Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52520365G>A | CA10633197 | KRT5 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-13+32C>T (n.-13+32C>T) n.30C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520365G= | CA2036540751 | KRT5 | c.-69C= (n.-69C=) c.-13+32C= (n.-13+32C=) n.30C= | |
12 | g.52520365G>T | CA2575165523 | KRT5 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-13+32C>A (n.-13+32C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520366C>A | CA2618932983 | KRT5 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-13+31G>T (n.-13+31G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520366C= | CA2036540752 | KRT5 | c.-70G= (n.-70G=) c.-13+31G= (n.-13+31G=) n.29G= | |
12 | g.52520366C>T | CA237229712 | KRT5 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-13+31G>A (n.-13+31G>A) n.29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520369_52520370insACTCA | CA237229715 | KRT5 | c.-70_-69insTTGAG (n.-70_-69insTTGAG) c.-13+31_-13+32insTTGAG (n.-13+31_-13+32insTTGAG) n.29_30insTTGAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520367T>C | CA2618932984 | KRT5 | c.-71A>G (n.-71A>G) c.-13+30A>G (n.-13+30A>G) n.28A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520367T>G | CA689835534 | KRT5 | c.-71A>C (n.-71A>C) c.-13+30A>C (n.-13+30A>C) n.28A>C | dbSNP |
12 | g.52520367T= | CA2036540753 | KRT5 | c.-71A= (n.-71A=) c.-13+30A= (n.-13+30A=) n.28A= | |
12 | g.52520368C>T | CA2618932985 | KRT5 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-13+29G>A (n.-13+29G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520369A= | CA2036540754 | KRT5 | c.-73T= (n.-73T=) c.-13+28T= (n.-13+28T=) n.26T= | |
12 | g.52520369A>C | CA2575165524 | KRT5 | c.-73T>G (n.-73T>G) c.-13+28T>G (n.-13+28T>G) n.26T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520369A>G | CA10633198 | KRT5 | c.-73T>C (n.-73T>C) c.-13+28T>C (n.-13+28T>C) n.26T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520369A>T | CA2036540755 | KRT5 | c.-73T>A (n.-73T>A) c.-13+28T>A (n.-13+28T>A) n.26T>A | dbSNP |
12 | g.52520370G>T | CA2575165525 | KRT5 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-13+27C>A (n.-13+27C>A) n.25C>A | |
12 | g.52520371C>A | CA2618932986 | KRT5 | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-13+26G>T (n.-13+26G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520373G>T | CA2618932987 | KRT5 | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-13+24C>A (n.-13+24C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520374G>A | CA689835538 | KRT5 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-13+23C>T (n.-13+23C>T) n.21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520374G>C | CA2618932988 | KRT5 | c.-78C>G (n.-78C>G) c.-13+23C>G (n.-13+23C>G) n.21C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520374G= | CA2036540756 | KRT5 | c.-78C= (n.-78C=) c.-13+23C= (n.-13+23C=) n.21C= | |
12 | g.52520374G>T | CA2618932989 | KRT5 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-13+23C>A (n.-13+23C>A) n.21C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520375A= | CA2036540757 | KRT5 | c.-79T= (n.-79T=) c.-13+22T= (n.-13+22T=) n.20T= | |
12 | g.52520375A>G | CA689835539 | KRT5 | c.-79T>C (n.-79T>C) c.-13+22T>C (n.-13+22T>C) n.20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520376C= | CA2036540758 | KRT5 | c.-80G= (n.-80G=) c.-13+21G= (n.-13+21G=) n.19G= | |
12 | g.52520376C>T | CA237229721 | KRT5 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-13+21G>A (n.-13+21G>A) n.19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520377G>A | CA10637985 | KRT5 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-13+20C>T (n.-13+20C>T) n.18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520377G= | CA2036540759 | KRT5 | c.-81C= (n.-81C=) c.-13+20C= (n.-13+20C=) n.18C= | |
