Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52516717G>A | CA480069687 | KRT5 | c.1359C>T (p.Tyr453=) n.737C>T c.481C>T n.566C>T n.1457C>T | |
12 | g.52516717G>C | CA384923796 | KRT5 | c.1359C>G (p.Tyr453Ter) n.737C>G c.481C>G n.566C>G n.1457C>G | |
12 | g.52516717G>T | CA384923799 | KRT5 | c.1359C>A (p.Tyr453Ter) n.737C>A c.481C>A n.566C>A n.1457C>A | |
12 | g.52516718T>A | CA384923802 | KRT5 | c.1358A>T (p.Tyr453Phe) n.736A>T c.480A>T n.565A>T n.1456A>T | |
12 | g.52516718T>C | CA384923807 | KRT5 | c.1358A>G (p.Tyr453Cys) n.736A>G c.480A>G n.565A>G n.1456A>G | |
12 | g.52516718T>G | CA384923805 | KRT5 | c.1358A>C (p.Tyr453Ser) n.736A>C c.480A>C n.565A>C n.1456A>C | |
12 | g.52516719A>C | CA384923810 | KRT5 | c.1357T>G (p.Tyr453Asp) n.735T>G c.479T>G n.564T>G n.1455T>G | |
12 | g.52516719A>G | CA384923812 | KRT5 | c.1357T>C (p.Tyr453His) n.735T>C c.479T>C n.564T>C n.1455T>C | |
12 | g.52516719A>T | CA384923814 | KRT5 | c.1357T>A (p.Tyr453Asn) n.735T>A c.479T>A n.564T>A n.1455T>A | |
12 | g.52516720C>A | CA384923816 | KRT5 | c.1356G>T (p.Glu452Asp) n.734G>T c.478G>T n.563G>T n.1454G>T | |
12 | g.52516720C= | CA2036538951 | KRT5 | c.1356G= (p.Glu452=) n.734G= c.478G= n.563G= n.1454G= | |
12 | g.52516720C>G | CA384923818 | KRT5 | c.1356G>C (p.Glu452Asp) n.734G>C c.478G>C n.563G>C n.1454G>C | |
12 | g.52516720C>T | CA6582544 | KRT5 | c.1356G>A (p.Glu452=) n.734G>A c.478G>A n.563G>A n.1454G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516721T>A | CA384923824 | KRT5 | c.1355A>T (p.Glu452Val) n.733A>T c.477A>T n.562A>T n.1453A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516721T>C | CA384923826 | KRT5 | c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.733A>G c.477A>G n.562A>G n.1453A>G | |
12 | g.52516721T>G | CA384923829 | KRT5 | c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.733A>C c.477A>C n.562A>C n.1453A>C | |
12 | g.52516721T= | CA2036538952 | KRT5 | c.1355A= (p.Glu452=) n.733A= c.477A= n.562A= n.1453A= | |
12 | g.52516722C>A | CA384923831 | KRT5 | c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.732G>T c.476G>T n.561G>T n.1452G>T | |
12 | g.52516722C>G | CA384923833 | KRT5 | c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.732G>C c.476G>C n.561G>C n.1452G>C | |
12 | g.52516722C>T | CA384923834 | KRT5 | c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.732G>A c.476G>A n.561G>A n.1452G>A | |
12 | g.52516723A= | CA2036538953 | KRT5 | c.1353T= (p.Arg451=) n.731T= c.475T= n.560T= n.1451T= | |
12 | g.52516723A>C | CA480069695 | KRT5 | c.1353T>G (p.Arg451=) n.731T>G c.475T>G n.560T>G n.1451T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516723A>G | CA480069696 | KRT5 | c.1353T>C (p.Arg451=) n.731T>C c.475T>C n.560T>C n.1451T>C | |
12 | g.52516723A>T | CA480069697 | KRT5 | c.1353T>A (p.Arg451=) n.731T>A c.475T>A n.560T>A n.1451T>A | |
12 | g.52516723dup | CA2575165392 | KRT5 | c.1353dup (p.Glu452Ter) n.731dup c.475dup n.560dup n.1451dup | |
12 | g.52516724C>A | CA384923836 | KRT5 | c.1352G>T (p.Arg451Leu) n.730G>T c.474G>T n.559G>T n.1450G>T | |
12 | g.52516724C= | CA2036538954 | KRT5 | c.1352G= (p.Arg451=) n.730G= c.474G= n.559G= n.1450G= | |
12 | g.52516724C>G | CA6582546 | KRT5 | c.1352G>C (p.Arg451Pro) n.730G>C c.474G>C n.559G>C n.1450G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516724C>T | CA6582545 | KRT5 | c.1352G>A (p.Arg451His) n.730G>A c.474G>A n.559G>A n.1450G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516725G>A | CA6582547 | KRT5 | c.1351C>T (p.Arg451Cys) n.729C>T c.473C>T n.558C>T n.1449C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516725G>C | CA384923852 | KRT5 | c.1351C>G (p.Arg451Gly) n.729C>G c.473C>G n.558C>G n.1449C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516725G= | CA2036538955 | KRT5 | c.1351C= (p.Arg451=) n.729C= c.473C= n.558C= n.1449C= | |
12 | g.52516725G>T | CA384923854 | KRT5 | c.1351C>A (p.Arg451Ser) n.729C>A c.473C>A n.558C>A n.1449C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516726C>A | CA480069700 | KRT5 | c.1350G>T (p.Leu450=) n.728G>T c.472G>T n.557G>T n.1448G>T | |
12 | g.52516726C= | CA2036538956 | KRT5 | c.1350G= (p.Leu450=) n.728G= c.472G= n.557G= n.1448G= | |
12 | g.52516726C>G | CA480069702 | KRT5 | c.1350G>C (p.Leu450=) n.728G>C c.472G>C n.557G>C n.1448G>C | |
12 | g.52516726C>T | CA480069701 | KRT5 | c.1350G>A (p.Leu450=) n.728G>A c.472G>A n.557G>A n.1448G>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.52516727A>C | CA384923857 | KRT5 | c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.727T>G c.471T>G n.556T>G n.1447T>G | |
12 | g.52516727A>G | CA384923858 | KRT5 | c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.727T>C c.471T>C n.556T>C n.1447T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516727A>T | CA384923860 | KRT5 | c.1349T>A (p.Leu450Gln) n.727T>A c.471T>A n.556T>A n.1447T>A | |
12 | g.52516728G>A | CA6582548 | KRT5 | c.1348C>T (p.Leu450=) n.726C>T c.470C>T n.555C>T n.1446C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516728G>C | CA384923863 | KRT5 | c.1348C>G (p.Leu450Val) n.726C>G c.470C>G n.555C>G n.1446C>G | |
12 | g.52516728G= | CA2036538957 | KRT5 | c.1348C= (p.Leu450=) n.726C= c.470C= n.555C= n.1446C= | |
12 | g.52516728G>T | CA384923865 | KRT5 | c.1348C>A (p.Leu450Met) n.726C>A c.470C>A n.555C>A n.1446C>A | |
12 | g.52516729C>A | CA480069706 | KRT5 | c.1347G>T (p.Leu449=) n.725G>T c.469G>T n.554G>T n.1445G>T | |
12 | g.52516729C>G | CA480069707 | KRT5 | c.1347G>C (p.Leu449=) n.725G>C c.469G>C n.554G>C n.1445G>C | |
12 | g.52516729C>T | CA480069708 | KRT5 | c.1347G>A (p.Leu449=) n.725G>A c.469G>A n.554G>A n.1445G>A | |
12 | g.52516730A>C | CA384923869 | KRT5 | c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.724T>G c.468T>G n.553T>G n.1444T>G | |
12 | g.52516730A>G | CA384923871 | KRT5 | c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.724T>C c.468T>C n.553T>C n.1444T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516730A>T | CA384923867 | KRT5 | c.1346T>A (p.Leu449Gln) n.724T>A c.468T>A n.553T>A n.1444T>A | |
12 | g.52516731G>A | CA480069712 | KRT5 | c.1345C>T (p.Leu449=) n.723C>T c.467C>T n.552C>T n.1443C>T | COSMIC |
12 | g.52516731G>C | CA384923873 | KRT5 | c.1345C>G (p.Leu449Val) n.723C>G c.467C>G n.552C>G n.1443C>G | |
12 | g.52516731G>T | CA384923875 | KRT5 | c.1345C>A (p.Leu449Met) n.723C>A c.467C>A n.552C>A n.1443C>A | |
12 | g.52516732C>A | CA480069713 | KRT5 | c.1344G>T (p.Arg448=) n.722G>T c.466G>T n.551G>T n.1442G>T | |
12 | g.52516732C= | CA2036538958 | KRT5 | c.1344G= (p.Arg448=) n.722G= c.466G= n.551G= n.1442G= | |
12 | g.52516732C>G | CA480069714 | KRT5 | c.1344G>C (p.Arg448=) n.722G>C c.466G>C n.551G>C n.1442G>C | |
12 | g.52516732C>T | CA480069715 | KRT5 | c.1344G>A (p.Arg448=) n.722G>A c.466G>A n.551G>A n.1442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516733C>A | CA384923878 | KRT5 | c.1343G>T (p.Arg448Leu) n.721G>T c.465G>T n.550G>T n.1441G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516733C= | CA2036538959 | KRT5 | c.1343G= (p.Arg448=) n.721G= c.465G= n.550G= n.1441G= | |
12 | g.52516733C>G | CA384923879 | KRT5 | c.1343G>C (p.Arg448Pro) n.721G>C c.465G>C n.550G>C n.1441G>C | |
12 | g.52516733C>T | CA6582549 | KRT5 | c.1343G>A (p.Arg448Gln) n.721G>A c.465G>A n.550G>A n.1441G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516734G>A | CA6582550 | KRT5 | c.1342C>T (p.Arg448Trp) n.720C>T c.464C>T n.549C>T n.1440C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516734G>C | CA384923882 | KRT5 | c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.720C>G c.464C>G n.549C>G n.1440C>G | |
12 | g.52516734G= | CA2036538960 | KRT5 | c.1342C= (p.Arg448=) n.720C= c.464C= n.549C= n.1440C= | |
12 | g.52516734G>T | CA480069721 | KRT5 | c.1342C>A (p.Arg448=) n.720C>A c.464C>A n.549C>A n.1440C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516735G>A | CA480069722 | KRT5 | c.1341C>T (p.Ala447=) n.719C>T c.463C>T n.548C>T n.1439C>T | COSMIC |
12 | g.52516735G>C | CA480069723 | KRT5 | c.1341C>G (p.Ala447=) n.719C>G c.463C>G n.548C>G n.1439C>G | |
12 | g.52516735G= | CA2036538961 | KRT5 | c.1341C= (p.Ala447=) n.719C= c.463C= n.548C= n.1439C= | |
12 | g.52516735G>T | CA480069724 | KRT5 | c.1341C>A (p.Ala447=) n.719C>A c.463C>A n.548C>A n.1439C>A | dbSNP |
12 | g.52516736G>A | CA384923884 | KRT5 | c.1340C>T (p.Ala447Val) n.718C>T c.462C>T n.547C>T n.1438C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516736G>C | CA384923886 | KRT5 | c.1340C>G (p.Ala447Gly) n.718C>G c.462C>G n.547C>G n.1438C>G | |
12 | g.52516736G= | CA2036538962 | KRT5 | c.1340C= (p.Ala447=) n.718C= c.462C= n.547C= n.1438C= | |
12 | g.52516736G>T | CA384923887 | KRT5 | c.1340C>A (p.Ala447Asp) n.718C>A c.462C>A n.547C>A n.1438C>A | |
12 | g.52516737C>A | CA384923888 | KRT5 | c.1339G>T (p.Ala447Ser) n.717G>T c.461G>T n.546G>T n.1437G>T | |
12 | g.52516737C>G | CA384923889 | KRT5 | c.1339G>C (p.Ala447Pro) n.717G>C c.461G>C n.546G>C n.1437G>C | |
12 | g.52516737C>T | CA384923891 | KRT5 | c.1339G>A (p.Ala447Thr) n.717G>A c.461G>A n.546G>A n.1437G>A | |
12 | g.52516738C>A | CA384923893 | KRT5 | c.1338G>T (p.Met446Ile) n.716G>T c.460G>T n.545G>T n.1436G>T | |
12 | g.52516738C>G | CA384923897 | KRT5 | c.1338G>C (p.Met446Ile) n.716G>C c.460G>C n.545G>C n.1436G>C | |
12 | g.52516738C>T | CA384923896 | KRT5 | c.1338G>A (p.Met446Ile) n.716G>A c.460G>A n.545G>A n.1436G>A | |
12 | g.52516739A>C | CA384923899 | KRT5 | c.1337T>G (p.Met446Arg) n.715T>G c.459T>G n.544T>G n.1435T>G | |
12 | g.52516739A>G | CA384923902 | KRT5 | c.1337T>C (p.Met446Thr) n.715T>C c.459T>C n.544T>C n.1435T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516739A>T | CA384923904 | KRT5 | c.1337T>A (p.Met446Lys) n.715T>A c.459T>A n.544T>A n.1435T>A | |
12 | g.52516740T>A | CA384923906 | KRT5 | c.1336A>T (p.Met446Leu) n.714A>T c.458A>T n.543A>T n.1434A>T | dbSNP |
12 | g.52516740T>C | CA384923908 | KRT5 | c.1336A>G (p.Met446Val) n.714A>G c.458A>G n.543A>G n.1434A>G | |
12 | g.52516740T>G | CA6582551 | KRT5 | c.1336A>C (p.Met446Leu) n.714A>C c.458A>C n.543A>C n.1434A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516740T= | CA2036538963 | KRT5 | c.1336A= (p.Met446=) n.714A= c.458A= n.543A= n.1434A= | |
12 | g.52516741G>A | CA480069728 | KRT5 | c.1335C>T (p.Asp445=) n.713C>T c.457C>T n.542C>T n.1433C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516741G>C | CA384923911 | KRT5 | c.1335C>G (p.Asp445Glu) n.713C>G c.457C>G n.542C>G n.1433C>G | |
12 | g.52516741G>T | CA384923913 | KRT5 | c.1335C>A (p.Asp445Glu) n.713C>A c.457C>A n.542C>A n.1433C>A | |
12 | g.52516742T>A | CA384923915 | KRT5 | c.1334A>T (p.Asp445Val) n.712A>T c.456A>T n.541A>T n.1432A>T | |
12 | g.52516742T>C | CA384923917 | KRT5 | c.1334A>G (p.Asp445Gly) n.712A>G c.456A>G n.541A>G n.1432A>G | |
12 | g.52516742T>G | CA384923919 | KRT5 | c.1334A>C (p.Asp445Ala) n.712A>C c.456A>C n.541A>C n.1432A>C | |
12 | g.52516743C>A | CA384923923 | KRT5 | c.1333G>T (p.Asp445Tyr) n.711G>T c.455G>T n.540G>T n.1431G>T | |
12 | g.52516743C= | CA2036538964 | KRT5 | c.1333G= (p.Asp445=) n.711G= c.455G= n.540G= n.1431G= | |
12 | g.52516743C>G | CA384923921 | KRT5 | c.1333G>C (p.Asp445His) n.711G>C c.455G>C n.540G>C n.1431G>C | |
12 | g.52516743C>T | CA237226656 | KRT5 | c.1333G>A (p.Asp445Asn) n.711G>A c.455G>A n.540G>A n.1431G>A | dbSNP |
