Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52519935_52520012delCA645584189KRT5c.300_377del (p.Ala101_Gly126del)
c.44-74_47del
c.195_272del (p.Ala66_Gly91del)
n.398_475del
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520003T>ACA480070531KRT5c.294A>T (p.Gly98=)
c.44-80A>T (n.44-80A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
n.392A>T
12g.52520003T>CCA480070532KRT5c.294A>G (p.Gly98=)
c.44-80A>G (n.44-80A>G)
c.189A>G (p.Gly63=)
n.392A>G
 gnomAD v4
12g.52520003T>GCA480070533KRT5c.294A>C (p.Gly98=)
c.44-80A>C (n.44-80A>C)
c.189A>C (p.Gly63=)
n.392A>C
12g.52520004C>ACA6582874KRT5c.293G>T (p.Gly98Val)
c.44-81G>T (n.44-81G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.391G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520004C=CA2036540558KRT5c.293G= (p.Gly98=)
c.44-81G= (n.44-81G=)
c.188G= (p.Gly63=)
n.391G=
12g.52520004C>GCA384929963KRT5c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.44-81G>C (n.44-81G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.391G>C
12g.52520004C>TCA384929965KRT5c.293G>A (p.Gly98Glu)
c.44-81G>A (n.44-81G>A)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.391G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520005C>ACA237229253KRT5c.292G>T (p.Gly98Ter)
c.44-82G>T (n.44-82G>T)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
n.390G>T
 dbSNP
12g.52520005C=CA2036540559KRT5c.292G= (p.Gly98=)
c.44-82G= (n.44-82G=)
c.187G= (p.Gly63=)
n.390G=
12g.52520005C>GCA384929968KRT5c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.44-82G>C (n.44-82G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.390G>C
12g.52520005C>TCA384929970KRT5c.292G>A (p.Gly98Arg)
c.44-82G>A (n.44-82G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.390G>A
12g.52520006A>CCA384929975KRT5c.291T>G (p.Phe97Leu)
c.44-83T>G (n.44-83T>G)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
n.389T>G
12g.52520006A>GCA480070538KRT5c.291T>C (p.Phe97=)
c.44-83T>C (n.44-83T>C)
c.186T>C (p.Phe62=)
n.389T>C
 gnomAD v4
12g.52520006A>TCA384929973KRT5c.291T>A (p.Phe97Leu)
c.44-83T>A (n.44-83T>A)
c.186T>A (p.Phe62Leu)
n.389T>A
12g.52520007A>CCA384929977KRT5c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.44-84T>G (n.44-84T>G)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.388T>G
12g.52520007A>GCA384929979KRT5c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.44-84T>C (n.44-84T>C)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.388T>C
12g.52520007A>TCA384929982KRT5c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.44-84T>A (n.44-84T>A)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.388T>A
12g.52520008A>CCA384929983KRT5c.289T>G (p.Phe97Val)
c.44-85T>G (n.44-85T>G)
c.184T>G (p.Phe62Val)
n.387T>G
12g.52520008A>GCA384929984KRT5c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.44-85T>C (n.44-85T>C)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.387T>C
 gnomAD v4
12g.52520008A>TCA384929985KRT5c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.44-85T>A (n.44-85T>A)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.387T>A
12g.52520009G>ACA480070546KRT5c.288C>T (p.Gly96=)
c.44-86C>T (n.44-86C>T)
c.183C>T (p.Gly61=)
n.386C>T
 gnomAD v4
12g.52520009G>CCA480070547KRT5c.288C>G (p.Gly96=)
c.44-86C>G (n.44-86C>G)
c.183C>G (p.Gly61=)
n.386C>G
12g.52520009G>TCA480070548KRT5c.288C>A (p.Gly96=)
c.44-86C>A (n.44-86C>A)
c.183C>A (p.Gly61=)
n.386C>A
12g.52520010C>ACA384929986KRT5c.287G>T (p.Gly96Val)
c.44-87G>T (n.44-87G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.385G>T
12g.52520010C=CA2036540560KRT5c.287G= (p.Gly96=)
c.44-87G= (n.44-87G=)
c.182G= (p.Gly61=)
n.385G=
12g.52520010C>GCA384929987KRT5c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.44-87G>C (n.44-87G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.385G>C
12g.52520010C>TCA6582875KRT5c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.44-87G>A (n.44-87G>A)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.385G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520011C>ACA384929989KRT5c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.44-88G>T (n.44-88G>T)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.384G>T
12g.52520011C>GCA384929990KRT5c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.44-88G>C (n.44-88G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.384G>C
12g.52520011C>TCA384929991KRT5c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.44-88G>A (n.44-88G>A)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.384G>A
12g.52520012A>CCA384929993KRT5c.285T>G (p.Tyr95Ter)
c.44-89T>G (n.44-89T>G)
c.180T>G (p.Tyr60Ter)
n.383T>G
12g.52520012A>GCA480070550KRT5c.285T>C (p.Tyr95=)
c.44-89T>C (n.44-89T>C)
c.180T>C (p.Tyr60=)
n.383T>C
12g.52520012A>TCA384929994KRT5c.285T>A (p.Tyr95Ter)
c.44-89T>A (n.44-89T>A)
c.180T>A (p.Tyr60Ter)
n.383T>A
12g.52520013T>ACA384929996KRT5c.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.44-90A>T (n.44-90A>T)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.382A>T
12g.52520013T>CCA384929997KRT5c.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.44-90A>G (n.44-90A>G)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.382A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520013T>GCA384929998KRT5c.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.44-90A>C (n.44-90A>C)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.382A>C
12g.52520013T=CA2036540561KRT5c.284A= (p.Tyr95=)
c.44-90A= (n.44-90A=)
c.179A= (p.Tyr60=)
n.382A=
12g.52520014A>CCA384930001KRT5c.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.44-91T>G (n.44-91T>G)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.381T>G
12g.52520014A>GCA384930003KRT5c.283T>C (p.Tyr95His)
c.44-91T>C (n.44-91T>C)
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.381T>C
12g.52520014A>TCA384930005KRT5c.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.44-91T>A (n.44-91T>A)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.381T>A
12g.52520015G>ACA480070555KRT5c.282C>T (p.Gly94=)
c.44-92C>T (n.44-92C>T)
c.177C>T (p.Gly59=)
