Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52516776_52516803delinsCGGCCAGCTTGTTCCTGGCATCCTTGAGCA2036538983KRT5c.1273_1300delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG (p.Leu425=)
n.651_678delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG
c.395_422delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG
n.480_507delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG
n.1371_1398delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG
12g.52516785_52516811delCA658658155KRT5c.1273_1299del (p.Leu425_Ala433del)
n.651_677del
c.395_421del
n.480_506del
n.1371_1397del
 ClinVar dbSNP
12g.52516801G>ACA480069792KRT5c.1275C>T (p.Leu425=)
n.653C>T
c.397C>T
n.482C>T
n.1373C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.52516801G>CCA480069791KRT5c.1275C>G (p.Leu425=)
n.653C>G
c.397C>G
n.482C>G
n.1373C>G
12g.52516801G=CA2036538997KRT5c.1275C= (p.Leu425=)
n.653C=
c.397C=
n.482C=
n.1373C=
12g.52516801G>TCA237226765KRT5c.1275C>A (p.Leu425=)
n.653C>A
c.397C>A
n.482C>A
n.1373C>A
 dbSNP
12g.52516802A>CCA384924264KRT5c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.652T>G
c.396T>G
n.481T>G
n.1372T>G
12g.52516802A>GCA384924266KRT5c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.652T>C
c.396T>C
n.481T>C
n.1372T>C
12g.52516802A>TCA384924268KRT5c.1274T>A (p.Leu425His)
n.652T>A
c.396T>A
n.481T>A
n.1372T>A
12g.52516803G>ACA6582562KRT5c.1273C>T (p.Leu425Phe)
n.651C>T
c.395C>T
n.480C>T
n.1371C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516803G>CCA384924273KRT5c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.651C>G
c.395C>G
n.480C>G
n.1371C>G
12g.52516803G=CA2036538998KRT5c.1273C= (p.Leu425=)
n.651C=
c.395C=
n.480C=
n.1371C=
12g.52516803G>TCA384924278KRT5c.1273C>A (p.Leu425Ile)
n.651C>A
c.395C>A
n.480C>A
n.1371C>A
12g.52516804G>ACA480069797KRT5c.1272C>T (p.Ala424=)
n.650C>T
c.394C>T
n.479C>T
n.1370C>T
12g.52516804G>CCA480069800KRT5c.1272C>G (p.Ala424=)
n.650C>G
c.394C>G
n.479C>G
n.1370C>G
12g.52516804G>TCA480069798KRT5c.1272C>A (p.Ala424=)
n.650C>A
c.394C>A
n.479C>A
n.1370C>A
12g.52516805G>ACA384924283KRT5c.1271C>T (p.Ala424Val)
n.649C>T
c.393C>T
n.478C>T
n.1369C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516805G>CCA384924284KRT5c.1271C>G (p.Ala424Gly)
n.649C>G
c.393C>G
n.478C>G
n.1369C>G
 dbSNP
12g.52516805G=CA2036538999KRT5c.1271C= (p.Ala424=)
n.649C=
c.393C=
n.478C=
n.1369C=
12g.52516805G>TCA384924289KRT5c.1271C>A (p.Ala424Asp)
n.649C>A
c.393C>A
n.478C>A
n.1369C>A
12g.52516806C>ACA384924293KRT5c.1270G>T (p.Ala424Ser)
n.648G>T
c.392G>T
n.477G>T
n.1368G>T
12g.52516806C=CA2036539000KRT5c.1270G= (p.Ala424=)
n.648G=
c.392G=
n.477G=
n.1368G=
12g.52516806C>GCA384924294KRT5c.1270G>C (p.Ala424Pro)
n.648G>C
c.392G>C
n.477G>C
n.1368G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516806C>TCA6582563KRT5c.1270G>A (p.Ala424Thr)
n.648G>A
c.392G>A
n.477G>A
n.1368G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516807C>ACA480069802KRT5c.1269G>T (p.Leu423=)
n.647G>T
c.391G>T
n.476G>T
n.1367G>T
12g.52516807C=CA2036539001KRT5c.1269G= (p.Leu423=)
n.647G=
c.391G=
n.476G=
n.1367G=
12g.52516807C>GCA480069803KRT5c.1269G>C (p.Leu423=)
n.647G>C
c.391G>C
n.476G>C
n.1367G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516807C>TCA480069804KRT5c.1269G>A (p.Leu423=)
n.647G>A
c.391G>A
n.476G>A
n.1367G>A
12g.52516808A>CCA384924305KRT5c.1268T>G (p.Leu423Arg)
n.646T>G
c.390T>G
n.475T>G
n.1366T>G
12g.52516808A>GCA384924309KRT5c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.646T>C
c.390T>C
n.475T>C
n.1366T>C
12g.52516808A>TCA384924301KRT5c.1268T>A (p.Leu423Gln)
n.646T>A
c.390T>A
n.475T>A
n.1366T>A
12g.52516809G>ACA480069808KRT5c.1267C>T (p.Leu423=)
n.645C>T
c.389C>T
n.474C>T
n.1365C>T
12g.52516809G>CCA384924312KRT5c.1267C>G (p.Leu423Val)
n.645C>G
c.389C>G
n.474C>G
n.1365C>G
12g.52516809G>TCA384924316KRT5c.1267C>A (p.Leu423Met)
n.645C>A
c.389C>A
n.474C>A
n.1365C>A
12g.52516810C>ACA384924317KRT5c.1266G>T (p.Glu422Asp)
n.644G>T
c.388G>T
n.473G>T
n.1364G>T
 gnomAD v4
12g.52516810C>GCA384924321KRT5c.1266G>C (p.Glu422Asp)
n.644G>C
c.388G>C
n.473G>C
n.1364G>C
12g.52516810C>TCA480069809KRT5c.1266G>A (p.Glu422=)
n.644G>A
c.388G>A
n.473G>A
n.1364G>A
12g.52516811T>ACA384924324KRT5c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.643A>T
c.387A>T
n.472A>T
n.1363A>T
12g.52516811T>CCA384924329KRT5c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.643A>G
c.387A>G
n.472A>G
n.1363A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516811T>GCA6582564KRT5c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.643A>C
c.387A>C
n.472A>C
n.1363A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516811T=CA2036539002KRT5c.1265A= (p.Glu422=)
n.643A=
c.387A=
n.472A=
n.1363A=
12g.52516812C>ACA384924334KRT5c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.642G>T
c.386G>T
n.471G>T
n.1362G>T
12g.52516812C>GCA384924338KRT5c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.642G>C
c.386G>C
n.471G>C
n.1362G>C
12g.52516812C>TCA384924341KRT5c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.642G>A
c.386G>A
n.471G>A
n.1362G>A
 COSMIC
12g.52516815delCA2575165394KRT5c.1264del (p.Glu422SerfsTer?)
n.642del
c.386del
n.471del
n.1362del
12g.52516813C>ACA480069811KRT5c.1263G>T (p.Gly421=)
n.641G>T
c.385G>T
n.470G>T
n.1361G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516813C=CA2036539003KRT5c.1263G= (p.Gly421=)
n.641G=
c.385G=
n.470G=
n.1361G=
12g.52516813C>GCA480069812KRT5c.1263G>C (p.Gly421=)
n.641G>C
c.385G>C
n.470G>C
n.1361G>C
12g.52516813C>TCA6582565KRT5c.1263G>A (p.Gly421=)
n.641G>A
c.385G>A
n.470G>A
n.1361G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516814C>ACA384924345KRT5c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.640G>T
c.384G>T
n.469G>T
n.1360G>T
12g.52516814C=CA2036539004KRT5c.1262G= (p.Gly421=)
n.640G=
c.384G=
n.469G=
n.1360G=
12g.52516814C>GCA6582566KRT5c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.640G>C
c.384G>C
n.469G>C
n.1360G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516814C>TCA384924360KRT5c.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.640G>A
c.384G>A
n.469G>A
n.1360G>A
12g.52516815C>ACA384924370KRT5c.1261G>T (p.Gly421Trp)
n.639G>T
c.383G>T
n.468G>T
n.1359G>T
12g.52516815C>GCA384924367KRT5c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.639G>C
c.383G>C
n.468G>C
n.1359G>C
12g.52516815C>TCA384924364KRT5c.1261G>A (p.Gly421Arg)
n.639G>A
c.383G>A
n.468G>A
n.1359G>A
12g.52516816A>CCA480069815KRT5c.1260T>G (p.Arg420=)
n.638T>G
c.382T>G
n.467T>G
n.1358T>G
12g.52516816A>GCA480069816KRT5c.1260T>C (p.Arg420=)
n.638T>C
c.382T>C
n.467T>C
n.1358T>C
12g.52516816A>TCA480069817KRT5c.1260T>A (p.Arg420=)
n.638T>A
c.382T>A
n.467T>A
n.1358T>A
12g.52516817C>ACA384924376KRT5c.1259G>T (p.Arg420Leu)
n.637G>T
c.381G>T
n.466G>T
n.1357G>T
 gnomAD v4
12g.52516817C=CA2036539005KRT5c.1259G= (p.Arg420=)
n.637G=
c.381G=
n.466G=
n.1357G=
12g.52516817C>GCA384924379KRT5c.1259G>C (p.Arg420Pro)
n.637G>C
c.381G>C
n.466G>C
n.1357G>C
 gnomAD v4
12g.52516817C>TCA6582567KRT5c.1259G>A (p.Arg420His)
n.637G>A
c.381G>A
n.466G>A
n.1357G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516818G>ACA6582568KRT5c.1258C>T (p.Arg420Cys)
n.636C>T
c.380C>T
n.465C>T
n.1356C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516818G>CCA384924380KRT5c.1258C>G (p.Arg420Gly)
n.636C>G
c.380C>G
n.465C>G
n.1356C>G
12g.52516818G=CA2036539006KRT5c.1258C= (p.Arg420=)
n.636C=
c.380C=
n.465C=
n.1356C=
12g.52516818G>TCA384924382KRT5c.1258C>A (p.Arg420Ser)
n.636C>A
c.380C>A
n.465C>A
n.1356C>A
12g.52516819C>ACA384924386KRT5c.1257G>T (p.Gln419His)
n.635G>T
c.379G>T
n.464G>T
n.1355G>T
 gnomAD v4
12g.52516819C>GCA384924388KRT5c.1257G>C (p.Gln419His)
n.635G>C
c.379G>C
n.464G>C
n.1355G>C
12g.52516819C>TCA480069821KRT5c.1257G>A (p.Gln419=)
n.635G>A
c.379G>A
n.464G>A
n.1355G>A
 gnomAD v4
12g.52516820T>ACA384924389KRT5c.1256A>T (p.Gln419Leu)
n.634A>T
c.378A>T
n.463A>T
n.1354A>T
12g.52516820T>CCA384924390KRT5c.1256A>G (p.Gln419Arg)
n.634A>G
c.378A>G
n.463A>G
n.1354A>G
12g.52516820T>GCA384924391KRT5c.1256A>C (p.Gln419Pro)
n.634A>C
c.378A>C
n.463A>C
n.1354A>C
12g.52516821G>ACA384924394KRT5c.1255C>T (p.Gln419Ter)
n.633C>T
c.377C>T
n.462C>T
n.1353C>T
 gnomAD v4
12g.52516821G>CCA384924397KRT5c.1255C>G (p.Gln419Glu)
n.633C>G
c.377C>G
n.462C>G
n.1353C>G
12g.52516821G>TCA384924399KRT5c.1255C>A (p.Gln419Lys)
n.633C>A
c.377C>A
n.462C>A
n.1353C>A
12g.52516822C>ACA384924408KRT5c.1254G>T (p.Glu418Asp)
n.632G>T
c.376G>T
n.461G>T
n.1352G>T
12g.52516822C=CA2036539007KRT5c.1254G= (p.Glu418=)
n.632G=
c.376G=
n.461G=
n.1352G=
12g.52516822C>GCA6582569KRT5c.1254G>C (p.Glu418Asp)
n.632G>C
c.376G>C
n.461G>C
n.1352G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516822C>TCA480069827KRT5c.1254G>A (p.Glu418=)
n.632G>A
c.376G>A
n.461G>A
n.1352G>A
 gnomAD v4
12g.52516823T>ACA384924413KRT5c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.631A>T
c.375A>T
n.460A>T
n.1351A>T
12g.52516823T>CCA384924423KRT5c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.631A>G
c.375A>G
n.460A>G
n.1351A>G
12g.52516823T>GCA384924420KRT5c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.631A>C
c.375A>C
n.460A>C
n.1351A>C
12g.52516824C>ACA384924426KRT5c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.630G>T
c.374G>T
n.459G>T
n.1350G>T
12g.52516824C=CA2036539008KRT5c.1252G= (p.Glu418=)
n.630G=
c.374G=
n.459G=
n.1350G=
12g.52516824C>GCA384924432KRT5c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.630G>C
c.374G>C
n.459G>C
n.1350G>C
12g.52516824C>TCA216648KRT5c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.630G>A
c.374G>A
n.459G>A
n.1350G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516825G>ACA6582570KRT5c.1251C>T (p.Ala417=)
n.629C>T
c.373C>T
n.458C>T
n.1349C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516825G>CCA480069831KRT5c.1251C>G (p.Ala417=)
n.629C>G
c.373C>G
n.458C>G
n.1349C>G
12g.52516825G=CA2036539009KRT5c.1251C= (p.Ala417=)
n.629C=
c.373C=
n.458C=
n.1349C=
12g.52516825G>TCA480069832KRT5c.1251C>A (p.Ala417=)
n.629C>A
c.373C>A
n.458C>A
n.1349C>A
 gnomAD v4
12g.52516826G>ACA384924444KRT5c.1250C>T (p.Ala417Val)
n.628C>T
c.372C>T
n.457C>T
n.1348C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516826G>CCA384924439KRT5c.1250C>G (p.Ala417Gly)
n.628C>G
c.372C>G
n.457C>G
n.1348C>G
12g.52516826G=CA2036539010KRT5c.1250C= (p.Ala417=)
n.628C=
c.372C=
n.457C=
n.1348C=
12g.52516826G>TCA6582571KRT5c.1250C>A (p.Ala417Asp)
n.628C>A
c.372C>A
n.457C>A
n.1348C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516827C>ACA384924449KRT5c.1249G>T (p.Ala417Ser)
n.627G>T
c.371G>T
n.456G>T
n.1347G>T
12g.52516827C>GCA384924452KRT5c.1249G>C (p.Ala417Pro)
n.627G>C
c.371G>C
n.456G>C
n.1347G>C
12g.52516827C>TCA384924453KRT5c.1249G>A (p.Ala417Thr)
n.627G>A
c.371G>A
n.456G>A
n.1347G>A
 gnomAD v4
12g.52516828A=CA2036539011KRT5c.1248T= (p.Asp416=)
n.626T=
c.370T=
n.455T=
n.1346T=
12g.52516828A>CCA384924455KRT5c.1248T>G (p.Asp416Glu)
n.626T>G
c.370T>G
n.455T>G
n.1346T>G
12g.52516828A>GCA480069834KRT5c.1248T>C (p.Asp416=)
n.626T>C
c.370T>C
n.455T>C
n.1346T>C
12g.52516828A>TCA384924457KRT5c.1248T>A (p.Asp416Glu)
n.626T>A
c.370T>A
n.455T>A
n.1346T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516829T>ACA384924460KRT5c.1247A>T (p.Asp416Val)
n.625A>T
c.369A>T
n.454A>T
n.1345A>T
12g.52516829T>CCA384924462KRT5c.1247A>G (p.Asp416Gly)
n.625A>G
c.369A>G
n.454A>G
n.1345A>G
12g.52516829T>GCA384924464KRT5c.1247A>C (p.Asp416Ala)
n.625A>C
c.369A>C
n.454A>C
n.1345A>C
12g.52516830C>ACA384924476KRT5c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
n.624G>T
c.368G>T
n.453G>T
n.1344G>T
12g.52516830C>GCA384924473KRT5c.1246G>C (p.Asp416His)
n.624G>C
c.368G>C
n.453G>C
n.1344G>C
12g.52516830C>TCA384924469KRT5c.1246G>A (p.Asp416Asn)
n.624G>A
c.368G>A
n.453G>A
n.1344G>A
12g.52516831C>ACA480069838KRT5c.1245G>T (p.Ala415=)
n.623G>T
c.367G>T
n.452G>T
n.1343G>T
12g.52516831C=CA2036539012KRT5c.1245G= (p.Ala415=)
n.623G=
c.367G=
n.452G=
n.1343G=
12g.52516831C>GCA480069839KRT5c.1245G>C (p.Ala415=)
n.623G>C
c.367G>C
n.452G>C
n.1343G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516831C>TCA6582572KRT5c.1245G>A (p.Ala415=)
n.623G>A
c.367G>A
n.452G>A
n.1343G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516832G>ACA384924484KRT5c.1244C>T (p.Ala415Val)
n.622C>T
c.366C>T
n.451C>T
n.1342C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.52516832G>CCA384924485KRT5c.1244C>G (p.Ala415Gly)
n.622C>G
c.366C>G
n.451C>G
n.1342C>G
12g.52516832G=CA2036539013KRT5c.1244C= (p.Ala415=)
n.622C=
c.366C=
n.451C=
n.1342C=
12g.52516832G>TCA384924488KRT5c.1244C>A (p.Ala415Glu)
n.622C>A
c.366C>A
n.451C>A
n.1342C>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516833C>ACA384924492KRT5c.1243G>T (p.Ala415Ser)
n.621G>T
c.365G>T
n.450G>T
n.1341G>T
 gnomAD v4
12g.52516833C=CA2036539014KRT5c.1243G= (p.Ala415=)