12 | g.52516744C>A | CA384923925 | KRT5 | c.1332G>T (p.Gln444His) n.710G>T c.454G>T n.539G>T n.1430G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516744C= | CA2036538965 | KRT5 | c.1332G= (p.Gln444=) n.710G= c.454G= n.539G= n.1430G= | |
12 | g.52516744C>G | CA384923927 | KRT5 | c.1332G>C (p.Gln444His) n.710G>C c.454G>C n.539G>C n.1430G>C | |
12 | g.52516744C>T | CA480069730 | KRT5 | c.1332G>A (p.Gln444=) n.710G>A c.454G>A n.539G>A n.1430G>A | dbSNP |
12 | g.52516748_52516759del | CA2573053707 | KRT5 | c.1321_1332del (p.Lys441_Gln444del) n.699_710del c.443_454del n.528_539del n.1419_1430del | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516745T>A | CA384923929 | KRT5 | c.1331A>T (p.Gln444Leu) n.709A>T c.453A>T n.538A>T n.1429A>T | |
12 | g.52516745T>C | CA384923931 | KRT5 | c.1331A>G (p.Gln444Arg) n.709A>G c.453A>G n.538A>G n.1429A>G | |
12 | g.52516745T>G | CA384923933 | KRT5 | c.1331A>C (p.Gln444Pro) n.709A>C c.453A>C n.538A>C n.1429A>C | |
12 | g.52516746G>A | CA384923935 | KRT5 | c.1330C>T (p.Gln444Ter) n.708C>T c.452C>T n.537C>T n.1428C>T | |
12 | g.52516746G>C | CA384923936 | KRT5 | c.1330C>G (p.Gln444Glu) n.708C>G c.452C>G n.537C>G n.1428C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516746G>T | CA384923938 | KRT5 | c.1330C>A (p.Gln444Lys) n.708C>A c.452C>A n.537C>A n.1428C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516747C>A | CA384923941 | KRT5 | c.1329G>T (p.Lys443Asn) n.707G>T c.451G>T n.536G>T n.1427G>T | |
12 | g.52516747C= | CA2036538966 | KRT5 | c.1329G= (p.Lys443=) n.707G= c.451G= n.536G= n.1427G= | |
12 | g.52516747C>G | CA216655 | KRT5 | c.1329G>C (p.Lys443Asn) n.707G>C c.451G>C n.536G>C n.1427G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516747C>T | CA480069734 | KRT5 | c.1329G>A (p.Lys443=) n.707G>A c.451G>A n.536G>A n.1427G>A | |
12 | g.52516748T>A | CA384923944 | KRT5 | c.1328A>T (p.Lys443Met) n.706A>T c.450A>T n.535A>T n.1426A>T | |
12 | g.52516748T>C | CA384923946 | KRT5 | c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.706A>G c.450A>G n.535A>G n.1426A>G | dbSNP |
12 | g.52516748T>G | CA384923947 | KRT5 | c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.706A>C c.450A>C n.535A>C n.1426A>C | |
12 | g.52516748T= | CA2036538967 | KRT5 | c.1328A= (p.Lys443=) n.706A= c.450A= n.535A= n.1426A= | |
12 | g.52516749T>A | CA384923953 | KRT5 | c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.705A>T c.449A>T n.534A>T n.1425A>T | |
12 | g.52516749T>C | CA384923950 | KRT5 | c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.705A>G c.449A>G n.534A>G n.1425A>G | |
12 | g.52516749T>G | CA384923951 | KRT5 | c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.705A>C c.449A>C n.534A>C n.1425A>C | |
12 | g.52516750G>A | CA480069735 | KRT5 | c.1326C>T (p.Ala442=) n.704C>T c.448C>T n.533C>T n.1424C>T | |
12 | g.52516750G>C | CA480069736 | KRT5 | c.1326C>G (p.Ala442=) n.704C>G c.448C>G n.533C>G n.1424C>G | |
12 | g.52516750G>T | CA480069737 | KRT5 | c.1326C>A (p.Ala442=) n.704C>A c.448C>A n.533C>A n.1424C>A | |
12 | g.52516755_52516766dup | CA2575165393 | KRT5 | c.1315_1326dup (p.Ala442_Lys443insLeuGlnLysAla) n.693_704dup c.437_448dup n.522_533dup n.1413_1424dup | |
12 | g.52516751G>A | CA237226665 | KRT5 | c.1325C>T (p.Ala442Val) n.703C>T c.447C>T n.532C>T n.1423C>T | dbSNP |
12 | g.52516751G>C | CA384923957 | KRT5 | c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.703C>G c.447C>G n.532C>G n.1423C>G | |
12 | g.52516751G= | CA2036538968 | KRT5 | c.1325C= (p.Ala442=) n.703C= c.447C= n.532C= n.1423C= | |
12 | g.52516751G>T | CA384923958 | KRT5 | c.1325C>A (p.Ala442Asp) n.703C>A c.447C>A n.532C>A n.1423C>A | |
12 | g.52516752C>A | CA384923962 | KRT5 | c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.702G>T c.446G>T n.531G>T n.1422G>T | |
12 | g.52516752C>G | CA384923964 | KRT5 | c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.702G>C c.446G>C n.531G>C n.1422G>C | |
12 | g.52516752C>T | CA384923966 | KRT5 | c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.702G>A c.446G>A n.531G>A n.1422G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516753C>A | CA384923969 | KRT5 | c.1323G>T (p.Lys441Asn) n.701G>T c.445G>T n.530G>T n.1421G>T | |
12 | g.52516753C>G | CA384923972 | KRT5 | c.1323G>C (p.Lys441Asn) n.701G>C c.445G>C n.530G>C n.1421G>C | |
12 | g.52516753C>T | CA480069740 | KRT5 | c.1323G>A (p.Lys441=) n.701G>A c.445G>A n.530G>A n.1421G>A | COSMIC |
12 | g.52516754T>A | CA384923975 | KRT5 | c.1322A>T (p.Lys441Met) n.700A>T c.444A>T n.529A>T n.1420A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516754T>C | CA384923978 | KRT5 | c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.700A>G c.444A>G n.529A>G n.1420A>G | |
12 | g.52516754T>G | CA384923980 | KRT5 | c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.700A>C c.444A>C n.529A>C n.1420A>C | |
12 | g.52516755T>A | CA384923986 | KRT5 | c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.699A>T c.443A>T n.528A>T n.1419A>T | |
12 | g.52516755T>C | CA384923988 | KRT5 | c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.699A>G c.443A>G n.528A>G n.1419A>G | |
12 | g.52516755T>G | CA384923983 | KRT5 | c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.699A>C c.443A>C n.528A>C n.1419A>C | |
12 | g.52516756C>A | CA384923990 | KRT5 | c.1320G>T (p.Gln440His) n.698G>T c.442G>T n.527G>T n.1418G>T | |
12 | g.52516756C= | CA2036538969 | KRT5 | c.1320G= (p.Gln440=) n.698G= c.442G= n.527G= n.1418G= | |
12 | g.52516756C>G | CA384923992 | KRT5 | c.1320G>C (p.Gln440His) n.698G>C c.442G>C n.527G>C n.1418G>C | |
12 | g.52516756C>T | CA6582552 | KRT5 | c.1320G>A (p.Gln440=) n.698G>A c.442G>A n.527G>A n.1418G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516757T>A | CA384923995 | KRT5 | c.1319A>T (p.Gln440Leu) n.697A>T c.441A>T n.526A>T n.1417A>T | |
12 | g.52516757T>C | CA384923996 | KRT5 | c.1319A>G (p.Gln440Arg) n.697A>G c.441A>G n.526A>G n.1417A>G | |
12 | g.52516757T>G | CA384923998 | KRT5 | c.1319A>C (p.Gln440Pro) n.697A>C c.441A>C n.526A>C n.1417A>C | dbSNP |
12 | g.52516757T= | CA2036538970 | KRT5 | c.1319A= (p.Gln440=) n.697A= c.441A= n.526A= n.1417A= | |
12 | g.52516758G>A | CA384924006 | KRT5 | c.1318C>T (p.Gln440Ter) n.696C>T c.440C>T n.525C>T n.1416C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516758G>C | CA384924002 | KRT5 | c.1318C>G (p.Gln440Glu) n.696C>G c.440C>G n.525C>G n.1416C>G | |
12 | g.52516758G>T | CA384924004 | KRT5 | c.1318C>A (p.Gln440Lys) n.696C>A c.440C>A n.525C>A n.1416C>A | |
12 | g.52516759C>A | CA480069743 | KRT5 | c.1317G>T (p.Leu439=) n.695G>T c.439G>T n.524G>T n.1415G>T | |
12 | g.52516759C= | CA2036538971 | KRT5 | c.1317G= (p.Leu439=) n.695G= c.439G= n.524G= n.1415G= | |
12 | g.52516759C>G | CA480069744 | KRT5 | c.1317G>C (p.Leu439=) n.695G>C c.439G>C n.524G>C n.1415G>C | |
12 | g.52516759C>T | CA237226694 | KRT5 | c.1317G>A (p.Leu439=) n.695G>A c.439G>A n.524G>A n.1415G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516760A>C | CA384924008 | KRT5 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.694T>G c.438T>G n.523T>G n.1414T>G | |
12 | g.52516760A>G | CA384924009 | KRT5 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.694T>C c.438T>C n.523T>C n.1414T>C | |
12 | g.52516760A>T | CA384924010 | KRT5 | c.1316T>A (p.Leu439Gln) n.694T>A c.438T>A n.523T>A n.1414T>A | |
12 | g.52516761G>A | CA480069745 | KRT5 | c.1315C>T (p.Leu439=) n.693C>T c.437C>T n.522C>T n.1413C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516761G>C | CA384924011 | KRT5 | c.1315C>G (p.Leu439Val) n.693C>G c.437C>G n.522C>G n.1413C>G | |
12 | g.52516761G>T | CA384924012 | KRT5 | c.1315C>A (p.Leu439Met) n.693C>A c.437C>A n.522C>A n.1413C>A | |
12 | g.52516762G>A | CA480069750 | KRT5 | c.1314C>T (p.Ala438=) n.692C>T c.436C>T n.521C>T n.1412C>T | |
12 | g.52516762G>C | CA480069749 | KRT5 | c.1314C>G (p.Ala438=) n.692C>G c.436C>G n.521C>G n.1412C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516762G>T | CA480069747 | KRT5 | c.1314C>A (p.Ala438=) n.692C>A c.436C>A n.521C>A n.1412C>A | COSMIC |
12 | g.52516763G>A | CA384924023 | KRT5 | c.1313C>T (p.Ala438Val) n.691C>T c.435C>T n.520C>T n.1411C>T | |
12 | g.52516763G>C | CA384924026 | KRT5 | c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.691C>G c.435C>G n.520C>G n.1411C>G | |
12 | g.52516763G= | CA2036538972 | KRT5 | c.1313C= (p.Ala438=) n.691C= c.435C= n.520C= n.1411C= | |
12 | g.52516763G>T | CA216654 | KRT5 | c.1313C>A (p.Ala438Asp) n.691C>A c.435C>A n.520C>A n.1411C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516764C>A | CA384924030 | KRT5 | c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.690G>T c.434G>T n.519G>T n.1410G>T | |
12 | g.52516764C= | CA2036538973 | KRT5 | c.1312G= (p.Ala438=) n.690G= c.434G= n.519G= n.1410G= | |
12 | g.52516764C>G | CA384924032 | KRT5 | c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.690G>C c.434G>C n.519G>C n.1410G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516764C>T | CA384924035 | KRT5 | c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.690G>A c.434G>A n.519G>A n.1410G>A | |
12 | g.52516765C>A | CA384924038 | KRT5 | c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.689G>T c.433G>T n.518G>T n.1409G>T | |
12 | g.52516765C= | CA2036538974 | KRT5 | c.1311G= (p.Glu437=) n.689G= c.433G= n.518G= n.1409G= | |
12 | g.52516765C>G | CA384924040 | KRT5 | c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.689G>C c.433G>C n.518G>C n.1409G>C | |
12 | g.52516765C>T | CA6582553 | KRT5 | c.1311G>A (p.Glu437=) n.689G>A c.433G>A n.518G>A n.1409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516766T>A | CA384924045 | KRT5 | c.1310A>T (p.Glu437Val) n.688A>T c.432A>T n.517A>T n.1408A>T | |
12 | g.52516766T>C | CA6582554 | KRT5 | c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.688A>G c.432A>G n.517A>G n.1408A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516766T>G | CA384924048 | KRT5 | c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.688A>C c.432A>C n.517A>C n.1408A>C | |
12 | g.52516766T= | CA2036538975 | KRT5 | c.1310A= (p.Glu437=) n.688A= c.432A= n.517A= n.1408A= | |
12 | g.52516767C>A | CA384924051 | KRT5 | c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.687G>T c.431G>T n.516G>T n.1407G>T | |
12 | g.52516767C>G | CA384924052 | KRT5 | c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.687G>C c.431G>C n.516G>C n.1407G>C | |
12 | g.52516767C>T | CA384924055 | KRT5 | c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.687G>A c.431G>A n.516G>A n.1407G>A | COSMIC |
12 | g.52516768C>A | CA384924058 | KRT5 | c.1308G>T (p.Glu436Asp) n.686G>T c.430G>T n.515G>T n.1406G>T | |
12 | g.52516768C= | CA2036538976 | KRT5 | c.1308G= (p.Glu436=) n.686G= c.430G= n.515G= n.1406G= | |
12 | g.52516768C>G | CA6582555 | KRT5 | c.1308G>C (p.Glu436Asp) n.686G>C c.430G>C n.515G>C n.1406G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516768C>T | CA480069753 | KRT5 | c.1308G>A (p.Glu436=) n.686G>A c.430G>A n.515G>A n.1406G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516769T>A | CA384924060 | KRT5 | c.1307A>T (p.Glu436Val) n.685A>T c.429A>T n.514A>T n.1405A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516769T>C | CA384924066 | KRT5 | c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.685A>G c.429A>G n.514A>G n.1405A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.52516769T>G | CA384924063 | KRT5 | c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.685A>C c.429A>C n.514A>C n.1405A>C | |
12 | g.52516769T= | CA2036538977 | KRT5 | c.1307A= (p.Glu436=) n.685A= c.429A= n.514A= n.1405A= | |
12 | g.52516770C>A | CA384924069 | KRT5 | c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.684G>T c.428G>T n.513G>T n.1404G>T | |
12 | g.52516770C>G | CA384924073 | KRT5 | c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.684G>C c.428G>C n.513G>C n.1404G>C | |
12 | g.52516770C>T | CA384924070 | KRT5 | c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.684G>A c.428G>A n.513G>A n.1404G>A | |
12 | g.52516771C>A | CA480069754 | KRT5 | c.1305G>T (p.Leu435=) n.683G>T c.427G>T n.512G>T n.1403G>T | |
12 | g.52516771C= | CA2036538978 | KRT5 | c.1305G= (p.Leu435=) n.683G= c.427G= n.512G= n.1403G= | |
12 | g.52516771C>G | CA480069755 | KRT5 | c.1305G>C (p.Leu435=) n.683G>C c.427G>C n.512G>C n.1403G>C | |
12 | g.52516771C>T | CA480069756 | KRT5 | c.1305G>A (p.Leu435=) n.683G>A c.427G>A n.512G>A n.1403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516772A>C | CA384924079 | KRT5 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.682T>G c.426T>G n.511T>G n.1402T>G | |
12 | g.52516772A>G | CA384924080 | KRT5 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.682T>C c.426T>C n.511T>C n.1402T>C | |
12 | g.52516772A>T | CA384924082 | KRT5 | c.1304T>A (p.Leu435Gln) n.682T>A c.426T>A n.511T>A n.1402T>A | |
12 | g.52516773G>A | CA480069760 | KRT5 | c.1303C>T (p.Leu435=) n.681C>T c.425C>T n.510C>T n.1401C>T | |
12 | g.52516773G>C | CA384924085 | KRT5 | c.1303C>G (p.Leu435Val) n.681C>G c.425C>G n.510C>G n.1401C>G | |
12 | g.52516773G>T | CA384924087 | KRT5 | c.1303C>A (p.Leu435Met) n.681C>A c.425C>A n.510C>A n.1401C>A | |
12 | g.52516774C>A | CA384924090 | KRT5 | c.1302G>T (p.Glu434Asp) n.680G>T c.424G>T n.509G>T n.1400G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516774C= | CA2036538979 | KRT5 | c.1302G= (p.Glu434=) n.680G= c.424G= n.509G= n.1400G= | |
12 | g.52516774C>G | CA384924092 | KRT5 | c.1302G>C (p.Glu434Asp) n.680G>C c.424G>C n.509G>C n.1400G>C | |
12 | g.52516774C>T | CA6582556 | KRT5 | c.1302G>A (p.Glu434=) n.680G>A c.424G>A n.509G>A n.1400G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516775T>A | CA6582557 | KRT5 | c.1301A>T (p.Glu434Val) n.679A>T c.423A>T n.508A>T n.1399A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516775T>C | CA384924097 | KRT5 | c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.679A>G c.423A>G n.508A>G n.1399A>G | |
12 | g.52516775T>G | CA384924099 | KRT5 | c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.679A>C c.423A>C n.508A>C n.1399A>C | |
12 | g.52516775T= | CA2036538980 | KRT5 | c.1301A= (p.Glu434=) n.679A= c.423A= n.508A= n.1399A= | |
12 | g.52516776C>A | CA384924102 | KRT5 | c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.678G>T c.422G>T n.507G>T n.1398G>T | COSMIC |
12 | g.52516776C= | CA2036538982 | KRT5 | c.1300G= (p.Glu434=) n.678G= c.422G= n.507G= n.1398G= | |
12 | g.52516776C>G | CA384924105 | KRT5 | c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.678G>C c.422G>C n.507G>C n.1398G>C | |
12 | g.52516776C>T | CA6582558 | KRT5 | c.1300G>A (p.Glu434Lys) n.678G>A c.422G>A n.507G>A n.1398G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516776_52516791delinsCGGCCAGCTTGTTCCT | CA2036538981 | KRT5 | c.1285_1300delinsAGGAACAAGCTGGCCG (p.Arg429=) n.663_678delinsAGGAACAAGCTGGCCG c.407_422delinsAGGAACAAGCTGGCCG n.492_507delinsAGGAACAAGCTGGCCG n.1383_1398delinsAGGAACAAGCTGGCCG | |
12 | g.52516776_52516803delinsCGGCCAGCTTGTTCCTGGCATCCTTGAG | CA2036538983 | KRT5 | c.1273_1300delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG (p.Leu425=) n.651_678delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG c.395_422delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG n.480_507delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG n.1371_1398delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG | |
12 | g.52516777G>A | CA237226747 | KRT5 | c.1299C>T (p.Ala433=) n.677C>T c.421C>T n.506C>T n.1397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516777G>C | CA480069761 | KRT5 | c.1299C>G (p.Ala433=) n.677C>G c.421C>G n.506C>G n.1397C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516777G= | CA2036538984 | KRT5 | c.1299C= (p.Ala433=) n.677C= c.421C= n.506C= n.1397C= | |
12 | g.52516777G>T | CA6582559 | KRT5 | c.1299C>A (p.Ala433=) n.677C>A c.421C>A n.506C>A n.1397C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516780_52516794del | CA216652 | KRT5 | c.1285_1299del (p.Arg429_Ala433del) n.663_677del c.407_421del n.492_506del n.1383_1397del | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516785_52516811del | CA658658155 | KRT5 | c.1273_1299del (p.Leu425_Ala433del) n.651_677del c.395_421del n.480_506del n.1371_1397del | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516778G>A | CA384924108 | KRT5 | c.1298C>T (p.Ala433Val) n.676C>T c.420C>T n.505C>T n.1396C>T | |
12 | g.52516778G>C | CA384924109 | KRT5 | c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.676C>G c.420C>G n.505C>G n.1396C>G | |
12 | g.52516778G= | CA2036538985 | KRT5 | c.1298C= (p.Ala433=) n.676C= c.420C= n.505C= n.1396C= | |
12 | g.52516778G>T | CA6582560 | KRT5 | c.1298C>A (p.Ala433Asp) n.676C>A c.420C>A n.505C>A n.1396C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516779C>A | CA384924115 | KRT5 | c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.675G>T c.419G>T n.504G>T n.1395G>T | |
12 | g.52516779C>G | CA384924116 | KRT5 | c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.675G>C c.419G>C n.504G>C n.1395G>C | |
12 | g.52516779C>T | CA384924117 | KRT5 | c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.675G>A c.419G>A n.504G>A n.1395G>A | |
12 | g.52516780C>A | CA480069763 | KRT5 | c.1296G>T (p.Leu432=) n.674G>T c.418G>T n.503G>T n.1394G>T | |
12 | g.52516780C>G | CA480069764 | KRT5 | c.1296G>C (p.Leu432=) n.674G>C c.418G>C n.503G>C n.1394G>C | |
12 | g.52516780C>T | CA480069765 | KRT5 | c.1296G>A (p.Leu432=) n.674G>A c.418G>A n.503G>A n.1394G>A | |
12 | g.52516781A>C | CA384924119 | KRT5 | c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.673T>G c.417T>G n.502T>G n.1393T>G | |
12 | g.52516781A>G | CA384924120 | KRT5 | c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.673T>C c.417T>C n.502T>C n.1393T>C | |
12 | g.52516781A>T | CA384924118 | KRT5 | c.1295T>A (p.Leu432Gln) n.673T>A c.417T>A n.502T>A n.1393T>A | |
12 | g.52516782G>A | CA480069767 | KRT5 | c.1294C>T (p.Leu432=) n.672C>T c.416C>T n.501C>T n.1392C>T | dbSNP |
12 | g.52516782G>C | CA384924121 | KRT5 | c.1294C>G (p.Leu432Val) n.672C>G c.416C>G n.501C>G n.1392C>G | |
12 | g.52516782G>T | CA384924123 | KRT5 | c.1294C>A (p.Leu432Met) n.672C>A c.416C>A n.501C>A n.1392C>A | |
12 | g.52516783C>A | CA384924125 | KRT5 | c.1293G>T (p.Lys431Asn) n.671G>T c.415G>T n.500G>T n.1391G>T | |
12 | g.52516783C>G | CA384924127 | KRT5 | c.1293G>C (p.Lys431Asn) n.671G>C c.415G>C n.500G>C n.1391G>C | |
12 | g.52516783C>T | CA480069768 | KRT5 | c.1293G>A (p.Lys431=) n.671G>A c.415G>A n.500G>A n.1391G>A | |
12 | g.52516784T>A | CA384924130 | KRT5 | c.1292A>T (p.Lys431Met) n.670A>T c.414A>T n.499A>T n.1390A>T | |
12 | g.52516784T>C | CA384924132 | KRT5 | c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.670A>G c.414A>G n.499A>G n.1390A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.52516784T>G | CA384924136 | KRT5 | c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.670A>C c.414A>C n.499A>C n.1390A>C | |
12 | g.52516784T= | CA2036538986 | KRT5 | c.1292A= (p.Lys431=) n.670A= c.414A= n.499A= n.1390A= | |
12 | g.52516785T>A | CA384924140 | KRT5 | c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.669A>T c.413A>T n.498A>T n.1389A>T | |
12 | g.52516785T>C | CA384924142 | KRT5 | c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.669A>G c.413A>G n.498A>G n.1389A>G | |
12 | g.52516785T>G | CA384924146 | KRT5 | c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.669A>C c.413A>C n.498A>C n.1389A>C | |
12 | g.52516786G>A | CA480069772 | KRT5 | c.1290C>T (p.Asn430=) n.668C>T c.412C>T n.497C>T n.1388C>T | |
12 | g.52516786G>C | CA6582561 | KRT5 | c.1290C>G (p.Asn430Lys) n.668C>G c.412C>G n.497C>G n.1388C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516786G= | CA2036538987 | KRT5 | c.1290C= (p.Asn430=) n.668C= c.412C= n.497C= n.1388C= | |
12 | g.52516786G>T | CA384924153 | KRT5 | c.1290C>A (p.Asn430Lys) n.668C>A c.412C>A n.497C>A n.1388C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516787T>A | CA384924164 | KRT5 | c.1289A>T (p.Asn430Ile) n.667A>T c.411A>T n.496A>T n.1387A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516787T>C | CA384924158 | KRT5 | c.1289A>G (p.Asn430Ser) n.667A>G c.411A>G n.496A>G n.1387A>G | |
12 | g.52516787T>G | CA384924160 | KRT5 | c.1289A>C (p.Asn430Thr) n.667A>C c.411A>C n.496A>C n.1387A>C | |
12 | g.52516789_52516800dup | CA658658156 | KRT5 | c.1278_1289dup (p.Arg429_Asn430insLysAspAlaArg) n.656_667dup c.400_411dup n.485_496dup n.1376_1387dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516788T>A | CA384924167 | KRT5 | c.1288A>T (p.Asn430Tyr) n.666A>T c.410A>T n.495A>T n.1386A>T | |
12 | g.52516788T>C | CA384924169 | KRT5 | c.1288A>G (p.Asn430Asp) n.666A>G c.410A>G n.495A>G n.1386A>G | |
12 | g.52516788T>G | CA384924172 | KRT5 | c.1288A>C (p.Asn430His) n.666A>C c.410A>C n.495A>C n.1386A>C | |
12 | g.52516789C>A | CA384924176 | KRT5 | c.1287G>T (p.Arg429Ser) n.665G>T c.409G>T n.494G>T n.1385G>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.52516789C= | CA2036538988 | KRT5 | c.1287G= (p.Arg429=) n.665G= c.409G= n.494G= n.1385G= | |
12 | g.52516789C>G | CA384924180 | KRT5 | c.1287G>C (p.Arg429Ser) n.665G>C c.409G>C n.494G>C n.1385G>C | |
12 | g.52516789C>T | CA480069774 | KRT5 | c.1287G>A (p.Arg429=) n.665G>A c.409G>A n.494G>A n.1385G>A | |
12 | g.52516790C>A | CA384924181 | KRT5 | c.1286G>T (p.Arg429Met) n.664G>T c.408G>T n.493G>T n.1384G>T | |
12 | g.52516790C= | CA2036538989 | KRT5 | c.1286G= (p.Arg429=) n.664G= c.408G= n.493G= n.1384G= | |
12 | g.52516790C>G | CA384924182 | KRT5 | c.1286G>C (p.Arg429Thr) n.664G>C c.408G>C n.493G>C n.1384G>C | |
12 | g.52516790C>T | CA237226759 | KRT5 | c.1286G>A (p.Arg429Lys) n.664G>A c.408G>A n.493G>A n.1384G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516791T>A | CA384924183 | KRT5 | c.1285A>T (p.Arg429Trp) n.663A>T c.407A>T n.492A>T n.1383A>T | |
12 | g.52516791T>C | CA384924184 | KRT5 | c.1285A>G (p.Arg429Gly) n.663A>G c.407A>G n.492A>G n.1383A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516791T>G | CA480069778 | KRT5 | c.1285A>C (p.Arg429=) n.663A>C c.407A>C n.492A>C n.1383A>C | |
12 | g.52516792G>A | CA237226764 | KRT5 | c.1284C>T (p.Ala428=) n.662C>T c.406C>T n.491C>T n.1382C>T | dbSNP |
12 | g.52516792G>C | CA480069780 | KRT5 | c.1284C>G (p.Ala428=) n.662C>G c.406C>G n.491C>G n.1382C>G | |
12 | g.52516792G= | CA2036538990 | KRT5 | c.1284C= (p.Ala428=) n.662C= c.406C= n.491C= n.1382C= | |
12 | g.52516792G>T | CA480069779 | KRT5 | c.1284C>A (p.Ala428=) n.662C>A c.406C>A n.491C>A n.1382C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516793G>A | CA216650 | KRT5 | c.1283C>T (p.Ala428Val) n.661C>T c.405C>T n.490C>T n.1381C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516793G>C | CA384924187 | KRT5 | c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.661C>G c.405C>G n.490C>G n.1381C>G | |
12 | g.52516793G= | CA2036538991 | KRT5 | c.1283C= (p.Ala428=) n.661C= c.405C= n.490C= n.1381C= | |
12 | g.52516793G>T | CA384924190 | KRT5 | c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.661C>A c.405C>A n.490C>A n.1381C>A | |
12 | g.52516794C>A | CA384924192 | KRT5 | c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.660G>T c.404G>T n.489G>T n.1380G>T | |
12 | g.52516794C= | CA2036538992 | KRT5 | c.1282G= (p.Ala428=) n.660G= c.404G= n.489G= n.1380G= | |
12 | g.52516794C>G | CA384924195 | KRT5 | c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.660G>C c.404G>C n.489G>C n.1380G>C | |
12 | g.52516794C>T | CA216649 | KRT5 | c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.660G>A c.404G>A n.489G>A n.1380G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516795A= | CA2036538993 | KRT5 | c.1281T= (p.Asp427=) n.659T= c.403T= n.488T= n.1379T= | |
12 | g.52516795A>C | CA384924210 | KRT5 | c.1281T>G (p.Asp427Glu) n.659T>G c.403T>G n.488T>G n.1379T>G | |
12 | g.52516795A>G | CA480069784 | KRT5 | c.1281T>C (p.Asp427=) n.659T>C c.403T>C n.488T>C n.1379T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516795A>T | CA384924207 | KRT5 | c.1281T>A (p.Asp427Glu) n.659T>A c.403T>A n.488T>A n.1379T>A | |
12 | g.52516796T>A | CA384924212 | KRT5 | c.1280A>T (p.Asp427Val) n.658A>T c.402A>T n.487A>T n.1378A>T | |
12 | g.52516796T>C | CA384924213 | KRT5 | c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.658A>G c.402A>G n.487A>G n.1378A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516796T>G | CA384924216 | KRT5 | c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.658A>C c.402A>C n.487A>C n.1378A>C | |
12 | g.52516796T= | CA2036538994 | KRT5 | c.1280A= (p.Asp427=) n.658A= c.402A= n.487A= n.1378A= | |
12 | g.52516797C>A | CA384924222 | KRT5 | c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.657G>T c.401G>T n.486G>T n.1377G>T | |
12 | g.52516797C>G | CA384924226 | KRT5 | c.1279G>C (p.Asp427His) n.657G>C c.401G>C n.486G>C n.1377G>C | |
12 | g.52516797C>T | CA384924227 | KRT5 | c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.657G>A c.401G>A n.486G>A n.1377G>A | |
12 | g.52516798C>A | CA384924230 | KRT5 | c.1278G>T (p.Lys426Asn) n.656G>T c.400G>T n.485G>T n.1376G>T | COSMIC |
12 | g.52516798C>G | CA384924241 | KRT5 | c.1278G>C (p.Lys426Asn) n.656G>C c.400G>C n.485G>C n.1376G>C | |
12 | g.52516798C>T | CA480069787 | KRT5 | c.1278G>A (p.Lys426=) n.656G>A c.400G>A n.485G>A n.1376G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516799T>A | CA384924246 | KRT5 | c.1277A>T (p.Lys426Met) n.655A>T c.399A>T n.484A>T n.1375A>T | |
12 | g.52516799T>C | CA384924248 | KRT5 | c.1277A>G (p.Lys426Arg) n.655A>G c.399A>G n.484A>G n.1375A>G | dbSNP |
12 | g.52516799T>G | CA384924251 | KRT5 | c.1277A>C (p.Lys426Thr) n.655A>C c.399A>C n.484A>C n.1375A>C | |
12 | g.52516799T= | CA2036538995 | KRT5 | c.1277A= (p.Lys426=) n.655A= c.399A= n.484A= n.1375A= | |
12 | g.52516800T>A | CA384924262 | KRT5 | c.1276A>T (p.Lys426Ter) n.654A>T c.398A>T n.483A>T n.1374A>T | |
12 | g.52516800T>C | CA384924255 | KRT5 | c.1276A>G (p.Lys426Glu) n.654A>G c.398A>G n.483A>G n.1374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516800T>G | CA384924258 | KRT5 | c.1276A>C (p.Lys426Gln) n.654A>C c.398A>C n.483A>C n.1374A>C | |
12 | g.52516800T= | CA2036538996 | KRT5 | c.1276A= (p.Lys426=) n.654A= c.398A= n.483A= n.1374A= | |
12 | g.52516801G>A | CA480069792 | KRT5 | c.1275C>T (p.Leu425=) n.653C>T c.397C>T n.482C>T n.1373C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516801G>C | CA480069791 | KRT5 | c.1275C>G (p.Leu425=) n.653C>G c.397C>G n.482C>G n.1373C>G | |
12 | g.52516801G= | CA2036538997 | KRT5 | c.1275C= (p.Leu425=) n.653C= c.397C= n.482C= n.1373C= | |
12 | g.52516801G>T | CA237226765 | KRT5 | c.1275C>A (p.Leu425=) n.653C>A c.397C>A n.482C>A n.1373C>A | dbSNP |
12 | g.52516802A>C | CA384924264 | KRT5 | c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.652T>G c.396T>G n.481T>G n.1372T>G | |
12 | g.52516802A>G | CA384924266 | KRT5 | c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.652T>C c.396T>C n.481T>C n.1372T>C | |
12 | g.52516802A>T | CA384924268 | KRT5 | c.1274T>A (p.Leu425His) n.652T>A c.396T>A n.481T>A n.1372T>A | |
12 | g.52516803G>A | CA6582562 | KRT5 | c.1273C>T (p.Leu425Phe) n.651C>T c.395C>T n.480C>T n.1371C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516803G>C | CA384924273 | KRT5 | c.1273C>G (p.Leu425Val) n.651C>G c.395C>G n.480C>G n.1371C>G | |
12 | g.52516803G= | CA2036538998 | KRT5 | c.1273C= (p.Leu425=) n.651C= c.395C= n.480C= n.1371C= | |
12 | g.52516803G>T | CA384924278 | KRT5 | c.1273C>A (p.Leu425Ile) n.651C>A c.395C>A n.480C>A n.1371C>A | |
12 | g.52516804G>A | CA480069797 | KRT5 | c.1272C>T (p.Ala424=) n.650C>T c.394C>T n.479C>T n.1370C>T | |
12 | g.52516804G>C | CA480069800 | KRT5 | c.1272C>G (p.Ala424=) n.650C>G c.394C>G n.479C>G n.1370C>G | |
12 | g.52516804G>T | CA480069798 | KRT5 | c.1272C>A (p.Ala424=) n.650C>A c.394C>A n.479C>A n.1370C>A | |
12 | g.52516805G>A | CA384924283 | KRT5 | c.1271C>T (p.Ala424Val) n.649C>T c.393C>T n.478C>T n.1369C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516805G>C | CA384924284 | KRT5 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.649C>G c.393C>G n.478C>G n.1369C>G | dbSNP |
12 | g.52516805G= | CA2036538999 | KRT5 | c.1271C= (p.Ala424=) n.649C= c.393C= n.478C= n.1369C= | |
12 | g.52516805G>T | CA384924289 | KRT5 | c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.649C>A c.393C>A n.478C>A n.1369C>A | |
12 | g.52516806C>A | CA384924293 | KRT5 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.648G>T c.392G>T n.477G>T n.1368G>T | |
12 | g.52516806C= | CA2036539000 | KRT5 | c.1270G= (p.Ala424=) n.648G= c.392G= n.477G= n.1368G= | |
12 | g.52516806C>G | CA384924294 | KRT5 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.648G>C c.392G>C n.477G>C n.1368G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516806C>T | CA6582563 | KRT5 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.648G>A c.392G>A n.477G>A n.1368G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516807C>A | CA480069802 | KRT5 | c.1269G>T (p.Leu423=) n.647G>T c.391G>T n.476G>T n.1367G>T | |
12 | g.52516807C= | CA2036539001 | KRT5 | c.1269G= (p.Leu423=) n.647G= c.391G= n.476G= n.1367G= | |
12 | g.52516807C>G | CA480069803 | KRT5 | c.1269G>C (p.Leu423=) n.647G>C c.391G>C n.476G>C n.1367G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516807C>T | CA480069804 | KRT5 | c.1269G>A (p.Leu423=) n.647G>A c.391G>A n.476G>A n.1367G>A | |
12 | g.52516808A>C | CA384924305 | KRT5 | c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.646T>G c.390T>G n.475T>G n.1366T>G | |
12 | g.52516808A>G | CA384924309 | KRT5 | c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.646T>C c.390T>C n.475T>C n.1366T>C | |
12 | g.52516808A>T | CA384924301 | KRT5 | c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.646T>A c.390T>A n.475T>A n.1366T>A | |
12 | g.52516809G>A | CA480069808 | KRT5 | c.1267C>T (p.Leu423=) n.645C>T c.389C>T n.474C>T n.1365C>T | |
12 | g.52516809G>C | CA384924312 | KRT5 | c.1267C>G (p.Leu423Val) n.645C>G c.389C>G n.474C>G n.1365C>G | |
12 | g.52516809G>T | CA384924316 | KRT5 | c.1267C>A (p.Leu423Met) n.645C>A c.389C>A n.474C>A n.1365C>A | |
12 | g.52516810C>A | CA384924317 | KRT5 | c.1266G>T (p.Glu422Asp) n.644G>T c.388G>T n.473G>T n.1364G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516810C>G | CA384924321 | KRT5 | c.1266G>C (p.Glu422Asp) n.644G>C c.388G>C n.473G>C n.1364G>C | |
12 | g.52516810C>T | CA480069809 | KRT5 | c.1266G>A (p.Glu422=) n.644G>A c.388G>A n.473G>A n.1364G>A | |
12 | g.52516811T>A | CA384924324 | KRT5 | c.1265A>T (p.Glu422Val) n.643A>T c.387A>T n.472A>T n.1363A>T | |
12 | g.52516811T>C | CA384924329 | KRT5 | c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.643A>G c.387A>G n.472A>G n.1363A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516811T>G | CA6582564 | KRT5 | c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.643A>C c.387A>C n.472A>C n.1363A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516811T= | CA2036539002 | KRT5 | c.1265A= (p.Glu422=) n.643A= c.387A= n.472A= n.1363A= | |
12 | g.52516812C>A | CA384924334 | KRT5 | c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.642G>T c.386G>T n.471G>T n.1362G>T | |
12 | g.52516812C>G | CA384924338 | KRT5 | c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.642G>C c.386G>C n.471G>C n.1362G>C | |
12 | g.52516812C>T | CA384924341 | KRT5 | c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.642G>A c.386G>A n.471G>A n.1362G>A | COSMIC |
12 | g.52516815del | CA2575165394 | KRT5 | c.1264del (p.Glu422SerfsTer?) n.642del c.386del n.471del n.1362del | |
12 | g.52516813C>A | CA480069811 | KRT5 | c.1263G>T (p.Gly421=) n.641G>T c.385G>T n.470G>T n.1361G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516813C= | CA2036539003 | KRT5 | c.1263G= (p.Gly421=) n.641G= c.385G= n.470G= n.1361G= | |
12 | g.52516813C>G | CA480069812 | KRT5 | c.1263G>C (p.Gly421=) n.641G>C c.385G>C n.470G>C n.1361G>C | |
12 | g.52516813C>T | CA6582565 | KRT5 | c.1263G>A (p.Gly421=) n.641G>A c.385G>A n.470G>A n.1361G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516814C>A | CA384924345 | KRT5 | c.1262G>T (p.Gly421Val) n.640G>T c.384G>T n.469G>T n.1360G>T | |
12 | g.52516814C= | CA2036539004 | KRT5 | c.1262G= (p.Gly421=) n.640G= c.384G= n.469G= n.1360G= | |
12 | g.52516814C>G | CA6582566 | KRT5 | c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.640G>C c.384G>C n.469G>C n.1360G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516814C>T | CA384924360 | KRT5 | c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.640G>A c.384G>A n.469G>A n.1360G>A | |
12 | g.52516815C>A | CA384924370 | KRT5 | c.1261G>T (p.Gly421Trp) n.639G>T c.383G>T n.468G>T n.1359G>T | |
12 | g.52516815C>G | CA384924367 | KRT5 | c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.639G>C c.383G>C n.468G>C n.1359G>C | |
12 | g.52516815C>T | CA384924364 | KRT5 | c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.639G>A c.383G>A n.468G>A n.1359G>A | |
12 | g.52516816A>C | CA480069815 | KRT5 | c.1260T>G (p.Arg420=) n.638T>G c.382T>G n.467T>G n.1358T>G | |
12 | g.52516816A>G | CA480069816 | KRT5 | c.1260T>C (p.Arg420=) n.638T>C c.382T>C n.467T>C n.1358T>C | |
12 | g.52516816A>T | CA480069817 | KRT5 | c.1260T>A (p.Arg420=) n.638T>A c.382T>A n.467T>A n.1358T>A | |
12 | g.52516817C>A | CA384924376 | KRT5 | c.1259G>T (p.Arg420Leu) n.637G>T c.381G>T n.466G>T n.1357G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516817C= | CA2036539005 | KRT5 | c.1259G= (p.Arg420=) n.637G= c.381G= n.466G= n.1357G= | |
12 | g.52516817C>G | CA384924379 | KRT5 | c.1259G>C (p.Arg420Pro) n.637G>C c.381G>C n.466G>C n.1357G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516817C>T | CA6582567 | KRT5 | c.1259G>A (p.Arg420His) n.637G>A c.381G>A n.466G>A n.1357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |