Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52519651_52519656dup | CA2618932579 | KRT5 | c.555+87_555+92dup (n.555+87_555+92dup) c.225+87_225+92dup (n.225+87_225+92dup) n.653+87_653+92dup | gnomAD v4 |
12 | g.52519652T>C | CA2575165494 | KRT5 | c.555+90A>G (n.555+90A>G) c.225+90A>G (n.225+90A>G) n.653+90A>G | |
12 | g.52519653T>G | CA2618932580 | KRT5 | c.555+89A>C (n.555+89A>C) c.225+89A>C (n.225+89A>C) n.653+89A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519654G>A | CA2575165495 | KRT5 | c.555+88C>T (n.555+88C>T) c.225+88C>T (n.225+88C>T) n.653+88C>T | |
12 | g.52519654G>C | CA2842706835 | KRT5 | c.555+88C>G (n.555+88C>G) c.225+88C>G (n.225+88C>G) n.653+88C>G | |
12 | g.52519654G>T | CA2575165496 | KRT5 | c.555+88C>A (n.555+88C>A) c.225+88C>A (n.225+88C>A) n.653+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519655C>A | CA2618932582 | KRT5 | c.555+87G>T (n.555+87G>T) c.225+87G>T (n.225+87G>T) n.653+87G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52519656A>G | CA2618932583 | KRT5 | c.555+86T>C (n.555+86T>C) c.225+86T>C (n.225+86T>C) n.653+86T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519657C>G | CA2575165497 | KRT5 | c.555+85G>C (n.555+85G>C) c.225+85G>C (n.225+85G>C) n.653+85G>C | |
12 | g.52519658A>T | CA2575165498 | KRT5 | c.555+84T>A (n.555+84T>A) c.225+84T>A (n.225+84T>A) n.653+84T>A | |
12 | g.52519661G>A | CA2575165499 | KRT5 | c.555+81C>T (n.555+81C>T) c.225+81C>T (n.225+81C>T) n.653+81C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52519662C>A | CA237228961 | KRT5 | c.555+80G>T (n.555+80G>T) c.225+80G>T (n.225+80G>T) n.653+80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519662C= | CA2036540381 | KRT5 | c.555+80G= (n.555+80G=) c.225+80G= (n.225+80G=) n.653+80G= | |
12 | g.52519662C>G | CA2618932585 | KRT5 | c.555+80G>C (n.555+80G>C) c.225+80G>C (n.225+80G>C) n.653+80G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519664A>C | CA2618932586 | KRT5 | c.555+78T>G (n.555+78T>G) c.225+78T>G (n.225+78T>G) n.653+78T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519664A>G | CA2618932587 | KRT5 | c.555+78T>C (n.555+78T>C) c.225+78T>C (n.225+78T>C) n.653+78T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519665A= | CA2036540382 | KRT5 | c.555+77T= (n.555+77T=) c.225+77T= (n.225+77T=) n.653+77T= | |
12 | g.52519665A>G | CA237228965 | KRT5 | c.555+77T>C (n.555+77T>C) c.225+77T>C (n.225+77T>C) n.653+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519666A= | CA2036540383 | KRT5 | c.555+76T= (n.555+76T=) c.225+76T= (n.225+76T=) n.653+76T= | |
12 | g.52519666A>G | CA237228969 | KRT5 | c.555+76T>C (n.555+76T>C) c.225+76T>C (n.225+76T>C) n.653+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52519667A>T | CA2618932589 | KRT5 | c.555+75T>A (n.555+75T>A) c.225+75T>A (n.225+75T>A) n.653+75T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519668C= | CA2036540384 | KRT5 | c.555+74G= (n.555+74G=) c.225+74G= (n.225+74G=) n.653+74G= | |
12 | g.52519668C>T | CA689834581 | KRT5 | c.555+74G>A (n.555+74G>A) c.225+74G>A (n.225+74G>A) n.653+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52519669A>C | CA2618932590 | KRT5 | c.555+73T>G (n.555+73T>G) c.225+73T>G (n.225+73T>G) n.653+73T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519669A>T | CA2618932592 | KRT5 | c.555+73T>A (n.555+73T>A) c.225+73T>A (n.225+73T>A) n.653+73T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519670T= | CA2036540385 | KRT5 | c.555+72A= (n.555+72A=) c.225+72A= (n.225+72A=) n.653+72A= | |
12 | g.52519671C>G | CA2575165500 | KRT5 | c.555+71G>C (n.555+71G>C) c.225+71G>C (n.225+71G>C) n.653+71G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519671C>T | CA2618932594 | KRT5 | c.555+71G>A (n.555+71G>A) c.225+71G>A (n.225+71G>A) n.653+71G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519675_52519678dup | CA689834582 | KRT5 | c.555+68_555+71dup (n.555+68_555+71dup) c.225+68_225+71dup (n.225+68_225+71dup) n.653+68_653+71dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52519673T>C | CA2618932596 | KRT5 | c.555+69A>G (n.555+69A>G) c.225+69A>G (n.225+69A>G) n.653+69A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519673T>G | CA947707298 | KRT5 | c.555+69A>C (n.555+69A>C) c.225+69A>C (n.225+69A>C) n.653+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519673T= | CA2036540386 | KRT5 | c.555+69A= (n.555+69A=) c.225+69A= (n.225+69A=) n.653+69A= | |
12 | g.52519674C= | CA2036540387 | KRT5 | c.555+68G= (n.555+68G=) c.225+68G= (n.225+68G=) n.653+68G= | |
12 | g.52519674C>T | CA237228974 | KRT5 | c.555+68G>A (n.555+68G>A) c.225+68G>A (n.225+68G>A) n.653+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519675C= | CA2036540388 | KRT5 | c.555+67G= (n.555+67G=) c.225+67G= (n.225+67G=) n.653+67G= | |
12 | g.52519675C>T | CA689834587 | KRT5 | c.555+67G>A (n.555+67G>A) c.225+67G>A (n.225+67G>A) n.653+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519676T>A | CA2618932597 | KRT5 | c.555+66A>T (n.555+66A>T) c.225+66A>T (n.225+66A>T) n.653+66A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52519677T>C | CA2618932598 | KRT5 | c.555+65A>G (n.555+65A>G) c.225+65A>G (n.225+65A>G) n.653+65A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519678C>T | CA2618932599 | KRT5 | c.555+64G>A (n.555+64G>A) c.225+64G>A (n.225+64G>A) n.653+64G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519680T>C | CA2842706836 | KRT5 | c.555+62A>G (n.555+62A>G) c.225+62A>G (n.225+62A>G) n.653+62A>G | |
12 | g.52519680_52519682delinsTTC | CA2036540389 | KRT5 | c.555+60_555+62delinsGAA (n.555+60_555+62delinsGAA) c.225+60_225+62delinsGAA (n.225+60_225+62delinsGAA) n.653+60_653+62delinsGAA | |
12 | g.52519681T>A | CA2618932601 | KRT5 | c.555+61A>T (n.555+61A>T) c.225+61A>T (n.225+61A>T) n.653+61A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52519681T>C | CA2575165501 | KRT5 | c.555+61A>G (n.555+61A>G) c.225+61A>G (n.225+61A>G) n.653+61A>G | |
12 | g.52519688_52519689del | CA689834589 | KRT5 | c.555+60_555+61del (n.555+60_555+61del) c.225+60_225+61del (n.225+60_225+61del) n.653+60_653+61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519686_52519689del | CA2618932600 | KRT5 | c.555+58_555+61del (n.555+58_555+61del) c.225+58_225+61del (n.225+58_225+61del) n.653+58_653+61del | gnomAD v4 |
12 | g.52519682C>A | CA2618932602 | KRT5 | c.555+60G>T (n.555+60G>T) c.225+60G>T (n.225+60G>T) n.653+60G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52519682C= | CA2036540390 | KRT5 | c.555+60G= (n.555+60G=) c.225+60G= (n.225+60G=) n.653+60G= | |
12 | g.52519682C>T | CA689834593 | KRT5 | c.555+60G>A (n.555+60G>A) c.225+60G>A (n.225+60G>A) n.653+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519683T>A | CA2618932603 | KRT5 | c.555+59A>T (n.555+59A>T) c.225+59A>T (n.225+59A>T) n.653+59A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52519684C= | CA2036540391 | KRT5 | c.555+58G= (n.555+58G=) c.225+58G= (n.225+58G=) n.653+58G= | |
12 | g.52519684C>G | CA654742632 | KRT5 | c.555+58G>C (n.555+58G>C) c.225+58G>C (n.225+58G>C) n.653+58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52519686C>G | CA2618932604 | KRT5 | c.555+56G>C (n.555+56G>C) c.225+56G>C (n.225+56G>C) n.653+56G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519687T>C | CA689834595 | KRT5 | c.555+55A>G (n.555+55A>G) c.225+55A>G (n.225+55A>G) n.653+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52519687T= | CA2036540392 | KRT5 | c.555+55A= (n.555+55A=) c.225+55A= (n.225+55A=) n.653+55A= | |
12 | g.52519688C= | CA2036540394 | KRT5 | c.555+54G= (n.555+54G=) c.225+54G= (n.225+54G=) n.653+54G= | |
12 | g.52519688C>G | CA2036540393 | KRT5 | c.555+54G>C (n.555+54G>C) c.225+54G>C (n.225+54G>C) n.653+54G>C | dbSNP |
12 | g.52519688C>T | CA605240728 | KRT5 | c.555+54G>A (n.555+54G>A) c.225+54G>A (n.225+54G>A) n.653+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519689T>C | CA237228978 | KRT5 | c.555+53A>G (n.555+53A>G) c.225+53A>G (n.225+53A>G) n.653+53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519689T= | CA2036540395 | KRT5 | c.555+53A= (n.555+53A=) c.225+53A= (n.225+53A=) n.653+53A= | |
12 | g.52519691del | CA2618932606 | KRT5 | c.555+53del (n.555+53del) c.225+53del (n.225+53del) n.653+53del | gnomAD v4 |
12 | g.52519690T>C | CA2618932608 | KRT5 | c.555+52A>G (n.555+52A>G) c.225+52A>G (n.225+52A>G) n.653+52A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519691T>C | CA2575165502 | KRT5 | c.555+51A>G (n.555+51A>G) c.225+51A>G (n.225+51A>G) n.653+51A>G | |
12 | g.52519692G>C | CA2575165503 | KRT5 | c.555+50C>G (n.555+50C>G) c.225+50C>G (n.225+50C>G) n.653+50C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519692G>T | CA2575165504 | KRT5 | c.555+50C>A (n.555+50C>A) c.225+50C>A (n.225+50C>A) n.653+50C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519693del | CA2618932609 | KRT5 | c.555+50del (n.555+50del) c.225+50del (n.225+50del) n.653+50del | gnomAD v4 |
12 | g.52519693G>T | CA2575165505 | KRT5 | c.555+49C>A (n.555+49C>A) c.225+49C>A (n.225+49C>A) n.653+49C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519697T>C | CA2575165506 | KRT5 | c.555+45A>G (n.555+45A>G) c.225+45A>G (n.225+45A>G) n.653+45A>G | |
12 | g.52519698T>A | CA2618932611 | KRT5 | c.555+44A>T (n.555+44A>T) c.225+44A>T (n.225+44A>T) n.653+44A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52519698T>C | CA6582815 | KRT5 | c.555+44A>G (n.555+44A>G) c.225+44A>G (n.225+44A>G) n.653+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519698T= | CA2036540396 | KRT5 | c.555+44A= (n.555+44A=) c.225+44A= (n.225+44A=) n.653+44A= | |
12 | g.52519700T>A | CA2575165507 | KRT5 | c.555+42A>T (n.555+42A>T) c.225+42A>T (n.225+42A>T) n.653+42A>T | |
12 | g.52519703_52519704delinsCA | CA2036540397 | KRT5 | c.555+38_555+39delinsTG (n.555+38_555+39delinsTG) c.225+38_225+39delinsTG (n.225+38_225+39delinsTG) n.653+38_653+39delinsTG | |
12 | g.52519704del | CA947707302 | KRT5 | c.555+38del (n.555+38del) c.225+38del (n.225+38del) n.653+38del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519704A>G | CA2575165508 | KRT5 | c.555+38T>C (n.555+38T>C) c.225+38T>C (n.225+38T>C) n.653+38T>C | |
12 | g.52519704A>T | CA2575165509 | KRT5 | c.555+38T>A (n.555+38T>A) c.225+38T>A (n.225+38T>A) n.653+38T>A | |
12 | g.52519705G>T | CA2618932612 | KRT5 | c.555+37C>A (n.555+37C>A) c.225+37C>A (n.225+37C>A) n.653+37C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519706A>G | CA2618932613 | KRT5 | c.555+36T>C (n.555+36T>C) c.225+36T>C (n.225+36T>C) n.653+36T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519706A>T | CA2618932614 | KRT5 | c.555+36T>A (n.555+36T>A) c.225+36T>A (n.225+36T>A) n.653+36T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519707C>A | CA2618932615 | KRT5 | c.555+35G>T (n.555+35G>T) c.225+35G>T (n.225+35G>T) n.653+35G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52519707C= | CA2036540398 | KRT5 | c.555+35G= (n.555+35G=) c.225+35G= (n.225+35G=) n.653+35G= | |
12 | g.52519707C>T | CA2036540399 | KRT5 | c.555+35G>A (n.555+35G>A) c.225+35G>A (n.225+35G>A) n.653+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52519708C>G | CA2618932616 | KRT5 | c.555+34G>C (n.555+34G>C) c.225+34G>C (n.225+34G>C) n.653+34G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519709C= | CA2036540400 | KRT5 | c.555+33G= (n.555+33G=) c.225+33G= (n.225+33G=) n.653+33G= | |
12 | g.52519709C>T | CA6582816 | KRT5 | c.555+33G>A (n.555+33G>A) c.225+33G>A (n.225+33G>A) n.653+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519710A>T | CA2618932617 | KRT5 | c.555+32T>A (n.555+32T>A) c.225+32T>A (n.225+32T>A) n.653+32T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519711C>T | CA2618932618 | KRT5 | c.555+31G>A (n.555+31G>A) c.225+31G>A (n.225+31G>A) n.653+31G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519712A= | CA2036540401 | KRT5 | c.555+30T= (n.555+30T=) c.225+30T= (n.225+30T=) n.653+30T= | |
12 | g.52519712A>G | CA689834601 | KRT5 | c.555+30T>C (n.555+30T>C) c.225+30T>C (n.225+30T>C) n.653+30T>C | dbSNP |
12 | g.52519713G>A | CA6582817 | KRT5 | c.555+29C>T (n.555+29C>T) c.225+29C>T (n.225+29C>T) n.653+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519713G>C | CA605240729 | KRT5 | c.555+29C>G (n.555+29C>G) c.225+29C>G (n.225+29C>G) n.653+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519713G= | CA2036540402 | KRT5 | c.555+29C= (n.555+29C=) c.225+29C= (n.225+29C=) n.653+29C= | |
12 | g.52519713G>T | CA2618932619 | KRT5 | c.555+29C>A (n.555+29C>A) c.225+29C>A (n.225+29C>A) n.653+29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519714T>G | CA2618932620 | KRT5 | c.555+28A>C (n.555+28A>C) c.225+28A>C (n.225+28A>C) n.653+28A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519715G= | CA2036540403 | KRT5 | c.555+27C= (n.555+27C=) c.225+27C= (n.225+27C=) n.653+27C= | |
12 | g.52519715G>T | CA6582818 | KRT5 | c.555+27C>A (n.555+27C>A) c.225+27C>A (n.225+27C>A) n.653+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519716A= | CA2036540405 | KRT5 | c.555+26T= (n.555+26T=) c.225+26T= (n.225+26T=) n.653+26T= | |
12 | g.52519716A>G | CA6582820 | KRT5 | c.555+26T>C (n.555+26T>C) c.225+26T>C (n.225+26T>C) n.653+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519716_52519717delinsAT | CA2036540404 | KRT5 | c.555+25_555+26delinsAT (n.555+25_555+26delinsAT) c.225+25_225+26delinsAT (n.225+25_225+26delinsAT) n.653+25_653+26delinsAT | |
12 | g.52519717T>C | CA605240730 | KRT5 | c.555+25A>G (n.555+25A>G) c.225+25A>G (n.225+25A>G) n.653+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519717T= | CA2036540406 | KRT5 | c.555+25A= (n.555+25A=) c.225+25A= (n.225+25A=) n.653+25A= | |
12 | g.52519722dup | CA6582819 | KRT5 | c.555+25dup (n.555+25dup) c.225+25dup (n.225+25dup) n.653+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519722del | CA237228981 | KRT5 | c.555+25del (n.555+25del) c.225+25del (n.225+25del) n.653+25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519718T>C | CA2618932621 | KRT5 | c.555+24A>G (n.555+24A>G) c.225+24A>G (n.225+24A>G) n.653+24A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519718T>G | CA605240731 | KRT5 | c.555+24A>C (n.555+24A>C) c.225+24A>C (n.225+24A>C) n.653+24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519718T= | CA2036540407 | KRT5 | c.555+24A= (n.555+24A=) c.225+24A= (n.225+24A=) n.653+24A= | |
12 | g.52519719T>G | CA2726139213 | KRT5 | c.555+23A>C (n.555+23A>C) c.225+23A>C (n.225+23A>C) n.653+23A>C | dbSNP |
12 | g.52519721T>C | CA605240732 | KRT5 | c.555+21A>G (n.555+21A>G) c.225+21A>G (n.225+21A>G) n.653+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519721T= | CA2036540408 | KRT5 | c.555+21A= (n.555+21A=) c.225+21A= (n.225+21A=) n.653+21A= | |
12 | g.52519722T>C | CA237228984 | KRT5 | c.555+20A>G (n.555+20A>G) c.225+20A>G (n.225+20A>G) n.653+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52519722T= | CA2036540409 | KRT5 | c.555+20A= (n.555+20A=) c.225+20A= (n.225+20A=) n.653+20A= | |
12 | g.52519724C>T | CA2618932623 | KRT5 | c.555+18G>A (n.555+18G>A) c.225+18G>A (n.225+18G>A) n.653+18G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519725A>G | CA2575165510 | KRT5 | c.555+17T>C (n.555+17T>C) c.225+17T>C (n.225+17T>C) n.653+17T>C | |
12 | g.52519726A>G | CA2618932624 | KRT5 | c.555+16T>C (n.555+16T>C) c.225+16T>C (n.225+16T>C) n.653+16T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519728A>G | CA2575165511 | KRT5 | c.555+14T>C (n.555+14T>C) c.225+14T>C (n.225+14T>C) n.653+14T>C | |
12 | g.52519729G>T | CA2618932625 | KRT5 | c.555+13C>A (n.555+13C>A) c.225+13C>A (n.225+13C>A) n.653+13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519730A= | CA2036540410 | KRT5 | c.555+12T= (n.555+12T=) c.225+12T= (n.225+12T=) n.653+12T= | |
12 | g.52519730A>G | CA6582821 | KRT5 | c.555+12T>C (n.555+12T>C) c.225+12T>C (n.225+12T>C) n.653+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519730A>T | CA2618932626 | KRT5 | c.555+12T>A (n.555+12T>A) c.225+12T>A (n.225+12T>A) n.653+12T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519731T= | CA2036540411 | KRT5 | c.555+11A= (n.555+11A=) c.225+11A= (n.225+11A=) n.653+11A= | |
12 | g.52519731_52519732insTTTTTAC | CA2036540412 | KRT5 | c.555+10_555+11insGTAAAAA (n.555+10_555+11insGTAAAAA) c.225+10_225+11insGTAAAAA (n.225+10_225+11insGTAAAAA) n.653+10_653+11insGTAAAAA | dbSNP |
12 | g.52519732C>A | CA2036540414 | KRT5 | c.555+10G>T (n.555+10G>T) c.225+10G>T (n.225+10G>T) n.653+10G>T | dbSNP |
12 | g.52519732C= | CA2036540413 | KRT5 | c.555+10G= (n.555+10G=) c.225+10G= (n.225+10G=) n.653+10G= | |
12 | g.52519732C>G | CA2618932627 | KRT5 | c.555+10G>C (n.555+10G>C) c.225+10G>C (n.225+10G>C) n.653+10G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519732C>T | CA6582822 | KRT5 | c.555+10G>A (n.555+10G>A) c.225+10G>A (n.225+10G>A) n.653+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519733G>A | CA216760 | KRT5 | c.555+9C>T (n.555+9C>T) c.225+9C>T (n.225+9C>T) n.653+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519733G>C | CA2581088257 | KRT5 | c.555+9C>G (n.555+9C>G) c.225+9C>G (n.225+9C>G) n.653+9C>G | |
12 | g.52519733G= | CA2036540415 | KRT5 | c.555+9C= (n.555+9C=) c.225+9C= (n.225+9C=) n.653+9C= | |
12 | g.52519733G>T | CA2581088258 | KRT5 | c.555+9C>A (n.555+9C>A) c.225+9C>A (n.225+9C>A) n.653+9C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519735A= | CA2036540416 | KRT5 | c.555+7T= (n.555+7T=) c.225+7T= (n.225+7T=) n.653+7T= | |
12 | g.52519735A>C | CA2618932628 | KRT5 | c.555+7T>G (n.555+7T>G) c.225+7T>G (n.225+7T>G) n.653+7T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519735A>G | CA6582823 | KRT5 | c.555+7T>C (n.555+7T>C) c.225+7T>C (n.225+7T>C) n.653+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.52519736G>A | CA2618932630 | KRT5 | c.555+6C>T (n.555+6C>T) c.225+6C>T (n.225+6C>T) n.653+6C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52519736G= | CA2036540417 | KRT5 | c.555+6C= (n.555+6C=) c.225+6C= (n.225+6C=) n.653+6C= | |
12 | g.52519736G>T | CA6582824 | KRT5 | c.555+6C>A (n.555+6C>A) c.225+6C>A (n.225+6C>A) n.653+6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519737C>G | CA2795997899 | KRT5 | c.555+5G>C (n.555+5G>C) c.225+5G>C (n.225+5G>C) n.653+5G>C | |
12 | g.52519738T>G | CA605240733 | KRT5 | c.555+4A>C (n.555+4A>C) c.225+4A>C (n.225+4A>C) n.653+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519738T= | CA2036540418 | KRT5 | c.555+4A= (n.555+4A=) c.225+4A= (n.225+4A=) n.653+4A= | |
12 | g.52519739C= | CA2036540419 | KRT5 | c.555+3G= (n.555+3G=) c.225+3G= (n.225+3G=) n.653+3G= | |
12 | g.52519739C>T | CA6582825 | KRT5 | c.555+3G>A (n.555+3G>A) c.225+3G>A (n.225+3G>A) n.653+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52519740A>C | CA384928690 | KRT5 | c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.225+2T>G (n.225+2T>G) n.653+2T>G | |
12 | g.52519740A>G | CA384928692 | KRT5 | c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.225+2T>C (n.225+2T>C) n.653+2T>C | |
12 | g.52519740A>T | CA384928694 | KRT5 | c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.225+2T>A (n.225+2T>A) n.653+2T>A | |
12 | g.52519741C>A | CA384928695 | KRT5 | c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.225+1G>T (n.225+1G>T) n.653+1G>T | |
12 | g.52519741C= | CA2036540420 | KRT5 | c.555+1G= (n.555+1G=) c.225+1G= (n.225+1G=) n.653+1G= | |
12 | g.52519741C>G | CA384928697 | KRT5 | c.555+1G>C (n.555+1G>C) c.225+1G>C (n.225+1G>C) n.653+1G>C | |
12 | g.52519741C>T | CA10588554 | KRT5 | c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.225+1G>A (n.225+1G>A) n.653+1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.52519741_52519742delinsTT | CA645584186 | KRT5 | c.555_555+1delinsAA c.225_225+1delinsAA n.653_653+1delinsAA | COSMIC |
12 | g.52519742C>A | CA384928700 | KRT5 | c.555G>T (p.Lys185Asn) c.225G>T (p.Lys75Asn) n.653G>T | |
12 | g.52519742C>G | CA384928702 | KRT5 | c.555G>C (p.Lys185Asn) c.225G>C (p.Lys75Asn) n.653G>C | |
12 | g.52519742C>T | CA480070294 | KRT5 | c.555G>A (p.Lys185=) c.225G>A (p.Lys75=) n.653G>A | |
12 | g.52519742_52519745del | CA2695216899 | KRT5 | c.552_555del (p.Asp184GlufsTer27) c.222_225del (p.Asp74GlufsTer27) n.650_653del | |
12 | g.52519743T>A | CA384928705 | KRT5 | c.554A>T (p.Lys185Met) c.224A>T (p.Lys75Met) n.652A>T | |
12 | g.52519743T>C | CA384928706 | KRT5 | c.554A>G (p.Lys185Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) n.652A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519743T>G | CA384928708 | KRT5 | c.554A>C (p.Lys185Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) n.652A>C | |
12 | g.52519744T>A | CA384928711 | KRT5 | c.553A>T (p.Lys185Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) n.651A>T | |
12 | g.52519744T>C | CA384928712 | KRT5 | c.553A>G (p.Lys185Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) n.651A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52519744T>G | CA384928714 | KRT5 | c.553A>C (p.Lys185Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) n.651A>C | |
12 | g.52519745G>A | CA480070295 | KRT5 | c.552C>T (p.Asp184=) c.222C>T (p.Asp74=) n.650C>T | |
12 | g.52519745G>C | CA384928718 | KRT5 | c.552C>G (p.Asp184Glu) c.222C>G (p.Asp74Glu) n.650C>G | |
12 | g.52519745G>T | CA384928717 | KRT5 | c.552C>A (p.Asp184Glu) c.222C>A (p.Asp74Glu) n.650C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52519746T>A | CA384928720 | KRT5 | c.551A>T (p.Asp184Val) c.221A>T (p.Asp74Val) n.649A>T | COSMIC |
12 | g.52519746T>C | CA384928722 | KRT5 | c.551A>G (p.Asp184Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.649A>G | |
12 | g.52519746T>G | CA384928724 | KRT5 | c.551A>C (p.Asp184Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.649A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52519747C>A | CA384928726 | KRT5 | c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.648G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52519747C= | CA2036540422 | KRT5 | c.550G= (p.Asp184=) c.220G= (p.Asp74=) n.648G= | |
12 | g.52519747C>G | CA384928728 | KRT5 | c.550G>C (p.Asp184His) c.220G>C (p.Asp74His) n.648G>C | |
12 | g.52519747C>T | CA6582826 | KRT5 | c.550G>A (p.Asp184Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.648G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52519747_52519750delinsCGAT | CA2036540421 | KRT5 | c.547_550delinsATCG (p.Ile183=) c.217_220delinsATCG (p.Ile73=) n.645_648delinsATCG | |
12 | g.52519748G>A | CA6582827 | KRT5 | c.549C>T (p.Ile183=) c.219C>T (p.Ile73=) n.647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52519748G>C | CA216758 | KRT5 | c.549C>G (p.Ile183Met) c.219C>G (p.Ile73Met) n.647C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.52519748G= | CA2036540423 | KRT5 | c.549C= (p.Ile183=) c.219C= (p.Ile73=) n.647C= | |
12 | g.52519748G>T | CA480070296 | KRT5 | c.549C>A (p.Ile183=) c.219C>A (p.Ile73=) n.647C>A | |
12 | g.52519750_52519752del | CA216754 | KRT5 | c.547_549del (p.Ile183del) c.217_219del (p.Ile73del) n.645_647del | ClinVar dbSNP |
12 | g.52519749A= | CA2036540424 | KRT5 | c.548T= (p.Ile183=) c.218T= (p.Ile73=) n.646T= | |
12 | g.52519749A>C | CA384928734 | KRT5 | c.548T>G (p.Ile183Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) n.646T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.52519749A>G | CA216756 | KRT5 | c.548T>C (p.Ile183Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) n.646T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52519749A>T | CA384928736 | KRT5 | c.548T>A (p.Ile183Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) n.646T>A | |
12 | g.52519750T>A | CA216752 | KRT5 | c.547A>T (p.Ile183Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) n.645A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.52519750T>C | CA216750 | KRT5 | c.547A>G (p.Ile183Val) c.217A>G (p.Ile73Val) n.645A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.52519750T>G | CA384928740 | KRT5 | c.547A>C (p.Ile183Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) n.645A>C | |
12 | g.52519750T= | CA2036540425 | KRT5 | c.547A= (p.Ile183=) c.217A= (p.Ile73=) n.645A= | |
12 | g.52519751G>A | CA480070297 | KRT5 | c.546C>T (p.Phe182=) c.216C>T (p.Phe72=) c.441C>T (p.Phe147=) n.644C>T | |
12 | g.52519751G>C | CA384928741 | KRT5 | c.546C>G (p.Phe182Leu) c.216C>G (p.Phe72Leu) c.441C>G (p.Phe147Leu) n.644C>G | |
12 | g.52519751G>T | CA384928743 | KRT5 | c.546C>A (p.Phe182Leu) c.216C>A (p.Phe72Leu) c.441C>A (p.Phe147Leu) n.644C>A | |
12 | g.52519752A>C | CA384928745 | KRT5 | c.545T>G (p.Phe182Cys) c.215T>G (p.Phe72Cys) c.440T>G (p.Phe147Cys) n.643T>G | |
12 | g.52519752A>G | CA384928747 | KRT5 | c.545T>C (p.Phe182Ser) c.215T>C (p.Phe72Ser) c.440T>C (p.Phe147Ser) n.643T>C | |
12 | g.52519752A>T | CA384928749 | KRT5 | c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.643T>A |