n.621G=
c.365G=
n.450G=
n.1341G=
12g.52516833C>GCA384924495KRT5c.1243G>C (p.Ala415Pro)
n.621G>C
c.365G>C
n.450G>C
n.1341G>C
12g.52516833C>TCA6582573KRT5c.1243G>A (p.Ala415Thr)
n.621G>A
c.365G>A
n.450G>A
n.1341G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516834A>CCA384924502KRT5c.1242T>G (p.Ile414Met)
n.620T>G
c.364T>G
n.449T>G
n.1340T>G
12g.52516834A>GCA480069841KRT5c.1242T>C (p.Ile414=)
n.620T>C
c.364T>C
n.449T>C
n.1340T>C
12g.52516834A>TCA480069842KRT5c.1242T>A (p.Ile414=)
n.620T>A
c.364T>A
n.449T>A
n.1340T>A
12g.52516835A>CCA384924504KRT5c.1241T>G (p.Ile414Ser)
n.619T>G
c.363T>G
n.448T>G
n.1339T>G
12g.52516835A>GCA384924507KRT5c.1241T>C (p.Ile414Thr)
n.619T>C
c.363T>C
n.448T>C
n.1339T>C
 gnomAD v4
12g.52516835A>TCA384924510KRT5c.1241T>A (p.Ile414Asn)
n.619T>A
c.363T>A
n.448T>A
n.1339T>A
12g.52516836T>ACA384924519KRT5c.1240A>T (p.Ile414Phe)
n.618A>T
c.362A>T
n.447A>T
n.1338A>T
12g.52516836T>CCA384924523KRT5c.1240A>G (p.Ile414Val)
n.618A>G
c.362A>G
n.447A>G
n.1338A>G
 dbSNP
12g.52516836T>GCA384924515KRT5c.1240A>C (p.Ile414Leu)
n.618A>C
c.362A>C
n.447A>C
n.1338A>C
12g.52516836T=CA2036539015KRT5c.1240A= (p.Ile414=)
n.618A=
c.362A=
n.447A=
n.1338A=
12g.52516837G>ACA480069845KRT5c.1239C>T (p.Ala413=)
n.617C>T
c.361C>T
n.446C>T
n.1337C>T
12g.52516837G>CCA480069846KRT5c.1239C>G (p.Ala413=)
n.617C>G
c.361C>G
n.446C>G
n.1337C>G
12g.52516837G>TCA480069847KRT5c.1239C>A (p.Ala413=)
n.617C>A
c.361C>A
n.446C>A
n.1337C>A
12g.52516838G>ACA384924525KRT5c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.616C>T
c.360C>T
n.445C>T
n.1336C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516838G>CCA384924528KRT5c.1238C>G (p.Ala413Gly)
n.616C>G
c.360C>G
n.445C>G
n.1336C>G
12g.52516838G=CA2036539016KRT5c.1238C= (p.Ala413=)
n.616C=
c.360C=
n.445C=
n.1336C=
12g.52516838G>TCA384924530KRT5c.1238C>A (p.Ala413Asp)
n.616C>A
c.360C>A
n.445C>A
n.1336C>A
12g.52516839C>ACA384924534KRT5c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.615G>T
c.359G>T
n.444G>T
n.1335G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516839C=CA2036539017KRT5c.1237G= (p.Ala413=)
n.615G=
c.359G=
n.444G=
n.1335G=
12g.52516839C>GCA384924535KRT5c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.615G>C
c.359G>C
n.444G>C
n.1335G>C
 gnomAD v4
12g.52516839C>TCA6582574KRT5c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.615G>A
c.359G>A
n.444G>A
n.1335G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516840G>ACA6582575KRT5c.1236C>T (p.Asn412=)
n.614C>T
c.358C>T
n.443C>T
n.1334C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516840G>CCA384924546KRT5c.1236C>G (p.Asn412Lys)
n.614C>G
c.358C>G
n.443C>G
n.1334C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516840G=CA2036539018KRT5c.1236C= (p.Asn412=)
n.614C=
c.358C=
n.443C=
n.1334C=
12g.52516840G>TCA384924548KRT5c.1236C>A (p.Asn412Lys)
n.614C>A
c.358C>A
n.443C>A
n.1334C>A
12g.52516841T>ACA384924550KRT5c.1235A>T (p.Asn412Ile)
n.613A>T
c.357A>T
n.442A>T
n.1333A>T
12g.52516841T>CCA384924554KRT5c.1235A>G (p.Asn412Ser)
n.613A>G
c.357A>G
n.442A>G
n.1333A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.52516841T>GCA384924560KRT5c.1235A>C (p.Asn412Thr)
n.613A>C
c.357A>C
n.442A>C
n.1333A>C
12g.52516841T=CA2036539019KRT5c.1235A= (p.Asn412=)
n.613A=
c.357A=
n.442A=
n.1333A=
12g.52516842T>ACA384924567KRT5c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
n.612A>T
c.356A>T
n.441A>T
n.1332A>T
12g.52516842T>CCA384924561KRT5c.1234A>G (p.Asn412Asp)
n.612A>G
c.356A>G
n.441A>G
n.1332A>G
12g.52516842T>GCA384924563KRT5c.1234A>C (p.Asn412His)
n.612A>C
c.356A>C
n.441A>C
n.1332A>C
12g.52516843C>ACA384924570KRT5c.1233G>T (p.Gln411His)
n.611G>T
c.355G>T
n.440G>T
n.1331G>T
 gnomAD v4
12g.52516843C>GCA384924573KRT5c.1233G>C (p.Gln411His)
n.611G>C
c.355G>C
n.440G>C
n.1331G>C
12g.52516843C>TCA480069855KRT5c.1233G>A (p.Gln411=)
n.611G>A
c.355G>A
n.440G>A
n.1331G>A
12g.52516844T>ACA384924576KRT5c.1232A>T (p.Gln411Leu)
n.610A>T
c.354A>T
n.439A>T
n.1330A>T
12g.52516844T>CCA6582576KRT5c.1232A>G (p.Gln411Arg)
n.610A>G
c.354A>G
n.439A>G
n.1330A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516844T>GCA384924580KRT5c.1232A>C (p.Gln411Pro)
n.610A>C
c.354A>C
n.439A>C
n.1330A>C
12g.52516844T=CA2036539020KRT5c.1232A= (p.Gln411=)
n.610A=
c.354A=
n.439A=
n.1330A=
12g.52516845G>ACA384924585KRT5c.1231C>T (p.Gln411Ter)
n.609C>T
c.353C>T
n.438C>T
n.1329C>T
 gnomAD v4
12g.52516845G>CCA384924587KRT5c.1231C>G (p.Gln411Glu)
n.609C>G
c.353C>G
n.438C>G
n.1329C>G
12g.52516845G>TCA384924589KRT5c.1231C>A (p.Gln411Lys)
n.609C>A
c.353C>A
n.438C>A
n.1329C>A
12g.52516846C>ACA480069858KRT5c.1230G>T (p.Leu410=)
n.608G>T
c.352G>T
n.437G>T
n.1328G>T
12g.52516846C>GCA480069859KRT5c.1230G>C (p.Leu410=)
n.608G>C
c.352G>C
n.437G>C
n.1328G>C
 gnomAD v4
12g.52516846C>TCA480069860KRT5c.1230G>A (p.Leu410=)
n.608G>A
c.352G>A
n.437G>A
n.1328G>A
12g.52516847A>CCA384924590KRT5c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.607T>G
c.351T>G
n.436T>G
n.1327T>G
12g.52516847A>GCA384924591KRT5c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.607T>C
c.351T>C
n.436T>C
n.1327T>C
12g.52516847A>TCA384924592KRT5c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.607T>A
c.351T>A
n.436T>A
n.1327T>A
 gnomAD v4
12g.52516847dupCA2618927453KRT5c.1229dup (p.Gln411AlafsTer?)
n.607dup
c.351dup
n.436dup
n.1327dup
 gnomAD v4
12g.52516848G>ACA480069501KRT5c.1228C>T (p.Leu410=)
n.606C>T
c.350C>T
n.435C>T
n.1326C>T
 gnomAD v4
12g.52516848G>CCA384924594KRT5c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.606C>G
c.350C>G
n.435C>G
n.1326C>G
12g.52516848G=CA2036539021KRT5c.1228C= (p.Leu410=)
n.606C=
c.350C=
n.435C=
n.1326C=
12g.52516848G>TCA384924596KRT5c.1228C>A (p.Leu410Met)
n.606C>A
c.350C>A
n.435C>A
n.1326C>A
 dbSNP
12g.52516849A=CA2036539022KRT5c.1227T= (p.Asn409=)
n.605T=
c.349T=
n.434T=
n.1325T=
12g.52516849A>CCA384924603KRT5c.1227T>G (p.Asn409Lys)
n.605T>G
c.349T>G
n.434T>G
n.1325T>G
12g.52516849A>GCA6582577KRT5c.1227T>C (p.Asn409=)
n.605T>C
c.349T>C
n.434T>C
n.1325T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516849A>TCA384924599KRT5c.1227T>A (p.Asn409Lys)
n.605T>A
c.349T>A
n.434T>A
n.1325T>A
 dbSNP
12g.52516850T>ACA384924614KRT5c.1226A>T (p.Asn409Ile)
n.604A>T
c.348A>T
n.433A>T
n.1324A>T
12g.52516850T>CCA384924609KRT5c.1226A>G (p.Asn409Ser)
n.604A>G
c.348A>G
n.433A>G
n.1324A>G
12g.52516850T>GCA6582578KRT5c.1226A>C (p.Asn409Thr)
n.604A>C
c.348A>C
n.433A>C
n.1324A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516850T=CA2036539023KRT5c.1226A= (p.Asn409=)
n.604A=
c.348A=
n.433A=
n.1324A=
12g.52516851T>ACA384924617KRT5c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
n.603A>T
c.347A>T
n.432A>T
n.1323A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516851T>CCA384924619KRT5c.1225A>G (p.Asn409Asp)
n.603A>G
c.347A>G
n.432A>G
n.1323A>G
12g.52516851T>GCA384924623KRT5c.1225A>C (p.Asn409His)
n.603A>C
c.347A>C
n.432A>C
n.1323A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516851T=CA2036539024KRT5c.1225A= (p.Asn409=)
n.603A=
c.347A=
n.432A=
n.1323A=
12g.52516852G>ACA480069513KRT5c.1224C>T (p.Ala408=)
n.602C>T
c.346C>T
n.431C>T
n.1322C>T
12g.52516852G>CCA480069514KRT5c.1224C>G (p.Ala408=)
n.602C>G
c.346C>G
n.431C>G
n.1322C>G
12g.52516852G>TCA480069512KRT5c.1224C>A (p.Ala408=)
n.602C>A
c.346C>A
n.431C>A
n.1322C>A
12g.52516853G>ACA384924632KRT5c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.601C>T
c.345C>T
n.430C>T
n.1321C>T
12g.52516853G>CCA384924629KRT5c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.601C>G
c.345C>G
n.430C>G
n.1321C>G
12g.52516853G>TCA384924626KRT5c.1223C>A (p.Ala408Asp)
n.601C>A
c.345C>A
n.430C>A
n.1321C>A
12g.52516854C>ACA384924634KRT5c.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.600G>T
c.344G>T
n.429G>T
n.1320G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516854C=CA2036539025KRT5c.1222G= (p.Ala408=)
n.600G=
c.344G=
n.429G=
n.1320G=
12g.52516854C>GCA384924636KRT5c.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.600G>C
c.344G>C
n.429G>C
n.1320G>C
12g.52516854C>TCA6582579KRT5c.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.600G>A
c.344G>A
n.429G>A
n.1320G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516855G>ACA6582580KRT5c.1221C>T (p.Cys407=)
n.599C>T
c.343C>T
n.428C>T
n.1319C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516855G>CCA384924646KRT5c.1221C>G (p.Cys407Trp)
n.599C>G
c.343C>G
n.428C>G
n.1319C>G
12g.52516855G=CA2036539026KRT5c.1221C= (p.Cys407=)
n.599C=
c.343C=
n.428C=
n.1319C=
12g.52516855G>TCA384924649KRT5c.1221C>A (p.Cys407Ter)
n.599C>A
c.343C>A
n.428C>A
n.1319C>A
 gnomAD v4
12g.52516856C>ACA384924652KRT5c.1220G>T (p.Cys407Phe)
n.598G>T
c.342G>T
n.427G>T
n.1318G>T
12g.52516856C=CA2036539027KRT5c.1220G= (p.Cys407=)
n.598G=
c.342G=
n.427G=
n.1318G=
12g.52516856C>GCA384924657KRT5c.1220G>C (p.Cys407Ser)
n.598G>C
c.342G>C
n.427G>C
n.1318G>C
 gnomAD v4
12g.52516856C>TCA384924654KRT5c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
n.598G>A
c.342G>A
n.427G>A
n.1318G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516857A=CA2036539028KRT5c.1219T= (p.Cys407=)
n.597T=
c.341T=
n.426T=
n.1317T=
12g.52516857A>CCA384924660KRT5c.1219T>G (p.Cys407Gly)
n.597T>G
c.341T>G
n.426T>G
n.1317T>G
12g.52516857A>GCA6582581KRT5c.1219T>C (p.Cys407Arg)
n.597T>C
c.341T>C
n.426T>C
n.1317T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516857A>TCA384924663KRT5c.1219T>A (p.Cys407Ser)
n.597T>A
c.341T>A
n.426T>A
n.1317T>A
12g.52516858C>ACA384924666KRT5c.1219-1G>T (n.1219-1G>T)
n.596G>T
c.341-1G>T
n.426-1G>T
n.1317-1G>T
12g.52516858C>GCA384924669KRT5c.1219-1G>C (n.1219-1G>C)
n.596G>C
c.341-1G>C
n.426-1G>C
n.1317-1G>C
12g.52516858C>TCA384924672KRT5c.1219-1G>A (n.1219-1G>A)
n.596G>A
c.341-1G>A
n.426-1G>A
n.1317-1G>A
12g.52516859T>ACA384924675KRT5c.1219-2A>T (n.1219-2A>T)
n.595A>T
c.341-2A>T
n.426-2A>T
n.1317-2A>T
12g.52516859T>CCA384924678KRT5c.1219-2A>G (n.1219-2A>G)
n.595A>G
c.341-2A>G
n.426-2A>G
n.1317-2A>G
12g.52516859T>GCA384924680KRT5c.1219-2A>C (n.1219-2A>C)
n.595A>C
c.341-2A>C
n.426-2A>C
n.1317-2A>C
12g.52516860A=CA2036539029KRT5c.1219-3T= (n.1219-3T=)
n.594T=
c.341-3T=
n.426-3T=
n.1317-3T=
12g.52516860A>GCA237226826KRT5c.1219-3T>C (n.1219-3T>C)
n.594T>C
c.341-3T>C
n.426-3T>C
n.1317-3T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516860A>TCA237226827KRT5c.1219-3T>A (n.1219-3T>A)
n.594T>A
c.341-3T>A
n.426-3T>A
n.1317-3T>A
 dbSNP
12g.52516861C=CA2036539030KRT5c.1219-4G= (n.1219-4G=)
n.593G=
c.341-4G=
n.426-4G=
n.1317-4G=
12g.52516861C>GCA237226828KRT5c.1219-4G>C (n.1219-4G>C)
n.593G>C
c.341-4G>C
n.426-4G>C
n.1317-4G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516862A=CA2036539031KRT5c.1219-5T= (n.1219-5T=)
n.592T=
c.341-5T=
n.426-5T=
n.1317-5T=
12g.52516862A>CCA605240734KRT5c.1219-5T>G (n.1219-5T>G)
n.592T>G
c.341-5T>G
n.426-5T>G
n.1317-5T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516862A>GCA2618927510KRT5c.1219-5T>C (n.1219-5T>C)
n.592T>C
c.341-5T>C
n.426-5T>C
n.1317-5T>C
 gnomAD v4
12g.52516863G>ACA605240735KRT5c.1219-6C>T (n.1219-6C>T)
n.591C>T
c.341-6C>T
n.426-6C>T
n.1317-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516863G>CCA2036539033KRT5c.1219-6C>G (n.1219-6C>G)
n.591C>G
c.341-6C>G
n.426-6C>G
n.1317-6C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516863G=CA2036539032KRT5c.1219-6C= (n.1219-6C=)
n.591C=
c.341-6C=
n.426-6C=
n.1317-6C=
12g.52516863G>TCA6582582KRT5c.1219-6C>A (n.1219-6C>A)
n.591C>A
c.341-6C>A
n.426-6C>A
n.1317-6C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.52516864A>TCA2618927519KRT5c.1219-7T>A (n.1219-7T>A)
n.590T>A
c.341-7T>A
n.426-7T>A
n.1317-7T>A
 gnomAD v4
12g.52516865T>ACA2575165395KRT5c.1219-8A>T (n.1219-8A>T)
n.589A>T
c.341-8A>T
n.426-8A>T
n.1317-8A>T
 gnomAD v4
12g.52516865T>CCA605240736KRT5c.1219-8A>G (n.1219-8A>G)
n.589A>G
c.341-8A>G
n.426-8A>G
n.1317-8A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.52516865T=CA2036539034KRT5c.1219-8A= (n.1219-8A=)
n.589A=
c.341-8A=
n.426-8A=
n.1317-8A=
12g.52516867G>TCA2618927523KRT5c.1219-10C>A (n.1219-10C>A)
n.587C>A
c.341-10C>A
n.426-10C>A
n.1317-10C>A
 gnomAD v4
12g.52516869_52516872delinsAAGGCA2036539035KRT5c.1219-15_1219-12delinsCCTT (n.1219-15_1219-12delinsCCTT)
n.582_585delinsCCTT
c.341-15_341-12delinsCCTT
n.426-15_426-12delinsCCTT
n.1317-15_1317-12delinsCCTT
12g.52516870A>TCA2618927528KRT5c.1219-13T>A (n.1219-13T>A)
n.584T>A
c.341-13T>A
n.426-13T>A
n.1317-13T>A
 gnomAD v4
12g.52516875_52516877delCA6582583KRT5c.1219-15_1219-13del (n.1219-15_1219-13del)
n.582_584del
c.341-15_341-13del
n.426-15_426-13del
n.1317-15_1317-13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516872G>ACA6582584KRT5c.1219-15C>T (n.1219-15C>T)
n.582C>T
c.341-15C>T
n.426-15C>T
n.1317-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516872G=CA2036539036KRT5c.1219-15C= (n.1219-15C=)
n.582C=
c.341-15C=
n.426-15C=
n.1317-15C=
12g.52516873A=CA2036539037KRT5c.1219-16T= (n.1219-16T=)
n.581T=
c.341-16T=
n.426-16T=
n.1317-16T=
12g.52516873A>GCA2036539038KRT5c.1219-16T>C (n.1219-16T>C)
n.581T>C
c.341-16T>C
n.426-16T>C
n.1317-16T>C
 dbSNP
12g.52516874G>ACA6582585KRT5c.1219-17C>T (n.1219-17C>T)
n.580C>T
c.341-17C>T
n.426-17C>T
n.1317-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516874G=CA2036539039KRT5c.1219-17C= (n.1219-17C=)
n.580C=
c.341-17C=
n.426-17C=
n.1317-17C=
12g.52516876A>GCA2618927538KRT5c.1219-19T>C (n.1219-19T>C)
n.578T>C
c.341-19T>C
n.426-19T>C
n.1317-19T>C
 gnomAD v4
12g.52516877G>ACA2618927540KRT5c.1219-20C>T (n.1219-20C>T)
n.577C>T
c.341-20C>T
n.426-20C>T
n.1317-20C>T
 gnomAD v4
12g.52516877G>CCA6582586KRT5c.1219-20C>G (n.1219-20C>G)
n.577C>G
c.341-20C>G
n.426-20C>G
n.1317-20C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516877G=CA2036539040KRT5c.1219-20C= (n.1219-20C=)
n.577C=
c.341-20C=
n.426-20C=
n.1317-20C=
12g.52516879G>ACA6582587KRT5c.1219-22C>T (n.1219-22C>T)
n.575C>T
c.341-22C>T
n.426-22C>T
n.1317-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516879G=CA2036539041KRT5c.1219-22C= (n.1219-22C=)
n.575C=
c.341-22C=
n.426-22C=
n.1317-22C=
12g.52516880T>GCA2795997588KRT5c.1219-23A>C (n.1219-23A>C)
n.574A>C
c.341-23A>C
n.426-23A>C
n.1317-23A>C
12g.52516881G>ACA605240737KRT5c.1219-24C>T (n.1219-24C>T)
n.573C>T
c.341-24C>T
n.426-24C>T
n.1317-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516881G=CA2036539042KRT5c.1219-24C= (n.1219-24C=)
n.573C=
c.341-24C=
n.426-24C=
n.1317-24C=
12g.52516882G>TCA2618927555KRT5c.1219-25C>A (n.1219-25C>A)
n.572C>A
c.341-25C>A
n.426-25C>A
n.1317-25C>A
 gnomAD v4
12g.52516883G>ACA6582588KRT5c.1219-26C>T (n.1219-26C>T)
n.571C>T
c.341-26C>T
n.426-26C>T
n.1317-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516883G=CA2036539043KRT5c.1219-26C= (n.1219-26C=)
n.571C=
c.341-26C=
n.426-26C=
n.1317-26C=
12g.52516884G>ACA2618927572KRT5c.1219-27C>T (n.1219-27C>T)
n.570C>T
c.341-27C>T
n.426-27C>T
n.1317-27C>T
 gnomAD v4
12g.52516884G>CCA237226881KRT5c.1219-27C>G (n.1219-27C>G)
n.570C>G
c.341-27C>G
n.426-27C>G
n.1317-27C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516884G=CA2036539044KRT5c.1219-27C= (n.1219-27C=)
n.570C=
c.341-27C=
n.426-27C=
n.1317-27C=
12g.52516884G>TCA947706967KRT5c.1219-27C>A (n.1219-27C>A)
n.570C>A
c.341-27C>A
n.426-27C>A
n.1317-27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516884_52516889delinsGTTGCTCA2036539045KRT5c.1219-32_1219-27delinsAGCAAC (n.1219-32_1219-27delinsAGCAAC)
n.565_570delinsAGCAAC
c.341-32_341-27delinsAGCAAC
n.426-32_426-27delinsAGCAAC
n.1317-32_1317-27delinsAGCAAC
12g.52516886_52516890delCA605240738KRT5c.1219-32_1219-28del (n.1219-32_1219-28del)
n.565_569del
c.341-32_341-28del
n.426-32_426-28del
n.1317-32_1317-28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516887G=CA2036539046KRT5c.1219-30C= (n.1219-30C=)
n.567C=
c.341-30C=
n.426-30C=
n.1317-30C=
12g.52516887G>TCA6582589KRT5c.1219-30C>A (n.1219-30C>A)
n.567C>A
c.341-30C>A
n.426-30C>A
n.1317-30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516888C=CA2036539047KRT5c.1219-31G= (n.1219-31G=)
n.566G=
c.341-31G=
n.426-31G=
n.1317-31G=
12g.52516888C>TCA6582590KRT5c.1219-31G>A (n.1219-31G>A)
n.566G>A
c.341-31G>A
n.426-31G>A
n.1317-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516889T>ACA6582591KRT5c.1219-32A>T (n.1219-32A>T)
n.565A>T
c.341-32A>T
n.426-32A>T
n.1317-32A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.52516889T=CA2036539048KRT5c.1219-32A= (n.1219-32A=)
n.565A=
c.341-32A=
n.426-32A=
n.1317-32A=
12g.52516890T>ACA605240739KRT5c.1219-33A>T (n.1219-33A>T)
n.564A>T
c.341-33A>T
n.426-33A>T
n.1317-33A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516890T=CA2036539049KRT5c.1219-33A= (n.1219-33A=)
n.564A=
c.341-33A=
n.426-33A=
n.1317-33A=
12g.52516892G>ACA6582592KRT5c.1219-35C>T (n.1219-35C>T)
n.562C>T
c.341-35C>T
n.426-35C>T
n.1317-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516892G>CCA237226913KRT5c.1219-35C>G (n.1219-35C>G)
n.562C>G
c.341-35C>G
n.426-35C>G
n.1317-35C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516892G=CA2036539050KRT5c.1219-35C= (n.1219-35C=)
n.562C=
c.341-35C=
n.426-35C=
n.1317-35C=
12g.52516892G>TCA2618927592KRT5c.1219-35C>A (n.1219-35C>A)
n.562C>A
c.341-35C>A
n.426-35C>A
n.1317-35C>A
 gnomAD v4
12g.52516893G>TCA2618927598KRT5c.1219-36C>A (n.1219-36C>A)
n.561C>A
c.341-36C>A
n.426-36C>A
n.1317-36C>A
 gnomAD v4
12g.52516894A>GCA2618927601KRT5c.1219-37T>C (n.1219-37T>C)
n.560T>C
c.341-37T>C
n.426-37T>C
n.1317-37T>C
 gnomAD v4
12g.52516895C>ACA2795997590KRT5c.1219-38G>T (n.1219-38G>T)
n.559G>T
c.341-38G>T
n.426-38G>T
n.1317-38G>T
12g.52516895C>TCA2544586968KRT5c.1219-38G>A (n.1219-38G>A)
n.559G>A
c.341-38G>A
n.426-38G>A
n.1317-38G>A
12g.52516896C>ACA2575165396KRT5c.1219-39G>T (n.1219-39G>T)
n.558G>T
c.341-39G>T
n.426-39G>T
n.1317-39G>T
12g.52516896C=CA2036539051KRT5c.1219-39G= (n.1219-39G=)
n.558G=
c.341-39G=
n.426-39G=
n.1317-39G=
12g.52516896C>GCA6582593KRT5c.1219-39G>C (n.1219-39G>C)
n.558G>C
c.341-39G>C
n.426-39G>C
n.1317-39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516896C>TCA2036539052KRT5c.1219-39G>A (n.1219-39G>A)
n.558G>A
c.341-39G>A
n.426-39G>A
n.1317-39G>A
 dbSNP
12g.52516898G>ACA2036539054KRT5c.1219-41C>T (n.1219-41C>T)
n.556C>T
c.341-41C>T
n.426-41C>T
n.1317-41C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516898G>CCA2618927610KRT5c.1219-41C>G (n.1219-41C>G)
n.556C>G
c.341-41C>G
n.426-41C>G
n.1317-41C>G
 gnomAD v4
12g.52516898G=CA2036539053KRT5c.1219-41C= (n.1219-41C=)
n.556C=
c.341-41C=
n.426-41C=
n.1317-41C=
12g.52516898G>TCA2618927613KRT5c.1219-41C>A (n.1219-41C>A)
n.556C>A
c.341-41C>A
n.426-41C>A
n.1317-41C>A
 gnomAD v4
12g.52516900G>ACA237226929KRT5c.1219-43C>T (n.1219-43C>T)
n.554C>T
c.341-43C>T
n.426-43C>T
n.1317-43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516900G=CA2036539055KRT5c.1219-43C= (n.1219-43C=)
n.554C=
c.341-43C=
n.426-43C=
n.1317-43C=
12g.52516901G>ACA6582594KRT5c.1219-44C>T (n.1219-44C>T)
n.553C>T
c.341-44C>T
n.426-44C>T
n.1317-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516901G=CA2036539056KRT5c.1219-44C= (n.1219-44C=)
n.553C=
c.341-44C=
n.426-44C=
n.1317-44C=
12g.52516901G>TCA2575165397KRT5c.1219-44C>A (n.1219-44C>A)
n.553C>A
c.341-44C>A
n.426-44C>A
n.1317-44C>A

Number of alleles fetched