n.380C>T
12g.52520015G>CCA480070556KRT5c.282C>G (p.Gly94=)
c.44-92C>G (n.44-92C>G)
c.177C>G (p.Gly59=)
n.380C>G
 dbSNP
12g.52520015G>TCA480070557KRT5c.282C>A (p.Gly94=)
c.44-92C>A (n.44-92C>A)
c.177C>A (p.Gly59=)
n.380C>A
12g.52520016C>ACA384930006KRT5c.281G>T (p.Gly94Val)
c.44-93G>T (n.44-93G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.379G>T
12g.52520016C=CA2036540562KRT5c.281G= (p.Gly94=)
c.44-93G= (n.44-93G=)
c.176G= (p.Gly59=)
n.379G=
12g.52520016C>GCA384930007KRT5c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.44-93G>C (n.44-93G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.379G>C
12g.52520016C>TCA6582876KRT5c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.44-93G>A (n.44-93G>A)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
n.379G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520017C>ACA384930010KRT5c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.44-94G>T (n.44-94G>T)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
n.378G>T
12g.52520017C=CA2036540563KRT5c.280G= (p.Gly94=)
c.44-94G= (n.44-94G=)
c.175G= (p.Gly59=)
n.378G=
12g.52520017C>GCA384930011KRT5c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.44-94G>C (n.44-94G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.378G>C
12g.52520017C>TCA6582877KRT5c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.44-94G>A (n.44-94G>A)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
n.378G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520018G>ACA6582878KRT5c.279C>T (p.Gly93=)
c.44-95C>T (n.44-95C>T)
c.174C>T (p.Gly58=)
n.377C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520018G>CCA480070562KRT5c.279C>G (p.Gly93=)
c.44-95C>G (n.44-95C>G)
c.174C>G (p.Gly58=)
n.377C>G
12g.52520018G=CA2036540564KRT5c.279C= (p.Gly93=)
c.44-95C= (n.44-95C=)
c.174C= (p.Gly58=)
n.377C=
12g.52520018G>TCA480070563KRT5c.279C>A (p.Gly93=)
c.44-95C>A (n.44-95C>A)
c.174C>A (p.Gly58=)
n.377C>A
 gnomAD v4
12g.52520019C>ACA384930018KRT5c.278G>T (p.Gly93Val)
c.44-96G>T (n.44-96G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.376G>T
12g.52520019C>GCA384930015KRT5c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.44-96G>C (n.44-96G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.376G>C
12g.52520019C>TCA384930016KRT5c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.44-96G>A (n.44-96G>A)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.376G>A
 gnomAD v4
12g.52520020C>ACA384930020KRT5c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.44-97G>T (n.44-97G>T)
c.173-1G>T (n.173-1G>T)
n.375G>T
12g.52520020C=CA2036540565KRT5c.277G= (p.Gly93=)
c.44-97G= (n.44-97G=)
c.173-1G= (n.173-1G=)
n.375G=
12g.52520020C>GCA384930022KRT5c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.44-97G>C (n.44-97G>C)
c.173-1G>C (n.173-1G>C)
n.375G>C
12g.52520020C>TCA384930023KRT5c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.44-97G>A (n.44-97G>A)
c.173-1G>A (n.173-1G>A)
n.375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520021T>ACA384930026KRT5c.276A>T (p.Gly92=)
c.44-98A>T (n.44-98A>T)
c.173-2A>T (n.173-2A>T)
n.374A>T
12g.52520021T>CCA6582879KRT5c.276A>G (p.Gly92=)
c.44-98A>G (n.44-98A>G)
c.173-2A>G (n.173-2A>G)
n.374A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.52520021T>GCA384930027KRT5c.276A>C (p.Gly92=)
c.44-98A>C (n.44-98A>C)
c.173-2A>C (n.173-2A>C)
n.374A>C
12g.52520021T=CA2036540566KRT5c.276A= (p.Gly92=)
c.44-98A= (n.44-98A=)
c.173-2A= (n.173-2A=)
n.374A=
12g.52520022C>ACA384930028KRT5c.275G>T (p.Gly92Val)
c.44-99G>T (n.44-99G>T)
c.173-3G>T (n.173-3G>T)
n.373G>T
12g.52520022C>GCA384930029KRT5c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.44-99G>C (n.44-99G>C)
c.173-3G>C (n.173-3G>C)
n.373G>C
12g.52520022C>TCA384930030KRT5c.275G>A (p.Gly92Glu)
c.44-99G>A (n.44-99G>A)
c.173-3G>A (n.173-3G>A)
n.373G>A
12g.52520031_52520036dupCA2618932921KRT5c.270_275dup (p.Gly92_Gly93insAlaGly)
c.44-104_44-99dup (n.44-104_44-99dup)
c.173-8_173-3dup (n.173-8_173-3dup)
n.368_373dup
 gnomAD v4
12g.52520031_52520036delCA2618932922KRT5c.270_275del (p.Ala91_Gly92del)
c.44-104_44-99del (n.44-104_44-99del)
c.173-8_173-3del (n.173-8_173-3del)
n.368_373del
 gnomAD v4
12g.52520023C>ACA384930031KRT5c.274G>T (p.Gly92Ter)
c.44-100G>T (n.44-100G>T)
c.173-4G>T (n.173-4G>T)
n.372G>T
12g.52520023C=CA2036540567KRT5c.274G= (p.Gly92=)
c.44-100G= (n.44-100G=)
c.173-4G= (n.173-4G=)
n.372G=
12g.52520023C>GCA384930033KRT5c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.44-100G>C (n.44-100G>C)
c.173-4G>C (n.173-4G>C)
n.372G>C
12g.52520023C>TCA384930035KRT5c.274G>A (p.Gly92Arg)
c.44-100G>A (n.44-100G>A)
c.173-4G>A (n.173-4G>A)
n.372G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520024A=CA2036540568KRT5c.273T= (p.Ala91=)
c.44-101T= (n.44-101T=)
c.173-5T= (n.173-5T=)
n.371T=
12g.52520024A>CCA480070567KRT5c.273T>G (p.Ala91=)
c.44-101T>G (n.44-101T>G)
c.173-5T>G (n.173-5T>G)
n.371T>G
12g.52520024A>GCA480070571KRT5c.273T>C (p.Ala91=)
c.44-101T>C (n.44-101T>C)
c.173-5T>C (n.173-5T>C)
n.371T>C
 dbSNP
12g.52520024A>TCA480070568KRT5c.273T>A (p.Ala91=)
c.44-101T>A (n.44-101T>A)
c.173-5T>A (n.173-5T>A)
n.371T>A
12g.52520025G>ACA384930038KRT5c.272C>T (p.Ala91Val)
c.44-102C>T (n.44-102C>T)
c.173-6C>T (n.173-6C>T)
n.370C>T
 gnomAD v4
12g.52520025G>CCA384930040KRT5c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.44-102C>G (n.44-102C>G)
c.173-6C>G (n.173-6C>G)
n.370C>G
12g.52520025G>TCA384930037KRT5c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.44-102C>A (n.44-102C>A)
c.173-6C>A (n.173-6C>A)
n.370C>A
12g.52520026C>ACA384930041KRT5c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.44-103G>T (n.44-103G>T)
c.173-7G>T (n.173-7G>T)
n.369G>T
12g.52520026C=CA2036540569KRT5c.271G= (p.Ala91=)
c.44-103G= (n.44-103G=)
c.173-7G= (n.173-7G=)
n.369G=
12g.52520026C>GCA384930043KRT5c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.44-103G>C (n.44-103G>C)
c.173-7G>C (n.173-7G>C)
n.369G>C
12g.52520026C>TCA6582880KRT5c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.44-103G>A (n.44-103G>A)
c.173-7G>A (n.173-7G>A)
n.369G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520027A=CA2036540570KRT5c.270T= (p.Gly90=)
c.44-104T= (n.44-104T=)
c.173-8T= (n.173-8T=)
n.368T=
12g.52520027A>CCA480070574KRT5c.270T>G (p.Gly90=)
c.44-104T>G (n.44-104T>G)
c.173-8T>G (n.173-8T>G)
n.368T>G
 dbSNP
12g.52520027A>GCA480070575KRT5c.270T>C (p.Gly90=)
c.44-104T>C (n.44-104T>C)
c.173-8T>C (n.173-8T>C)
n.368T>C
12g.52520027A>TCA480070577KRT5c.270T>A (p.Gly90=)
c.44-104T>A (n.44-104T>A)
c.173-8T>A (n.173-8T>A)
n.368T>A
12g.52520028C>ACA384930044KRT5c.269G>T (p.Gly90Val)
c.44-105G>T (n.44-105G>T)
c.173-9G>T (n.173-9G>T)
n.367G>T
 COSMIC
12g.52520028C>GCA384930045KRT5c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.44-105G>C (n.44-105G>C)
c.173-9G>C (n.173-9G>C)
n.367G>C
12g.52520028C>TCA384930047KRT5c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.44-105G>A (n.44-105G>A)
c.173-9G>A (n.173-9G>A)
n.367G>A
12g.52520029C>ACA384930052KRT5c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.44-106G>T (n.44-106G>T)
c.173-10G>T (n.173-10G>T)
n.366G>T
12g.52520029C=CA2036540571KRT5c.268G= (p.Gly90=)
c.44-106G= (n.44-106G=)
c.173-10G= (n.173-10G=)
n.366G=
12g.52520029C>GCA384930049KRT5c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.44-106G>C (n.44-106G>C)
c.173-10G>C (n.173-10G>C)
n.366G>C
12g.52520029C>TCA384930051KRT5c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.44-106G>A (n.44-106G>A)
c.173-10G>A (n.173-10G>A)
n.366G>A
 dbSNP COSMIC
12g.52520030A>CCA480070578KRT5c.267T>G (p.Ala89=)
c.44-107T>G (n.44-107T>G)
c.173-11T>G (n.173-11T>G)
n.365T>G
12g.52520030A>GCA480070580KRT5c.267T>C (p.Ala89=)
c.44-107T>C (n.44-107T>C)
c.173-11T>C (n.173-11T>C)
n.365T>C
 gnomAD v4
12g.52520030A>TCA480070579KRT5c.267T>A (p.Ala89=)
c.44-107T>A (n.44-107T>A)
c.173-11T>A (n.173-11T>A)
n.365T>A
12g.52520031G>ACA384930053KRT5c.266C>T (p.Ala89Val)
c.44-108C>T (n.44-108C>T)
c.173-12C>T (n.173-12C>T)
n.364C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520031G>CCA384930055KRT5c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.44-108C>G (n.44-108C>G)
c.173-12C>G (n.173-12C>G)
n.364C>G
12g.52520031G=CA2036540572KRT5c.266C= (p.Ala89=)
c.44-108C= (n.44-108C=)
c.173-12C= (n.173-12C=)
n.364C=
12g.52520031G>TCA384930058KRT5c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.44-108C>A (n.44-108C>A)
c.173-12C>A (n.173-12C>A)
n.364C>A
12g.52520032C>ACA384930060KRT5c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.44-109G>T (n.44-109G>T)
c.173-13G>T (n.173-13G>T)
n.363G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520032C=CA2036540573KRT5c.265G= (p.Ala89=)
c.44-109G= (n.44-109G=)
c.173-13G= (n.173-13G=)
n.363G=
12g.52520032C>GCA384930062KRT5c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.44-109G>C (n.44-109G>C)
c.173-13G>C (n.173-13G>C)
n.363G>C
12g.52520032C>TCA384930063KRT5c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.44-109G>A (n.44-109G>A)
c.173-13G>A (n.173-13G>A)
n.363G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520033A>CCA480070583KRT5c.264T>G (p.Gly88=)
c.44-110T>G (n.44-110T>G)
c.173-14T>G (n.173-14T>G)
n.362T>G
12g.52520033A>GCA480070584KRT5c.264T>C (p.Gly88=)
c.44-110T>C (n.44-110T>C)
c.173-14T>C (n.173-14T>C)
n.362T>C
12g.52520033A>TCA480070586KRT5c.264T>A (p.Gly88=)
c.44-110T>A (n.44-110T>A)
c.173-14T>A (n.173-14T>A)
n.362T>A
12g.52520034C>ACA384930066KRT5c.263G>T (p.Gly88Val)
c.44-111G>T (n.44-111G>T)
c.173-15G>T (n.173-15G>T)
n.361G>T
12g.52520034C>GCA384930070KRT5c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.44-111G>C (n.44-111G>C)
c.173-15G>C (n.173-15G>C)
n.361G>C
12g.52520034C>TCA384930068KRT5c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.44-111G>A (n.44-111G>A)
c.173-15G>A (n.173-15G>A)
n.361G>A
 gnomAD v4
12g.52520035_52520036insTGCGCCCA2795997925KRT5c.263_264insCGCAGG (p.Gly88_Ala89insAlaGly)
c.44-111_44-110insCGCAGG (n.44-111_44-110insCGCAGG)
c.173-15_173-14insCGCAGG (n.173-15_173-14insCGCAGG)
n.361_362insCGCAGG
12g.52520035C>ACA6582882KRT5c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.44-112G>T (n.44-112G>T)
c.173-16G>T (n.173-16G>T)
n.360G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520035C=CA2036540574KRT5c.262G= (p.Gly88=)
c.44-112G= (n.44-112G=)
c.173-16G= (n.173-16G=)
n.360G=
12g.52520035C>GCA384930072KRT5c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.44-112G>C (n.44-112G>C)
c.173-16G>C (n.173-16G>C)
n.360G>C
12g.52520035C>TCA6582881KRT5c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.44-112G>A (n.44-112G>A)
c.173-16G>A (n.173-16G>A)
n.360G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.52520036A>CCA384930074KRT5c.261T>G (p.Phe87Leu)
c.44-113T>G (n.44-113T>G)
c.173-17T>G (n.173-17T>G)
n.359T>G
 gnomAD v4
12g.52520036A>GCA480070593KRT5c.261T>C (p.Phe87=)
c.44-113T>C (n.44-113T>C)
c.173-17T>C (n.173-17T>C)
n.359T>C
12g.52520036A>TCA384930076KRT5c.261T>A (p.Phe87Leu)
c.44-113T>A (n.44-113T>A)
c.173-17T>A (n.173-17T>A)
n.359T>A
12g.52520038delCA2618932924KRT5c.261del (p.Phe87LeufsTer?)
c.44-113del (n.44-113del)
c.173-17del (n.173-17del)
n.359del
 gnomAD v4
12g.52520037A=CA2036540575KRT5c.260T= (p.Phe87=)
c.44-114T= (n.44-114T=)
c.173-18T= (n.173-18T=)
n.358T=
12g.52520037A>CCA384930078KRT5c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.44-114T>G (n.44-114T>G)
c.173-18T>G (n.173-18T>G)
n.358T>G
 gnomAD v4
12g.52520037A>GCA6582883KRT5c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.44-114T>C (n.44-114T>C)
c.173-18T>C (n.173-18T>C)
n.358T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520037A>TCA384930080KRT5c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.44-114T>A (n.44-114T>A)
c.173-18T>A (n.173-18T>A)
n.358T>A
12g.52520038A=CA2036540576KRT5c.259T= (p.Phe87=)
c.44-115T= (n.44-115T=)
c.173-19T= (n.173-19T=)
n.357T=
12g.52520038A>CCA6582884KRT5c.259T>G (p.Phe87Val)
c.44-115T>G (n.44-115T>G)
c.173-19T>G (n.173-19T>G)
n.357T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520038A>GCA384930084KRT5c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.44-115T>C (n.44-115T>C)
c.173-19T>C (n.173-19T>C)
n.357T>C
12g.52520038A>TCA384930086KRT5c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.44-115T>A (n.44-115T>A)
c.173-19T>A (n.173-19T>A)
n.357T>A
12g.52520039C>ACA6582885KRT5c.258G>T (p.Arg86=)
c.44-116G>T (n.44-116G>T)
c.173-20G>T (n.173-20G>T)
n.356G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520039C=CA2036540577KRT5c.258G= (p.Arg86=)
c.44-116G= (n.44-116G=)
c.173-20G= (n.173-20G=)
n.356G=
12g.52520039C>GCA480070597KRT5c.258G>C (p.Arg86=)
c.44-116G>C (n.44-116G>C)
c.173-20G>C (n.173-20G>C)
n.356G>C
12g.52520039C>TCA480070598KRT5c.258G>A (p.Arg86=)
c.44-116G>A (n.44-116G>A)
c.173-20G>A (n.173-20G>A)
n.356G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520040C>ACA384930090KRT5c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.44-117G>T (n.44-117G>T)
c.173-21G>T (n.173-21G>T)
n.355G>T
 gnomAD v4
12g.52520040C=CA2036540578KRT5c.257G= (p.Arg86=)
c.44-117G= (n.44-117G=)
c.173-21G= (n.173-21G=)
n.355G=
12g.52520040C>GCA6582887KRT5c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.44-117G>C (n.44-117G>C)
c.173-21G>C (n.173-21G>C)
n.355G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520040C>TCA6582886KRT5c.257G>A (p.Arg86Gln)
c.44-117G>A (n.44-117G>A)
c.173-21G>A (n.173-21G>A)
n.355G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520041G>ACA6582888KRT5c.256C>T (p.Arg86Trp)
c.44-118C>T (n.44-118C>T)
c.173-22C>T (n.173-22C>T)
n.354C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520041G>CCA384930096KRT5c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.44-118C>G (n.44-118C>G)
c.173-22C>G (n.173-22C>G)
n.354C>G
12g.52520041G=CA2036540579KRT5c.256C= (p.Arg86=)
c.44-118C= (n.44-118C=)
c.173-22C= (n.173-22C=)
n.354C=
12g.52520041G>TCA480070603KRT5c.256C>A (p.Arg86=)
c.44-118C>A (n.44-118C>A)
c.173-22C>A (n.173-22C>A)
n.354C>A
 dbSNP
12g.52520042G>ACA480070605KRT5c.255C>T (p.Asn85=)
c.44-119C>T (n.44-119C>T)
c.173-23C>T (n.173-23C>T)
n.353C>T
12g.52520042G>CCA384930099KRT5c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.44-119C>G (n.44-119C>G)
c.173-23C>G (n.173-23C>G)
n.353C>G
12g.52520042G>TCA384930100KRT5c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.44-119C>A (n.44-119C>A)
c.173-23C>A (n.173-23C>A)
n.353C>A
12g.52520043T>ACA384930103KRT5c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.44-120A>T (n.44-120A>T)
c.173-24A>T (n.173-24A>T)
n.352A>T
12g.52520043T>CCA6582889KRT5c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.44-120A>G (n.44-120A>G)
c.173-24A>G (n.173-24A>G)
n.352A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520043T>GCA384930107KRT5c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.44-120A>C (n.44-120A>C)
c.173-24A>C (n.173-24A>C)
n.352A>C
12g.52520043T=CA2036540580KRT5c.254A= (p.Asn85=)
c.44-120A= (n.44-120A=)
c.173-24A= (n.173-24A=)
n.352A=
12g.52520044T>ACA384930108KRT5c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.44-121A>T (n.44-121A>T)
c.173-25A>T (n.173-25A>T)
n.351A>T
12g.52520044T>CCA384930109KRT5c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.44-121A>G (n.44-121A>G)
c.173-25A>G (n.173-25A>G)
n.351A>G
12g.52520044T>GCA384930111KRT5c.253A>C (p.Asn85His)
c.44-121A>C (n.44-121A>C)
c.173-25A>C (n.173-25A>C)
n.351A>C
 gnomAD v4
12g.52520045C>ACA384930114KRT5c.252G>T (p.Arg84Ser)
c.44-122G>T (n.44-122G>T)
c.173-26G>T (n.173-26G>T)
n.350G>T
12g.52520045C>GCA384930116KRT5c.252G>C (p.Arg84Ser)
c.44-122G>C (n.44-122G>C)
c.173-26G>C (n.173-26G>C)
n.350G>C
12g.52520045C>TCA480070613KRT5c.252G>A (p.Arg84=)
c.44-122G>A (n.44-122G>A)
c.173-26G>A (n.173-26G>A)
n.350G>A
12g.52520046C>ACA384930120KRT5c.251G>T (p.Arg84Met)
c.44-123G>T (n.44-123G>T)
c.173-27G>T (n.173-27G>T)
n.349G>T
12g.52520046C=CA2036540581KRT5c.251G= (p.Arg84=)
c.44-123G= (n.44-123G=)
c.173-27G= (n.173-27G=)
n.349G=
12g.52520046C>GCA384930123KRT5c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.44-123G>C (n.44-123G>C)
c.173-27G>C (n.173-27G>C)
n.349G>C
12g.52520046C>TCA237229301KRT5c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.44-123G>A (n.44-123G>A)
c.173-27G>A (n.173-27G>A)
n.349G>A
 dbSNP
12g.52520047T>ACA384930124KRT5c.250A>T (p.Arg84Trp)
c.44-124A>T (n.44-124A>T)
c.173-28A>T (n.173-28A>T)
n.348A>T
12g.52520047T>CCA384930126KRT5c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.44-124A>G (n.44-124A>G)
c.173-28A>G (n.173-28A>G)
n.348A>G
12g.52520047T>GCA480070615KRT5c.250A>C (p.Arg84=)
c.44-124A>C (n.44-124A>C)
c.173-28A>C (n.173-28A>C)
n.348A>C
12g.52520048G>ACA6582890KRT5c.249C>T (p.Phe83=)
c.44-125C>T (n.44-125C>T)
c.173-29C>T (n.173-29C>T)
n.347C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520048G>CCA384930131KRT5c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.44-125C>G (n.44-125C>G)
c.173-29C>G (n.173-29C>G)
n.347C>G
12g.52520048G=CA2036540582KRT5c.249C= (p.Phe83=)
c.44-125C= (n.44-125C=)
c.173-29C= (n.173-29C=)
n.347C=
12g.52520048G>TCA384930132KRT5c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.44-125C>A (n.44-125C>A)
c.173-29C>A (n.173-29C>A)
n.347C>A
12g.52520049A>CCA384930137KRT5c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.44-126T>G (n.44-126T>G)
c.173-30T>G (n.173-30T>G)
n.346T>G
12g.52520049A>GCA384930135KRT5c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.44-126T>C (n.44-126T>C)
c.173-30T>C (n.173-30T>C)
n.346T>C
 gnomAD v4
12g.52520049A>TCA384930136KRT5c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.44-126T>A (n.44-126T>A)
c.173-30T>A (n.173-30T>A)
n.346T>A
12g.52520050A=CA2036540583KRT5c.247T= (p.Phe83=)
c.44-127T= (n.44-127T=)
c.173-31T= (n.173-31T=)
n.345T=
12g.52520050A>CCA384930138KRT5c.247T>G (p.Phe83Val)
c.44-127T>G (n.44-127T>G)
c.173-31T>G (n.173-31T>G)
n.345T>G
12g.52520050A>GCA384930141KRT5c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.44-127T>C (n.44-127T>C)
c.173-31T>C (n.173-31T>C)
n.345T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520050A>TCA384930144KRT5c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.44-127T>A (n.44-127T>A)
c.173-31T>A (n.173-31T>A)
n.345T>A
12g.52520051G>ACA480070619KRT5c.246C>T (p.Ser82=)
c.44-128C>T (n.44-128C>T)
c.173-32C>T (n.173-32C>T)
n.344C>T
12g.52520051G>CCA384930149KRT5c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.44-128C>G (n.44-128C>G)
c.173-32C>G (n.173-32C>G)
n.344C>G
12g.52520051G>TCA384930152KRT5c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.44-128C>A (n.44-128C>A)
c.173-32C>A (n.173-32C>A)
n.344C>A
12g.52520052C>ACA384930153KRT5c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.44-129G>T (n.44-129G>T)
c.173-33G>T (n.173-33G>T)
n.343G>T
12g.52520052C>GCA384930155KRT5c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.44-129G>C (n.44-129G>C)
c.173-33G>C (n.173-33G>C)
n.343G>C
12g.52520052C>TCA384930154KRT5c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.44-129G>A (n.44-129G>A)
c.173-33G>A (n.173-33G>A)
n.343G>A
 COSMIC
12g.52520053T>ACA384930156KRT5c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.44-130A>T (n.44-130A>T)
c.173-34A>T (n.173-34A>T)
n.342A>T
12g.52520053T>CCA384930158KRT5c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.44-130A>G (n.44-130A>G)
c.173-34A>G (n.173-34A>G)
n.342A>G
12g.52520053T>GCA384930157KRT5c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.44-130A>C (n.44-130A>C)
c.173-34A>C (n.173-34A>C)
n.342A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520053T=CA2036540584KRT5c.244A= (p.Ser82=)
c.44-130A= (n.44-130A=)
c.173-34A= (n.173-34A=)
n.342A=
12g.52520054G>ACA480070622KRT5c.243C>T (p.Gly81=)
c.44-131C>T (n.44-131C>T)
c.173-35C>T (n.173-35C>T)
n.341C>T
12g.52520054G>CCA480070623KRT5c.243C>G (p.Gly81=)
c.44-131C>G (n.44-131C>G)
c.173-35C>G (n.173-35C>G)
n.341C>G
12g.52520054G>TCA480070624KRT5c.243C>A (p.Gly81=)
c.44-131C>A (n.44-131C>A)
c.173-35C>A (n.173-35C>A)
n.341C>A
12g.52520055C>ACA384930159KRT5c.242G>T (p.Gly81Val)
c.44-132G>T (n.44-132G>T)
c.173-36G>T (n.173-36G>T)
n.340G>T
12g.52520055C>GCA384930160KRT5c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.44-132G>C (n.44-132G>C)
c.173-36G>C (n.173-36G>C)
n.340G>C
12g.52520055C>TCA384930161KRT5c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.44-132G>A (n.44-132G>A)
c.173-36G>A (n.173-36G>A)
n.340G>A
 gnomAD v4
12g.52520056C>ACA384930162KRT5c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.44-133G>T (n.44-133G>T)
c.173-37G>T (n.173-37G>T)
n.339G>T
 COSMIC
12g.52520056C=CA2036540585KRT5c.241G= (p.Gly81=)
c.44-133G= (n.44-133G=)
c.173-37G= (n.173-37G=)
n.339G=
12g.52520056C>GCA384930163KRT5c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.44-133G>C (n.44-133G>C)
c.173-37G>C (n.173-37G>C)
n.339G>C
12g.52520056C>TCA384930164KRT5c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.44-133G>A (n.44-133G>A)
c.173-37G>A (n.173-37G>A)
n.339G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520057A=CA2036540586KRT5c.240T= (p.Gly80=)
c.44-134T= (n.44-134T=)
c.173-38T= (n.173-38T=)
n.338T=
12g.52520057A>CCA480070625KRT5c.240T>G (p.Gly80=)
c.44-134T>G (n.44-134T>G)
c.173-38T>G (n.173-38T>G)
n.338T>G
12g.52520057A>GCA480070626KRT5c.240T>C (p.Gly80=)
c.44-134T>C (n.44-134T>C)
c.173-38T>C (n.173-38T>C)
n.338T>C
12g.52520057A>TCA216701KRT5c.240T>A (p.Gly80=)
c.44-134T>A (n.44-134T>A)
c.173-38T>A (n.173-38T>A)
n.338T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.52520058C>ACA384930165KRT5c.239G>T (p.Gly80Val)
c.44-135G>T (n.44-135G>T)
c.173-39G>T (n.173-39G>T)
n.337G>T
12g.52520058C>GCA384930170KRT5c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.44-135G>C (n.44-135G>C)
c.173-39G>C (n.173-39G>C)
n.337G>C
12g.52520058C>TCA384930171KRT5c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.44-135G>A (n.44-135G>A)
c.173-39G>A (n.173-39G>A)
n.337G>A
 gnomAD v4
12g.52520059C>ACA384930172KRT5c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.44-136G>T (n.44-136G>T)
c.173-40G>T (n.173-40G>T)
n.336G>T
12g.52520059C>GCA384930173KRT5c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.44-136G>C (n.44-136G>C)
c.173-40G>C (n.173-40G>C)
n.336G>C
12g.52520059C>TCA384930174KRT5c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.44-136G>A (n.44-136G>A)
c.173-40G>A (n.173-40G>A)
n.336G>A
 gnomAD v4
12g.52520060A=CA2036540587KRT5c.237T= (p.Ser79=)
c.44-137T= (n.44-137T=)
c.173-41T= (n.173-41T=)
n.335T=
12g.52520060A>CCA384930176KRT5c.237T>G (p.Ser79Arg)
c.44-137T>G (n.44-137T>G)
c.173-41T>G (n.173-41T>G)
n.335T>G
12g.52520060A>GCA480070628KRT5c.237T>C (p.Ser79=)
c.44-137T>C (n.44-137T>C)
c.173-41T>C (n.173-41T>C)
n.335T>C
12g.52520060A>TCA216699KRT5c.237T>A (p.Ser79Arg)
c.44-137T>A (n.44-137T>A)
c.173-41T>A (n.173-41T>A)
n.335T>A
 ClinVar dbSNP
12g.52520061C>ACA384930178KRT5c.236G>T (p.Ser79Ile)
c.44-138G>T (n.44-138G>T)
c.173-42G>T (n.173-42G>T)
n.334G>T
 gnomAD v4
12g.52520061C>GCA384930180KRT5c.236G>C (p.Ser79Thr)
c.44-138G>C (n.44-138G>C)
c.173-42G>C (n.173-42G>C)
n.334G>C
 gnomAD v4
12g.52520061C>TCA384930182KRT5c.236G>A (p.Ser79Asn)
c.44-138G>A (n.44-138G>A)
c.173-42G>A (n.173-42G>A)
n.334G>A
12g.52520062T>ACA384930185KRT5c.235A>T (p.Ser79Cys)
c.44-139A>T (n.44-139A>T)
c.173-43A>T (n.173-43A>T)
n.333A>T
12g.52520062T>CCA384930187KRT5c.235A>G (p.Ser79Gly)
c.44-139A>G (n.44-139A>G)
c.173-43A>G (n.173-43A>G)
n.333A>G
12g.52520062T>GCA384930188KRT5c.235A>C (p.Ser79Arg)
c.44-139A>C (n.44-139A>C)
c.173-43A>C (n.173-43A>C)
n.333A>C
 gnomAD v4
12g.52520063A=CA2036540588KRT5c.234T= (p.Thr78=)
c.44-140T= (n.44-140T=)
c.173-44T= (n.173-44T=)
n.332T=
12g.52520063A>CCA480070630KRT5c.234T>G (p.Thr78=)
c.44-140T>G (n.44-140T>G)
c.173-44T>G (n.173-44T>G)
n.332T>G
12g.52520063A>GCA480070631KRT5c.234T>C (p.Thr78=)
c.44-140T>C (n.44-140T>C)
c.173-44T>C (n.173-44T>C)
n.332T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520063A>TCA480070632KRT5c.234T>A (p.Thr78=)
c.44-140T>A (n.44-140T>A)
c.173-44T>A (n.173-44T>A)
n.332T>A
12g.52520064G>ACA384930191KRT5c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.44-141C>T (n.44-141C>T)
c.173-45C>T (n.173-45C>T)
n.331C>T
12g.52520064G>CCA6582891KRT5c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.44-141C>G (n.44-141C>G)
c.173-45C>G (n.173-45C>G)
n.331C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520064G=CA2036540589KRT5c.233C= (p.Thr78=)
c.44-141C= (n.44-141C=)
c.173-45C= (n.173-45C=)
n.331C=
12g.52520064G>TCA384930193KRT5c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.44-141C>A (n.44-141C>A)
c.173-45C>A (n.173-45C>A)
n.331C>A
12g.52520065T>ACA384930196KRT5c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.44-142A>T (n.44-142A>T)
c.173-46A>T (n.173-46A>T)
n.330A>T
12g.52520065T>CCA384930199KRT5c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.44-142A>G (n.44-142A>G)
c.173-46A>G (n.173-46A>G)
n.330A>G
12g.52520065T>GCA384930202KRT5c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.44-142A>C (n.44-142A>C)
c.173-46A>C (n.173-46A>C)
n.330A>C
12g.52520066G>ACA480070634KRT5c.231C>T (p.Ser77=)
c.44-143C>T (n.44-143C>T)
c.173-47C>T (n.173-47C>T)
n.329C>T
12g.52520066G>CCA384930204KRT5c.231C>G (p.Ser77Arg)
c.44-143C>G (n.44-143C>G)
c.173-47C>G (n.173-47C>G)
n.329C>G
12g.52520066G>TCA384930206KRT5c.231C>A (p.Ser77Arg)
c.44-143C>A (n.44-143C>A)
c.173-47C>A (n.173-47C>A)
n.329C>A
12g.52520067C>ACA384930209KRT5c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.44-144G>T (n.44-144G>T)
c.173-48G>T (n.173-48G>T)
n.328G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520067C>GCA384930211KRT5c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.44-144G>C (n.44-144G>C)
c.173-48G>C (n.173-48G>C)
n.328G>C
12g.52520067C>TCA384930214KRT5c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.44-144G>A (n.44-144G>A)
c.173-48G>A (n.173-48G>A)
n.328G>A
12g.52520068T>ACA384930219KRT5c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.44-145A>T (n.44-145A>T)
c.173-49A>T (n.173-49A>T)
n.327A>T
12g.52520068T>CCA384930221KRT5c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.44-145A>G (n.44-145A>G)
c.173-49A>G (n.173-49A>G)
n.327A>G
12g.52520068T>GCA384930223KRT5c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.44-145A>C (n.44-145A>C)
c.173-49A>C (n.173-49A>C)
n.327A>C
12g.52520069G>ACA480070638KRT5c.228C>T (p.Ile76=)
c.44-146C>T (n.44-146C>T)
c.173-50C>T (n.173-50C>T)
n.326C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520069G>CCA384930226KRT5c.228C>G (p.Ile76Met)
c.44-146C>G (n.44-146C>G)
c.173-50C>G (n.173-50C>G)
n.326C>G
 gnomAD v4
12g.52520069G>TCA480070639KRT5c.228C>A (p.Ile76=)
c.44-146C>A (n.44-146C>A)
c.173-50C>A (n.173-50C>A)
n.326C>A
12g.52520070A=CA2036540590KRT5c.227T= (p.Ile76=)
c.44-147T= (n.44-147T=)
c.173-51T= (n.173-51T=)
n.325T=
12g.52520070A>CCA384930229KRT5c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.44-147T>G (n.44-147T>G)
c.173-51T>G (n.173-51T>G)
n.325T>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.52520070A>GCA384930234KRT5c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.44-147T>C (n.44-147T>C)
c.173-51T>C (n.173-51T>C)
n.325T>C
 gnomAD v4
12g.52520070A>TCA384930237KRT5c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.44-147T>A (n.44-147T>A)
c.173-51T>A (n.173-51T>A)
n.325T>A
12g.52520071T>ACA384930239KRT5c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.44-148A>T (n.44-148A>T)
c.173-52A>T (n.173-52A>T)
n.324A>T
12g.52520071T>CCA384930241KRT5c.226A>G (p.Ile76Val)
c.44-148A>G (n.44-148A>G)
c.173-52A>G (n.173-52A>G)
n.324A>G
12g.52520071T>GCA384930246KRT5c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.44-148A>C (n.44-148A>C)
c.173-52A>C (n.173-52A>C)
n.324A>C
12g.52520072G>ACA480070642KRT5c.225C>T (p.Ser75=)
c.44-149C>T (n.44-149C>T)
c.173-53C>T (n.173-53C>T)
n.323C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520072G>CCA480070644KRT5c.225C>G (p.Ser75=)
c.44-149C>G (n.44-149C>G)
c.173-53C>G (n.173-53C>G)
n.323C>G
12g.52520072G=CA2036540591KRT5c.225C= (p.Ser75=)
c.44-149C= (n.44-149C=)
c.173-53C= (n.173-53C=)
n.323C=
12g.52520072G>TCA480070643KRT5c.225C>A (p.Ser75=)
c.44-149C>A (n.44-149C>A)
c.173-53C>A (n.173-53C>A)
n.323C>A
12g.52520073G>ACA384930257KRT5c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.44-150C>T (n.44-150C>T)
c.172+52C>T (n.172+52C>T)
n.322C>T
12g.52520073G>CCA384930253KRT5c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.44-150C>G (n.44-150C>G)
c.172+52C>G (n.172+52C>G)
n.322C>G
12g.52520073G=CA2036540592KRT5c.224C= (p.Ser75=)
c.44-150C= (n.44-150C=)
c.172+52C= (n.172+52C=)
n.322C=
12g.52520073G>TCA6582892KRT5c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.44-150C>A (n.44-150C>A)
c.172+52C>A (n.172+52C>A)
n.322C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520074A=CA2036540593KRT5c.223T= (p.Ser75=)
c.44-151T= (n.44-151T=)
c.172+51T= (n.172+51T=)
n.321T=
12g.52520074A>CCA384930263KRT5c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.44-151T>G (n.44-151T>G)
c.172+51T>G (n.172+51T>G)
n.321T>G
12g.52520074A>GCA384930266KRT5c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.44-151T>C (n.44-151T>C)
c.172+51T>C (n.172+51T>C)
n.321T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520074A>TCA384930267KRT5c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.44-151T>A (n.44-151T>A)
c.172+51T>A (n.172+51T>A)
n.321T>A
12g.52520075T>ACA480070648KRT5c.222A>T (p.Ile74=)
c.44-152A>T (n.44-152A>T)
c.172+50A>T (n.172+50A>T)
n.320A>T
12g.52520075T>CCA384930271KRT5c.222A>G (p.Ile74Met)
c.44-152A>G (n.44-152A>G)
c.172+50A>G (n.172+50A>G)
n.320A>G
12g.52520075T>GCA480070649KRT5c.222A>C (p.Ile74=)
c.44-152A>C (n.44-152A>C)
c.172+50A>C (n.172+50A>C)
n.320A>C
12g.52520076A=CA2036540594KRT5c.221T= (p.Ile74=)
c.44-153T= (n.44-153T=)
c.172+49T= (n.172+49T=)
n.319T=
12g.52520076A>CCA384930275KRT5c.221T>G (p.Ile74Arg)
c.44-153T>G (n.44-153T>G)
c.172+49T>G (n.172+49T>G)
n.319T>G
12g.52520076A>GCA384930277KRT5c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.44-153T>C (n.44-153T>C)
c.172+49T>C (n.172+49T>C)
n.319T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520076A>TCA384930278KRT5c.221T>A (p.Ile74Lys)
c.44-153T>A (n.44-153T>A)
c.172+49T>A (n.172+49T>A)
n.319T>A
12g.52520077T>ACA6582893KRT5c.220A>T (p.Ile74Leu)
c.44-154A>T (n.44-154A>T)
c.172+48A>T (n.172+48A>T)
n.318A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.52520077T>CCA384930283KRT5c.220A>G (p.Ile74Val)
c.44-154A>G (n.44-154A>G)
c.172+48A>G (n.172+48A>G)
n.318A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520077T>GCA384930284KRT5c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.44-154A>C (n.44-154A>C)
c.172+48A>C (n.172+48A>C)
n.318A>C
12g.52520077T=CA2036540595KRT5c.220A= (p.Ile74=)
c.44-154A= (n.44-154A=)
c.172+48A= (n.172+48A=)
n.318A=
12g.52520078C>ACA384930288KRT5c.219G>T (p.Arg73Ser)
c.44-155G>T (n.44-155G>T)
c.172+47G>T (n.172+47G>T)
n.317G>T
12g.52520078C>GCA384930289KRT5c.219G>C (p.Arg73Ser)
c.44-155G>C (n.44-155G>C)
c.172+47G>C (n.172+47G>C)
n.317G>C
12g.52520078C>TCA480070651KRT5c.219G>A (p.Arg73=)
c.44-155G>A (n.44-155G>A)
c.172+47G>A (n.172+47G>A)
n.317G>A
12g.52520079C>ACA384930295KRT5c.218G>T (p.Arg73Met)
c.44-156G>T (n.44-156G>T)
c.172+46G>T (n.172+46G>T)
n.316G>T
12g.52520079C=CA2036540596KRT5c.218G= (p.Arg73=)
c.44-156G= (n.44-156G=)
c.172+46G= (n.172+46G=)
n.316G=
12g.52520079C>GCA384930304KRT5c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.44-156G>C (n.44-156G>C)
c.172+46G>C (n.172+46G>C)
n.316G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520079C>TCA384930292KRT5c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.44-156G>A (n.44-156G>A)
c.172+46G>A (n.172+46G>A)
n.316G>A
12g.52520080T>ACA384930308KRT5c.217A>T (p.Arg73Trp)
c.44-157A>T (n.44-157A>T)
c.172+45A>T (n.172+45A>T)
n.315A>T
12g.52520080T>CCA384930309KRT5c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.44-157A>G (n.44-157A>G)
c.172+45A>G (n.172+45A>G)
n.315A>G
 gnomAD v4
12g.52520080T>GCA480070652KRT5c.217A>C (p.Arg73=)
c.44-157A>C (n.44-157A>C)
c.172+45A>C (n.172+45A>C)
n.315A>C
12g.52520081C>ACA384930317KRT5c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.44-158G>T (n.44-158G>T)
c.172+44G>T (n.172+44G>T)
n.314G>T
12g.52520081C=CA2036540597KRT5c.216G= (p.Lys72=)
c.44-158G= (n.44-158G=)
c.172+44G= (n.172+44G=)
n.314G=
12g.52520081C>GCA384930319KRT5c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.44-158G>C (n.44-158G>C)
c.172+44G>C (n.172+44G>C)
n.314G>C
12g.52520081C>TCA6582894KRT5c.216G>A (p.Lys72=)
c.44-158G>A (n.44-158G>A)
c.172+44G>A (n.172+44G>A)
n.314G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520082T>ACA384930329KRT5c.215A>T (p.Lys72Met)
c.44-159A>T (n.44-159A>T)
c.172+43A>T (n.172+43A>T)
n.313A>T
12g.52520082T>CCA384930328KRT5c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.44-159A>G (n.44-159A>G)
c.172+43A>G (n.172+43A>G)
n.313A>G
12g.52520082T>GCA384930327KRT5c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.44-159A>C (n.44-159A>C)
c.172+43A>C (n.172+43A>C)
n.313A>C
12g.52520083T>ACA384930330KRT5c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.44-160A>T (n.44-160A>T)
c.172+42A>T (n.172+42A>T)
n.312A>T
12g.52520083T>CCA384930334KRT5c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.44-160A>G (n.44-160A>G)
c.172+42A>G (n.172+42A>G)
n.312A>G
12g.52520083T>GCA384930337KRT5c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.44-160A>C (n.44-160A>C)
c.172+42A>C (n.172+42A>C)
n.312A>C
12g.52520084G>ACA480070655KRT5c.213C>T (p.Ser71=)
c.44-161C>T (n.44-161C>T)
c.172+41C>T (n.172+41C>T)
n.311C>T
12g.52520084G>CCA480070656KRT5c.213C>G (p.Ser71=)
c.44-161C>G (n.44-161C>G)
c.172+41C>G (n.172+41C>G)
n.311C>G
12g.52520084G=CA2036540598KRT5c.213C= (p.Ser71=)
c.44-161C= (n.44-161C=)
c.172+41C= (n.172+41C=)
n.311C=
12g.52520084G>TCA480070657KRT5c.213C>A (p.Ser71=)
c.44-161C>A (n.44-161C>A)
c.172+41C>A (n.172+41C>A)
n.311C>A
 dbSNP
12g.52520085G>ACA384930341KRT5c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.44-162C>T (n.44-162C>T)
c.172+40C>T (n.172+40C>T)
n.310C>T
12g.52520085G>CCA384930342KRT5c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.44-162C>G (n.44-162C>G)
c.172+40C>G (n.172+40C>G)
n.310C>G
12g.52520085G>TCA384930343KRT5c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.44-162C>A (n.44-162C>A)
c.172+40C>A (n.172+40C>A)
n.310C>A
12g.52520086A>CCA384930351KRT5c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.44-163T>G (n.44-163T>G)
c.172+39T>G (n.172+39T>G)
n.309T>G
12g.52520086A>GCA384930345KRT5c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.44-163T>C (n.44-163T>C)
c.172+39T>C (n.172+39T>C)
n.309T>C
12g.52520086A>TCA384930347KRT5c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.44-163T>A (n.44-163T>A)
c.172+39T>A (n.172+39T>A)
n.309T>A
12g.52520087G>ACA480070662KRT5c.210C>T (p.Gly70=)
c.44-164C>T (n.44-164C>T)
c.172+38C>T (n.172+38C>T)
n.308C>T
12g.52520087G>CCA480070660KRT5c.210C>G (p.Gly70=)
c.44-164C>G (n.44-164C>G)
c.172+38C>G (n.172+38C>G)
n.308C>G
12g.52520087G=CA2036540599KRT5c.210C= (p.Gly70=)
c.44-164C= (n.44-164C=)
c.172+38C= (n.172+38C=)
n.308C=
12g.52520087G>TCA480070661KRT5c.210C>A (p.Gly70=)
c.44-164C>A (n.44-164C>A)
c.172+38C>A (n.172+38C>A)
n.308C>A
12g.52520087_52520088delinsGCCA2036540600KRT5c.209_210delinsGC (p.Gly70=)
c.44-165_44-164delinsGC (n.44-165_44-164delinsGC)
c.172+37_172+38delinsGC (n.172+37_172+38delinsGC)
n.307_308delinsGC
12g.52520087_52520088insTCA6582895KRT5c.209_210insA (p.Ser71LeufsTer9)
c.44-165_44-164insA (n.44-165_44-164insA)
c.172+37_172+38insA (n.172+37_172+38insA)
n.307_308insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520088C>ACA6582897KRT5c.209G>T (p.Gly70Val)
c.44-165G>T (n.44-165G>T)
c.172+37G>T (n.172+37G>T)
n.307G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520088C=CA2036540601KRT5c.209G= (p.Gly70=)
c.44-165G= (n.44-165G=)
c.172+37G= (n.172+37G=)
n.307G=
12g.52520088C>GCA6582898KRT5c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.44-165G>C (n.44-165G>C)
c.172+37G>C (n.172+37G>C)
n.307G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520088C>TCA6582896KRT5c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.44-165G>A (n.44-165G>A)
c.172+37G>A (n.172+37G>A)
n.307G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520093dupCA2575165512KRT5c.209dup (p.Ser71LeufsTer9)
c.44-165dup (n.44-165dup)
c.172+37dup (n.172+37dup)
n.307dup
12g.52520093delCA919089272KRT5c.209del (p.Gly70AlafsTer?)
c.44-165del (n.44-165del)
c.172+37del (n.172+37del)
n.307del
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520089C>ACA384930357KRT5c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.44-166G>T (n.44-166G>T)
c.172+36G>T (n.172+36G>T)
n.306G>T
12g.52520089C>GCA384930367KRT5c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.44-166G>C (n.44-166G>C)
c.172+36G>C (n.172+36G>C)
n.306G>C
12g.52520089C>TCA384930370KRT5c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.44-166G>A (n.44-166G>A)
c.172+36G>A (n.172+36G>A)
n.306G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520090C>ACA480070664KRT5c.207G>T (p.Gly69=)
c.43+164G>T (n.43+164G>T)
c.172+35G>T (n.172+35G>T)
n.305G>T
 gnomAD v4
12g.52520090C=CA2036540602KRT5c.207G= (p.Gly69=)
c.43+164G= (n.43+164G=)
c.172+35G= (n.172+35G=)
n.305G=
12g.52520090C>GCA480070665KRT5c.207G>C (p.Gly69=)
c.43+164G>C (n.43+164G>C)
c.172+35G>C (n.172+35G>C)
n.305G>C
12g.52520090C>TCA480070666KRT5c.207G>A (p.Gly69=)
c.43+164G>A (n.43+164G>A)
c.172+35G>A (n.172+35G>A)
n.305G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520091C>ACA384930373KRT5c.206G>T (p.Gly69Val)
c.43+163G>T (n.43+163G>T)
c.172+34G>T (n.172+34G>T)
n.304G>T
12g.52520091C=CA2036540603KRT5c.206G= (p.Gly69=)
c.43+163G= (n.43+163G=)
c.172+34G= (n.172+34G=)
n.304G=
12g.52520091C>GCA384930375KRT5c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.43+163G>C (n.43+163G>C)
c.172+34G>C (n.172+34G>C)
n.304G>C
12g.52520091C>TCA384930377KRT5c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.43+163G>A (n.43+163G>A)
c.172+34G>A (n.172+34G>A)
n.304G>A
 dbSNP
12g.52520092C>ACA384930380KRT5c.205G>T (p.Gly69Trp)
c.43+162G>T (n.43+162G>T)
c.172+33G>T (n.172+33G>T)
n.303G>T
 gnomAD v4
12g.52520092C=CA2036540604KRT5c.205G= (p.Gly69=)
c.43+162G= (n.43+162G=)
c.172+33G= (n.172+33G=)
n.303G=
12g.52520092C>GCA384930391KRT5c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.43+162G>C (n.43+162G>C)
c.172+33G>C (n.172+33G>C)
n.303G>C
 ClinVar dbSNP
12g.52520092C>TCA384930406KRT5c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.43+162G>A (n.43+162G>A)
c.172+33G>A (n.172+33G>A)
n.303G>A
12g.52520093C>ACA480070668KRT5c.204G>T (p.Leu68=)
c.43+161G>T (n.43+161G>T)
c.172+32G>T (n.172+32G>T)
n.302G>T
 gnomAD v4
12g.52520093C>GCA480070669KRT5c.204G>C (p.Leu68=)
c.43+161G>C (n.43+161G>C)
c.172+32G>C (n.172+32G>C)
n.302G>C
 gnomAD v4
12g.52520093C>TCA480070670KRT5c.204G>A (p.Leu68=)
c.43+161G>A (n.43+161G>A)
c.172+32G>A (n.172+32G>A)
n.302G>A
12g.52520094A>CCA384930414KRT5c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.43+160T>G (n.43+160T>G)
c.172+31T>G (n.172+31T>G)
n.301T>G
12g.52520094A>GCA384930409KRT5c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.43+160T>C (n.43+160T>C)
c.172+31T>C (n.172+31T>C)
n.301T>C
12g.52520094A>TCA384930411KRT5c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.43+160T>A (n.43+160T>A)
c.172+31T>A (n.172+31T>A)
n.301T>A
12g.52520095G>ACA480070673KRT5c.202C>T (p.Leu68=)
c.43+159C>T (n.43+159C>T)
c.172+30C>T (n.172+30C>T)
n.300C>T
12g.52520095G>CCA384930415KRT5c.202C>G (p.Leu68Val)
c.43+159C>G (n.43+159C>G)
c.172+30C>G (n.172+30C>G)
n.300C>G
12g.52520095G>TCA384930417KRT5c.202C>A (p.Leu68Met)
c.43+159C>A (n.43+159C>A)
c.172+30C>A (n.172+30C>A)
n.300C>A
12g.52520096delCA2618932928KRT5c.202del (p.Leu68TrpfsTer?)
c.43+159del (n.43+159del)
c.172+30del (n.172+30del)
n.300del
 gnomAD v4
12g.52520096G>ACA480070675KRT5c.201C>T (p.Asn67=)
c.43+158C>T (n.43+158C>T)
c.172+29C>T (n.172+29C>T)
n.299C>T
 dbSNP
12g.52520096G>CCA384930421KRT5c.201C>G (p.Asn67Lys)
c.43+158C>G (n.43+158C>G)
c.172+29C>G (n.172+29C>G)
n.299C>G
12g.52520096G>TCA384930423KRT5c.201C>A (p.Asn67Lys)
c.43+158C>A (n.43+158C>A)
c.172+29C>A (n.172+29C>A)
n.299C>A
12g.52520097T>ACA384930428KRT5c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.43+157A>T (n.43+157A>T)
c.172+28A>T (n.172+28A>T)
n.298A>T
12g.52520097T>CCA237229319KRT5c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.43+157A>G (n.43+157A>G)
c.172+28A>G (n.172+28A>G)
n.298A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52520097T>GCA384930435KRT5c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.43+157A>C (n.43+157A>C)
c.172+28A>C (n.172+28A>C)
n.298A>C
12g.52520097T=CA2036540605KRT5c.200A= (p.Asn67=)
c.43+157A= (n.43+157A=)
c.172+28A= (n.172+28A=)
n.298A=
12g.52520098T>ACA384930445KRT5c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.43+156A>T (n.43+156A>T)
c.172+27A>T (n.172+27A>T)
n.297A>T
12g.52520098T>CCA384930438KRT5c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.43+156A>G (n.43+156A>G)
c.172+27A>G (n.172+27A>G)
n.297A>G
 gnomAD v4
12g.52520098T>GCA384930443KRT5c.199A>C (p.Asn67His)
c.43+156A>C (n.43+156A>C)
c.172+27A>C (n.172+27A>C)
n.297A>C
 gnomAD v4
12g.52520098_52520099delinsTGCA2036540606KRT5c.198_199delinsCA (p.Tyr66=)
c.43+155_43+156delinsCA (n.43+155_43+156delinsCA)
c.172+26_172+27delinsCA (n.172+26_172+27delinsCA)
n.296_297delinsCA
12g.52520099delCA605240753KRT5c.198del (p.Tyr66Ter)
c.43+155del (n.43+155del)
c.172+26del (n.172+26del)
n.296del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520099G>ACA480070678KRT5c.198C>T (p.Tyr66=)
c.43+155C>T (n.43+155C>T)
c.172+26C>T (n.172+26C>T)
n.296C>T
 gnomAD v4
12g.52520099G>CCA384930449KRT5c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.43+155C>G (n.43+155C>G)
c.172+26C>G (n.172+26C>G)
n.296C>G
12g.52520099G>TCA384930451KRT5c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.43+155C>A (n.43+155C>A)
c.172+26C>A (n.172+26C>A)
n.296C>A
12g.52520100T>ACA384930453KRT5c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.43+154A>T (n.43+154A>T)
c.172+25A>T (n.172+25A>T)
n.295A>T
12g.52520100T>CCA384930455KRT5c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.43+154A>G (n.43+154A>G)
c.172+25A>G (n.172+25A>G)
n.295A>G
 COSMIC
12g.52520100T>GCA384930459KRT5c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.43+154A>C (n.43+154A>C)
c.172+25A>C (n.172+25A>C)
n.295A>C
12g.52520101A>CCA384930464KRT5c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.43+153T>G (n.43+153T>G)
c.172+24T>G (n.172+24T>G)
n.294T>G
12g.52520101A>GCA384930474KRT5c.196T>C (p.Tyr66His)
c.43+153T>C (n.43+153T>C)
c.172+24T>C (n.172+24T>C)
n.294T>C
 gnomAD v4
12g.52520101A>TCA384930472KRT5c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.43+153T>A (n.43+153T>A)
c.172+24T>A (n.172+24T>A)
n.294T>A
12g.52520102G>ACA480070682KRT5c.195C>T (p.Leu65=)
c.43+152C>T (n.43+152C>T)
c.172+23C>T (n.172+23C>T)
n.293C>T
 gnomAD v4
12g.52520102G>CCA480070683KRT5c.195C>G (p.Leu65=)
c.43+152C>G (n.43+152C>G)
c.172+23C>G (n.172+23C>G)
n.293C>G
12g.52520102G>TCA480070684KRT5c.195C>A (p.Leu65=)
c.43+152C>A (n.43+152C>A)
c.172+23C>A (n.172+23C>A)
n.293C>A
12g.52520103delCA2695216902KRT5c.194del (p.Leu65ProfsTer?)
c.43+151del (n.43+151del)
c.172+22del (n.172+22del)
n.292del
12g.52520103A>CCA384930478KRT5c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.43+151T>G (n.43+151T>G)
c.172+22T>G (n.172+22T>G)
n.292T>G
12g.52520103A>GCA384930480KRT5c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.43+151T>C (n.43+151T>C)
c.172+22T>C (n.172+22T>C)
n.292T>C
12g.52520103A>TCA384930483KRT5c.194T>A (p.Leu65His)
c.43+151T>A (n.43+151T>A)
c.172+22T>A (n.172+22T>A)
n.292T>A

Number of alleles fetched