Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52516770C>A | CA384924069 | KRT5 | c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.684G>T c.428G>T n.513G>T n.1404G>T | |
12 | g.52516770C>G | CA384924073 | KRT5 | c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.684G>C c.428G>C n.513G>C n.1404G>C | |
12 | g.52516770C>T | CA384924070 | KRT5 | c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.684G>A c.428G>A n.513G>A n.1404G>A | |
12 | g.52516771C>A | CA480069754 | KRT5 | c.1305G>T (p.Leu435=) n.683G>T c.427G>T n.512G>T n.1403G>T | |
12 | g.52516771C= | CA2036538978 | KRT5 | c.1305G= (p.Leu435=) n.683G= c.427G= n.512G= n.1403G= | |
12 | g.52516771C>G | CA480069755 | KRT5 | c.1305G>C (p.Leu435=) n.683G>C c.427G>C n.512G>C n.1403G>C | |
12 | g.52516771C>T | CA480069756 | KRT5 | c.1305G>A (p.Leu435=) n.683G>A c.427G>A n.512G>A n.1403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516772A>C | CA384924079 | KRT5 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.682T>G c.426T>G n.511T>G n.1402T>G | |
12 | g.52516772A>G | CA384924080 | KRT5 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.682T>C c.426T>C n.511T>C n.1402T>C | |
12 | g.52516772A>T | CA384924082 | KRT5 | c.1304T>A (p.Leu435Gln) n.682T>A c.426T>A n.511T>A n.1402T>A | |
12 | g.52516773G>A | CA480069760 | KRT5 | c.1303C>T (p.Leu435=) n.681C>T c.425C>T n.510C>T n.1401C>T | |
12 | g.52516773G>C | CA384924085 | KRT5 | c.1303C>G (p.Leu435Val) n.681C>G c.425C>G n.510C>G n.1401C>G | |
12 | g.52516773G>T | CA384924087 | KRT5 | c.1303C>A (p.Leu435Met) n.681C>A c.425C>A n.510C>A n.1401C>A | |
12 | g.52516774C>A | CA384924090 | KRT5 | c.1302G>T (p.Glu434Asp) n.680G>T c.424G>T n.509G>T n.1400G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516774C= | CA2036538979 | KRT5 | c.1302G= (p.Glu434=) n.680G= c.424G= n.509G= n.1400G= | |
12 | g.52516774C>G | CA384924092 | KRT5 | c.1302G>C (p.Glu434Asp) n.680G>C c.424G>C n.509G>C n.1400G>C | |
12 | g.52516774C>T | CA6582556 | KRT5 | c.1302G>A (p.Glu434=) n.680G>A c.424G>A n.509G>A n.1400G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516775T>A | CA6582557 | KRT5 | c.1301A>T (p.Glu434Val) n.679A>T c.423A>T n.508A>T n.1399A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516775T>C | CA384924097 | KRT5 | c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.679A>G c.423A>G n.508A>G n.1399A>G | |
12 | g.52516775T>G | CA384924099 | KRT5 | c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.679A>C c.423A>C n.508A>C n.1399A>C | |
12 | g.52516775T= | CA2036538980 | KRT5 | c.1301A= (p.Glu434=) n.679A= c.423A= n.508A= n.1399A= | |
12 | g.52516776C>A | CA384924102 | KRT5 | c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.678G>T c.422G>T n.507G>T n.1398G>T | COSMIC |
12 | g.52516776C= | CA2036538982 | KRT5 | c.1300G= (p.Glu434=) n.678G= c.422G= n.507G= n.1398G= | |
12 | g.52516776C>G | CA384924105 | KRT5 | c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.678G>C c.422G>C n.507G>C n.1398G>C | |
12 | g.52516776C>T | CA6582558 | KRT5 | c.1300G>A (p.Glu434Lys) n.678G>A c.422G>A n.507G>A n.1398G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516776_52516791delinsCGGCCAGCTTGTTCCT | CA2036538981 | KRT5 | c.1285_1300delinsAGGAACAAGCTGGCCG (p.Arg429=) n.663_678delinsAGGAACAAGCTGGCCG c.407_422delinsAGGAACAAGCTGGCCG n.492_507delinsAGGAACAAGCTGGCCG n.1383_1398delinsAGGAACAAGCTGGCCG | |
12 | g.52516776_52516803delinsCGGCCAGCTTGTTCCTGGCATCCTTGAG | CA2036538983 | KRT5 | c.1273_1300delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG (p.Leu425=) n.651_678delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG c.395_422delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG n.480_507delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG n.1371_1398delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG | |
12 | g.52516777G>A | CA237226747 | KRT5 | c.1299C>T (p.Ala433=) n.677C>T c.421C>T n.506C>T n.1397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516777G>C | CA480069761 | KRT5 | c.1299C>G (p.Ala433=) n.677C>G c.421C>G n.506C>G n.1397C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516777G= | CA2036538984 | KRT5 | c.1299C= (p.Ala433=) n.677C= c.421C= n.506C= n.1397C= | |
12 | g.52516777G>T | CA6582559 | KRT5 | c.1299C>A (p.Ala433=) n.677C>A c.421C>A n.506C>A n.1397C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516780_52516794del | CA216652 | KRT5 | c.1285_1299del (p.Arg429_Ala433del) n.663_677del c.407_421del n.492_506del n.1383_1397del | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516785_52516811del | CA658658155 | KRT5 | c.1273_1299del (p.Leu425_Ala433del) n.651_677del c.395_421del n.480_506del n.1371_1397del | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516778G>A | CA384924108 | KRT5 | c.1298C>T (p.Ala433Val) n.676C>T c.420C>T n.505C>T n.1396C>T | |
12 | g.52516778G>C | CA384924109 | KRT5 | c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.676C>G c.420C>G n.505C>G n.1396C>G | |
12 | g.52516778G= | CA2036538985 | KRT5 | c.1298C= (p.Ala433=) n.676C= c.420C= n.505C= n.1396C= | |
12 | g.52516778G>T | CA6582560 | KRT5 | c.1298C>A (p.Ala433Asp) n.676C>A c.420C>A n.505C>A n.1396C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516779C>A | CA384924115 | KRT5 | c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.675G>T c.419G>T n.504G>T n.1395G>T | |
12 | g.52516779C>G | CA384924116 | KRT5 | c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.675G>C c.419G>C n.504G>C n.1395G>C | |
12 | g.52516779C>T | CA384924117 | KRT5 | c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.675G>A c.419G>A n.504G>A n.1395G>A | |
12 | g.52516780C>A | CA480069763 | KRT5 | c.1296G>T (p.Leu432=) n.674G>T c.418G>T n.503G>T n.1394G>T | |
12 | g.52516780C>G | CA480069764 | KRT5 | c.1296G>C (p.Leu432=) n.674G>C c.418G>C n.503G>C n.1394G>C | |
12 | g.52516780C>T | CA480069765 | KRT5 | c.1296G>A (p.Leu432=) n.674G>A c.418G>A n.503G>A n.1394G>A | |
12 | g.52516781A>C | CA384924119 | KRT5 | c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.673T>G c.417T>G n.502T>G n.1393T>G | |
12 | g.52516781A>G | CA384924120 | KRT5 | c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.673T>C c.417T>C n.502T>C n.1393T>C | |
12 | g.52516781A>T | CA384924118 | KRT5 | c.1295T>A (p.Leu432Gln) n.673T>A c.417T>A n.502T>A n.1393T>A | |
12 | g.52516782G>A | CA480069767 | KRT5 | c.1294C>T (p.Leu432=) n.672C>T c.416C>T n.501C>T n.1392C>T | dbSNP |
12 | g.52516782G>C | CA384924121 | KRT5 | c.1294C>G (p.Leu432Val) n.672C>G c.416C>G n.501C>G n.1392C>G | |
12 | g.52516782G>T | CA384924123 | KRT5 | c.1294C>A (p.Leu432Met) n.672C>A c.416C>A n.501C>A n.1392C>A | |
12 | g.52516783C>A | CA384924125 | KRT5 | c.1293G>T (p.Lys431Asn) n.671G>T c.415G>T n.500G>T n.1391G>T | |
12 | g.52516783C>G | CA384924127 | KRT5 | c.1293G>C (p.Lys431Asn) n.671G>C c.415G>C n.500G>C n.1391G>C | |
12 | g.52516783C>T | CA480069768 | KRT5 | c.1293G>A (p.Lys431=) n.671G>A c.415G>A n.500G>A n.1391G>A | |
12 | g.52516784T>A | CA384924130 | KRT5 | c.1292A>T (p.Lys431Met) n.670A>T c.414A>T n.499A>T n.1390A>T | |
12 | g.52516784T>C | CA384924132 | KRT5 | c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.670A>G c.414A>G n.499A>G n.1390A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.52516784T>G | CA384924136 | KRT5 | c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.670A>C c.414A>C n.499A>C n.1390A>C | |
12 | g.52516784T= | CA2036538986 | KRT5 | c.1292A= (p.Lys431=) n.670A= c.414A= n.499A= n.1390A= | |
12 | g.52516785T>A | CA384924140 | KRT5 | c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.669A>T c.413A>T n.498A>T n.1389A>T | |
12 | g.52516785T>C | CA384924142 | KRT5 | c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.669A>G c.413A>G n.498A>G n.1389A>G | |
12 | g.52516785T>G | CA384924146 | KRT5 | c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.669A>C c.413A>C n.498A>C n.1389A>C | |
12 | g.52516786G>A | CA480069772 | KRT5 | c.1290C>T (p.Asn430=) n.668C>T c.412C>T n.497C>T n.1388C>T | |
12 | g.52516786G>C | CA6582561 | KRT5 | c.1290C>G (p.Asn430Lys) n.668C>G c.412C>G n.497C>G n.1388C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516786G= | CA2036538987 | KRT5 | c.1290C= (p.Asn430=) n.668C= c.412C= n.497C= n.1388C= | |
12 | g.52516786G>T | CA384924153 | KRT5 | c.1290C>A (p.Asn430Lys) n.668C>A c.412C>A n.497C>A n.1388C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516787T>A | CA384924164 | KRT5 | c.1289A>T (p.Asn430Ile) n.667A>T c.411A>T n.496A>T n.1387A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516787T>C | CA384924158 | KRT5 | c.1289A>G (p.Asn430Ser) n.667A>G c.411A>G n.496A>G n.1387A>G | |
12 | g.52516787T>G | CA384924160 | KRT5 | c.1289A>C (p.Asn430Thr) n.667A>C c.411A>C n.496A>C n.1387A>C | |
12 | g.52516789_52516800dup | CA658658156 | KRT5 | c.1278_1289dup (p.Arg429_Asn430insLysAspAlaArg) n.656_667dup c.400_411dup n.485_496dup n.1376_1387dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516788T>A | CA384924167 | KRT5 | c.1288A>T (p.Asn430Tyr) n.666A>T c.410A>T n.495A>T n.1386A>T | |
12 | g.52516788T>C | CA384924169 | KRT5 | c.1288A>G (p.Asn430Asp) n.666A>G c.410A>G n.495A>G n.1386A>G | |
12 | g.52516788T>G | CA384924172 | KRT5 | c.1288A>C (p.Asn430His) n.666A>C c.410A>C n.495A>C n.1386A>C | |
12 | g.52516789C>A | CA384924176 | KRT5 | c.1287G>T (p.Arg429Ser) n.665G>T c.409G>T n.494G>T n.1385G>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.52516789C= | CA2036538988 | KRT5 | c.1287G= (p.Arg429=) n.665G= c.409G= n.494G= n.1385G= | |
12 | g.52516789C>G | CA384924180 | KRT5 | c.1287G>C (p.Arg429Ser) n.665G>C c.409G>C n.494G>C n.1385G>C | |
12 | g.52516789C>T | CA480069774 | KRT5 | c.1287G>A (p.Arg429=) n.665G>A c.409G>A n.494G>A n.1385G>A | |
12 | g.52516790C>A | CA384924181 | KRT5 | c.1286G>T (p.Arg429Met) n.664G>T c.408G>T n.493G>T n.1384G>T | |
12 | g.52516790C= | CA2036538989 | KRT5 | c.1286G= (p.Arg429=) n.664G= c.408G= n.493G= n.1384G= | |
12 | g.52516790C>G | CA384924182 | KRT5 | c.1286G>C (p.Arg429Thr) n.664G>C c.408G>C n.493G>C n.1384G>C | |
12 | g.52516790C>T | CA237226759 | KRT5 | c.1286G>A (p.Arg429Lys) n.664G>A c.408G>A n.493G>A n.1384G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516791T>A | CA384924183 | KRT5 | c.1285A>T (p.Arg429Trp) n.663A>T c.407A>T n.492A>T n.1383A>T | |
12 | g.52516791T>C | CA384924184 | KRT5 | c.1285A>G (p.Arg429Gly) n.663A>G c.407A>G n.492A>G n.1383A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516791T>G | CA480069778 | KRT5 | c.1285A>C (p.Arg429=) n.663A>C c.407A>C n.492A>C n.1383A>C | |
12 | g.52516792G>A | CA237226764 | KRT5 | c.1284C>T (p.Ala428=) n.662C>T c.406C>T n.491C>T n.1382C>T | dbSNP |
12 | g.52516792G>C | CA480069780 | KRT5 | c.1284C>G (p.Ala428=) n.662C>G c.406C>G n.491C>G n.1382C>G | |
12 | g.52516792G= | CA2036538990 | KRT5 | c.1284C= (p.Ala428=) n.662C= c.406C= n.491C= n.1382C= | |
12 | g.52516792G>T | CA480069779 | KRT5 | c.1284C>A (p.Ala428=) n.662C>A c.406C>A n.491C>A n.1382C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516793G>A | CA216650 | KRT5 | c.1283C>T (p.Ala428Val) n.661C>T c.405C>T n.490C>T n.1381C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516793G>C | CA384924187 | KRT5 | c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.661C>G c.405C>G n.490C>G n.1381C>G | |
12 | g.52516793G= | CA2036538991 | KRT5 | c.1283C= (p.Ala428=) n.661C= c.405C= n.490C= n.1381C= | |
12 | g.52516793G>T | CA384924190 | KRT5 | c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.661C>A c.405C>A n.490C>A n.1381C>A | |
12 | g.52516794C>A | CA384924192 | KRT5 | c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.660G>T c.404G>T n.489G>T n.1380G>T | |
12 | g.52516794C= | CA2036538992 | KRT5 | c.1282G= (p.Ala428=) n.660G= c.404G= n.489G= n.1380G= | |
12 | g.52516794C>G | CA384924195 | KRT5 | c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.660G>C c.404G>C n.489G>C n.1380G>C | |
12 | g.52516794C>T | CA216649 | KRT5 | c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.660G>A c.404G>A n.489G>A n.1380G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516795A= | CA2036538993 | KRT5 | c.1281T= (p.Asp427=) n.659T= c.403T= n.488T= n.1379T= | |
12 | g.52516795A>C | CA384924210 | KRT5 | c.1281T>G (p.Asp427Glu) n.659T>G c.403T>G n.488T>G n.1379T>G | |
12 | g.52516795A>G | CA480069784 | KRT5 | c.1281T>C (p.Asp427=) n.659T>C c.403T>C n.488T>C n.1379T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516795A>T | CA384924207 | KRT5 | c.1281T>A (p.Asp427Glu) n.659T>A c.403T>A n.488T>A n.1379T>A | |
12 | g.52516796T>A | CA384924212 | KRT5 | c.1280A>T (p.Asp427Val) n.658A>T c.402A>T n.487A>T n.1378A>T | |
12 | g.52516796T>C | CA384924213 | KRT5 | c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.658A>G c.402A>G n.487A>G n.1378A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516796T>G | CA384924216 | KRT5 | c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.658A>C c.402A>C n.487A>C n.1378A>C | |
12 | g.52516796T= | CA2036538994 | KRT5 | c.1280A= (p.Asp427=) n.658A= c.402A= n.487A= n.1378A= | |
12 | g.52516797C>A | CA384924222 | KRT5 | c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.657G>T c.401G>T n.486G>T n.1377G>T | |
12 | g.52516797C>G | CA384924226 | KRT5 | c.1279G>C (p.Asp427His) n.657G>C c.401G>C n.486G>C n.1377G>C | |
12 | g.52516797C>T | CA384924227 | KRT5 | c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.657G>A c.401G>A n.486G>A n.1377G>A | |
12 | g.52516798C>A | CA384924230 | KRT5 | c.1278G>T (p.Lys426Asn) n.656G>T c.400G>T n.485G>T n.1376G>T | COSMIC |
12 | g.52516798C>G | CA384924241 | KRT5 | c.1278G>C (p.Lys426Asn) n.656G>C c.400G>C n.485G>C n.1376G>C | |
12 | g.52516798C>T | CA480069787 | KRT5 | c.1278G>A (p.Lys426=) n.656G>A c.400G>A n.485G>A n.1376G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516799T>A | CA384924246 | KRT5 | c.1277A>T (p.Lys426Met) n.655A>T c.399A>T n.484A>T n.1375A>T | |
12 | g.52516799T>C | CA384924248 | KRT5 | c.1277A>G (p.Lys426Arg) n.655A>G c.399A>G n.484A>G n.1375A>G | dbSNP |
12 | g.52516799T>G | CA384924251 | KRT5 | c.1277A>C (p.Lys426Thr) n.655A>C c.399A>C n.484A>C n.1375A>C | |
12 | g.52516799T= | CA2036538995 | KRT5 | c.1277A= (p.Lys426=) n.655A= c.399A= n.484A= n.1375A= | |
12 | g.52516800T>A | CA384924262 | KRT5 | c.1276A>T (p.Lys426Ter) n.654A>T c.398A>T n.483A>T n.1374A>T | |
12 | g.52516800T>C | CA384924255 | KRT5 | c.1276A>G (p.Lys426Glu) n.654A>G c.398A>G n.483A>G n.1374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516800T>G | CA384924258 | KRT5 | c.1276A>C (p.Lys426Gln) n.654A>C c.398A>C n.483A>C n.1374A>C | |
12 | g.52516800T= | CA2036538996 | KRT5 | c.1276A= (p.Lys426=) n.654A= c.398A= n.483A= n.1374A= | |
12 | g.52516801G>A | CA480069792 | KRT5 | c.1275C>T (p.Leu425=) n.653C>T c.397C>T n.482C>T n.1373C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516801G>C | CA480069791 | KRT5 | c.1275C>G (p.Leu425=) n.653C>G c.397C>G n.482C>G n.1373C>G | |
12 | g.52516801G= | CA2036538997 | KRT5 | c.1275C= (p.Leu425=) n.653C= c.397C= n.482C= n.1373C= | |
12 | g.52516801G>T | CA237226765 | KRT5 | c.1275C>A (p.Leu425=) n.653C>A c.397C>A n.482C>A n.1373C>A | dbSNP |
12 | g.52516802A>C | CA384924264 | KRT5 | c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.652T>G c.396T>G n.481T>G n.1372T>G | |
12 | g.52516802A>G | CA384924266 | KRT5 | c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.652T>C c.396T>C n.481T>C n.1372T>C | |
12 | g.52516802A>T | CA384924268 | KRT5 | c.1274T>A (p.Leu425His) n.652T>A c.396T>A n.481T>A n.1372T>A | |
12 | g.52516803G>A | CA6582562 | KRT5 | c.1273C>T (p.Leu425Phe) n.651C>T c.395C>T n.480C>T n.1371C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516803G>C | CA384924273 | KRT5 | c.1273C>G (p.Leu425Val) n.651C>G c.395C>G n.480C>G n.1371C>G | |
12 | g.52516803G= | CA2036538998 | KRT5 | c.1273C= (p.Leu425=) n.651C= c.395C= n.480C= n.1371C= | |
12 | g.52516803G>T | CA384924278 | KRT5 | c.1273C>A (p.Leu425Ile) n.651C>A c.395C>A n.480C>A n.1371C>A | |
12 | g.52516804G>A | CA480069797 | KRT5 | c.1272C>T (p.Ala424=) n.650C>T c.394C>T n.479C>T n.1370C>T | |
12 | g.52516804G>C | CA480069800 | KRT5 | c.1272C>G (p.Ala424=) n.650C>G c.394C>G n.479C>G n.1370C>G | |
12 | g.52516804G>T | CA480069798 | KRT5 | c.1272C>A (p.Ala424=) n.650C>A c.394C>A n.479C>A n.1370C>A | |
12 | g.52516805G>A | CA384924283 | KRT5 | c.1271C>T (p.Ala424Val) n.649C>T c.393C>T n.478C>T n.1369C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516805G>C | CA384924284 | KRT5 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.649C>G c.393C>G n.478C>G n.1369C>G | dbSNP |
12 | g.52516805G= | CA2036538999 | KRT5 | c.1271C= (p.Ala424=) n.649C= c.393C= n.478C= n.1369C= | |
12 | g.52516805G>T | CA384924289 | KRT5 | c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.649C>A c.393C>A n.478C>A n.1369C>A | |
12 | g.52516806C>A | CA384924293 | KRT5 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.648G>T c.392G>T n.477G>T n.1368G>T | |
12 | g.52516806C= | CA2036539000 | KRT5 | c.1270G= (p.Ala424=) n.648G= c.392G= n.477G= n.1368G= | |
12 | g.52516806C>G | CA384924294 | KRT5 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.648G>C c.392G>C n.477G>C n.1368G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516806C>T | CA6582563 | KRT5 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.648G>A c.392G>A n.477G>A n.1368G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516807C>A | CA480069802 | KRT5 | c.1269G>T (p.Leu423=) n.647G>T c.391G>T n.476G>T n.1367G>T | |
12 | g.52516807C= | CA2036539001 | KRT5 | c.1269G= (p.Leu423=) n.647G= c.391G= n.476G= n.1367G= | |
12 | g.52516807C>G | CA480069803 | KRT5 | c.1269G>C (p.Leu423=) n.647G>C c.391G>C n.476G>C n.1367G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516807C>T | CA480069804 | KRT5 | c.1269G>A (p.Leu423=) n.647G>A c.391G>A n.476G>A n.1367G>A | |
12 | g.52516808A>C | CA384924305 | KRT5 | c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.646T>G c.390T>G n.475T>G n.1366T>G | |
12 | g.52516808A>G | CA384924309 | KRT5 | c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.646T>C c.390T>C n.475T>C n.1366T>C | |
12 | g.52516808A>T | CA384924301 | KRT5 | c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.646T>A c.390T>A n.475T>A n.1366T>A | |
12 | g.52516809G>A | CA480069808 | KRT5 | c.1267C>T (p.Leu423=) n.645C>T c.389C>T n.474C>T n.1365C>T | |
12 | g.52516809G>C | CA384924312 | KRT5 | c.1267C>G (p.Leu423Val) n.645C>G c.389C>G n.474C>G n.1365C>G | |
12 | g.52516809G>T | CA384924316 | KRT5 | c.1267C>A (p.Leu423Met) n.645C>A c.389C>A n.474C>A n.1365C>A | |
12 | g.52516810C>A | CA384924317 | KRT5 | c.1266G>T (p.Glu422Asp) n.644G>T c.388G>T n.473G>T n.1364G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516810C>G | CA384924321 | KRT5 | c.1266G>C (p.Glu422Asp) n.644G>C c.388G>C n.473G>C n.1364G>C | |
12 | g.52516810C>T | CA480069809 | KRT5 | c.1266G>A (p.Glu422=) n.644G>A c.388G>A n.473G>A n.1364G>A | |
12 | g.52516811T>A | CA384924324 | KRT5 | c.1265A>T (p.Glu422Val) n.643A>T c.387A>T n.472A>T n.1363A>T | |
12 | g.52516811T>C | CA384924329 | KRT5 | c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.643A>G c.387A>G n.472A>G n.1363A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516811T>G | CA6582564 | KRT5 | c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.643A>C c.387A>C n.472A>C n.1363A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516811T= | CA2036539002 | KRT5 | c.1265A= (p.Glu422=) n.643A= c.387A= n.472A= n.1363A= | |
12 | g.52516812C>A | CA384924334 | KRT5 | c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.642G>T c.386G>T n.471G>T n.1362G>T | |
12 | g.52516812C>G | CA384924338 | KRT5 | c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.642G>C c.386G>C n.471G>C n.1362G>C | |
12 | g.52516812C>T | CA384924341 | KRT5 | c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.642G>A c.386G>A n.471G>A n.1362G>A | COSMIC |
12 | g.52516815del | CA2575165394 | KRT5 | c.1264del (p.Glu422SerfsTer?) n.642del c.386del n.471del n.1362del | |
12 | g.52516813C>A | CA480069811 | KRT5 | c.1263G>T (p.Gly421=) n.641G>T c.385G>T n.470G>T n.1361G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516813C= | CA2036539003 | KRT5 | c.1263G= (p.Gly421=) n.641G= c.385G= n.470G= n.1361G= | |
12 | g.52516813C>G | CA480069812 | KRT5 | c.1263G>C (p.Gly421=) n.641G>C c.385G>C n.470G>C n.1361G>C | |
12 | g.52516813C>T | CA6582565 | KRT5 | c.1263G>A (p.Gly421=) n.641G>A c.385G>A n.470G>A n.1361G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516814C>A | CA384924345 | KRT5 | c.1262G>T (p.Gly421Val) n.640G>T c.384G>T n.469G>T n.1360G>T | |
12 | g.52516814C= | CA2036539004 | KRT5 | c.1262G= (p.Gly421=) n.640G= c.384G= n.469G= n.1360G= | |
12 | g.52516814C>G | CA6582566 | KRT5 | c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.640G>C c.384G>C n.469G>C n.1360G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516814C>T | CA384924360 | KRT5 | c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.640G>A c.384G>A n.469G>A n.1360G>A | |
12 | g.52516815C>A | CA384924370 | KRT5 | c.1261G>T (p.Gly421Trp) n.639G>T c.383G>T n.468G>T n.1359G>T | |
12 | g.52516815C>G | CA384924367 | KRT5 | c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.639G>C c.383G>C n.468G>C n.1359G>C | |
12 | g.52516815C>T | CA384924364 | KRT5 | c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.639G>A c.383G>A n.468G>A n.1359G>A | |
12 | g.52516816A>C | CA480069815 | KRT5 | c.1260T>G (p.Arg420=) n.638T>G c.382T>G n.467T>G n.1358T>G | |
12 | g.52516816A>G | CA480069816 | KRT5 | c.1260T>C (p.Arg420=) n.638T>C c.382T>C n.467T>C n.1358T>C | |
12 | g.52516816A>T | CA480069817 | KRT5 | c.1260T>A (p.Arg420=) n.638T>A c.382T>A n.467T>A n.1358T>A | |
12 | g.52516817C>A | CA384924376 | KRT5 | c.1259G>T (p.Arg420Leu) n.637G>T c.381G>T n.466G>T n.1357G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516817C= | CA2036539005 | KRT5 | c.1259G= (p.Arg420=) n.637G= c.381G= n.466G= n.1357G= | |
12 | g.52516817C>G | CA384924379 | KRT5 | c.1259G>C (p.Arg420Pro) n.637G>C c.381G>C n.466G>C n.1357G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516817C>T | CA6582567 | KRT5 | c.1259G>A (p.Arg420His) n.637G>A c.381G>A n.466G>A n.1357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516818G>A | CA6582568 | KRT5 | c.1258C>T (p.Arg420Cys) n.636C>T c.380C>T n.465C>T n.1356C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516818G>C | CA384924380 | KRT5 | c.1258C>G (p.Arg420Gly) n.636C>G c.380C>G n.465C>G n.1356C>G | |
12 | g.52516818G= | CA2036539006 | KRT5 | c.1258C= (p.Arg420=) n.636C= c.380C= n.465C= n.1356C= | |
12 | g.52516818G>T | CA384924382 | KRT5 | c.1258C>A (p.Arg420Ser) n.636C>A c.380C>A n.465C>A n.1356C>A | |
12 | g.52516819C>A | CA384924386 | KRT5 | c.1257G>T (p.Gln419His) n.635G>T c.379G>T n.464G>T n.1355G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516819C>G | CA384924388 | KRT5 | c.1257G>C (p.Gln419His) n.635G>C c.379G>C n.464G>C n.1355G>C | |
12 | g.52516819C>T | CA480069821 | KRT5 | c.1257G>A (p.Gln419=) n.635G>A c.379G>A n.464G>A n.1355G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516820T>A | CA384924389 | KRT5 | c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.634A>T c.378A>T n.463A>T n.1354A>T | |
12 | g.52516820T>C | CA384924390 | KRT5 | c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.634A>G c.378A>G n.463A>G n.1354A>G | |
12 | g.52516820T>G | CA384924391 | KRT5 | c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.634A>C c.378A>C n.463A>C n.1354A>C | |
12 | g.52516821G>A | CA384924394 | KRT5 | c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.633C>T c.377C>T n.462C>T n.1353C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516821G>C | CA384924397 | KRT5 | c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.633C>G c.377C>G n.462C>G n.1353C>G | |
12 | g.52516821G>T | CA384924399 | KRT5 | c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.633C>A c.377C>A n.462C>A n.1353C>A | |
12 | g.52516822C>A | CA384924408 | KRT5 | c.1254G>T (p.Glu418Asp) n.632G>T c.376G>T n.461G>T n.1352G>T | |
12 | g.52516822C= | CA2036539007 | KRT5 | c.1254G= (p.Glu418=) n.632G= c.376G= n.461G= n.1352G= | |
12 | g.52516822C>G | CA6582569 | KRT5 | c.1254G>C (p.Glu418Asp) n.632G>C c.376G>C n.461G>C n.1352G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516822C>T | CA480069827 | KRT5 | c.1254G>A (p.Glu418=) n.632G>A c.376G>A n.461G>A n.1352G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516823T>A | CA384924413 | KRT5 | c.1253A>T (p.Glu418Val) n.631A>T c.375A>T n.460A>T n.1351A>T | |
12 | g.52516823T>C | CA384924423 | KRT5 | c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.631A>G c.375A>G n.460A>G n.1351A>G | |
12 | g.52516823T>G | CA384924420 | KRT5 | c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.631A>C c.375A>C n.460A>C n.1351A>C | |
12 | g.52516824C>A | CA384924426 | KRT5 | c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.630G>T c.374G>T n.459G>T n.1350G>T | |
12 | g.52516824C= | CA2036539008 | KRT5 | c.1252G= (p.Glu418=) n.630G= c.374G= n.459G= n.1350G= | |
12 | g.52516824C>G | CA384924432 | KRT5 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.630G>C c.374G>C n.459G>C n.1350G>C | |
12 | g.52516824C>T | CA216648 | KRT5 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.630G>A c.374G>A n.459G>A n.1350G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516825G>A | CA6582570 | KRT5 | c.1251C>T (p.Ala417=) n.629C>T c.373C>T n.458C>T n.1349C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516825G>C | CA480069831 | KRT5 | c.1251C>G (p.Ala417=) n.629C>G c.373C>G n.458C>G n.1349C>G | |
12 | g.52516825G= | CA2036539009 | KRT5 | c.1251C= (p.Ala417=) n.629C= c.373C= n.458C= n.1349C= | |
12 | g.52516825G>T | CA480069832 | KRT5 | c.1251C>A (p.Ala417=) n.629C>A c.373C>A n.458C>A n.1349C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516826G>A | CA384924444 | KRT5 | c.1250C>T (p.Ala417Val) n.628C>T c.372C>T n.457C>T n.1348C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516826G>C | CA384924439 | KRT5 | c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.628C>G c.372C>G n.457C>G n.1348C>G | |
12 | g.52516826G= | CA2036539010 | KRT5 | c.1250C= (p.Ala417=) n.628C= c.372C= n.457C= n.1348C= | |
12 | g.52516826G>T | CA6582571 | KRT5 | c.1250C>A (p.Ala417Asp) n.628C>A c.372C>A n.457C>A n.1348C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516827C>A | CA384924449 | KRT5 | c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.627G>T c.371G>T n.456G>T n.1347G>T | |
12 | g.52516827C>G | CA384924452 | KRT5 | c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.627G>C c.371G>C n.456G>C n.1347G>C | |
12 | g.52516827C>T | CA384924453 | KRT5 | c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.627G>A c.371G>A n.456G>A n.1347G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516828A= | CA2036539011 | KRT5 | c.1248T= (p.Asp416=) n.626T= c.370T= n.455T= n.1346T= | |
12 | g.52516828A>C | CA384924455 | KRT5 | c.1248T>G (p.Asp416Glu) n.626T>G c.370T>G n.455T>G n.1346T>G | |
12 | g.52516828A>G | CA480069834 | KRT5 | c.1248T>C (p.Asp416=) n.626T>C c.370T>C n.455T>C n.1346T>C | |
12 | g.52516828A>T | CA384924457 | KRT5 | c.1248T>A (p.Asp416Glu) n.626T>A c.370T>A n.455T>A n.1346T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516829T>A | CA384924460 | KRT5 | c.1247A>T (p.Asp416Val) n.625A>T c.369A>T n.454A>T n.1345A>T | |
12 | g.52516829T>C | CA384924462 | KRT5 | c.1247A>G (p.Asp416Gly) n.625A>G c.369A>G n.454A>G n.1345A>G | |
12 | g.52516829T>G | CA384924464 | KRT5 | c.1247A>C (p.Asp416Ala) n.625A>C c.369A>C n.454A>C n.1345A>C | |
12 | g.52516830C>A | CA384924476 | KRT5 | c.1246G>T (p.Asp416Tyr) n.624G>T c.368G>T n.453G>T n.1344G>T | |
12 | g.52516830C>G | CA384924473 | KRT5 | c.1246G>C (p.Asp416His) n.624G>C c.368G>C n.453G>C n.1344G>C | |
12 | g.52516830C>T | CA384924469 | KRT5 | c.1246G>A (p.Asp416Asn) n.624G>A c.368G>A n.453G>A n.1344G>A | |
12 | g.52516831C>A | CA480069838 | KRT5 | c.1245G>T (p.Ala415=) n.623G>T c.367G>T n.452G>T n.1343G>T | |
12 | g.52516831C= | CA2036539012 | KRT5 | c.1245G= (p.Ala415=) n.623G= c.367G= n.452G= n.1343G= | |
12 | g.52516831C>G | CA480069839 | KRT5 | c.1245G>C (p.Ala415=) n.623G>C c.367G>C n.452G>C n.1343G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516831C>T | CA6582572 | KRT5 | c.1245G>A (p.Ala415=) n.623G>A c.367G>A n.452G>A n.1343G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516832G>A | CA384924484 | KRT5 | c.1244C>T (p.Ala415Val) n.622C>T c.366C>T n.451C>T n.1342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516832G>C | CA384924485 | KRT5 | c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.622C>G c.366C>G n.451C>G n.1342C>G | |
12 | g.52516832G= | CA2036539013 | KRT5 | c.1244C= (p.Ala415=) n.622C= c.366C= n.451C= n.1342C= | |
12 | g.52516832G>T | CA384924488 | KRT5 | c.1244C>A (p.Ala415Glu) n.622C>A c.366C>A n.451C>A n.1342C>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516833C>A | CA384924492 | KRT5 | c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.621G>T c.365G>T n.450G>T n.1341G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516833C= | CA2036539014 | KRT5 | c.1243G= (p.Ala415=) n.621G= c.365G= n.450G= n.1341G= | |
12 | g.52516833C>G | CA384924495 | KRT5 | c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.621G>C c.365G>C n.450G>C n.1341G>C | |
12 | g.52516833C>T | CA6582573 | KRT5 | c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.621G>A c.365G>A n.450G>A n.1341G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516834A>C | CA384924502 | KRT5 | c.1242T>G (p.Ile414Met) n.620T>G c.364T>G n.449T>G n.1340T>G | |
12 | g.52516834A>G | CA480069841 | KRT5 | c.1242T>C (p.Ile414=) n.620T>C c.364T>C n.449T>C n.1340T>C | |
12 | g.52516834A>T | CA480069842 | KRT5 | c.1242T>A (p.Ile414=) n.620T>A c.364T>A n.449T>A n.1340T>A | |
12 | g.52516835A>C | CA384924504 | KRT5 | c.1241T>G (p.Ile414Ser) n.619T>G c.363T>G n.448T>G n.1339T>G | |
12 | g.52516835A>G | CA384924507 | KRT5 | c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.619T>C c.363T>C n.448T>C n.1339T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516835A>T | CA384924510 | KRT5 | c.1241T>A (p.Ile414Asn) n.619T>A c.363T>A n.448T>A n.1339T>A | |
12 | g.52516836T>A | CA384924519 | KRT5 | c.1240A>T (p.Ile414Phe) n.618A>T c.362A>T n.447A>T n.1338A>T | |
12 | g.52516836T>C | CA384924523 | KRT5 | c.1240A>G (p.Ile414Val) n.618A>G c.362A>G n.447A>G n.1338A>G | dbSNP |
12 | g.52516836T>G | CA384924515 | KRT5 | c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.618A>C c.362A>C n.447A>C n.1338A>C | |
12 | g.52516836T= | CA2036539015 | KRT5 | c.1240A= (p.Ile414=) n.618A= c.362A= n.447A= n.1338A= | |
12 | g.52516837G>A | CA480069845 | KRT5 | c.1239C>T (p.Ala413=) n.617C>T c.361C>T n.446C>T n.1337C>T | |
12 | g.52516837G>C | CA480069846 | KRT5 | c.1239C>G (p.Ala413=) n.617C>G c.361C>G n.446C>G n.1337C>G | |
12 | g.52516837G>T | CA480069847 | KRT5 | c.1239C>A (p.Ala413=) n.617C>A c.361C>A n.446C>A n.1337C>A | |
12 | g.52516838G>A | CA384924525 | KRT5 | c.1238C>T (p.Ala413Val) n.616C>T c.360C>T n.445C>T n.1336C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516838G>C | CA384924528 | KRT5 | c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.616C>G c.360C>G n.445C>G n.1336C>G | |
12 | g.52516838G= | CA2036539016 | KRT5 | c.1238C= (p.Ala413=) n.616C= c.360C= n.445C= n.1336C= | |
12 | g.52516838G>T | CA384924530 | KRT5 | c.1238C>A (p.Ala413Asp) n.616C>A c.360C>A n.445C>A n.1336C>A | |
12 | g.52516839C>A | CA384924534 | KRT5 | c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.615G>T c.359G>T n.444G>T n.1335G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516839C= | CA2036539017 | KRT5 | c.1237G= (p.Ala413=) n.615G= c.359G= n.444G= n.1335G= | |
12 | g.52516839C>G | CA384924535 | KRT5 | c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.615G>C c.359G>C n.444G>C n.1335G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516839C>T | CA6582574 | KRT5 | c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.615G>A c.359G>A n.444G>A n.1335G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516840G>A | CA6582575 | KRT5 | c.1236C>T (p.Asn412=) n.614C>T c.358C>T n.443C>T n.1334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516840G>C | CA384924546 | KRT5 | c.1236C>G (p.Asn412Lys) n.614C>G c.358C>G n.443C>G n.1334C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516840G= | CA2036539018 | KRT5 | c.1236C= (p.Asn412=) n.614C= c.358C= n.443C= n.1334C= | |
12 | g.52516840G>T | CA384924548 | KRT5 | c.1236C>A (p.Asn412Lys) n.614C>A c.358C>A n.443C>A n.1334C>A | |
12 | g.52516841T>A | CA384924550 | KRT5 | c.1235A>T (p.Asn412Ile) n.613A>T c.357A>T n.442A>T n.1333A>T | |
12 | g.52516841T>C | CA384924554 | KRT5 | c.1235A>G (p.Asn412Ser) n.613A>G c.357A>G n.442A>G n.1333A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.52516841T>G | CA384924560 | KRT5 | c.1235A>C (p.Asn412Thr) n.613A>C c.357A>C n.442A>C n.1333A>C | |
12 | g.52516841T= | CA2036539019 | KRT5 | c.1235A= (p.Asn412=) n.613A= c.357A= n.442A= n.1333A= | |
12 | g.52516842T>A | CA384924567 | KRT5 | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) n.612A>T c.356A>T n.441A>T n.1332A>T | |
12 | g.52516842T>C | CA384924561 | KRT5 | c.1234A>G (p.Asn412Asp) n.612A>G c.356A>G n.441A>G n.1332A>G | |
12 | g.52516842T>G | CA384924563 | KRT5 | c.1234A>C (p.Asn412His) n.612A>C c.356A>C n.441A>C n.1332A>C | |
12 | g.52516843C>A | CA384924570 | KRT5 | c.1233G>T (p.Gln411His) n.611G>T c.355G>T n.440G>T n.1331G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516843C>G | CA384924573 | KRT5 | c.1233G>C (p.Gln411His) n.611G>C c.355G>C n.440G>C n.1331G>C | |
12 | g.52516843C>T | CA480069855 | KRT5 | c.1233G>A (p.Gln411=) n.611G>A c.355G>A n.440G>A n.1331G>A | |
12 | g.52516844T>A | CA384924576 | KRT5 | c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.610A>T c.354A>T n.439A>T n.1330A>T | |
12 | g.52516844T>C | CA6582576 | KRT5 | c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.610A>G c.354A>G n.439A>G n.1330A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516844T>G | CA384924580 | KRT5 | c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.610A>C c.354A>C n.439A>C n.1330A>C | |
12 | g.52516844T= | CA2036539020 | KRT5 | c.1232A= (p.Gln411=) n.610A= c.354A= n.439A= n.1330A= | |
12 | g.52516845G>A | CA384924585 | KRT5 | c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.609C>T c.353C>T n.438C>T n.1329C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516845G>C | CA384924587 | KRT5 | c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.609C>G c.353C>G n.438C>G n.1329C>G | |
12 | g.52516845G>T | CA384924589 | KRT5 | c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.609C>A c.353C>A n.438C>A n.1329C>A | |
12 | g.52516846C>A | CA480069858 | KRT5 | c.1230G>T (p.Leu410=) n.608G>T c.352G>T n.437G>T n.1328G>T | |
12 | g.52516846C>G | CA480069859 | KRT5 | c.1230G>C (p.Leu410=) n.608G>C c.352G>C n.437G>C n.1328G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516846C>T | CA480069860 | KRT5 | c.1230G>A (p.Leu410=) n.608G>A c.352G>A n.437G>A n.1328G>A | |
12 | g.52516847A>C | CA384924590 | KRT5 | c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.607T>G c.351T>G n.436T>G n.1327T>G | |
12 | g.52516847A>G | CA384924591 | KRT5 | c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.607T>C c.351T>C n.436T>C n.1327T>C | |
12 | g.52516847A>T | CA384924592 | KRT5 | c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.607T>A c.351T>A n.436T>A n.1327T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516847dup | CA2618927453 | KRT5 | c.1229dup (p.Gln411AlafsTer?) n.607dup c.351dup n.436dup n.1327dup | gnomAD v4 |
12 | g.52516848G>A | CA480069501 | KRT5 | c.1228C>T (p.Leu410=) n.606C>T c.350C>T n.435C>T n.1326C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516848G>C | CA384924594 | KRT5 | c.1228C>G (p.Leu410Val) n.606C>G c.350C>G n.435C>G n.1326C>G | |
12 | g.52516848G= | CA2036539021 | KRT5 | c.1228C= (p.Leu410=) n.606C= c.350C= n.435C= n.1326C= | |
12 | g.52516848G>T | CA384924596 | KRT5 | c.1228C>A (p.Leu410Met) n.606C>A c.350C>A n.435C>A n.1326C>A | dbSNP |
12 | g.52516849A= | CA2036539022 | KRT5 | c.1227T= (p.Asn409=) n.605T= c.349T= n.434T= n.1325T= | |
12 | g.52516849A>C | CA384924603 | KRT5 | c.1227T>G (p.Asn409Lys) n.605T>G c.349T>G n.434T>G n.1325T>G | |
12 | g.52516849A>G | CA6582577 | KRT5 | c.1227T>C (p.Asn409=) n.605T>C c.349T>C n.434T>C n.1325T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516849A>T | CA384924599 | KRT5 | c.1227T>A (p.Asn409Lys) n.605T>A c.349T>A n.434T>A n.1325T>A | dbSNP |
12 | g.52516850T>A | CA384924614 | KRT5 | c.1226A>T (p.Asn409Ile) n.604A>T c.348A>T n.433A>T n.1324A>T | |
12 | g.52516850T>C | CA384924609 | KRT5 | c.1226A>G (p.Asn409Ser) n.604A>G c.348A>G n.433A>G n.1324A>G | |
12 | g.52516850T>G | CA6582578 | KRT5 | c.1226A>C (p.Asn409Thr) n.604A>C c.348A>C n.433A>C n.1324A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516850T= | CA2036539023 | KRT5 | c.1226A= (p.Asn409=) n.604A= c.348A= n.433A= n.1324A= | |
12 | g.52516851T>A | CA384924617 | KRT5 | c.1225A>T (p.Asn409Tyr) n.603A>T c.347A>T n.432A>T n.1323A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516851T>C | CA384924619 | KRT5 | c.1225A>G (p.Asn409Asp) n.603A>G c.347A>G n.432A>G n.1323A>G | |
12 | g.52516851T>G | CA384924623 | KRT5 | c.1225A>C (p.Asn409His) n.603A>C c.347A>C n.432A>C n.1323A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516851T= | CA2036539024 | KRT5 | c.1225A= (p.Asn409=) n.603A= c.347A= n.432A= n.1323A= | |
12 | g.52516852G>A | CA480069513 | KRT5 | c.1224C>T (p.Ala408=) n.602C>T c.346C>T n.431C>T n.1322C>T | |
12 | g.52516852G>C | CA480069514 | KRT5 | c.1224C>G (p.Ala408=) n.602C>G c.346C>G n.431C>G n.1322C>G | |
12 | g.52516852G>T | CA480069512 | KRT5 | c.1224C>A (p.Ala408=) n.602C>A c.346C>A n.431C>A n.1322C>A | |
12 | g.52516853G>A | CA384924632 | KRT5 | c.1223C>T (p.Ala408Val) n.601C>T c.345C>T n.430C>T n.1321C>T | |
12 | g.52516853G>C | CA384924629 | KRT5 | c.1223C>G (p.Ala408Gly) n.601C>G c.345C>G n.430C>G n.1321C>G | |
12 | g.52516853G>T | CA384924626 | KRT5 | c.1223C>A (p.Ala408Asp) n.601C>A c.345C>A n.430C>A n.1321C>A | |
12 | g.52516854C>A | CA384924634 | KRT5 | c.1222G>T (p.Ala408Ser) n.600G>T c.344G>T n.429G>T n.1320G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516854C= | CA2036539025 | KRT5 | c.1222G= (p.Ala408=) n.600G= c.344G= n.429G= n.1320G= | |
12 | g.52516854C>G | CA384924636 | KRT5 | c.1222G>C (p.Ala408Pro) n.600G>C c.344G>C n.429G>C n.1320G>C | |
12 | g.52516854C>T | CA6582579 | KRT5 | c.1222G>A (p.Ala408Thr) n.600G>A c.344G>A n.429G>A n.1320G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516855G>A | CA6582580 | KRT5 | c.1221C>T (p.Cys407=) n.599C>T c.343C>T n.428C>T n.1319C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516855G>C | CA384924646 | KRT5 | c.1221C>G (p.Cys407Trp) n.599C>G c.343C>G n.428C>G n.1319C>G | |
12 | g.52516855G= | CA2036539026 | KRT5 | c.1221C= (p.Cys407=) n.599C= c.343C= n.428C= n.1319C= | |
12 | g.52516855G>T | CA384924649 | KRT5 | c.1221C>A (p.Cys407Ter) n.599C>A c.343C>A n.428C>A n.1319C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516856C>A | CA384924652 | KRT5 | c.1220G>T (p.Cys407Phe) n.598G>T c.342G>T n.427G>T n.1318G>T | |
12 | g.52516856C= | CA2036539027 | KRT5 | c.1220G= (p.Cys407=) n.598G= c.342G= n.427G= n.1318G= | |
12 | g.52516856C>G | CA384924657 | KRT5 | c.1220G>C (p.Cys407Ser) n.598G>C c.342G>C n.427G>C n.1318G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516856C>T | CA384924654 | KRT5 | c.1220G>A (p.Cys407Tyr) n.598G>A c.342G>A n.427G>A n.1318G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516857A= | CA2036539028 | KRT5 | c.1219T= (p.Cys407=) n.597T= c.341T= n.426T= n.1317T= | |
12 | g.52516857A>C | CA384924660 | KRT5 | c.1219T>G (p.Cys407Gly) n.597T>G c.341T>G n.426T>G n.1317T>G | |
12 | g.52516857A>G | CA6582581 | KRT5 | c.1219T>C (p.Cys407Arg) n.597T>C c.341T>C n.426T>C n.1317T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516857A>T | CA384924663 | KRT5 | c.1219T>A (p.Cys407Ser) n.597T>A c.341T>A n.426T>A n.1317T>A | |
12 | g.52516858C>A | CA384924666 | KRT5 | c.1219-1G>T (n.1219-1G>T) n.596G>T c.341-1G>T n.426-1G>T n.1317-1G>T | |
12 | g.52516858C>G | CA384924669 | KRT5 | c.1219-1G>C (n.1219-1G>C) n.596G>C c.341-1G>C n.426-1G>C n.1317-1G>C | |
12 | g.52516858C>T | CA384924672 | KRT5 | c.1219-1G>A (n.1219-1G>A) n.596G>A c.341-1G>A n.426-1G>A n.1317-1G>A | |
12 | g.52516859T>A | CA384924675 | KRT5 | c.1219-2A>T (n.1219-2A>T) n.595A>T c.341-2A>T n.426-2A>T n.1317-2A>T | |
12 | g.52516859T>C | CA384924678 | KRT5 | c.1219-2A>G (n.1219-2A>G) n.595A>G c.341-2A>G n.426-2A>G n.1317-2A>G | |
12 | g.52516859T>G | CA384924680 | KRT5 | c.1219-2A>C (n.1219-2A>C) n.595A>C c.341-2A>C n.426-2A>C n.1317-2A>C | |
12 | g.52516860A= | CA2036539029 | KRT5 | c.1219-3T= (n.1219-3T=) n.594T= c.341-3T= n.426-3T= n.1317-3T= | |
12 | g.52516860A>G | CA237226826 | KRT5 | c.1219-3T>C (n.1219-3T>C) n.594T>C c.341-3T>C n.426-3T>C n.1317-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516860A>T | CA237226827 | KRT5 | c.1219-3T>A (n.1219-3T>A) n.594T>A c.341-3T>A n.426-3T>A n.1317-3T>A | dbSNP |
12 | g.52516861C= | CA2036539030 | KRT5 | c.1219-4G= (n.1219-4G=) n.593G= c.341-4G= n.426-4G= n.1317-4G= | |
12 | g.52516861C>G | CA237226828 | KRT5 | c.1219-4G>C (n.1219-4G>C) n.593G>C c.341-4G>C n.426-4G>C n.1317-4G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516862A= | CA2036539031 | KRT5 | c.1219-5T= (n.1219-5T=) n.592T= c.341-5T= n.426-5T= n.1317-5T= | |
12 | g.52516862A>C | CA605240734 | KRT5 | c.1219-5T>G (n.1219-5T>G) n.592T>G c.341-5T>G n.426-5T>G n.1317-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516862A>G | CA2618927510 | KRT5 | c.1219-5T>C (n.1219-5T>C) n.592T>C c.341-5T>C n.426-5T>C n.1317-5T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516863G>A | CA605240735 | KRT5 | c.1219-6C>T (n.1219-6C>T) n.591C>T c.341-6C>T n.426-6C>T n.1317-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516863G>C | CA2036539033 | KRT5 | c.1219-6C>G (n.1219-6C>G) n.591C>G c.341-6C>G n.426-6C>G n.1317-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516863G= | CA2036539032 | KRT5 | c.1219-6C= (n.1219-6C=) n.591C= c.341-6C= n.426-6C= n.1317-6C= | |
12 | g.52516863G>T | CA6582582 | KRT5 | c.1219-6C>A (n.1219-6C>A) n.591C>A c.341-6C>A n.426-6C>A n.1317-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.52516864A>T | CA2618927519 | KRT5 | c.1219-7T>A (n.1219-7T>A) n.590T>A c.341-7T>A n.426-7T>A n.1317-7T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516865T>A | CA2575165395 | KRT5 | c.1219-8A>T (n.1219-8A>T) n.589A>T c.341-8A>T n.426-8A>T n.1317-8A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516865T>C | CA605240736 | KRT5 | c.1219-8A>G (n.1219-8A>G) n.589A>G c.341-8A>G n.426-8A>G n.1317-8A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.52516865T= | CA2036539034 | KRT5 | c.1219-8A= (n.1219-8A=) n.589A= c.341-8A= n.426-8A= n.1317-8A= | |
12 | g.52516867G>T | CA2618927523 | KRT5 | c.1219-10C>A (n.1219-10C>A) n.587C>A c.341-10C>A n.426-10C>A n.1317-10C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516869_52516872delinsAAGG | CA2036539035 | KRT5 | c.1219-15_1219-12delinsCCTT (n.1219-15_1219-12delinsCCTT) n.582_585delinsCCTT c.341-15_341-12delinsCCTT n.426-15_426-12delinsCCTT n.1317-15_1317-12delinsCCTT | |
12 | g.52516870A>T | CA2618927528 | KRT5 | c.1219-13T>A (n.1219-13T>A) n.584T>A c.341-13T>A n.426-13T>A n.1317-13T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516875_52516877del | CA6582583 | KRT5 | c.1219-15_1219-13del (n.1219-15_1219-13del) n.582_584del c.341-15_341-13del n.426-15_426-13del n.1317-15_1317-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |