Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52520337_52520345del | CA2618932956 | KRT5 | c.-48_-40del (n.-48_-40del) c.-12-36_-12-28del (n.-12-36_-12-28del) n.51_59del | gnomAD v4 |
12 | g.52520338G>A | CA2618932961 | KRT5 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-12-30C>T (n.-12-30C>T) n.57C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520338G>C | CA2618932959 | KRT5 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-12-30C>G (n.-12-30C>G) n.57C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520338G>T | CA2618932960 | KRT5 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-12-30C>A (n.-12-30C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520340del | CA2575165519 | KRT5 | c.-42del (n.-42del) c.-12-30del (n.-12-30del) n.57del | |
12 | g.52520339G>A | CA605071430 | KRT5 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-12-31C>T (n.-12-31C>T) n.56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520339G= | CA2036540741 | KRT5 | c.-43C= (n.-43C=) c.-12-31C= (n.-12-31C=) n.56C= | |
12 | g.52520339G>T | CA6582975 | KRT5 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-12-31C>A (n.-12-31C>A) n.56C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520340G>A | CA605071431 | KRT5 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-12-32C>T (n.-12-32C>T) n.55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520340G= | CA2036540742 | KRT5 | c.-44C= (n.-44C=) c.-12-32C= (n.-12-32C=) n.55C= | |
12 | g.52520340G>T | CA2838351283 | KRT5 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-12-32C>A (n.-12-32C>A) n.55C>A | |
12 | g.52520341T>G | CA2036540744 | KRT5 | c.-45A>C (n.-45A>C) c.-12-33A>C (n.-12-33A>C) n.54A>C | dbSNP |
12 | g.52520341T= | CA2036540743 | KRT5 | c.-45A= (n.-45A=) c.-12-33A= (n.-12-33A=) n.54A= | |
12 | g.52520343G>A | CA2618932962 | KRT5 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-12-35C>T (n.-12-35C>T) n.52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520343G>C | CA2842706851 | KRT5 | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-12-35C>G (n.-12-35C>G) n.52C>G | |
12 | g.52520343G>T | CA2575165520 | KRT5 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-12-35C>A (n.-12-35C>A) n.52C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520345G>A | CA605071432 | KRT5 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-12-37C>T (n.-12-37C>T) n.50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520345G= | CA2036540745 | KRT5 | c.-49C= (n.-49C=) c.-12-37C= (n.-12-37C=) n.50C= | |
12 | g.52520345G>T | CA2618932963 | KRT5 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-12-37C>A (n.-12-37C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520346A= | CA2036540746 | KRT5 | c.-50T= (n.-50T=) c.-12-38T= (n.-12-38T=) n.49T= | |
12 | g.52520346A>G | CA689835528 | KRT5 | c.-50T>C (n.-50T>C) c.-12-38T>C (n.-12-38T>C) n.49T>C | dbSNP |
12 | g.52520347G>A | CA2618932964 | KRT5 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-12-39C>T (n.-12-39C>T) n.48C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520347G>T | CA2618932965 | KRT5 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-12-39C>A (n.-12-39C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520348G>C | CA2036540748 | KRT5 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.-12-40C>G (n.-12-40C>G) n.47C>G | dbSNP |
12 | g.52520348G= | CA2036540747 | KRT5 | c.-52C= (n.-52C=) c.-12-40C= (n.-12-40C=) n.47C= | |
12 | g.52520348_52520351del | CA2618932966 | KRT5 | c.-55_-52del (n.-55_-52del) c.-12-43_-12-40del (n.-12-43_-12-40del) n.44_47del | gnomAD v4 |
12 | g.52520349T>C | CA2618932967 | KRT5 | c.-53A>G (n.-53A>G) c.-12-41A>G (n.-12-41A>G) n.46A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520349T>G | CA2036540750 | KRT5 | c.-53A>C (n.-53A>C) c.-12-41A>C (n.-12-41A>C) n.46A>C | dbSNP |
12 | g.52520349T= | CA2036540749 | KRT5 | c.-53A= (n.-53A=) c.-12-41A= (n.-12-41A=) n.46A= | |
