Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.52520237G>A	CA6582943	KRT5	c.60C>T (p.Ala20=) c.43+17C>T (n.43+17C>T) n.158C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52520237G>C	CA479848552	KRT5	c.60C>G (p.Ala20=) c.43+17C>G (n.43+17C>G) n.158C>G
12	g.52520237G=	CA2036540684	KRT5	c.60C= (p.Ala20=) c.43+17C= (n.43+17C=) n.158C=
12	g.52520237G>T	CA479848553	KRT5	c.60C>A (p.Ala20=) c.43+17C>A (n.43+17C>A) n.158C>A
12	g.52520238G>A	CA384931241	KRT5	c.59C>T (p.Ala20Val) c.43+16C>T (n.43+16C>T) n.157C>T	dbSNP
12	g.52520238G>C	CA384931244	KRT5	c.59C>G (p.Ala20Gly) c.43+16C>G (n.43+16C>G) n.157C>G
12	g.52520238G=	CA2036540685	KRT5	c.59C= (p.Ala20=) c.43+16C= (n.43+16C=) n.157C=
12	g.52520238G>T	CA384931245	KRT5	c.59C>A (p.Ala20Asp) c.43+16C>A (n.43+16C>A) n.157C>A	gnomAD v4
12	g.52520239C>A	CA384931247	KRT5	c.58G>T (p.Ala20Ser) c.43+15G>T (n.43+15G>T) n.156G>T
12	g.52520239C=	CA2036540686	KRT5	c.58G= (p.Ala20=) c.43+15G= (n.43+15G=) n.156G=
12	g.52520239C>G	CA384931251	KRT5	c.58G>C (p.Ala20Pro) c.43+15G>C (n.43+15G>C) n.156G>C
12	g.52520239C>T	CA6582944	KRT5	c.58G>A (p.Ala20Thr) c.43+15G>A (n.43+15G>A) n.156G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.52520240G>A	CA6582945	KRT5	c.57C>T (p.Thr19=) c.43+14C>T (n.43+14C>T) n.155C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.52520240G>C	CA479848554	KRT5	c.57C>G (p.Thr19=) c.43+14C>G (n.43+14C>G) n.155C>G
12	g.52520240G=	CA2036540687	KRT5	c.57C= (p.Thr19=) c.43+14C= (n.43+14C=) n.155C=
12	g.52520240G>T	CA479848555	KRT5	c.57C>A (p.Thr19=) c.43+14C>A (n.43+14C>A) n.155C>A
12	g.52520241G>A	CA384931256	KRT5	c.56C>T (p.Thr19Ile) c.43+13C>T (n.43+13C>T) n.154C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520241G>C	CA384931259	KRT5	c.56C>G (p.Thr19Ser) c.43+13C>G (n.43+13C>G) n.154C>G
12	g.52520241G=	CA2036540688	KRT5	c.56C= (p.Thr19=) c.43+13C= (n.43+13C=) n.154C=
12	g.52520241G>T	CA384931261	KRT5	c.56C>A (p.Thr19Asn) c.43+13C>A (n.43+13C>A) n.154C>A	gnomAD v4
12	g.52520242T>A	CA384931268	KRT5	c.55A>T (p.Thr19Ser) c.43+12A>T (n.43+12A>T) n.153A>T
12	g.52520242T>C	CA6582946	KRT5	c.55A>G (p.Thr19Ala) c.43+12A>G (n.43+12A>G) n.153A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52520242T>G	CA384931270	KRT5	c.55A>C (p.Thr19Pro) c.43+12A>C (n.43+12A>C) n.153A>C	dbSNP
12	g.52520242T=	CA2036540689	KRT5	c.55A= (p.Thr19=) c.43+12A= (n.43+12A=) n.153A=
12	g.52520243G>A	CA479848556	KRT5	c.54C>T (p.Ser18=) c.43+11C>T (n.43+11C>T) n.152C>T	gnomAD v4
12	g.52520243G>C	CA384931271	KRT5	c.54C>G (p.Ser18Arg) c.43+11C>G (n.43+11C>G) n.152C>G
12	g.52520243G>T	CA384931272	KRT5	c.54C>A (p.Ser18Arg) c.43+11C>A (n.43+11C>A) n.152C>A
12	g.52520244C>A	CA384931275	KRT5	c.53G>T (p.Ser18Ile) c.43+10G>T (n.43+10G>T) n.151G>T
12	g.52520244C>G	CA384931280	KRT5	c.53G>C (p.Ser18Thr) c.43+10G>C (n.43+10G>C) n.151G>C
12	g.52520244C>T	CA384931283	KRT5	c.53G>A (p.Ser18Asn) c.43+10G>A (n.43+10G>A) n.151G>A
12	g.52520245T>A	CA384931285	KRT5	c.52A>T (p.Ser18Cys) c.43+9A>T (n.43+9A>T) n.150A>T
12	g.52520245T>C	CA384931286	KRT5	c.52A>G (p.Ser18Gly) c.43+9A>G (n.43+9A>G) n.150A>G
12	g.52520245T>G	CA384931288	KRT5	c.52A>C (p.Ser18Arg) c.43+9A>C (n.43+9A>C) n.150A>C
12	g.52520246G>A	CA479848557	KRT5	c.51C>T (p.Phe17=) c.43+8C>T (n.43+8C>T) n.149C>T
12	g.52520246G>C	CA384931291	KRT5	c.51C>G (p.Phe17Leu) c.43+8C>G (n.43+8C>G) n.149C>G
12	g.52520246G>T	CA384931298	KRT5	c.51C>A (p.Phe17Leu) c.43+8C>A (n.43+8C>A) n.149C>A
12	g.52520247A=	CA2036540690	KRT5	c.50T= (p.Phe17=) c.43+7T= (n.43+7T=) n.148T=
12	g.52520247A>C	CA384931301	KRT5	c.50T>G (p.Phe17Cys) c.43+7T>G (n.43+7T>G) n.148T>G
12	g.52520247A>G	CA384931305	KRT5	c.50T>C (p.Phe17Ser) c.43+7T>C (n.43+7T>C) n.148T>C	dbSNP
12	g.52520247A>T	CA384931303	KRT5	c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.43+7T>A (n.43+7T>A) n.148T>A
12	g.52520248A>C	CA384931314	KRT5	c.49T>G (p.Phe17Val) c.43+6T>G (n.43+6T>G) n.147T>G
12	g.52520248A>G	CA384931319	KRT5	c.49T>C (p.Phe17Leu) c.43+6T>C (n.43+6T>C) n.147T>C
12	g.52520248A>T	CA384931315	KRT5	c.49T>A (p.Phe17Ile) c.43+6T>A (n.43+6T>A) n.147T>A
12	g.52520249G>A	CA479848558	KRT5	c.48C>T (p.Ser16=) c.43+5C>T (n.43+5C>T) n.146C>T
12	g.52520249G>C	CA384931321	KRT5	c.48C>G (p.Ser16Arg) c.43+5C>G (n.43+5C>G) n.146C>G
12	g.52520249G>T	CA384931323	KRT5	c.48C>A (p.Ser16Arg) c.43+5C>A (n.43+5C>A) n.146C>A
12	g.52520250C>A	CA384931326	KRT5	c.47G>T (p.Ser16Ile) c.43+4G>T (n.43+4G>T) n.145G>T
12	g.52520250C>G	CA384931327	KRT5	c.47G>C (p.Ser16Thr) c.43+4G>C (n.43+4G>C) n.145G>C
12	g.52520250C>T	CA384931328	KRT5	c.47G>A (p.Ser16Asn) c.43+4G>A (n.43+4G>A) n.145G>A
12	g.52520251T>A	CA384931329	KRT5	c.46A>T (p.Ser16Cys) c.43+3A>T (n.43+3A>T) n.144A>T	COSMIC
12	g.52520251T>C	CA384931332	KRT5	c.46A>G (p.Ser16Gly) c.43+3A>G (n.43+3A>G) n.144A>G	gnomAD v4
12	g.52520251T>G	CA384931334	KRT5	c.46A>C (p.Ser16Arg) c.43+3A>C (n.43+3A>C) n.144A>C
12	g.52520252A>C	CA384931336	KRT5	c.45T>G (p.Arg15=) c.43+2T>G (n.43+2T>G) n.143T>G
12	g.52520252A>G	CA384931338	KRT5	c.45T>C (p.Arg15=) c.43+2T>C (n.43+2T>C) n.143T>C
12	g.52520252A>T	CA384931340	KRT5	c.45T>A (p.Arg15=) c.43+2T>A (n.43+2T>A) n.143T>A
12	g.52520253C>A	CA384931361	KRT5	c.44G>T (p.Arg15Leu) c.43+1G>T (n.43+1G>T) n.142G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520253C=	CA2036540691	KRT5	c.44G= (p.Arg15=) c.43+1G= (n.43+1G=) n.142G=
12	g.52520253C>G	CA384931347	KRT5	c.44G>C (p.Arg15Pro) c.43+1G>C (n.43+1G>C) n.142G>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.52520253C>T	CA6582947	KRT5	c.44G>A (p.Arg15His) c.43+1G>A (n.43+1G>A) n.142G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520254G>A	CA6582948	KRT5	c.43C>T (p.Arg15Cys) n.141C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520254G>C	CA384931365	KRT5	c.43C>G (p.Arg15Gly) n.141C>G	ClinVar dbSNP
12	g.52520254G=	CA2036540692	KRT5	c.43C= (p.Arg15=) n.141C=
12	g.52520254G>T	CA384931373	KRT5	c.43C>A (p.Arg15Ser) n.141C>A	gnomAD v4
12	g.52520255A>C	CA384931377	KRT5	c.42T>G (p.Ser14Arg) n.140T>G
12	g.52520255A>G	CA479848559	KRT5	c.42T>C (p.Ser14=) n.140T>C
12	g.52520255A>T	CA384931379	KRT5	c.42T>A (p.Ser14Arg) n.140T>A
12	g.52520256C>A	CA384931382	KRT5	c.41G>T (p.Ser14Ile) n.139G>T
12	g.52520256C>G	CA384931384	KRT5	c.41G>C (p.Ser14Thr) n.139G>C
12	g.52520256C>T	CA384931385	KRT5	c.41G>A (p.Ser14Asn) n.139G>A	gnomAD v4
12	g.52520257T>A	CA384931386	KRT5	c.40A>T (p.Ser14Cys) n.138A>T
12	g.52520257T>C	CA384931387	KRT5	c.40A>G (p.Ser14Gly) n.138A>G
12	g.52520257T>G	CA384931388	KRT5	c.40A>C (p.Ser14Arg) n.138A>C
12	g.52520258G>A	CA6582949	KRT5	c.39C>T (p.Gly13=) n.137C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520258G>C	CA479848560	KRT5	c.39C>G (p.Gly13=) n.137C>G
12	g.52520258G=	CA2036540693	KRT5	c.39C= (p.Gly13=) n.137C=
12	g.52520258G>T	CA479848561	KRT5	c.39C>A (p.Gly13=) n.137C>A
12	g.52520259C>A	CA384931399	KRT5	c.38G>T (p.Gly13Val) n.136G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52520259C=	CA2036540694	KRT5	c.38G= (p.Gly13=) n.136G=
12	g.52520259C>G	CA384931398	KRT5	c.38G>C (p.Gly13Ala) n.136G>C
12	g.52520259C>T	CA384931391	KRT5	c.38G>A (p.Gly13Asp) n.136G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520263dup	CA645597441	KRT5	c.38dup (p.Ser14GlnfsTer3) c.38dup (p.Ser14GlnfsTer?) n.136dup	COSMIC
12	g.52520263del	CA2575165513	KRT5	c.38del (p.Gly13AlafsTer?) c.38del (p.Gly13AlafsTer28) n.136del
12	g.52520260C>A	CA384931405	KRT5	c.37G>T (p.Gly13Cys) n.135G>T
12	g.52520260C>G	CA384931401	KRT5	c.37G>C (p.Gly13Arg) n.135G>C	gnomAD v4
12	g.52520260C>T	CA384931404	KRT5	c.37G>A (p.Gly13Ser) n.135G>A
12	g.52520261C>A	CA479848562	KRT5	c.36G>T (p.Gly12=) n.134G>T
12	g.52520261C>G	CA479848564	KRT5	c.36G>C (p.Gly12=) n.134G>C	gnomAD v4
12	g.52520261C>T	CA479848563	KRT5	c.36G>A (p.Gly12=) n.134G>A
12	g.52520262C>A	CA384931414	KRT5	c.35G>T (p.Gly12Val) n.133G>T
12	g.52520262C>G	CA384931417	KRT5	c.35G>C (p.Gly12Ala) n.133G>C
12	g.52520262C>T	CA384931425	KRT5	c.35G>A (p.Gly12Glu) n.133G>A	COSMIC
12	g.52520263C>A	CA6582950	KRT5	c.34G>T (p.Gly12Trp) n.132G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520263C=	CA2036540695	KRT5	c.34G= (p.Gly12=) n.132G=
12	g.52520263C>G	CA384931430	KRT5	c.34G>C (p.Gly12Arg) n.132G>C
12	g.52520263C>T	CA6582951	KRT5	c.34G>A (p.Gly12Arg) n.132G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520264G>A	CA6582952	KRT5	c.33C>T (p.Ser11=) n.131C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520264G>C	CA384931441	KRT5	c.33C>G (p.Ser11Arg) n.131C>G
12	g.52520264G=	CA2036540696	KRT5	c.33C= (p.Ser11=) n.131C=
12	g.52520264G>T	CA384931442	KRT5	c.33C>A (p.Ser11Arg) n.131C>A	gnomAD v4
12	g.52520265C>A	CA384931444	KRT5	c.32G>T (p.Ser11Ile) n.130G>T
12	g.52520265C=	CA2036540697	KRT5	c.32G= (p.Ser11=) n.130G=
12	g.52520265C>G	CA384931445	KRT5	c.32G>C (p.Ser11Thr) n.130G>C
12	g.52520265C>T	CA6582953	KRT5	c.32G>A (p.Ser11Asn) n.130G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.52520266T>A	CA384931454	KRT5	c.31A>T (p.Ser11Cys) n.129A>T
12	g.52520266T>C	CA6582954	KRT5	c.31A>G (p.Ser11Gly) n.129A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52520266T>G	CA384931457	KRT5	c.31A>C (p.Ser11Arg) n.129A>C
12	g.52520266T=	CA2036540698	KRT5	c.31A= (p.Ser11=) n.129A=
12	g.52520267C>A	CA479848565	KRT5	c.30G>T (p.Arg10=) n.128G>T	gnomAD v4
12	g.52520267C=	CA2036540699	KRT5	c.30G= (p.Arg10=) n.128G=
12	g.52520267C>G	CA479848566	KRT5	c.30G>C (p.Arg10=) n.128G>C	gnomAD v4
12	g.52520267C>T	CA6582955	KRT5	c.30G>A (p.Arg10=) n.128G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520268C>A	CA384931467	KRT5	c.29G>T (p.Arg10Leu) n.127G>T
12	g.52520268C=	CA2036540700	KRT5	c.29G= (p.Arg10=) n.127G=
12	g.52520268C>G	CA384931470	KRT5	c.29G>C (p.Arg10Pro) n.127G>C
12	g.52520268C>T	CA6582956	KRT5	c.29G>A (p.Arg10Gln) n.127G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.52520269G>A	CA6582957	KRT5	c.28C>T (p.Arg10Trp) n.126C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520269G>C	CA6582958	KRT5	c.28C>G (p.Arg10Gly) n.126C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52520269G=	CA2036540701	KRT5	c.28C= (p.Arg10=) n.126C=
12	g.52520269G>T	CA479848567	KRT5	c.28C>A (p.Arg10=) n.126C>A
12	g.52520270del	CA2795999751	KRT5	c.28del (p.Arg10GlyfsTer?) n.126del
12	g.52520270G>A	CA479848568	KRT5	c.27C>T (p.Phe9=) n.125C>T
12	g.52520270G>C	CA6582959	KRT5	c.27C>G (p.Phe9Leu) n.125C>G	dbSNP ExAC gnomAD v4
12	g.52520270G=	CA2036540702	KRT5	c.27C= (p.Phe9=) n.125C=
12	g.52520270G>T	CA384931482	KRT5	c.27C>A (p.Phe9Leu) n.125C>A	COSMIC
12	g.52520271A>C	CA384931487	KRT5	c.26T>G (p.Phe9Cys) n.124T>G
12	g.52520271A>G	CA384931490	KRT5	c.26T>C (p.Phe9Ser) n.124T>C
12	g.52520271A>T	CA384931491	KRT5	c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.124T>A
12	g.52520272A>C	CA384931493	KRT5	c.25T>G (p.Phe9Val) n.123T>G
12	g.52520272A>G	CA384931494	KRT5	c.25T>C (p.Phe9Leu) n.123T>C
12	g.52520272A>T	CA384931492	KRT5	c.25T>A (p.Phe9Ile) n.123T>A
12	g.52520273G>A	CA479848569	KRT5	c.24C>T (p.Ser8=) n.122C>T	COSMIC
12	g.52520273G>C	CA479848570	KRT5	c.24C>G (p.Ser8=) n.122C>G
12	g.52520273G>T	CA479848571	KRT5	c.24C>A (p.Ser8=) n.122C>A
12	g.52520274G>A	CA237229629	KRT5	c.23C>T (p.Ser8Phe) n.121C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52520274G>C	CA384931497	KRT5	c.23C>G (p.Ser8Cys) n.121C>G
12	g.52520274G=	CA2036540703	KRT5	c.23C= (p.Ser8=) n.121C=
12	g.52520274G>T	CA384931500	KRT5	c.23C>A (p.Ser8Tyr) n.121C>A
12	g.52520275A>C	CA384931506	KRT5	c.22T>G (p.Ser8Ala) n.120T>G
12	g.52520275A>G	CA384931508	KRT5	c.22T>C (p.Ser8Pro) n.120T>C
12	g.52520275A>T	CA384931510	KRT5	c.22T>A (p.Ser8Thr) n.120T>A
12	g.52520276C>A	CA479848572	KRT5	c.21G>T (p.Val7=) n.119G>T
12	g.52520276C>G	CA479848574	KRT5	c.21G>C (p.Val7=) n.119G>C
12	g.52520276C>T	CA479848573	KRT5	c.21G>A (p.Val7=) n.119G>A
12	g.52520277A=	CA2036540704	KRT5	c.20T= (p.Val7=) n.118T=
12	g.52520277A>C	CA384931517	KRT5	c.20T>G (p.Val7Gly) n.118T>G
12	g.52520277A>G	CA257295	KRT5	c.20T>C (p.Val7Ala) n.118T>C	ClinVar dbSNP
12	g.52520277A>T	CA384931514	KRT5	c.20T>A (p.Val7Glu) n.118T>A	dbSNP
12	g.52520278C>A	CA384931524	KRT5	c.19G>T (p.Val7Leu) n.117G>T
12	g.52520278C>G	CA384931525	KRT5	c.19G>C (p.Val7Leu) n.117G>C
12	g.52520278C>T	CA384931526	KRT5	c.19G>A (p.Val7Met) n.117G>A
12	g.52520279A=	CA2036540705	KRT5	c.18T= (p.Ser6=) n.116T=
12	g.52520279A>C	CA384931527	KRT5	c.18T>G (p.Ser6Arg) n.116T>G
12	g.52520279A>G	CA6582960	KRT5	c.18T>C (p.Ser6=) n.116T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520279A>T	CA384931528	KRT5	c.18T>A (p.Ser6Arg) n.116T>A
12	g.52520280C>A	CA384931529	KRT5	c.17G>T (p.Ser6Ile) n.115G>T
12	g.52520280C=	CA2036540706	KRT5	c.17G= (p.Ser6=) n.115G=
12	g.52520280C>G	CA237229636	KRT5	c.17G>C (p.Ser6Thr) n.115G>C	dbSNP
12	g.52520280C>T	CA384931534	KRT5	c.17G>A (p.Ser6Asn) n.115G>A	gnomAD v4 COSMIC
12	g.52520281T>A	CA384931539	KRT5	c.16A>T (p.Ser6Cys) n.114A>T
12	g.52520281T>C	CA384931541	KRT5	c.16A>G (p.Ser6Gly) n.114A>G
12	g.52520281T>G	CA384931542	KRT5	c.16A>C (p.Ser6Arg) n.114A>C
12	g.52520282T>A	CA479848575	KRT5	c.15A>T (p.Ser5=) n.113A>T	gnomAD v4
12	g.52520282T>C	CA479848576	KRT5	c.15A>G (p.Ser5=) n.113A>G
12	g.52520282T>G	CA479848577	KRT5	c.15A>C (p.Ser5=) n.113A>C
12	g.52520283G>A	CA6582961	KRT5	c.14C>T (p.Ser5Leu) n.112C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52520283G>C	CA384931546	KRT5	c.14C>G (p.Ser5Ter) n.112C>G
12	g.52520283G=	CA2036540707	KRT5	c.14C= (p.Ser5=) n.112C=
12	g.52520283G>T	CA124171	KRT5	c.14C>A (p.Ser5Ter) n.112C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.52520284A=	CA2036540708	KRT5	c.13T= (p.Ser5=) n.111T=
12	g.52520284A>C	CA384931548	KRT5	c.13T>G (p.Ser5Ala) n.111T>G
12	g.52520284A>G	CA384931550	KRT5	c.13T>C (p.Ser5Pro) n.111T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52520284A>T	CA384931553	KRT5	c.13T>A (p.Ser5Thr) n.111T>A
12	g.52520285C>A	CA384931559	KRT5	c.12G>T (p.Gln4His) n.110G>T
12	g.52520285C>G	CA384931561	KRT5	c.12G>C (p.Gln4His) n.110G>C
12	g.52520285C>T	CA479848578	KRT5	c.12G>A (p.Gln4=) n.110G>A	gnomAD v4
12	g.52520286T>A	CA384931563	KRT5	c.11A>T (p.Gln4Leu) n.109A>T
12	g.52520286T>C	CA384931571	KRT5	c.11A>G (p.Gln4Arg) n.109A>G	gnomAD v4
12	g.52520286T>G	CA384931565	KRT5	c.11A>C (p.Gln4Pro) n.109A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52520286T=	CA2036540709	KRT5	c.11A= (p.Gln4=) n.109A=
12	g.52520287G>A	CA216643	KRT5	c.10C>T (p.Gln4Ter) n.108C>T	ClinVar dbSNP
12	g.52520287G>C	CA384931578	KRT5	c.10C>G (p.Gln4Glu) n.108C>G
12	g.52520287G=	CA2036540710	KRT5	c.10C= (p.Gln4=) n.108C=
12	g.52520287G>T	CA384931581	KRT5	c.10C>A (p.Gln4Lys) n.108C>A
12	g.52520288G>A	CA6582962	KRT5	c.9C>T (p.Arg3=) n.107C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52520288G>C	CA479848580	KRT5	c.9C>G (p.Arg3=) n.107C>G
12	g.52520288G=	CA2036540711	KRT5	c.9C= (p.Arg3=) n.107C=
12	g.52520288G>T	CA237229657	KRT5	c.9C>A (p.Arg3=) n.107C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52520289C>A	CA384931584	KRT5	c.8G>T (p.Arg3Leu) n.106G>T	gnomAD v4
12	g.52520289C=	CA2036540712	KRT5	c.8G= (p.Arg3=) n.106G=
12	g.52520289C>G	CA384931585	KRT5	c.8G>C (p.Arg3Pro) n.106G>C
12	g.52520289C>T	CA6582963	KRT5	c.8G>A (p.Arg3His) n.106G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520290G>A	CA6582964	KRT5	c.7C>T (p.Arg3Cys) n.105C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.52520290G>C	CA384931589	KRT5	c.7C>G (p.Arg3Gly) n.105C>G
12	g.52520290G=	CA2036540713	KRT5	c.7C= (p.Arg3=) n.105C=
12	g.52520290G>T	CA384931590	KRT5	c.7C>A (p.Arg3Ser) n.105C>A	gnomAD v4
12	g.52520291A>C	CA479848582	KRT5	c.6T>G (p.Ser2=) n.104T>G
12	g.52520291A>G	CA479848583	KRT5	c.6T>C (p.Ser2=) n.104T>C	gnomAD v4
12	g.52520291A>T	CA479848584	KRT5	c.6T>A (p.Ser2=) n.104T>A
12	g.52520292G>A	CA384931591	KRT5	c.5C>T (p.Ser2Phe) n.103C>T
12	g.52520292G>C	CA384931592	KRT5	c.5C>G (p.Ser2Cys) n.103C>G
12	g.52520292G>T	CA384931593	KRT5	c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.103C>A
12	g.52520293A>C	CA384931595	KRT5	c.4T>G (p.Ser2Ala) n.102T>G
12	g.52520293A>G	CA384931601	KRT5	c.4T>C (p.Ser2Pro) n.102T>C	gnomAD v4
12	g.52520293A>T	CA384931599	KRT5	c.4T>A (p.Ser2Thr) n.102T>A
12	g.52520294C>A	CA384931605	KRT5	c.3G>T (p.Met1Ile) n.101G>T
12	g.52520294C=	CA2036540714	KRT5	c.3G= (p.Met1=) n.101G=
12	g.52520294C>G	CA384931606	KRT5	c.3G>C (p.Met1Ile) n.101G>C
12	g.52520294C>T	CA237229659	KRT5	c.3G>A (p.Met1Ile) n.101G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.52520295A=	CA2036540715	KRT5	c.2T= (p.Met1=) n.100T=
12	g.52520295A>C	CA384931611	KRT5	c.2T>G (p.Met1Arg) n.100T>G
12	g.52520295A>G	CA216703	KRT5	c.2T>C (p.Met1Thr) n.100T>C	ClinVar dbSNP
12	g.52520295A>T	CA384931619	KRT5	c.2T>A (p.Met1Lys) n.100T>A
12	g.52520296T>A	CA384931622	KRT5	c.1A>T (p.Met1Leu) n.99A>T
12	g.52520296T>C	CA16619574	KRT5	c.1A>G (p.Met1Val) n.99A>G	ClinVar dbSNP
12	g.52520296T>G	CA384931626	KRT5	c.1A>C (p.Met1Leu) n.99A>C
12	g.52520296T=	CA2036540716	KRT5	c.1A= (p.Met1=) n.99A=
12	g.52520297G>C	CA947707409	KRT5	c.-1C>G (n.-1C>G) n.98C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520297G=	CA2036540717	KRT5	c.-1C= (n.-1C=) n.98C=
12	g.52520297G>T	CA237229664	KRT5	c.-1C>A (n.-1C>A) n.98C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520298G>A	CA6582965	KRT5	c.-2C>T (n.-2C>T) n.97C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520298G=	CA2036540718	KRT5	c.-2C= (n.-2C=) n.97C=
12	g.52520298G>T	CA2575165514	KRT5	c.-2C>A (n.-2C>A) n.97C>A
12	g.52520299T>C	CA6582966	KRT5	c.-3A>G (n.-3A>G) n.96A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520299T=	CA2036540719	KRT5	c.-3A= (n.-3A=) n.96A=
12	g.52520300G>A	CA2795999752	KRT5	c.-4C>T (n.-4C>T) n.95C>T
12	g.52520301G>A	CA947707410	KRT5	c.-5C>T (n.-5C>T) n.94C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520301G=	CA2036540720	KRT5	c.-5C= (n.-5C=) n.94C=
12	g.52520301G>T	CA6582967	KRT5	c.-5C>A (n.-5C>A) n.94C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52520302C>T	CA2618932942	KRT5	c.-6G>A (n.-6G>A) n.93G>A	gnomAD v4
12	g.52520303T>G	CA1139662719	KRT5	c.-7A>C (n.-7A>C) n.92A>C	ClinVar dbSNP
12	g.52520303T=	CA2036540721	KRT5	c.-7A= (n.-7A=) n.92A=
12	g.52520305G>A	CA2618932943	KRT5	c.-9C>T (n.-9C>T) n.90C>T	gnomAD v4
12	g.52520305G=	CA2036540722	KRT5	c.-9C= (n.-9C=) n.90C=
12	g.52520305G>T	CA605071426	KRT5	c.-9C>A (n.-9C>A) n.90C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520306T>A	CA6582968	KRT5	c.-10A>T (n.-10A>T) n.89A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52520306T>C	CA6582969	KRT5	c.-10A>G (n.-10A>G) n.89A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520306T=	CA2036540723	KRT5	c.-10A= (n.-10A=) n.89A=
12	g.52520308C>A	CA2618932944	KRT5	c.-12G>T (n.-12G>T) n.87G>T	gnomAD v4
12	g.52520308C>T	CA2618932945	KRT5	c.-12G>A (n.-12G>A) n.87G>A	gnomAD v4
12	g.52520309C=	CA2036540724	KRT5	c.-13G= (n.-13G=) c.-12-1G= (n.-12-1G=) n.86G=
12	g.52520309C>T	CA605071427	KRT5	c.-13G>A (n.-13G>A) c.-12-1G>A (n.-12-1G>A) n.86G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52520310T>C	CA605071428	KRT5	c.-14A>G (n.-14A>G) c.-12-2A>G (n.-12-2A>G) n.85A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52520310T>G	CA689835515	KRT5	c.-14A>C (n.-14A>C) c.-12-2A>C (n.-12-2A>C) n.85A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520310T=	CA2036540725	KRT5	c.-14A= (n.-14A=) c.-12-2A= (n.-12-2A=) n.85A=
12	g.52520313_52520315del	CA2575165515	KRT5	c.-16_-14del (n.-16_-14del) c.-12-4_-12-2del (n.-12-4_-12-2del) n.83_85del
12	g.52520311G>C	CA6582970	KRT5	c.-15C>G (n.-15C>G) c.-12-3C>G (n.-12-3C>G) n.84C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.52520311G=	CA2036540726	KRT5	c.-15C= (n.-15C=) c.-12-3C= (n.-12-3C=) n.84C=
12	g.52520312G>A	CA689835517	KRT5	c.-16C>T (n.-16C>T) c.-12-4C>T (n.-12-4C>T) n.83C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520312G=	CA2036540727	KRT5	c.-16C= (n.-16C=) c.-12-4C= (n.-12-4C=) n.83C=
12	g.52520313T>C	CA947707411	KRT5	c.-17A>G (n.-17A>G) c.-12-5A>G (n.-12-5A>G) n.82A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520313T>G	CA2036540729	KRT5	c.-17A>C (n.-17A>C) c.-12-5A>C (n.-12-5A>C) n.82A>C	dbSNP
12	g.52520313T=	CA2036540728	KRT5	c.-17A= (n.-17A=) c.-12-5A= (n.-12-5A=) n.82A=
12	g.52520313_52520314insTCTCTTGCTCCACCA	CA2618932946	KRT5	c.-18_-17insTGGTGGAGCAAGAGA (n.-18_-17insTGGTGGAGCAAGAGA) c.-12-6_-12-5insTGGTGGAGCAAGAGA (n.-12-6_-12-5insTGGTGGAGCAAGAGA) n.81_82insTGGTGGAGCAAGAGA	gnomAD v4
12	g.52520315G>A	CA2618932947	KRT5	c.-19C>T (n.-19C>T) c.-12-7C>T (n.-12-7C>T) n.80C>T	gnomAD v4
12	g.52520316A=	CA2036540731	KRT5	c.-20T= (n.-20T=) c.-12-8T= (n.-12-8T=) n.79T=
12	g.52520316A>G	CA2036540730	KRT5	c.-20T>C (n.-20T>C) c.-12-8T>C (n.-12-8T>C) n.79T>C	dbSNP
12	g.52520316A>T	CA2618932948	KRT5	c.-20T>A (n.-20T>A) c.-12-8T>A (n.-12-8T>A) n.79T>A	gnomAD v4
12	g.52520317G>A	CA6582971	KRT5	c.-21C>T (n.-21C>T) c.-12-9C>T (n.-12-9C>T) n.78C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52520317G=	CA2036540732	KRT5	c.-21C= (n.-21C=) c.-12-9C= (n.-12-9C=) n.78C=
12	g.52520317G>T	CA6582972	KRT5	c.-21C>A (n.-21C>A) c.-12-9C>A (n.-12-9C>A) n.78C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520318C>A	CA605071429	KRT5	c.-22G>T (n.-22G>T) c.-12-10G>T (n.-12-10G>T) n.77G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52520318C=	CA2036540733	KRT5	c.-22G= (n.-22G=) c.-12-10G= (n.-12-10G=) n.77G=
12	g.52520318C>T	CA2618932949	KRT5	c.-22G>A (n.-22G>A) c.-12-10G>A (n.-12-10G>A) n.77G>A	gnomAD v4
12	g.52520325A=	CA2036540734	KRT5	c.-29T= (n.-29T=) c.-12-17T= (n.-12-17T=) n.70T=
12	g.52520325A>G	CA6582973	KRT5	c.-29T>C (n.-29T>C) c.-12-17T>C (n.-12-17T>C) n.70T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520325_52520329del	CA2618932950	KRT5	c.-33_-29del (n.-33_-29del) c.-12-21_-12-17del (n.-12-21_-12-17del) n.66_70del	gnomAD v4
12	g.52520326C>A	CA2618932951	KRT5	c.-30G>T (n.-30G>T) c.-12-18G>T (n.-12-18G>T) n.69G>T	gnomAD v4
12	g.52520327del	CA2575165516	KRT5	c.-30del (n.-30del) c.-12-18del (n.-12-18del) n.69del
12	g.52520327C>A	CA2618932952	KRT5	c.-31G>T (n.-31G>T) c.-12-19G>T (n.-12-19G>T) n.68G>T	gnomAD v4
12	g.52520327C=	CA2036540735	KRT5	c.-31G= (n.-31G=) c.-12-19G= (n.-12-19G=) n.68G=
12	g.52520327C>G	CA947707413	KRT5	c.-31G>C (n.-31G>C) c.-12-19G>C (n.-12-19G>C) n.68G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520328A=	CA2036540736	KRT5	c.-32T= (n.-32T=) c.-12-20T= (n.-12-20T=) n.67T=
12	g.52520328A>G	CA689835521	KRT5	c.-32T>C (n.-32T>C) c.-12-20T>C (n.-12-20T>C) n.67T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52520330G>A	CA6582974	KRT5	c.-34C>T (n.-34C>T) c.-12-22C>T (n.-12-22C>T) n.65C>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
12	g.52520330G=	CA2036540737	KRT5	c.-34C= (n.-34C=) c.-12-22C= (n.-12-22C=) n.65C=
12	g.52520330G>T	CA2575165517	KRT5	c.-34C>A (n.-34C>A) c.-12-22C>A (n.-12-22C>A) n.65C>A	gnomAD v4
12	g.52520331C>T	CA2618932953	KRT5	c.-35G>A (n.-35G>A) c.-12-23G>A (n.-12-23G>A) n.64G>A	gnomAD v4
12	g.52520333C>A	CA2036540739	KRT5	c.-37G>T (n.-37G>T) c.-12-25G>T (n.-12-25G>T) n.62G>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.52520333C=	CA2036540738	KRT5	c.-37G= (n.-37G=) c.-12-25G= (n.-12-25G=) n.62G=
12	g.52520333C>T	CA2036540740	KRT5	c.-37G>A (n.-37G>A) c.-12-25G>A (n.-12-25G>A) n.62G>A	dbSNP
12	g.52520333_52520334del	CA2618932954	KRT5	c.-38_-37del (n.-38_-37del) c.-12-26_-12-25del (n.-12-26_-12-25del) n.61_62del	gnomAD v4
12	g.52520334T>A	CA2618932955	KRT5	c.-38A>T (n.-38A>T) c.-12-26A>T (n.-12-26A>T) n.61A>T	gnomAD v4
12	g.52520336G>A	CA2575165518	KRT5	c.-40C>T (n.-40C>T) c.-12-28C>T (n.-12-28C>T) n.59C>T
12	g.52520336G>C	CA2618932957	KRT5	c.-40C>G (n.-40C>G) c.-12-28C>G (n.-12-28C>G) n.59C>G	gnomAD v4
12	g.52520337_52520345del	CA2618932956	KRT5	c.-48_-40del (n.-48_-40del) c.-12-36_-12-28del (n.-12-36_-12-28del) n.51_59del	gnomAD v4
12	g.52520337T>G	CA2618932958	KRT5	c.-41A>C (n.-41A>C) c.-12-29A>C (n.-12-29A>C) n.58A>C	gnomAD v4

Number of alleles fetched