12 | g.52520377G>T | CA2618932990 | KRT5 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-13+20C>A (n.-13+20C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520378C>A | CA2618932991 | KRT5 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-13+19G>T (n.-13+19G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520380G>A | CA2618932993 | KRT5 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-13+17C>T (n.-13+17C>T) n.15C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520380G>T | CA2618932992 | KRT5 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-13+17C>A (n.-13+17C>A) n.15C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520381A= | CA2036540760 | KRT5 | c.-85T= (n.-85T=) c.-13+16T= (n.-13+16T=) n.14T= | |
12 | g.52520381A>G | CA2036540761 | KRT5 | c.-85T>C (n.-85T>C) c.-13+16T>C (n.-13+16T>C) n.14T>C | dbSNP |
12 | g.52520382A>C | CA2618932994 | KRT5 | c.-86T>G (n.-86T>G) c.-13+15T>G (n.-13+15T>G) n.13T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520383G>A | CA2036540762 | KRT5 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-13+14C>T (n.-13+14C>T) n.12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520383G= | CA2036540763 | KRT5 | c.-87C= (n.-87C=) c.-13+14C= (n.-13+14C=) n.12C= | |
12 | g.52520383G>T | CA2575165526 | KRT5 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-13+14C>A (n.-13+14C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520385_52520387dup | CA2618932995 | KRT5 | c.-89_-87dup (n.-89_-87dup) c.-13+12_-13+14dup (n.-13+12_-13+14dup) n.10_12dup | gnomAD v4 |
12 | g.52520385T>C | CA2568607516 | KRT5 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.-13+12A>G (n.-13+12A>G) n.10A>G | |
12 | g.52520386G>A | CA2618932996 | KRT5 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-13+11C>T (n.-13+11C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520386G>T | CA2618932997 | KRT5 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-13+11C>A (n.-13+11C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520387G>A | CA947707420 | KRT5 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-13+10C>T (n.-13+10C>T) n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520387G= | CA2036540764 | KRT5 | c.-91C= (n.-91C=) c.-13+10C= (n.-13+10C=) n.8C= | |
12 | g.52520387G>T | CA2575165527 | KRT5 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-13+10C>A (n.-13+10C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520388C>A | CA2618932998 | KRT5 | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-13+9G>T (n.-13+9G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520388C>T | CA2575165528 | KRT5 | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-13+9G>A (n.-13+9G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520390C>A | CA2618932999 | KRT5 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-13+7G>T (n.-13+7G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520390C= | CA2036540765 | KRT5 | c.-94G= (n.-94G=) c.-13+7G= (n.-13+7G=) n.5G= | |
12 | g.52520390C>T | CA689835545 | KRT5 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-13+7G>A (n.-13+7G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520391T>C | CA2618933000 | KRT5 | c.-95A>G (n.-95A>G) c.-13+6A>G (n.-13+6A>G) n.4A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520391T>G | CA2618933001 | KRT5 | c.-95A>C (n.-95A>C) c.-13+6A>C (n.-13+6A>C) n.4A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520392G>C | CA2575165529 | KRT5 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.-13+5C>G (n.-13+5C>G) n.3C>G | |
12 | g.52520392G>T | CA2618933003 | KRT5 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-13+5C>A (n.-13+5C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520393T>C | CA2618933004 | KRT5 | c.-97A>G (n.-97A>G) c.-13+4A>G (n.-13+4A>G) n.2A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520394T>C | CA654742148 | KRT5 | c.-98A>G (n.-98A>G) c.-13+3A>G (n.-13+3A>G) n.1A>G | COSMIC COSMIC |
12 | g.52520395A>G | CA2618933005 | KRT5 | c.-99T>C (n.-99T>C) c.-13+2T>C (n.-13+2T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520396C= | CA2036540766 | KRT5 | c.-100G= (n.-100G=) c.-13+1G= (n.-13+1G=) | |
12 | g.52520396C>T | CA237229723 | KRT5 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-13+1G>A (n.-13+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520398del | CA2575165530 | KRT5 | c.-100del (n.-100del) c.-13+1del | gnomAD v4 |
12 | g.52520397C>A | CA2618933006 | KRT5 | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520397C>T | CA2618933007 | KRT5 | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520398C>A | CA2618933008 | KRT5 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520399A= | CA2036540767 | KRT5 | c.-103T= (n.-103T=) c.-15T= (n.-15T=) | |
12 | g.52520399A>G | CA689835550 | KRT5 | c.-103T>C (n.-103T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520400G>A | CA689835553 | KRT5 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520400G= | CA2036540768 | KRT5 | c.-104C= (n.-104C=) c.-16C= (n.-16C=) | |
12 | g.52520401G>A | CA2545518689 | KRT5 | c.-105C>T (n.-105C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | |
12 | g.52520401G>C | CA689835554 | KRT5 | c.-105C>G (n.-105C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520401G= | CA2036540769 | KRT5 | c.-105C= (n.-105C=) c.-17C= (n.-17C=) | |
12 | g.52520401G>T | CA2618933009 | KRT5 | c.-105C>A (n.-105C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520402A>T | CA2618933010 | KRT5 | c.-106T>A (n.-106T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520402_52520403insGCC | CA2539698187 | KRT5 | c.-107_-106insGGC (n.-107_-106insGGC) c.-19_-18insGGC (n.-19_-18insGGC) | |
12 | g.52520403A>G | CA2618933011 | KRT5 | c.-107T>C (n.-107T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520403A>T | CA2618933012 | KRT5 | c.-107T>A (n.-107T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520404C>A | CA2618933013 | KRT5 | c.-108G>T (n.-108G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520404C= | CA2036540770 | KRT5 | c.-108G= (n.-108G=) c.-20G= (n.-20G=) | |
12 | g.52520404C>T | CA237229724 | KRT5 | c.-108G>A (n.-108G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520405G>A | CA10633199 | KRT5 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520405G= | CA2036540771 | KRT5 | c.-109C= (n.-109C=) c.-21C= (n.-21C=) | |
12 | g.52520405G>T | CA2618933014 | KRT5 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520405_52520408del | CA2501338238 | KRT5 | c.-112_-109del (n.-112_-109del) c.-24_-21del (n.-24_-21del) | |
12 | g.52520406G>T | CA2618933015 | KRT5 | c.-110C>A (n.-110C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520407T>A | CA2618933016 | KRT5 | c.-111A>T (n.-111A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520407T>C | CA2618933018 | KRT5 | c.-111A>G (n.-111A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520407T>G | CA2618933017 | KRT5 | c.-111A>C (n.-111A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520408G>A | CA2618933019 | KRT5 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520408G>T | CA2618933020 | KRT5 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520409A= | CA2036540772 | KRT5 | c.-113T= (n.-113T=) c.-25T= (n.-25T=) | |
12 | g.52520409A>G | CA689835557 | KRT5 | c.-113T>C (n.-113T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520410T>C | CA237229729 | KRT5 | c.-114A>G (n.-114A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520410T>G | CA2618933021 | KRT5 | c.-114A>C (n.-114A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520410T= | CA2036540773 | KRT5 | c.-114A= (n.-114A=) c.-26A= (n.-26A=) | |
12 | g.52520411G>A | CA689835559 | KRT5 | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520411G= | CA2036540774 | KRT5 | c.-115C= (n.-115C=) c.-27C= (n.-27C=) | |
12 | g.52520411G>T | CA2618933023 | KRT5 | c.-115C>A (n.-115C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520412C>A | CA689835562 | KRT5 | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520412C= | CA2036540775 | KRT5 | c.-116G= (n.-116G=) c.-28G= (n.-28G=) | |
12 | g.52520412C>T | CA605071437 | KRT5 | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520416dup | CA2036540776 | KRT5 | c.-116dup (n.-116dup) c.-28dup (n.-28dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520416del | CA2618933024 | KRT5 | c.-116del (n.-116del) c.-28del (n.-28del) | gnomAD v4 |
12 | g.52520413C>A | CA2618933025 | KRT5 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520413C>T | CA2596638919 | KRT5 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520414C>A | CA2618933026 | KRT5 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520414C= | CA2036540777 | KRT5 | c.-118G= (n.-118G=) c.-30G= (n.-30G=) | |
12 | g.52520414C>T | CA689835563 | KRT5 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520415C>A | CA2618933027 | KRT5 | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520415C>G | CA2618933028 | KRT5 | c.-119G>C (n.-119G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520415C>T | CA2618933029 | KRT5 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520416C>A | CA2618933030 | KRT5 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520416C= | CA2036540778 | KRT5 | c.-120G= (n.-120G=) c.-32G= (n.-32G=) | |
12 | g.52520416C>G | CA689835566 | KRT5 | c.-120G>C (n.-120G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520416C>T | CA2618933031 | KRT5 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520417T>A | CA2036540780 | KRT5 | c.-121A>T (n.-121A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520417T>C | CA237229731 | KRT5 | c.-121A>G (n.-121A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520417T= | CA2036540779 | KRT5 | c.-121A= (n.-121A=) c.-33A= (n.-33A=) | |
12 | g.52520421dup | CA2618933032 | KRT5 | c.-121dup (n.-121dup) c.-33dup (n.-33dup) | gnomAD v4 |
12 | g.52520421del | CA2618933033 | KRT5 | c.-121del (n.-121del) c.-33del (n.-33del) | gnomAD v4 |
12 | g.52520418T>A | CA2618933034 | KRT5 | c.-122A>T (n.-122A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520418T>C | CA2618933035 | KRT5 | c.-122A>G (n.-122A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520420T>A | CA2618933036 | KRT5 | c.-124A>T (n.-124A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520420T>G | CA2618933037 | KRT5 | c.-124A>C (n.-124A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520421T>C | CA2036540782 | KRT5 | c.-125A>G (n.-125A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520421T>G | CA2618933038 | KRT5 | c.-125A>C (n.-125A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520421T= | CA2036540781 | KRT5 | c.-125A= (n.-125A=) c.-37A= (n.-37A=) | |
12 | g.52520422A= | CA2036540783 | KRT5 | c.-126T= (n.-126T=) c.-38T= (n.-38T=) | |
12 | g.52520422A>C | CA2618933039 | KRT5 | c.-126T>G (n.-126T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520422A>G | CA947707426 | KRT5 | c.-126T>C (n.-126T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520424C>A | CA2618933040 | KRT5 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520425C>A | CA2618933041 | KRT5 | c.-129G>T (n.-129G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520425C>T | CA2618933042 | KRT5 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520426C>A | CA2618933043 | KRT5 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520426C>T | CA2618933044 | KRT5 | c.-130G>A (n.-130G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520427T>A | CA2036540784 | KRT5 | c.-131A>T (n.-131A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) | dbSNP |
12 | g.52520427T>C | CA10642777 | KRT5 | c.-131A>G (n.-131A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520427T>G | CA2581088259 | KRT5 | c.-131A>C (n.-131A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520427T= | CA1630855666 | KRT5 | c.-131A= (n.-131A=) c.-43A= (n.-43A=) | |
12 | g.52520428T>C | CA2618933045 | KRT5 | c.-132A>G (n.-132A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520428T>G | CA2618933046 | KRT5 | c.-132A>C (n.-132A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520429C>A | CA2618933048 | KRT5 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520429C>T | CA2618933047 | KRT5 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520430del | CA2618933049 | KRT5 | c.-133del (n.-133del) c.-45del (n.-45del) | gnomAD v4 |
12 | g.52520430C>A | CA237229740 | KRT5 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520430C= | CA2036540785 | KRT5 | c.-134G= (n.-134G=) c.-46G= (n.-46G=) | |
12 | g.52520431A= | CA2036540786 | KRT5 | c.-135T= (n.-135T=) c.-47T= (n.-47T=) | |
12 | g.52520431A>C | CA947707428 | KRT5 | c.-135T>G (n.-135T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520431A>G | CA947707427 | KRT5 | c.-135T>C (n.-135T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520431A>T | CA2618933050 | KRT5 | c.-135T>A (n.-135T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520432G>A | CA2618933051 | KRT5 | c.-136C>T (n.-136C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520432G>C | CA2618933052 | KRT5 | c.-136C>G (n.-136C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520432G>T | CA2618933053 | KRT5 | c.-136C>A (n.-136C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520434A>C | CA2512876711 | KRT5 | c.-138T>G (n.-138T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520434A>G | CA2618933054 | KRT5 | c.-138T>C (n.-138T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520435C>A | CA2618933055 | KRT5 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520435C>G | CA2618933056 | KRT5 | c.-139G>C (n.-139G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520435C>T | CA2618933057 | KRT5 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520436T>A | CA2596638920 | KRT5 | c.-140A>T (n.-140A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520436T>C | CA605071439 | KRT5 | c.-140A>G (n.-140A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520436T= | CA2036540787 | KRT5 | c.-140A= (n.-140A=) c.-52A= (n.-52A=) | |
12 | g.52520437G>A | CA689835577 | KRT5 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520437G= | CA2036540788 | KRT5 | c.-141C= (n.-141C=) c.-53C= (n.-53C=) | |
12 | g.52520437G>T | CA2618933058 | KRT5 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520438G>A | CA2618933059 | KRT5 | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520438G>T | CA2618933060 | KRT5 | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520439G>A | CA2618933061 | KRT5 | c.-143C>T (n.-143C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520439G>C | CA2618933062 | KRT5 | c.-143C>G (n.-143C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520439G= | CA2036540789 | KRT5 | c.-143C= (n.-143C=) c.-55C= (n.-55C=) | |
12 | g.52520439G>T | CA689835580 | KRT5 | c.-143C>A (n.-143C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520440C>A | CA2618933063 | KRT5 | c.-144G>T (n.-144G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520440C>T | CA2618933064 | KRT5 | c.-144G>A (n.-144G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520441T>C | CA2618933065 | KRT5 | c.-145A>G (n.-145A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520442G>A | CA2618933066 | KRT5 | c.-146C>T (n.-146C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520442G>T | CA2618933067 | KRT5 | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520443G>A | CA237229744 | KRT5 | c.-147C>T (n.-147C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520443G= | CA2036540790 | KRT5 | c.-147C= (n.-147C=) c.-59C= (n.-59C=) | |
12 | g.52520443G>T | CA2618933068 | KRT5 | c.-147C>A (n.-147C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520444G>A | CA237229754 | KRT5 | c.-148C>T (n.-148C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520444G= | CA2036540791 | KRT5 | c.-148C= (n.-148C=) c.-60C= (n.-60C=) | |
12 | g.52520444G>T | CA2618933069 | KRT5 | c.-148C>A (n.-148C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520445C>A | CA237229757 | KRT5 | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520445C= | CA2036540792 | KRT5 | c.-149G= (n.-149G=) c.-61G= (n.-61G=) | |
12 | g.52520445C>G | CA2618933070 | KRT5 | c.-149G>C (n.-149G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520445C>T | CA237229765 | KRT5 | c.-149G>A (n.-149G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520446G>A | CA237229769 | KRT5 | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520446G= | CA2036540793 | KRT5 | c.-150C= (n.-150C=) c.-62C= (n.-62C=) | |
12 | g.52520446G>T | CA2618933071 | KRT5 | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520447A>G | CA2512997418 | KRT5 | c.-151T>C (n.-151T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520447A>T | CA2618933072 | KRT5 | c.-151T>A (n.-151T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520448G>T | CA2618933073 | KRT5 | c.-152C>A (n.-152C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520449A>G | CA2618933074 | KRT5 | c.-153T>C (n.-153T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520450G>A | CA689835585 | KRT5 | c.-154C>T (n.-154C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520450G>C | CA2618933077 | KRT5 | c.-154C>G (n.-154C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520450G= | CA2036540794 | KRT5 | c.-154C= (n.-154C=) c.-66C= (n.-66C=) | |
12 | g.52520450G>T | CA605071446 | KRT5 | c.-154C>A (n.-154C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520457_52520464del | CA2618933075 | KRT5 | c.-161_-154del (n.-161_-154del) c.-73_-66del (n.-73_-66del) | gnomAD v4 |
12 | g.52520451A>G | CA2618933079 | KRT5 | c.-155T>C (n.-155T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520451A>T | CA2618933080 | KRT5 | c.-155T>A (n.-155T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520452G>C | CA2618933084 | KRT5 | c.-156C>G (n.-156C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520452G>T | CA2618933082 | KRT5 | c.-156C>A (n.-156C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520452_52520453insT | CA2562170350 | KRT5 | c.-157_-156insA (n.-157_-156insA) c.-69_-68insA (n.-69_-68insA) | |
12 | g.52520453C>A | CA2618933085 | KRT5 | c.-157G>T (n.-157G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520453C>T | CA2516948933 | KRT5 | c.-157G>A (n.-157G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) | |
12 | g.52520455G>A | CA2618933087 | KRT5 | c.-159C>T (n.-159C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520455G>C | CA2618933086 | KRT5 | c.-159C>G (n.-159C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520455G>T | CA2618933088 | KRT5 | c.-159C>A (n.-159C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520456T>A | CA2618933089 | KRT5 | c.-160A>T (n.-160A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520456T>C | CA2618933090 | KRT5 | c.-160A>G (n.-160A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520457C>A | CA689835587 | KRT5 | c.-161G>T (n.-161G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520457C= | CA2036540795 | KRT5 | c.-161G= (n.-161G=) c.-73G= (n.-73G=) | |
12 | g.52520457C>G | CA2036540796 | KRT5 | c.-161G>C (n.-161G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520457C>T | CA237229771 | KRT5 | c.-161G>A (n.-161G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520458G>A | CA605071449 | KRT5 | c.-162C>T (n.-162C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520458G>C | CA2618933096 | KRT5 | c.-162C>G (n.-162C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520458G= | CA2036540797 | KRT5 | c.-162C= (n.-162C=) c.-74C= (n.-74C=) | |
12 | g.52520458G>T | CA2618933098 | KRT5 | c.-162C>A (n.-162C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520459A>G | CA2618933099 | KRT5 | c.-163T>C (n.-163T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520459A>T | CA2618933100 | KRT5 | c.-163T>A (n.-163T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520460G>T | CA2618933101 | KRT5 | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520461C>A | CA605071450 | KRT5 | c.-165G>T (n.-165G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520461C= | CA2036540798 | KRT5 | c.-165G= (n.-165G=) c.-77G= (n.-77G=) | |
12 | g.52520461C>T | CA2036540799 | KRT5 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520462T>A | CA2618933102 | KRT5 | c.-166A>T (n.-166A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520462T>C | CA2618933103 | KRT5 | c.-166A>G (n.-166A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520463G>A | CA2618933104 | KRT5 | c.-167C>T (n.-167C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520463G>T | CA2618933105 | KRT5 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520465G>A | CA2618933106 | KRT5 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520465G>T | CA2618933107 | KRT5 | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) | gnomAD v4 |