12 | g.52520350G>A | CA2618932968 | KRT5 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-12-42C>T (n.-12-42C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520350G>T | CA2618932969 | KRT5 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-12-42C>A (n.-12-42C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520351C>A | CA2618932970 | KRT5 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-12-43G>T (n.-12-43G>T) n.44G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520351C>T | CA2618932971 | KRT5 | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-12-43G>A (n.-12-43G>A) n.44G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520352T>C | CA2618932972 | KRT5 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-12-44A>G (n.-12-44A>G) n.43A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520353G>A | CA2618932973 | KRT5 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-12-45C>T (n.-12-45C>T) n.42C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520353G>T | CA2842706852 | KRT5 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-12-45C>A (n.-12-45C>A) n.42C>A | |
12 | g.52520354G>A | CA2618932974 | KRT5 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-13+43C>T (n.-13+43C>T) n.41C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520354G>C | CA2618932975 | KRT5 | c.-58C>G (n.-58C>G) c.-13+43C>G (n.-13+43C>G) n.41C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520354G>T | CA2575165521 | KRT5 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-13+43C>A (n.-13+43C>A) n.41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520356G>T | CA2842706853 | KRT5 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-13+41C>A (n.-13+41C>A) n.39C>A | |
12 | g.52520357A>G | CA2618932976 | KRT5 | c.-61T>C (n.-61T>C) c.-13+40T>C (n.-13+40T>C) n.38T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520358G>T | CA2575165522 | KRT5 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-13+39C>A (n.-13+39C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520359A>G | CA2618932977 | KRT5 | c.-63T>C (n.-63T>C) c.-13+38T>C (n.-13+38T>C) n.36T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520360A>G | CA2618932978 | KRT5 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.-13+37T>C (n.-13+37T>C) n.35T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520360A>T | CA2842706854 | KRT5 | c.-64T>A (n.-64T>A) c.-13+37T>A (n.-13+37T>A) n.35T>A | |
12 | g.52520361C>A | CA2618932979 | KRT5 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-13+36G>T (n.-13+36G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520361C>T | CA2618932980 | KRT5 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-13+36G>A (n.-13+36G>A) n.34G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520362A>C | CA2618932981 | KRT5 | c.-66T>G (n.-66T>G) c.-13+35T>G (n.-13+35T>G) n.33T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520363G>C | CA2618932982 | KRT5 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.-13+34C>G (n.-13+34C>G) n.32C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520366_52520367insCACCTTCTGCGTCCTGCTGAGC | CA2842706855 | KRT5 | c.-67_-66insAGCAGGACGCAGAAGGTGGCTC (n.-67_-66insAGCAGGACGCAGAAGGTGGCTC) c.-13+34_-13+35insAGCAGGACGCAGAAGGTGGCTC (n.-13+34_-13+35insAGCAGGACGCAGAAGGTGGCTC) n.32_33insAGCAGGACGCAGAAGGTGGCTC | |
12 | g.52520365G>A | CA10633197 | KRT5 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-13+32C>T (n.-13+32C>T) n.30C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520365G= | CA2036540751 | KRT5 | c.-69C= (n.-69C=) c.-13+32C= (n.-13+32C=) n.30C= | |
12 | g.52520365G>T | CA2575165523 | KRT5 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-13+32C>A (n.-13+32C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520366C>A | CA2618932983 | KRT5 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-13+31G>T (n.-13+31G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520366C= | CA2036540752 | KRT5 | c.-70G= (n.-70G=) c.-13+31G= (n.-13+31G=) n.29G= | |
12 | g.52520366C>T | CA237229712 | KRT5 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-13+31G>A (n.-13+31G>A) n.29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520369_52520370insACTCA | CA237229715 | KRT5 | c.-70_-69insTTGAG (n.-70_-69insTTGAG) c.-13+31_-13+32insTTGAG (n.-13+31_-13+32insTTGAG) n.29_30insTTGAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520366_52520367insCACCTTCTGCGTCCTGCTGAGCTCTGT | CA2838351287 | KRT5 | c.-71_-70insACAGAGCTCAGCAGGACGCAGAAGGTG (n.-71_-70insACAGAGCTCAGCAGGACGCAGAAGGTG) c.-13+30_-13+31insACAGAGCTCAGCAGGACGCAGAAGGTG (n.-13+30_-13+31insACAGAGCTCAGCAGGACGCAGAAGGTG) n.28_29insACAGAGCTCAGCAGGACGCAGAAGGTG | |
