Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52520292_52520293del | CA2842706839 | KRT5 | c.6_7del (p.Arg3ProfsTer13) c.6_7del (p.Arg3ProfsTer?) n.104_105del | |
12 | g.52520292G>A | CA384931591 | KRT5 | c.5C>T (p.Ser2Phe) n.103C>T | |
12 | g.52520292G>C | CA384931592 | KRT5 | c.5C>G (p.Ser2Cys) n.103C>G | |
12 | g.52520292G>T | CA384931593 | KRT5 | c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.103C>A | |
12 | g.52520293A>C | CA384931595 | KRT5 | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.102T>G | |
12 | g.52520293A>G | CA384931601 | KRT5 | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.102T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520293A>T | CA384931599 | KRT5 | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.102T>A | |
12 | g.52520294C>A | CA384931605 | KRT5 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.101G>T | |
12 | g.52520294C= | CA2036540714 | KRT5 | c.3G= (p.Met1=) n.101G= | |
12 | g.52520294C>G | CA384931606 | KRT5 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.101G>C | |
12 | g.52520294C>T | CA237229659 | KRT5 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520295A= | CA2036540715 | KRT5 | c.2T= (p.Met1=) n.100T= | |
12 | g.52520295A>C | CA384931611 | KRT5 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.100T>G | |
12 | g.52520295A>G | CA216703 | KRT5 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.100T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520295A>T | CA384931619 | KRT5 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.100T>A | |
12 | g.52520296T>A | CA384931622 | KRT5 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.99A>T | |
12 | g.52520296T>C | CA16619574 | KRT5 | c.1A>G (p.Met1Val) n.99A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520296T>G | CA384931626 | KRT5 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.99A>C | |
12 | g.52520296T= | CA2036540716 | KRT5 | c.1A= (p.Met1=) n.99A= | |
12 | g.52520297G>C | CA947707409 | KRT5 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520297G= | CA2036540717 | KRT5 | c.-1C= (n.-1C=) n.98C= | |
12 | g.52520297G>T | CA237229664 | KRT5 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520298G>A | CA6582965 | KRT5 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520298G= | CA2036540718 | KRT5 | c.-2C= (n.-2C=) n.97C= | |
12 | g.52520298G>T | CA2575165514 | KRT5 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.97C>A | |
12 | g.52520299T>C | CA6582966 | KRT5 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.96A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520299T= | CA2036540719 | KRT5 | c.-3A= (n.-3A=) n.96A= | |
12 | g.52520300G>A | CA2795999752 | KRT5 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.95C>T | |
12 | g.52520300G>T | CA2842706840 | KRT5 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.95C>A | |
12 | g.52520301G>A | CA947707410 | KRT5 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520301G= | CA2036540720 | KRT5 | c.-5C= (n.-5C=) n.94C= | |
12 | g.52520301G>T | CA6582967 | KRT5 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.94C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520302C>T | CA2618932942 | KRT5 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.93G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520303T>G | CA1139662719 | KRT5 | c.-7A>C (n.-7A>C) n.92A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520303T= | CA2036540721 | KRT5 | c.-7A= (n.-7A=) n.92A= | |
12 | g.52520305G>A | CA2618932943 | KRT5 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.90C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520305G= | CA2036540722 | KRT5 | c.-9C= (n.-9C=) n.90C= | |
12 | g.52520305G>T | CA605071426 | KRT5 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.90C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520306T>A | CA6582968 | KRT5 | c.-10A>T (n.-10A>T) n.89A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520306T>C | CA6582969 | KRT5 | c.-10A>G (n.-10A>G) n.89A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520306T= | CA2036540723 | KRT5 | c.-10A= (n.-10A=) n.89A= | |
12 | g.52520308C>A | CA2618932944 | KRT5 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.87G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520308C>T | CA2618932945 | KRT5 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.87G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520309C= | CA2036540724 | KRT5 | c.-13G= (n.-13G=) c.-12-1G= (n.-12-1G=) n.86G= | |
12 | g.52520309C>T | CA605071427 | KRT5 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-12-1G>A (n.-12-1G>A) n.86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520310T>C | CA605071428 | KRT5 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-12-2A>G (n.-12-2A>G) n.85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520310T>G | CA689835515 | KRT5 | c.-14A>C (n.-14A>C) c.-12-2A>C (n.-12-2A>C) n.85A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520310T= | CA2036540725 | KRT5 | c.-14A= (n.-14A=) c.-12-2A= (n.-12-2A=) n.85A= | |
12 | g.52520313_52520315del | CA2575165515 | KRT5 | c.-16_-14del (n.-16_-14del) c.-12-4_-12-2del (n.-12-4_-12-2del) n.83_85del | |
12 | g.52520311G>C | CA6582970 | KRT5 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.-12-3C>G (n.-12-3C>G) n.84C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.52520311G= | CA2036540726 | KRT5 | c.-15C= (n.-15C=) c.-12-3C= (n.-12-3C=) n.84C= | |
12 | g.52520312G>A | CA689835517 | KRT5 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-12-4C>T (n.-12-4C>T) n.83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520312G= | CA2036540727 | KRT5 | c.-16C= (n.-16C=) c.-12-4C= (n.-12-4C=) n.83C= | |
12 | g.52520313T>C | CA947707411 | KRT5 | c.-17A>G (n.-17A>G) c.-12-5A>G (n.-12-5A>G) n.82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520313T>G | CA2036540729 | KRT5 | c.-17A>C (n.-17A>C) c.-12-5A>C (n.-12-5A>C) n.82A>C | dbSNP |
12 | g.52520313T= | CA2036540728 | KRT5 | c.-17A= (n.-17A=) c.-12-5A= (n.-12-5A=) n.82A= | |
12 | g.52520313_52520314insTCTCTTGCTCCACCA | CA2618932946 | KRT5 | c.-18_-17insTGGTGGAGCAAGAGA (n.-18_-17insTGGTGGAGCAAGAGA) c.-12-6_-12-5insTGGTGGAGCAAGAGA (n.-12-6_-12-5insTGGTGGAGCAAGAGA) n.81_82insTGGTGGAGCAAGAGA | gnomAD v4 |
12 | g.52520314G>T | CA2842706841 | KRT5 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-12-6C>A (n.-12-6C>A) n.81C>A | |
12 | g.52520315G>A | CA2618932947 | KRT5 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.-12-7C>T (n.-12-7C>T) n.80C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520315G>T | CA2839450163 | KRT5 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.-12-7C>A (n.-12-7C>A) n.80C>A | |
12 | g.52520316A= | CA2036540731 | KRT5 | c.-20T= (n.-20T=) c.-12-8T= (n.-12-8T=) n.79T= | |
12 | g.52520316A>G | CA2036540730 | KRT5 | c.-20T>C (n.-20T>C) c.-12-8T>C (n.-12-8T>C) n.79T>C | dbSNP |
12 | g.52520316A>T | CA2618932948 | KRT5 | c.-20T>A (n.-20T>A) c.-12-8T>A (n.-12-8T>A) n.79T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520317G>A | CA6582971 | KRT5 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-12-9C>T (n.-12-9C>T) n.78C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520317G= | CA2036540732 | KRT5 | c.-21C= (n.-21C=) c.-12-9C= (n.-12-9C=) n.78C= | |
12 | g.52520317G>T | CA6582972 | KRT5 | c.-21C>A (n.-21C>A) c.-12-9C>A (n.-12-9C>A) n.78C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520318C>A | CA605071429 | KRT5 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-12-10G>T (n.-12-10G>T) n.77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520318C= | CA2036540733 | KRT5 | c.-22G= (n.-22G=) c.-12-10G= (n.-12-10G=) n.77G= | |
12 | g.52520318C>T | CA2618932949 | KRT5 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-12-10G>A (n.-12-10G>A) n.77G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520319A>G | CA2842706842 | KRT5 | c.-23T>C (n.-23T>C) c.-12-11T>C (n.-12-11T>C) n.76T>C | |
12 | g.52520321G>C | CA2842706844 | KRT5 | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-12-13C>G (n.-12-13C>G) n.74C>G | |
12 | g.52520321G>T | CA2842706843 | KRT5 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-12-13C>A (n.-12-13C>A) n.74C>A | |
12 | g.52520323G>T | CA2842706845 | KRT5 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.-12-15C>A (n.-12-15C>A) n.72C>A | |
12 | g.52520324A>T | CA2842706846 | KRT5 | c.-28T>A (n.-28T>A) c.-12-16T>A (n.-12-16T>A) n.71T>A | |
12 | g.52520325A= | CA2036540734 | KRT5 | c.-29T= (n.-29T=) c.-12-17T= (n.-12-17T=) n.70T= | |
12 | g.52520325A>G | CA6582973 | KRT5 | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-12-17T>C (n.-12-17T>C) n.70T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520325_52520329del | CA2618932950 | KRT5 | c.-33_-29del (n.-33_-29del) c.-12-21_-12-17del (n.-12-21_-12-17del) n.66_70del | gnomAD v4 |
12 | g.52520326C>A | CA2618932951 | KRT5 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-12-18G>T (n.-12-18G>T) n.69G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520327del | CA2575165516 | KRT5 | c.-30del (n.-30del) c.-12-18del (n.-12-18del) n.69del | |
12 | g.52520327C>A | CA2618932952 | KRT5 | c.-31G>T (n.-31G>T) c.-12-19G>T (n.-12-19G>T) n.68G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520327C= | CA2036540735 | KRT5 | c.-31G= (n.-31G=) c.-12-19G= (n.-12-19G=) n.68G= | |
12 | g.52520327C>G | CA947707413 | KRT5 | c.-31G>C (n.-31G>C) c.-12-19G>C (n.-12-19G>C) n.68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520328A= | CA2036540736 | KRT5 | c.-32T= (n.-32T=) c.-12-20T= (n.-12-20T=) n.67T= | |
12 | g.52520328A>G | CA689835521 | KRT5 | c.-32T>C (n.-32T>C) c.-12-20T>C (n.-12-20T>C) n.67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520328A>T | CA2842706847 | KRT5 | c.-32T>A (n.-32T>A) c.-12-20T>A (n.-12-20T>A) n.67T>A | |
12 | g.52520329G>T | CA2842706848 | KRT5 | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-12-21C>A (n.-12-21C>A) n.66C>A | |
12 | g.52520330G>A | CA6582974 | KRT5 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-12-22C>T (n.-12-22C>T) n.65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.52520330G= | CA2036540737 | KRT5 | c.-34C= (n.-34C=) c.-12-22C= (n.-12-22C=) n.65C= | |
12 | g.52520330G>T | CA2575165517 | KRT5 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-12-22C>A (n.-12-22C>A) n.65C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520331C>A | CA2839754250 | KRT5 | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-12-23G>T (n.-12-23G>T) n.64G>T | |
12 | g.52520331C>T | CA2618932953 | KRT5 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-12-23G>A (n.-12-23G>A) n.64G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520333C>A | CA2036540739 | KRT5 | c.-37G>T (n.-37G>T) c.-12-25G>T (n.-12-25G>T) n.62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520333C= | CA2036540738 | KRT5 | c.-37G= (n.-37G=) c.-12-25G= (n.-12-25G=) n.62G= | |
12 | g.52520333C>G | CA2838351272 | KRT5 | c.-37G>C (n.-37G>C) c.-12-25G>C (n.-12-25G>C) n.62G>C | |
12 | g.52520333C>T | CA2036540740 | KRT5 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-12-25G>A (n.-12-25G>A) n.62G>A | dbSNP |
12 | g.52520333_52520334del | CA2618932954 | KRT5 | c.-38_-37del (n.-38_-37del) c.-12-26_-12-25del (n.-12-26_-12-25del) n.61_62del | gnomAD v4 |
12 | g.52520334T>A | CA2618932955 | KRT5 | c.-38A>T (n.-38A>T) c.-12-26A>T (n.-12-26A>T) n.61A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520334T>C | CA2842706849 | KRT5 | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-12-26A>G (n.-12-26A>G) n.61A>G | |
12 | g.52520335A>G | CA2842706850 | KRT5 | c.-39T>C (n.-39T>C) c.-12-27T>C (n.-12-27T>C) n.60T>C | |
12 | g.52520336G>A | CA2575165518 | KRT5 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-12-28C>T (n.-12-28C>T) n.59C>T | |
12 | g.52520336G>C | CA2618932957 | KRT5 | c.-40C>G (n.-40C>G) c.-12-28C>G (n.-12-28C>G) n.59C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520337_52520345del | CA2618932956 | KRT5 | c.-48_-40del (n.-48_-40del) c.-12-36_-12-28del (n.-12-36_-12-28del) n.51_59del | gnomAD v4 |
12 | g.52520337T>G | CA2618932958 | KRT5 | c.-41A>C (n.-41A>C) c.-12-29A>C (n.-12-29A>C) n.58A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520338G>A | CA2618932961 | KRT5 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-12-30C>T (n.-12-30C>T) n.57C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520338G>C | CA2618932959 | KRT5 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-12-30C>G (n.-12-30C>G) n.57C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520338G>T | CA2618932960 | KRT5 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-12-30C>A (n.-12-30C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520340del | CA2575165519 | KRT5 | c.-42del (n.-42del) c.-12-30del (n.-12-30del) n.57del | |
12 | g.52520339G>A | CA605071430 | KRT5 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-12-31C>T (n.-12-31C>T) n.56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520339G= | CA2036540741 | KRT5 | c.-43C= (n.-43C=) c.-12-31C= (n.-12-31C=) n.56C= | |
12 | g.52520339G>T | CA6582975 | KRT5 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-12-31C>A (n.-12-31C>A) n.56C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520340G>A | CA605071431 | KRT5 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-12-32C>T (n.-12-32C>T) n.55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520340G= | CA2036540742 | KRT5 | c.-44C= (n.-44C=) c.-12-32C= (n.-12-32C=) n.55C= | |
12 | g.52520340G>T | CA2838351283 | KRT5 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-12-32C>A (n.-12-32C>A) n.55C>A | |
12 | g.52520341T>G | CA2036540744 | KRT5 | c.-45A>C (n.-45A>C) c.-12-33A>C (n.-12-33A>C) n.54A>C | dbSNP |
12 | g.52520341T= | CA2036540743 | KRT5 | c.-45A= (n.-45A=) c.-12-33A= (n.-12-33A=) n.54A= | |
12 | g.52520343G>A | CA2618932962 | KRT5 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-12-35C>T (n.-12-35C>T) n.52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520343G>C | CA2842706851 | KRT5 | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-12-35C>G (n.-12-35C>G) n.52C>G | |
12 | g.52520343G>T | CA2575165520 | KRT5 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-12-35C>A (n.-12-35C>A) n.52C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520345G>A | CA605071432 | KRT5 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-12-37C>T (n.-12-37C>T) n.50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520345G= | CA2036540745 | KRT5 | c.-49C= (n.-49C=) c.-12-37C= (n.-12-37C=) n.50C= | |
12 | g.52520345G>T | CA2618932963 | KRT5 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-12-37C>A (n.-12-37C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520346A= | CA2036540746 | KRT5 | c.-50T= (n.-50T=) c.-12-38T= (n.-12-38T=) n.49T= | |
12 | g.52520346A>G | CA689835528 | KRT5 | c.-50T>C (n.-50T>C) c.-12-38T>C (n.-12-38T>C) n.49T>C | dbSNP |
12 | g.52520347G>A | CA2618932964 | KRT5 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-12-39C>T (n.-12-39C>T) n.48C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520347G>T | CA2618932965 | KRT5 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-12-39C>A (n.-12-39C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520348G>C | CA2036540748 | KRT5 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.-12-40C>G (n.-12-40C>G) n.47C>G | dbSNP |
12 | g.52520348G= | CA2036540747 | KRT5 | c.-52C= (n.-52C=) c.-12-40C= (n.-12-40C=) n.47C= | |
12 | g.52520348_52520351del | CA2618932966 | KRT5 | c.-55_-52del (n.-55_-52del) c.-12-43_-12-40del (n.-12-43_-12-40del) n.44_47del | gnomAD v4 |
12 | g.52520349T>C | CA2618932967 | KRT5 | c.-53A>G (n.-53A>G) c.-12-41A>G (n.-12-41A>G) n.46A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520349T>G | CA2036540750 | KRT5 | c.-53A>C (n.-53A>C) c.-12-41A>C (n.-12-41A>C) n.46A>C | dbSNP |
12 | g.52520349T= | CA2036540749 | KRT5 | c.-53A= (n.-53A=) c.-12-41A= (n.-12-41A=) n.46A= | |
12 | g.52520350G>A | CA2618932968 | KRT5 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-12-42C>T (n.-12-42C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520350G>T | CA2618932969 | KRT5 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-12-42C>A (n.-12-42C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520351C>A | CA2618932970 | KRT5 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-12-43G>T (n.-12-43G>T) n.44G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520351C>T | CA2618932971 | KRT5 | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-12-43G>A (n.-12-43G>A) n.44G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520352T>C | CA2618932972 | KRT5 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-12-44A>G (n.-12-44A>G) n.43A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520353G>A | CA2618932973 | KRT5 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-12-45C>T (n.-12-45C>T) n.42C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520353G>T | CA2842706852 | KRT5 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-12-45C>A (n.-12-45C>A) n.42C>A | |
12 | g.52520354G>A | CA2618932974 | KRT5 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-13+43C>T (n.-13+43C>T) n.41C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520354G>C | CA2618932975 | KRT5 | c.-58C>G (n.-58C>G) c.-13+43C>G (n.-13+43C>G) n.41C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520354G>T | CA2575165521 | KRT5 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-13+43C>A (n.-13+43C>A) n.41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520356G>T | CA2842706853 | KRT5 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-13+41C>A (n.-13+41C>A) n.39C>A | |
12 | g.52520357A>G | CA2618932976 | KRT5 | c.-61T>C (n.-61T>C) c.-13+40T>C (n.-13+40T>C) n.38T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520358G>T | CA2575165522 | KRT5 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-13+39C>A (n.-13+39C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520359A>G | CA2618932977 | KRT5 | c.-63T>C (n.-63T>C) c.-13+38T>C (n.-13+38T>C) n.36T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520360A>G | CA2618932978 | KRT5 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.-13+37T>C (n.-13+37T>C) n.35T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520360A>T | CA2842706854 | KRT5 | c.-64T>A (n.-64T>A) c.-13+37T>A (n.-13+37T>A) n.35T>A | |
12 | g.52520361C>A | CA2618932979 | KRT5 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-13+36G>T (n.-13+36G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520361C>T | CA2618932980 | KRT5 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-13+36G>A (n.-13+36G>A) n.34G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520362A>C | CA2618932981 | KRT5 | c.-66T>G (n.-66T>G) c.-13+35T>G (n.-13+35T>G) n.33T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520363G>C | CA2618932982 | KRT5 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.-13+34C>G (n.-13+34C>G) n.32C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520366_52520367insCACCTTCTGCGTCCTGCTGAGC | CA2842706855 | KRT5 | c.-67_-66insAGCAGGACGCAGAAGGTGGCTC (n.-67_-66insAGCAGGACGCAGAAGGTGGCTC) c.-13+34_-13+35insAGCAGGACGCAGAAGGTGGCTC (n.-13+34_-13+35insAGCAGGACGCAGAAGGTGGCTC) n.32_33insAGCAGGACGCAGAAGGTGGCTC | |
12 | g.52520365G>A | CA10633197 | KRT5 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-13+32C>T (n.-13+32C>T) n.30C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520365G= | CA2036540751 | KRT5 | c.-69C= (n.-69C=) c.-13+32C= (n.-13+32C=) n.30C= | |
12 | g.52520365G>T | CA2575165523 | KRT5 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-13+32C>A (n.-13+32C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520366C>A | CA2618932983 | KRT5 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-13+31G>T (n.-13+31G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520366C= | CA2036540752 | KRT5 | c.-70G= (n.-70G=) c.-13+31G= (n.-13+31G=) n.29G= | |
12 | g.52520366C>T | CA237229712 | KRT5 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-13+31G>A (n.-13+31G>A) n.29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520369_52520370insACTCA | CA237229715 | KRT5 | c.-70_-69insTTGAG (n.-70_-69insTTGAG) c.-13+31_-13+32insTTGAG (n.-13+31_-13+32insTTGAG) n.29_30insTTGAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520366_52520367insCACCTTCTGCGTCCTGCTGAGCTCTGT | CA2838351287 | KRT5 | c.-71_-70insACAGAGCTCAGCAGGACGCAGAAGGTG (n.-71_-70insACAGAGCTCAGCAGGACGCAGAAGGTG) c.-13+30_-13+31insACAGAGCTCAGCAGGACGCAGAAGGTG (n.-13+30_-13+31insACAGAGCTCAGCAGGACGCAGAAGGTG) n.28_29insACAGAGCTCAGCAGGACGCAGAAGGTG | |
12 | g.52520367T>C | CA2618932984 | KRT5 | c.-71A>G (n.-71A>G) c.-13+30A>G (n.-13+30A>G) n.28A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520367T>G | CA689835534 | KRT5 | c.-71A>C (n.-71A>C) c.-13+30A>C (n.-13+30A>C) n.28A>C | dbSNP |
12 | g.52520367T= | CA2036540753 | KRT5 | c.-71A= (n.-71A=) c.-13+30A= (n.-13+30A=) n.28A= | |
12 | g.52520368C>T | CA2618932985 | KRT5 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-13+29G>A (n.-13+29G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520369A= | CA2036540754 | KRT5 | c.-73T= (n.-73T=) c.-13+28T= (n.-13+28T=) n.26T= | |
12 | g.52520369A>C | CA2575165524 | KRT5 | c.-73T>G (n.-73T>G) c.-13+28T>G (n.-13+28T>G) n.26T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520369A>G | CA10633198 | KRT5 | c.-73T>C (n.-73T>C) c.-13+28T>C (n.-13+28T>C) n.26T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520369A>T | CA2036540755 | KRT5 | c.-73T>A (n.-73T>A) c.-13+28T>A (n.-13+28T>A) n.26T>A | dbSNP |
12 | g.52520370G>T | CA2575165525 | KRT5 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-13+27C>A (n.-13+27C>A) n.25C>A | |
12 | g.52520371C>A | CA2618932986 | KRT5 | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-13+26G>T (n.-13+26G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520371C>T | CA2839754251 | KRT5 | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-13+26G>A (n.-13+26G>A) n.24G>A | |
12 | g.52520373G>T | CA2618932987 | KRT5 | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-13+24C>A (n.-13+24C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520374G>A | CA689835538 | KRT5 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-13+23C>T (n.-13+23C>T) n.21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520374G>C | CA2618932988 | KRT5 | c.-78C>G (n.-78C>G) c.-13+23C>G (n.-13+23C>G) n.21C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520374G= | CA2036540756 | KRT5 | c.-78C= (n.-78C=) c.-13+23C= (n.-13+23C=) n.21C= | |
12 | g.52520374G>T | CA2618932989 | KRT5 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-13+23C>A (n.-13+23C>A) n.21C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520375A= | CA2036540757 | KRT5 | c.-79T= (n.-79T=) c.-13+22T= (n.-13+22T=) n.20T= | |
12 | g.52520375A>G | CA689835539 | KRT5 | c.-79T>C (n.-79T>C) c.-13+22T>C (n.-13+22T>C) n.20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520376C>A | CA2842706856 | KRT5 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-13+21G>T (n.-13+21G>T) n.19G>T | |
12 | g.52520376C= | CA2036540758 | KRT5 | c.-80G= (n.-80G=) c.-13+21G= (n.-13+21G=) n.19G= | |
12 | g.52520376C>T | CA237229721 | KRT5 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-13+21G>A (n.-13+21G>A) n.19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520377G>A | CA10637985 | KRT5 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-13+20C>T (n.-13+20C>T) n.18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520377G= | CA2036540759 | KRT5 | c.-81C= (n.-81C=) c.-13+20C= (n.-13+20C=) n.18C= | |
12 | g.52520377G>T | CA2618932990 | KRT5 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-13+20C>A (n.-13+20C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520378C>A | CA2618932991 | KRT5 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-13+19G>T (n.-13+19G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520380G>A | CA2618932993 | KRT5 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-13+17C>T (n.-13+17C>T) n.15C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520380G>T | CA2618932992 | KRT5 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-13+17C>A (n.-13+17C>A) n.15C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520381A= | CA2036540760 | KRT5 | c.-85T= (n.-85T=) c.-13+16T= (n.-13+16T=) n.14T= | |
12 | g.52520381A>G | CA2036540761 | KRT5 | c.-85T>C (n.-85T>C) c.-13+16T>C (n.-13+16T>C) n.14T>C | dbSNP |
12 | g.52520382A>C | CA2618932994 | KRT5 | c.-86T>G (n.-86T>G) c.-13+15T>G (n.-13+15T>G) n.13T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520383G>A | CA2036540762 | KRT5 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-13+14C>T (n.-13+14C>T) n.12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520383G= | CA2036540763 | KRT5 | c.-87C= (n.-87C=) c.-13+14C= (n.-13+14C=) n.12C= | |
12 | g.52520383G>T | CA2575165526 | KRT5 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-13+14C>A (n.-13+14C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520385_52520387dup | CA2618932995 | KRT5 | c.-89_-87dup (n.-89_-87dup) c.-13+12_-13+14dup (n.-13+12_-13+14dup) n.10_12dup | gnomAD v4 |
12 | g.52520385T>C | CA2568607516 | KRT5 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.-13+12A>G (n.-13+12A>G) n.10A>G | |
12 | g.52520386G>A | CA2618932996 | KRT5 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-13+11C>T (n.-13+11C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520386G>T | CA2618932997 | KRT5 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-13+11C>A (n.-13+11C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520387G>A | CA947707420 | KRT5 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-13+10C>T (n.-13+10C>T) n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520387G= | CA2036540764 | KRT5 | c.-91C= (n.-91C=) c.-13+10C= (n.-13+10C=) n.8C= | |
12 | g.52520387G>T | CA2575165527 | KRT5 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-13+10C>A (n.-13+10C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520388C>A | CA2618932998 | KRT5 | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-13+9G>T (n.-13+9G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520388C>T | CA2575165528 | KRT5 | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-13+9G>A (n.-13+9G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520390C>A | CA2618932999 | KRT5 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-13+7G>T (n.-13+7G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520390C= | CA2036540765 | KRT5 | c.-94G= (n.-94G=) c.-13+7G= (n.-13+7G=) n.5G= | |
12 | g.52520390C>T | CA689835545 | KRT5 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-13+7G>A (n.-13+7G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520391T>C | CA2618933000 | KRT5 | c.-95A>G (n.-95A>G) c.-13+6A>G (n.-13+6A>G) n.4A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520391T>G | CA2618933001 | KRT5 | c.-95A>C (n.-95A>C) c.-13+6A>C (n.-13+6A>C) n.4A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520392G>C | CA2575165529 | KRT5 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.-13+5C>G (n.-13+5C>G) n.3C>G | |
12 | g.52520392G>T | CA2618933003 | KRT5 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-13+5C>A (n.-13+5C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |