Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52520421dup | CA2618933032 | KRT5 | c.-121dup (n.-121dup) c.-33dup (n.-33dup) | gnomAD v4 |
12 | g.52520421del | CA2618933033 | KRT5 | c.-121del (n.-121del) c.-33del (n.-33del) | gnomAD v4 |
12 | g.52520418T>A | CA2618933034 | KRT5 | c.-122A>T (n.-122A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520418T>C | CA2618933035 | KRT5 | c.-122A>G (n.-122A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520420T>A | CA2618933036 | KRT5 | c.-124A>T (n.-124A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520420T>G | CA2618933037 | KRT5 | c.-124A>C (n.-124A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520421T>C | CA2036540782 | KRT5 | c.-125A>G (n.-125A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520421T>G | CA2618933038 | KRT5 | c.-125A>C (n.-125A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520421T= | CA2036540781 | KRT5 | c.-125A= (n.-125A=) c.-37A= (n.-37A=) | |
12 | g.52520422A= | CA2036540783 | KRT5 | c.-126T= (n.-126T=) c.-38T= (n.-38T=) | |
12 | g.52520422A>C | CA2618933039 | KRT5 | c.-126T>G (n.-126T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520422A>G | CA947707426 | KRT5 | c.-126T>C (n.-126T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520424C>A | CA2618933040 | KRT5 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520425C>A | CA2618933041 | KRT5 | c.-129G>T (n.-129G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520425C>T | CA2618933042 | KRT5 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520426C>A | CA2618933043 | KRT5 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520426C>T | CA2618933044 | KRT5 | c.-130G>A (n.-130G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520427T>A | CA2036540784 | KRT5 | c.-131A>T (n.-131A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) | dbSNP |
12 | g.52520427T>C | CA10642777 | KRT5 | c.-131A>G (n.-131A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520427T>G | CA2581088259 | KRT5 | c.-131A>C (n.-131A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520427T= | CA1630855666 | KRT5 | c.-131A= (n.-131A=) c.-43A= (n.-43A=) | |
12 | g.52520428T>C | CA2618933045 | KRT5 | c.-132A>G (n.-132A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520428T>G | CA2618933046 | KRT5 | c.-132A>C (n.-132A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520429C>A | CA2618933048 | KRT5 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520429C>T | CA2618933047 | KRT5 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520430del | CA2618933049 | KRT5 | c.-133del (n.-133del) c.-45del (n.-45del) | gnomAD v4 |
12 | g.52520430C>A | CA237229740 | KRT5 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520430C= | CA2036540785 | KRT5 | c.-134G= (n.-134G=) c.-46G= (n.-46G=) | |
12 | g.52520431A= | CA2036540786 | KRT5 | c.-135T= (n.-135T=) c.-47T= (n.-47T=) | |
12 | g.52520431A>C | CA947707428 | KRT5 | c.-135T>G (n.-135T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520431A>G | CA947707427 | KRT5 | c.-135T>C (n.-135T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520431A>T | CA2618933050 | KRT5 | c.-135T>A (n.-135T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520432G>A | CA2618933051 | KRT5 | c.-136C>T (n.-136C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520432G>C | CA2618933052 | KRT5 | c.-136C>G (n.-136C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520432G>T | CA2618933053 | KRT5 | c.-136C>A (n.-136C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520434A>C | CA2512876711 | KRT5 | c.-138T>G (n.-138T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520434A>G | CA2618933054 | KRT5 | c.-138T>C (n.-138T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520435C>A | CA2618933055 | KRT5 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520435C>G | CA2618933056 | KRT5 | c.-139G>C (n.-139G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520435C>T | CA2618933057 | KRT5 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520436T>A | CA2596638920 | KRT5 | c.-140A>T (n.-140A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520436T>C | CA605071439 | KRT5 | c.-140A>G (n.-140A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520436T= | CA2036540787 | KRT5 | c.-140A= (n.-140A=) c.-52A= (n.-52A=) | |
12 | g.52520437G>A | CA689835577 | KRT5 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520437G= | CA2036540788 | KRT5 | c.-141C= (n.-141C=) c.-53C= (n.-53C=) | |
12 | g.52520437G>T | CA2618933058 | KRT5 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520438G>A | CA2618933059 | KRT5 | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520438G>T | CA2618933060 | KRT5 | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520439G>A | CA2618933061 | KRT5 | c.-143C>T (n.-143C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520439G>C | CA2618933062 | KRT5 | c.-143C>G (n.-143C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520439G= | CA2036540789 | KRT5 | c.-143C= (n.-143C=) c.-55C= (n.-55C=) | |
12 | g.52520439G>T | CA689835580 | KRT5 | c.-143C>A (n.-143C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520440C>A | CA2618933063 | KRT5 | c.-144G>T (n.-144G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520440C>T | CA2618933064 | KRT5 | c.-144G>A (n.-144G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520441T>C | CA2618933065 | KRT5 | c.-145A>G (n.-145A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520442G>A | CA2618933066 | KRT5 | c.-146C>T (n.-146C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520442G>T | CA2618933067 | KRT5 | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520443G>A | CA237229744 | KRT5 | c.-147C>T (n.-147C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520443G= | CA2036540790 | KRT5 | c.-147C= (n.-147C=) c.-59C= (n.-59C=) | |
12 | g.52520443G>T | CA2618933068 | KRT5 | c.-147C>A (n.-147C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520444G>A | CA237229754 | KRT5 | c.-148C>T (n.-148C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520444G= | CA2036540791 | KRT5 | c.-148C= (n.-148C=) c.-60C= (n.-60C=) | |
12 | g.52520444G>T | CA2618933069 | KRT5 | c.-148C>A (n.-148C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520445C>A | CA237229757 | KRT5 | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520445C= | CA2036540792 | KRT5 | c.-149G= (n.-149G=) c.-61G= (n.-61G=) | |
12 | g.52520445C>G | CA2618933070 | KRT5 | c.-149G>C (n.-149G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520445C>T | CA237229765 | KRT5 | c.-149G>A (n.-149G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520446G>A | CA237229769 | KRT5 | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520446G= | CA2036540793 | KRT5 | c.-150C= (n.-150C=) c.-62C= (n.-62C=) | |
12 | g.52520446G>T | CA2618933071 | KRT5 | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520447A>G | CA2512997418 | KRT5 | c.-151T>C (n.-151T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520447A>T | CA2618933072 | KRT5 | c.-151T>A (n.-151T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520448G>T | CA2618933073 | KRT5 | c.-152C>A (n.-152C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520449A>G | CA2618933074 | KRT5 | c.-153T>C (n.-153T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520450G>A | CA689835585 | KRT5 | c.-154C>T (n.-154C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520450G>C | CA2618933077 | KRT5 | c.-154C>G (n.-154C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520450G= | CA2036540794 | KRT5 | c.-154C= (n.-154C=) c.-66C= (n.-66C=) | |
12 | g.52520450G>T | CA605071446 | KRT5 | c.-154C>A (n.-154C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520457_52520464del | CA2618933075 | KRT5 | c.-161_-154del (n.-161_-154del) c.-73_-66del (n.-73_-66del) | gnomAD v4 |
12 | g.52520451A>G | CA2618933079 | KRT5 | c.-155T>C (n.-155T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520451A>T | CA2618933080 | KRT5 | c.-155T>A (n.-155T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520452G>C | CA2618933084 | KRT5 | c.-156C>G (n.-156C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520452G>T | CA2618933082 | KRT5 | c.-156C>A (n.-156C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520452_52520453insT | CA2562170350 | KRT5 | c.-157_-156insA (n.-157_-156insA) c.-69_-68insA (n.-69_-68insA) | |
12 | g.52520453C>A | CA2618933085 | KRT5 | c.-157G>T (n.-157G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520453C>T | CA2516948933 | KRT5 | c.-157G>A (n.-157G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) | |
12 | g.52520455G>A | CA2618933087 | KRT5 | c.-159C>T (n.-159C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520455G>C | CA2618933086 | KRT5 | c.-159C>G (n.-159C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520455G>T | CA2618933088 | KRT5 | c.-159C>A (n.-159C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520456T>A | CA2618933089 | KRT5 | c.-160A>T (n.-160A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520456T>C | CA2618933090 | KRT5 | c.-160A>G (n.-160A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520457C>A | CA689835587 | KRT5 | c.-161G>T (n.-161G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520457C= | CA2036540795 | KRT5 | c.-161G= (n.-161G=) c.-73G= (n.-73G=) | |
12 | g.52520457C>G | CA2036540796 | KRT5 | c.-161G>C (n.-161G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520457C>T | CA237229771 | KRT5 | c.-161G>A (n.-161G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520458G>A | CA605071449 | KRT5 | c.-162C>T (n.-162C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520458G>C | CA2618933096 | KRT5 | c.-162C>G (n.-162C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520458G= | CA2036540797 | KRT5 | c.-162C= (n.-162C=) c.-74C= (n.-74C=) | |
12 | g.52520458G>T | CA2618933098 | KRT5 | c.-162C>A (n.-162C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520459A>G | CA2618933099 | KRT5 | c.-163T>C (n.-163T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520459A>T | CA2618933100 | KRT5 | c.-163T>A (n.-163T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520460G>T | CA2618933101 | KRT5 | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520461C>A | CA605071450 | KRT5 | c.-165G>T (n.-165G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520461C= | CA2036540798 | KRT5 | c.-165G= (n.-165G=) c.-77G= (n.-77G=) | |
12 | g.52520461C>T | CA2036540799 | KRT5 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520462T>A | CA2618933102 | KRT5 | c.-166A>T (n.-166A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520462T>C | CA2618933103 | KRT5 | c.-166A>G (n.-166A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520463G>A | CA2618933104 | KRT5 | c.-167C>T (n.-167C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520463G>T | CA2618933105 | KRT5 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520465G>A | CA2618933106 | KRT5 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520465G>T | CA2618933107 | KRT5 | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520468T>C | CA2536792953 | KRT5 | c.-172A>G (n.-172A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) | |
12 | g.52520469G= | CA2036540800 | KRT5 | c.-173C= (n.-173C=) c.-85C= (n.-85C=) | |
12 | g.52520469G>T | CA947707431 | KRT5 | c.-173C>A (n.-173C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520471T>C | CA2618933108 | KRT5 | c.-175A>G (n.-175A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520472T>C | CA2618933109 | KRT5 | c.-176A>G (n.-176A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520473A>C | CA2618933110 | KRT5 | c.-177T>G (n.-177T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520475G>A | CA2036540802 | KRT5 | c.-179C>T (n.-179C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP |
12 | g.52520475G= | CA2036540801 | KRT5 | c.-179C= (n.-179C=) c.-91C= (n.-91C=) | |
12 | g.52520475G>T | CA2036540803 | KRT5 | c.-179C>A (n.-179C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520477G>A | CA2618933111 | KRT5 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520478G>A | CA237229773 | KRT5 | c.-182C>T (n.-182C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520478G= | CA2036540804 | KRT5 | c.-182C= (n.-182C=) c.-94C= (n.-94C=) | |
12 | g.52520478G>T | CA2618933113 | KRT5 | c.-182C>A (n.-182C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520479G>A | CA605071451 | KRT5 | c.-183C>T (n.-183C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520479G= | CA2036540805 | KRT5 | c.-183C= (n.-183C=) c.-95C= (n.-95C=) | |
12 | g.52520479G>T | CA2618933114 | KRT5 | c.-183C>A (n.-183C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520480C>A | CA2618933115 | KRT5 | c.-184G>T (n.-184G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520480C= | CA2036540806 | KRT5 | c.-184G= (n.-184G=) c.-96G= (n.-96G=) | |
12 | g.52520480C>T | CA237229776 | KRT5 | c.-184G>A (n.-184G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520481T>C | CA2036540808 | KRT5 | c.-185A>G (n.-185A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520481T>G | CA689835607 | KRT5 | c.-185A>C (n.-185A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520481T= | CA2036540807 | KRT5 | c.-185A= (n.-185A=) c.-97A= (n.-97A=) | |
12 | g.52520482G>A | CA2618933117 | KRT5 | c.-186C>T (n.-186C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520484G>A | CA2618933118 | KRT5 | c.-188C>T (n.-188C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520484G>T | CA2618933119 | KRT5 | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520485C>A | CA947707433 | KRT5 | c.-189G>T (n.-189G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520485C= | CA2036540809 | KRT5 | c.-189G= (n.-189G=) c.-101G= (n.-101G=) | |
12 | g.52520485C>T | CA2036540810 | KRT5 | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520486A>G | CA2618933121 | KRT5 | c.-190T>C (n.-190T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520487T>A | CA947707434 | KRT5 | c.-191A>T (n.-191A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520487T= | CA2036540811 | KRT5 | c.-191A= (n.-191A=) c.-103A= (n.-103A=) | |
12 | g.52520488G>A | CA2618933122 | KRT5 | c.-192C>T (n.-192C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520488G>C | CA2036540813 | KRT5 | c.-192C>G (n.-192C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) | dbSNP |
12 | g.52520488G= | CA2036540812 | KRT5 | c.-192C= (n.-192C=) c.-104C= (n.-104C=) | |
12 | g.52520489C>A | CA2618933123 | KRT5 | c.-193G>T (n.-193G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520489C= | CA2036540814 | KRT5 | c.-193G= (n.-193G=) c.-105G= (n.-105G=) | |
12 | g.52520489C>T | CA2036540815 | KRT5 | c.-193G>A (n.-193G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520490C>A | CA2618933124 | KRT5 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520491del | CA2618933126 | KRT5 | c.-195del (n.-195del) c.-107del (n.-107del) | gnomAD v4 |
12 | g.52520491T>C | CA689835609 | KRT5 | c.-195A>G (n.-195A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) | dbSNP |
12 | g.52520491T= | CA2036540817 | KRT5 | c.-195A= (n.-195A=) c.-107A= (n.-107A=) | |
12 | g.52520491_52520492delinsTG | CA2036540816 | KRT5 | c.-196_-195delinsCA (n.-196_-195delinsCA) c.-108_-107delinsCA (n.-108_-107delinsCA) | |
12 | g.52520492G>A | CA237229781 | KRT5 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520492G>C | CA237229784 | KRT5 | c.-196C>G (n.-196C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520492G= | CA2036540818 | KRT5 | c.-196C= (n.-196C=) c.-108C= (n.-108C=) | |
12 | g.52520492G>T | CA2618933131 | KRT5 | c.-196C>A (n.-196C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520497dup | CA689835610 | KRT5 | c.-196dup (n.-196dup) c.-108dup (n.-108dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520497del | CA947707436 | KRT5 | c.-196del (n.-196del) c.-108del (n.-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520493G>A | CA2618933132 | KRT5 | c.-197C>T (n.-197C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520493G>C | CA947707438 | KRT5 | c.-197C>G (n.-197C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520493G= | CA2036540819 | KRT5 | c.-197C= (n.-197C=) c.-109C= (n.-109C=) | |
12 | g.52520493G>T | CA2618933133 | KRT5 | c.-197C>A (n.-197C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520494G>A | CA947707440 | KRT5 | c.-198C>T (n.-198C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520494G= | CA2036540820 | KRT5 | c.-198C= (n.-198C=) c.-110C= (n.-110C=) | |
12 | g.52520494G>T | CA689835615 | KRT5 | c.-198C>A (n.-198C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) | dbSNP |
12 | g.52520495G>A | CA2036540822 | KRT5 | c.-199C>T (n.-199C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520495G>C | CA2618933134 | KRT5 | c.-199C>G (n.-199C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520495G= | CA2036540821 | KRT5 | c.-199C= (n.-199C=) c.-111C= (n.-111C=) | |
12 | g.52520495G>T | CA2618933135 | KRT5 | c.-199C>A (n.-199C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520496G>A | CA689835617 | KRT5 | c.-200C>T (n.-200C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520496G>C | CA2618933138 | KRT5 | c.-200C>G (n.-200C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520496G= | CA2036540823 | KRT5 | c.-200C= (n.-200C=) c.-112C= (n.-112C=) | |
12 | g.52520496G>T | CA605071455 | KRT5 | c.-200C>A (n.-200C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520497G>A | CA2618933141 | KRT5 | c.-201C>T (n.-201C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520497G>T | CA2618933142 | KRT5 | c.-201C>A (n.-201C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520498C>A | CA2618933144 | KRT5 | c.-202G>T (n.-202G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520498C>T | CA2618933143 | KRT5 | c.-202G>A (n.-202G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520499A>G | CA2618933145 | KRT5 | c.-203T>C (n.-203T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520499A>T | CA2618933146 | KRT5 | c.-203T>A (n.-203T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520500G>A | CA2618933147 | KRT5 | c.-204C>T (n.-204C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520500G>T | CA2618933148 | KRT5 | c.-204C>A (n.-204C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520501C>A | CA2618933150 | KRT5 | c.-205G>T (n.-205G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520502T>C | CA2618933152 | KRT5 | c.-206A>G (n.-206A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520503G>A | CA2618933154 | KRT5 | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520504_52520505delinsTG | CA2036540824 | KRT5 | c.-209_-208delinsCA (n.-209_-208delinsCA) c.-121_-120delinsCA (n.-121_-120delinsCA) | |
12 | g.52520505del | CA2036540825 | KRT5 | c.-209del (n.-209del) c.-121del (n.-121del) | dbSNP |
12 | g.52520505G>T | CA2618933155 | KRT5 | c.-209C>A (n.-209C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520506A= | CA2036540826 | KRT5 | c.-210T= (n.-210T=) c.-122T= (n.-122T=) | |
12 | g.52520506A>G | CA689835619 | KRT5 | c.-210T>C (n.-210T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520507G>A | CA237229791 | KRT5 | c.-211C>T (n.-211C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) | dbSNP |
12 | g.52520507G= | CA2036540827 | KRT5 | c.-211C= (n.-211C=) c.-123C= (n.-123C=) | |
12 | g.52520508C>A | CA2618933158 | KRT5 | c.-212G>T (n.-212G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520509T>C | CA2618933160 | KRT5 | c.-213A>G (n.-213A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520512C= | CA2036540828 | KRT5 | c.-216G= (n.-216G=) c.-128G= (n.-128G=) | |
12 | g.52520512C>T | CA237229805 | KRT5 | c.-216G>A (n.-216G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520513C>A | CA2618933163 | KRT5 | c.-217G>T (n.-217G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520513C= | CA2036540829 | KRT5 | c.-217G= (n.-217G=) c.-129G= (n.-129G=) | |
12 | g.52520513C>G | CA2618933164 | KRT5 | c.-217G>C (n.-217G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520513C>T | CA237229817 | KRT5 | c.-217G>A (n.-217G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520514G>A | CA237229821 | KRT5 | c.-218C>T (n.-218C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520514G= | CA2036540830 | KRT5 | c.-218C= (n.-218C=) c.-130C= (n.-130C=) | |
12 | g.52520514G>T | CA2618933165 | KRT5 | c.-218C>A (n.-218C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520515G>T | CA2618933166 | KRT5 | c.-219C>A (n.-219C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520516T>A | CA2572739696 | KRT5 | c.-220A>T (n.-220A>T) c.-132A>T (n.-132A>T) | |
12 | g.52520516T>C | CA2618933167 | KRT5 | c.-220A>G (n.-220A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520516T>G | CA479848589 | KRT5 | c.-220A>C (n.-220A>C) c.-132A>C (n.-132A>C) | |
12 | g.52520520_52520521del | CA2795999753 | KRT5 | c.-222_-221del (n.-222_-221del) c.-134_-133del (n.-134_-133del) |