12 | g.52520367T>C | CA2618932984 | KRT5 | c.-71A>G (n.-71A>G) c.-13+30A>G (n.-13+30A>G) n.28A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520367T>G | CA689835534 | KRT5 | c.-71A>C (n.-71A>C) c.-13+30A>C (n.-13+30A>C) n.28A>C | dbSNP |
12 | g.52520367T= | CA2036540753 | KRT5 | c.-71A= (n.-71A=) c.-13+30A= (n.-13+30A=) n.28A= | |
12 | g.52520368C>T | CA2618932985 | KRT5 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-13+29G>A (n.-13+29G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520369A= | CA2036540754 | KRT5 | c.-73T= (n.-73T=) c.-13+28T= (n.-13+28T=) n.26T= | |
12 | g.52520369A>C | CA2575165524 | KRT5 | c.-73T>G (n.-73T>G) c.-13+28T>G (n.-13+28T>G) n.26T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520369A>G | CA10633198 | KRT5 | c.-73T>C (n.-73T>C) c.-13+28T>C (n.-13+28T>C) n.26T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520369A>T | CA2036540755 | KRT5 | c.-73T>A (n.-73T>A) c.-13+28T>A (n.-13+28T>A) n.26T>A | dbSNP |
12 | g.52520370G>T | CA2575165525 | KRT5 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-13+27C>A (n.-13+27C>A) n.25C>A | |
12 | g.52520371C>A | CA2618932986 | KRT5 | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-13+26G>T (n.-13+26G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520371C>T | CA2839754251 | KRT5 | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-13+26G>A (n.-13+26G>A) n.24G>A | |
12 | g.52520373G>T | CA2618932987 | KRT5 | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-13+24C>A (n.-13+24C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520374G>A | CA689835538 | KRT5 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-13+23C>T (n.-13+23C>T) n.21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520374G>C | CA2618932988 | KRT5 | c.-78C>G (n.-78C>G) c.-13+23C>G (n.-13+23C>G) n.21C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520374G= | CA2036540756 | KRT5 | c.-78C= (n.-78C=) c.-13+23C= (n.-13+23C=) n.21C= | |
12 | g.52520374G>T | CA2618932989 | KRT5 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-13+23C>A (n.-13+23C>A) n.21C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520375A= | CA2036540757 | KRT5 | c.-79T= (n.-79T=) c.-13+22T= (n.-13+22T=) n.20T= | |
12 | g.52520375A>G | CA689835539 | KRT5 | c.-79T>C (n.-79T>C) c.-13+22T>C (n.-13+22T>C) n.20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520376C>A | CA2842706856 | KRT5 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-13+21G>T (n.-13+21G>T) n.19G>T | |
12 | g.52520376C= | CA2036540758 | KRT5 | c.-80G= (n.-80G=) c.-13+21G= (n.-13+21G=) n.19G= | |
12 | g.52520376C>T | CA237229721 | KRT5 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-13+21G>A (n.-13+21G>A) n.19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520377G>A | CA10637985 | KRT5 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-13+20C>T (n.-13+20C>T) n.18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520377G= | CA2036540759 | KRT5 | c.-81C= (n.-81C=) c.-13+20C= (n.-13+20C=) n.18C= | |
12 | g.52520377G>T | CA2618932990 | KRT5 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-13+20C>A (n.-13+20C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520378C>A | CA2618932991 | KRT5 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-13+19G>T (n.-13+19G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520380G>A | CA2618932993 | KRT5 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-13+17C>T (n.-13+17C>T) n.15C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520380G>T | CA2618932992 | KRT5 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-13+17C>A (n.-13+17C>A) n.15C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520381A= | CA2036540760 | KRT5 | c.-85T= (n.-85T=) c.-13+16T= (n.-13+16T=) n.14T= | |
12 | g.52520381A>G | CA2036540761 | KRT5 | c.-85T>C (n.-85T>C) c.-13+16T>C (n.-13+16T>C) n.14T>C | dbSNP |
12 | g.52520382A>C | CA2618932994 | KRT5 | c.-86T>G (n.-86T>G) c.-13+15T>G (n.-13+15T>G) n.13T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520383G>A | CA2036540762 | KRT5 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-13+14C>T (n.-13+14C>T) n.12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520383G= | CA2036540763 | KRT5 | c.-87C= (n.-87C=) c.-13+14C= (n.-13+14C=) n.12C= | |
12 | g.52520383G>T | CA2575165526 | KRT5 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-13+14C>A (n.-13+14C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520385_52520387dup | CA2618932995 | KRT5 | c.-89_-87dup (n.-89_-87dup) c.-13+12_-13+14dup (n.-13+12_-13+14dup) n.10_12dup | gnomAD v4 |
12 | g.52520385T>C | CA2568607516 | KRT5 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.-13+12A>G (n.-13+12A>G) n.10A>G | |
12 | g.52520386G>A | CA2618932996 | KRT5 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-13+11C>T (n.-13+11C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520386G>T | CA2618932997 | KRT5 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-13+11C>A (n.-13+11C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520387G>A | CA947707420 | KRT5 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-13+10C>T (n.-13+10C>T) n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520387G= | CA2036540764 | KRT5 | c.-91C= (n.-91C=) c.-13+10C= (n.-13+10C=) n.8C= | |
12 | g.52520387G>T | CA2575165527 | KRT5 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-13+10C>A (n.-13+10C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520388C>A | CA2618932998 | KRT5 | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-13+9G>T (n.-13+9G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520388C>T | CA2575165528 | KRT5 | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-13+9G>A (n.-13+9G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520390C>A | CA2618932999 | KRT5 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-13+7G>T (n.-13+7G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520390C= | CA2036540765 | KRT5 | c.-94G= (n.-94G=) c.-13+7G= (n.-13+7G=) n.5G= | |
12 | g.52520390C>T | CA689835545 | KRT5 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-13+7G>A (n.-13+7G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520391T>C | CA2618933000 | KRT5 | c.-95A>G (n.-95A>G) c.-13+6A>G (n.-13+6A>G) n.4A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520391T>G | CA2618933001 | KRT5 | c.-95A>C (n.-95A>C) c.-13+6A>C (n.-13+6A>C) n.4A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520392G>C | CA2575165529 | KRT5 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.-13+5C>G (n.-13+5C>G) n.3C>G | |
12 | g.52520392G>T | CA2618933003 | KRT5 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-13+5C>A (n.-13+5C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520393T>C | CA2618933004 | KRT5 | c.-97A>G (n.-97A>G) c.-13+4A>G (n.-13+4A>G) n.2A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520394T>C | CA654742148 | KRT5 | c.-98A>G (n.-98A>G) c.-13+3A>G (n.-13+3A>G) n.1A>G | COSMIC COSMIC |
12 | g.52520395A>G | CA2618933005 | KRT5 | c.-99T>C (n.-99T>C) c.-13+2T>C (n.-13+2T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520396C= | CA2036540766 | KRT5 | c.-100G= (n.-100G=) c.-13+1G= (n.-13+1G=) | |
12 | g.52520396C>T | CA237229723 | KRT5 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-13+1G>A (n.-13+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520398del | CA2575165530 | KRT5 | c.-100del (n.-100del) c.-13+1del | gnomAD v4 |
12 | g.52520397_52520398del | CA2838351276 | KRT5 | c.-101_-100del (n.-101_-100del) c.-13_-13+1del | |
12 | g.52520397C>A | CA2618933006 | KRT5 | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520397C>T | CA2618933007 | KRT5 | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520398C>A | CA2618933008 | KRT5 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520399A= | CA2036540767 | KRT5 | c.-103T= (n.-103T=) c.-15T= (n.-15T=) | |
12 | g.52520399A>G | CA689835550 | KRT5 | c.-103T>C (n.-103T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520400G>A | CA689835553 | KRT5 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520400G= | CA2036540768 | KRT5 | c.-104C= (n.-104C=) c.-16C= (n.-16C=) | |
12 | g.52520401G>A | CA2545518689 | KRT5 | c.-105C>T (n.-105C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | |
12 | g.52520401G>C | CA689835554 | KRT5 | c.-105C>G (n.-105C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520401G= | CA2036540769 | KRT5 | c.-105C= (n.-105C=) c.-17C= (n.-17C=) | |
12 | g.52520401G>T | CA2618933009 | KRT5 | c.-105C>A (n.-105C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520402A>T | CA2618933010 | KRT5 | c.-106T>A (n.-106T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520402_52520403insGCC | CA2539698187 | KRT5 | c.-107_-106insGGC (n.-107_-106insGGC) c.-19_-18insGGC (n.-19_-18insGGC) | |
12 | g.52520403A>G | CA2618933011 | KRT5 | c.-107T>C (n.-107T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520403A>T | CA2618933012 | KRT5 | c.-107T>A (n.-107T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520404C>A | CA2618933013 | KRT5 | c.-108G>T (n.-108G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520404C= | CA2036540770 | KRT5 | c.-108G= (n.-108G=) c.-20G= (n.-20G=) | |
12 | g.52520404C>T | CA237229724 | KRT5 | c.-108G>A (n.-108G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520405G>A | CA10633199 | KRT5 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520405G= | CA2036540771 | KRT5 | c.-109C= (n.-109C=) c.-21C= (n.-21C=) | |
12 | g.52520405G>T | CA2618933014 | KRT5 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520405_52520408del | CA2501338238 | KRT5 | c.-112_-109del (n.-112_-109del) c.-24_-21del (n.-24_-21del) | |
12 | g.52520406G>T | CA2618933015 | KRT5 | c.-110C>A (n.-110C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520407T>A | CA2618933016 | KRT5 | c.-111A>T (n.-111A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520407T>C | CA2618933018 | KRT5 | c.-111A>G (n.-111A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520407T>G | CA2618933017 | KRT5 | c.-111A>C (n.-111A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520408G>A | CA2618933019 | KRT5 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520408G>T | CA2618933020 | KRT5 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520409A= | CA2036540772 | KRT5 | c.-113T= (n.-113T=) c.-25T= (n.-25T=) | |
12 | g.52520409A>G | CA689835557 | KRT5 | c.-113T>C (n.-113T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520410T>C | CA237229729 | KRT5 | c.-114A>G (n.-114A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520410T>G | CA2618933021 | KRT5 | c.-114A>C (n.-114A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520410T= | CA2036540773 | KRT5 | c.-114A= (n.-114A=) c.-26A= (n.-26A=) | |
12 | g.52520411G>A | CA689835559 | KRT5 | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520411G= | CA2036540774 | KRT5 | c.-115C= (n.-115C=) c.-27C= (n.-27C=) | |
12 | g.52520411G>T | CA2618933023 | KRT5 | c.-115C>A (n.-115C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520412C>A | CA689835562 | KRT5 | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520412C= | CA2036540775 | KRT5 | c.-116G= (n.-116G=) c.-28G= (n.-28G=) | |
12 | g.52520412C>T | CA605071437 | KRT5 | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520416dup | CA2036540776 | KRT5 | c.-116dup (n.-116dup) c.-28dup (n.-28dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520416del | CA2618933024 | KRT5 | c.-116del (n.-116del) c.-28del (n.-28del) | gnomAD v4 |
12 | g.52520413C>A | CA2618933025 | KRT5 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520413C>T | CA2596638919 | KRT5 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520414C>A | CA2618933026 | KRT5 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520414C= | CA2036540777 | KRT5 | c.-118G= (n.-118G=) c.-30G= (n.-30G=) | |
12 | g.52520414C>T | CA689835563 | KRT5 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520415C>A | CA2618933027 | KRT5 | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520415C>G | CA2618933028 | KRT5 | c.-119G>C (n.-119G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520415C>T | CA2618933029 | KRT5 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520416C>A | CA2618933030 | KRT5 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520416C= | CA2036540778 | KRT5 | c.-120G= (n.-120G=) c.-32G= (n.-32G=) | |
12 | g.52520416C>G | CA689835566 | KRT5 | c.-120G>C (n.-120G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520416C>T | CA2618933031 | KRT5 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520417T>A | CA2036540780 | KRT5 | c.-121A>T (n.-121A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520417T>C | CA237229731 | KRT5 | c.-121A>G (n.-121A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520417T= | CA2036540779 | KRT5 | c.-121A= (n.-121A=) c.-33A= (n.-33A=) | |
12 | g.52520421dup | CA2618933032 | KRT5 | c.-121dup (n.-121dup) c.-33dup (n.-33dup) | gnomAD v4 |
12 | g.52520421del | CA2618933033 | KRT5 | c.-121del (n.-121del) c.-33del (n.-33del) | gnomAD v4 |
12 | g.52520418T>A | CA2618933034 | KRT5 | c.-122A>T (n.-122A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520418T>C | CA2618933035 | KRT5 | c.-122A>G (n.-122A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520420T>A | CA2618933036 | KRT5 | c.-124A>T (n.-124A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520420T>G | CA2618933037 | KRT5 | c.-124A>C (n.-124A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520421T>C | CA2036540782 | KRT5 | c.-125A>G (n.-125A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520421T>G | CA2618933038 | KRT5 | c.-125A>C (n.-125A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520421T= | CA2036540781 | KRT5 | c.-125A= (n.-125A=) c.-37A= (n.-37A=) | |
12 | g.52520422A= | CA2036540783 | KRT5 | c.-126T= (n.-126T=) c.-38T= (n.-38T=) | |
12 | g.52520422A>C | CA2618933039 | KRT5 | c.-126T>G (n.-126T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520422A>G | CA947707426 | KRT5 | c.-126T>C (n.-126T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520424C>A | CA2618933040 | KRT5 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520425C>A | CA2618933041 | KRT5 | c.-129G>T (n.-129G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520425C>T | CA2618933042 | KRT5 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520426C>A | CA2618933043 | KRT5 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520426C>T | CA2618933044 | KRT5 | c.-130G>A (n.-130G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520427T>A | CA2036540784 | KRT5 | c.-131A>T (n.-131A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) | dbSNP |
12 | g.52520427T>C | CA10642777 | KRT5 | c.-131A>G (n.-131A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520427T>G | CA2581088259 | KRT5 | c.-131A>C (n.-131A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520427T= | CA1630855666 | KRT5 | c.-131A= (n.-131A=) c.-43A= (n.-43A=) | |
12 | g.52520428T>C | CA2618933045 | KRT5 | c.-132A>G (n.-132A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520428T>G | CA2618933046 | KRT5 | c.-132A>C (n.-132A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520429C>A | CA2618933048 | KRT5 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520429C>T | CA2618933047 | KRT5 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520430del | CA2618933049 | KRT5 | c.-133del (n.-133del) c.-45del (n.-45del) | gnomAD v4 |
12 | g.52520430C>A | CA237229740 | KRT5 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520430C= | CA2036540785 | KRT5 | c.-134G= (n.-134G=) c.-46G= (n.-46G=) | |
12 | g.52520431A= | CA2036540786 | KRT5 | c.-135T= (n.-135T=) c.-47T= (n.-47T=) | |
12 | g.52520431A>C | CA947707428 | KRT5 | c.-135T>G (n.-135T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520431A>G | CA947707427 | KRT5 | c.-135T>C (n.-135T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520431A>T | CA2618933050 | KRT5 | c.-135T>A (n.-135T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520432G>A | CA2618933051 | KRT5 | c.-136C>T (n.-136C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520432G>C | CA2618933052 | KRT5 | c.-136C>G (n.-136C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520432G>T | CA2618933053 | KRT5 | c.-136C>A (n.-136C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520434A>C | CA2512876711 | KRT5 | c.-138T>G (n.-138T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.52520434A>G | CA2618933054 | KRT5 | c.-138T>C (n.-138T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520435C>A | CA2618933055 | KRT5 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520435C>G | CA2618933056 | KRT5 | c.-139G>C (n.-139G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.52520435C>T | CA2618933057 | KRT5 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520436T>A | CA2596638920 | KRT5 | c.-140A>T (n.-140A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520436T>C | CA605071439 | KRT5 | c.-140A>G (n.-140A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520436T= | CA2036540787 | KRT5 | c.-140A= (n.-140A=) c.-52A= (n.-52A=) | |
12 | g.52520437G>A | CA689835577 | KRT5 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520437G= | CA2036540788 | KRT5 | c.-141C= (n.-141C=) c.-53C= (n.-53C=) | |
12 | g.52520437G>T | CA2618933058 | KRT5 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.52520438G>A | CA2618933059 | KRT5 | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.52520438G>T | CA2618933060 | KRT5 | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |