Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52520081C>ACA384930317KRT5c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.44-158G>T (n.44-158G>T)
c.172+44G>T (n.172+44G>T)
n.314G>T
12g.52520081C=CA2036540597KRT5c.216G= (p.Lys72=)
c.44-158G= (n.44-158G=)
c.172+44G= (n.172+44G=)
n.314G=
12g.52520081C>GCA384930319KRT5c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.44-158G>C (n.44-158G>C)
c.172+44G>C (n.172+44G>C)
n.314G>C
12g.52520081C>TCA6582894KRT5c.216G>A (p.Lys72=)
c.44-158G>A (n.44-158G>A)
c.172+44G>A (n.172+44G>A)
n.314G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520082T>ACA384930329KRT5c.215A>T (p.Lys72Met)
c.44-159A>T (n.44-159A>T)
c.172+43A>T (n.172+43A>T)
n.313A>T
12g.52520082T>CCA384930328KRT5c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.44-159A>G (n.44-159A>G)
c.172+43A>G (n.172+43A>G)
n.313A>G
12g.52520082T>GCA384930327KRT5c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.44-159A>C (n.44-159A>C)
c.172+43A>C (n.172+43A>C)
n.313A>C
12g.52520083T>ACA384930330KRT5c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.44-160A>T (n.44-160A>T)
c.172+42A>T (n.172+42A>T)
n.312A>T
12g.52520083T>CCA384930334KRT5c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.44-160A>G (n.44-160A>G)
c.172+42A>G (n.172+42A>G)
n.312A>G
12g.52520083T>GCA384930337KRT5c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.44-160A>C (n.44-160A>C)
c.172+42A>C (n.172+42A>C)
n.312A>C
12g.52520084G>ACA480070655KRT5c.213C>T (p.Ser71=)
c.44-161C>T (n.44-161C>T)
c.172+41C>T (n.172+41C>T)
n.311C>T
12g.52520084G>CCA480070656KRT5c.213C>G (p.Ser71=)
c.44-161C>G (n.44-161C>G)
c.172+41C>G (n.172+41C>G)
n.311C>G
12g.52520084G=CA2036540598KRT5c.213C= (p.Ser71=)
c.44-161C= (n.44-161C=)
c.172+41C= (n.172+41C=)
n.311C=
12g.52520084G>TCA480070657KRT5c.213C>A (p.Ser71=)
c.44-161C>A (n.44-161C>A)
c.172+41C>A (n.172+41C>A)
n.311C>A
 dbSNP
12g.52520085G>ACA384930341KRT5c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.44-162C>T (n.44-162C>T)
c.172+40C>T (n.172+40C>T)
n.310C>T
12g.52520085G>CCA384930342KRT5c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.44-162C>G (n.44-162C>G)
c.172+40C>G (n.172+40C>G)
n.310C>G
12g.52520085G>TCA384930343KRT5c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.44-162C>A (n.44-162C>A)
c.172+40C>A (n.172+40C>A)
n.310C>A
12g.52520086A>CCA384930351KRT5c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.44-163T>G (n.44-163T>G)
c.172+39T>G (n.172+39T>G)
n.309T>G
12g.52520086A>GCA384930345KRT5c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.44-163T>C (n.44-163T>C)
c.172+39T>C (n.172+39T>C)
n.309T>C
12g.52520086A>TCA384930347KRT5c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.44-163T>A (n.44-163T>A)
c.172+39T>A (n.172+39T>A)
n.309T>A
12g.52520087G>ACA480070662KRT5c.210C>T (p.Gly70=)
c.44-164C>T (n.44-164C>T)
c.172+38C>T (n.172+38C>T)
n.308C>T
12g.52520087G>CCA480070660KRT5c.210C>G (p.Gly70=)
c.44-164C>G (n.44-164C>G)
c.172+38C>G (n.172+38C>G)
n.308C>G
12g.52520087G=CA2036540599KRT5c.210C= (p.Gly70=)
c.44-164C= (n.44-164C=)
c.172+38C= (n.172+38C=)
n.308C=
12g.52520087G>TCA480070661KRT5c.210C>A (p.Gly70=)
c.44-164C>A (n.44-164C>A)
c.172+38C>A (n.172+38C>A)
n.308C>A
12g.52520087_52520088delinsGCCA2036540600KRT5c.209_210delinsGC (p.Gly70=)
c.44-165_44-164delinsGC (n.44-165_44-164delinsGC)
c.172+37_172+38delinsGC (n.172+37_172+38delinsGC)
n.307_308delinsGC
12g.52520087_52520088insTCA6582895KRT5c.209_210insA (p.Ser71LeufsTer9)
c.44-165_44-164insA (n.44-165_44-164insA)
c.172+37_172+38insA (n.172+37_172+38insA)
n.307_308insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520088C>ACA6582897KRT5c.209G>T (p.Gly70Val)
c.44-165G>T (n.44-165G>T)
c.172+37G>T (n.172+37G>T)
n.307G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520088C=CA2036540601KRT5c.209G= (p.Gly70=)
c.44-165G= (n.44-165G=)
c.172+37G= (n.172+37G=)
n.307G=
12g.52520088C>GCA6582898KRT5c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.44-165G>C (n.44-165G>C)
c.172+37G>C (n.172+37G>C)
n.307G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520088C>TCA6582896KRT5c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.44-165G>A (n.44-165G>A)
c.172+37G>A (n.172+37G>A)
n.307G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520093dupCA2575165512KRT5c.209dup (p.Ser71LeufsTer9)
c.44-165dup (n.44-165dup)
c.172+37dup (n.172+37dup)
n.307dup
12g.52520093delCA919089272KRT5c.209del (p.Gly70AlafsTer?)
c.44-165del (n.44-165del)
c.172+37del (n.172+37del)
n.307del
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520089C>ACA384930357KRT5c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.44-166G>T (n.44-166G>T)
c.172+36G>T (n.172+36G>T)
n.306G>T
12g.52520089C>GCA384930367KRT5c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.44-166G>C (n.44-166G>C)
c.172+36G>C (n.172+36G>C)
n.306G>C
12g.52520089C>TCA384930370KRT5c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.44-166G>A (n.44-166G>A)
c.172+36G>A (n.172+36G>A)
n.306G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520090C>ACA480070664KRT5c.207G>T (p.Gly69=)
c.43+164G>T (n.43+164G>T)
c.172+35G>T (n.172+35G>T)
n.305G>T
 gnomAD v4
12g.52520090C=CA2036540602KRT5c.207G= (p.Gly69=)
c.43+164G= (n.43+164G=)
c.172+35G= (n.172+35G=)
n.305G=
12g.52520090C>GCA480070665KRT5c.207G>C (p.Gly69=)
c.43+164G>C (n.43+164G>C)
c.172+35G>C (n.172+35G>C)
n.305G>C
12g.52520090C>TCA480070666KRT5c.207G>A (p.Gly69=)
c.43+164G>A (n.43+164G>A)
c.172+35G>A (n.172+35G>A)
n.305G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520091C>ACA384930373KRT5c.206G>T (p.Gly69Val)
c.43+163G>T (n.43+163G>T)
c.172+34G>T (n.172+34G>T)
n.304G>T
12g.52520091C=CA2036540603KRT5c.206G= (p.Gly69=)
c.43+163G= (n.43+163G=)
c.172+34G= (n.172+34G=)
n.304G=
12g.52520091C>GCA384930375KRT5c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.43+163G>C (n.43+163G>C)
c.172+34G>C (n.172+34G>C)
n.304G>C
12g.52520091C>TCA384930377KRT5c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.43+163G>A (n.43+163G>A)
c.172+34G>A (n.172+34G>A)
n.304G>A
 dbSNP
12g.52520092C>ACA384930380KRT5c.205G>T (p.Gly69Trp)
c.43+162G>T (n.43+162G>T)
c.172+33G>T (n.172+33G>T)
n.303G>T
 gnomAD v4
12g.52520092C=CA2036540604KRT5c.205G= (p.Gly69=)
c.43+162G= (n.43+162G=)
c.172+33G= (n.172+33G=)
n.303G=
12g.52520092C>GCA384930391KRT5c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.43+162G>C (n.43+162G>C)
c.172+33G>C (n.172+33G>C)
n.303G>C
 ClinVar dbSNP
12g.52520092C>TCA384930406KRT5c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.43+162G>A (n.43+162G>A)
c.172+33G>A (n.172+33G>A)
n.303G>A
12g.52520093C>ACA480070668KRT5c.204G>T (p.Leu68=)
c.43+161G>T (n.43+161G>T)
c.172+32G>T (n.172+32G>T)
n.302G>T
 gnomAD v4
12g.52520093C>GCA480070669KRT5c.204G>C (p.Leu68=)
c.43+161G>C (n.43+161G>C)
c.172+32G>C (n.172+32G>C)
n.302G>C
 gnomAD v4
12g.52520093C>TCA480070670KRT5c.204G>A (p.Leu68=)
c.43+161G>A (n.43+161G>A)
c.172+32G>A (n.172+32G>A)
n.302G>A
12g.52520094A>CCA384930414KRT5c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.43+160T>G (n.43+160T>G)
c.172+31T>G (n.172+31T>G)
n.301T>G
12g.52520094A>GCA384930409KRT5c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.43+160T>C (n.43+160T>C)
c.172+31T>C (n.172+31T>C)
n.301T>C
12g.52520094A>TCA384930411KRT5c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.43+160T>A (n.43+160T>A)
c.172+31T>A (n.172+31T>A)
n.301T>A
12g.52520095G>ACA480070673KRT5c.202C>T (p.Leu68=)
c.43+159C>T (n.43+159C>T)
c.172+30C>T (n.172+30C>T)
n.300C>T
12g.52520095G>CCA384930415KRT5c.202C>G (p.Leu68Val)
c.43+159C>G (n.43+159C>G)
c.172+30C>G (n.172+30C>G)
n.300C>G
12g.52520095G>TCA384930417KRT5c.202C>A (p.Leu68Met)
c.43+159C>A (n.43+159C>A)
c.172+30C>A (n.172+30C>A)
n.300C>A
12g.52520096delCA2618932928KRT5c.202del (p.Leu68TrpfsTer?)
c.43+159del (n.43+159del)
c.172+30del (n.172+30del)
n.300del
 gnomAD v4
12g.52520096G>ACA480070675KRT5c.201C>T (p.Asn67=)
c.43+158C>T (n.43+158C>T)
c.172+29C>T (n.172+29C>T)
n.299C>T
 dbSNP
12g.52520096G>CCA384930421KRT5c.201C>G (p.Asn67Lys)
c.43+158C>G (n.43+158C>G)
c.172+29C>G (n.172+29C>G)
n.299C>G
12g.52520096G>TCA384930423KRT5c.201C>A (p.Asn67Lys)
c.43+158C>A (n.43+158C>A)
c.172+29C>A (n.172+29C>A)
n.299C>A
12g.52520097T>ACA384930428KRT5c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.43+157A>T (n.43+157A>T)
c.172+28A>T (n.172+28A>T)
n.298A>T
12g.52520097T>CCA237229319KRT5c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.43+157A>G (n.43+157A>G)
c.172+28A>G (n.172+28A>G)
n.298A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520097T>GCA384930435KRT5c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.43+157A>C (n.43+157A>C)
c.172+28A>C (n.172+28A>C)
n.298A>C
12g.52520097T=CA2036540605KRT5c.200A= (p.Asn67=)
c.43+157A= (n.43+157A=)
c.172+28A= (n.172+28A=)
n.298A=
12g.52520098T>ACA384930445KRT5c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.43+156A>T (n.43+156A>T)
c.172+27A>T (n.172+27A>T)
n.297A>T
12g.52520098T>CCA384930438KRT5c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.43+156A>G (n.43+156A>G)
c.172+27A>G (n.172+27A>G)
n.297A>G
 gnomAD v4
12g.52520098T>GCA384930443KRT5c.199A>C (p.Asn67His)
c.43+156A>C (n.43+156A>C)
c.172+27A>C (n.172+27A>C)
n.297A>C
 gnomAD v4
12g.52520098_52520099delinsTGCA2036540606KRT5c.198_199delinsCA (p.Tyr66=)
c.43+155_43+156delinsCA (n.43+155_43+156delinsCA)
c.172+26_172+27delinsCA (n.172+26_172+27delinsCA)
n.296_297delinsCA
12g.52520099delCA605240753KRT5c.198del (p.Tyr66Ter)
c.43+155del (n.43+155del)
c.172+26del (n.172+26del)
n.296del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520099G>ACA480070678KRT5c.198C>T (p.Tyr66=)
c.43+155C>T (n.43+155C>T)
c.172+26C>T (n.172+26C>T)
n.296C>T
 gnomAD v4
12g.52520099G>CCA384930449KRT5c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.43+155C>G (n.43+155C>G)
c.172+26C>G (n.172+26C>G)
n.296C>G
12g.52520099G>TCA384930451KRT5c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.43+155C>A (n.43+155C>A)
c.172+26C>A (n.172+26C>A)
n.296C>A
12g.52520100T>ACA384930453KRT5c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.43+154A>T (n.43+154A>T)
c.172+25A>T (n.172+25A>T)
n.295A>T
12g.52520100T>CCA384930455KRT5c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.43+154A>G (n.43+154A>G)
c.172+25A>G (n.172+25A>G)
n.295A>G
 COSMIC
12g.52520100T>GCA384930459KRT5c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.43+154A>C (n.43+154A>C)
c.172+25A>C (n.172+25A>C)
n.295A>C
12g.52520101A>CCA384930464KRT5c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.43+153T>G (n.43+153T>G)
c.172+24T>G (n.172+24T>G)
n.294T>G
12g.52520101A>GCA384930474KRT5c.196T>C (p.Tyr66His)
c.43+153T>C (n.43+153T>C)
c.172+24T>C (n.172+24T>C)
n.294T>C
 gnomAD v4
12g.52520101A>TCA384930472KRT5c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.43+153T>A (n.43+153T>A)
c.172+24T>A (n.172+24T>A)
n.294T>A
12g.52520102G>ACA480070682KRT5c.195C>T (p.Leu65=)
c.43+152C>T (n.43+152C>T)
c.172+23C>T (n.172+23C>T)
n.293C>T
 gnomAD v4
12g.52520102G>CCA480070683KRT5c.195C>G (p.Leu65=)
c.43+152C>G (n.43+152C>G)
c.172+23C>G (n.172+23C>G)
n.293C>G
12g.52520102G>TCA480070684KRT5c.195C>A (p.Leu65=)
c.43+152C>A (n.43+152C>A)
c.172+23C>A (n.172+23C>A)
n.293C>A
12g.52520103delCA2695216902KRT5c.194del (p.Leu65ProfsTer?)
c.43+151del (n.43+151del)
c.172+22del (n.172+22del)
n.292del
12g.52520103A>CCA384930478KRT5c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.43+151T>G (n.43+151T>G)
c.172+22T>G (n.172+22T>G)
n.292T>G
12g.52520103A>GCA384930480KRT5c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.43+151T>C (n.43+151T>C)
c.172+22T>C (n.172+22T>C)
n.292T>C
12g.52520103A>TCA384930483KRT5c.194T>A (p.Leu65His)
c.43+151T>A (n.43+151T>A)
c.172+22T>A (n.172+22T>A)
n.292T>A
12g.52520104G>ACA384930486KRT5c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.43+150C>T (n.43+150C>T)
c.172+21C>T (n.172+21C>T)
n.291C>T
12g.52520104G>CCA384930489KRT5c.193C>G (p.Leu65Val)
c.43+150C>G (n.43+150C>G)
c.172+21C>G (n.172+21C>G)
n.291C>G
12g.52520104G>TCA384930493KRT5c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.43+150C>A (n.43+150C>A)
c.172+21C>A (n.172+21C>A)
n.291C>A
12g.52520105G>ACA480070686KRT5c.192C>T (p.Ser64=)
c.43+149C>T (n.43+149C>T)
c.172+20C>T (n.172+20C>T)
n.290C>T
12g.52520105G>CCA384930499KRT5c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.43+149C>G (n.43+149C>G)
c.172+20C>G (n.172+20C>G)
n.290C>G
 gnomAD v4
12g.52520105G>TCA384930500KRT5c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.43+149C>A (n.43+149C>A)
c.172+20C>A (n.172+20C>A)
n.290C>A
12g.52520106C>ACA384930501KRT5c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.43+148G>T (n.43+148G>T)
c.172+19G>T (n.172+19G>T)
n.289G>T
 gnomAD v4
12g.52520106C>GCA384930505KRT5c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.43+148G>C (n.43+148G>C)
c.172+19G>C (n.172+19G>C)
n.289G>C
12g.52520106C>TCA384930507KRT5c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.43+148G>A (n.43+148G>A)
c.172+19G>A (n.172+19G>A)
n.289G>A
12g.52520107T>ACA384930514KRT5c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.43+147A>T (n.43+147A>T)
c.172+18A>T (n.172+18A>T)
n.288A>T
12g.52520107T>CCA384930509KRT5c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.43+147A>G (n.43+147A>G)
c.172+18A>G (n.172+18A>G)
n.288A>G
 gnomAD v4
12g.52520107T>GCA384930512KRT5c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.43+147A>C (n.43+147A>C)
c.172+18A>C (n.172+18A>C)
n.288A>C
12g.52520108C>ACA480070690KRT5c.189G>T (p.Arg63=)
c.43+146G>T (n.43+146G>T)
c.172+17G>T (n.172+17G>T)
n.287G>T
12g.52520108C=CA2036540607KRT5c.189G= (p.Arg63=)
c.43+146G= (n.43+146G=)
c.172+17G= (n.172+17G=)
n.287G=
12g.52520108C>GCA480070692KRT5c.189G>C (p.Arg63=)
c.43+146G>C (n.43+146G>C)
c.172+17G>C (n.172+17G>C)
n.287G>C
 dbSNP
12g.52520108C>TCA480070691KRT5c.189G>A (p.Arg63=)
c.43+146G>A (n.43+146G>A)
c.172+17G>A (n.172+17G>A)
n.287G>A
 gnomAD v4
12g.52520109C>ACA384930516KRT5c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.43+145G>T (n.43+145G>T)
c.172+16G>T (n.172+16G>T)
n.286G>T
12g.52520109C=CA2036540608KRT5c.188G= (p.Arg63=)
c.43+145G= (n.43+145G=)
c.172+16G= (n.172+16G=)
n.286G=
12g.52520109C>GCA384930518KRT5c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.43+145G>C (n.43+145G>C)
c.172+16G>C (n.172+16G>C)
n.286G>C
12g.52520109C>TCA6582899KRT5c.188G>A (p.Arg63Gln)
c.43+145G>A (n.43+145G>A)
c.172+16G>A (n.172+16G>A)
n.286G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520110G>ACA6582900KRT5c.187C>T (p.Arg63Trp)
c.43+144C>T (n.43+144C>T)
c.172+15C>T (n.172+15C>T)
n.285C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520110G>CCA384930525KRT5c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.43+144C>G (n.43+144C>G)
c.172+15C>G (n.172+15C>G)
n.285C>G
12g.52520110G=CA2036540609KRT5c.187C= (p.Arg63=)
c.43+144C= (n.43+144C=)
c.172+15C= (n.172+15C=)
n.285C=
12g.52520110G>TCA480070694KRT5c.187C>A (p.Arg63=)
c.43+144C>A (n.43+144C>A)
c.172+15C>A (n.172+15C>A)
n.285C>A
 gnomAD v4
12g.52520111G>ACA480070695KRT5c.186C>T (p.Ser62=)
c.43+143C>T (n.43+143C>T)
c.172+14C>T (n.172+14C>T)
n.284C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520111G>CCA6582901KRT5c.186C>G (p.Ser62Arg)
c.43+143C>G (n.43+143C>G)
c.172+14C>G (n.172+14C>G)
n.284C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520111G=CA2036540610KRT5c.186C= (p.Ser62=)
c.43+143C= (n.43+143C=)
c.172+14C= (n.172+14C=)
n.284C=
12g.52520111G>TCA384930527KRT5c.186C>A (p.Ser62Arg)
c.43+143C>A (n.43+143C>A)
c.172+14C>A (n.172+14C>A)
n.284C>A
12g.52520112C>ACA384930530KRT5c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.43+142G>T (n.43+142G>T)
c.172+13G>T (n.172+13G>T)
n.283G>T
 gnomAD v4
12g.52520112C>GCA384930536KRT5c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.43+142G>C (n.43+142G>C)
c.172+13G>C (n.172+13G>C)
n.283G>C
12g.52520112C>TCA384930538KRT5c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.43+142G>A (n.43+142G>A)
c.172+13G>A (n.172+13G>A)
n.283G>A
12g.52520112dupCA2036540611KRT5c.185dup (p.Ser62ArgfsTer18)
c.43+142dup (n.43+142dup)
c.172+13dup (n.172+13dup)
n.283dup
 dbSNP
12g.52520113T>ACA384930539KRT5c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.43+141A>T (n.43+141A>T)
c.172+12A>T (n.172+12A>T)
n.282A>T
12g.52520113T>CCA384930546KRT5c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.43+141A>G (n.43+141A>G)
c.172+12A>G (n.172+12A>G)
n.282A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.52520113T>GCA384930548KRT5c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.43+141A>C (n.43+141A>C)
c.172+12A>C (n.172+12A>C)
n.282A>C
12g.52520114G>ACA480070696KRT5c.183C>T (p.Gly61=)
c.43+140C>T (n.43+140C>T)
c.172+11C>T (n.172+11C>T)
n.281C>T
 gnomAD v4
12g.52520114G>CCA480070697KRT5c.183C>G (p.Gly61=)
c.43+140C>G (n.43+140C>G)
c.172+11C>G (n.172+11C>G)
n.281C>G
12g.52520114G=CA2036540612KRT5c.183C= (p.Gly61=)
c.43+140C= (n.43+140C=)
c.172+11C= (n.172+11C=)
n.281C=
12g.52520114G>TCA237229325KRT5c.183C>A (p.Gly61=)
c.43+140C>A (n.43+140C>A)
c.172+11C>A (n.172+11C>A)
n.281C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520115C>ACA384930564KRT5c.182G>T (p.Gly61Val)
c.43+139G>T (n.43+139G>T)
c.172+10G>T (n.172+10G>T)
n.280G>T
12g.52520115C>GCA384930562KRT5c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.43+139G>C (n.43+139G>C)
c.172+10G>C (n.172+10G>C)
n.280G>C
12g.52520115C>TCA384930560KRT5c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.43+139G>A (n.43+139G>A)
c.172+10G>A (n.172+10G>A)
n.280G>A
12g.52520116C>ACA384930567KRT5c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.43+138G>T (n.43+138G>T)
c.172+9G>T (n.172+9G>T)
n.279G>T
12g.52520116C>GCA384930569KRT5c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.43+138G>C (n.43+138G>C)
c.172+9G>C (n.172+9G>C)
n.279G>C
12g.52520116C>TCA384930571KRT5c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.43+138G>A (n.43+138G>A)
c.172+9G>A (n.172+9G>A)
n.279G>A
12g.52520117A>CCA384930572KRT5c.180T>G (p.Tyr60Ter)
c.43+137T>G (n.43+137T>G)
c.172+8T>G (n.172+8T>G)
n.278T>G
12g.52520117A>GCA480070699KRT5c.180T>C (p.Tyr60=)
c.43+137T>C (n.43+137T>C)
c.172+8T>C (n.172+8T>C)
n.278T>C
 gnomAD v4
12g.52520117A>TCA384930575KRT5c.180T>A (p.Tyr60Ter)
c.43+137T>A (n.43+137T>A)
c.172+8T>A (n.172+8T>A)
n.278T>A
12g.52520118T>ACA384930580KRT5c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.43+136A>T (n.43+136A>T)
c.172+7A>T (n.172+7A>T)
n.277A>T
12g.52520118T>CCA384930582KRT5c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.43+136A>G (n.43+136A>G)
c.172+7A>G (n.172+7A>G)
n.277A>G
12g.52520118T>GCA384930584KRT5c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.43+136A>C (n.43+136A>C)
c.172+7A>C (n.172+7A>C)
n.277A>C
12g.52520119A>CCA384930586KRT5c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.43+135T>G (n.43+135T>G)
c.172+6T>G (n.172+6T>G)
n.276T>G
12g.52520119A>GCA384930590KRT5c.178T>C (p.Tyr60His)
c.43+135T>C (n.43+135T>C)
c.172+6T>C (n.172+6T>C)
n.276T>C
12g.52520119A>TCA384930593KRT5c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.43+135T>A (n.43+135T>A)
c.172+6T>A (n.172+6T>A)
n.276T>A
 COSMIC
12g.52520120G>ACA480070700KRT5c.177C>T (p.Gly59=)
c.43+134C>T (n.43+134C>T)
c.172+5C>T (n.172+5C>T)
n.275C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520120G>CCA480070701KRT5c.177C>G (p.Gly59=)
c.43+134C>G (n.43+134C>G)
c.172+5C>G (n.172+5C>G)
n.275C>G
12g.52520120G=CA2036540613KRT5c.177C= (p.Gly59=)
c.43+134C= (n.43+134C=)
c.172+5C= (n.172+5C=)
n.275C=
12g.52520120G>TCA480070702KRT5c.177C>A (p.Gly59=)
c.43+134C>A (n.43+134C>A)
c.172+5C>A (n.172+5C>A)
n.275C>A
12g.52520121C>ACA6582902KRT5c.176G>T (p.Gly59Val)
c.43+133G>T (n.43+133G>T)
c.172+4G>T (n.172+4G>T)
n.274G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520121C=CA2036540615KRT5c.176G= (p.Gly59=)
c.43+133G= (n.43+133G=)
c.172+4G= (n.172+4G=)
n.274G=
12g.52520121C>GCA384930596KRT5c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.43+133G>C (n.43+133G>C)
c.172+4G>C (n.172+4G>C)
n.274G>C
12g.52520121C>TCA384930598KRT5c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.43+133G>A (n.43+133G>A)
c.172+4G>A (n.172+4G>A)
n.274G>A
12g.52520122dupCA2036540614KRT5c.176dup (p.Tyr60LeufsTer20)
c.43+133dup (n.43+133dup)
c.172+4dup (n.172+4dup)
n.274dup
 dbSNP
12g.52520122C>ACA384930603KRT5c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.43+132G>T (n.43+132G>T)
c.172+3G>T (n.172+3G>T)
n.273G>T
12g.52520122C>GCA384930602KRT5c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.43+132G>C (n.43+132G>C)
c.172+3G>C (n.172+3G>C)
n.273G>C
12g.52520122C>TCA384930601KRT5c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.43+132G>A (n.43+132G>A)
c.172+3G>A (n.172+3G>A)
n.273G>A
 gnomAD v4
12g.52520123A=CA2036540616KRT5c.174T= (p.Gly58=)
c.43+131T= (n.43+131T=)
c.172+2T= (n.172+2T=)
n.272T=
12g.52520123A>CCA384930604KRT5c.174T>G (p.Gly58=)
c.43+131T>G (n.43+131T>G)
c.172+2T>G (n.172+2T>G)
n.272T>G
12g.52520123A>GCA384930605KRT5c.174T>C (p.Gly58=)
c.43+131T>C (n.43+131T>C)
c.172+2T>C (n.172+2T>C)
n.272T>C
 dbSNP
12g.52520123A>TCA384930606KRT5c.174T>A (p.Gly58=)
c.43+131T>A (n.43+131T>A)
c.172+2T>A (n.172+2T>A)
n.272T>A
12g.52520124C>ACA384930608KRT5c.173G>T (p.Gly58Val)
c.43+130G>T (n.43+130G>T)
c.172+1G>T (n.172+1G>T)
n.271G>T
12g.52520124C=CA2036540617KRT5c.173G= (p.Gly58=)
c.43+130G= (n.43+130G=)
c.172+1G= (n.172+1G=)
n.271G=
12g.52520124C>GCA384930609KRT5c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.43+130G>C (n.43+130G>C)
c.172+1G>C (n.172+1G>C)
n.271G>C
 gnomAD v4
12g.52520124C>TCA384930610KRT5c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.43+130G>A (n.43+130G>A)
c.172+1G>A (n.172+1G>A)
n.271G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520125C>ACA384930615KRT5c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.43+129G>T (n.43+129G>T)
n.270G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520125C=CA2036540618KRT5c.172G= (p.Gly58=)
c.43+129G= (n.43+129G=)
n.270G=
12g.52520125C>GCA384930613KRT5c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.43+129G>C (n.43+129G>C)
n.270G>C
12g.52520125C>TCA384930611KRT5c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.43+129G>A (n.43+129G>A)
n.270G>A
 gnomAD v4
12g.52520126C>ACA480070709KRT5c.171G>T (p.Val57=)
c.43+128G>T (n.43+128G>T)
n.269G>T
12g.52520126C>GCA480070710KRT5c.171G>C (p.Val57=)
c.43+128G>C (n.43+128G>C)
n.269G>C
12g.52520126C>TCA480070711KRT5c.171G>A (p.Val57=)
c.43+128G>A (n.43+128G>A)
n.269G>A
 COSMIC
12g.52520127A>CCA384930616KRT5c.170T>G (p.Val57Gly)
c.43+127T>G (n.43+127T>G)
n.268T>G
12g.52520127A>GCA384930620KRT5c.170T>C (p.Val57Ala)
c.43+127T>C (n.43+127T>C)
n.268T>C
 gnomAD v4
12g.52520127A>TCA384930623KRT5c.170T>A (p.Val57Glu)
c.43+127T>A (n.43+127T>A)
n.268T>A
12g.52520128C>ACA384930626KRT5c.169G>T (p.Val57Leu)
c.43+126G>T (n.43+126G>T)
n.267G>T
12g.52520128C>GCA384930629KRT5c.169G>C (p.Val57Leu)
c.43+126G>C (n.43+126G>C)
n.267G>C
12g.52520128C>TCA384930631KRT5c.169G>A (p.Val57Met)
c.43+126G>A (n.43+126G>A)
n.267G>A
12g.52520129T>ACA480070715KRT5c.168A>T (p.Gly56=)
c.43+125A>T (n.43+125A>T)
n.266A>T
12g.52520129T>CCA480070717KRT5c.168A>G (p.Gly56=)
c.43+125A>G (n.43+125A>G)
n.266A>G
12g.52520129T>GCA480070714KRT5c.168A>C (p.Gly56=)
c.43+125A>C (n.43+125A>C)
n.266A>C
12g.52520130C>ACA384930633KRT5c.167G>T (p.Gly56Val)
c.43+124G>T (n.43+124G>T)
n.265G>T
12g.52520130C>GCA384930636KRT5c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.43+124G>C (n.43+124G>C)
n.265G>C
12g.52520130C>TCA384930635KRT5c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.43+124G>A (n.43+124G>A)
n.265G>A
12g.52520131C>ACA384930642KRT5c.166G>T (p.Gly56Ter)
c.43+123G>T (n.43+123G>T)
n.264G>T
12g.52520131C>GCA384930644KRT5c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.43+123G>C (n.43+123G>C)
n.264G>C
 gnomAD v4
12g.52520131C>TCA384930646KRT5c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.43+123G>A (n.43+123G>A)
n.264G>A
 gnomAD v4
12g.52520132A>CCA384930652KRT5c.165T>G (p.Cys55Trp)
c.43+122T>G (n.43+122T>G)
n.263T>G
12g.52520132A>GCA480070720KRT5c.165T>C (p.Cys55=)
c.43+122T>C (n.43+122T>C)
n.263T>C
 gnomAD v4
12g.52520132A>TCA384930654KRT5c.165T>A (p.Cys55Ter)
c.43+122T>A (n.43+122T>A)
n.263T>A
12g.52520133C>ACA384930657KRT5c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.43+121G>T (n.43+121G>T)
n.262G>T
12g.52520133C>GCA384930660KRT5c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.43+121G>C (n.43+121G>C)
n.262G>C
12g.52520133C>TCA384930662KRT5c.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.43+121G>A (n.43+121G>A)
n.262G>A
 gnomAD v4
12g.52520134A>CCA384930665KRT5c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.43+120T>G (n.43+120T>G)
n.261T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520134A>GCA384930669KRT5c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.43+120T>C (n.43+120T>C)
n.261T>C
12g.52520134A>TCA384930672KRT5c.163T>A (p.Cys55Ser)
c.43+120T>A (n.43+120T>A)
n.261T>A
12g.52520135A>CCA480070725KRT5c.162T>G (p.Ala54=)
c.43+119T>G (n.43+119T>G)
n.260T>G
12g.52520135A>GCA480070727KRT5c.162T>C (p.Ala54=)
c.43+119T>C (n.43+119T>C)
n.260T>C
12g.52520135A>TCA480070726KRT5c.162T>A (p.Ala54=)
c.43+119T>A (n.43+119T>A)
n.260T>A
12g.52520136G>ACA384930675KRT5c.161C>T (p.Ala54Val)
c.43+118C>T (n.43+118C>T)
n.259C>T
12g.52520136G>CCA384930678KRT5c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.43+118C>G (n.43+118C>G)
n.259C>G
12g.52520136G=CA2036540619KRT5c.161C= (p.Ala54=)
c.43+118C= (n.43+118C=)
n.259C=
12g.52520136G>TCA237229328KRT5c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.43+118C>A (n.43+118C>A)
n.259C>A
 dbSNP
12g.52520137C>ACA384930681KRT5c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.43+117G>T (n.43+117G>T)
n.258G>T
12g.52520137C=CA2036540620KRT5c.160G= (p.Ala54=)
c.43+117G= (n.43+117G=)
n.258G=
12g.52520137C>GCA384930685KRT5c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.43+117G>C (n.43+117G>C)
n.258G>C
12g.52520137C>TCA384930682KRT5c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.43+117G>A (n.43+117G>A)
n.258G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520138A>CCA480070731KRT5c.159T>G (p.Gly53=)
c.43+116T>G (n.43+116T>G)
n.257T>G
12g.52520138A>GCA480070732KRT5c.159T>C (p.Gly53=)
c.43+116T>C (n.43+116T>C)
n.257T>C
12g.52520138A>TCA480070733KRT5c.159T>A (p.Gly53=)
c.43+116T>A (n.43+116T>A)
n.257T>A
12g.52520139C>ACA384930688KRT5c.158G>T (p.Gly53Val)
c.43+115G>T (n.43+115G>T)
n.256G>T
 dbSNP
12g.52520139C=CA2036540621KRT5c.158G= (p.Gly53=)
c.43+115G= (n.43+115G=)
n.256G=
12g.52520139C>GCA384930689KRT5c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.43+115G>C (n.43+115G>C)
n.256G>C
12g.52520139C>TCA6582903KRT5c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.43+115G>A (n.43+115G>A)
n.256G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520140C>ACA384930691KRT5c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.43+114G>T (n.43+114G>T)
n.255G>T
12g.52520140C>GCA384930693KRT5c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.43+114G>C (n.43+114G>C)
n.255G>C
12g.52520140C>TCA384930695KRT5c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.43+114G>A (n.43+114G>A)
n.255G>A
12g.52520141C>ACA6582905KRT5c.156G>T (p.Ala52=)
c.43+113G>T (n.43+113G>T)
n.254G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520141C=CA2036540622KRT5c.156G= (p.Ala52=)
c.43+113G= (n.43+113G=)
n.254G=
12g.52520141C>GCA480070737KRT5c.156G>C (p.Ala52=)
c.43+113G>C (n.43+113G>C)
n.254G>C
 gnomAD v4
12g.52520141C>TCA6582904KRT5c.156G>A (p.Ala52=)
c.43+113G>A (n.43+113G>A)
n.254G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520142delCA2618932931KRT5c.155del (p.Ala52GlyfsTer?)
c.43+112del (n.43+112del)
n.253del
 gnomAD v4
12g.52520142G>ACA6582906KRT5c.155C>T (p.Ala52Val)
c.43+112C>T (n.43+112C>T)
n.253C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520142G>CCA384930701KRT5c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.43+112C>G (n.43+112C>G)
n.253C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520142G=CA2036540623KRT5c.155C= (p.Ala52=)
c.43+112C= (n.43+112C=)
n.253C=
12g.52520142G>TCA384930702KRT5c.155C>A (p.Ala52Glu)
c.43+112C>A (n.43+112C>A)
n.253C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520143C>ACA384930703KRT5c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.43+111G>T (n.43+111G>T)
n.252G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520143C=CA2036540624KRT5c.154G= (p.Ala52=)
c.43+111G= (n.43+111G=)
n.252G=
12g.52520143C>GCA384930705KRT5c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.43+111G>C (n.43+111G>C)
n.252G>C
12g.52520143C>TCA384930707KRT5c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.43+111G>A (n.43+111G>A)
n.252G>A
12g.52520144A=CA2036540625KRT5c.153T= (p.Leu51=)
c.43+110T= (n.43+110T=)
n.251T=
12g.52520144A>CCA480070742KRT5c.153T>G (p.Leu51=)
c.43+110T>G (n.43+110T>G)
n.251T>G
12g.52520144A>GCA480070743KRT5c.153T>C (p.Leu51=)
c.43+110T>C (n.43+110T>C)
n.251T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520144A>TCA480070744KRT5c.153T>A (p.Leu51=)
c.43+110T>A (n.43+110T>A)
n.251T>A
12g.52520145A>CCA384930710KRT5c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.43+109T>G (n.43+109T>G)
n.250T>G
12g.52520145A>GCA384930709KRT5c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.43+109T>C (n.43+109T>C)
n.250T>C
12g.52520145A>TCA384930708KRT5c.152T>A (p.Leu51His)
c.43+109T>A (n.43+109T>A)
n.250T>A
12g.52520146G>ACA384930712KRT5c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.43+108C>T (n.43+108C>T)
n.249C>T
12g.52520146G>CCA384930714KRT5c.151C>G (p.Leu51Val)
c.43+108C>G (n.43+108C>G)
n.249C>G
12g.52520146G>TCA384930716KRT5c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.43+108C>A (n.43+108C>A)
n.249C>A
12g.52520147G>ACA237229348KRT5c.150C>T (p.Ser50=)
c.43+107C>T (n.43+107C>T)
n.248C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520147G>CCA384930717KRT5c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.43+107C>G (n.43+107C>G)
n.248C>G
 gnomAD v4
12g.52520147G=CA2036540626KRT5c.150C= (p.Ser50=)
c.43+107C= (n.43+107C=)
n.248C=
12g.52520147G>TCA384930720KRT5c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.43+107C>A (n.43+107C>A)
n.248C>A
 gnomAD v4
12g.52520148C>ACA384930722KRT5c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.43+106G>T (n.43+106G>T)
n.247G>T
12g.52520148C=CA2036540627KRT5c.149G= (p.Ser50=)
c.43+106G= (n.43+106G=)
n.247G=
12g.52520148C>GCA237229353KRT5c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.43+106G>C (n.43+106G>C)
n.247G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520148C>TCA384930725KRT5c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.43+106G>A (n.43+106G>A)
n.247G>A
12g.52520149T>ACA384930728KRT5c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.43+105A>T (n.43+105A>T)
n.246A>T
12g.52520149T>CCA384930730KRT5c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.43+105A>G (n.43+105A>G)
n.246A>G
 gnomAD v4
12g.52520149T>GCA384930733KRT5c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.43+105A>C (n.43+105A>C)
n.246A>C
12g.52520150G>ACA480070752KRT5c.147C>T (p.Val49=)
c.43+104C>T (n.43+104C>T)
n.245C>T
12g.52520150G>CCA480070750KRT5c.147C>G (p.Val49=)
c.43+104C>G (n.43+104C>G)
n.245C>G
 gnomAD v4
12g.52520150G>TCA480070751KRT5c.147C>A (p.Val49=)
c.43+104C>A (n.43+104C>A)
n.245C>A
12g.52520151A=CA2036540628KRT5c.146T= (p.Val49=)
c.43+103T= (n.43+103T=)
n.244T=
12g.52520151A>CCA6582907KRT5c.146T>G (p.Val49Gly)
c.43+103T>G (n.43+103T>G)
n.244T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520151A>GCA384930738KRT5c.146T>C (p.Val49Ala)
c.43+103T>C (n.43+103T>C)
n.244T>C
12g.52520151A>TCA384930737KRT5c.146T>A (p.Val49Asp)
c.43+103T>A (n.43+103T>A)
n.244T>A
12g.52520152C>ACA384930743KRT5c.145G>T (p.Val49Phe)
c.43+102G>T (n.43+102G>T)
n.243G>T
 gnomAD v4
12g.52520152C>GCA384930746KRT5c.145G>C (p.Val49Leu)
c.43+102G>C (n.43+102G>C)
n.243G>C
12g.52520152C>TCA384930748KRT5c.145G>A (p.Val49Ile)
c.43+102G>A (n.43+102G>A)
n.243G>A
 gnomAD v4
12g.52520153C>ACA384930749KRT5c.144G>T (p.Arg48Ser)
c.43+101G>T (n.43+101G>T)
n.242G>T
12g.52520153C=CA2036540629KRT5c.144G= (p.Arg48=)
c.43+101G= (n.43+101G=)
n.242G=
12g.52520153C>GCA384930751KRT5c.144G>C (p.Arg48Ser)
c.43+101G>C (n.43+101G>C)
n.242G>C
12g.52520153C>TCA6582908KRT5c.144G>A (p.Arg48=)
c.43+101G>A (n.43+101G>A)
n.242G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520154C>ACA384930752KRT5c.143G>T (p.Arg48Met)
c.43+100G>T (n.43+100G>T)
n.241G>T
12g.52520154C=CA2036540630KRT5c.143G= (p.Arg48=)
c.43+100G= (n.43+100G=)
n.241G=
12g.52520154C>GCA384930753KRT5c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.43+100G>C (n.43+100G>C)
n.241G>C
12g.52520154C>TCA384930754KRT5c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.43+100G>A (n.43+100G>A)
n.241G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520155T>ACA384930755KRT5c.142A>T (p.Arg48Trp)
c.43+99A>T (n.43+99A>T)
n.240A>T
12g.52520155T>CCA6582910KRT5c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.43+99A>G (n.43+99A>G)
n.240A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520155T>GCA6582909KRT5c.142A>C (p.Arg48=)
c.43+99A>C (n.43+99A>C)
n.240A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520155T=CA2036540631KRT5c.142A= (p.Arg48=)
c.43+99A= (n.43+99A=)
n.240A=
12g.52520156G>ACA6582911KRT5c.141C>T (p.Gly47=)
c.43+98C>T (n.43+98C>T)
n.239C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520156G>CCA480070755KRT5c.141C>G (p.Gly47=)
c.43+98C>G (n.43+98C>G)
n.239C>G
12g.52520156G=CA2036540632KRT5c.141C= (p.Gly47=)
c.43+98C= (n.43+98C=)
n.239C=
12g.52520156G>TCA480070757KRT5c.141C>A (p.Gly47=)
c.43+98C>A (n.43+98C>A)
n.239C>A
12g.52520157C>ACA384930763KRT5c.140G>T (p.Gly47Val)
c.43+97G>T (n.43+97G>T)
n.238G>T
12g.52520157C>GCA384930759KRT5c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.43+97G>C (n.43+97G>C)
n.238G>C
 gnomAD v4
12g.52520157C>TCA384930760KRT5c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.43+97G>A (n.43+97G>A)
n.238G>A
12g.52520158C>ACA384930769KRT5c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.43+96G>T (n.43+96G>T)
n.237G>T
12g.52520158C=CA2036540633KRT5c.139G= (p.Gly47=)
c.43+96G= (n.43+96G=)
n.237G=
12g.52520158C>GCA384930771KRT5c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.43+96G>C (n.43+96G>C)
n.237G>C
12g.52520158C>TCA6582912KRT5c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.43+96G>A (n.43+96G>A)
n.237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520159G>ACA6582913KRT5c.138C>T (p.Phe46=)
c.43+95C>T (n.43+95C>T)
n.236C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520159G>CCA384930777KRT5c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.43+95C>G (n.43+95C>G)
n.236C>G
12g.52520159G=CA2036540634KRT5c.138C= (p.Phe46=)
c.43+95C= (n.43+95C=)
n.236C=
12g.52520159G>TCA384930778KRT5c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.43+95C>A (n.43+95C>A)
n.236C>A
12g.52520160A>CCA384930781KRT5c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.43+94T>G (n.43+94T>G)
n.235T>G
12g.52520160A>GCA384930783KRT5c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.43+94T>C (n.43+94T>C)
n.235T>C
12g.52520160A>TCA384930785KRT5c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.43+94T>A (n.43+94T>A)
n.235T>A
12g.52520161A=CA2036540635KRT5c.136T= (p.Phe46=)
c.43+93T= (n.43+93T=)
n.234T=
12g.52520161A>CCA384930790KRT5c.136T>G (p.Phe46Val)
c.43+93T>G (n.43+93T>G)
n.234T>G
12g.52520161A>GCA384930792KRT5c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.43+93T>C (n.43+93T>C)
n.234T>C
 dbSNP
12g.52520161A>TCA6582914KRT5c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.43+93T>A (n.43+93T>A)
n.234T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520162G>ACA6582915KRT5c.135C>T (p.Gly45=)
c.43+92C>T (n.43+92C>T)
n.233C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520162G>CCA480070760KRT5c.135C>G (p.Gly45=)
c.43+92C>G (n.43+92C>G)
n.233C>G
12g.52520162G=CA2036540636KRT5c.135C= (p.Gly45=)
c.43+92C= (n.43+92C=)
n.233C=
12g.52520162G>TCA480070761KRT5c.135C>A (p.Gly45=)
c.43+92C>A (n.43+92C>A)
n.233C>A
12g.52520163C>ACA384930803KRT5c.134G>T (p.Gly45Val)
c.43+91G>T (n.43+91G>T)
n.232G>T
12g.52520163C>GCA384930801KRT5c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.43+91G>C (n.43+91G>C)
n.232G>C
12g.52520163C>TCA384930804KRT5c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.43+91G>A (n.43+91G>A)
n.232G>A
 gnomAD v4
12g.52520164delCA2739272070KRT5c.134del (p.Gly45AlafsTer?)
c.43+91del (n.43+91del)
n.232del
 ClinVar
12g.52520171_52520173delCA2618932934KRT5c.132_134del (p.Gly45del)
c.43+89_43+91del (n.43+89_43+91del)
n.230_232del
 gnomAD v4
12g.52520164C>ACA384930807KRT5c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.43+90G>T (n.43+90G>T)
n.231G>T
12g.52520164C=CA2036540637KRT5c.133G= (p.Gly45=)
c.43+90G= (n.43+90G=)
n.231G=
12g.52520164C>GCA384930810KRT5c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.43+90G>C (n.43+90G>C)
n.231G>C
12g.52520164C>TCA6582916KRT5c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.43+90G>A (n.43+90G>A)
n.231G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520165A=CA2036540638KRT5c.132T= (p.Gly44=)
c.43+89T= (n.43+89T=)
n.230T=
12g.52520165A>CCA480070763KRT5c.132T>G (p.Gly44=)
c.43+89T>G (n.43+89T>G)
n.230T>G
12g.52520165A>GCA480070764KRT5c.132T>C (p.Gly44=)
c.43+89T>C (n.43+89T>C)
n.230T>C
12g.52520165A>TCA480070765KRT5c.132T>A (p.Gly44=)
c.43+89T>A (n.43+89T>A)
n.230T>A
12g.52520165_52520166insAATCA384930816KRT5c.131_132insATT (p.Gly44_Gly45insPhe)
c.43+88_43+89insATT (n.43+88_43+89insATT)
n.229_230insATT
 dbSNP
12g.52520166C>ACA6582917KRT5c.131G>T (p.Gly44Val)
c.43+88G>T (n.43+88G>T)
n.229G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520166C=CA2036540639KRT5c.131G= (p.Gly44=)
c.43+88G= (n.43+88G=)
n.229G=
12g.52520166C>GCA384930828KRT5c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.43+88G>C (n.43+88G>C)
n.229G>C
12g.52520166C>TCA384930830KRT5c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.43+88G>A (n.43+88G>A)
n.229G>A
12g.52520167C>ACA384930833KRT5c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.43+87G>T (n.43+87G>T)
n.228G>T
12g.52520167C>GCA384930835KRT5c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.43+87G>C (n.43+87G>C)
n.228G>C
12g.52520167C>TCA384930834KRT5c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.43+87G>A (n.43+87G>A)
n.228G>A
 gnomAD v4
12g.52520168A=CA2036540640KRT5c.129T= (p.Gly43=)
c.43+86T= (n.43+86T=)
n.227T=
12g.52520168A>CCA480070767KRT5c.129T>G (p.Gly43=)
c.43+86T>G (n.43+86T>G)
n.227T>G
12g.52520168A>GCA237229381KRT5c.129T>C (p.Gly43=)
c.43+86T>C (n.43+86T>C)
n.227T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520168A>TCA480070770KRT5c.129T>A (p.Gly43=)
c.43+86T>A (n.43+86T>A)
n.227T>A
12g.52520169C>ACA384930836KRT5c.128G>T (p.Gly43Val)
c.43+85G>T (n.43+85G>T)
n.226G>T
12g.52520169C>GCA384930837KRT5c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.43+85G>C (n.43+85G>C)
n.226G>C
12g.52520169C>TCA384930838KRT5c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.43+85G>A (n.43+85G>A)
n.226G>A
12g.52520170C>ACA384930839KRT5c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.43+84G>T (n.43+84G>T)
n.225G>T
 gnomAD v4
12g.52520170C=CA2036540641KRT5c.127G= (p.Gly43=)
c.43+84G= (n.43+84G=)
n.225G=
12g.52520170C>GCA384930840KRT5c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.43+84G>C (n.43+84G>C)
n.225G>C
12g.52520170C>TCA237229382KRT5c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.43+84G>A (n.43+84G>A)
n.225G>A
 dbSNP
12g.52520171A>CCA480070775KRT5c.126T>G (p.Gly42=)
c.43+83T>G (n.43+83T>G)
n.224T>G
12g.52520171A>GCA480070773KRT5c.126T>C (p.Gly42=)
c.43+83T>C (n.43+83T>C)
n.224T>C
 COSMIC
12g.52520171A>TCA480070771KRT5c.126T>A (p.Gly42=)
c.43+83T>A (n.43+83T>A)
n.224T>A
12g.52520172C>ACA384930841KRT5c.125G>T (p.Gly42Val)
c.43+82G>T (n.43+82G>T)
n.223G>T
12g.52520172C>GCA384930842KRT5c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.43+82G>C (n.43+82G>C)
n.223G>C
12g.52520172C>TCA384930844KRT5c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.43+82G>A (n.43+82G>A)
n.223G>A
 gnomAD v4
12g.52520174_52520176delCA2795997949KRT5c.123_125del (p.Gly42del)
c.43+80_43+82del (n.43+80_43+82del)
n.221_223del
12g.52520173C>ACA384930846KRT5c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.43+81G>T (n.43+81G>T)
n.222G>T
12g.52520173C=CA2036540642KRT5c.124G= (p.Gly42=)
c.43+81G= (n.43+81G=)
n.222G=
12g.52520173C>GCA384930847KRT5c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.43+81G>C (n.43+81G>C)
n.222G>C
12g.52520173C>TCA6582918KRT5c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.43+81G>A (n.43+81G>A)
n.222G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520174G>ACA6582919KRT5c.123C>T (p.Gly41=)
c.43+80C>T (n.43+80C>T)
n.221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520174G>CCA480070777KRT5c.123C>G (p.Gly41=)
c.43+80C>G (n.43+80C>G)
n.221C>G
 dbSNP
12g.52520174G=CA2036540643KRT5c.123C= (p.Gly41=)
c.43+80C= (n.43+80C=)
n.221C=
12g.52520174G>TCA480070776KRT5c.123C>A (p.Gly41=)
c.43+80C>A (n.43+80C>A)
n.221C>A
12g.52520175C>ACA384930863KRT5c.122G>T (p.Gly41Val)
c.43+79G>T (n.43+79G>T)
n.220G>T
 gnomAD v4
12g.52520175C=CA2036540644KRT5c.122G= (p.Gly41=)
c.43+79G= (n.43+79G=)
n.220G=
12g.52520175C>GCA384930864KRT5c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.43+79G>C (n.43+79G>C)
n.220G>C
12g.52520175C>TCA384930865KRT5c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.43+79G>A (n.43+79G>A)
n.220G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520177_52520182dupCA2618932935KRT5c.117_122dup (p.Gly41_Gly42insGlyGly)
c.43+74_43+79dup (n.43+74_43+79dup)
n.215_220dup
 gnomAD v4
12g.52520176C>ACA384930876KRT5c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.43+78G>T (n.43+78G>T)
n.219G>T
12g.52520176C=CA2036540645KRT5c.121G= (p.Gly41=)
c.43+78G= (n.43+78G=)
n.219G=
12g.52520176C>GCA384930869KRT5c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.43+78G>C (n.43+78G>C)
n.219G>C
12g.52520176C>TCA6582920KRT5c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.43+78G>A (n.43+78G>A)
n.219G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520177A=CA2036540646KRT5c.120T= (p.Gly40=)
c.43+77T= (n.43+77T=)
n.218T=
12g.52520177A>CCA479848478KRT5c.120T>G (p.Gly40=)
c.43+77T>G (n.43+77T>G)
n.218T>G
 dbSNP
12g.52520177A>GCA479848475KRT5c.120T>C (p.Gly40=)
c.43+77T>C (n.43+77T>C)
n.218T>C
12g.52520177A>TCA479848476KRT5c.120T>A (p.Gly40=)
c.43+77T>A (n.43+77T>A)
n.218T>A
12g.52520178C>ACA6582922KRT5c.119G>T (p.Gly40Val)
c.43+76G>T (n.43+76G>T)
n.217G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520178C=CA2036540647KRT5c.119G= (p.Gly40=)
c.43+76G= (n.43+76G=)
n.217G=
12g.52520178C>GCA384930879KRT5c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.43+76G>C (n.43+76G>C)
n.217G>C
12g.52520178C>TCA6582921KRT5c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.43+76G>A (n.43+76G>A)
n.217G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520182delCA645597440KRT5c.119del (p.Gly40ValfsTer?)
c.43+76del (n.43+76del)
n.217del
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520179C>ACA384930884KRT5c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.43+75G>T (n.43+75G>T)
n.216G>T
12g.52520179C>GCA384930893KRT5c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.43+75G>C (n.43+75G>C)
n.216G>C
12g.52520179C>TCA384930895KRT5c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.43+75G>A (n.43+75G>A)
n.216G>A
 gnomAD v4
12g.52520179_52520180insTTCATTGATAGTTGGATCAAATCCAGATTCAATAGCCATATTACA2530593083KRT5c.117_118insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA (p.Gly40Ter)
c.43+74_43+75insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA (n.43+74_43+75insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA)
n.215_216insTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAACTATCAATGAA
12g.52520179_52520180insTTCGTTAATAGCTGGATCAAATCCAGATTCAATAGCCATATTACCCATGATCGCTGCAGTATGAATATCACCAAATCCTAAACCTTGGAGTTTATTCCAAATGATAGGTACATTGCCTTCA479848482KRT5c.117_118insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA (p.Gly40LysfsTer14)
c.43+74_43+75insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA (n.43+74_43+75insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA)
n.215_216insAAGGCAATGTACCTATCATTTGGAATAAACTCCAAGGTTTAGGATTTGGTGATATTCATACTGCAGCGATCATGGGTAATATGGCTATTGAATCTGGATTTGATCCAGCTATTAACGAA
12g.52520180C>ACA479848483KRT5c.117G>T (p.Gly39=)
c.43+74G>T (n.43+74G>T)
n.215G>T
12g.52520180C>GCA479848484KRT5c.117G>C (p.Gly39=)
c.43+74G>C (n.43+74G>C)
n.215G>C
12g.52520180C>TCA479848485KRT5c.117G>A (p.Gly39=)
c.43+74G>A (n.43+74G>A)
n.215G>A
 dbSNP
12g.52520181C>ACA6582923KRT5c.116G>T (p.Gly39Val)
c.43+73G>T (n.43+73G>T)
n.214G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520181C=CA2036540648KRT5c.116G= (p.Gly39=)
c.43+73G= (n.43+73G=)
n.214G=
12g.52520181C>GCA384930904KRT5c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.43+73G>C (n.43+73G>C)
n.214G>C
 COSMIC
12g.52520181C>TCA384930906KRT5c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.43+73G>A (n.43+73G>A)
n.214G>A

Number of alleles fetched