Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52520126del | CA2842706837 | KRT5 | c.173del (p.Gly58ValfsTer?) c.43+130del (n.43+130del) c.172+1del n.271del | |
12 | g.52520125C>A | CA384930615 | KRT5 | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.43+129G>T (n.43+129G>T) n.270G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520125C= | CA2036540618 | KRT5 | c.172G= (p.Gly58=) c.43+129G= (n.43+129G=) n.270G= | |
12 | g.52520125C>G | CA384930613 | KRT5 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.43+129G>C (n.43+129G>C) n.270G>C | |
12 | g.52520125C>T | CA384930611 | KRT5 | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.43+129G>A (n.43+129G>A) n.270G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520126C>A | CA480070709 | KRT5 | c.171G>T (p.Val57=) c.43+128G>T (n.43+128G>T) n.269G>T | |
12 | g.52520126C>G | CA480070710 | KRT5 | c.171G>C (p.Val57=) c.43+128G>C (n.43+128G>C) n.269G>C | |
12 | g.52520126C>T | CA480070711 | KRT5 | c.171G>A (p.Val57=) c.43+128G>A (n.43+128G>A) n.269G>A | COSMIC |
12 | g.52520127A>C | CA384930616 | KRT5 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.43+127T>G (n.43+127T>G) n.268T>G | |
12 | g.52520127A>G | CA384930620 | KRT5 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.43+127T>C (n.43+127T>C) n.268T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520127A>T | CA384930623 | KRT5 | c.170T>A (p.Val57Glu) c.43+127T>A (n.43+127T>A) n.268T>A | |
12 | g.52520128C>A | CA384930626 | KRT5 | c.169G>T (p.Val57Leu) c.43+126G>T (n.43+126G>T) n.267G>T | |
12 | g.52520128C>G | CA384930629 | KRT5 | c.169G>C (p.Val57Leu) c.43+126G>C (n.43+126G>C) n.267G>C | |
12 | g.52520128C>T | CA384930631 | KRT5 | c.169G>A (p.Val57Met) c.43+126G>A (n.43+126G>A) n.267G>A | |
12 | g.52520129T>A | CA480070715 | KRT5 | c.168A>T (p.Gly56=) c.43+125A>T (n.43+125A>T) n.266A>T | |
12 | g.52520129T>C | CA480070717 | KRT5 | c.168A>G (p.Gly56=) c.43+125A>G (n.43+125A>G) n.266A>G | |
12 | g.52520129T>G | CA480070714 | KRT5 | c.168A>C (p.Gly56=) c.43+125A>C (n.43+125A>C) n.266A>C | |
12 | g.52520130C>A | CA384930633 | KRT5 | c.167G>T (p.Gly56Val) c.43+124G>T (n.43+124G>T) n.265G>T | |
12 | g.52520130C>G | CA384930636 | KRT5 | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.43+124G>C (n.43+124G>C) n.265G>C | |
12 | g.52520130C>T | CA384930635 | KRT5 | c.167G>A (p.Gly56Glu) c.43+124G>A (n.43+124G>A) n.265G>A | |
12 | g.52520131C>A | CA384930642 | KRT5 | c.166G>T (p.Gly56Ter) c.43+123G>T (n.43+123G>T) n.264G>T | |
12 | g.52520131C>G | CA384930644 | KRT5 | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.43+123G>C (n.43+123G>C) n.264G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520131C>T | CA384930646 | KRT5 | c.166G>A (p.Gly56Arg) c.43+123G>A (n.43+123G>A) n.264G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520132A>C | CA384930652 | KRT5 | c.165T>G (p.Cys55Trp) c.43+122T>G (n.43+122T>G) n.263T>G | |
12 | g.52520132A>G | CA480070720 | KRT5 | c.165T>C (p.Cys55=) c.43+122T>C (n.43+122T>C) n.263T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520132A>T | CA384930654 | KRT5 | c.165T>A (p.Cys55Ter) c.43+122T>A (n.43+122T>A) n.263T>A | |
12 | g.52520133C>A | CA384930657 | KRT5 | c.164G>T (p.Cys55Phe) c.43+121G>T (n.43+121G>T) n.262G>T | |
12 | g.52520133C>G | CA384930660 | KRT5 | c.164G>C (p.Cys55Ser) c.43+121G>C (n.43+121G>C) n.262G>C | |
12 | g.52520133C>T | CA384930662 | KRT5 | c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.43+121G>A (n.43+121G>A) n.262G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520134A>C | CA384930665 | KRT5 | c.163T>G (p.Cys55Gly) c.43+120T>G (n.43+120T>G) n.261T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520134A>G | CA384930669 | KRT5 | c.163T>C (p.Cys55Arg) c.43+120T>C (n.43+120T>C) n.261T>C | |
12 | g.52520134A>T | CA384930672 | KRT5 | c.163T>A (p.Cys55Ser) c.43+120T>A (n.43+120T>A) n.261T>A | |
12 | g.52520135A>C | CA480070725 | KRT5 | c.162T>G (p.Ala54=) c.43+119T>G (n.43+119T>G) n.260T>G | |
12 | g.52520135A>G | CA480070727 | KRT5 | c.162T>C (p.Ala54=) c.43+119T>C (n.43+119T>C) n.260T>C | |
12 | g.52520135A>T | CA480070726 | KRT5 | c.162T>A (p.Ala54=) c.43+119T>A (n.43+119T>A) n.260T>A | |
12 | g.52520136G>A | CA384930675 | KRT5 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.43+118C>T (n.43+118C>T) n.259C>T | |
12 | g.52520136G>C | CA384930678 | KRT5 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.43+118C>G (n.43+118C>G) n.259C>G | |
12 | g.52520136G= | CA2036540619 | KRT5 | c.161C= (p.Ala54=) c.43+118C= (n.43+118C=) n.259C= | |
12 | g.52520136G>T | CA237229328 | KRT5 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.43+118C>A (n.43+118C>A) n.259C>A | dbSNP |
12 | g.52520137C>A | CA384930681 | KRT5 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.43+117G>T (n.43+117G>T) n.258G>T | |
12 | g.52520137C= | CA2036540620 | KRT5 | c.160G= (p.Ala54=) c.43+117G= (n.43+117G=) n.258G= | |
12 | g.52520137C>G | CA384930685 | KRT5 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.43+117G>C (n.43+117G>C) n.258G>C | |
12 | g.52520137C>T | CA384930682 | KRT5 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.43+117G>A (n.43+117G>A) n.258G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520138A>C | CA480070731 | KRT5 | c.159T>G (p.Gly53=) c.43+116T>G (n.43+116T>G) n.257T>G | |
12 | g.52520138A>G | CA480070732 | KRT5 | c.159T>C (p.Gly53=) c.43+116T>C (n.43+116T>C) n.257T>C | |
12 | g.52520138A>T | CA480070733 | KRT5 | c.159T>A (p.Gly53=) c.43+116T>A (n.43+116T>A) n.257T>A | |
12 | g.52520139C>A | CA384930688 | KRT5 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.43+115G>T (n.43+115G>T) n.256G>T | dbSNP |
12 | g.52520139C= | CA2036540621 | KRT5 | c.158G= (p.Gly53=) c.43+115G= (n.43+115G=) n.256G= | |
12 | g.52520139C>G | CA384930689 | KRT5 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.43+115G>C (n.43+115G>C) n.256G>C | |
12 | g.52520139C>T | CA6582903 | KRT5 | c.158G>A (p.Gly53Asp) c.43+115G>A (n.43+115G>A) n.256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520140C>A | CA384930691 | KRT5 | c.157G>T (p.Gly53Cys) c.43+114G>T (n.43+114G>T) n.255G>T | |
12 | g.52520140C>G | CA384930693 | KRT5 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.43+114G>C (n.43+114G>C) n.255G>C | |
12 | g.52520140C>T | CA384930695 | KRT5 | c.157G>A (p.Gly53Ser) c.43+114G>A (n.43+114G>A) n.255G>A | |
12 | g.52520141C>A | CA6582905 | KRT5 | c.156G>T (p.Ala52=) c.43+113G>T (n.43+113G>T) n.254G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520141C= | CA2036540622 | KRT5 | c.156G= (p.Ala52=) c.43+113G= (n.43+113G=) n.254G= | |
12 | g.52520141C>G | CA480070737 | KRT5 | c.156G>C (p.Ala52=) c.43+113G>C (n.43+113G>C) n.254G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520141C>T | CA6582904 | KRT5 | c.156G>A (p.Ala52=) c.43+113G>A (n.43+113G>A) n.254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520142del | CA2618932931 | KRT5 | c.155del (p.Ala52GlyfsTer?) c.43+112del (n.43+112del) n.253del | gnomAD v4 |
12 | g.52520142G>A | CA6582906 | KRT5 | c.155C>T (p.Ala52Val) c.43+112C>T (n.43+112C>T) n.253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520142G>C | CA384930701 | KRT5 | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.43+112C>G (n.43+112C>G) n.253C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520142G= | CA2036540623 | KRT5 | c.155C= (p.Ala52=) c.43+112C= (n.43+112C=) n.253C= | |
12 | g.52520142G>T | CA384930702 | KRT5 | c.155C>A (p.Ala52Glu) c.43+112C>A (n.43+112C>A) n.253C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520143C>A | CA384930703 | KRT5 | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.43+111G>T (n.43+111G>T) n.252G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520143C= | CA2036540624 | KRT5 | c.154G= (p.Ala52=) c.43+111G= (n.43+111G=) n.252G= | |
12 | g.52520143C>G | CA384930705 | KRT5 | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.43+111G>C (n.43+111G>C) n.252G>C | |
12 | g.52520143C>T | CA384930707 | KRT5 | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.43+111G>A (n.43+111G>A) n.252G>A | |
12 | g.52520144A= | CA2036540625 | KRT5 | c.153T= (p.Leu51=) c.43+110T= (n.43+110T=) n.251T= | |
12 | g.52520144A>C | CA480070742 | KRT5 | c.153T>G (p.Leu51=) c.43+110T>G (n.43+110T>G) n.251T>G | |
12 | g.52520144A>G | CA480070743 | KRT5 | c.153T>C (p.Leu51=) c.43+110T>C (n.43+110T>C) n.251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520144A>T | CA480070744 | KRT5 | c.153T>A (p.Leu51=) c.43+110T>A (n.43+110T>A) n.251T>A | |
12 | g.52520145A>C | CA384930710 | KRT5 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.43+109T>G (n.43+109T>G) n.250T>G | |
12 | g.52520145A>G | CA384930709 | KRT5 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.43+109T>C (n.43+109T>C) n.250T>C | |
12 | g.52520145A>T | CA384930708 | KRT5 | c.152T>A (p.Leu51His) c.43+109T>A (n.43+109T>A) n.250T>A | |
12 | g.52520146G>A | CA384930712 | KRT5 | c.151C>T (p.Leu51Phe) c.43+108C>T (n.43+108C>T) n.249C>T | |
12 | g.52520146G>C | CA384930714 | KRT5 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.43+108C>G (n.43+108C>G) n.249C>G | |
12 | g.52520146G>T | CA384930716 | KRT5 | c.151C>A (p.Leu51Ile) c.43+108C>A (n.43+108C>A) n.249C>A | |
12 | g.52520147G>A | CA237229348 | KRT5 | c.150C>T (p.Ser50=) c.43+107C>T (n.43+107C>T) n.248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520147G>C | CA384930717 | KRT5 | c.150C>G (p.Ser50Arg) c.43+107C>G (n.43+107C>G) n.248C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520147G= | CA2036540626 | KRT5 | c.150C= (p.Ser50=) c.43+107C= (n.43+107C=) n.248C= | |
12 | g.52520147G>T | CA384930720 | KRT5 | c.150C>A (p.Ser50Arg) c.43+107C>A (n.43+107C>A) n.248C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520148C>A | CA384930722 | KRT5 | c.149G>T (p.Ser50Ile) c.43+106G>T (n.43+106G>T) n.247G>T | |
12 | g.52520148C= | CA2036540627 | KRT5 | c.149G= (p.Ser50=) c.43+106G= (n.43+106G=) n.247G= | |
12 | g.52520148C>G | CA237229353 | KRT5 | c.149G>C (p.Ser50Thr) c.43+106G>C (n.43+106G>C) n.247G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520148C>T | CA384930725 | KRT5 | c.149G>A (p.Ser50Asn) c.43+106G>A (n.43+106G>A) n.247G>A | |
12 | g.52520149T>A | CA384930728 | KRT5 | c.148A>T (p.Ser50Cys) c.43+105A>T (n.43+105A>T) n.246A>T | |
12 | g.52520149T>C | CA384930730 | KRT5 | c.148A>G (p.Ser50Gly) c.43+105A>G (n.43+105A>G) n.246A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520149T>G | CA384930733 | KRT5 | c.148A>C (p.Ser50Arg) c.43+105A>C (n.43+105A>C) n.246A>C | |
12 | g.52520150G>A | CA480070752 | KRT5 | c.147C>T (p.Val49=) c.43+104C>T (n.43+104C>T) n.245C>T | |
12 | g.52520150G>C | CA480070750 | KRT5 | c.147C>G (p.Val49=) c.43+104C>G (n.43+104C>G) n.245C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520150G>T | CA480070751 | KRT5 | c.147C>A (p.Val49=) c.43+104C>A (n.43+104C>A) n.245C>A | |
12 | g.52520151A= | CA2036540628 | KRT5 | c.146T= (p.Val49=) c.43+103T= (n.43+103T=) n.244T= | |
12 | g.52520151A>C | CA6582907 | KRT5 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.43+103T>G (n.43+103T>G) n.244T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520151A>G | CA384930738 | KRT5 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.43+103T>C (n.43+103T>C) n.244T>C | |
12 | g.52520151A>T | CA384930737 | KRT5 | c.146T>A (p.Val49Asp) c.43+103T>A (n.43+103T>A) n.244T>A | |
12 | g.52520152C>A | CA384930743 | KRT5 | c.145G>T (p.Val49Phe) c.43+102G>T (n.43+102G>T) n.243G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520152C>G | CA384930746 | KRT5 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.43+102G>C (n.43+102G>C) n.243G>C | |
12 | g.52520152C>T | CA384930748 | KRT5 | c.145G>A (p.Val49Ile) c.43+102G>A (n.43+102G>A) n.243G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520153C>A | CA384930749 | KRT5 | c.144G>T (p.Arg48Ser) c.43+101G>T (n.43+101G>T) n.242G>T | |
12 | g.52520153C= | CA2036540629 | KRT5 | c.144G= (p.Arg48=) c.43+101G= (n.43+101G=) n.242G= | |
12 | g.52520153C>G | CA384930751 | KRT5 | c.144G>C (p.Arg48Ser) c.43+101G>C (n.43+101G>C) n.242G>C | |
12 | g.52520153C>T | CA6582908 | KRT5 | c.144G>A (p.Arg48=) c.43+101G>A (n.43+101G>A) n.242G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520154C>A | CA384930752 | KRT5 | c.143G>T (p.Arg48Met) c.43+100G>T (n.43+100G>T) n.241G>T | |
12 | g.52520154C= | CA2036540630 | KRT5 | c.143G= (p.Arg48=) c.43+100G= (n.43+100G=) n.241G= | |
12 | g.52520154C>G | CA384930753 | KRT5 | c.143G>C (p.Arg48Thr) c.43+100G>C (n.43+100G>C) n.241G>C | |
12 | g.52520154C>T | CA384930754 | KRT5 | c.143G>A (p.Arg48Lys) c.43+100G>A (n.43+100G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520155T>A | CA384930755 | KRT5 | c.142A>T (p.Arg48Trp) c.43+99A>T (n.43+99A>T) n.240A>T | |
12 | g.52520155T>C | CA6582910 | KRT5 | c.142A>G (p.Arg48Gly) c.43+99A>G (n.43+99A>G) n.240A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520155T>G | CA6582909 | KRT5 | c.142A>C (p.Arg48=) c.43+99A>C (n.43+99A>C) n.240A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520155T= | CA2036540631 | KRT5 | c.142A= (p.Arg48=) c.43+99A= (n.43+99A=) n.240A= | |
12 | g.52520156G>A | CA6582911 | KRT5 | c.141C>T (p.Gly47=) c.43+98C>T (n.43+98C>T) n.239C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520156G>C | CA480070755 | KRT5 | c.141C>G (p.Gly47=) c.43+98C>G (n.43+98C>G) n.239C>G | |
12 | g.52520156G= | CA2036540632 | KRT5 | c.141C= (p.Gly47=) c.43+98C= (n.43+98C=) n.239C= | |
12 | g.52520156G>T | CA480070757 | KRT5 | c.141C>A (p.Gly47=) c.43+98C>A (n.43+98C>A) n.239C>A | |
12 | g.52520157C>A | CA384930763 | KRT5 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.43+97G>T (n.43+97G>T) n.238G>T | |
12 | g.52520157C>G | CA384930759 | KRT5 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.43+97G>C (n.43+97G>C) n.238G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520157C>T | CA384930760 | KRT5 | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.43+97G>A (n.43+97G>A) n.238G>A | |
12 | g.52520158C>A | CA384930769 | KRT5 | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.43+96G>T (n.43+96G>T) n.237G>T | |
12 | g.52520158C= | CA2036540633 | KRT5 | c.139G= (p.Gly47=) c.43+96G= (n.43+96G=) n.237G= | |
12 | g.52520158C>G | CA384930771 | KRT5 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.43+96G>C (n.43+96G>C) n.237G>C | |
12 | g.52520158C>T | CA6582912 | KRT5 | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.43+96G>A (n.43+96G>A) n.237G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520159G>A | CA6582913 | KRT5 | c.138C>T (p.Phe46=) c.43+95C>T (n.43+95C>T) n.236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520159G>C | CA384930777 | KRT5 | c.138C>G (p.Phe46Leu) c.43+95C>G (n.43+95C>G) n.236C>G | |
12 | g.52520159G= | CA2036540634 | KRT5 | c.138C= (p.Phe46=) c.43+95C= (n.43+95C=) n.236C= | |
12 | g.52520159G>T | CA384930778 | KRT5 | c.138C>A (p.Phe46Leu) c.43+95C>A (n.43+95C>A) n.236C>A | |
12 | g.52520160A>C | CA384930781 | KRT5 | c.137T>G (p.Phe46Cys) c.43+94T>G (n.43+94T>G) n.235T>G | |
12 | g.52520160A>G | CA384930783 | KRT5 | c.137T>C (p.Phe46Ser) c.43+94T>C (n.43+94T>C) n.235T>C | |
12 | g.52520160A>T | CA384930785 | KRT5 | c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.43+94T>A (n.43+94T>A) n.235T>A | |
12 | g.52520161A= | CA2036540635 | KRT5 | c.136T= (p.Phe46=) c.43+93T= (n.43+93T=) n.234T= | |
12 | g.52520161A>C | CA384930790 | KRT5 | c.136T>G (p.Phe46Val) c.43+93T>G (n.43+93T>G) n.234T>G | |
12 | g.52520161A>G | CA384930792 | KRT5 | c.136T>C (p.Phe46Leu) c.43+93T>C (n.43+93T>C) n.234T>C | dbSNP |
12 | g.52520161A>T | CA6582914 | KRT5 | c.136T>A (p.Phe46Ile) c.43+93T>A (n.43+93T>A) n.234T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520162G>A | CA6582915 | KRT5 | c.135C>T (p.Gly45=) c.43+92C>T (n.43+92C>T) n.233C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520162G>C | CA480070760 | KRT5 | c.135C>G (p.Gly45=) c.43+92C>G (n.43+92C>G) n.233C>G | |
12 | g.52520162G= | CA2036540636 | KRT5 | c.135C= (p.Gly45=) c.43+92C= (n.43+92C=) n.233C= | |
12 | g.52520162G>T | CA480070761 | KRT5 | c.135C>A (p.Gly45=) c.43+92C>A (n.43+92C>A) n.233C>A | |
12 | g.52520163C>A | CA384930803 | KRT5 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.43+91G>T (n.43+91G>T) n.232G>T | |
12 | g.52520163C>G | CA384930801 | KRT5 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.43+91G>C (n.43+91G>C) n.232G>C | |
12 | g.52520163C>T | CA384930804 | KRT5 | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.43+91G>A (n.43+91G>A) n.232G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520164del | CA2739272070 | KRT5 | c.134del (p.Gly45AlafsTer?) c.43+91del (n.43+91del) n.232del | ClinVar |
12 | g.52520171_52520173del | CA2618932934 | KRT5 | c.132_134del (p.Gly45del) c.43+89_43+91del (n.43+89_43+91del) n.230_232del | gnomAD v4 |
12 | g.52520164C>A | CA384930807 | KRT5 | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.43+90G>T (n.43+90G>T) n.231G>T | |
12 | g.52520164C= | CA2036540637 | KRT5 | c.133G= (p.Gly45=) c.43+90G= (n.43+90G=) n.231G= | |
12 | g.52520164C>G | CA384930810 | KRT5 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.43+90G>C (n.43+90G>C) n.231G>C | |
12 | g.52520164C>T | CA6582916 | KRT5 | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.43+90G>A (n.43+90G>A) n.231G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520165A= | CA2036540638 | KRT5 | c.132T= (p.Gly44=) c.43+89T= (n.43+89T=) n.230T= | |
12 | g.52520165A>C | CA480070763 | KRT5 | c.132T>G (p.Gly44=) c.43+89T>G (n.43+89T>G) n.230T>G | |
12 | g.52520165A>G | CA480070764 | KRT5 | c.132T>C (p.Gly44=) c.43+89T>C (n.43+89T>C) n.230T>C | |
12 | g.52520165A>T | CA480070765 | KRT5 | c.132T>A (p.Gly44=) c.43+89T>A (n.43+89T>A) n.230T>A | |
12 | g.52520165_52520166insAAT | CA384930816 | KRT5 | c.131_132insATT (p.Gly44_Gly45insPhe) c.43+88_43+89insATT (n.43+88_43+89insATT) n.229_230insATT | dbSNP |
12 | g.52520166C>A | CA6582917 | KRT5 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.43+88G>T (n.43+88G>T) n.229G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520166C= | CA2036540639 | KRT5 | c.131G= (p.Gly44=) c.43+88G= (n.43+88G=) n.229G= | |
12 | g.52520166C>G | CA384930828 | KRT5 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.43+88G>C (n.43+88G>C) n.229G>C | |
12 | g.52520166C>T | CA384930830 | KRT5 | c.131G>A (p.Gly44Asp) c.43+88G>A (n.43+88G>A) n.229G>A | |
12 | g.52520167del | CA2842706838 | KRT5 | c.131del (p.Gly44ValfsTer?) c.43+88del (n.43+88del) n.229del | |
12 | g.52520167C>A | CA384930833 | KRT5 | c.130G>T (p.Gly44Cys) c.43+87G>T (n.43+87G>T) n.228G>T | |
12 | g.52520167C>G | CA384930835 | KRT5 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.43+87G>C (n.43+87G>C) n.228G>C | |
12 | g.52520167C>T | CA384930834 | KRT5 | c.130G>A (p.Gly44Ser) c.43+87G>A (n.43+87G>A) n.228G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520168A= | CA2036540640 | KRT5 | c.129T= (p.Gly43=) c.43+86T= (n.43+86T=) n.227T= | |
12 | g.52520168A>C | CA480070767 | KRT5 | c.129T>G (p.Gly43=) c.43+86T>G (n.43+86T>G) n.227T>G | |
12 | g.52520168A>G | CA237229381 | KRT5 | c.129T>C (p.Gly43=) c.43+86T>C (n.43+86T>C) n.227T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520168A>T | CA480070770 | KRT5 | c.129T>A (p.Gly43=) c.43+86T>A (n.43+86T>A) n.227T>A | |
12 | g.52520169C>A | CA384930836 | KRT5 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.43+85G>T (n.43+85G>T) n.226G>T | |
12 | g.52520169C>G | CA384930837 | KRT5 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.43+85G>C (n.43+85G>C) n.226G>C | |
12 | g.52520169C>T | CA384930838 | KRT5 | c.128G>A (p.Gly43Asp) c.43+85G>A (n.43+85G>A) n.226G>A | |
12 | g.52520170C>A | CA384930839 | KRT5 | c.127G>T (p.Gly43Cys) c.43+84G>T (n.43+84G>T) n.225G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520170C= | CA2036540641 | KRT5 | c.127G= (p.Gly43=) c.43+84G= (n.43+84G=) n.225G= | |
12 | g.52520170C>G | CA384930840 | KRT5 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.43+84G>C (n.43+84G>C) n.225G>C | |
12 | g.52520170C>T | CA237229382 | KRT5 | c.127G>A (p.Gly43Ser) c.43+84G>A (n.43+84G>A) n.225G>A | dbSNP |
12 | g.52520171A>C | CA480070775 | KRT5 | c.126T>G (p.Gly42=) c.43+83T>G (n.43+83T>G) n.224T>G | |
12 | g.52520171A>G | CA480070773 | KRT5 | c.126T>C (p.Gly42=) c.43+83T>C (n.43+83T>C) n.224T>C | COSMIC |
12 | g.52520171A>T | CA480070771 | KRT5 | c.126T>A (p.Gly42=) c.43+83T>A (n.43+83T>A) n.224T>A | |
12 | g.52520172C>A | CA384930841 | KRT5 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.43+82G>T (n.43+82G>T) n.223G>T | |
12 | g.52520172C>G | CA384930842 | KRT5 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.43+82G>C (n.43+82G>C) n.223G>C | |
12 | g.52520172C>T | CA384930844 | KRT5 | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.43+82G>A (n.43+82G>A) n.223G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520174_52520176del | CA2795997949 | KRT5 | c.123_125del (p.Gly42del) c.43+80_43+82del (n.43+80_43+82del) n.221_223del | |
12 | g.52520173C>A | CA384930846 | KRT5 | c.124G>T (p.Gly42Cys) c.43+81G>T (n.43+81G>T) n.222G>T | |
12 | g.52520173C= | CA2036540642 | KRT5 | c.124G= (p.Gly42=) c.43+81G= (n.43+81G=) n.222G= | |
12 | g.52520173C>G | CA384930847 | KRT5 | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.43+81G>C (n.43+81G>C) n.222G>C | |
12 | g.52520173C>T | CA6582918 | KRT5 | c.124G>A (p.Gly42Ser) c.43+81G>A (n.43+81G>A) n.222G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520174G>A | CA6582919 | KRT5 | c.123C>T (p.Gly41=) c.43+80C>T (n.43+80C>T) n.221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520174G>C | CA480070777 | KRT5 | c.123C>G (p.Gly41=) c.43+80C>G (n.43+80C>G) n.221C>G | dbSNP |
12 | g.52520174G= | CA2036540643 | KRT5 | c.123C= (p.Gly41=) c.43+80C= (n.43+80C=) n.221C= | |
12 | g.52520174G>T | CA480070776 | KRT5 | c.123C>A (p.Gly41=) c.43+80C>A (n.43+80C>A) n.221C>A | |
12 | g.52520175C>A | CA384930863 | KRT5 | c.122G>T (p.Gly41Val) c.43+79G>T (n.43+79G>T) n.220G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520175C= | CA2036540644 | KRT5 | c.122G= (p.Gly41=) c.43+79G= (n.43+79G=) n.220G= | |
12 | g.52520175C>G | CA384930864 | KRT5 | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.43+79G>C (n.43+79G>C) n.220G>C | |
12 | g.52520175C>T | CA384930865 | KRT5 | c.122G>A (p.Gly41Asp) c.43+79G>A (n.43+79G>A) n.220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520177_52520182dup | CA2618932935 | KRT5 | c.117_122dup (p.Gly41_Gly42insGlyGly) c.43+74_43+79dup (n.43+74_43+79dup) n.215_220dup | gnomAD v4 |
12 | g.52520176C>A | CA384930876 | KRT5 | c.121G>T (p.Gly41Cys) c.43+78G>T (n.43+78G>T) n.219G>T | |
12 | g.52520176C= | CA2036540645 | KRT5 | c.121G= (p.Gly41=) c.43+78G= (n.43+78G=) n.219G= | |
12 | g.52520176C>G | CA384930869 | KRT5 | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.43+78G>C (n.43+78G>C) n.219G>C | |
12 | g.52520176C>T | CA6582920 | KRT5 | c.121G>A (p.Gly41Ser) c.43+78G>A (n.43+78G>A) n.219G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520177A= | CA2036540646 | KRT5 | c.120T= (p.Gly40=) c.43+77T= (n.43+77T=) n.218T= | |
12 | g.52520177A>C | CA479848478 | KRT5 | c.120T>G (p.Gly40=) c.43+77T>G (n.43+77T>G) n.218T>G | dbSNP |
12 | g.52520177A>G | CA479848475 | KRT5 | c.120T>C (p.Gly40=) c.43+77T>C (n.43+77T>C) n.218T>C | |
12 | g.52520177A>T | CA479848476 | KRT5 | c.120T>A (p.Gly40=) c.43+77T>A (n.43+77T>A) n.218T>A | |
12 | g.52520178C>A | CA6582922 | KRT5 | c.119G>T (p.Gly40Val) c.43+76G>T (n.43+76G>T) n.217G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520178C= | CA2036540647 | KRT5 | c.119G= (p.Gly40=) c.43+76G= (n.43+76G=) n.217G= | |
12 | g.52520178C>G | CA384930879 | KRT5 | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.43+76G>C (n.43+76G>C) n.217G>C | |
12 | g.52520178C>T | CA6582921 | KRT5 | c.119G>A (p.Gly40Asp) c.43+76G>A (n.43+76G>A) n.217G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520182del | CA645597440 | KRT5 | c.119del (p.Gly40ValfsTer?) c.43+76del (n.43+76del) n.217del | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520179C>A | CA384930884 | KRT5 | c.118G>T (p.Gly40Cys) c.43+75G>T (n.43+75G>T) n.216G>T | |
12 | g.52520179C>G | CA384930893 | KRT5 | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.43+75G>C (n.43+75G>C) n.216G>C | |
12 | g.52520179C>T | CA384930895 | KRT5 | c.118G>A (p.Gly40Ser) c.43+75G>A (n.43+75G>A) n.216G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520179_52520180insTTCATTGATAGTTGGATCAAATCCAGATTCAATAGCCATATTA | CA2530593083 | KRT5 | c.117_118insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA (p.Gly40Ter) c.43+74_43+75insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA (n.43+74_43+75insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA) n.215_216insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA | |
12 | g.52520179_52520180insTTCGTTAATAGCTGGATCAAATCCAGATTCAATAGCCATATTACCCATGATCGCTGCAGTATGAATATCACCAAATCCTAAACCTTGGAGTTTATTCCAAATGATAGGTACATTGCCTT | CA479848482 | KRT5 | c.117_118insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA (p.Gly40LysfsTer14) c.43+74_43+75insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA (n.43+74_43+75insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA) n.215_216insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA | |
12 | g.52520180C>A | CA479848483 | KRT5 | c.117G>T (p.Gly39=) c.43+74G>T (n.43+74G>T) n.215G>T | |
12 | g.52520180C>G | CA479848484 | KRT5 | c.117G>C (p.Gly39=) c.43+74G>C (n.43+74G>C) n.215G>C | |
12 | g.52520180C>T | CA479848485 | KRT5 | c.117G>A (p.Gly39=) c.43+74G>A (n.43+74G>A) n.215G>A | dbSNP |
12 | g.52520181C>A | CA6582923 | KRT5 | c.116G>T (p.Gly39Val) c.43+73G>T (n.43+73G>T) n.214G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520181C= | CA2036540648 | KRT5 | c.116G= (p.Gly39=) c.43+73G= (n.43+73G=) n.214G= | |
12 | g.52520181C>G | CA384930904 | KRT5 | c.116G>C (p.Gly39Ala) c.43+73G>C (n.43+73G>C) n.214G>C | COSMIC |
12 | g.52520181C>T | CA384930906 | KRT5 | c.116G>A (p.Gly39Glu) c.43+73G>A (n.43+73G>A) n.214G>A | |
12 | g.52520182C>A | CA237229404 | KRT5 | c.115G>T (p.Gly39Trp) c.43+72G>T (n.43+72G>T) n.213G>T | dbSNP |
12 | g.52520182C= | CA2036540649 | KRT5 | c.115G= (p.Gly39=) c.43+72G= (n.43+72G=) n.213G= | |
12 | g.52520182C>G | CA384930911 | KRT5 | c.115G>C (p.Gly39Arg) c.43+72G>C (n.43+72G>C) n.213G>C | |
12 | g.52520182C>T | CA6582924 | KRT5 | c.115G>A (p.Gly39Arg) c.43+72G>A (n.43+72G>A) n.213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520182_52520183insAT | CA2556190766 | KRT5 | c.114_115insAT (p.Gly39MetfsTer?) c.43+71_43+72insAT (n.43+71_43+72insAT) n.212_213insAT | |
12 | g.52520183G>A | CA6582925 | KRT5 | c.114C>T (p.Ser38=) c.43+71C>T (n.43+71C>T) n.212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520183G>C | CA479848489 | KRT5 | c.114C>G (p.Ser38=) c.43+71C>G (n.43+71C>G) n.212C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520183G= | CA2036540650 | KRT5 | c.114C= (p.Ser38=) c.43+71C= (n.43+71C=) n.212C= | |
12 | g.52520183G>T | CA479848490 | KRT5 | c.114C>A (p.Ser38=) c.43+71C>A (n.43+71C>A) n.212C>A | |
12 | g.52520183_52520184insATTGCTGCAGTATGAATATCACCGAACCCTAATCCTTGGAGTTTATTCCAAATGATAGGTACATTACCTTCAACACCAC | CA2522127293 | KRT5 | c.113_114insGTGGTGTTGAAGGTAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGATTAGGGTTCGGTGATATTCATACTGCAGCAAT (p.Gly39TrpfsTer3) c.43+70_43+71insGTGGTGTTGAAGGTAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGATTAGGGTTCGGTGATATTCATACTGCAGCAAT (n.43+70_43+71insGTGGTGTTGAAGGTAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGATTAGGGTTCGGTGATATTCATACTGCAGCAAT) n.211_212insGTGGTGTTGAAGGTAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGATTAGGGTTCGGTGATATTCATACTGCAGCAAT | |
12 | g.52520184G>A | CA384930925 | KRT5 | c.113C>T (p.Ser38Phe) c.43+70C>T (n.43+70C>T) n.211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520184G>C | CA384930920 | KRT5 | c.113C>G (p.Ser38Cys) c.43+70C>G (n.43+70C>G) n.211C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520184G= | CA2036540651 | KRT5 | c.113C= (p.Ser38=) c.43+70C= (n.43+70C=) n.211C= | |
12 | g.52520184G>T | CA384930923 | KRT5 | c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.43+70C>A (n.43+70C>A) n.211C>A | |
12 | g.52520185A= | CA2036540652 | KRT5 | c.112T= (p.Ser38=) c.43+69T= (n.43+69T=) n.210T= | |
12 | g.52520185A>C | CA6582926 | KRT5 | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.43+69T>G (n.43+69T>G) n.210T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520185A>G | CA384930928 | KRT5 | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.43+69T>C (n.43+69T>C) n.210T>C | |
12 | g.52520185A>T | CA384930933 | KRT5 | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.43+69T>A (n.43+69T>A) n.210T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520186C>A | CA479848494 | KRT5 | c.111G>T (p.Arg37=) c.43+68G>T (n.43+68G>T) n.209G>T | |
12 | g.52520186C>G | CA479848495 | KRT5 | c.111G>C (p.Arg37=) c.43+68G>C (n.43+68G>C) n.209G>C | |
12 | g.52520186C>T | CA479848496 | KRT5 | c.111G>A (p.Arg37=) c.43+68G>A (n.43+68G>A) n.209G>A | |
12 | g.52520187C>A | CA6582928 | KRT5 | c.110G>T (p.Arg37Leu) c.43+67G>T (n.43+67G>T) n.208G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520187C= | CA2036540653 | KRT5 | c.110G= (p.Arg37=) c.43+67G= (n.43+67G=) n.208G= | |
12 | g.52520187C>G | CA384930935 | KRT5 | c.110G>C (p.Arg37Pro) c.43+67G>C (n.43+67G>C) n.208G>C | dbSNP |
12 | g.52520187C>T | CA6582927 | KRT5 | c.110G>A (p.Arg37Gln) c.43+67G>A (n.43+67G>A) n.208G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520188G>A | CA6582929 | KRT5 | c.109C>T (p.Arg37Trp) c.43+66C>T (n.43+66C>T) n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520188G>C | CA384930938 | KRT5 | c.109C>G (p.Arg37Gly) c.43+66C>G (n.43+66C>G) n.207C>G | |
12 | g.52520188G= | CA2036540654 | KRT5 | c.109C= (p.Arg37=) c.43+66C= (n.43+66C=) n.207C= | |
12 | g.52520188G>T | CA6582930 | KRT5 | c.109C>A (p.Arg37=) c.43+66C>A (n.43+66C>A) n.207C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520189G>A | CA479848498 | KRT5 | c.108C>T (p.Ser36=) c.43+65C>T (n.43+65C>T) n.206C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520189G>C | CA479848500 | KRT5 | c.108C>G (p.Ser36=) c.43+65C>G (n.43+65C>G) n.206C>G | COSMIC |
12 | g.52520189G>T | CA479848502 | KRT5 | c.108C>A (p.Ser36=) c.43+65C>A (n.43+65C>A) n.206C>A | |
12 | g.52520190G>A | CA384930942 | KRT5 | c.107C>T (p.Ser36Phe) c.43+64C>T (n.43+64C>T) n.205C>T | |
12 | g.52520190G>C | CA384930944 | KRT5 | c.107C>G (p.Ser36Cys) c.43+64C>G (n.43+64C>G) n.205C>G | |
12 | g.52520190G= | CA2036540655 | KRT5 | c.107C= (p.Ser36=) c.43+64C= (n.43+64C=) n.205C= | |
12 | g.52520190G>T | CA384930947 | KRT5 | c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.43+64C>A (n.43+64C>A) n.205C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520191A>C | CA384930951 | KRT5 | c.106T>G (p.Ser36Ala) c.43+63T>G (n.43+63T>G) n.204T>G | |
12 | g.52520191A>G | CA384930956 | KRT5 | c.106T>C (p.Ser36Pro) c.43+63T>C (n.43+63T>C) n.204T>C | |
12 | g.52520191A>T | CA384930953 | KRT5 | c.106T>A (p.Ser36Thr) c.43+63T>A (n.43+63T>A) n.204T>A | |
12 | g.52520192C>A | CA479848504 | KRT5 | c.105G>T (p.Val35=) c.43+62G>T (n.43+62G>T) n.203G>T | |
12 | g.52520192C= | CA2036540656 | KRT5 | c.105G= (p.Val35=) c.43+62G= (n.43+62G=) n.203G= | |
12 | g.52520192C>G | CA479848505 | KRT5 | c.105G>C (p.Val35=) c.43+62G>C (n.43+62G>C) n.203G>C | |
12 | g.52520192C>T | CA6582931 | KRT5 | c.105G>A (p.Val35=) c.43+62G>A (n.43+62G>A) n.203G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520193A>C | CA384930965 | KRT5 | c.104T>G (p.Val35Gly) c.43+61T>G (n.43+61T>G) n.202T>G | |
12 | g.52520193A>G | CA384930961 | KRT5 | c.104T>C (p.Val35Ala) c.43+61T>C (n.43+61T>C) n.202T>C | |
12 | g.52520193A>T | CA384930963 | KRT5 | c.104T>A (p.Val35Glu) c.43+61T>A (n.43+61T>A) n.202T>A | |
12 | g.52520194C>A | CA384930967 | KRT5 | c.103G>T (p.Val35Leu) c.43+60G>T (n.43+60G>T) n.201G>T | |
12 | g.52520194C= | CA2036540657 | KRT5 | c.103G= (p.Val35=) c.43+60G= (n.43+60G=) n.201G= | |
12 | g.52520194C>G | CA384930969 | KRT5 | c.103G>C (p.Val35Leu) c.43+60G>C (n.43+60G>C) n.201G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520194C>T | CA6582932 | KRT5 | c.103G>A (p.Val35Met) c.43+60G>A (n.43+60G>A) n.201G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520195G>A | CA6582934 | KRT5 | c.102C>T (p.Ser34=) c.43+59C>T (n.43+59C>T) n.200C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520195G>C | CA479848509 | KRT5 | c.102C>G (p.Ser34=) c.43+59C>G (n.43+59C>G) n.200C>G | |
12 | g.52520195G= | CA2036540658 | KRT5 | c.102C= (p.Ser34=) c.43+59C= (n.43+59C=) n.200C= | |
12 | g.52520195G>T | CA479848510 | KRT5 | c.102C>A (p.Ser34=) c.43+59C>A (n.43+59C>A) n.200C>A | |
12 | g.52520196_52520201dup | CA6582933 | KRT5 | c.97_102dup (p.Ser34_Val35insThrSer) c.43+54_43+59dup (n.43+54_43+59dup) n.195_200dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520196G>A | CA237229479 | KRT5 | c.101C>T (p.Ser34Phe) c.43+58C>T (n.43+58C>T) n.199C>T | dbSNP |
12 | g.52520196G>C | CA384930986 | KRT5 | c.101C>G (p.Ser34Cys) c.43+58C>G (n.43+58C>G) n.199C>G | |
12 | g.52520196G= | CA2036540659 | KRT5 | c.101C= (p.Ser34=) c.43+58C= (n.43+58C=) n.199C= | |
12 | g.52520196G>T | CA384930983 | KRT5 | c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.43+58C>A (n.43+58C>A) n.199C>A | |
12 | g.52520197A>C | CA384930988 | KRT5 | c.100T>G (p.Ser34Ala) c.43+57T>G (n.43+57T>G) n.198T>G | |
12 | g.52520197A>G | CA384930992 | KRT5 | c.100T>C (p.Ser34Pro) c.43+57T>C (n.43+57T>C) n.198T>C | |
12 | g.52520197A>T | CA384930995 | KRT5 | c.100T>A (p.Ser34Thr) c.43+57T>A (n.43+57T>A) n.198T>A | |
12 | g.52520198G>A | CA6582935 | KRT5 | c.99C>T (p.Thr33=) c.43+56C>T (n.43+56C>T) n.197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520198G>C | CA479848511 | KRT5 | c.99C>G (p.Thr33=) c.43+56C>G (n.43+56C>G) n.197C>G | |
12 | g.52520198G= | CA2036540660 | KRT5 | c.99C= (p.Thr33=) c.43+56C= (n.43+56C=) n.197C= | |
12 | g.52520198G>T | CA479848512 | KRT5 | c.99C>A (p.Thr33=) c.43+56C>A (n.43+56C>A) n.197C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520199G>A | CA384931003 | KRT5 | c.98C>T (p.Thr33Ile) c.43+55C>T (n.43+55C>T) n.196C>T | |
12 | g.52520199G>C | CA384931011 | KRT5 | c.98C>G (p.Thr33Ser) c.43+55C>G (n.43+55C>G) n.196C>G | |
12 | g.52520199G= | CA2036540661 | KRT5 | c.98C= (p.Thr33=) c.43+55C= (n.43+55C=) n.196C= | |
12 | g.52520199G>T | CA384931005 | KRT5 | c.98C>A (p.Thr33Asn) c.43+55C>A (n.43+55C>A) n.196C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520200T>A | CA384931012 | KRT5 | c.97A>T (p.Thr33Ser) c.43+54A>T (n.43+54A>T) n.195A>T | |
12 | g.52520200T>C | CA384931013 | KRT5 | c.97A>G (p.Thr33Ala) c.43+54A>G (n.43+54A>G) n.195A>G | |
12 | g.52520200T>G | CA384931015 | KRT5 | c.97A>C (p.Thr33Pro) c.43+54A>C (n.43+54A>C) n.195A>C | dbSNP |
12 | g.52520200T= | CA2036540662 | KRT5 | c.97A= (p.Thr33=) c.43+54A= (n.43+54A=) n.195A= | |
12 | g.52520201G>A | CA6582936 | KRT5 | c.96C>T (p.Phe32=) c.43+53C>T (n.43+53C>T) n.194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520201G>C | CA384931017 | KRT5 | c.96C>G (p.Phe32Leu) c.43+53C>G (n.43+53C>G) n.194C>G | |
12 | g.52520201G= | CA2036540663 | KRT5 | c.96C= (p.Phe32=) c.43+53C= (n.43+53C=) n.194C= | |
12 | g.52520201G>T | CA384931019 | KRT5 | c.96C>A (p.Phe32Leu) c.43+53C>A (n.43+53C>A) n.194C>A | |
12 | g.52520202A>C | CA384931027 | KRT5 | c.95T>G (p.Phe32Cys) c.43+52T>G (n.43+52T>G) n.193T>G | |
12 | g.52520202A>G | CA384931028 | KRT5 | c.95T>C (p.Phe32Ser) c.43+52T>C (n.43+52T>C) n.193T>C | |
12 | g.52520202A>T | CA384931031 | KRT5 | c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.43+52T>A (n.43+52T>A) n.193T>A | |
12 | g.52520203del | CA2795999750 | KRT5 | c.95del (p.Phe32SerfsTer?) c.43+52del (n.43+52del) n.193del | |
12 | g.52520203A>C | CA384931033 | KRT5 | c.94T>G (p.Phe32Val) c.43+51T>G (n.43+51T>G) n.192T>G | |
12 | g.52520203A>G | CA384931037 | KRT5 | c.94T>C (p.Phe32Leu) c.43+51T>C (n.43+51T>C) n.192T>C | |
12 | g.52520203A>T | CA384931039 | KRT5 | c.94T>A (p.Phe32Ile) c.43+51T>A (n.43+51T>A) n.192T>A | |
12 | g.52520204G>A | CA479848514 | KRT5 | c.93C>T (p.Ser31=) c.43+50C>T (n.43+50C>T) n.191C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520204G>C | CA384931047 | KRT5 | c.93C>G (p.Ser31Arg) c.43+50C>G (n.43+50C>G) n.191C>G | |
12 | g.52520204G>T | CA384931043 | KRT5 | c.93C>A (p.Ser31Arg) c.43+50C>A (n.43+50C>A) n.191C>A | |
12 | g.52520205C>A | CA384931051 | KRT5 | c.92G>T (p.Ser31Ile) c.43+49G>T (n.43+49G>T) n.190G>T | |
12 | g.52520205C>G | CA384931052 | KRT5 | c.92G>C (p.Ser31Thr) c.43+49G>C (n.43+49G>C) n.190G>C | |
12 | g.52520205C>T | CA384931054 | KRT5 | c.92G>A (p.Ser31Asn) c.43+49G>A (n.43+49G>A) n.190G>A | |
12 | g.52520206T>A | CA384931059 | KRT5 | c.91A>T (p.Ser31Cys) c.43+48A>T (n.43+48A>T) n.189A>T | |
12 | g.52520206T>C | CA384931063 | KRT5 | c.91A>G (p.Ser31Gly) c.43+48A>G (n.43+48A>G) n.189A>G | |
12 | g.52520206T>G | CA384931066 | KRT5 | c.91A>C (p.Ser31Arg) c.43+48A>C (n.43+48A>C) n.189A>C | |
12 | g.52520207G>A | CA479848515 | KRT5 | c.90C>T (p.Thr30=) c.43+47C>T (n.43+47C>T) n.188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520207G>C | CA479848516 | KRT5 | c.90C>G (p.Thr30=) c.43+47C>G (n.43+47C>G) n.188C>G | dbSNP |
12 | g.52520207G= | CA2036540664 | KRT5 | c.90C= (p.Thr30=) c.43+47C= (n.43+47C=) n.188C= | |
12 | g.52520207G>T | CA479848518 | KRT5 | c.90C>A (p.Thr30=) c.43+47C>A (n.43+47C>A) n.188C>A | |
12 | g.52520208G>A | CA384931072 | KRT5 | c.89C>T (p.Thr30Ile) c.43+46C>T (n.43+46C>T) n.187C>T | |
12 | g.52520208G>C | CA384931070 | KRT5 | c.89C>G (p.Thr30Ser) c.43+46C>G (n.43+46C>G) n.187C>G | |
12 | g.52520208G>T | CA384931068 | KRT5 | c.89C>A (p.Thr30Asn) c.43+46C>A (n.43+46C>A) n.187C>A | |
12 | g.52520209T>A | CA384931075 | KRT5 | c.88A>T (p.Thr30Ser) c.43+45A>T (n.43+45A>T) n.186A>T | |
12 | g.52520209T>C | CA384931076 | KRT5 | c.88A>G (p.Thr30Ala) c.43+45A>G (n.43+45A>G) n.186A>G | |
12 | g.52520209T>G | CA384931080 | KRT5 | c.88A>C (p.Thr30Pro) c.43+45A>C (n.43+45A>C) n.186A>C | dbSNP |
12 | g.52520209T= | CA2036540665 | KRT5 | c.88A= (p.Thr30=) c.43+45A= (n.43+45A=) n.186A= | |
12 | g.52520210G>A | CA479848520 | KRT5 | c.87C>T (p.Arg29=) c.43+44C>T (n.43+44C>T) n.185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520210G>C | CA479848522 | KRT5 | c.87C>G (p.Arg29=) c.43+44C>G (n.43+44C>G) n.185C>G | |
12 | g.52520210G= | CA2036540666 | KRT5 | c.87C= (p.Arg29=) c.43+44C= (n.43+44C=) n.185C= | |
12 | g.52520210G>T | CA479848524 | KRT5 | c.87C>A (p.Arg29=) c.43+44C>A (n.43+44C>A) n.185C>A | COSMIC |
12 | g.52520211C>A | CA384931083 | KRT5 | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.43+43G>T (n.43+43G>T) n.184G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520211C= | CA2036540667 | KRT5 | c.86G= (p.Arg29=) c.43+43G= (n.43+43G=) n.184G= | |
12 | g.52520211C>G | CA384931085 | KRT5 | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.43+43G>C (n.43+43G>C) n.184G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520211C>T | CA6582937 | KRT5 | c.86G>A (p.Arg29His) c.43+43G>A (n.43+43G>A) n.184G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520212G>A | CA384931090 | KRT5 | c.85C>T (p.Arg29Cys) c.43+42C>T (n.43+42C>T) n.183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520212G>C | CA384931093 | KRT5 | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.43+42C>G (n.43+42C>G) n.183C>G | |
12 | g.52520212G= | CA2036540668 | KRT5 | c.85C= (p.Arg29=) c.43+42C= (n.43+42C=) n.183C= | |
12 | g.52520212G>T | CA384931092 | KRT5 | c.85C>A (p.Arg29Ser) c.43+42C>A (n.43+42C>A) n.183C>A | |
12 | g.52520213G>A | CA479848528 | KRT5 | c.84C>T (p.Ser28=) c.43+41C>T (n.43+41C>T) n.182C>T | |
12 | g.52520213G>C | CA479848529 | KRT5 | c.84C>G (p.Ser28=) c.43+41C>G (n.43+41C>G) n.182C>G | |
12 | g.52520213G>T | CA479848530 | KRT5 | c.84C>A (p.Ser28=) c.43+41C>A (n.43+41C>A) n.182C>A | |
12 | g.52520214G>A | CA384931094 | KRT5 | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.43+40C>T (n.43+40C>T) n.181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520214G>C | CA384931097 | KRT5 | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.43+40C>G (n.43+40C>G) n.181C>G | |
12 | g.52520214G= | CA2036540669 | KRT5 | c.83C= (p.Ser28=) c.43+40C= (n.43+40C=) n.181C= | |
12 | g.52520214G>T | CA384931101 | KRT5 | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.43+40C>A (n.43+40C>A) n.181C>A | |
12 | g.52520215A>C | CA384931103 | KRT5 | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.43+39T>G (n.43+39T>G) n.180T>G | |
12 | g.52520215A>G | CA384931106 | KRT5 | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.43+39T>C (n.43+39T>C) n.180T>C | |
12 | g.52520215A>T | CA384931107 | KRT5 | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.43+39T>A (n.43+39T>A) n.180T>A | |
12 | g.52520216G>A | CA479848532 | KRT5 | c.81C>T (p.Val27=) c.43+38C>T (n.43+38C>T) n.179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520216G>C | CA479848533 | KRT5 | c.81C>G (p.Val27=) c.43+38C>G (n.43+38C>G) n.179C>G | |
12 | g.52520216G= | CA2036540670 | KRT5 | c.81C= (p.Val27=) c.43+38C= (n.43+38C=) n.179C= | |
12 | g.52520216G>T | CA479848534 | KRT5 | c.81C>A (p.Val27=) c.43+38C>A (n.43+38C>A) n.179C>A | |
12 | g.52520217A>C | CA384931111 | KRT5 | c.80T>G (p.Val27Gly) c.43+37T>G (n.43+37T>G) n.178T>G | |
12 | g.52520217A>G | CA384931118 | KRT5 | c.80T>C (p.Val27Ala) c.43+37T>C (n.43+37T>C) n.178T>C | |
12 | g.52520217A>T | CA384931122 | KRT5 | c.80T>A (p.Val27Asp) c.43+37T>A (n.43+37T>A) n.178T>A | |
12 | g.52520218C>A | CA384931128 | KRT5 | c.79G>T (p.Val27Phe) c.43+36G>T (n.43+36G>T) n.177G>T | |
12 | g.52520218C= | CA2036540671 | KRT5 | c.79G= (p.Val27=) c.43+36G= (n.43+36G=) n.177G= | |
12 | g.52520218C>G | CA384931129 | KRT5 | c.79G>C (p.Val27Leu) c.43+36G>C (n.43+36G>C) n.177G>C | |
12 | g.52520218C>T | CA384931132 | KRT5 | c.79G>A (p.Val27Ile) c.43+36G>A (n.43+36G>A) n.177G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.52520219A= | CA2036540672 | KRT5 | c.78T= (p.Ser26=) c.43+35T= (n.43+35T=) n.176T= | |
12 | g.52520219A>C | CA237229509 | KRT5 | c.78T>G (p.Ser26=) c.43+35T>G (n.43+35T>G) n.176T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520219A>G | CA479848537 | KRT5 | c.78T>C (p.Ser26=) c.43+35T>C (n.43+35T>C) n.176T>C | |
12 | g.52520219A>T | CA479848538 | KRT5 | c.78T>A (p.Ser26=) c.43+35T>A (n.43+35T>A) n.176T>A | |
12 | g.52520220G>A | CA384931138 | KRT5 | c.77C>T (p.Ser26Phe) c.43+34C>T (n.43+34C>T) n.175C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520220G>C | CA384931150 | KRT5 | c.77C>G (p.Ser26Cys) c.43+34C>G (n.43+34C>G) n.175C>G | |
12 | g.52520220G>T | CA384931148 | KRT5 | c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.43+34C>A (n.43+34C>A) n.175C>A | |
12 | g.52520221A>C | CA384931160 | KRT5 | c.76T>G (p.Ser26Ala) c.43+33T>G (n.43+33T>G) n.174T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520221A>G | CA384931161 | KRT5 | c.76T>C (p.Ser26Pro) c.43+33T>C (n.43+33T>C) n.174T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520221A>T | CA384931163 | KRT5 | c.76T>A (p.Ser26Thr) c.43+33T>A (n.43+33T>A) n.174T>A | |
12 | g.52520222C>A | CA479848540 | KRT5 | c.75G>T (p.Pro25=) c.43+32G>T (n.43+32G>T) n.173G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520222C= | CA2036540673 | KRT5 | c.75G= (p.Pro25=) c.43+32G= (n.43+32G=) n.173G= | |
12 | g.52520222C>G | CA479848541 | KRT5 | c.75G>C (p.Pro25=) c.43+32G>C (n.43+32G>C) n.173G>C | |
12 | g.52520222C>T | CA6582938 | KRT5 | c.75G>A (p.Pro25=) c.43+32G>A (n.43+32G>A) n.173G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520223G>A | CA216792 | KRT5 | c.74C>T (p.Pro25Leu) c.43+31C>T (n.43+31C>T) n.172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520223G>C | CA384931169 | KRT5 | c.74C>G (p.Pro25Arg) c.43+31C>G (n.43+31C>G) n.172C>G | |
12 | g.52520223G= | CA2036540674 | KRT5 | c.74C= (p.Pro25=) c.43+31C= (n.43+31C=) n.172C= | |
12 | g.52520223G>T | CA384931171 | KRT5 | c.74C>A (p.Pro25Gln) c.43+31C>A (n.43+31C>A) n.172C>A | |
12 | g.52520224G>A | CA384931175 | KRT5 | c.73C>T (p.Pro25Ser) c.43+30C>T (n.43+30C>T) n.171C>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.52520224G>C | CA384931182 | KRT5 | c.73C>G (p.Pro25Ala) c.43+30C>G (n.43+30C>G) n.171C>G | |
12 | g.52520224G= | CA2036540675 | KRT5 | c.73C= (p.Pro25=) c.43+30C= (n.43+30C=) n.171C= | |
12 | g.52520224G>T | CA384931176 | KRT5 | c.73C>A (p.Pro25Thr) c.43+30C>A (n.43+30C>A) n.171C>A | |
12 | g.52520225G>A | CA6582939 | KRT5 | c.72C>T (p.Thr24=) c.43+29C>T (n.43+29C>T) n.170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520225G>C | CA479848542 | KRT5 | c.72C>G (p.Thr24=) c.43+29C>G (n.43+29C>G) n.170C>G | |
12 | g.52520225G= | CA2036540676 | KRT5 | c.72C= (p.Thr24=) c.43+29C= (n.43+29C=) n.170C= | |
12 | g.52520225G>T | CA479848543 | KRT5 | c.72C>A (p.Thr24=) c.43+29C>A (n.43+29C>A) n.170C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |