G>T (n.378+234G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253109C>T | CA2612151145 | HBG2 | c.315+1183G>A (n.315+1183G>A) c.378+234G>A (n.378+234G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253110A= | CA1949587765 | HBG2 | c.315+1182T= (n.315+1182T=) c.378+233T= (n.378+233T=) | |
11 | g.5253110A>G | CA934696923 | HBG2 | c.315+1182T>C (n.315+1182T>C) c.378+233T>C (n.378+233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253110A>T | CA934696924 | HBG2 | c.315+1182T>A (n.315+1182T>A) c.378+233T>A (n.378+233T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253111T>A | CA2612151150 | HBG2 | c.315+1181A>T (n.315+1181A>T) c.378+232A>T (n.378+232A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253111T>C | CA2790279842 | HBG2 | c.315+1181A>G (n.315+1181A>G) c.378+232A>G (n.378+232A>G) | |
11 | g.5253113A= | CA1949587766 | HBG2 | c.315+1179T= (n.315+1179T=) c.378+230T= (n.378+230T=) | |
11 | g.5253113A>C | CA1949587767 | HBG2 | c.315+1179T>G (n.315+1179T>G) c.378+230T>G (n.378+230T>G) | dbSNP |
11 | g.5253115C>A | CA2612151152 | HBG2 | c.315+1177G>T (n.315+1177G>T) c.378+228G>T (n.378+228G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253115C= | CA1949587768 | HBG2 | c.315+1177G= (n.315+1177G=) c.378+228G= (n.378+228G=) | |
11 | g.5253115C>T | CA934696925 | HBG2 | c.315+1177G>A (n.315+1177G>A) c.378+228G>A (n.378+228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253116A= | CA1949587769 | HBG2 | c.315+1176T= (n.315+1176T=) c.378+227T= (n.378+227T=) | |
11 | g.5253116A>G | CA597207133 | HBG2 | c.315+1176T>C (n.315+1176T>C) c.378+227T>C (n.378+227T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253117C>A | CA2612151153 | HBG2 | c.315+1175G>T (n.315+1175G>T) c.378+226G>T (n.378+226G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253117C= | CA1949587770 | HBG2 | c.315+1175G= (n.315+1175G=) c.378+226G= (n.378+226G=) | |
11 | g.5253117C>T | CA677769912 | HBG2 | c.315+1175G>A (n.315+1175G>A) c.378+226G>A (n.378+226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253118A= | CA1949587771 | HBG2 | c.315+1174T= (n.315+1174T=) c.378+225T= (n.378+225T=) | |
11 | g.5253118A>G | CA1949587772 | HBG2 | c.315+1174T>C (n.315+1174T>C) c.378+225T>C (n.378+225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253118A>T | CA597207136 | HBG2 | c.315+1174T>A (n.315+1174T>A) c.378+225T>A (n.378+225T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253119T>C | CA2612151164 | HBG2 | c.315+1173A>G (n.315+1173A>G) c.378+224A>G (n.378+224A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253120C>A | CA2612151165 | HBG2 | c.315+1172G>T (n.315+1172G>T) c.378+223G>T (n.378+223G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253120C= | CA1949587773 | HBG2 | c.315+1172G= (n.315+1172G=) c.378+223G= (n.378+223G=) | |
11 | g.5253120C>T | CA597207139 | HBG2 | c.315+1172G>A (n.315+1172G>A) c.378+223G>A (n.378+223G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253121C>T | CA2612151167 | HBG2 | c.315+1171G>A (n.315+1171G>A) c.378+222G>A (n.378+222G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253122C>A | CA2612151168 | HBG2 | c.315+1170G>T (n.315+1170G>T) c.378+221G>T (n.378+221G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253123T>C | CA2612151170 | HBG2 | c.315+1169A>G (n.315+1169A>G) c.378+220A>G (n.378+220A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253124C>A | CA2612151172 | HBG2 | c.315+1168G>T (n.315+1168G>T) c.378+219G>T (n.378+219G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253124C>T | CA2790279843 | HBG2 | c.315+1168G>A (n.315+1168G>A) c.378+219G>A (n.378+219G>A) | |
11 | g.5253126A= | CA1949587774 | HBG2 | c.315+1166T= (n.315+1166T=) c.378+217T= (n.378+217T=) | |
11 | g.5253126A>G | CA217120411 | HBG2 | c.315+1166T>C (n.315+1166T>C) c.378+217T>C (n.378+217T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253126A>T | CA2612151175 | HBG2 | c.315+1166T>A (n.315+1166T>A) c.378+217T>A (n.378+217T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253127C>A | CA2612151179 | HBG2 | c.315+1165G>T (n.315+1165G>T) c.378+216G>T (n.378+216G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253127C= | CA1949587775 | HBG2 | c.315+1165G= (n.315+1165G=) c.378+216G= (n.378+216G=) | |
11 | g.5253127C>T | CA217120414 | HBG2 | c.315+1165G>A (n.315+1165G>A) c.378+216G>A (n.378+216G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253128A>G | CA2612151184 | HBG2 | c.315+1164T>C (n.315+1164T>C) c.378+215T>C (n.378+215T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253129T>A | CA2612151187 | HBG2 | c.315+1163A>T (n.315+1163A>T) c.378+214A>T (n.378+214A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253129T>C | CA2612151186 | HBG2 | c.315+1163A>G (n.315+1163A>G) c.378+214A>G (n.378+214A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253133del | CA2612151188 | HBG2 | c.315+1162del (n.315+1162del) c.378+213del (n.378+213del) | gnomAD v4 |
11 | g.5253131A= | CA1949587776 | HBG2 | c.315+1161T= (n.315+1161T=) c.378+212T= (n.378+212T=) | |
11 | g.5253131A>C | CA677769917 | HBG2 | c.315+1161T>G (n.315+1161T>G) c.378+212T>G (n.378+212T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253133A>T | CA2612151190 | HBG2 | c.315+1159T>A (n.315+1159T>A) c.378+210T>A (n.378+210T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253134C>A | CA934696926 | HBG2 | c.315+1158G>T (n.315+1158G>T) c.378+209G>T (n.378+209G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253134C= | CA1949587777 | HBG2 | c.315+1158G= (n.315+1158G=) c.378+209G= (n.378+209G=) | |
11 | g.5253135C>A | CA934696927 | HBG2 | c.315+1157G>T (n.315+1157G>T) c.378+208G>T (n.378+208G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253135C= | CA1949587778 | HBG2 | c.315+1157G= (n.315+1157G=) c.378+208G= (n.378+208G=) | |
11 | g.5253135C>G | CA2612151192 | HBG2 | c.315+1157G>C (n.315+1157G>C) c.378+208G>C (n.378+208G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253135C>T | CA2790279844 | HBG2 | c.315+1157G>A (n.315+1157G>A) c.378+208G>A (n.378+208G>A) | |
11 | g.5253137T>G | CA1949587780 | HBG2 | c.315+1155A>C (n.315+1155A>C) c.378+206A>C (n.378+206A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253137T= | CA1949587779 | HBG2 | c.315+1155A= (n.315+1155A=) c.378+206A= (n.378+206A=) | |
11 | g.5253139del | CA2612151197 | HBG2 | c.315+1155del (n.315+1155del) c.378+206del (n.378+206del) | gnomAD v4 |
11 | g.5253138T>C | CA1949587782 | HBG2 | c.315+1154A>G (n.315+1154A>G) c.378+205A>G (n.378+205A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253138T= | CA1949587781 | HBG2 | c.315+1154A= (n.315+1154A=) c.378+205A= (n.378+205A=) | |
11 | g.5253139T>A | CA2612151200 | HBG2 | c.315+1153A>T (n.315+1153A>T) c.378+204A>T (n.378+204A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253140G>T | CA2612151202 | HBG2 | c.315+1152C>A (n.315+1152C>A) c.378+203C>A (n.378+203C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253141T>C | CA2612151204 | HBG2 | c.315+1151A>G (n.315+1151A>G) c.378+202A>G (n.378+202A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253141T>G | CA1949587784 | HBG2 | c.315+1151A>C (n.315+1151A>C) c.378+202A>C (n.378+202A>C) | dbSNP |
11 | g.5253141T= | CA1949587783 | HBG2 | c.315+1151A= (n.315+1151A=) c.378+202A= (n.378+202A=) | |
11 | g.5253142G>A | CA2612151207 | HBG2 | c.315+1150C>T (n.315+1150C>T) c.378+201C>T (n.378+201C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253143G>A | CA677769920 | HBG2 | c.315+1149C>T (n.315+1149C>T) c.378+200C>T (n.378+200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253143G= | CA1949587785 | HBG2 | c.315+1149C= (n.315+1149C=) c.378+200C= (n.378+200C=) | |
11 | g.5253143G>T | CA2612151210 | HBG2 | c.315+1149C>A (n.315+1149C>A) c.378+200C>A (n.378+200C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253144C>A | CA677769921 | HBG2 | c.315+1148G>T (n.315+1148G>T) c.378+199G>T (n.378+199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253144C= | CA1949587786 | HBG2 | c.315+1148G= (n.315+1148G=) c.378+199G= (n.378+199G=) | |
11 | g.5253144C>G | CA2612151213 | HBG2 | c.315+1148G>C (n.315+1148G>C) c.378+199G>C (n.378+199G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253144C>T | CA217120424 | HBG2 | c.315+1148G>A (n.315+1148G>A) c.378+199G>A (n.378+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253146C>A | CA1949587788 | HBG2 | c.315+1146G>T (n.315+1146G>T) c.378+197G>T (n.378+197G>T) | dbSNP |
11 | g.5253146C= | CA1949587787 | HBG2 | c.315+1146G= (n.315+1146G=) c.378+197G= (n.378+197G=) | |
11 | g.5253146C>G | CA2612151219 | HBG2 | c.315+1146G>C (n.315+1146G>C) c.378+197G>C (n.378+197G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253146C>T | CA677769933 | HBG2 | c.315+1146G>A (n.315+1146G>A) c.378+197G>A (n.378+197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253147A>G | CA2612151222 | HBG2 | c.315+1145T>C (n.315+1145T>C) c.378+196T>C (n.378+196T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253148T>C | CA597207144 | HBG2 | c.315+1144A>G (n.315+1144A>G) c.378+195A>G (n.378+195A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253148T= | CA1949587789 | HBG2 | c.315+1144A= (n.315+1144A=) c.378+195A= (n.378+195A=) | |
11 | g.5253149A= | CA1949587790 | HBG2 | c.315+1143T= (n.315+1143T=) c.378+194T= (n.378+194T=) | |
11 | g.5253149A>G | CA934696931 | HBG2 | c.315+1143T>C (n.315+1143T>C) c.378+194T>C (n.378+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253150T>C | CA1949587792 | HBG2 | c.315+1142A>G (n.315+1142A>G) c.378+193A>G (n.378+193A>G) | dbSNP |
11 | g.5253150T= | CA1949587791 | HBG2 | c.315+1142A= (n.315+1142A=) c.378+193A= (n.378+193A=) | |
11 | g.5253151A>C | CA2612151229 | HBG2 | c.315+1141T>G (n.315+1141T>G) c.378+192T>G (n.378+192T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253151A>G | CA2790279845 | HBG2 | c.315+1141T>C (n.315+1141T>C) c.378+192T>C (n.378+192T>C) | |
11 | g.5253154del | CA2612151232 | HBG2 | c.315+1140del (n.315+1140del) c.378+191del (n.378+191del) | gnomAD v4 |
11 | g.5253153T>A | CA217120433 | HBG2 | c.315+1139A>T (n.315+1139A>T) c.378+190A>T (n.378+190A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253153T= | CA1949587793 | HBG2 | c.315+1139A= (n.315+1139A=) c.378+190A= (n.378+190A=) | |
11 | g.5253154_5253157delinsTAAA | CA1949587794 | HBG2 | c.315+1135_315+1138delinsTTTA (n.315+1135_315+1138delinsTTTA) c.378+186_378+189delinsTTTA (n.378+186_378+189delinsTTTA) | |
11 | g.5253155A= | CA1949587795 | HBG2 | c.315+1137T= (n.315+1137T=) c.378+188T= (n.378+188T=) | |
11 | g.5253155A>C | CA2612151239 | HBG2 | c.315+1137T>G (n.315+1137T>G) c.378+188T>G (n.378+188T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253155A>G | CA217120435 | HBG2 | c.315+1137T>C (n.315+1137T>C) c.378+188T>C (n.378+188T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253155A>T | CA597207150 | HBG2 | c.315+1137T>A (n.315+1137T>A) c.378+188T>A (n.378+188T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253159del | CA2612151238 | HBG2 | c.315+1137del (n.315+1137del) c.378+188del (n.378+188del) | gnomAD v4 |
11 | g.5253157_5253159del | CA1949587796 | HBG2 | c.315+1135_315+1137del (n.315+1135_315+1137del) c.378+186_378+188del (n.378+186_378+188del) | dbSNP |
11 | g.5253156A= | CA1949587797 | HBG2 | c.315+1136T= (n.315+1136T=) c.378+187T= (n.378+187T=) | |
11 | g.5253156A>G | CA1949587798 | HBG2 | c.315+1136T>C (n.315+1136T>C) c.378+187T>C (n.378+187T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253156A>T | CA2612151248 | HBG2 | c.315+1136T>A (n.315+1136T>A) c.378+187T>A (n.378+187T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253159A= | CA1949587799 | HBG2 | c.315+1133T= (n.315+1133T=) c.378+184T= (n.378+184T=) | |
11 | g.5253159A>G | CA1949587800 | HBG2 | c.315+1133T>C (n.315+1133T>C) c.378+184T>C (n.378+184T>C) | dbSNP |
11 | g.5253160G>A | CA934696936 | HBG2 | c.315+1132C>T (n.315+1132C>T) c.378+183C>T (n.378+183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253160G>C | CA217120436 | HBG2 | c.315+1132C>G (n.315+1132C>G) c.378+183C>G (n.378+183C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253160G= | CA1949587801 | HBG2 | c.315+1132C= (n.315+1132C=) c.378+183C= (n.378+183C=) | |
11 | g.5253160G>T | CA217120437 | HBG2 | c.315+1132C>A (n.315+1132C>A) c.378+183C>A (n.378+183C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253160_5253162delinsGAC | CA1949587802 | HBG2 | c.315+1130_315+1132delinsGTC (n.315+1130_315+1132delinsGTC) c.378+181_378+183delinsGTC (n.378+181_378+183delinsGTC) | |
11 | g.5253162_5253163del | CA1949587803 | HBG2 | c.315+1130_315+1131del (n.315+1130_315+1131del) c.378+181_378+182del (n.378+181_378+182del) | dbSNP |
11 | g.5253162C= | CA1949587804 | HBG2 | c.315+1130G= (n.315+1130G=) c.378+181G= (n.378+181G=) | |
11 | g.5253162C>G | CA2612151257 | HBG2 | c.315+1130G>C (n.315+1130G>C) c.378+181G>C (n.378+181G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253162C>T | CA217120440 | HBG2 | c.315+1130G>A (n.315+1130G>A) c.378+181G>A (n.378+181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253163A= | CA1949587805 | HBG2 | c.315+1129T= (n.315+1129T=) c.378+180T= (n.378+180T=) | |
11 | g.5253163A>G | CA597207156 | HBG2 | c.315+1129T>C (n.315+1129T>C) c.378+180T>C (n.378+180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253164_5253165del | CA2612151260 | HBG2 | c.315+1128_315+1129del (n.315+1128_315+1129del) c.378+179_378+180del (n.378+179_378+180del) | gnomAD v4 |
11 | g.5253164T>A | CA677769945 | HBG2 | c.315+1128A>T (n.315+1128A>T) c.378+179A>T (n.378+179A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253164T>C | CA1949587808 | HBG2 | c.315+1128A>G (n.315+1128A>G) c.378+179A>G (n.378+179A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253164T= | CA1949587807 | HBG2 | c.315+1128A= (n.315+1128A=) c.378+179A= (n.378+179A=) | |
11 | g.5253164_5253165delinsTA | CA1949587806 | HBG2 | c.315+1127_315+1128delinsTA (n.315+1127_315+1128delinsTA) c.378+178_378+179delinsTA (n.378+178_378+179delinsTA) | |
11 | g.5253164_5253165insGTA | CA1949587813 | HBG2 | c.315+1127_315+1128insTAC (n.315+1127_315+1128insTAC) c.378+178_378+179insTAC (n.378+178_378+179insTAC) | dbSNP |
11 | g.5253165A>G | CA2612151279 | HBG2 | c.315+1127T>C (n.315+1127T>C) c.378+178T>C (n.378+178T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253171dup | CA217120444 | HBG2 | c.315+1127dup (n.315+1127dup) c.378+178dup (n.378+178dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253171del | CA653938659 | HBG2 | c.315+1127del (n.315+1127del) c.378+178del (n.378+178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.5253170A= | CA1949587814 | HBG2 | c.315+1122T= (n.315+1122T=) c.378+173T= (n.378+173T=) | |
11 | g.5253170A>G | CA934696941 | HBG2 | c.315+1122T>C (n.315+1122T>C) c.378+173T>C (n.378+173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253171A>G | CA2612151281 | HBG2 | c.315+1121T>C (n.315+1121T>C) c.378+172T>C (n.378+172T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253172G>A | CA2522321789 | HBG2 | c.315+1120C>T (n.315+1120C>T) c.378+171C>T (n.378+171C>T) | |
11 | g.5253172G>C | CA2723201782 | HBG2 | c.315+1120C>G (n.315+1120C>G) c.378+171C>G (n.378+171C>G) | dbSNP |
11 | g.5253172G>T | CA2590852053 | HBG2 | c.315+1120C>A (n.315+1120C>A) c.378+171C>A (n.378+171C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253173A>C | CA2612151284 | HBG2 | c.315+1119T>G (n.315+1119T>G) c.378+170T>G (n.378+170T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253174A= | CA1949587815 | HBG2 | c.315+1118T= (n.315+1118T=) c.378+169T= (n.378+169T=) | |
11 | g.5253174A>G | CA1949587816 | HBG2 | c.315+1118T>C (n.315+1118T>C) c.378+169T>C (n.378+169T>C) | dbSNP |
11 | g.5253175C>A | CA677769958 | HBG2 | c.315+1117G>T (n.315+1117G>T) c.378+168G>T (n.378+168G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253175C= | CA1949587817 | HBG2 | c.315+1117G= (n.315+1117G=) c.378+168G= (n.378+168G=) | |
11 | g.5253175_5253176del | CA2504907406 | HBG2 | c.315+1116_315+1117del (n.315+1116_315+1117del) c.378+167_378+168del (n.378+167_378+168del) | |
11 | g.5253177G>A | CA677769963 | HBG2 | c.315+1115C>T (n.315+1115C>T) c.378+166C>T (n.378+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253177G= | CA1949587818 | HBG2 | c.315+1115C= (n.315+1115C=) c.378+166C= (n.378+166C=) | |
11 | g.5253179A= | CA1949587821 | HBG2 | c.315+1113T= (n.315+1113T=) c.378+164T= (n.378+164T=) | |
11 | g.5253179A>G | CA217120449 | HBG2 | c.315+1113T>C (n.315+1113T>C) c.378+164T>C (n.378+164T>C) | dbSNP |
11 | g.5253180G>A | CA597207161 | HBG2 | c.315+1112C>T (n.315+1112C>T) c.378+163C>T (n.378+163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253180G= | CA1949587822 | HBG2 | c.315+1112C= (n.315+1112C=) c.378+163C= (n.378+163C=) | |
11 | g.5253180G>T | CA2612151287 | HBG2 | c.315+1112C>A (n.315+1112C>A) c.378+163C>A (n.378+163C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253181A>G | CA2612151290 | HBG2 | c.315+1111T>C (n.315+1111T>C) c.378+162T>C (n.378+162T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253182C>A | CA1949587826 | HBG2 | c.315+1110G>T (n.315+1110G>T) c.378+161G>T (n.378+161G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253182C= | CA1949587824 | HBG2 | c.315+1110G= (n.315+1110G=) c.378+161G= (n.378+161G=) | |
11 | g.5253182C>T | CA677769981 | HBG2 | c.315+1110G>A (n.315+1110G>A) c.378+161G>A (n.378+161G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253184A= | CA1949587828 | HBG2 | c.315+1108T= (n.315+1108T=) c.378+159T= (n.378+159T=) | |
11 | g.5253184A>G | CA1949587829 | HBG2 | c.315+1108T>C (n.315+1108T>C) c.378+159T>C (n.378+159T>C) | dbSNP |
11 | g.5253185C= | CA1949587831 | HBG2 | c.315+1107G= (n.315+1107G=) c.378+158G= (n.378+158G=) | |
11 | g.5253185C>T | CA597207162 | HBG2 | c.315+1107G>A (n.315+1107G>A) c.378+158G>A (n.378+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253188T>C | CA1949587834 | HBG2 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.315+1104A>G (n.315+1104A>G) c.378+155A>G (n.378+155A>G) | dbSNP |
11 | g.5253188T>G | CA2612151299 | HBG2 | c.*89A>C (n.*89A>C) c.315+1104A>C (n.315+1104A>C) c.378+155A>C (n.378+155A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5253188T= | CA1949587833 | HBG2 | c.*89A= (n.*89A=) c.315+1104A= (n.315+1104A=) c.378+155A= (n.378+155A=) | |
11 | g.5253189G>A | CA2612151302 | HBG2 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.315+1103C>T (n.315+1103C>T) c.378+154C>T (n.378+154C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253189G>C | CA677769986 | HBG2 | c.*88C>G (n.*88C>G) c.315+1103C>G (n.315+1103C>G) c.378+154C>G (n.378+154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253189G= | CA1949587835 | HBG2 | c.*88C= (n.*88C=) c.315+1103C= (n.315+1103C=) c.378+154C= (n.378+154C=) | |
11 | g.5253189G>T | CA2612151303 | HBG2 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.315+1103C>A (n.315+1103C>A) c.378+154C>A (n.378+154C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253190T>C | CA2612151305 | HBG2 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.315+1102A>G (n.315+1102A>G) c.378+153A>G (n.378+153A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253190T>G | CA2574735801 | HBG2 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.315+1102A>C (n.315+1102A>C) c.378+153A>C (n.378+153A>C) | |
11 | g.5253191G>A | CA2612151307 | HBG2 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.315+1101C>T (n.315+1101C>T) c.378+152C>T (n.378+152C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5253191G>T | CA2612151308 | HBG2 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.315+1101C>A (n.315+1101C>A) c.378+152C>A (n.378+152C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253193G>C | CA2612151311 | HBG2 | c.*84C>G (n.*84C>G) c.315+1099C>G (n.315+1099C>G) c.378+150C>G (n.378+150C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253193G>T | CA2574735802 | HBG2 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.315+1099C>A (n.315+1099C>A) c.378+150C>A (n.378+150C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5253194dup | CA653938666 | HBG2 | c.*83dup (n.*83dup) c.315+1098dup (n.315+1098dup) c.378+149dup (n.378+149dup) | COSMIC |
11 | g.5253195T>A | CA5840176 | HBG2 | c.*82A>T (n.*82A>T) c.315+1097A>T (n.315+1097A>T) c.378+148A>T (n.378+148A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5253195T>C | CA1949587838 | HBG2 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.315+1097A>G (n.315+1097A>G) c.378+148A>G (n.378+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5253195T= | CA1949587837 | HBG2 | c.*82A= (n.*82A=) c.315+1097A= (n.315+1097A=) c.378+148A= (n.378+148A=) | |
11 | g.5253197dup | CA653938667 | HBG2 | c.*80dup (n.*80dup) c.315+1095dup (n.315+1095dup) c.378+146dup (n.378+146dup) | COSMIC |
11 | g.5253198C= | CA1949587840 | HBG2 | c.*79G= (n.*79G=) c.315+1094G= (n.315+1094G=) c.378+145G= (n.378+145G=) | |
11 | g.5253198C>T | CA1949587841 | HBG2 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.315+1094G>A (n.315+1094G>A) c.378+145G>A (n.378+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253199T>C | CA2612151315 | HBG2 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.315+1093A>G (n.315+1093A>G) c.378+144A>G (n.378+144A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5253200T>C | CA5840177 | HBG2 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.315+1092A>G (n.315+1092A>G) c.378+143A>G (n.378+143A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5253200T= | CA1949587842 | HBG2 | c.*77A= (n.*77A=) c.315+1092A= (n.315+1092A=) c.378+143A= (n.378+143A=) | |
11 | g.5253200_5253201insC | CA653938670 | HBG2 | c.*76_*77insG (n.*76_*77insG) c.315+1091_315+1092insG (n.315+1091_315+1092insG) c.378+142_378+143insG (n.378+142_378+143insG) | |
11 | g.5253201A>G | CA2612151318 | HBG2 | c.*76T>C (n.*76T>C) c.315+1091T>C (n.315+1091T>C) c.378+142T>C (n.378+142T>C) | gnomAD v4 |