Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52519935_52520012delCA645584189KRT5c.300_377del (p.Ala101_Gly126del)
c.44-74_47del
c.195_272del (p.Ala66_Gly91del)
n.398_475del
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52519954A>CCA384929728KRT5c.343T>G (p.Phe115Val)
c.44-31T>G (n.44-31T>G)
c.238T>G (p.Phe80Val)
n.441T>G
12g.52519954A>GCA384929730KRT5c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.44-31T>C (n.44-31T>C)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.441T>C
12g.52519954A>TCA384929732KRT5c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.44-31T>A (n.44-31T>A)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.441T>A
12g.52519955G>ACA480070441KRT5c.342C>T (p.Gly114=)
c.44-32C>T (n.44-32C>T)
c.237C>T (p.Gly79=)
n.440C>T
12g.52519955G>CCA6582862KRT5c.342C>G (p.Gly114=)
c.44-32C>G (n.44-32C>G)
c.237C>G (p.Gly79=)
n.440C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.52519955G=CA2036540530KRT5c.342C= (p.Gly114=)
c.44-32C= (n.44-32C=)
c.237C= (p.Gly79=)
n.440C=
12g.52519955G>TCA480070440KRT5c.342C>A (p.Gly114=)
c.44-32C>A (n.44-32C>A)
c.237C>A (p.Gly79=)
n.440C>A
12g.52519956C>ACA384929734KRT5c.341G>T (p.Gly114Val)
c.44-33G>T (n.44-33G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.439G>T
12g.52519956C>GCA384929739KRT5c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.44-33G>C (n.44-33G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.439G>C
12g.52519956C>TCA384929736KRT5c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.44-33G>A (n.44-33G>A)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
n.439G>A
12g.52519957C>ACA384929742KRT5c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.44-34G>T (n.44-34G>T)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
n.438G>T
 COSMIC
12g.52519957C=CA2036540531KRT5c.340G= (p.Gly114=)
c.44-34G= (n.44-34G=)
c.235G= (p.Gly79=)
n.438G=
12g.52519957C>GCA384929743KRT5c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.44-34G>C (n.44-34G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.438G>C
12g.52519957C>TCA384929746KRT5c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.44-34G>A (n.44-34G>A)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
n.438G>A
 dbSNP
12g.52519958A>CCA480070446KRT5c.339T>G (p.Gly113=)
c.44-35T>G (n.44-35T>G)
c.234T>G (p.Gly78=)
n.437T>G
12g.52519958A>GCA480070448KRT5c.339T>C (p.Gly113=)
c.44-35T>C (n.44-35T>C)
c.234T>C (p.Gly78=)
n.437T>C
12g.52519958A>TCA480070449KRT5c.339T>A (p.Gly113=)
c.44-35T>A (n.44-35T>A)
c.234T>A (p.Gly78=)
n.437T>A
12g.52519959C>ACA384929750KRT5c.338G>T (p.Gly113Val)
c.44-36G>T (n.44-36G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.436G>T
12g.52519959C>GCA384929752KRT5c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.44-36G>C (n.44-36G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.436G>C
12g.52519959C>TCA384929754KRT5c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.44-36G>A (n.44-36G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.436G>A
12g.52519960C>ACA384929757KRT5c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.44-37G>T (n.44-37G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.435G>T
12g.52519960C>GCA384929759KRT5c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.44-37G>C (n.44-37G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.435G>C
12g.52519960C>TCA384929762KRT5c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.44-37G>A (n.44-37G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.435G>A
12g.52519961A>CCA480070453KRT5c.336T>G (p.Gly112=)
c.44-38T>G (n.44-38T>G)
c.231T>G (p.Gly77=)
n.434T>G
12g.52519961A>GCA480070455KRT5c.336T>C (p.Gly112=)
c.44-38T>C (n.44-38T>C)
c.231T>C (p.Gly77=)
n.434T>C
12g.52519961A>TCA480070454KRT5c.336T>A (p.Gly112=)
c.44-38T>A (n.44-38T>A)
c.231T>A (p.Gly77=)
n.434T>A
12g.52519962C>ACA6582863KRT5c.335G>T (p.Gly112Val)
c.44-39G>T (n.44-39G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.433G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519962C=CA2036540532KRT5c.335G= (p.Gly112=)
c.44-39G= (n.44-39G=)
c.230G= (p.Gly77=)
n.433G=
12g.52519962C>GCA384929764KRT5c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.44-39G>C (n.44-39G>C)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.433G>C
12g.52519962C>TCA384929766KRT5c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.44-39G>A (n.44-39G>A)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
n.433G>A
 gnomAD v4
12g.52519963C>ACA384929775KRT5c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.44-40G>T (n.44-40G>T)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
n.432G>T
12g.52519963C=CA2036540533KRT5c.334G= (p.Gly112=)
c.44-40G= (n.44-40G=)
c.229G= (p.Gly77=)
n.432G=
12g.52519963C>GCA384929768KRT5c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.44-40G>C (n.44-40G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.432G>C
12g.52519963C>TCA384929774KRT5c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.44-40G>A (n.44-40G>A)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
n.432G>A
 dbSNP
12g.52519964A>CCA480070456KRT5c.333T>G (p.Ala111=)
c.44-41T>G (n.44-41T>G)
c.228T>G (p.Ala76=)
n.431T>G
12g.52519964A>GCA480070457KRT5c.333T>C (p.Ala111=)
c.44-41T>C (n.44-41T>C)
c.228T>C (p.Ala76=)
n.431T>C
12g.52519964A>TCA480070458KRT5c.333T>A (p.Ala111=)
c.44-41T>A (n.44-41T>A)
c.228T>A (p.Ala76=)
n.431T>A
12g.52519965G>ACA384929781KRT5c.332C>T (p.Ala111Val)
c.44-42C>T (n.44-42C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.430C>T
 gnomAD v4
12g.52519965G>CCA384929784KRT5c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.44-42C>G (n.44-42C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.430C>G
12g.52519965G>TCA384929785KRT5c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.44-42C>A (n.44-42C>A)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.430C>A
12g.52519966C>ACA384929787KRT5c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.44-43G>T (n.44-43G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.429G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519966C=CA2036540534KRT5c.331G= (p.Ala111=)
c.44-43G= (n.44-43G=)
c.226G= (p.Ala76=)
n.429G=
12g.52519966C>GCA384929790KRT5c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.44-43G>C (n.44-43G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.429G>C
12g.52519966C>TCA384929792KRT5c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.44-43G>A (n.44-43G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.429G>A
12g.52519967T>ACA480070460KRT5c.330A>T (p.Gly110=)
c.44-44A>T (n.44-44A>T)
c.225A>T (p.Gly75=)
n.428A>T
12g.52519967T>CCA480070461KRT5c.330A>G (p.Gly110=)
c.44-44A>G (n.44-44A>G)
c.225A>G (p.Gly75=)
n.428A>G
12g.52519967T>GCA480070464KRT5c.330A>C (p.Gly110=)
c.44-44A>C (n.44-44A>C)
c.225A>C (p.Gly75=)
n.428A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519967T=CA2036540535KRT5c.330A= (p.Gly110=)
c.44-44A= (n.44-44A=)
c.225A= (p.Gly75=)
n.428A=
12g.52519968C>ACA384929794KRT5c.329G>T (p.Gly110Val)
c.44-45G>T (n.44-45G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.427G>T
12g.52519968C=CA2036540536KRT5c.329G= (p.Gly110=)
c.44-45G= (n.44-45G=)
c.224G= (p.Gly75=)
n.427G=
12g.52519968C>GCA384929796KRT5c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.44-45G>C (n.44-45G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.427G>C
12g.52519968C>TCA384929798KRT5c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.44-45G>A (n.44-45G>A)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
n.427G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519969C>ACA384929800KRT5c.328G>T (p.Gly110Ter)
c.44-46G>T (n.44-46G>T)
c.223G>T (p.Gly75Ter)
n.426G>T
12g.52519969C>GCA384929803KRT5c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.44-46G>C (n.44-46G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.426G>C
12g.52519969C>TCA384929805KRT5c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.44-46G>A (n.44-46G>A)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
n.426G>A
12g.52519970A=CA2036540537KRT5c.327T= (p.Gly109=)
c.44-47T= (n.44-47T=)
c.222T= (p.Gly74=)
n.425T=
12g.52519970A>CCA480070469KRT5c.327T>G (p.Gly109=)
c.44-47T>G (n.44-47T>G)
c.222T>G (p.Gly74=)
n.425T>G
12g.52519970A>GCA480070470KRT5c.327T>C (p.Gly109=)
c.44-47T>C (n.44-47T>C)
c.222T>C (p.Gly74=)
n.425T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.52519970A>TCA480070467KRT5c.327T>A (p.Gly109=)
c.44-47T>A (n.44-47T>A)
c.222T>A (p.Gly74=)
n.425T>A
12g.52519971C>ACA6582864KRT5c.326G>T (p.Gly109Val)
c.44-48G>T (n.44-48G>T)
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.424G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519971C=CA2036540538KRT5c.326G= (p.Gly109=)
c.44-48G= (n.44-48G=)
c.221G= (p.Gly74=)
n.424G=
12g.52519971C>GCA384929811KRT5c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.44-48G>C (n.44-48G>C)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.424G>C
12g.52519971C>TCA384929809KRT5c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.44-48G>A (n.44-48G>A)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.424G>A
12g.52519972_52519973insCCCCCCCCCCCA237229197KRT5c.326_327insGGGGGGGGGG (p.Ala111GlyfsTer?)
c.44-48_44-47insGGGGGGGGGG (n.44-48_44-47insGGGGGGGGGG)
c.221_222insGGGGGGGGGG (p.Ala76GlyfsTer?)
n.424_425insGGGGGGGGGG
 dbSNP
12g.52519972C>ACA384929813KRT5c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.44-49G>T (n.44-49G>T)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.423G>T
 dbSNP
12g.52519972C=CA2036540539KRT5c.325G= (p.Gly109=)
c.44-49G= (n.44-49G=)
c.220G= (p.Gly74=)
n.423G=
12g.52519972C>GCA384929812KRT5c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.44-49G>C (n.44-49G>C)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.423G>C
12g.52519972C>TCA6582865KRT5c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.44-49G>A (n.44-49G>A)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.423G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52519973G>ACA6582866KRT5c.324C>T (p.Gly108=)
c.44-50C>T (n.44-50C>T)
c.219C>T (p.Gly73=)
n.422C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52519973G>CCA480070475KRT5c.324C>G (p.Gly108=)
c.44-50C>G (n.44-50C>G)
c.219C>G (p.Gly73=)
n.422C>G
12g.52519973G=CA2036540540KRT5c.324C= (p.Gly108=)
c.44-50C= (n.44-50C=)
c.219C= (p.Gly73=)
n.422C=
12g.52519973G>TCA480070476KRT5c.324C>A (p.Gly108=)
c.44-50C>A (n.44-50C>A)
c.219C>A (p.Gly73=)
n.422C>A
12g.52519974C>ACA384929830KRT5c.323G>T (p.Gly108Val)
c.44-51G>T (n.44-51G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.421G>T
12g.52519974C=CA2036540541KRT5c.323G= (p.Gly108=)
c.44-51G= (n.44-51G=)
c.218G= (p.Gly73=)
n.421G=
12g.52519974C>GCA384929829KRT5c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.44-51G>C (n.44-51G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.421G>C
12g.52519974C>TCA6582867KRT5c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.44-51G>A (n.44-51G>A)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.421G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519975C>ACA384929832KRT5c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.44-52G>T (n.44-52G>T)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.420G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519975C=CA2036540542KRT5c.322G= (p.Gly108=)
c.44-52G= (n.44-52G=)
c.217G= (p.Gly73=)
n.420G=
12g.52519975C>GCA384929833KRT5c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.44-52G>C (n.44-52G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.420G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519975C>TCA6582868KRT5c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.44-52G>A (n.44-52G>A)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.420G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52519976G>ACA237229239KRT5c.321C>T (p.Phe107=)
c.44-53C>T (n.44-53C>T)
c.216C>T (p.Phe72=)
n.419C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519976G>CCA384929839KRT5c.321C>G (p.Phe107Leu)
c.44-53C>G (n.44-53C>G)
c.216C>G (p.Phe72Leu)
n.419C>G
12g.52519976G=CA2036540543KRT5c.321C= (p.Phe107=)
c.44-53C= (n.44-53C=)
c.216C= (p.Phe72=)
n.419C=
12g.52519976G>TCA384929842KRT5c.321C>A (p.Phe107Leu)
c.44-53C>A (n.44-53C>A)
c.216C>A (p.Phe72Leu)
n.419C>A
12g.52519977A=CA2036540544KRT5c.320T= (p.Phe107=)
c.44-54T= (n.44-54T=)
c.215T= (p.Phe72=)
n.418T=
12g.52519977A>CCA384929846KRT5c.320T>G (p.Phe107Cys)
c.44-54T>G (n.44-54T>G)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.418T>G
12g.52519977A>GCA384929848KRT5c.320T>C (p.Phe107Ser)
c.44-54T>C (n.44-54T>C)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.418T>C
12g.52519977A>TCA384929851KRT5c.320T>A (p.Phe107Tyr)
c.44-54T>A (n.44-54T>A)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.418T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519978A>CCA384929856KRT5c.319T>G (p.Phe107Val)
c.44-55T>G (n.44-55T>G)
c.214T>G (p.Phe72Val)
n.417T>G
12g.52519978A>GCA384929853KRT5c.319T>C (p.Phe107Leu)
c.44-55T>C (n.44-55T>C)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.417T>C
12g.52519978A>TCA384929855KRT5c.319T>A (p.Phe107Ile)
c.44-55T>A (n.44-55T>A)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.417T>A
12g.52519979A=CA2036540545KRT5c.318T= (p.Gly106=)
c.44-56T= (n.44-56T=)
c.213T= (p.Gly71=)
n.416T=
12g.52519979A>CCA480070491KRT5c.318T>G (p.Gly106=)
c.44-56T>G (n.44-56T>G)
c.213T>G (p.Gly71=)
n.416T>G
12g.52519979A>GCA480070494KRT5c.318T>C (p.Gly106=)
c.44-56T>C (n.44-56T>C)
c.213T>C (p.Gly71=)
n.416T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519979A>TCA480070495KRT5c.318T>A (p.Gly106=)
c.44-56T>A (n.44-56T>A)
c.213T>A (p.Gly71=)
n.416T>A
12g.52519980C>ACA384929858KRT5c.317G>T (p.Gly106Val)
c.44-57G>T (n.44-57G>T)
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.415G>T
12g.52519980C>GCA384929859KRT5c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.44-57G>C (n.44-57G>C)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.415G>C
12g.52519980C>TCA384929862KRT5c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.44-57G>A (n.44-57G>A)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
n.415G>A
12g.52519981C>ACA384929865KRT5c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.44-58G>T (n.44-58G>T)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
n.414G>T
12g.52519981C=CA2036540546KRT5c.316G= (p.Gly106=)
c.44-58G= (n.44-58G=)
c.211G= (p.Gly71=)
n.414G=
12g.52519981C>GCA384929868KRT5c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.44-58G>C (n.44-58G>C)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.414G>C
12g.52519981C>TCA384929869KRT5c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.44-58G>A (n.44-58G>A)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
n.414G>A
 dbSNP
12g.52519982A>CCA384929871KRT5c.315T>G (p.Phe105Leu)
c.44-59T>G (n.44-59T>G)
c.210T>G (p.Phe70Leu)
n.413T>G
12g.52519982A>GCA480070499KRT5c.315T>C (p.Phe105=)
c.44-59T>C (n.44-59T>C)
c.210T>C (p.Phe70=)
n.413T>C
12g.52519982A>TCA384929873KRT5c.315T>A (p.Phe105Leu)
c.44-59T>A (n.44-59T>A)
c.210T>A (p.Phe70Leu)
n.413T>A
12g.52519983A>CCA384929875KRT5c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.44-60T>G (n.44-60T>G)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.412T>G
12g.52519983A>GCA384929877KRT5c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.44-60T>C (n.44-60T>C)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.412T>C
12g.52519983A>TCA384929879KRT5c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.44-60T>A (n.44-60T>A)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.412T>A
12g.52519984A=CA2036540547KRT5c.313T= (p.Phe105=)
c.44-61T= (n.44-61T=)
c.208T= (p.Phe70=)
n.411T=
12g.52519984A>CCA384929885KRT5c.313T>G (p.Phe105Val)
c.44-61T>G (n.44-61T>G)
c.208T>G (p.Phe70Val)
n.411T>G
12g.52519984A>GCA384929888KRT5c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.44-61T>C (n.44-61T>C)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.411T>C
 dbSNP
12g.52519984A>TCA384929883KRT5c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.44-61T>A (n.44-61T>A)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.411T>A
12g.52519985T>ACA480070503KRT5c.312A>T (p.Gly104=)
c.44-62A>T (n.44-62A>T)
c.207A>T (p.Gly69=)
n.410A>T
12g.52519985T>CCA480070504KRT5c.312A>G (p.Gly104=)
c.44-62A>G (n.44-62A>G)
c.207A>G (p.Gly69=)
n.410A>G
12g.52519985T>GCA480070505KRT5c.312A>C (p.Gly104=)
c.44-62A>C (n.44-62A>C)
c.207A>C (p.Gly69=)
n.410A>C
12g.52519986C>ACA384929890KRT5c.311G>T (p.Gly104Val)
c.44-63G>T (n.44-63G>T)
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.409G>T
12g.52519986C=CA2036540548KRT5c.311G= (p.Gly104=)
c.44-63G= (n.44-63G=)
c.206G= (p.Gly69=)
n.409G=
12g.52519986C>GCA384929893KRT5c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.44-63G>C (n.44-63G>C)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.409G>C
12g.52519986C>TCA6582869KRT5c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.44-63G>A (n.44-63G>A)
c.206G>A (p.Gly69Glu)
n.409G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.52519987C>ACA384929896KRT5c.310G>T (p.Gly104Ter)
c.44-64G>T (n.44-64G>T)
c.205G>T (p.Gly69Ter)
n.408G>T
12g.52519987C>GCA384929898KRT5c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.44-64G>C (n.44-64G>C)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.408G>C
12g.52519987C>TCA384929899KRT5c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.44-64G>A (n.44-64G>A)
c.205G>A (p.Gly69Arg)
n.408G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52519988A=CA2036540549KRT5c.309T= (p.Ser103=)
c.44-65T= (n.44-65T=)
c.204T= (p.Ser68=)
n.407T=
12g.52519988A>CCA384929900KRT5c.309T>G (p.Ser103Arg)
c.44-65T>G (n.44-65T>G)
c.204T>G (p.Ser68Arg)
n.407T>G
12g.52519988A>GCA480070509KRT5c.309T>C (p.Ser103=)
c.44-65T>C (n.44-65T>C)
c.204T>C (p.Ser68=)
n.407T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519988A>TCA384929903KRT5c.309T>A (p.Ser103Arg)
c.44-65T>A (n.44-65T>A)
c.204T>A (p.Ser68Arg)
n.407T>A
 gnomAD v4
12g.52519989C>ACA384929905KRT5c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.44-66G>T (n.44-66G>T)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
n.406G>T
12g.52519989C=CA2036540550KRT5c.308G= (p.Ser103=)
c.44-66G= (n.44-66G=)
c.203G= (p.Ser68=)
n.406G=
12g.52519989C>GCA384929906KRT5c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.44-66G>C (n.44-66G>C)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
n.406G>C
12g.52519989C>TCA384929908KRT5c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.44-66G>A (n.44-66G>A)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
n.406G>A
 dbSNP
12g.52519990T>ACA384929912KRT5c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.44-67A>T (n.44-67A>T)
c.202A>T (p.Ser68Cys)
n.405A>T
12g.52519990T>CCA384929914KRT5c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.44-67A>G (n.44-67A>G)
c.202A>G (p.Ser68Gly)
n.405A>G
12g.52519990T>GCA384929910KRT5c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.44-67A>C (n.44-67A>C)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
n.405A>C
12g.52519991A>CCA480070511KRT5c.306T>G (p.Gly102=)
c.44-68T>G (n.44-68T>G)
c.201T>G (p.Gly67=)
n.404T>G
12g.52519991A>GCA480070512KRT5c.306T>C (p.Gly102=)
c.44-68T>C (n.44-68T>C)
c.201T>C (p.Gly67=)
n.404T>C
12g.52519991A>TCA480070510KRT5c.306T>A (p.Gly102=)
c.44-68T>A (n.44-68T>A)
c.201T>A (p.Gly67=)
n.404T>A
 gnomAD v4
12g.52519992C>ACA384929916KRT5c.305G>T (p.Gly102Val)
c.44-69G>T (n.44-69G>T)
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.403G>T
12g.52519992C=CA2036540551KRT5c.305G= (p.Gly102=)
c.44-69G= (n.44-69G=)
c.200G= (p.Gly67=)
n.403G=
12g.52519992C>GCA384929919KRT5c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.44-69G>C (n.44-69G>C)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.403G>C
 dbSNP
12g.52519992C>TCA384929921KRT5c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.44-69G>A (n.44-69G>A)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
n.403G>A
12g.52519993C>ACA384929922KRT5c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.44-70G>T (n.44-70G>T)
c.199G>T (p.Gly67Cys)
n.402G>T
 gnomAD v4
12g.52519993C=CA2036540552KRT5c.304G= (p.Gly102=)
c.44-70G= (n.44-70G=)
c.199G= (p.Gly67=)
n.402G=
12g.52519993C>GCA384929923KRT5c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.44-70G>C (n.44-70G>C)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.402G>C
 gnomAD v4
12g.52519993C>TCA6582870KRT5c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.44-70G>A (n.44-70G>A)
c.199G>A (p.Gly67Ser)
n.402G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52519994G>ACA6582871KRT5c.303C>T (p.Ala101=)
c.44-71C>T (n.44-71C>T)
c.198C>T (p.Ala66=)
n.401C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519994G>CCA480070516KRT5c.303C>G (p.Ala101=)
c.44-71C>G (n.44-71C>G)
c.198C>G (p.Ala66=)
n.401C>G
12g.52519994G=CA2036540553KRT5c.303C= (p.Ala101=)
c.44-71C= (n.44-71C=)
c.198C= (p.Ala66=)
n.401C=
12g.52519994G>TCA480070517KRT5c.303C>A (p.Ala101=)
c.44-71C>A (n.44-71C>A)
c.198C>A (p.Ala66=)
n.401C>A
12g.52519995G>ACA384929929KRT5c.302C>T (p.Ala101Val)
c.44-72C>T (n.44-72C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.400C>T
 dbSNP
12g.52519995G>CCA384929930KRT5c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.44-72C>G (n.44-72C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.400C>G
12g.52519995G=CA2036540554KRT5c.302C= (p.Ala101=)
c.44-72C= (n.44-72C=)
c.197C= (p.Ala66=)
n.400C=
12g.52519995G>TCA384929933KRT5c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.44-72C>A (n.44-72C>A)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.400C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.52519996C>ACA384929935KRT5c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.44-73G>T (n.44-73G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.399G>T
12g.52519996C=CA2036540555KRT5c.301G= (p.Ala101=)
c.44-73G= (n.44-73G=)
c.196G= (p.Ala66=)
n.399G=
12g.52519996C>GCA384929938KRT5c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.44-73G>C (n.44-73G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.399G>C
12g.52519996C>TCA6582872KRT5c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.44-73G>A (n.44-73G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.399G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52519997A=CA2036540556KRT5c.300T= (p.Gly100=)
c.44-74T= (n.44-74T=)
c.195T= (p.Gly65=)
n.398T=
12g.52519997A>CCA480070521KRT5c.300T>G (p.Gly100=)
c.44-74T>G (n.44-74T>G)
c.195T>G (p.Gly65=)
n.398T>G
12g.52519997A>GCA237229247KRT5c.300T>C (p.Gly100=)
c.44-74T>C (n.44-74T>C)
c.195T>C (p.Gly65=)
n.398T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519997A>TCA480070523KRT5c.300T>A (p.Gly100=)
c.44-74T>A (n.44-74T>A)
c.195T>A (p.Gly65=)
n.398T>A
12g.52519998C>ACA384929945KRT5c.299G>T (p.Gly100Val)
c.44-75G>T (n.44-75G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.397G>T
12g.52519998C=CA2036540557KRT5c.299G= (p.Gly100=)
c.44-75G= (n.44-75G=)
c.194G= (p.Gly65=)
n.397G=
12g.52519998C>GCA384929943KRT5c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.44-75G>C (n.44-75G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.397G>C
12g.52519998C>TCA6582873KRT5c.299G>A (p.Gly100Asp)
c.44-75G>A (n.44-75G>A)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.397G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52519999C>ACA384929946KRT5c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.44-76G>T (n.44-76G>T)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.396G>T
12g.52519999C>GCA384929949KRT5c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.44-76G>C (n.44-76G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.396G>C
12g.52519999C>TCA384929948KRT5c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.44-76G>A (n.44-76G>A)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.396G>A
12g.52520000A>CCA480070526KRT5c.297T>G (p.Gly99=)
c.44-77T>G (n.44-77T>G)
c.192T>G (p.Gly64=)
n.395T>G
12g.52520000A>GCA480070527KRT5c.297T>C (p.Gly99=)
c.44-77T>C (n.44-77T>C)
c.192T>C (p.Gly64=)
n.395T>C
12g.52520000A>TCA480070528KRT5c.297T>A (p.Gly99=)
c.44-77T>A (n.44-77T>A)
c.192T>A (p.Gly64=)
n.395T>A
12g.52520001C>ACA384929951KRT5c.296G>T (p.Gly99Val)
c.44-78G>T (n.44-78G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.394G>T
12g.52520001C>GCA384929953KRT5c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.44-78G>C (n.44-78G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.394G>C
12g.52520001C>TCA384929954KRT5c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.44-78G>A (n.44-78G>A)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.394G>A
12g.52520002C>ACA384929956KRT5c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.44-79G>T (n.44-79G>T)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.393G>T
12g.52520002C>GCA384929958KRT5c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.44-79G>C (n.44-79G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.393G>C
12g.52520002C>TCA384929961KRT5c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.44-79G>A (n.44-79G>A)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.393G>A
12g.52520003T>ACA480070531KRT5c.294A>T (p.Gly98=)
c.44-80A>T (n.44-80A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
n.392A>T
12g.52520003T>CCA480070532KRT5c.294A>G (p.Gly98=)
c.44-80A>G (n.44-80A>G)
c.189A>G (p.Gly63=)
n.392A>G
 gnomAD v4
12g.52520003T>GCA480070533KRT5c.294A>C (p.Gly98=)
c.44-80A>C (n.44-80A>C)
c.189A>C (p.Gly63=)
n.392A>C
12g.52520004C>ACA6582874KRT5c.293G>T (p.Gly98Val)
c.44-81G>T (n.44-81G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.391G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520004C=CA2036540558KRT5c.293G= (p.Gly98=)
c.44-81G= (n.44-81G=)
c.188G= (p.Gly63=)
n.391G=
12g.52520004C>GCA384929963KRT5c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.44-81G>C (n.44-81G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.391G>C
12g.52520004C>TCA384929965KRT5c.293G>A (p.Gly98Glu)
c.44-81G>A (n.44-81G>A)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.391G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520005C>ACA237229253KRT5c.292G>T (p.Gly98Ter)
c.44-82G>T (n.44-82G>T)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
n.390G>T
 dbSNP
12g.52520005C=CA2036540559KRT5c.292G= (p.Gly98=)
c.44-82G= (n.44-82G=)
c.187G= (p.Gly63=)
n.390G=
12g.52520005C>GCA384929968KRT5c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.44-82G>C (n.44-82G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.390G>C
12g.52520005C>TCA384929970KRT5c.292G>A (p.Gly98Arg)
c.44-82G>A (n.44-82G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.390G>A
12g.52520006A>CCA384929975KRT5c.291T>G (p.Phe97Leu)
c.44-83T>G (n.44-83T>G)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
n.389T>G
12g.52520006A>GCA480070538KRT5c.291T>C (p.Phe97=)
c.44-83T>C (n.44-83T>C)
c.186T>C (p.Phe62=)
n.389T>C
 gnomAD v4
12g.52520006A>TCA384929973KRT5c.291T>A (p.Phe97Leu)
c.44-83T>A (n.44-83T>A)
c.186T>A (p.Phe62Leu)
n.389T>A
12g.52520007A>CCA384929977KRT5c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.44-84T>G (n.44-84T>G)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.388T>G
12g.52520007A>GCA384929979KRT5c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.44-84T>C (n.44-84T>C)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.388T>C
12g.52520007A>TCA384929982KRT5c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.44-84T>A (n.44-84T>A)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.388T>A
12g.52520008A>CCA384929983KRT5c.289T>G (p.Phe97Val)
c.44-85T>G (n.44-85T>G)
c.184T>G (p.Phe62Val)
n.387T>G
12g.52520008A>GCA384929984KRT5c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.44-85T>C (n.44-85T>C)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.387T>C
 gnomAD v4
12g.52520008A>TCA384929985KRT5c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.44-85T>A (n.44-85T>A)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.387T>A
12g.52520009G>ACA480070546KRT5c.288C>T (p.Gly96=)
c.44-86C>T (n.44-86C>T)
c.183C>T (p.Gly61=)
n.386C>T
 gnomAD v4
12g.52520009G>CCA480070547KRT5c.288C>G (p.Gly96=)
c.44-86C>G (n.44-86C>G)
c.183C>G (p.Gly61=)
n.386C>G
12g.52520009G>TCA480070548KRT5c.288C>A (p.Gly96=)
c.44-86C>A (n.44-86C>A)
c.183C>A (p.Gly61=)
n.386C>A
12g.52520010C>ACA384929986KRT5c.287G>T (p.Gly96Val)
c.44-87G>T (n.44-87G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.385G>T
12g.52520010C=CA2036540560KRT5c.287G= (p.Gly96=)
c.44-87G= (n.44-87G=)
c.182G= (p.Gly61=)
n.385G=
12g.52520010C>GCA384929987KRT5c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.44-87G>C (n.44-87G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.385G>C
12g.52520010C>TCA6582875KRT5c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.44-87G>A (n.44-87G>A)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.385G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520011C>ACA384929989KRT5c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.44-88G>T (n.44-88G>T)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.384G>T
12g.52520011C>GCA384929990KRT5c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.44-88G>C (n.44-88G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.384G>C
12g.52520011C>TCA384929991KRT5c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.44-88G>A (n.44-88G>A)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.384G>A
12g.52520012A>CCA384929993KRT5c.285T>G (p.Tyr95Ter)
c.44-89T>G (n.44-89T>G)
c.180T>G (p.Tyr60Ter)
n.383T>G
12g.52520012A>GCA480070550KRT5c.285T>C (p.Tyr95=)
c.44-89T>C (n.44-89T>C)
c.180T>C (p.Tyr60=)
n.383T>C
12g.52520012A>TCA384929994KRT5c.285T>A (p.Tyr95Ter)
c.44-89T>A (n.44-89T>A)
c.180T>A (p.Tyr60Ter)
n.383T>A
12g.52520013T>ACA384929996KRT5c.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.44-90A>T (n.44-90A>T)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.382A>T
12g.52520013T>CCA384929997KRT5c.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.44-90A>G (n.44-90A>G)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.382A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520013T>GCA384929998KRT5c.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.44-90A>C (n.44-90A>C)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.382A>C
12g.52520013T=CA2036540561KRT5c.284A= (p.Tyr95=)
c.44-90A= (n.44-90A=)
c.179A= (p.Tyr60=)
n.382A=
12g.52520014A>CCA384930001KRT5c.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.44-91T>G (n.44-91T>G)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.381T>G
12g.52520014A>GCA384930003KRT5c.283T>C (p.Tyr95His)
c.44-91T>C (n.44-91T>C)
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.381T>C
12g.52520014A>TCA384930005KRT5c.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.44-91T>A (n.44-91T>A)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.381T>A
12g.52520015G>ACA480070555KRT5c.282C>T (p.Gly94=)
c.44-92C>T (n.44-92C>T)
c.177C>T (p.Gly59=)
n.380C>T
12g.52520015G>CCA480070556KRT5c.282C>G (p.Gly94=)
c.44-92C>G (n.44-92C>G)
c.177C>G (p.Gly59=)
n.380C>G
 dbSNP
12g.52520015G>TCA480070557KRT5c.282C>A (p.Gly94=)
c.44-92C>A (n.44-92C>A)
c.177C>A (p.Gly59=)
n.380C>A
12g.52520016C>ACA384930006KRT5c.281G>T (p.Gly94Val)
c.44-93G>T (n.44-93G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.379G>T
12g.52520016C=CA2036540562KRT5c.281G= (p.Gly94=)
c.44-93G= (n.44-93G=)
c.176G= (p.Gly59=)
n.379G=
12g.52520016C>GCA384930007KRT5c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.44-93G>C (n.44-93G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.379G>C
12g.52520016C>TCA6582876KRT5c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.44-93G>A (n.44-93G>A)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
n.379G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520017C>ACA384930010KRT5c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.44-94G>T (n.44-94G>T)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
n.378G>T
12g.52520017C=CA2036540563KRT5c.280G= (p.Gly94=)
c.44-94G= (n.44-94G=)
c.175G= (p.Gly59=)
n.378G=
12g.52520017C>GCA384930011KRT5c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.44-94G>C (n.44-94G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.378G>C
12g.52520017C>TCA6582877KRT5c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.44-94G>A (n.44-94G>A)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
n.378G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520018G>ACA6582878KRT5c.279C>T (p.Gly93=)
c.44-95C>T (n.44-95C>T)
c.174C>T (p.Gly58=)
n.377C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520018G>CCA480070562KRT5c.279C>G (p.Gly93=)
c.44-95C>G (n.44-95C>G)
c.174C>G (p.Gly58=)
n.377C>G
12g.52520018G=CA2036540564KRT5c.279C= (p.Gly93=)
c.44-95C= (n.44-95C=)
c.174C= (p.Gly58=)
n.377C=
12g.52520018G>TCA480070563KRT5c.279C>A (p.Gly93=)
c.44-95C>A (n.44-95C>A)
c.174C>A (p.Gly58=)
n.377C>A
 gnomAD v4
12g.52520019C>ACA384930018KRT5c.278G>T (p.Gly93Val)
c.44-96G>T (n.44-96G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.376G>T
12g.52520019C>GCA384930015KRT5c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.44-96G>C (n.44-96G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.376G>C
12g.52520019C>TCA384930016KRT5c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.44-96G>A (n.44-96G>A)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.376G>A
 gnomAD v4
12g.52520020C>ACA384930020KRT5c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.44-97G>T (n.44-97G>T)
c.173-1G>T (n.173-1G>T)
n.375G>T
12g.52520020C=CA2036540565KRT5c.277G= (p.Gly93=)
c.44-97G= (n.44-97G=)
c.173-1G= (n.173-1G=)
n.375G=
12g.52520020C>GCA384930022KRT5c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.44-97G>C (n.44-97G>C)
c.173-1G>C (n.173-1G>C)
n.375G>C
12g.52520020C>TCA384930023KRT5c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.44-97G>A (n.44-97G>A)
c.173-1G>A (n.173-1G>A)
n.375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520021T>ACA384930026KRT5c.276A>T (p.Gly92=)
c.44-98A>T (n.44-98A>T)
c.173-2A>T (n.173-2A>T)
n.374A>T
12g.52520021T>CCA6582879KRT5c.276A>G (p.Gly92=)
c.44-98A>G (n.44-98A>G)
c.173-2A>G (n.173-2A>G)
n.374A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.52520021T>GCA384930027KRT5c.276A>C (p.Gly92=)
c.44-98A>C (n.44-98A>C)
c.173-2A>C (n.173-2A>C)
n.374A>C
12g.52520021T=CA2036540566KRT5c.276A= (p.Gly92=)
c.44-98A= (n.44-98A=)
c.173-2A= (n.173-2A=)
n.374A=
12g.52520022C>ACA384930028KRT5c.275G>T (p.Gly92Val)
c.44-99G>T (n.44-99G>T)
c.173-3G>T (n.173-3G>T)
n.373G>T
12g.52520022C>GCA384930029KRT5c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.44-99G>C (n.44-99G>C)
c.173-3G>C (n.173-3G>C)
n.373G>C
12g.52520022C>TCA384930030KRT5c.275G>A (p.Gly92Glu)
c.44-99G>A (n.44-99G>A)
c.173-3G>A (n.173-3G>A)
n.373G>A
12g.52520031_52520036dupCA2618932921KRT5c.270_275dup (p.Gly92_Gly93insAlaGly)
c.44-104_44-99dup (n.44-104_44-99dup)
c.173-8_173-3dup (n.173-8_173-3dup)
n.368_373dup
 gnomAD v4
12g.52520031_52520036delCA2618932922KRT5c.270_275del (p.Ala91_Gly92del)
c.44-104_44-99del (n.44-104_44-99del)
c.173-8_173-3del (n.173-8_173-3del)
n.368_373del
 gnomAD v4
12g.52520023C>ACA384930031KRT5c.274G>T (p.Gly92Ter)
c.44-100G>T (n.44-100G>T)
c.173-4G>T (n.173-4G>T)
n.372G>T
12g.52520023C=CA2036540567KRT5c.274G= (p.Gly92=)
c.44-100G= (n.44-100G=)
c.173-4G= (n.173-4G=)
n.372G=
12g.52520023C>GCA384930033KRT5c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.44-100G>C (n.44-100G>C)
c.173-4G>C (n.173-4G>C)
n.372G>C
12g.52520023C>TCA384930035KRT5c.274G>A (p.Gly92Arg)
c.44-100G>A (n.44-100G>A)
c.173-4G>A (n.173-4G>A)
n.372G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520024A=CA2036540568KRT5c.273T= (p.Ala91=)
c.44-101T= (n.44-101T=)
c.173-5T= (n.173-5T=)
n.371T=
12g.52520024A>CCA480070567KRT5c.273T>G (p.Ala91=)
c.44-101T>G (n.44-101T>G)
c.173-5T>G (n.173-5T>G)
n.371T>G
12g.52520024A>GCA480070571KRT5c.273T>C (p.Ala91=)
c.44-101T>C (n.44-101T>C)
c.173-5T>C (n.173-5T>C)
n.371T>C
 dbSNP
12g.52520024A>TCA480070568KRT5c.273T>A (p.Ala91=)
c.44-101T>A (n.44-101T>A)
c.173-5T>A (n.173-5T>A)
n.371T>A
12g.52520025G>ACA384930038KRT5c.272C>T (p.Ala91Val)
c.44-102C>T (n.44-102C>T)
c.173-6C>T (n.173-6C>T)
n.370C>T
 gnomAD v4
12g.52520025G>CCA384930040KRT5c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.44-102C>G (n.44-102C>G)
c.173-6C>G (n.173-6C>G)
n.370C>G
12g.52520025G>TCA384930037KRT5c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.44-102C>A (n.44-102C>A)
c.173-6C>A (n.173-6C>A)
n.370C>A
12g.52520026C>ACA384930041KRT5c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.44-103G>T (n.44-103G>T)
c.173-7G>T (n.173-7G>T)
n.369G>T
12g.52520026C=CA2036540569KRT5c.271G= (p.Ala91=)
c.44-103G= (n.44-103G=)
c.173-7G= (n.173-7G=)
n.369G=
12g.52520026C>GCA384930043KRT5c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.44-103G>C (n.44-103G>C)
c.173-7G>C (n.173-7G>C)
n.369G>C
12g.52520026C>TCA6582880KRT5c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.44-103G>A (n.44-103G>A)
c.173-7G>A (n.173-7G>A)
n.369G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520027A=CA2036540570KRT5c.270T= (p.Gly90=)
c.44-104T= (n.44-104T=)
c.173-8T= (n.173-8T=)
n.368T=
12g.52520027A>CCA480070574KRT5c.270T>G (p.Gly90=)
c.44-104T>G (n.44-104T>G)
c.173-8T>G (n.173-8T>G)
n.368T>G
 dbSNP
12g.52520027A>GCA480070575KRT5c.270T>C (p.Gly90=)
c.44-104T>C (n.44-104T>C)
c.173-8T>C (n.173-8T>C)
n.368T>C
12g.52520027A>TCA480070577KRT5c.270T>A (p.Gly90=)
c.44-104T>A (n.44-104T>A)
c.173-8T>A (n.173-8T>A)
n.368T>A
12g.52520028C>ACA384930044KRT5c.269G>T (p.Gly90Val)
c.44-105G>T (n.44-105G>T)
c.173-9G>T (n.173-9G>T)
n.367G>T
 COSMIC
12g.52520028C>GCA384930045KRT5c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.44-105G>C (n.44-105G>C)
c.173-9G>C (n.173-9G>C)
n.367G>C
12g.52520028C>TCA384930047KRT5c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.44-105G>A (n.44-105G>A)
c.173-9G>A (n.173-9G>A)
n.367G>A
12g.52520029C>ACA384930052KRT5c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.44-106G>T (n.44-106G>T)
c.173-10G>T (n.173-10G>T)
n.366G>T
12g.52520029C=CA2036540571KRT5c.268G= (p.Gly90=)
c.44-106G= (n.44-106G=)
c.173-10G= (n.173-10G=)
n.366G=
12g.52520029C>GCA384930049KRT5c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.44-106G>C (n.44-106G>C)
c.173-10G>C (n.173-10G>C)
n.366G>C
12g.52520029C>TCA384930051KRT5c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.44-106G>A (n.44-106G>A)
c.173-10G>A (n.173-10G>A)
n.366G>A
 dbSNP COSMIC
12g.52520030A>CCA480070578KRT5c.267T>G (p.Ala89=)
c.44-107T>G (n.44-107T>G)
c.173-11T>G (n.173-11T>G)
n.365T>G
12g.52520030A>GCA480070580KRT5c.267T>C (p.Ala89=)
c.44-107T>C (n.44-107T>C)
c.173-11T>C (n.173-11T>C)
n.365T>C
 gnomAD v4
12g.52520030A>TCA480070579KRT5c.267T>A (p.Ala89=)
c.44-107T>A (n.44-107T>A)
c.173-11T>A (n.173-11T>A)
n.365T>A
12g.52520031G>ACA384930053KRT5c.266C>T (p.Ala89Val)
c.44-108C>T (n.44-108C>T)
c.173-12C>T (n.173-12C>T)
n.364C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520031G>CCA384930055KRT5c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.44-108C>G (n.44-108C>G)
c.173-12C>G (n.173-12C>G)
n.364C>G
12g.52520031G=CA2036540572KRT5c.266C= (p.Ala89=)
c.44-108C= (n.44-108C=)
c.173-12C= (n.173-12C=)
n.364C=
12g.52520031G>TCA384930058KRT5c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.44-108C>A (n.44-108C>A)
c.173-12C>A (n.173-12C>A)
n.364C>A
12g.52520032C>ACA384930060KRT5c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.44-109G>T (n.44-109G>T)
c.173-13G>T (n.173-13G>T)
n.363G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520032C=CA2036540573KRT5c.265G= (p.Ala89=)
c.44-109G= (n.44-109G=)
c.173-13G= (n.173-13G=)
n.363G=
12g.52520032C>GCA384930062KRT5c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.44-109G>C (n.44-109G>C)
c.173-13G>C (n.173-13G>C)
n.363G>C
12g.52520032C>TCA384930063KRT5c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.44-109G>A (n.44-109G>A)
c.173-13G>A (n.173-13G>A)
n.363G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520033A>CCA480070583KRT5c.264T>G (p.Gly88=)
c.44-110T>G (n.44-110T>G)
c.173-14T>G (n.173-14T>G)
n.362T>G
12g.52520033A>GCA480070584KRT5c.264T>C (p.Gly88=)
c.44-110T>C (n.44-110T>C)
c.173-14T>C (n.173-14T>C)
n.362T>C
12g.52520033A>TCA480070586KRT5c.264T>A (p.Gly88=)
c.44-110T>A (n.44-110T>A)
c.173-14T>A (n.173-14T>A)
n.362T>A
12g.52520034C>ACA384930066KRT5c.263G>T (p.Gly88Val)
c.44-111G>T (n.44-111G>T)
c.173-15G>T (n.173-15G>T)
n.361G>T
12g.52520034C>GCA384930070KRT5c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.44-111G>C (n.44-111G>C)
c.173-15G>C (n.173-15G>C)
n.361G>C
12g.52520034C>TCA384930068KRT5c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.44-111G>A (n.44-111G>A)
c.173-15G>A (n.173-15G>A)
n.361G>A
 gnomAD v4
12g.52520035_52520036insTGCGCCCA2795997925KRT5c.263_264insCGCAGG (p.Gly88_Ala89insAlaGly)
c.44-111_44-110insCGCAGG (n.44-111_44-110insCGCAGG)
c.173-15_173-14insCGCAGG (n.173-15_173-14insCGCAGG)
n.361_362insCGCAGG
12g.52520035C>ACA6582882KRT5c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.44-112G>T (n.44-112G>T)
c.173-16G>T (n.173-16G>T)
n.360G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520035C=CA2036540574KRT5c.262G= (p.Gly88=)
c.44-112G= (n.44-112G=)
c.173-16G= (n.173-16G=)
n.360G=
12g.52520035C>GCA384930072KRT5c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.44-112G>C (n.44-112G>C)
c.173-16G>C (n.173-16G>C)
n.360G>C
12g.52520035C>TCA6582881KRT5c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.44-112G>A (n.44-112G>A)
c.173-16G>A (n.173-16G>A)
n.360G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.52520036A>CCA384930074KRT5c.261T>G (p.Phe87Leu)
c.44-113T>G (n.44-113T>G)
c.173-17T>G (n.173-17T>G)
n.359T>G
 gnomAD v4
12g.52520036A>GCA480070593KRT5c.261T>C (p.Phe87=)
c.44-113T>C (n.44-113T>C)
c.173-17T>C (n.173-17T>C)
n.359T>C
12g.52520036A>TCA384930076KRT5c.261T>A (p.Phe87Leu)
c.44-113T>A (n.44-113T>A)
c.173-17T>A (n.173-17T>A)
n.359T>A
12g.52520038delCA2618932924KRT5c.261del (p.Phe87LeufsTer?)
c.44-113del (n.44-113del)
c.173-17del (n.173-17del)
n.359del
 gnomAD v4
12g.52520037A=CA2036540575KRT5c.260T= (p.Phe87=)
c.44-114T= (n.44-114T=)
c.173-18T= (n.173-18T=)
n.358T=
12g.52520037A>CCA384930078KRT5c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.44-114T>G (n.44-114T>G)
c.173-18T>G (n.173-18T>G)
n.358T>G
 gnomAD v4
12g.52520037A>GCA6582883KRT5c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.44-114T>C (n.44-114T>C)
c.173-18T>C (n.173-18T>C)
n.358T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520037A>TCA384930080KRT5c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.44-114T>A (n.44-114T>A)
c.173-18T>A (n.173-18T>A)
n.358T>A
12g.52520038A=CA2036540576KRT5c.259T= (p.Phe87=)
c.44-115T= (n.44-115T=)
c.173-19T= (n.173-19T=)
n.357T=
12g.52520038A>CCA6582884KRT5c.259T>G (p.Phe87Val)
c.44-115T>G (n.44-115T>G)
c.173-19T>G (n.173-19T>G)
n.357T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520038A>GCA384930084KRT5c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.44-115T>C (n.44-115T>C)
c.173-19T>C (n.173-19T>C)
n.357T>C
12g.52520038A>TCA384930086KRT5c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.44-115T>A (n.44-115T>A)
c.173-19T>A (n.173-19T>A)
n.357T>A
12g.52520039C>ACA6582885KRT5c.258G>T (p.Arg86=)
c.44-116G>T (n.44-116G>T)
c.173-20G>T (n.173-20G>T)
n.356G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520039C=CA2036540577KRT5c.258G= (p.Arg86=)
c.44-116G= (n.44-116G=)
c.173-20G= (n.173-20G=)
n.356G=
12g.52520039C>GCA480070597KRT5c.258G>C (p.Arg86=)
c.44-116G>C (n.44-116G>C)
c.173-20G>C (n.173-20G>C)
n.356G>C
12g.52520039C>TCA480070598KRT5c.258G>A (p.Arg86=)
c.44-116G>A (n.44-116G>A)
c.173-20G>A (n.173-20G>A)
n.356G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520040C>ACA384930090KRT5c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.44-117G>T (n.44-117G>T)
c.173-21G>T (n.173-21G>T)
n.355G>T
 gnomAD v4
12g.52520040C=CA2036540578KRT5c.257G= (p.Arg86=)
c.44-117G= (n.44-117G=)
c.173-21G= (n.173-21G=)
n.355G=
12g.52520040C>GCA6582887KRT5c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.44-117G>C (n.44-117G>C)
c.173-21G>C (n.173-21G>C)
n.355G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520040C>TCA6582886KRT5c.257G>A (p.Arg86Gln)
c.44-117G>A (n.44-117G>A)
c.173-21G>A (n.173-21G>A)
n.355G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52520041G>ACA6582888KRT5c.256C>T (p.Arg86Trp)
c.44-118C>T (n.44-118C>T)
c.173-22C>T (n.173-22C>T)
n.354C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520041G>CCA384930096KRT5c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.44-118C>G (n.44-118C>G)
c.173-22C>G (n.173-22C>G)
n.354C>G
12g.52520041G=CA2036540579KRT5c.256C= (p.Arg86=)
c.44-118C= (n.44-118C=)
c.173-22C= (n.173-22C=)
n.354C=
12g.52520041G>TCA480070603KRT5c.256C>A (p.Arg86=)
c.44-118C>A (n.44-118C>A)
c.173-22C>A (n.173-22C>A)
n.354C>A
 dbSNP
12g.52520042G>ACA480070605KRT5c.255C>T (p.Asn85=)
c.44-119C>T (n.44-119C>T)
c.173-23C>T (n.173-23C>T)
n.353C>T
12g.52520042G>CCA384930099KRT5c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.44-119C>G (n.44-119C>G)
c.173-23C>G (n.173-23C>G)
n.353C>G
12g.52520042G>TCA384930100KRT5c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.44-119C>A (n.44-119C>A)
c.173-23C>A (n.173-23C>A)
n.353C>A
12g.52520043T>ACA384930103KRT5c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.44-120A>T (n.44-120A>T)
c.173-24A>T (n.173-24A>T)
n.352A>T
12g.52520043T>CCA6582889KRT5c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.44-120A>G (n.44-120A>G)
c.173-24A>G (n.173-24A>G)
n.352A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52520043T>GCA384930107KRT5c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.44-120A>C (n.44-120A>C)
c.173-24A>C (n.173-24A>C)
n.352A>C
12g.52520043T=CA2036540580KRT5c.254A= (p.Asn85=)
c.44-120A= (n.44-120A=)
c.173-24A= (n.173-24A=)
n.352A=
12g.52520044T>ACA384930108KRT5c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.44-121A>T (n.44-121A>T)
c.173-25A>T (n.173-25A>T)
n.351A>T
12g.52520044T>CCA384930109KRT5c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.44-121A>G (n.44-121A>G)
c.173-25A>G (n.173-25A>G)
n.351A>G
12g.52520044T>GCA384930111KRT5c.253A>C (p.Asn85His)
c.44-121A>C (n.44-121A>C)
c.173-25A>C (n.173-25A>C)
n.351A>C
 gnomAD v4
12g.52520045C>ACA384930114KRT5c.252G>T (p.Arg84Ser)
c.44-122G>T (n.44-122G>T)
c.173-26G>T (n.173-26G>T)
n.350G>T
12g.52520045C>GCA384930116KRT5c.252G>C (p.Arg84Ser)
c.44-122G>C (n.44-122G>C)
c.173-26G>C (n.173-26G>C)
n.350G>C
12g.52520045C>TCA480070613KRT5c.252G>A (p.Arg84=)
c.44-122G>A (n.44-122G>A)
c.173-26G>A (n.173-26G>A)
n.350G>A
12g.52520046C>ACA384930120KRT5c.251G>T (p.Arg84Met)
c.44-123G>T (n.44-123G>T)
c.173-27G>T (n.173-27G>T)
n.349G>T
12g.52520046C=CA2036540581KRT5c.251G= (p.Arg84=)
c.44-123G= (n.44-123G=)
c.173-27G= (n.173-27G=)
n.349G=
12g.52520046C>GCA384930123KRT5c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.44-123G>C (n.44-123G>C)
c.173-27G>C (n.173-27G>C)
n.349G>C
12g.52520046C>TCA237229301KRT5c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.44-123G>A (n.44-123G>A)
c.173-27G>A (n.173-27G>A)
n.349G>A
 dbSNP
12g.52520047T>ACA384930124KRT5c.250A>T (p.Arg84Trp)
c.44-124A>T (n.44-124A>T)
c.173-28A>T (n.173-28A>T)
n.348A>T
12g.52520047T>CCA384930126KRT5c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.44-124A>G (n.44-124A>G)
c.173-28A>G (n.173-28A>G)
n.348A>G
12g.52520047T>GCA480070615KRT5c.250A>C (p.Arg84=)
c.44-124A>C (n.44-124A>C)
c.173-28A>C (n.173-28A>C)
n.348A>C
12g.52520048G>ACA6582890KRT5c.249C>T (p.Phe83=)
c.44-125C>T (n.44-125C>T)
c.173-29C>T (n.173-29C>T)
n.347C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520048G>CCA384930131KRT5c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.44-125C>G (n.44-125C>G)
c.173-29C>G (n.173-29C>G)
n.347C>G
12g.52520048G=CA2036540582KRT5c.249C= (p.Phe83=)
c.44-125C= (n.44-125C=)
c.173-29C= (n.173-29C=)
n.347C=
12g.52520048G>TCA384930132KRT5c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.44-125C>A (n.44-125C>A)
c.173-29C>A (n.173-29C>A)
n.347C>A
12g.52520049A>CCA384930137KRT5c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.44-126T>G (n.44-126T>G)
c.173-30T>G (n.173-30T>G)
n.346T>G
12g.52520049A>GCA384930135KRT5c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.44-126T>C (n.44-126T>C)
c.173-30T>C (n.173-30T>C)
n.346T>C
 gnomAD v4
12g.52520049A>TCA384930136KRT5c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.44-126T>A (n.44-126T>A)
c.173-30T>A (n.173-30T>A)
n.346T>A
12g.52520050A=CA2036540583KRT5c.247T= (p.Phe83=)
c.44-127T= (n.44-127T=)
c.173-31T= (n.173-31T=)
n.345T=
12g.52520050A>CCA384930138KRT5c.247T>G (p.Phe83Val)
c.44-127T>G (n.44-127T>G)
c.173-31T>G (n.173-31T>G)
n.345T>G
12g.52520050A>GCA384930141KRT5c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.44-127T>C (n.44-127T>C)
c.173-31T>C (n.173-31T>C)
n.345T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520050A>TCA384930144KRT5c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.44-127T>A (n.44-127T>A)
c.173-31T>A (n.173-31T>A)
n.345T>A
12g.52520051G>ACA480070619KRT5c.246C>T (p.Ser82=)
c.44-128C>T (n.44-128C>T)
c.173-32C>T (n.173-32C>T)
n.344C>T
12g.52520051G>CCA384930149KRT5c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.44-128C>G (n.44-128C>G)
c.173-32C>G (n.173-32C>G)
n.344C>G
12g.52520051G>TCA384930152KRT5c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.44-128C>A (n.44-128C>A)
c.173-32C>A (n.173-32C>A)
n.344C>A
12g.52520052C>ACA384930153KRT5c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.44-129G>T (n.44-129G>T)
c.173-33G>T (n.173-33G>T)
n.343G>T
12g.52520052C>GCA384930155KRT5c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.44-129G>C (n.44-129G>C)
c.173-33G>C (n.173-33G>C)
n.343G>C
12g.52520052C>TCA384930154KRT5c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.44-129G>A (n.44-129G>A)
c.173-33G>A (n.173-33G>A)
n.343G>A
 COSMIC
12g.52520053T>ACA384930156KRT5c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.44-130A>T (n.44-130A>T)
c.173-34A>T (n.173-34A>T)
n.342A>T
12g.52520053T>CCA384930158KRT5c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.44-130A>G (n.44-130A>G)
c.173-34A>G (n.173-34A>G)
n.342A>G
12g.52520053T>GCA384930157KRT5c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.44-130A>C (n.44-130A>C)
c.173-34A>C (n.173-34A>C)
n.342A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52520053T=CA2036540584KRT5c.244A= (p.Ser82=)
c.44-130A= (n.44-130A=)
c.173-34A= (n.173-34A=)
n.342A=
12g.52520054G>ACA480070622KRT5c.243C>T (p.Gly81=)
c.44-131C>T (n.44-131C>T)
c.173-35C>T (n.173-35C>T)
n.341C>T
12g.52520054G>CCA480070623KRT5c.243C>G (p.Gly81=)
c.44-131C>G (n.44-131C>G)
c.173-35C>G (n.173-35C>G)
n.341C>G
12g.52520054G>TCA480070624KRT5c.243C>A (p.Gly81=)
c.44-131C>A (n.44-131C>A)
c.173-35C>A (n.173-35C>A)
n.341C>A

Number of alleles fetched