Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52520171_52520173delCA2618932934KRT5c.132_134del (p.Gly45del)
c.43+89_43+91del (n.43+89_43+91del)
n.230_232del
 gnomAD v4
12g.52520172C>ACA384930841KRT5c.125G>T (p.Gly42Val)
c.43+82G>T (n.43+82G>T)
n.223G>T
12g.52520172C>GCA384930842KRT5c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.43+82G>C (n.43+82G>C)
n.223G>C
12g.52520172C>TCA384930844KRT5c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.43+82G>A (n.43+82G>A)
n.223G>A
 gnomAD v4
12g.52520174_52520176delCA2795997949KRT5c.123_125del (p.Gly42del)
c.43+80_43+82del (n.43+80_43+82del)
n.221_223del
12g.52520173C>ACA384930846KRT5c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.43+81G>T (n.43+81G>T)
n.222G>T
12g.52520173C=CA2036540642KRT5c.124G= (p.Gly42=)
c.43+81G= (n.43+81G=)
n.222G=
12g.52520173C>GCA384930847KRT5c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.43+81G>C (n.43+81G>C)
n.222G>C
12g.52520173C>TCA6582918KRT5c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.43+81G>A (n.43+81G>A)
n.222G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520174G>ACA6582919KRT5c.123C>T (p.Gly41=)
c.43+80C>T (n.43+80C>T)
n.221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520174G>CCA480070777KRT5c.123C>G (p.Gly41=)
c.43+80C>G (n.43+80C>G)
n.221C>G
 dbSNP
12g.52520174G=CA2036540643KRT5c.123C= (p.Gly41=)
c.43+80C= (n.43+80C=)
n.221C=
12g.52520174G>TCA480070776KRT5c.123C>A (p.Gly41=)
c.43+80C>A (n.43+80C>A)
n.221C>A
12g.52520175C>ACA384930863KRT5c.122G>T (p.Gly41Val)
c.43+79G>T (n.43+79G>T)
n.220G>T
 gnomAD v4
12g.52520175C=CA2036540644KRT5c.122G= (p.Gly41=)
c.43+79G= (n.43+79G=)
n.220G=
12g.52520175C>GCA384930864KRT5c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.43+79G>C (n.43+79G>C)
n.220G>C
12g.52520175C>TCA384930865KRT5c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.43+79G>A (n.43+79G>A)
n.220G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520177_52520182dupCA2618932935KRT5c.117_122dup (p.Gly41_Gly42insGlyGly)
c.43+74_43+79dup (n.43+74_43+79dup)
n.215_220dup
 gnomAD v4
12g.52520176C>ACA384930876KRT5c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.43+78G>T (n.43+78G>T)
n.219G>T
12g.52520176C=CA2036540645KRT5c.121G= (p.Gly41=)
c.43+78G= (n.43+78G=)
n.219G=
12g.52520176C>GCA384930869KRT5c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.43+78G>C (n.43+78G>C)
n.219G>C
12g.52520176C>TCA6582920KRT5c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.43+78G>A (n.43+78G>A)
n.219G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520177A=CA2036540646KRT5c.120T= (p.Gly40=)
c.43+77T= (n.43+77T=)
n.218T=
12g.52520177A>CCA479848478KRT5c.120T>G (p.Gly40=)
c.43+77T>G (n.43+77T>G)
n.218T>G
 dbSNP
12g.52520177A>GCA479848475KRT5c.120T>C (p.Gly40=)
c.43+77T>C (n.43+77T>C)
n.218T>C
12g.52520177A>TCA479848476KRT5c.120T>A (p.Gly40=)
c.43+77T>A (n.43+77T>A)
n.218T>A
12g.52520178C>ACA6582922KRT5c.119G>T (p.Gly40Val)
c.43+76G>T (n.43+76G>T)
n.217G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520178C=CA2036540647KRT5c.119G= (p.Gly40=)
c.43+76G= (n.43+76G=)
n.217G=
12g.52520178C>GCA384930879KRT5c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.43+76G>C (n.43+76G>C)
n.217G>C
12g.52520178C>TCA6582921KRT5c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.43+76G>A (n.43+76G>A)
n.217G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520182delCA645597440KRT5c.119del (p.Gly40ValfsTer?)
c.43+76del (n.43+76del)
n.217del
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520179C>ACA384930884KRT5c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.43+75G>T (n.43+75G>T)
n.216G>T
12g.52520179C>GCA384930893KRT5c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.43+75G>C (n.43+75G>C)
n.216G>C
12g.52520179C>TCA384930895KRT5c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.43+75G>A (n.43+75G>A)
n.216G>A
 gnomAD v4
12g.52520179_52520180insTTCATTGATAGTTGGATCAAATCCAGATTCAATAGCCATATTACA2530593083KRT5c.117_118insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA (p.Gly40Ter)
c.43+74_43+75insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA (n.43+74_43+75insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA)
n.215_216insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA
12g.52520179_52520180insTTCGTTAATAGCTGGATCAAATCCAGATTCAATAGCCATATTACCCATGATCGCTGCAGTATGAATATCACCAAATCCTAAACCTTGGAGTTTATTCCAAATGATAGGTACATTGCCTTCA479848482KRT5c.117_118insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA (p.Gly40LysfsTer14)
c.43+74_43+75insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA (n.43+74_43+75insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA)
n.215_216insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA
12g.52520180C>ACA479848483KRT5c.117G>T (p.Gly39=)
c.43+74G>T (n.43+74G>T)
n.215G>T
12g.52520180C>GCA479848484KRT5c.117G>C (p.Gly39=)
c.43+74G>C (n.43+74G>C)
n.215G>C
12g.52520180C>TCA479848485KRT5c.117G>A (p.Gly39=)
c.43+74G>A (n.43+74G>A)
n.215G>A
 dbSNP
12g.52520181C>ACA6582923KRT5c.116G>T (p.Gly39Val)
c.43+73G>T (n.43+73G>T)
n.214G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520181C=CA2036540648KRT5c.116G= (p.Gly39=)
c.43+73G= (n.43+73G=)
n.214G=
12g.52520181C>GCA384930904KRT5c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.43+73G>C (n.43+73G>C)
n.214G>C
 COSMIC
12g.52520181C>TCA384930906KRT5c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.43+73G>A (n.43+73G>A)
n.214G>A
12g.52520182C>ACA237229404KRT5c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.43+72G>T (n.43+72G>T)
n.213G>T
 dbSNP
12g.52520182C=CA2036540649KRT5c.115G= (p.Gly39=)
c.43+72G= (n.43+72G=)
n.213G=
12g.52520182C>GCA384930911KRT5c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.43+72G>C (n.43+72G>C)
n.213G>C
12g.52520182C>TCA6582924KRT5c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.43+72G>A (n.43+72G>A)
n.213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520182_52520183insATCA2556190766KRT5c.114_115insAT (p.Gly39MetfsTer?)
c.43+71_43+72insAT (n.43+71_43+72insAT)
n.212_213insAT
12g.52520183G>ACA6582925KRT5c.114C>T (p.Ser38=)
c.43+71C>T (n.43+71C>T)
n.212C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520183G>CCA479848489KRT5c.114C>G (p.Ser38=)
c.43+71C>G (n.43+71C>G)
n.212C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520183G=CA2036540650KRT5c.114C= (p.Ser38=)
c.43+71C= (n.43+71C=)
n.212C=
12g.52520183G>TCA479848490KRT5c.114C>A (p.Ser38=)
c.43+71C>A (n.43+71C>A)
n.212C>A
12g.52520183_52520184insATTGCTGCAGTATGAATATCACCGAACCCTAATCCTTGGAGTTTATTCCAAATGATAGGTACATTACCTTCAACACCACCA2522127293KRT5c.113_114insGTGGTGTTGAAGGTAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGATTAGGGTTCGGTGATATTCATACTGCAGCAAT (p.Gly39TrpfsTer3)
c.43+70_43+71insGTGGTGTTGAAGGTAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGATTAGGGTTCGGTGATATTCATACTGCAGCAAT (n.43+70_43+71insGTGGTGTTGAAGGTAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGATTAGGGTTCGGTGATATTCATACTGCAGCAAT)
n.211_212insGTGGTGTTGAAGGTAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGATTAGGGTTCGGTGATATTCATACTGCAGCAAT
12g.52520184G>ACA384930925KRT5c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.43+70C>T (n.43+70C>T)
n.211C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520184G>CCA384930920KRT5c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.43+70C>G (n.43+70C>G)
n.211C>G
 gnomAD v4
12g.52520184G=CA2036540651KRT5c.113C= (p.Ser38=)
c.43+70C= (n.43+70C=)
n.211C=
12g.52520184G>TCA384930923KRT5c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.43+70C>A (n.43+70C>A)
n.211C>A
12g.52520185A=CA2036540652KRT5c.112T= (p.Ser38=)
c.43+69T= (n.43+69T=)
n.210T=
12g.52520185A>CCA6582926KRT5c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.43+69T>G (n.43+69T>G)
n.210T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520185A>GCA384930928KRT5c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.43+69T>C (n.43+69T>C)
n.210T>C
12g.52520185A>TCA384930933KRT5c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.43+69T>A (n.43+69T>A)
n.210T>A
 gnomAD v4
12g.52520186C>ACA479848494KRT5c.111G>T (p.Arg37=)
c.43+68G>T (n.43+68G>T)
n.209G>T
12g.52520186C>GCA479848495KRT5c.111G>C (p.Arg37=)
c.43+68G>C (n.43+68G>C)
n.209G>C
12g.52520186C>TCA479848496KRT5c.111G>A (p.Arg37=)
c.43+68G>A (n.43+68G>A)
n.209G>A
12g.52520187C>ACA6582928KRT5c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.43+67G>T (n.43+67G>T)
n.208G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520187C=CA2036540653KRT5c.110G= (p.Arg37=)
c.43+67G= (n.43+67G=)
n.208G=
12g.52520187C>GCA384930935KRT5c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.43+67G>C (n.43+67G>C)
n.208G>C
 dbSNP
12g.52520187C>TCA6582927KRT5c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.43+67G>A (n.43+67G>A)
n.208G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520188G>ACA6582929KRT5c.109C>T (p.Arg37Trp)
c.43+66C>T (n.43+66C>T)
n.207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520188G>CCA384930938KRT5c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.43+66C>G (n.43+66C>G)
n.207C>G
12g.52520188G=CA2036540654KRT5c.109C= (p.Arg37=)
c.43+66C= (n.43+66C=)
n.207C=
12g.52520188G>TCA6582930KRT5c.109C>A (p.Arg37=)
c.43+66C>A (n.43+66C>A)
n.207C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520189G>ACA479848498KRT5c.108C>T (p.Ser36=)
c.43+65C>T (n.43+65C>T)
n.206C>T
 gnomAD v4
12g.52520189G>CCA479848500KRT5c.108C>G (p.Ser36=)
c.43+65C>G (n.43+65C>G)
n.206C>G
 COSMIC
12g.52520189G>TCA479848502KRT5c.108C>A (p.Ser36=)
c.43+65C>A (n.43+65C>A)
n.206C>A
12g.52520190G>ACA384930942KRT5c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.43+64C>T (n.43+64C>T)
n.205C>T
12g.52520190G>CCA384930944KRT5c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.43+64C>G (n.43+64C>G)
n.205C>G
12g.52520190G=CA2036540655KRT5c.107C= (p.Ser36=)
c.43+64C= (n.43+64C=)
n.205C=
12g.52520190G>TCA384930947KRT5c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.43+64C>A (n.43+64C>A)
n.205C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520191A>CCA384930951KRT5c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.43+63T>G (n.43+63T>G)
n.204T>G
12g.52520191A>GCA384930956KRT5c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.43+63T>C (n.43+63T>C)
n.204T>C
12g.52520191A>TCA384930953KRT5c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.43+63T>A (n.43+63T>A)
n.204T>A
12g.52520192C>ACA479848504KRT5c.105G>T (p.Val35=)
c.43+62G>T (n.43+62G>T)
n.203G>T
12g.52520192C=CA2036540656KRT5c.105G= (p.Val35=)
c.43+62G= (n.43+62G=)
n.203G=
12g.52520192C>GCA479848505KRT5c.105G>C (p.Val35=)
c.43+62G>C (n.43+62G>C)
n.203G>C
12g.52520192C>TCA6582931KRT5c.105G>A (p.Val35=)
c.43+62G>A (n.43+62G>A)
n.203G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520193A>CCA384930965KRT5c.104T>G (p.Val35Gly)
c.43+61T>G (n.43+61T>G)
n.202T>G
12g.52520193A>GCA384930961KRT5c.104T>C (p.Val35Ala)
c.43+61T>C (n.43+61T>C)
n.202T>C
12g.52520193A>TCA384930963KRT5c.104T>A (p.Val35Glu)
c.43+61T>A (n.43+61T>A)
n.202T>A
12g.52520194C>ACA384930967KRT5c.103G>T (p.Val35Leu)
c.43+60G>T (n.43+60G>T)
n.201G>T
12g.52520194C=CA2036540657KRT5c.103G= (p.Val35=)
c.43+60G= (n.43+60G=)
n.201G=
12g.52520194C>GCA384930969KRT5c.103G>C (p.Val35Leu)
c.43+60G>C (n.43+60G>C)
n.201G>C
 gnomAD v4
12g.52520194C>TCA6582932KRT5c.103G>A (p.Val35Met)
c.43+60G>A (n.43+60G>A)
n.201G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520195G>ACA6582934KRT5c.102C>T (p.Ser34=)
c.43+59C>T (n.43+59C>T)
n.200C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520195G>CCA479848509KRT5c.102C>G (p.Ser34=)
c.43+59C>G (n.43+59C>G)
n.200C>G
12g.52520195G=CA2036540658KRT5c.102C= (p.Ser34=)
c.43+59C= (n.43+59C=)
n.200C=
12g.52520195G>TCA479848510KRT5c.102C>A (p.Ser34=)
c.43+59C>A (n.43+59C>A)
n.200C>A
12g.52520196_52520201dupCA6582933KRT5c.97_102dup (p.Ser34_Val35insThrSer)
c.43+54_43+59dup (n.43+54_43+59dup)
n.195_200dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520196G>ACA237229479KRT5c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.43+58C>T (n.43+58C>T)
n.199C>T
 dbSNP
12g.52520196G>CCA384930986KRT5c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.43+58C>G (n.43+58C>G)
n.199C>G
12g.52520196G=CA2036540659KRT5c.101C= (p.Ser34=)
c.43+58C= (n.43+58C=)
n.199C=
12g.52520196G>TCA384930983KRT5c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.43+58C>A (n.43+58C>A)
n.199C>A
12g.52520197A>CCA384930988KRT5c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.43+57T>G (n.43+57T>G)
n.198T>G
12g.52520197A>GCA384930992KRT5c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.43+57T>C (n.43+57T>C)
n.198T>C
12g.52520197A>TCA384930995KRT5c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.43+57T>A (n.43+57T>A)
n.198T>A
12g.52520198G>ACA6582935KRT5c.99C>T (p.Thr33=)
c.43+56C>T (n.43+56C>T)
n.197C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520198G>CCA479848511KRT5c.99C>G (p.Thr33=)
c.43+56C>G (n.43+56C>G)
n.197C>G
12g.52520198G=CA2036540660KRT5c.99C= (p.Thr33=)
c.43+56C= (n.43+56C=)
n.197C=
12g.52520198G>TCA479848512KRT5c.99C>A (p.Thr33=)
c.43+56C>A (n.43+56C>A)
n.197C>A
 gnomAD v4
12g.52520199G>ACA384931003KRT5c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.43+55C>T (n.43+55C>T)
n.196C>T
12g.52520199G>CCA384931011KRT5c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.43+55C>G (n.43+55C>G)
n.196C>G
12g.52520199G=CA2036540661KRT5c.98C= (p.Thr33=)
c.43+55C= (n.43+55C=)
n.196C=
12g.52520199G>TCA384931005KRT5c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.43+55C>A (n.43+55C>A)
n.196C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520200T>ACA384931012KRT5c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.43+54A>T (n.43+54A>T)
n.195A>T
12g.52520200T>CCA384931013KRT5c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.43+54A>G (n.43+54A>G)
n.195A>G
12g.52520200T>GCA384931015KRT5c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.43+54A>C (n.43+54A>C)
n.195A>C
 dbSNP
12g.52520200T=CA2036540662KRT5c.97A= (p.Thr33=)
c.43+54A= (n.43+54A=)
n.195A=
12g.52520201G>ACA6582936KRT5c.96C>T (p.Phe32=)
c.43+53C>T (n.43+53C>T)
n.194C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520201G>CCA384931017KRT5c.96C>G (p.Phe32Leu)
c.43+53C>G (n.43+53C>G)
n.194C>G
12g.52520201G=CA2036540663KRT5c.96C= (p.Phe32=)
c.43+53C= (n.43+53C=)
n.194C=
12g.52520201G>TCA384931019KRT5c.96C>A (p.Phe32Leu)
c.43+53C>A (n.43+53C>A)
n.194C>A
12g.52520202A>CCA384931027KRT5c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.43+52T>G (n.43+52T>G)
n.193T>G
12g.52520202A>GCA384931028KRT5c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.43+52T>C (n.43+52T>C)
n.193T>C
12g.52520202A>TCA384931031KRT5c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.43+52T>A (n.43+52T>A)
n.193T>A
12g.52520203delCA2795999750KRT5c.95del (p.Phe32SerfsTer?)
c.43+52del (n.43+52del)
n.193del
12g.52520203A>CCA384931033KRT5c.94T>G (p.Phe32Val)
c.43+51T>G (n.43+51T>G)
n.192T>G
12g.52520203A>GCA384931037KRT5c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.43+51T>C (n.43+51T>C)
n.192T>C
12g.52520203A>TCA384931039KRT5c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.43+51T>A (n.43+51T>A)
n.192T>A
12g.52520204G>ACA479848514KRT5c.93C>T (p.Ser31=)
c.43+50C>T (n.43+50C>T)
n.191C>T
 gnomAD v4
12g.52520204G>CCA384931047KRT5c.93C>G (p.Ser31Arg)
c.43+50C>G (n.43+50C>G)
n.191C>G
12g.52520204G>TCA384931043KRT5c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.43+50C>A (n.43+50C>A)
n.191C>A
12g.52520205C>ACA384931051KRT5c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.43+49G>T (n.43+49G>T)
n.190G>T
12g.52520205C>GCA384931052KRT5c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.43+49G>C (n.43+49G>C)
n.190G>C
12g.52520205C>TCA384931054KRT5c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.43+49G>A (n.43+49G>A)
n.190G>A
12g.52520206T>ACA384931059KRT5c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.43+48A>T (n.43+48A>T)
n.189A>T
12g.52520206T>CCA384931063KRT5c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.43+48A>G (n.43+48A>G)
n.189A>G
12g.52520206T>GCA384931066KRT5c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.43+48A>C (n.43+48A>C)
n.189A>C
12g.52520207G>ACA479848515KRT5c.90C>T (p.Thr30=)
c.43+47C>T (n.43+47C>T)
n.188C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520207G>CCA479848516KRT5c.90C>G (p.Thr30=)
c.43+47C>G (n.43+47C>G)
n.188C>G
 dbSNP
12g.52520207G=CA2036540664KRT5c.90C= (p.Thr30=)
c.43+47C= (n.43+47C=)
n.188C=
12g.52520207G>TCA479848518KRT5c.90C>A (p.Thr30=)
c.43+47C>A (n.43+47C>A)
n.188C>A
12g.52520208G>ACA384931072KRT5c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.43+46C>T (n.43+46C>T)
n.187C>T
12g.52520208G>CCA384931070KRT5c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.43+46C>G (n.43+46C>G)
n.187C>G
12g.52520208G>TCA384931068KRT5c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.43+46C>A (n.43+46C>A)
n.187C>A
12g.52520209T>ACA384931075KRT5c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.43+45A>T (n.43+45A>T)
n.186A>T
12g.52520209T>CCA384931076KRT5c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.43+45A>G (n.43+45A>G)
n.186A>G
12g.52520209T>GCA384931080KRT5c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.43+45A>C (n.43+45A>C)
n.186A>C
 dbSNP
12g.52520209T=CA2036540665KRT5c.88A= (p.Thr30=)
c.43+45A= (n.43+45A=)
n.186A=
12g.52520210G>ACA479848520KRT5c.87C>T (p.Arg29=)
c.43+44C>T (n.43+44C>T)
n.185C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520210G>CCA479848522KRT5c.87C>G (p.Arg29=)
c.43+44C>G (n.43+44C>G)
n.185C>G
12g.52520210G=CA2036540666KRT5c.87C= (p.Arg29=)
c.43+44C= (n.43+44C=)
n.185C=
12g.52520210G>TCA479848524KRT5c.87C>A (p.Arg29=)
c.43+44C>A (n.43+44C>A)
n.185C>A
 COSMIC
12g.52520211C>ACA384931083KRT5c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.43+43G>T (n.43+43G>T)
n.184G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520211C=CA2036540667KRT5c.86G= (p.Arg29=)
c.43+43G= (n.43+43G=)
n.184G=
12g.52520211C>GCA384931085KRT5c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.43+43G>C (n.43+43G>C)
n.184G>C
 gnomAD v4
12g.52520211C>TCA6582937KRT5c.86G>A (p.Arg29His)
c.43+43G>A (n.43+43G>A)
n.184G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520212G>ACA384931090KRT5c.85C>T (p.Arg29Cys)
c.43+42C>T (n.43+42C>T)
n.183C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520212G>CCA384931093KRT5c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.43+42C>G (n.43+42C>G)
n.183C>G
12g.52520212G=CA2036540668KRT5c.85C= (p.Arg29=)
c.43+42C= (n.43+42C=)
n.183C=
12g.52520212G>TCA384931092KRT5c.85C>A (p.Arg29Ser)
c.43+42C>A (n.43+42C>A)
n.183C>A
12g.52520213G>ACA479848528KRT5c.84C>T (p.Ser28=)
c.43+41C>T (n.43+41C>T)
n.182C>T
12g.52520213G>CCA479848529KRT5c.84C>G (p.Ser28=)
c.43+41C>G (n.43+41C>G)
n.182C>G
12g.52520213G>TCA479848530KRT5c.84C>A (p.Ser28=)
c.43+41C>A (n.43+41C>A)
n.182C>A
12g.52520214G>ACA384931094KRT5c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.43+40C>T (n.43+40C>T)
n.181C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520214G>CCA384931097KRT5c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.43+40C>G (n.43+40C>G)
n.181C>G
12g.52520214G=CA2036540669KRT5c.83C= (p.Ser28=)
c.43+40C= (n.43+40C=)
n.181C=
12g.52520214G>TCA384931101KRT5c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.43+40C>A (n.43+40C>A)
n.181C>A
12g.52520215A>CCA384931103KRT5c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.43+39T>G (n.43+39T>G)
n.180T>G
12g.52520215A>GCA384931106KRT5c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.43+39T>C (n.43+39T>C)
n.180T>C
12g.52520215A>TCA384931107KRT5c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.43+39T>A (n.43+39T>A)
n.180T>A
12g.52520216G>ACA479848532KRT5c.81C>T (p.Val27=)
c.43+38C>T (n.43+38C>T)
n.179C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520216G>CCA479848533KRT5c.81C>G (p.Val27=)
c.43+38C>G (n.43+38C>G)
n.179C>G
12g.52520216G=CA2036540670KRT5c.81C= (p.Val27=)
c.43+38C= (n.43+38C=)
n.179C=
12g.52520216G>TCA479848534KRT5c.81C>A (p.Val27=)
c.43+38C>A (n.43+38C>A)
n.179C>A
12g.52520217A>CCA384931111KRT5c.80T>G (p.Val27Gly)
c.43+37T>G (n.43+37T>G)
n.178T>G
12g.52520217A>GCA384931118KRT5c.80T>C (p.Val27Ala)
c.43+37T>C (n.43+37T>C)
n.178T>C
12g.52520217A>TCA384931122KRT5c.80T>A (p.Val27Asp)
c.43+37T>A (n.43+37T>A)
n.178T>A
12g.52520218C>ACA384931128KRT5c.79G>T (p.Val27Phe)
c.43+36G>T (n.43+36G>T)
n.177G>T
12g.52520218C=CA2036540671KRT5c.79G= (p.Val27=)
c.43+36G= (n.43+36G=)
n.177G=
12g.52520218C>GCA384931129KRT5c.79G>C (p.Val27Leu)
c.43+36G>C (n.43+36G>C)
n.177G>C
12g.52520218C>TCA384931132KRT5c.79G>A (p.Val27Ile)
c.43+36G>A (n.43+36G>A)
n.177G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.52520219A=CA2036540672KRT5c.78T= (p.Ser26=)
c.43+35T= (n.43+35T=)
n.176T=
12g.52520219A>CCA237229509KRT5c.78T>G (p.Ser26=)
c.43+35T>G (n.43+35T>G)
n.176T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520219A>GCA479848537KRT5c.78T>C (p.Ser26=)
c.43+35T>C (n.43+35T>C)
n.176T>C
12g.52520219A>TCA479848538KRT5c.78T>A (p.Ser26=)
c.43+35T>A (n.43+35T>A)
n.176T>A
12g.52520220G>ACA384931138KRT5c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.43+34C>T (n.43+34C>T)
n.175C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520220G>CCA384931150KRT5c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.43+34C>G (n.43+34C>G)
n.175C>G
12g.52520220G>TCA384931148KRT5c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.43+34C>A (n.43+34C>A)
n.175C>A
12g.52520221A>CCA384931160KRT5c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.43+33T>G (n.43+33T>G)
n.174T>G
 gnomAD v4
12g.52520221A>GCA384931161KRT5c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.43+33T>C (n.43+33T>C)
n.174T>C
 gnomAD v4
12g.52520221A>TCA384931163KRT5c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.43+33T>A (n.43+33T>A)
n.174T>A
12g.52520222C>ACA479848540KRT5c.75G>T (p.Pro25=)
c.43+32G>T (n.43+32G>T)
n.173G>T
 gnomAD v4
12g.52520222C=CA2036540673KRT5c.75G= (p.Pro25=)
c.43+32G= (n.43+32G=)
n.173G=
12g.52520222C>GCA479848541KRT5c.75G>C (p.Pro25=)
c.43+32G>C (n.43+32G>C)
n.173G>C
12g.52520222C>TCA6582938KRT5c.75G>A (p.Pro25=)
c.43+32G>A (n.43+32G>A)
n.173G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520223G>ACA216792KRT5c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.43+31C>T (n.43+31C>T)
n.172C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.52520223G>CCA384931169KRT5c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.43+31C>G (n.43+31C>G)
n.172C>G
12g.52520223G=CA2036540674KRT5c.74C= (p.Pro25=)
c.43+31C= (n.43+31C=)
n.172C=
12g.52520223G>TCA384931171KRT5c.74C>A (p.Pro25Gln)
c.43+31C>A (n.43+31C>A)
n.172C>A
12g.52520224G>ACA384931175KRT5c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.43+30C>T (n.43+30C>T)
n.171C>T
 dbSNP COSMIC
12g.52520224G>CCA384931182KRT5c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.43+30C>G (n.43+30C>G)
n.171C>G
12g.52520224G=CA2036540675KRT5c.73C= (p.Pro25=)
c.43+30C= (n.43+30C=)
n.171C=
12g.52520224G>TCA384931176KRT5c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.43+30C>A (n.43+30C>A)
n.171C>A
12g.52520225G>ACA6582939KRT5c.72C>T (p.Thr24=)
c.43+29C>T (n.43+29C>T)
n.170C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520225G>CCA479848542KRT5c.72C>G (p.Thr24=)
c.43+29C>G (n.43+29C>G)
n.170C>G
12g.52520225G=CA2036540676KRT5c.72C= (p.Thr24=)
c.43+29C= (n.43+29C=)
n.170C=
12g.52520225G>TCA479848543KRT5c.72C>A (p.Thr24=)
c.43+29C>A (n.43+29C>A)
n.170C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520226G>ACA384931187KRT5c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.43+28C>T (n.43+28C>T)
n.169C>T
12g.52520226G>CCA6582940KRT5c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.43+28C>G (n.43+28C>G)
n.169C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520226G=CA2036540677KRT5c.71C= (p.Thr24=)
c.43+28C= (n.43+28C=)
n.169C=
12g.52520226G>TCA384931189KRT5c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.43+28C>A (n.43+28C>A)
n.169C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520227T>ACA384931198KRT5c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.43+27A>T (n.43+27A>T)
n.168A>T
12g.52520227T>CCA384931192KRT5c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.43+27A>G (n.43+27A>G)
n.168A>G
12g.52520227T>GCA384931194KRT5c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.43+27A>C (n.43+27A>C)
n.168A>C
 dbSNP
12g.52520227T=CA2036540678KRT5c.70A= (p.Thr24=)
c.43+27A= (n.43+27A=)
n.168A=
12g.52520228G>ACA479848544KRT5c.69C>T (p.Ile23=)
c.43+26C>T (n.43+26C>T)
n.167C>T
12g.52520228G>CCA384931200KRT5c.69C>G (p.Ile23Met)
c.43+26C>G (n.43+26C>G)
n.167C>G
12g.52520228G>TCA479848545KRT5c.69C>A (p.Ile23=)
c.43+26C>A (n.43+26C>A)
n.167C>A
12g.52520229A=CA2036540679KRT5c.68T= (p.Ile23=)
c.43+25T= (n.43+25T=)
n.166T=
12g.52520229A>CCA384931203KRT5c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.43+25T>G (n.43+25T>G)
n.166T>G
12g.52520229A>GCA384931205KRT5c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.43+25T>C (n.43+25T>C)
n.166T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520229A>TCA384931208KRT5c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.43+25T>A (n.43+25T>A)
n.166T>A
12g.52520230T>ACA384931211KRT5c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.43+24A>T (n.43+24A>T)
n.165A>T
 gnomAD v4
12g.52520230T>CCA384931212KRT5c.67A>G (p.Ile23Val)
c.43+24A>G (n.43+24A>G)
n.165A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520230T>GCA384931215KRT5c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.43+24A>C (n.43+24A>C)
n.165A>C
 dbSNP
12g.52520230T=CA2036540680KRT5c.67A= (p.Ile23=)
c.43+24A= (n.43+24A=)
n.165A=
12g.52520231G>ACA479848546KRT5c.66C>T (p.Ala22=)
c.43+23C>T (n.43+23C>T)
n.164C>T
 gnomAD v4
12g.52520231G>CCA479848547KRT5c.66C>G (p.Ala22=)
c.43+23C>G (n.43+23C>G)
n.164C>G
 dbSNP
12g.52520231G=CA2036540681KRT5c.66C= (p.Ala22=)
c.43+23C= (n.43+23C=)
n.164C=
12g.52520231G>TCA479848548KRT5c.66C>A (p.Ala22=)
c.43+23C>A (n.43+23C>A)
n.164C>A
12g.52520232G>ACA384931216KRT5c.65C>T (p.Ala22Val)
c.43+22C>T (n.43+22C>T)
n.163C>T
12g.52520232G>CCA6582941KRT5c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.43+22C>G (n.43+22C>G)
n.163C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520232G=CA2036540682KRT5c.65C= (p.Ala22=)
c.43+22C= (n.43+22C=)
n.163C=
12g.52520232G>TCA384931220KRT5c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.43+22C>A (n.43+22C>A)
n.163C>A
 dbSNP
12g.52520233C>ACA384931222KRT5c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.43+21G>T (n.43+21G>T)
n.162G>T
12g.52520233C>GCA384931224KRT5c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.43+21G>C (n.43+21G>C)
n.162G>C
12g.52520233C>TCA384931226KRT5c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.43+21G>A (n.43+21G>A)
n.162G>A
12g.52520234A>CCA479848551KRT5c.63T>G (p.Ser21=)
c.43+20T>G (n.43+20T>G)
n.161T>G
12g.52520234A>GCA479848550KRT5c.63T>C (p.Ser21=)
c.43+20T>C (n.43+20T>C)
n.161T>C
12g.52520234A>TCA479848549KRT5c.63T>A (p.Ser21=)
c.43+20T>A (n.43+20T>A)
n.161T>A
12g.52520235G>ACA6582942KRT5c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.43+19C>T (n.43+19C>T)
n.160C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520235G>CCA384931232KRT5c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.43+19C>G (n.43+19C>G)
n.160C>G
 gnomAD v4
12g.52520235G=CA2036540683KRT5c.62C= (p.Ser21=)
c.43+19C= (n.43+19C=)
n.160C=
12g.52520235G>TCA384931229KRT5c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.43+19C>A (n.43+19C>A)
n.160C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520236A>CCA384931234KRT5c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.43+18T>G (n.43+18T>G)
n.159T>G
12g.52520236A>GCA384931236KRT5c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.43+18T>C (n.43+18T>C)
n.159T>C
12g.52520236A>TCA384931237KRT5c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.43+18T>A (n.43+18T>A)
n.159T>A
12g.52520237G>ACA6582943KRT5c.60C>T (p.Ala20=)
c.43+17C>T (n.43+17C>T)
n.158C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520237G>CCA479848552KRT5c.60C>G (p.Ala20=)
c.43+17C>G (n.43+17C>G)
n.158C>G
12g.52520237G=CA2036540684KRT5c.60C= (p.Ala20=)
c.43+17C= (n.43+17C=)
n.158C=
12g.52520237G>TCA479848553KRT5c.60C>A (p.Ala20=)
c.43+17C>A (n.43+17C>A)
n.158C>A
12g.52520238G>ACA384931241KRT5c.59C>T (p.Ala20Val)
c.43+16C>T (n.43+16C>T)
n.157C>T
 dbSNP
12g.52520238G>CCA384931244KRT5c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.43+16C>G (n.43+16C>G)
n.157C>G
12g.52520238G=CA2036540685KRT5c.59C= (p.Ala20=)
c.43+16C= (n.43+16C=)
n.157C=
12g.52520238G>TCA384931245KRT5c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.43+16C>A (n.43+16C>A)
n.157C>A
 gnomAD v4
12g.52520239C>ACA384931247KRT5c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.43+15G>T (n.43+15G>T)
n.156G>T
12g.52520239C=CA2036540686KRT5c.58G= (p.Ala20=)
c.43+15G= (n.43+15G=)
n.156G=
12g.52520239C>GCA384931251KRT5c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.43+15G>C (n.43+15G>C)
n.156G>C
12g.52520239C>TCA6582944KRT5c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.43+15G>A (n.43+15G>A)
n.156G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520240G>ACA6582945KRT5c.57C>T (p.Thr19=)
c.43+14C>T (n.43+14C>T)
n.155C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520240G>CCA479848554KRT5c.57C>G (p.Thr19=)
c.43+14C>G (n.43+14C>G)
n.155C>G
12g.52520240G=CA2036540687KRT5c.57C= (p.Thr19=)
c.43+14C= (n.43+14C=)
n.155C=
12g.52520240G>TCA479848555KRT5c.57C>A (p.Thr19=)
c.43+14C>A (n.43+14C>A)
n.155C>A
12g.52520241G>ACA384931256KRT5c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.43+13C>T (n.43+13C>T)
n.154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520241G>CCA384931259KRT5c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.43+13C>G (n.43+13C>G)
n.154C>G
12g.52520241G=CA2036540688KRT5c.56C= (p.Thr19=)
c.43+13C= (n.43+13C=)
n.154C=
12g.52520241G>TCA384931261KRT5c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.43+13C>A (n.43+13C>A)
n.154C>A
 gnomAD v4
12g.52520242T>ACA384931268KRT5c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.43+12A>T (n.43+12A>T)
n.153A>T
12g.52520242T>CCA6582946KRT5c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.43+12A>G (n.43+12A>G)
n.153A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520242T>GCA384931270KRT5c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.43+12A>C (n.43+12A>C)
n.153A>C
 dbSNP
12g.52520242T=CA2036540689KRT5c.55A= (p.Thr19=)
c.43+12A= (n.43+12A=)
n.153A=
12g.52520243G>ACA479848556KRT5c.54C>T (p.Ser18=)
c.43+11C>T (n.43+11C>T)
n.152C>T
 gnomAD v4
12g.52520243G>CCA384931271KRT5c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.43+11C>G (n.43+11C>G)
n.152C>G
12g.52520243G>TCA384931272KRT5c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.43+11C>A (n.43+11C>A)
n.152C>A
12g.52520244C>ACA384931275KRT5c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.43+10G>T (n.43+10G>T)
n.151G>T
12g.52520244C>GCA384931280KRT5c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.43+10G>C (n.43+10G>C)
n.151G>C
12g.52520244C>TCA384931283KRT5c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.43+10G>A (n.43+10G>A)
n.151G>A
12g.52520245T>ACA384931285KRT5c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.43+9A>T (n.43+9A>T)
n.150A>T
12g.52520245T>CCA384931286KRT5c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.43+9A>G (n.43+9A>G)
n.150A>G
12g.52520245T>GCA384931288KRT5c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.43+9A>C (n.43+9A>C)
n.150A>C
12g.52520246G>ACA479848557KRT5c.51C>T (p.Phe17=)
c.43+8C>T (n.43+8C>T)
n.149C>T
12g.52520246G>CCA384931291KRT5c.51C>G (p.Phe17Leu)
c.43+8C>G (n.43+8C>G)
n.149C>G
12g.52520246G>TCA384931298KRT5c.51C>A (p.Phe17Leu)
c.43+8C>A (n.43+8C>A)
n.149C>A
12g.52520247A=CA2036540690KRT5c.50T= (p.Phe17=)
c.43+7T= (n.43+7T=)
n.148T=
12g.52520247A>CCA384931301KRT5c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.43+7T>G (n.43+7T>G)
n.148T>G
12g.52520247A>GCA384931305KRT5c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.43+7T>C (n.43+7T>C)
n.148T>C
 dbSNP
12g.52520247A>TCA384931303KRT5c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.43+7T>A (n.43+7T>A)
n.148T>A
12g.52520248A>CCA384931314KRT5c.49T>G (p.Phe17Val)
c.43+6T>G (n.43+6T>G)
n.147T>G
12g.52520248A>GCA384931319KRT5c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.43+6T>C (n.43+6T>C)
n.147T>C
12g.52520248A>TCA384931315KRT5c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.43+6T>A (n.43+6T>A)
n.147T>A
12g.52520249G>ACA479848558KRT5c.48C>T (p.Ser16=)
c.43+5C>T (n.43+5C>T)
n.146C>T
12g.52520249G>CCA384931321KRT5c.48C>G (p.Ser16Arg)
c.43+5C>G (n.43+5C>G)
n.146C>G
12g.52520249G>TCA384931323KRT5c.48C>A (p.Ser16Arg)
c.43+5C>A (n.43+5C>A)
n.146C>A
12g.52520250C>ACA384931326KRT5c.47G>T (p.Ser16Ile)
c.43+4G>T (n.43+4G>T)
n.145G>T
12g.52520250C>GCA384931327KRT5c.47G>C (p.Ser16Thr)
c.43+4G>C (n.43+4G>C)
n.145G>C
12g.52520250C>TCA384931328KRT5c.47G>A (p.Ser16Asn)
c.43+4G>A (n.43+4G>A)
n.145G>A
12g.52520251T>ACA384931329KRT5c.46A>T (p.Ser16Cys)
c.43+3A>T (n.43+3A>T)
n.144A>T
 COSMIC
12g.52520251T>CCA384931332KRT5c.46A>G (p.Ser16Gly)
c.43+3A>G (n.43+3A>G)
n.144A>G
 gnomAD v4
12g.52520251T>GCA384931334KRT5c.46A>C (p.Ser16Arg)
c.43+3A>C (n.43+3A>C)
n.144A>C
12g.52520252A>CCA384931336KRT5c.45T>G (p.Arg15=)
c.43+2T>G (n.43+2T>G)
n.143T>G
12g.52520252A>GCA384931338KRT5c.45T>C (p.Arg15=)
c.43+2T>C (n.43+2T>C)
n.143T>C
12g.52520252A>TCA384931340KRT5c.45T>A (p.Arg15=)
c.43+2T>A (n.43+2T>A)
n.143T>A
12g.52520253C>ACA384931361KRT5c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.43+1G>T (n.43+1G>T)
n.142G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520253C=CA2036540691KRT5c.44G= (p.Arg15=)
c.43+1G= (n.43+1G=)
n.142G=
12g.52520253C>GCA384931347KRT5c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.43+1G>C (n.43+1G>C)
n.142G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520253C>TCA6582947KRT5c.44G>A (p.Arg15His)
c.43+1G>A (n.43+1G>A)
n.142G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520254G>ACA6582948KRT5c.43C>T (p.Arg15Cys)
n.141C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520254G>CCA384931365KRT5c.43C>G (p.Arg15Gly)
n.141C>G
 ClinVar dbSNP
12g.52520254G=CA2036540692KRT5c.43C= (p.Arg15=)
n.141C=
12g.52520254G>TCA384931373KRT5c.43C>A (p.Arg15Ser)
n.141C>A
 gnomAD v4
12g.52520255A>CCA384931377KRT5c.42T>G (p.Ser14Arg)
n.140T>G
12g.52520255A>GCA479848559KRT5c.42T>C (p.Ser14=)
n.140T>C
12g.52520255A>TCA384931379KRT5c.42T>A (p.Ser14Arg)
n.140T>A
12g.52520256C>ACA384931382KRT5c.41G>T (p.Ser14Ile)
n.139G>T
12g.52520256C>GCA384931384KRT5c.41G>C (p.Ser14Thr)
n.139G>C
12g.52520256C>TCA384931385KRT5c.41G>A (p.Ser14Asn)
n.139G>A
 gnomAD v4
12g.52520257T>ACA384931386KRT5c.40A>T (p.Ser14Cys)
n.138A>T
12g.52520257T>CCA384931387KRT5c.40A>G (p.Ser14Gly)
n.138A>G
12g.52520257T>GCA384931388KRT5c.40A>C (p.Ser14Arg)
n.138A>C
12g.52520258G>ACA6582949KRT5c.39C>T (p.Gly13=)
n.137C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520258G>CCA479848560KRT5c.39C>G (p.Gly13=)
n.137C>G
12g.52520258G=CA2036540693KRT5c.39C= (p.Gly13=)
n.137C=
12g.52520258G>TCA479848561KRT5c.39C>A (p.Gly13=)
n.137C>A
12g.52520259C>ACA384931399KRT5c.38G>T (p.Gly13Val)
n.136G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520259C=CA2036540694KRT5c.38G= (p.Gly13=)
n.136G=
12g.52520259C>GCA384931398KRT5c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.136G>C
12g.52520259C>TCA384931391KRT5c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.136G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520263dupCA645597441KRT5c.38dup (p.Ser14GlnfsTer3)
c.38dup (p.Ser14GlnfsTer?)
n.136dup
 COSMIC
12g.52520263delCA2575165513KRT5c.38del (p.Gly13AlafsTer?)
c.38del (p.Gly13AlafsTer28)
n.136del
12g.52520260C>ACA384931405KRT5c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.135G>T
12g.52520260C>GCA384931401KRT5c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.135G>C
 gnomAD v4
12g.52520260C>TCA384931404KRT5c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.135G>A
12g.52520261C>ACA479848562KRT5c.36G>T (p.Gly12=)
n.134G>T
12g.52520261C>GCA479848564KRT5c.36G>C (p.Gly12=)
n.134G>C
 gnomAD v4
12g.52520261C>TCA479848563KRT5c.36G>A (p.Gly12=)
n.134G>A
12g.52520262C>ACA384931414KRT5c.35G>T (p.Gly12Val)
n.133G>T
12g.52520262C>GCA384931417KRT5c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.133G>C
12g.52520262C>TCA384931425KRT5c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.133G>A
 COSMIC
12g.52520263C>ACA6582950KRT5c.34G>T (p.Gly12Trp)
n.132G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520263C=CA2036540695KRT5c.34G= (p.Gly12=)
n.132G=
12g.52520263C>GCA384931430KRT5c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.132G>C
12g.52520263C>TCA6582951KRT5c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.132G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520264G>ACA6582952KRT5c.33C>T (p.Ser11=)
n.131C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520264G>CCA384931441KRT5c.33C>G (p.Ser11Arg)
n.131C>G
12g.52520264G=CA2036540696KRT5c.33C= (p.Ser11=)
n.131C=
12g.52520264G>TCA384931442KRT5c.33C>A (p.Ser11Arg)
n.131C>A
 gnomAD v4
12g.52520265C>ACA384931444KRT5c.32G>T (p.Ser11Ile)
n.130G>T
12g.52520265C=CA2036540697KRT5c.32G= (p.Ser11=)
n.130G=
12g.52520265C>GCA384931445KRT5c.32G>C (p.Ser11Thr)
n.130G>C
12g.52520265C>TCA6582953KRT5c.32G>A (p.Ser11Asn)
n.130G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.52520266T>ACA384931454KRT5c.31A>T (p.Ser11Cys)
n.129A>T
12g.52520266T>CCA6582954KRT5c.31A>G (p.Ser11Gly)
n.129A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520266T>GCA384931457KRT5c.31A>C (p.Ser11Arg)
n.129A>C
12g.52520266T=CA2036540698KRT5c.31A= (p.Ser11=)
n.129A=
12g.52520267C>ACA479848565KRT5c.30G>T (p.Arg10=)
n.128G>T
 gnomAD v4
12g.52520267C=CA2036540699KRT5c.30G= (p.Arg10=)
n.128G=
12g.52520267C>GCA479848566KRT5c.30G>C (p.Arg10=)
n.128G>C
 gnomAD v4
12g.52520267C>TCA6582955KRT5c.30G>A (p.Arg10=)
n.128G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520268dupCA2838351282KRT5c.30dup (p.Ser11GlufsTer6)
c.30dup (p.Ser11GlufsTer?)
n.128dup
12g.52520268C>ACA384931467KRT5c.29G>T (p.Arg10Leu)
n.127G>T
12g.52520268C=CA2036540700KRT5c.29G= (p.Arg10=)
n.127G=
12g.52520268C>GCA384931470KRT5c.29G>C (p.Arg10Pro)
n.127G>C
12g.52520268C>TCA6582956KRT5c.29G>A (p.Arg10Gln)
n.127G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520269G>ACA6582957KRT5c.28C>T (p.Arg10Trp)
n.126C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520269G>CCA6582958KRT5c.28C>G (p.Arg10Gly)
n.126C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520269G=CA2036540701KRT5c.28C= (p.Arg10=)
n.126C=
12g.52520269G>TCA479848567KRT5c.28C>A (p.Arg10=)
n.126C>A
12g.52520270delCA2795999751KRT5c.28del (p.Arg10GlyfsTer?)
n.126del
12g.52520270G>ACA479848568KRT5c.27C>T (p.Phe9=)
n.125C>T
12g.52520270G>CCA6582959KRT5c.27C>G (p.Phe9Leu)
n.125C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.52520270G=CA2036540702KRT5c.27C= (p.Phe9=)
n.125C=
12g.52520270G>TCA384931482KRT5c.27C>A (p.Phe9Leu)
n.125C>A
 COSMIC
12g.52520271A>CCA384931487KRT5c.26T>G (p.Phe9Cys)
n.124T>G
12g.52520271A>GCA384931490KRT5c.26T>C (p.Phe9Ser)
n.124T>C
12g.52520271A>TCA384931491KRT5c.26T>A (p.Phe9Tyr)
n.124T>A
12g.52520272delCA2838351278KRT5c.26del (p.Phe9SerfsTer?)
n.124del
12g.52520272A>CCA384931493KRT5c.25T>G (p.Phe9Val)
n.123T>G
12g.52520272A>GCA384931494KRT5c.25T>C (p.Phe9Leu)
n.123T>C
12g.52520272A>TCA384931492KRT5c.25T>A (p.Phe9Ile)
n.123T>A

Number of alleles fetched