Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52520133C>ACA384930657KRT5c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.43+121G>T (n.43+121G>T)
n.262G>T
12g.52520133C>GCA384930660KRT5c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.43+121G>C (n.43+121G>C)
n.262G>C
12g.52520133C>TCA384930662KRT5c.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.43+121G>A (n.43+121G>A)
n.262G>A
 gnomAD v4
12g.52520134A>CCA384930665KRT5c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.43+120T>G (n.43+120T>G)
n.261T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520134A>GCA384930669KRT5c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.43+120T>C (n.43+120T>C)
n.261T>C
12g.52520134A>TCA384930672KRT5c.163T>A (p.Cys55Ser)
c.43+120T>A (n.43+120T>A)
n.261T>A
12g.52520135A>CCA480070725KRT5c.162T>G (p.Ala54=)
c.43+119T>G (n.43+119T>G)
n.260T>G
12g.52520135A>GCA480070727KRT5c.162T>C (p.Ala54=)
c.43+119T>C (n.43+119T>C)
n.260T>C
12g.52520135A>TCA480070726KRT5c.162T>A (p.Ala54=)
c.43+119T>A (n.43+119T>A)
n.260T>A
12g.52520136G>ACA384930675KRT5c.161C>T (p.Ala54Val)
c.43+118C>T (n.43+118C>T)
n.259C>T
12g.52520136G>CCA384930678KRT5c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.43+118C>G (n.43+118C>G)
n.259C>G
12g.52520136G=CA2036540619KRT5c.161C= (p.Ala54=)
c.43+118C= (n.43+118C=)
n.259C=
12g.52520136G>TCA237229328KRT5c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.43+118C>A (n.43+118C>A)
n.259C>A
 dbSNP
12g.52520137C>ACA384930681KRT5c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.43+117G>T (n.43+117G>T)
n.258G>T
12g.52520137C=CA2036540620KRT5c.160G= (p.Ala54=)
c.43+117G= (n.43+117G=)
n.258G=
12g.52520137C>GCA384930685KRT5c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.43+117G>C (n.43+117G>C)
n.258G>C
12g.52520137C>TCA384930682KRT5c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.43+117G>A (n.43+117G>A)
n.258G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520138A>CCA480070731KRT5c.159T>G (p.Gly53=)
c.43+116T>G (n.43+116T>G)
n.257T>G
12g.52520138A>GCA480070732KRT5c.159T>C (p.Gly53=)
c.43+116T>C (n.43+116T>C)
n.257T>C
12g.52520138A>TCA480070733KRT5c.159T>A (p.Gly53=)
c.43+116T>A (n.43+116T>A)
n.257T>A
12g.52520139C>ACA384930688KRT5c.158G>T (p.Gly53Val)
c.43+115G>T (n.43+115G>T)
n.256G>T
 dbSNP
12g.52520139C=CA2036540621KRT5c.158G= (p.Gly53=)
c.43+115G= (n.43+115G=)
n.256G=
12g.52520139C>GCA384930689KRT5c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.43+115G>C (n.43+115G>C)
n.256G>C
12g.52520139C>TCA6582903KRT5c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.43+115G>A (n.43+115G>A)
n.256G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520140C>ACA384930691KRT5c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.43+114G>T (n.43+114G>T)
n.255G>T
12g.52520140C>GCA384930693KRT5c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.43+114G>C (n.43+114G>C)
n.255G>C
12g.52520140C>TCA384930695KRT5c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.43+114G>A (n.43+114G>A)
n.255G>A
12g.52520141C>ACA6582905KRT5c.156G>T (p.Ala52=)
c.43+113G>T (n.43+113G>T)
n.254G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520141C=CA2036540622KRT5c.156G= (p.Ala52=)
c.43+113G= (n.43+113G=)
n.254G=
12g.52520141C>GCA480070737KRT5c.156G>C (p.Ala52=)
c.43+113G>C (n.43+113G>C)
n.254G>C
 gnomAD v4
12g.52520141C>TCA6582904KRT5c.156G>A (p.Ala52=)
c.43+113G>A (n.43+113G>A)
n.254G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520142delCA2618932931KRT5c.155del (p.Ala52GlyfsTer?)
c.43+112del (n.43+112del)
n.253del
 gnomAD v4
12g.52520142G>ACA6582906KRT5c.155C>T (p.Ala52Val)
c.43+112C>T (n.43+112C>T)
n.253C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520142G>CCA384930701KRT5c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.43+112C>G (n.43+112C>G)
n.253C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520142G=CA2036540623KRT5c.155C= (p.Ala52=)
c.43+112C= (n.43+112C=)
n.253C=
12g.52520142G>TCA384930702KRT5c.155C>A (p.Ala52Glu)
c.43+112C>A (n.43+112C>A)
n.253C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520143C>ACA384930703KRT5c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.43+111G>T (n.43+111G>T)
n.252G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520143C=CA2036540624KRT5c.154G= (p.Ala52=)
c.43+111G= (n.43+111G=)
n.252G=
12g.52520143C>GCA384930705KRT5c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.43+111G>C (n.43+111G>C)
n.252G>C
12g.52520143C>TCA384930707KRT5c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.43+111G>A (n.43+111G>A)
n.252G>A
12g.52520144A=CA2036540625KRT5c.153T= (p.Leu51=)
c.43+110T= (n.43+110T=)
n.251T=
12g.52520144A>CCA480070742KRT5c.153T>G (p.Leu51=)
c.43+110T>G (n.43+110T>G)
n.251T>G
12g.52520144A>GCA480070743KRT5c.153T>C (p.Leu51=)
c.43+110T>C (n.43+110T>C)
n.251T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520144A>TCA480070744KRT5c.153T>A (p.Leu51=)
c.43+110T>A (n.43+110T>A)
n.251T>A
12g.52520145A>CCA384930710KRT5c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.43+109T>G (n.43+109T>G)
n.250T>G
12g.52520145A>GCA384930709KRT5c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.43+109T>C (n.43+109T>C)
n.250T>C
12g.52520145A>TCA384930708KRT5c.152T>A (p.Leu51His)
c.43+109T>A (n.43+109T>A)
n.250T>A
12g.52520146G>ACA384930712KRT5c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.43+108C>T (n.43+108C>T)
n.249C>T
12g.52520146G>CCA384930714KRT5c.151C>G (p.Leu51Val)
c.43+108C>G (n.43+108C>G)
n.249C>G
12g.52520146G>TCA384930716KRT5c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.43+108C>A (n.43+108C>A)
n.249C>A
12g.52520147G>ACA237229348KRT5c.150C>T (p.Ser50=)
c.43+107C>T (n.43+107C>T)
n.248C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520147G>CCA384930717KRT5c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.43+107C>G (n.43+107C>G)
n.248C>G
 gnomAD v4
12g.52520147G=CA2036540626KRT5c.150C= (p.Ser50=)
c.43+107C= (n.43+107C=)
n.248C=
12g.52520147G>TCA384930720KRT5c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.43+107C>A (n.43+107C>A)
n.248C>A
 gnomAD v4
12g.52520148C>ACA384930722KRT5c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.43+106G>T (n.43+106G>T)
n.247G>T
12g.52520148C=CA2036540627KRT5c.149G= (p.Ser50=)
c.43+106G= (n.43+106G=)
n.247G=
12g.52520148C>GCA237229353KRT5c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.43+106G>C (n.43+106G>C)
n.247G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520148C>TCA384930725KRT5c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.43+106G>A (n.43+106G>A)
n.247G>A
12g.52520149T>ACA384930728KRT5c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.43+105A>T (n.43+105A>T)
n.246A>T
12g.52520149T>CCA384930730KRT5c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.43+105A>G (n.43+105A>G)
n.246A>G
 gnomAD v4
12g.52520149T>GCA384930733KRT5c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.43+105A>C (n.43+105A>C)
n.246A>C
12g.52520150G>ACA480070752KRT5c.147C>T (p.Val49=)
c.43+104C>T (n.43+104C>T)
n.245C>T
12g.52520150G>CCA480070750KRT5c.147C>G (p.Val49=)
c.43+104C>G (n.43+104C>G)
n.245C>G
 gnomAD v4
12g.52520150G>TCA480070751KRT5c.147C>A (p.Val49=)
c.43+104C>A (n.43+104C>A)
n.245C>A
12g.52520151A=CA2036540628KRT5c.146T= (p.Val49=)
c.43+103T= (n.43+103T=)
n.244T=
12g.52520151A>CCA6582907KRT5c.146T>G (p.Val49Gly)
c.43+103T>G (n.43+103T>G)
n.244T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520151A>GCA384930738KRT5c.146T>C (p.Val49Ala)
c.43+103T>C (n.43+103T>C)
n.244T>C
12g.52520151A>TCA384930737KRT5c.146T>A (p.Val49Asp)
c.43+103T>A (n.43+103T>A)
n.244T>A
12g.52520152C>ACA384930743KRT5c.145G>T (p.Val49Phe)
c.43+102G>T (n.43+102G>T)
n.243G>T
 gnomAD v4
12g.52520152C>GCA384930746KRT5c.145G>C (p.Val49Leu)
c.43+102G>C (n.43+102G>C)
n.243G>C
12g.52520152C>TCA384930748KRT5c.145G>A (p.Val49Ile)
c.43+102G>A (n.43+102G>A)
n.243G>A
 gnomAD v4
12g.52520153C>ACA384930749KRT5c.144G>T (p.Arg48Ser)
c.43+101G>T (n.43+101G>T)
n.242G>T
12g.52520153C=CA2036540629KRT5c.144G= (p.Arg48=)
c.43+101G= (n.43+101G=)
n.242G=
12g.52520153C>GCA384930751KRT5c.144G>C (p.Arg48Ser)
c.43+101G>C (n.43+101G>C)
n.242G>C
12g.52520153C>TCA6582908KRT5c.144G>A (p.Arg48=)
c.43+101G>A (n.43+101G>A)
n.242G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520154C>ACA384930752KRT5c.143G>T (p.Arg48Met)
c.43+100G>T (n.43+100G>T)
n.241G>T
12g.52520154C=CA2036540630KRT5c.143G= (p.Arg48=)
c.43+100G= (n.43+100G=)
n.241G=
12g.52520154C>GCA384930753KRT5c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.43+100G>C (n.43+100G>C)
n.241G>C
12g.52520154C>TCA384930754KRT5c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.43+100G>A (n.43+100G>A)
n.241G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520155T>ACA384930755KRT5c.142A>T (p.Arg48Trp)
c.43+99A>T (n.43+99A>T)
n.240A>T
12g.52520155T>CCA6582910KRT5c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.43+99A>G (n.43+99A>G)
n.240A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520155T>GCA6582909KRT5c.142A>C (p.Arg48=)
c.43+99A>C (n.43+99A>C)
n.240A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520155T=CA2036540631KRT5c.142A= (p.Arg48=)
c.43+99A= (n.43+99A=)
n.240A=
12g.52520156G>ACA6582911KRT5c.141C>T (p.Gly47=)
c.43+98C>T (n.43+98C>T)
n.239C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520156G>CCA480070755KRT5c.141C>G (p.Gly47=)
c.43+98C>G (n.43+98C>G)
n.239C>G
12g.52520156G=CA2036540632KRT5c.141C= (p.Gly47=)
c.43+98C= (n.43+98C=)
n.239C=
12g.52520156G>TCA480070757KRT5c.141C>A (p.Gly47=)
c.43+98C>A (n.43+98C>A)
n.239C>A
12g.52520157C>ACA384930763KRT5c.140G>T (p.Gly47Val)
c.43+97G>T (n.43+97G>T)
n.238G>T
12g.52520157C>GCA384930759KRT5c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.43+97G>C (n.43+97G>C)
n.238G>C
 gnomAD v4
12g.52520157C>TCA384930760KRT5c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.43+97G>A (n.43+97G>A)
n.238G>A
12g.52520158C>ACA384930769KRT5c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.43+96G>T (n.43+96G>T)
n.237G>T
12g.52520158C=CA2036540633KRT5c.139G= (p.Gly47=)
c.43+96G= (n.43+96G=)
n.237G=
12g.52520158C>GCA384930771KRT5c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.43+96G>C (n.43+96G>C)
n.237G>C
12g.52520158C>TCA6582912KRT5c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.43+96G>A (n.43+96G>A)
n.237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520159G>ACA6582913KRT5c.138C>T (p.Phe46=)
c.43+95C>T (n.43+95C>T)
n.236C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520159G>CCA384930777KRT5c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.43+95C>G (n.43+95C>G)
n.236C>G
12g.52520159G=CA2036540634KRT5c.138C= (p.Phe46=)
c.43+95C= (n.43+95C=)
n.236C=
12g.52520159G>TCA384930778KRT5c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.43+95C>A (n.43+95C>A)
n.236C>A
12g.52520160A>CCA384930781KRT5c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.43+94T>G (n.43+94T>G)
n.235T>G
12g.52520160A>GCA384930783KRT5c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.43+94T>C (n.43+94T>C)
n.235T>C
12g.52520160A>TCA384930785KRT5c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.43+94T>A (n.43+94T>A)
n.235T>A
12g.52520161A=CA2036540635KRT5c.136T= (p.Phe46=)
c.43+93T= (n.43+93T=)
n.234T=
12g.52520161A>CCA384930790KRT5c.136T>G (p.Phe46Val)
c.43+93T>G (n.43+93T>G)
n.234T>G
12g.52520161A>GCA384930792KRT5c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.43+93T>C (n.43+93T>C)
n.234T>C
 dbSNP
12g.52520161A>TCA6582914KRT5c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.43+93T>A (n.43+93T>A)
n.234T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520162G>ACA6582915KRT5c.135C>T (p.Gly45=)
c.43+92C>T (n.43+92C>T)
n.233C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520162G>CCA480070760KRT5c.135C>G (p.Gly45=)
c.43+92C>G (n.43+92C>G)
n.233C>G
12g.52520162G=CA2036540636KRT5c.135C= (p.Gly45=)
c.43+92C= (n.43+92C=)
n.233C=
12g.52520162G>TCA480070761KRT5c.135C>A (p.Gly45=)
c.43+92C>A (n.43+92C>A)
n.233C>A
12g.52520163C>ACA384930803KRT5c.134G>T (p.Gly45Val)
c.43+91G>T (n.43+91G>T)
n.232G>T
12g.52520163C>GCA384930801KRT5c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.43+91G>C (n.43+91G>C)
n.232G>C
12g.52520163C>TCA384930804KRT5c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.43+91G>A (n.43+91G>A)
n.232G>A
 gnomAD v4
12g.52520164delCA2739272070KRT5c.134del (p.Gly45AlafsTer?)
c.43+91del (n.43+91del)
n.232del
 ClinVar
12g.52520171_52520173delCA2618932934KRT5c.132_134del (p.Gly45del)
c.43+89_43+91del (n.43+89_43+91del)
n.230_232del
 gnomAD v4
12g.52520164C>ACA384930807KRT5c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.43+90G>T (n.43+90G>T)
n.231G>T
12g.52520164C=CA2036540637KRT5c.133G= (p.Gly45=)
c.43+90G= (n.43+90G=)
n.231G=
12g.52520164C>GCA384930810KRT5c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.43+90G>C (n.43+90G>C)
n.231G>C
12g.52520164C>TCA6582916KRT5c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.43+90G>A (n.43+90G>A)
n.231G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520165A=CA2036540638KRT5c.132T= (p.Gly44=)
c.43+89T= (n.43+89T=)
n.230T=
12g.52520165A>CCA480070763KRT5c.132T>G (p.Gly44=)
c.43+89T>G (n.43+89T>G)
n.230T>G
12g.52520165A>GCA480070764KRT5c.132T>C (p.Gly44=)
c.43+89T>C (n.43+89T>C)
n.230T>C
12g.52520165A>TCA480070765KRT5c.132T>A (p.Gly44=)
c.43+89T>A (n.43+89T>A)
n.230T>A
12g.52520165_52520166insAATCA384930816KRT5c.131_132insATT (p.Gly44_Gly45insPhe)
c.43+88_43+89insATT (n.43+88_43+89insATT)
n.229_230insATT
 dbSNP
12g.52520166C>ACA6582917KRT5c.131G>T (p.Gly44Val)
c.43+88G>T (n.43+88G>T)
n.229G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520166C=CA2036540639KRT5c.131G= (p.Gly44=)
c.43+88G= (n.43+88G=)
n.229G=
12g.52520166C>GCA384930828KRT5c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.43+88G>C (n.43+88G>C)
n.229G>C
12g.52520166C>TCA384930830KRT5c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.43+88G>A (n.43+88G>A)
n.229G>A
12g.52520167C>ACA384930833KRT5c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.43+87G>T (n.43+87G>T)
n.228G>T
12g.52520167C>GCA384930835KRT5c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.43+87G>C (n.43+87G>C)
n.228G>C
12g.52520167C>TCA384930834KRT5c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.43+87G>A (n.43+87G>A)
n.228G>A
 gnomAD v4
12g.52520168A=CA2036540640KRT5c.129T= (p.Gly43=)
c.43+86T= (n.43+86T=)
n.227T=
12g.52520168A>CCA480070767KRT5c.129T>G (p.Gly43=)
c.43+86T>G (n.43+86T>G)
n.227T>G
12g.52520168A>GCA237229381KRT5c.129T>C (p.Gly43=)
c.43+86T>C (n.43+86T>C)
n.227T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520168A>TCA480070770KRT5c.129T>A (p.Gly43=)
c.43+86T>A (n.43+86T>A)
n.227T>A
12g.52520169C>ACA384930836KRT5c.128G>T (p.Gly43Val)
c.43+85G>T (n.43+85G>T)
n.226G>T
12g.52520169C>GCA384930837KRT5c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.43+85G>C (n.43+85G>C)
n.226G>C
12g.52520169C>TCA384930838KRT5c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.43+85G>A (n.43+85G>A)
n.226G>A
12g.52520170C>ACA384930839KRT5c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.43+84G>T (n.43+84G>T)
n.225G>T
 gnomAD v4
12g.52520170C=CA2036540641KRT5c.127G= (p.Gly43=)
c.43+84G= (n.43+84G=)
n.225G=
12g.52520170C>GCA384930840KRT5c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.43+84G>C (n.43+84G>C)
n.225G>C
12g.52520170C>TCA237229382KRT5c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.43+84G>A (n.43+84G>A)
n.225G>A
 dbSNP
12g.52520171A>CCA480070775KRT5c.126T>G (p.Gly42=)
c.43+83T>G (n.43+83T>G)
n.224T>G
12g.52520171A>GCA480070773KRT5c.126T>C (p.Gly42=)
c.43+83T>C (n.43+83T>C)
n.224T>C
 COSMIC
12g.52520171A>TCA480070771KRT5c.126T>A (p.Gly42=)
c.43+83T>A (n.43+83T>A)
n.224T>A
12g.52520172C>ACA384930841KRT5c.125G>T (p.Gly42Val)
c.43+82G>T (n.43+82G>T)
n.223G>T
12g.52520172C>GCA384930842KRT5c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.43+82G>C (n.43+82G>C)
n.223G>C
12g.52520172C>TCA384930844KRT5c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.43+82G>A (n.43+82G>A)
n.223G>A
 gnomAD v4
12g.52520174_52520176delCA2795997949KRT5c.123_125del (p.Gly42del)
c.43+80_43+82del (n.43+80_43+82del)
n.221_223del
12g.52520173C>ACA384930846KRT5c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.43+81G>T (n.43+81G>T)
n.222G>T
12g.52520173C=CA2036540642KRT5c.124G= (p.Gly42=)
c.43+81G= (n.43+81G=)
n.222G=
12g.52520173C>GCA384930847KRT5c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.43+81G>C (n.43+81G>C)
n.222G>C
12g.52520173C>TCA6582918KRT5c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.43+81G>A (n.43+81G>A)
n.222G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520174G>ACA6582919KRT5c.123C>T (p.Gly41=)
c.43+80C>T (n.43+80C>T)
n.221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520174G>CCA480070777KRT5c.123C>G (p.Gly41=)
c.43+80C>G (n.43+80C>G)
n.221C>G
 dbSNP
12g.52520174G=CA2036540643KRT5c.123C= (p.Gly41=)
c.43+80C= (n.43+80C=)
n.221C=
12g.52520174G>TCA480070776KRT5c.123C>A (p.Gly41=)
c.43+80C>A (n.43+80C>A)
n.221C>A
12g.52520175C>ACA384930863KRT5c.122G>T (p.Gly41Val)
c.43+79G>T (n.43+79G>T)
n.220G>T
 gnomAD v4
12g.52520175C=CA2036540644KRT5c.122G= (p.Gly41=)
c.43+79G= (n.43+79G=)
n.220G=
12g.52520175C>GCA384930864KRT5c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.43+79G>C (n.43+79G>C)
n.220G>C
12g.52520175C>TCA384930865KRT5c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.43+79G>A (n.43+79G>A)
n.220G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520177_52520182dupCA2618932935KRT5c.117_122dup (p.Gly41_Gly42insGlyGly)
c.43+74_43+79dup (n.43+74_43+79dup)
n.215_220dup
 gnomAD v4
12g.52520176C>ACA384930876KRT5c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.43+78G>T (n.43+78G>T)
n.219G>T
12g.52520176C=CA2036540645KRT5c.121G= (p.Gly41=)
c.43+78G= (n.43+78G=)
n.219G=
12g.52520176C>GCA384930869KRT5c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.43+78G>C (n.43+78G>C)
n.219G>C
12g.52520176C>TCA6582920KRT5c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.43+78G>A (n.43+78G>A)
n.219G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520177A=CA2036540646KRT5c.120T= (p.Gly40=)
c.43+77T= (n.43+77T=)
n.218T=
12g.52520177A>CCA479848478KRT5c.120T>G (p.Gly40=)
c.43+77T>G (n.43+77T>G)
n.218T>G
 dbSNP
12g.52520177A>GCA479848475KRT5c.120T>C (p.Gly40=)
c.43+77T>C (n.43+77T>C)
n.218T>C
12g.52520177A>TCA479848476KRT5c.120T>A (p.Gly40=)
c.43+77T>A (n.43+77T>A)
n.218T>A
12g.52520178C>ACA6582922KRT5c.119G>T (p.Gly40Val)
c.43+76G>T (n.43+76G>T)
n.217G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520178C=CA2036540647KRT5c.119G= (p.Gly40=)
c.43+76G= (n.43+76G=)
n.217G=
12g.52520178C>GCA384930879KRT5c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.43+76G>C (n.43+76G>C)
n.217G>C
12g.52520178C>TCA6582921KRT5c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.43+76G>A (n.43+76G>A)
n.217G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520182delCA645597440KRT5c.119del (p.Gly40ValfsTer?)
c.43+76del (n.43+76del)
n.217del
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520179C>ACA384930884KRT5c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.43+75G>T (n.43+75G>T)
n.216G>T
12g.52520179C>GCA384930893KRT5c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.43+75G>C (n.43+75G>C)
n.216G>C
12g.52520179C>TCA384930895KRT5c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.43+75G>A (n.43+75G>A)
n.216G>A
 gnomAD v4
12g.52520179_52520180insTTCATTGATAGTTGGATCAAATCCAGATTCAATAGCCATATTACA2530593083KRT5c.117_118insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA (p.Gly40Ter)
c.43+74_43+75insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA (n.43+74_43+75insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA)
n.215_216insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA
12g.52520179_52520180insTTCGTTAATAGCTGGATCAAATCCAGATTCAATAGCCATATTACCCATGATCGCTGCAGTATGAATATCACCAAATCCTAAACCTTGGAGTTTATTCCAAATGATAGGTACATTGCCTTCA479848482KRT5c.117_118insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA (p.Gly40LysfsTer14)
c.43+74_43+75insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA (n.43+74_43+75insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA)
n.215_216insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA
12g.52520180C>ACA479848483KRT5c.117G>T (p.Gly39=)
c.43+74G>T (n.43+74G>T)
n.215G>T
12g.52520180C>GCA479848484KRT5c.117G>C (p.Gly39=)
c.43+74G>C (n.43+74G>C)
n.215G>C
12g.52520180C>TCA479848485KRT5c.117G>A (p.Gly39=)
c.43+74G>A (n.43+74G>A)
n.215G>A
 dbSNP
12g.52520181C>ACA6582923KRT5c.116G>T (p.Gly39Val)
c.43+73G>T (n.43+73G>T)
n.214G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520181C=CA2036540648KRT5c.116G= (p.Gly39=)
c.43+73G= (n.43+73G=)
n.214G=
12g.52520181C>GCA384930904KRT5c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.43+73G>C (n.43+73G>C)
n.214G>C
 COSMIC
12g.52520181C>TCA384930906KRT5c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.43+73G>A (n.43+73G>A)
n.214G>A
12g.52520182C>ACA237229404KRT5c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.43+72G>T (n.43+72G>T)
n.213G>T
 dbSNP
12g.52520182C=CA2036540649KRT5c.115G= (p.Gly39=)
c.43+72G= (n.43+72G=)
n.213G=
12g.52520182C>GCA384930911KRT5c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.43+72G>C (n.43+72G>C)
n.213G>C
12g.52520182C>TCA6582924KRT5c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.43+72G>A (n.43+72G>A)
n.213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520182_52520183insATCA2556190766KRT5c.114_115insAT (p.Gly39MetfsTer?)
c.43+71_43+72insAT (n.43+71_43+72insAT)
n.212_213insAT
12g.52520183G>ACA6582925KRT5c.114C>T (p.Ser38=)
c.43+71C>T (n.43+71C>T)
n.212C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520183G>CCA479848489KRT5c.114C>G (p.Ser38=)
c.43+71C>G (n.43+71C>G)
n.212C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520183G=CA2036540650KRT5c.114C= (p.Ser38=)
c.43+71C= (n.43+71C=)
n.212C=
12g.52520183G>TCA479848490KRT5c.114C>A (p.Ser38=)
c.43+71C>A (n.43+71C>A)
n.212C>A
12g.52520183_52520184insATTGCTGCAGTATGAATATCACCGAACCCTAATCCTTGGAGTTTATTCCAAATGATAGGTACATTACCTTCAACACCACCA2522127293KRT5c.113_114insGTGGTGTTGAAGGTAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGATTAGGGTTCGGTGATATTCATACTGCAGCAAT (p.Gly39TrpfsTer3)
c.43+70_43+71insGTGGTGTTGAAGGTAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGATTAGGGTTCGGTGATATTCATACTGCAGCAAT (n.43+70_43+71insGTGGTGTTGAAGGTAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGATTAGGGTTCGGTGATATTCATACTGCAGCAAT)
n.211_212insGTGGTGTTGAAGGTAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGATTAGGGTTCGGTGATATTCATACTGCAGCAAT
12g.52520184G>ACA384930925KRT5c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.43+70C>T (n.43+70C>T)
n.211C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520184G>CCA384930920KRT5c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.43+70C>G (n.43+70C>G)
n.211C>G
 gnomAD v4
12g.52520184G=CA2036540651KRT5c.113C= (p.Ser38=)
c.43+70C= (n.43+70C=)
n.211C=
12g.52520184G>TCA384930923KRT5c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.43+70C>A (n.43+70C>A)
n.211C>A
12g.52520185A=CA2036540652KRT5c.112T= (p.Ser38=)
c.43+69T= (n.43+69T=)
n.210T=
12g.52520185A>CCA6582926KRT5c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.43+69T>G (n.43+69T>G)
n.210T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520185A>GCA384930928KRT5c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.43+69T>C (n.43+69T>C)
n.210T>C
12g.52520185A>TCA384930933KRT5c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.43+69T>A (n.43+69T>A)
n.210T>A
 gnomAD v4
12g.52520186C>ACA479848494KRT5c.111G>T (p.Arg37=)
c.43+68G>T (n.43+68G>T)
n.209G>T
12g.52520186C>GCA479848495KRT5c.111G>C (p.Arg37=)
c.43+68G>C (n.43+68G>C)
n.209G>C
12g.52520186C>TCA479848496KRT5c.111G>A (p.Arg37=)
c.43+68G>A (n.43+68G>A)
n.209G>A
12g.52520187C>ACA6582928KRT5c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.43+67G>T (n.43+67G>T)
n.208G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520187C=CA2036540653KRT5c.110G= (p.Arg37=)
c.43+67G= (n.43+67G=)
n.208G=
12g.52520187C>GCA384930935KRT5c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.43+67G>C (n.43+67G>C)
n.208G>C
 dbSNP
12g.52520187C>TCA6582927KRT5c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.43+67G>A (n.43+67G>A)
n.208G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520188G>ACA6582929KRT5c.109C>T (p.Arg37Trp)
c.43+66C>T (n.43+66C>T)
n.207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520188G>CCA384930938KRT5c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.43+66C>G (n.43+66C>G)
n.207C>G
12g.52520188G=CA2036540654KRT5c.109C= (p.Arg37=)
c.43+66C= (n.43+66C=)
n.207C=
12g.52520188G>TCA6582930KRT5c.109C>A (p.Arg37=)
c.43+66C>A (n.43+66C>A)
n.207C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520189G>ACA479848498KRT5c.108C>T (p.Ser36=)
c.43+65C>T (n.43+65C>T)
n.206C>T
 gnomAD v4
12g.52520189G>CCA479848500KRT5c.108C>G (p.Ser36=)
c.43+65C>G (n.43+65C>G)
n.206C>G
 COSMIC
12g.52520189G>TCA479848502KRT5c.108C>A (p.Ser36=)
c.43+65C>A (n.43+65C>A)
n.206C>A
12g.52520190G>ACA384930942KRT5c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.43+64C>T (n.43+64C>T)
n.205C>T
12g.52520190G>CCA384930944KRT5c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.43+64C>G (n.43+64C>G)
n.205C>G
12g.52520190G=CA2036540655KRT5c.107C= (p.Ser36=)
c.43+64C= (n.43+64C=)
n.205C=
12g.52520190G>TCA384930947KRT5c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.43+64C>A (n.43+64C>A)
n.205C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520191A>CCA384930951KRT5c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.43+63T>G (n.43+63T>G)
n.204T>G
12g.52520191A>GCA384930956KRT5c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.43+63T>C (n.43+63T>C)
n.204T>C
12g.52520191A>TCA384930953KRT5c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.43+63T>A (n.43+63T>A)
n.204T>A
12g.52520192C>ACA479848504KRT5c.105G>T (p.Val35=)
c.43+62G>T (n.43+62G>T)
n.203G>T
12g.52520192C=CA2036540656KRT5c.105G= (p.Val35=)
c.43+62G= (n.43+62G=)
n.203G=
12g.52520192C>GCA479848505KRT5c.105G>C (p.Val35=)
c.43+62G>C (n.43+62G>C)
n.203G>C
12g.52520192C>TCA6582931KRT5c.105G>A (p.Val35=)
c.43+62G>A (n.43+62G>A)
n.203G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520193A>CCA384930965KRT5c.104T>G (p.Val35Gly)
c.43+61T>G (n.43+61T>G)
n.202T>G
12g.52520193A>GCA384930961KRT5c.104T>C (p.Val35Ala)
c.43+61T>C (n.43+61T>C)
n.202T>C
12g.52520193A>TCA384930963KRT5c.104T>A (p.Val35Glu)
c.43+61T>A (n.43+61T>A)
n.202T>A
12g.52520194C>ACA384930967KRT5c.103G>T (p.Val35Leu)
c.43+60G>T (n.43+60G>T)
n.201G>T
12g.52520194C=CA2036540657KRT5c.103G= (p.Val35=)
c.43+60G= (n.43+60G=)
n.201G=
12g.52520194C>GCA384930969KRT5c.103G>C (p.Val35Leu)
c.43+60G>C (n.43+60G>C)
n.201G>C
 gnomAD v4
12g.52520194C>TCA6582932KRT5c.103G>A (p.Val35Met)
c.43+60G>A (n.43+60G>A)
n.201G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520195G>ACA6582934KRT5c.102C>T (p.Ser34=)
c.43+59C>T (n.43+59C>T)
n.200C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520195G>CCA479848509KRT5c.102C>G (p.Ser34=)
c.43+59C>G (n.43+59C>G)
n.200C>G
12g.52520195G=CA2036540658KRT5c.102C= (p.Ser34=)
c.43+59C= (n.43+59C=)
n.200C=
12g.52520195G>TCA479848510KRT5c.102C>A (p.Ser34=)
c.43+59C>A (n.43+59C>A)
n.200C>A
12g.52520196_52520201dupCA6582933KRT5c.97_102dup (p.Ser34_Val35insThrSer)
c.43+54_43+59dup (n.43+54_43+59dup)
n.195_200dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520196G>ACA237229479KRT5c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.43+58C>T (n.43+58C>T)
n.199C>T
 dbSNP
12g.52520196G>CCA384930986KRT5c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.43+58C>G (n.43+58C>G)
n.199C>G
12g.52520196G=CA2036540659KRT5c.101C= (p.Ser34=)
c.43+58C= (n.43+58C=)
n.199C=
12g.52520196G>TCA384930983KRT5c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.43+58C>A (n.43+58C>A)
n.199C>A
12g.52520197A>CCA384930988KRT5c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.43+57T>G (n.43+57T>G)
n.198T>G
12g.52520197A>GCA384930992KRT5c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.43+57T>C (n.43+57T>C)
n.198T>C
12g.52520197A>TCA384930995KRT5c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.43+57T>A (n.43+57T>A)
n.198T>A
12g.52520198G>ACA6582935KRT5c.99C>T (p.Thr33=)
c.43+56C>T (n.43+56C>T)
n.197C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520198G>CCA479848511KRT5c.99C>G (p.Thr33=)
c.43+56C>G (n.43+56C>G)
n.197C>G
12g.52520198G=CA2036540660KRT5c.99C= (p.Thr33=)
c.43+56C= (n.43+56C=)
n.197C=
12g.52520198G>TCA479848512KRT5c.99C>A (p.Thr33=)
c.43+56C>A (n.43+56C>A)
n.197C>A
 gnomAD v4
12g.52520199G>ACA384931003KRT5c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.43+55C>T (n.43+55C>T)
n.196C>T
12g.52520199G>CCA384931011KRT5c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.43+55C>G (n.43+55C>G)
n.196C>G
12g.52520199G=CA2036540661KRT5c.98C= (p.Thr33=)
c.43+55C= (n.43+55C=)
n.196C=
12g.52520199G>TCA384931005KRT5c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.43+55C>A (n.43+55C>A)
n.196C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520200T>ACA384931012KRT5c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.43+54A>T (n.43+54A>T)
n.195A>T
12g.52520200T>CCA384931013KRT5c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.43+54A>G (n.43+54A>G)
n.195A>G
12g.52520200T>GCA384931015KRT5c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.43+54A>C (n.43+54A>C)
n.195A>C
 dbSNP
12g.52520200T=CA2036540662KRT5c.97A= (p.Thr33=)
c.43+54A= (n.43+54A=)
n.195A=
12g.52520201G>ACA6582936KRT5c.96C>T (p.Phe32=)
c.43+53C>T (n.43+53C>T)
n.194C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520201G>CCA384931017KRT5c.96C>G (p.Phe32Leu)
c.43+53C>G (n.43+53C>G)
n.194C>G
12g.52520201G=CA2036540663KRT5c.96C= (p.Phe32=)
c.43+53C= (n.43+53C=)
n.194C=
12g.52520201G>TCA384931019KRT5c.96C>A (p.Phe32Leu)
c.43+53C>A (n.43+53C>A)
n.194C>A
12g.52520202A>CCA384931027KRT5c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.43+52T>G (n.43+52T>G)
n.193T>G
12g.52520202A>GCA384931028KRT5c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.43+52T>C (n.43+52T>C)
n.193T>C
12g.52520202A>TCA384931031KRT5c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.43+52T>A (n.43+52T>A)
n.193T>A
12g.52520203delCA2795999750KRT5c.95del (p.Phe32SerfsTer?)
c.43+52del (n.43+52del)
n.193del
12g.52520203A>CCA384931033KRT5c.94T>G (p.Phe32Val)
c.43+51T>G (n.43+51T>G)
n.192T>G
12g.52520203A>GCA384931037KRT5c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.43+51T>C (n.43+51T>C)
n.192T>C
12g.52520203A>TCA384931039KRT5c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.43+51T>A (n.43+51T>A)
n.192T>A
12g.52520204G>ACA479848514KRT5c.93C>T (p.Ser31=)
c.43+50C>T (n.43+50C>T)
n.191C>T
 gnomAD v4
12g.52520204G>CCA384931047KRT5c.93C>G (p.Ser31Arg)
c.43+50C>G (n.43+50C>G)
n.191C>G
12g.52520204G>TCA384931043KRT5c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.43+50C>A (n.43+50C>A)
n.191C>A
12g.52520205C>ACA384931051KRT5c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.43+49G>T (n.43+49G>T)
n.190G>T
12g.52520205C>GCA384931052KRT5c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.43+49G>C (n.43+49G>C)
n.190G>C
12g.52520205C>TCA384931054KRT5c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.43+49G>A (n.43+49G>A)
n.190G>A
12g.52520206T>ACA384931059KRT5c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.43+48A>T (n.43+48A>T)
n.189A>T
12g.52520206T>CCA384931063KRT5c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.43+48A>G (n.43+48A>G)
n.189A>G
12g.52520206T>GCA384931066KRT5c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.43+48A>C (n.43+48A>C)
n.189A>C
12g.52520207G>ACA479848515KRT5c.90C>T (p.Thr30=)
c.43+47C>T (n.43+47C>T)
n.188C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520207G>CCA479848516KRT5c.90C>G (p.Thr30=)
c.43+47C>G (n.43+47C>G)
n.188C>G
 dbSNP
12g.52520207G=CA2036540664KRT5c.90C= (p.Thr30=)
c.43+47C= (n.43+47C=)
n.188C=
12g.52520207G>TCA479848518KRT5c.90C>A (p.Thr30=)
c.43+47C>A (n.43+47C>A)
n.188C>A
12g.52520208G>ACA384931072KRT5c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.43+46C>T (n.43+46C>T)
n.187C>T
12g.52520208G>CCA384931070KRT5c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.43+46C>G (n.43+46C>G)
n.187C>G
12g.52520208G>TCA384931068KRT5c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.43+46C>A (n.43+46C>A)
n.187C>A
12g.52520209T>ACA384931075KRT5c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.43+45A>T (n.43+45A>T)
n.186A>T
12g.52520209T>CCA384931076KRT5c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.43+45A>G (n.43+45A>G)
n.186A>G
12g.52520209T>GCA384931080KRT5c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.43+45A>C (n.43+45A>C)
n.186A>C
 dbSNP
12g.52520209T=CA2036540665KRT5c.88A= (p.Thr30=)
c.43+45A= (n.43+45A=)
n.186A=
12g.52520210G>ACA479848520KRT5c.87C>T (p.Arg29=)
c.43+44C>T (n.43+44C>T)
n.185C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520210G>CCA479848522KRT5c.87C>G (p.Arg29=)
c.43+44C>G (n.43+44C>G)
n.185C>G
12g.52520210G=CA2036540666KRT5c.87C= (p.Arg29=)
c.43+44C= (n.43+44C=)
n.185C=
12g.52520210G>TCA479848524KRT5c.87C>A (p.Arg29=)
c.43+44C>A (n.43+44C>A)
n.185C>A
 COSMIC
12g.52520211C>ACA384931083KRT5c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.43+43G>T (n.43+43G>T)
n.184G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520211C=CA2036540667KRT5c.86G= (p.Arg29=)
c.43+43G= (n.43+43G=)
n.184G=
12g.52520211C>GCA384931085KRT5c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.43+43G>C (n.43+43G>C)
n.184G>C
 gnomAD v4
12g.52520211C>TCA6582937KRT5c.86G>A (p.Arg29His)
c.43+43G>A (n.43+43G>A)
n.184G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520212G>ACA384931090KRT5c.85C>T (p.Arg29Cys)
c.43+42C>T (n.43+42C>T)
n.183C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520212G>CCA384931093KRT5c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.43+42C>G (n.43+42C>G)
n.183C>G
12g.52520212G=CA2036540668KRT5c.85C= (p.Arg29=)
c.43+42C= (n.43+42C=)
n.183C=
12g.52520212G>TCA384931092KRT5c.85C>A (p.Arg29Ser)
c.43+42C>A (n.43+42C>A)
n.183C>A
12g.52520213G>ACA479848528KRT5c.84C>T (p.Ser28=)
c.43+41C>T (n.43+41C>T)
n.182C>T
12g.52520213G>CCA479848529KRT5c.84C>G (p.Ser28=)
c.43+41C>G (n.43+41C>G)
n.182C>G
12g.52520213G>TCA479848530KRT5c.84C>A (p.Ser28=)
c.43+41C>A (n.43+41C>A)
n.182C>A
12g.52520214G>ACA384931094KRT5c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.43+40C>T (n.43+40C>T)
n.181C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520214G>CCA384931097KRT5c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.43+40C>G (n.43+40C>G)
n.181C>G
12g.52520214G=CA2036540669KRT5c.83C= (p.Ser28=)
c.43+40C= (n.43+40C=)
n.181C=
12g.52520214G>TCA384931101KRT5c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.43+40C>A (n.43+40C>A)
n.181C>A
12g.52520215A>CCA384931103KRT5c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.43+39T>G (n.43+39T>G)
n.180T>G
12g.52520215A>GCA384931106KRT5c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.43+39T>C (n.43+39T>C)
n.180T>C
12g.52520215A>TCA384931107KRT5c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.43+39T>A (n.43+39T>A)
n.180T>A
12g.52520216G>ACA479848532KRT5c.81C>T (p.Val27=)
c.43+38C>T (n.43+38C>T)
n.179C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520216G>CCA479848533KRT5c.81C>G (p.Val27=)
c.43+38C>G (n.43+38C>G)
n.179C>G
12g.52520216G=CA2036540670KRT5c.81C= (p.Val27=)
c.43+38C= (n.43+38C=)
n.179C=
12g.52520216G>TCA479848534KRT5c.81C>A (p.Val27=)
c.43+38C>A (n.43+38C>A)
n.179C>A
12g.52520217A>CCA384931111KRT5c.80T>G (p.Val27Gly)
c.43+37T>G (n.43+37T>G)
n.178T>G
12g.52520217A>GCA384931118KRT5c.80T>C (p.Val27Ala)
c.43+37T>C (n.43+37T>C)
n.178T>C
12g.52520217A>TCA384931122KRT5c.80T>A (p.Val27Asp)
c.43+37T>A (n.43+37T>A)
n.178T>A
12g.52520218C>ACA384931128KRT5c.79G>T (p.Val27Phe)
c.43+36G>T (n.43+36G>T)
n.177G>T
12g.52520218C=CA2036540671KRT5c.79G= (p.Val27=)
c.43+36G= (n.43+36G=)
n.177G=
12g.52520218C>GCA384931129KRT5c.79G>C (p.Val27Leu)
c.43+36G>C (n.43+36G>C)
n.177G>C
12g.52520218C>TCA384931132KRT5c.79G>A (p.Val27Ile)
c.43+36G>A (n.43+36G>A)
n.177G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.52520219A=CA2036540672KRT5c.78T= (p.Ser26=)
c.43+35T= (n.43+35T=)
n.176T=
12g.52520219A>CCA237229509KRT5c.78T>G (p.Ser26=)
c.43+35T>G (n.43+35T>G)
n.176T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520219A>GCA479848537KRT5c.78T>C (p.Ser26=)
c.43+35T>C (n.43+35T>C)
n.176T>C
12g.52520219A>TCA479848538KRT5c.78T>A (p.Ser26=)
c.43+35T>A (n.43+35T>A)
n.176T>A
12g.52520220G>ACA384931138KRT5c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.43+34C>T (n.43+34C>T)
n.175C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520220G>CCA384931150KRT5c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.43+34C>G (n.43+34C>G)
n.175C>G
12g.52520220G>TCA384931148KRT5c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.43+34C>A (n.43+34C>A)
n.175C>A
12g.52520221A>CCA384931160KRT5c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.43+33T>G (n.43+33T>G)
n.174T>G
 gnomAD v4
12g.52520221A>GCA384931161KRT5c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.43+33T>C (n.43+33T>C)
n.174T>C
 gnomAD v4
12g.52520221A>TCA384931163KRT5c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.43+33T>A (n.43+33T>A)
n.174T>A
12g.52520222C>ACA479848540KRT5c.75G>T (p.Pro25=)
c.43+32G>T (n.43+32G>T)
n.173G>T
 gnomAD v4
12g.52520222C=CA2036540673KRT5c.75G= (p.Pro25=)
c.43+32G= (n.43+32G=)
n.173G=
12g.52520222C>GCA479848541KRT5c.75G>C (p.Pro25=)
c.43+32G>C (n.43+32G>C)
n.173G>C
12g.52520222C>TCA6582938KRT5c.75G>A (p.Pro25=)
c.43+32G>A (n.43+32G>A)
n.173G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520223G>ACA216792KRT5c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.43+31C>T (n.43+31C>T)
n.172C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.52520223G>CCA384931169KRT5c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.43+31C>G (n.43+31C>G)
n.172C>G
12g.52520223G=CA2036540674KRT5c.74C= (p.Pro25=)
c.43+31C= (n.43+31C=)
n.172C=
12g.52520223G>TCA384931171KRT5c.74C>A (p.Pro25Gln)
c.43+31C>A (n.43+31C>A)
n.172C>A
12g.52520224G>ACA384931175KRT5c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.43+30C>T (n.43+30C>T)
n.171C>T
 dbSNP COSMIC
12g.52520224G>CCA384931182KRT5c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.43+30C>G (n.43+30C>G)
n.171C>G
12g.52520224G=CA2036540675KRT5c.73C= (p.Pro25=)
c.43+30C= (n.43+30C=)
n.171C=
12g.52520224G>TCA384931176KRT5c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.43+30C>A (n.43+30C>A)
n.171C>A
12g.52520225G>ACA6582939KRT5c.72C>T (p.Thr24=)
c.43+29C>T (n.43+29C>T)
n.170C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520225G>CCA479848542KRT5c.72C>G (p.Thr24=)
c.43+29C>G (n.43+29C>G)
n.170C>G
12g.52520225G=CA2036540676KRT5c.72C= (p.Thr24=)
c.43+29C= (n.43+29C=)
n.170C=
12g.52520225G>TCA479848543KRT5c.72C>A (p.Thr24=)
c.43+29C>A (n.43+29C>A)
n.170C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520226G>ACA384931187KRT5c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.43+28C>T (n.43+28C>T)
n.169C>T
12g.52520226G>CCA6582940KRT5c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.43+28C>G (n.43+28C>G)
n.169C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520226G=CA2036540677KRT5c.71C= (p.Thr24=)
c.43+28C= (n.43+28C=)
n.169C=
12g.52520226G>TCA384931189KRT5c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.43+28C>A (n.43+28C>A)
n.169C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520227T>ACA384931198KRT5c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.43+27A>T (n.43+27A>T)
n.168A>T
12g.52520227T>CCA384931192KRT5c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.43+27A>G (n.43+27A>G)
n.168A>G
12g.52520227T>GCA384931194KRT5c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.43+27A>C (n.43+27A>C)
n.168A>C
 dbSNP
12g.52520227T=CA2036540678KRT5c.70A= (p.Thr24=)
c.43+27A= (n.43+27A=)
n.168A=
12g.52520228G>ACA479848544KRT5c.69C>T (p.Ile23=)
c.43+26C>T (n.43+26C>T)
n.167C>T
12g.52520228G>CCA384931200KRT5c.69C>G (p.Ile23Met)
c.43+26C>G (n.43+26C>G)
n.167C>G
12g.52520228G>TCA479848545KRT5c.69C>A (p.Ile23=)
c.43+26C>A (n.43+26C>A)
n.167C>A
12g.52520229A=CA2036540679KRT5c.68T= (p.Ile23=)
c.43+25T= (n.43+25T=)
n.166T=
12g.52520229A>CCA384931203KRT5c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.43+25T>G (n.43+25T>G)
n.166T>G
12g.52520229A>GCA384931205KRT5c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.43+25T>C (n.43+25T>C)
n.166T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520229A>TCA384931208KRT5c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.43+25T>A (n.43+25T>A)
n.166T>A
12g.52520230T>ACA384931211KRT5c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.43+24A>T (n.43+24A>T)
n.165A>T
 gnomAD v4
12g.52520230T>CCA384931212KRT5c.67A>G (p.Ile23Val)
c.43+24A>G (n.43+24A>G)
n.165A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520230T>GCA384931215KRT5c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.43+24A>C (n.43+24A>C)
n.165A>C
 dbSNP
12g.52520230T=CA2036540680KRT5c.67A= (p.Ile23=)
c.43+24A= (n.43+24A=)
n.165A=
12g.52520231G>ACA479848546KRT5c.66C>T (p.Ala22=)
c.43+23C>T (n.43+23C>T)
n.164C>T
 gnomAD v4
12g.52520231G>CCA479848547KRT5c.66C>G (p.Ala22=)
c.43+23C>G (n.43+23C>G)
n.164C>G
 dbSNP
12g.52520231G=CA2036540681KRT5c.66C= (p.Ala22=)
c.43+23C= (n.43+23C=)
n.164C=
12g.52520231G>TCA479848548KRT5c.66C>A (p.Ala22=)
c.43+23C>A (n.43+23C>A)
n.164C>A
12g.52520232G>ACA384931216KRT5c.65C>T (p.Ala22Val)
c.43+22C>T (n.43+22C>T)
n.163C>T
12g.52520232G>CCA6582941KRT5c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.43+22C>G (n.43+22C>G)
n.163C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520232G=CA2036540682KRT5c.65C= (p.Ala22=)
c.43+22C= (n.43+22C=)
n.163C=
12g.52520232G>TCA384931220KRT5c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.43+22C>A (n.43+22C>A)
n.163C>A
 dbSNP
12g.52520233C>ACA384931222KRT5c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.43+21G>T (n.43+21G>T)
n.162G>T
12g.52520233C>GCA384931224KRT5c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.43+21G>C (n.43+21G>C)
n.162G>C
12g.52520233C>TCA384931226KRT5c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.43+21G>A (n.43+21G>A)
n.162G>A

Number of alleles fetched