Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52516675_52516676delinsTT | CA2695216895 | KRT5 | c.1400_1401delinsAA (p.Ile467Lys) c.522_523delinsAA n.607_608delinsAA n.1498_1499delinsAA | |
12 | g.52516676A= | CA2036538932 | KRT5 | c.1400T= (p.Ile467=) c.522T= n.607T= n.1498T= | |
12 | g.52516676A>C | CA384923558 | KRT5 | c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.522T>G n.607T>G n.1498T>G | |
12 | g.52516676A>G | CA216663 | KRT5 | c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.522T>C n.607T>C n.1498T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.52516676A>T | CA384923560 | KRT5 | c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.522T>A n.607T>A n.1498T>A | |
12 | g.52516677T>A | CA384923563 | KRT5 | c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.521A>T n.606A>T n.1497A>T | |
12 | g.52516677T>C | CA384923565 | KRT5 | c.1399A>G (p.Ile467Val) c.521A>G n.606A>G n.1497A>G | |
12 | g.52516677T>G | CA216661 | KRT5 | c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.521A>C n.606A>C n.1497A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516677T= | CA2036538933 | KRT5 | c.1399A= (p.Ile467=) c.521A= n.606A= n.1497A= | |
12 | g.52516678C>A | CA384923569 | KRT5 | c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.520G>T n.605G>T n.1496G>T | ClinVar |
12 | g.52516678C= | CA2036538934 | KRT5 | c.1398G= (p.Glu466=) c.520G= n.605G= n.1496G= | |
12 | g.52516678C>G | CA216659 | KRT5 | c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.520G>C n.605G>C n.1496G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516678C>T | CA6582537 | KRT5 | c.1398G>A (p.Glu466=) c.520G>A n.605G>A n.1496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516679T>A | CA384923575 | KRT5 | c.1397A>T (p.Glu466Val) c.519A>T n.604A>T n.1495A>T | |
12 | g.52516679T>C | CA384923577 | KRT5 | c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.519A>G n.604A>G n.1495A>G | |
12 | g.52516679T>G | CA384923579 | KRT5 | c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.519A>C n.604A>C n.1495A>C | |
12 | g.52516680C>A | CA384923581 | KRT5 | c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.518G>T n.603G>T n.1494G>T | |
12 | g.52516680C= | CA2036538935 | KRT5 | c.1396G= (p.Glu466=) c.518G= n.603G= n.1494G= | |
12 | g.52516680C>G | CA384923582 | KRT5 | c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.518G>C n.603G>C n.1494G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516680C>T | CA384923585 | KRT5 | c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.518G>A n.603G>A n.1494G>A | |
12 | g.52516681C>A | CA480069623 | KRT5 | c.1395G>T (p.Val465=) c.517G>T n.602G>T n.1493G>T | |
12 | g.52516681C>G | CA480069624 | KRT5 | c.1395G>C (p.Val465=) c.517G>C n.602G>C n.1493G>C | |
12 | g.52516681C>T | CA480069626 | KRT5 | c.1395G>A (p.Val465=) c.517G>A n.602G>A n.1493G>A | |
12 | g.52516682A= | CA2036538936 | KRT5 | c.1394T= (p.Val465=) c.516T= n.601T= n.1492T= | |
12 | g.52516682A>C | CA384923593 | KRT5 | c.1394T>G (p.Val465Gly) c.516T>G n.601T>G n.1492T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516682A>G | CA384923588 | KRT5 | c.1394T>C (p.Val465Ala) c.516T>C n.601T>C n.1492T>C | |
12 | g.52516682A>T | CA384923590 | KRT5 | c.1394T>A (p.Val465Glu) c.516T>A n.601T>A n.1492T>A | |
12 | g.52516683C>A | CA384923596 | KRT5 | c.1393G>T (p.Val465Leu) c.515G>T n.600G>T n.1491G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516683C= | CA2036538937 | KRT5 | c.1393G= (p.Val465=) c.515G= n.600G= n.1491G= | |
12 | g.52516683C>G | CA384923599 | KRT5 | c.1393G>C (p.Val465Leu) c.515G>C n.600G>C n.1491G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516683C>T | CA6582538 | KRT5 | c.1393G>A (p.Val465Met) c.515G>A n.600G>A n.1491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516684G>A | CA6582539 | KRT5 | c.1392C>T (p.Asp464=) c.514C>T n.599C>T n.1490C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516684G>C | CA384923604 | KRT5 | c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.514C>G n.599C>G n.1490C>G | |
12 | g.52516684G= | CA2036538938 | KRT5 | c.1392C= (p.Asp464=) c.514C= n.599C= n.1490C= | |
12 | g.52516684G>T | CA384923607 | KRT5 | c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.514C>A n.599C>A n.1490C>A | ClinVar |
12 | g.52516685T>A | CA384923609 | KRT5 | c.1391A>T (p.Asp464Val) c.513A>T n.598A>T n.1489A>T | |
12 | g.52516685T>C | CA384923610 | KRT5 | c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.513A>G n.598A>G n.1489A>G | |
12 | g.52516685T>G | CA384923614 | KRT5 | c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.513A>C n.598A>C n.1489A>C | |
12 | g.52516686C>A | CA384923617 | KRT5 | c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.512G>T n.597G>T n.1488G>T | |
12 | g.52516686C>G | CA384923618 | KRT5 | c.1390G>C (p.Asp464His) c.512G>C n.597G>C n.1488G>C | |
12 | g.52516686C>T | CA384923620 | KRT5 | c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.512G>A n.597G>A n.1488G>A | |
12 | g.52516687C>A | CA480069632 | KRT5 | c.1389G>T (p.Leu463=) c.511G>T n.596G>T n.1487G>T | |
12 | g.52516687C>G | CA480069634 | KRT5 | c.1389G>C (p.Leu463=) c.511G>C n.596G>C n.1487G>C | |
12 | g.52516687C>T | CA480069635 | KRT5 | c.1389G>A (p.Leu463=) c.511G>A n.596G>A n.1487G>A | |
12 | g.52516688A= | CA2036538939 | KRT5 | c.1388T= (p.Leu463=) c.510T= n.595T= n.1486T= | |
12 | g.52516688A>C | CA384923625 | KRT5 | c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.510T>G n.595T>G n.1486T>G | |
12 | g.52516688A>G | CA216658 | KRT5 | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.510T>C n.595T>C n.1486T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516688A>T | CA384923623 | KRT5 | c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.510T>A n.595T>A n.1486T>A | |
12 | g.52516689G>A | CA480069640 | KRT5 | c.1387C>T (p.Leu463=) c.509C>T n.594C>T n.1485C>T | |
12 | g.52516689G>C | CA384923629 | KRT5 | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.509C>G n.594C>G n.1485C>G | |
12 | g.52516689G>T | CA384923628 | KRT5 | c.1387C>A (p.Leu463Met) c.509C>A n.594C>A n.1485C>A | |
12 | g.52516690G>A | CA480069641 | KRT5 | c.1386C>T (p.Ala462=) n.764C>T c.508C>T n.593C>T n.1484C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516690G>C | CA480069642 | KRT5 | c.1386C>G (p.Ala462=) n.764C>G c.508C>G n.593C>G n.1484C>G | |
12 | g.52516690G>T | CA480069643 | KRT5 | c.1386C>A (p.Ala462=) n.764C>A c.508C>A n.593C>A n.1484C>A | |
12 | g.52516691G>A | CA384923632 | KRT5 | c.1385C>T (p.Ala462Val) n.763C>T c.507C>T n.592C>T n.1483C>T | |
12 | g.52516691G>C | CA384923634 | KRT5 | c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.763C>G c.507C>G n.592C>G n.1483C>G | |
12 | g.52516691G>T | CA384923637 | KRT5 | c.1385C>A (p.Ala462Asp) n.763C>A c.507C>A n.592C>A n.1483C>A | |
12 | g.52516692C>A | CA384923640 | KRT5 | c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.762G>T c.506G>T n.591G>T n.1482G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516692C>G | CA384923642 | KRT5 | c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.762G>C c.506G>C n.591G>C n.1482G>C | |
12 | g.52516692C>T | CA384923644 | KRT5 | c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.762G>A c.506G>A n.591G>A n.1482G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516693C>A | CA480069652 | KRT5 | c.1383G>T (p.Leu461=) n.761G>T c.505G>T n.590G>T n.1481G>T | |
12 | g.52516693C= | CA2036538940 | KRT5 | c.1383G= (p.Leu461=) n.761G= c.505G= n.590G= n.1481G= | |
12 | g.52516693C>G | CA480069651 | KRT5 | c.1383G>C (p.Leu461=) n.761G>C c.505G>C n.590G>C n.1481G>C | |
12 | g.52516693C>T | CA6582540 | KRT5 | c.1383G>A (p.Leu461=) n.761G>A c.505G>A n.590G>A n.1481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516694A>C | CA384923651 | KRT5 | c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.760T>G c.504T>G n.589T>G n.1480T>G | |
12 | g.52516694A>G | CA384923652 | KRT5 | c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.760T>C c.504T>C n.589T>C n.1480T>C | |
12 | g.52516694A>T | CA384923654 | KRT5 | c.1382T>A (p.Leu461Gln) n.760T>A c.504T>A n.589T>A n.1480T>A | |
12 | g.52516695G>A | CA480069654 | KRT5 | c.1381C>T (p.Leu461=) n.759C>T c.503C>T n.588C>T n.1479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516695G>C | CA384923657 | KRT5 | c.1381C>G (p.Leu461Val) n.759C>G c.503C>G n.588C>G n.1479C>G | |
12 | g.52516695G= | CA2036538941 | KRT5 | c.1381C= (p.Leu461=) n.759C= c.503C= n.588C= n.1479C= | |
12 | g.52516695G>T | CA384923659 | KRT5 | c.1381C>A (p.Leu461Met) n.759C>A c.503C>A n.588C>A n.1479C>A | |
12 | g.52516696C>A | CA384923666 | KRT5 | c.1380G>T (p.Lys460Asn) n.758G>T c.502G>T n.587G>T n.1478G>T | COSMIC |
12 | g.52516696C= | CA2036538942 | KRT5 | c.1380G= (p.Lys460=) n.758G= c.502G= n.587G= n.1478G= | |
12 | g.52516696C>G | CA384923663 | KRT5 | c.1380G>C (p.Lys460Asn) n.758G>C c.502G>C n.587G>C n.1478G>C | |
12 | g.52516696C>T | CA480069659 | KRT5 | c.1380G>A (p.Lys460=) n.758G>A c.502G>A n.587G>A n.1478G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516697T>A | CA384923673 | KRT5 | c.1379A>T (p.Lys460Met) n.757A>T c.501A>T n.586A>T n.1477A>T | |
12 | g.52516697T>C | CA384923676 | KRT5 | c.1379A>G (p.Lys460Arg) n.757A>G c.501A>G n.586A>G n.1477A>G | |
12 | g.52516697T>G | CA384923679 | KRT5 | c.1379A>C (p.Lys460Thr) n.757A>C c.501A>C n.586A>C n.1477A>C | |
12 | g.52516698T>A | CA384923682 | KRT5 | c.1378A>T (p.Lys460Ter) n.756A>T c.500A>T n.585A>T n.1476A>T | |
12 | g.52516698T>C | CA384923684 | KRT5 | c.1378A>G (p.Lys460Glu) n.756A>G c.500A>G n.585A>G n.1476A>G | |
12 | g.52516698T>G | CA384923686 | KRT5 | c.1378A>C (p.Lys460Gln) n.756A>C c.500A>C n.585A>C n.1476A>C | |
12 | g.52516699G>A | CA6582541 | KRT5 | c.1377C>T (p.Thr459=) n.755C>T c.499C>T n.584C>T n.1475C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516699G>C | CA6582542 | KRT5 | c.1377C>G (p.Thr459=) n.755C>G c.499C>G n.584C>G n.1475C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516699G= | CA2036538943 | KRT5 | c.1377C= (p.Thr459=) n.755C= c.499C= n.584C= n.1475C= | |
12 | g.52516699G>T | CA480069661 | KRT5 | c.1377C>A (p.Thr459=) n.755C>A c.499C>A n.584C>A n.1475C>A | |
12 | g.52516700G>A | CA384923691 | KRT5 | c.1376C>T (p.Thr459Ile) n.754C>T c.498C>T n.583C>T n.1474C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516700G>C | CA384923693 | KRT5 | c.1376C>G (p.Thr459Ser) n.754C>G c.498C>G n.583C>G n.1474C>G | |
12 | g.52516700G= | CA2036538944 | KRT5 | c.1376C= (p.Thr459=) n.754C= c.498C= n.583C= n.1474C= | |
12 | g.52516700G>T | CA384923695 | KRT5 | c.1376C>A (p.Thr459Asn) n.754C>A c.498C>A n.583C>A n.1474C>A | dbSNP |
12 | g.52516701T>A | CA384923697 | KRT5 | c.1375A>T (p.Thr459Ser) n.753A>T c.497A>T n.582A>T n.1473A>T | |
12 | g.52516701T>C | CA384923698 | KRT5 | c.1375A>G (p.Thr459Ala) n.753A>G c.497A>G n.582A>G n.1473A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516701T>G | CA384923700 | KRT5 | c.1375A>C (p.Thr459Pro) n.753A>C c.497A>C n.582A>C n.1473A>C | |
12 | g.52516701T= | CA2036538945 | KRT5 | c.1375A= (p.Thr459=) n.753A= c.497A= n.582A= n.1473A= | |
12 | g.52516702G>A | CA480069664 | KRT5 | c.1374C>T (p.Asn458=) n.752C>T c.496C>T n.581C>T n.1472C>T | |
12 | g.52516702G>C | CA384923703 | KRT5 | c.1374C>G (p.Asn458Lys) n.752C>G c.496C>G n.581C>G n.1472C>G | |
12 | g.52516702G>T | CA384923705 | KRT5 | c.1374C>A (p.Asn458Lys) n.752C>A c.496C>A n.581C>A n.1472C>A | |
12 | g.52516703T>A | CA384923708 | KRT5 | c.1373A>T (p.Asn458Ile) n.751A>T c.495A>T n.580A>T n.1471A>T | |
12 | g.52516703T>C | CA384923710 | KRT5 | c.1373A>G (p.Asn458Ser) n.751A>G c.495A>G n.580A>G n.1471A>G | |
12 | g.52516703T>G | CA384923714 | KRT5 | c.1373A>C (p.Asn458Thr) n.751A>C c.495A>C n.580A>C n.1471A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516703_52516704insGGAGCT | CA2837995330 | KRT5 | c.1373_1374insGCTCCA (p.Asn458delinsLysLeuHis) n.751_752insGCTCCA c.495_496insGCTCCA n.580_581insGCTCCA n.1471_1472insGCTCCA | |
12 | g.52516704T>A | CA384923717 | KRT5 | c.1372A>T (p.Asn458Tyr) n.750A>T c.494A>T n.579A>T n.1470A>T | |
12 | g.52516704T>C | CA384923719 | KRT5 | c.1372A>G (p.Asn458Asp) n.750A>G c.494A>G n.579A>G n.1470A>G | |
12 | g.52516704T>G | CA384923721 | KRT5 | c.1372A>C (p.Asn458His) n.750A>C c.494A>C n.579A>C n.1470A>C | |
12 | g.52516705C>A | CA384923729 | KRT5 | c.1371G>T (p.Met457Ile) n.749G>T c.493G>T n.578G>T n.1469G>T | |
12 | g.52516705C>G | CA384923726 | KRT5 | c.1371G>C (p.Met457Ile) n.749G>C c.493G>C n.578G>C n.1469G>C | |
12 | g.52516705C>T | CA384923724 | KRT5 | c.1371G>A (p.Met457Ile) n.749G>A c.493G>A n.578G>A n.1469G>A | |
12 | g.52516706A= | CA2036538946 | KRT5 | c.1370T= (p.Met457=) n.748T= c.492T= n.577T= n.1468T= | |
12 | g.52516706A>C | CA384923732 | KRT5 | c.1370T>G (p.Met457Arg) n.748T>G c.492T>G n.577T>G n.1468T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516706A>G | CA384923734 | KRT5 | c.1370T>C (p.Met457Thr) n.748T>C c.492T>C n.577T>C n.1468T>C | dbSNP |
12 | g.52516706A>T | CA384923737 | KRT5 | c.1370T>A (p.Met457Lys) n.748T>A c.492T>A n.577T>A n.1468T>A | |
12 | g.52516707T>A | CA384923738 | KRT5 | c.1369A>T (p.Met457Leu) n.747A>T c.491A>T n.576A>T n.1467A>T | |
12 | g.52516707T>C | CA384923741 | KRT5 | c.1369A>G (p.Met457Val) n.747A>G c.491A>G n.576A>G n.1467A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516707T>G | CA6582543 | KRT5 | c.1369A>C (p.Met457Leu) n.747A>C c.491A>C n.576A>C n.1467A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516707T= | CA2036538947 | KRT5 | c.1369A= (p.Met457=) n.747A= c.491A= n.576A= n.1467A= | |
12 | g.52516708G>A | CA480069672 | KRT5 | c.1368C>T (p.Leu456=) n.746C>T c.490C>T n.575C>T n.1466C>T | |
12 | g.52516708G>C | CA480069673 | KRT5 | c.1368C>G (p.Leu456=) n.746C>G c.490C>G n.575C>G n.1466C>G | |
12 | g.52516708G>T | CA480069674 | KRT5 | c.1368C>A (p.Leu456=) n.746C>A c.490C>A n.575C>A n.1466C>A | |
12 | g.52516709A>C | CA384923744 | KRT5 | c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.745T>G c.489T>G n.574T>G n.1465T>G | |
12 | g.52516709A>G | CA384923748 | KRT5 | c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.745T>C c.489T>C n.574T>C n.1465T>C | |
12 | g.52516709A>T | CA384923745 | KRT5 | c.1367T>A (p.Leu456His) n.745T>A c.489T>A n.574T>A n.1465T>A | |
12 | g.52516710G>A | CA384923750 | KRT5 | c.1366C>T (p.Leu456Phe) n.744C>T c.488C>T n.573C>T n.1464C>T | |
12 | g.52516710G>C | CA384923752 | KRT5 | c.1366C>G (p.Leu456Val) n.744C>G c.488C>G n.573C>G n.1464C>G | |
12 | g.52516710G>T | CA384923754 | KRT5 | c.1366C>A (p.Leu456Ile) n.744C>A c.488C>A n.573C>A n.1464C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516710_52516714delinsGCTCC | CA2036538948 | KRT5 | c.1362_1366delinsGGAGC (p.Gln454=) n.740_744delinsGGAGC c.484_488delinsGGAGC n.569_573delinsGGAGC n.1460_1464delinsGGAGC | |
12 | g.52516711C>A | CA384923756 | KRT5 | c.1365G>T (p.Glu455Asp) n.743G>T c.487G>T n.572G>T n.1463G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516711C= | CA2036538949 | KRT5 | c.1365G= (p.Glu455=) n.743G= c.487G= n.572G= n.1463G= | |
12 | g.52516711C>G | CA384923758 | KRT5 | c.1365G>C (p.Glu455Asp) n.743G>C c.487G>C n.572G>C n.1463G>C | |
12 | g.52516711C>T | CA480069677 | KRT5 | c.1365G>A (p.Glu455=) n.743G>A c.487G>A n.572G>A n.1463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516711_52516714delinsTACCAGCT | CA216657 | KRT5 | c.1362_1365delinsAGCTGGTA (p.Glu455AlafsTer?) n.740_743delinsAGCTGGTA c.484_487delinsAGCTGGTA n.569_572delinsAGCTGGTA n.1460_1463delinsAGCTGGTA | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516712T>A | CA384923764 | KRT5 | c.1364A>T (p.Glu455Val) n.742A>T c.486A>T n.571A>T n.1462A>T | |
12 | g.52516712T>C | CA384923765 | KRT5 | c.1364A>G (p.Glu455Gly) n.742A>G c.486A>G n.571A>G n.1462A>G | |
12 | g.52516712T>G | CA384923767 | KRT5 | c.1364A>C (p.Glu455Ala) n.742A>C c.486A>C n.571A>C n.1462A>C | |
12 | g.52516713C>A | CA384923769 | KRT5 | c.1363G>T (p.Glu455Ter) n.741G>T c.485G>T n.570G>T n.1461G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516713C= | CA2036538950 | KRT5 | c.1363G= (p.Glu455=) n.741G= c.485G= n.570G= n.1461G= | |
12 | g.52516713C>G | CA384923772 | KRT5 | c.1363G>C (p.Glu455Gln) n.741G>C c.485G>C n.570G>C n.1461G>C | |
12 | g.52516713C>T | CA384923773 | KRT5 | c.1363G>A (p.Glu455Lys) n.741G>A c.485G>A n.570G>A n.1461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516714C>A | CA384923779 | KRT5 | c.1362G>T (p.Gln454His) n.740G>T c.484G>T n.569G>T n.1460G>T | |
12 | g.52516714C>G | CA384923777 | KRT5 | c.1362G>C (p.Gln454His) n.740G>C c.484G>C n.569G>C n.1460G>C | |
12 | g.52516714C>T | CA480069683 | KRT5 | c.1362G>A (p.Gln454=) n.740G>A c.484G>A n.569G>A n.1460G>A | |
12 | g.52516715T>A | CA384923782 | KRT5 | c.1361A>T (p.Gln454Leu) n.739A>T c.483A>T n.568A>T n.1459A>T | |
12 | g.52516715T>C | CA384923786 | KRT5 | c.1361A>G (p.Gln454Arg) n.739A>G c.483A>G n.568A>G n.1459A>G | |
12 | g.52516715T>G | CA384923784 | KRT5 | c.1361A>C (p.Gln454Pro) n.739A>C c.483A>C n.568A>C n.1459A>C | |
12 | g.52516716G>A | CA384923789 | KRT5 | c.1360C>T (p.Gln454Ter) n.738C>T c.482C>T n.567C>T n.1458C>T | |
12 | g.52516716G>C | CA384923792 | KRT5 | c.1360C>G (p.Gln454Glu) n.738C>G c.482C>G n.567C>G n.1458C>G | |
12 | g.52516716G>T | CA384923791 | KRT5 | c.1360C>A (p.Gln454Lys) n.738C>A c.482C>A n.567C>A n.1458C>A | |
12 | g.52516717G>A | CA480069687 | KRT5 | c.1359C>T (p.Tyr453=) n.737C>T c.481C>T n.566C>T n.1457C>T | |
12 | g.52516717G>C | CA384923796 | KRT5 | c.1359C>G (p.Tyr453Ter) n.737C>G c.481C>G n.566C>G n.1457C>G | |
12 | g.52516717G>T | CA384923799 | KRT5 | c.1359C>A (p.Tyr453Ter) n.737C>A c.481C>A n.566C>A n.1457C>A | |
12 | g.52516718T>A | CA384923802 | KRT5 | c.1358A>T (p.Tyr453Phe) n.736A>T c.480A>T n.565A>T n.1456A>T | |
12 | g.52516718T>C | CA384923807 | KRT5 | c.1358A>G (p.Tyr453Cys) n.736A>G c.480A>G n.565A>G n.1456A>G | |
12 | g.52516718T>G | CA384923805 | KRT5 | c.1358A>C (p.Tyr453Ser) n.736A>C c.480A>C n.565A>C n.1456A>C | |
12 | g.52516719A>C | CA384923810 | KRT5 | c.1357T>G (p.Tyr453Asp) n.735T>G c.479T>G n.564T>G n.1455T>G | |
12 | g.52516719A>G | CA384923812 | KRT5 | c.1357T>C (p.Tyr453His) n.735T>C c.479T>C n.564T>C n.1455T>C | |
12 | g.52516719A>T | CA384923814 | KRT5 | c.1357T>A (p.Tyr453Asn) n.735T>A c.479T>A n.564T>A n.1455T>A | |
12 | g.52516720C>A | CA384923816 | KRT5 | c.1356G>T (p.Glu452Asp) n.734G>T c.478G>T n.563G>T n.1454G>T | |
12 | g.52516720C= | CA2036538951 | KRT5 | c.1356G= (p.Glu452=) n.734G= c.478G= n.563G= n.1454G= | |
12 | g.52516720C>G | CA384923818 | KRT5 | c.1356G>C (p.Glu452Asp) n.734G>C c.478G>C n.563G>C n.1454G>C | |
12 | g.52516720C>T | CA6582544 | KRT5 | c.1356G>A (p.Glu452=) n.734G>A c.478G>A n.563G>A n.1454G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516721T>A | CA384923824 | KRT5 | c.1355A>T (p.Glu452Val) n.733A>T c.477A>T n.562A>T n.1453A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516721T>C | CA384923826 | KRT5 | c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.733A>G c.477A>G n.562A>G n.1453A>G | |
12 | g.52516721T>G | CA384923829 | KRT5 | c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.733A>C c.477A>C n.562A>C n.1453A>C | |
12 | g.52516721T= | CA2036538952 | KRT5 | c.1355A= (p.Glu452=) n.733A= c.477A= n.562A= n.1453A= | |
12 | g.52516722C>A | CA384923831 | KRT5 | c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.732G>T c.476G>T n.561G>T n.1452G>T | |
12 | g.52516722C>G | CA384923833 | KRT5 | c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.732G>C c.476G>C n.561G>C n.1452G>C | |
12 | g.52516722C>T | CA384923834 | KRT5 | c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.732G>A c.476G>A n.561G>A n.1452G>A | |
12 | g.52516723A= | CA2036538953 | KRT5 | c.1353T= (p.Arg451=) n.731T= c.475T= n.560T= n.1451T= | |
12 | g.52516723A>C | CA480069695 | KRT5 | c.1353T>G (p.Arg451=) n.731T>G c.475T>G n.560T>G n.1451T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516723A>G | CA480069696 | KRT5 | c.1353T>C (p.Arg451=) n.731T>C c.475T>C n.560T>C n.1451T>C | |
12 | g.52516723A>T | CA480069697 | KRT5 | c.1353T>A (p.Arg451=) n.731T>A c.475T>A n.560T>A n.1451T>A | |
12 | g.52516723dup | CA2575165392 | KRT5 | c.1353dup (p.Glu452Ter) n.731dup c.475dup n.560dup n.1451dup | |
12 | g.52516724C>A | CA384923836 | KRT5 | c.1352G>T (p.Arg451Leu) n.730G>T c.474G>T n.559G>T n.1450G>T | |
12 | g.52516724C= | CA2036538954 | KRT5 | c.1352G= (p.Arg451=) n.730G= c.474G= n.559G= n.1450G= | |
12 | g.52516724C>G | CA6582546 | KRT5 | c.1352G>C (p.Arg451Pro) n.730G>C c.474G>C n.559G>C n.1450G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516724C>T | CA6582545 | KRT5 | c.1352G>A (p.Arg451His) n.730G>A c.474G>A n.559G>A n.1450G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516725G>A | CA6582547 | KRT5 | c.1351C>T (p.Arg451Cys) n.729C>T c.473C>T n.558C>T n.1449C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516725G>C | CA384923852 | KRT5 | c.1351C>G (p.Arg451Gly) n.729C>G c.473C>G n.558C>G n.1449C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516725G= | CA2036538955 | KRT5 | c.1351C= (p.Arg451=) n.729C= c.473C= n.558C= n.1449C= | |
12 | g.52516725G>T | CA384923854 | KRT5 | c.1351C>A (p.Arg451Ser) n.729C>A c.473C>A n.558C>A n.1449C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516726C>A | CA480069700 | KRT5 | c.1350G>T (p.Leu450=) n.728G>T c.472G>T n.557G>T n.1448G>T | |
12 | g.52516726C= | CA2036538956 | KRT5 | c.1350G= (p.Leu450=) n.728G= c.472G= n.557G= n.1448G= | |
12 | g.52516726C>G | CA480069702 | KRT5 | c.1350G>C (p.Leu450=) n.728G>C c.472G>C n.557G>C n.1448G>C | |
12 | g.52516726C>T | CA480069701 | KRT5 | c.1350G>A (p.Leu450=) n.728G>A c.472G>A n.557G>A n.1448G>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.52516727A>C | CA384923857 | KRT5 | c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.727T>G c.471T>G n.556T>G n.1447T>G | |
12 | g.52516727A>G | CA384923858 | KRT5 | c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.727T>C c.471T>C n.556T>C n.1447T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516727A>T | CA384923860 | KRT5 | c.1349T>A (p.Leu450Gln) n.727T>A c.471T>A n.556T>A n.1447T>A | |
12 | g.52516728G>A | CA6582548 | KRT5 | c.1348C>T (p.Leu450=) n.726C>T c.470C>T n.555C>T n.1446C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516728G>C | CA384923863 | KRT5 | c.1348C>G (p.Leu450Val) n.726C>G c.470C>G n.555C>G n.1446C>G | |
12 | g.52516728G= | CA2036538957 | KRT5 | c.1348C= (p.Leu450=) n.726C= c.470C= n.555C= n.1446C= | |
12 | g.52516728G>T | CA384923865 | KRT5 | c.1348C>A (p.Leu450Met) n.726C>A c.470C>A n.555C>A n.1446C>A | |
12 | g.52516729C>A | CA480069706 | KRT5 | c.1347G>T (p.Leu449=) n.725G>T c.469G>T n.554G>T n.1445G>T | |
12 | g.52516729C>G | CA480069707 | KRT5 | c.1347G>C (p.Leu449=) n.725G>C c.469G>C n.554G>C n.1445G>C | |
12 | g.52516729C>T | CA480069708 | KRT5 | c.1347G>A (p.Leu449=) n.725G>A c.469G>A n.554G>A n.1445G>A | |
12 | g.52516730A>C | CA384923869 | KRT5 | c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.724T>G c.468T>G n.553T>G n.1444T>G | |
12 | g.52516730A>G | CA384923871 | KRT5 | c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.724T>C c.468T>C n.553T>C n.1444T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516730A>T | CA384923867 | KRT5 | c.1346T>A (p.Leu449Gln) n.724T>A c.468T>A n.553T>A n.1444T>A | |
12 | g.52516731G>A | CA480069712 | KRT5 | c.1345C>T (p.Leu449=) n.723C>T c.467C>T n.552C>T n.1443C>T | COSMIC |
12 | g.52516731G>C | CA384923873 | KRT5 | c.1345C>G (p.Leu449Val) n.723C>G c.467C>G n.552C>G n.1443C>G | |
12 | g.52516731G>T | CA384923875 | KRT5 | c.1345C>A (p.Leu449Met) n.723C>A c.467C>A n.552C>A n.1443C>A | |
12 | g.52516732C>A | CA480069713 | KRT5 | c.1344G>T (p.Arg448=) n.722G>T c.466G>T n.551G>T n.1442G>T | |
12 | g.52516732C= | CA2036538958 | KRT5 | c.1344G= (p.Arg448=) n.722G= c.466G= n.551G= n.1442G= | |
12 | g.52516732C>G | CA480069714 | KRT5 | c.1344G>C (p.Arg448=) n.722G>C c.466G>C n.551G>C n.1442G>C | |
12 | g.52516732C>T | CA480069715 | KRT5 | c.1344G>A (p.Arg448=) n.722G>A c.466G>A n.551G>A n.1442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516733C>A | CA384923878 | KRT5 | c.1343G>T (p.Arg448Leu) n.721G>T c.465G>T n.550G>T n.1441G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516733C= | CA2036538959 | KRT5 | c.1343G= (p.Arg448=) n.721G= c.465G= n.550G= n.1441G= | |
12 | g.52516733C>G | CA384923879 | KRT5 | c.1343G>C (p.Arg448Pro) n.721G>C c.465G>C n.550G>C n.1441G>C | |
12 | g.52516733C>T | CA6582549 | KRT5 | c.1343G>A (p.Arg448Gln) n.721G>A c.465G>A n.550G>A n.1441G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516734G>A | CA6582550 | KRT5 | c.1342C>T (p.Arg448Trp) n.720C>T c.464C>T n.549C>T n.1440C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516734G>C | CA384923882 | KRT5 | c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.720C>G c.464C>G n.549C>G n.1440C>G | |
12 | g.52516734G= | CA2036538960 | KRT5 | c.1342C= (p.Arg448=) n.720C= c.464C= n.549C= n.1440C= | |
12 | g.52516734G>T | CA480069721 | KRT5 | c.1342C>A (p.Arg448=) n.720C>A c.464C>A n.549C>A n.1440C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516735G>A | CA480069722 | KRT5 | c.1341C>T (p.Ala447=) n.719C>T c.463C>T n.548C>T n.1439C>T | COSMIC |
12 | g.52516735G>C | CA480069723 | KRT5 | c.1341C>G (p.Ala447=) n.719C>G c.463C>G n.548C>G n.1439C>G | |
12 | g.52516735G= | CA2036538961 | KRT5 | c.1341C= (p.Ala447=) n.719C= c.463C= n.548C= n.1439C= | |
12 | g.52516735G>T | CA480069724 | KRT5 | c.1341C>A (p.Ala447=) n.719C>A c.463C>A n.548C>A n.1439C>A | dbSNP |
12 | g.52516736G>A | CA384923884 | KRT5 | c.1340C>T (p.Ala447Val) n.718C>T c.462C>T n.547C>T n.1438C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516736G>C | CA384923886 | KRT5 | c.1340C>G (p.Ala447Gly) n.718C>G c.462C>G n.547C>G n.1438C>G | |
12 | g.52516736G= | CA2036538962 | KRT5 | c.1340C= (p.Ala447=) n.718C= c.462C= n.547C= n.1438C= | |
12 | g.52516736G>T | CA384923887 | KRT5 | c.1340C>A (p.Ala447Asp) n.718C>A c.462C>A n.547C>A n.1438C>A | |
12 | g.52516737C>A | CA384923888 | KRT5 | c.1339G>T (p.Ala447Ser) n.717G>T c.461G>T n.546G>T n.1437G>T | |
12 | g.52516737C>G | CA384923889 | KRT5 | c.1339G>C (p.Ala447Pro) n.717G>C c.461G>C n.546G>C n.1437G>C | |
12 | g.52516737C>T | CA384923891 | KRT5 | c.1339G>A (p.Ala447Thr) n.717G>A c.461G>A n.546G>A n.1437G>A | |
12 | g.52516738C>A | CA384923893 | KRT5 | c.1338G>T (p.Met446Ile) n.716G>T c.460G>T n.545G>T n.1436G>T | |
12 | g.52516738C>G | CA384923897 | KRT5 | c.1338G>C (p.Met446Ile) n.716G>C c.460G>C n.545G>C n.1436G>C | |
12 | g.52516738C>T | CA384923896 | KRT5 | c.1338G>A (p.Met446Ile) n.716G>A c.460G>A n.545G>A n.1436G>A | |
12 | g.52516739A>C | CA384923899 | KRT5 | c.1337T>G (p.Met446Arg) n.715T>G c.459T>G n.544T>G n.1435T>G | |
12 | g.52516739A>G | CA384923902 | KRT5 | c.1337T>C (p.Met446Thr) n.715T>C c.459T>C n.544T>C n.1435T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516739A>T | CA384923904 | KRT5 | c.1337T>A (p.Met446Lys) n.715T>A c.459T>A n.544T>A n.1435T>A | |
12 | g.52516740T>A | CA384923906 | KRT5 | c.1336A>T (p.Met446Leu) n.714A>T c.458A>T n.543A>T n.1434A>T | dbSNP |
12 | g.52516740T>C | CA384923908 | KRT5 | c.1336A>G (p.Met446Val) n.714A>G c.458A>G n.543A>G n.1434A>G | |
12 | g.52516740T>G | CA6582551 | KRT5 | c.1336A>C (p.Met446Leu) n.714A>C c.458A>C n.543A>C n.1434A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516740T= | CA2036538963 | KRT5 | c.1336A= (p.Met446=) n.714A= c.458A= n.543A= n.1434A= | |
12 | g.52516741G>A | CA480069728 | KRT5 | c.1335C>T (p.Asp445=) n.713C>T c.457C>T n.542C>T n.1433C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516741G>C | CA384923911 | KRT5 | c.1335C>G (p.Asp445Glu) n.713C>G c.457C>G n.542C>G n.1433C>G | |
12 | g.52516741G>T | CA384923913 | KRT5 | c.1335C>A (p.Asp445Glu) n.713C>A c.457C>A n.542C>A n.1433C>A | |
12 | g.52516742T>A | CA384923915 | KRT5 | c.1334A>T (p.Asp445Val) n.712A>T c.456A>T n.541A>T n.1432A>T | |
12 | g.52516742T>C | CA384923917 | KRT5 | c.1334A>G (p.Asp445Gly) n.712A>G c.456A>G n.541A>G n.1432A>G | |
12 | g.52516742T>G | CA384923919 | KRT5 | c.1334A>C (p.Asp445Ala) n.712A>C c.456A>C n.541A>C n.1432A>C | |
12 | g.52516743C>A | CA384923923 | KRT5 | c.1333G>T (p.Asp445Tyr) n.711G>T c.455G>T n.540G>T n.1431G>T | |
12 | g.52516743C= | CA2036538964 | KRT5 | c.1333G= (p.Asp445=) n.711G= c.455G= n.540G= n.1431G= | |
12 | g.52516743C>G | CA384923921 | KRT5 | c.1333G>C (p.Asp445His) n.711G>C c.455G>C n.540G>C n.1431G>C | |
12 | g.52516743C>T | CA237226656 | KRT5 | c.1333G>A (p.Asp445Asn) n.711G>A c.455G>A n.540G>A n.1431G>A | dbSNP |
12 | g.52516744C>A | CA384923925 | KRT5 | c.1332G>T (p.Gln444His) n.710G>T c.454G>T n.539G>T n.1430G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516744C= | CA2036538965 | KRT5 | c.1332G= (p.Gln444=) n.710G= c.454G= n.539G= n.1430G= | |
12 | g.52516744C>G | CA384923927 | KRT5 | c.1332G>C (p.Gln444His) n.710G>C c.454G>C n.539G>C n.1430G>C | |
12 | g.52516744C>T | CA480069730 | KRT5 | c.1332G>A (p.Gln444=) n.710G>A c.454G>A n.539G>A n.1430G>A | dbSNP |
12 | g.52516748_52516759del | CA2573053707 | KRT5 | c.1321_1332del (p.Lys441_Gln444del) n.699_710del c.443_454del n.528_539del n.1419_1430del | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516745T>A | CA384923929 | KRT5 | c.1331A>T (p.Gln444Leu) n.709A>T c.453A>T n.538A>T n.1429A>T | |
12 | g.52516745T>C | CA384923931 | KRT5 | c.1331A>G (p.Gln444Arg) n.709A>G c.453A>G n.538A>G n.1429A>G | |
12 | g.52516745T>G | CA384923933 | KRT5 | c.1331A>C (p.Gln444Pro) n.709A>C c.453A>C n.538A>C n.1429A>C | |
12 | g.52516746G>A | CA384923935 | KRT5 | c.1330C>T (p.Gln444Ter) n.708C>T c.452C>T n.537C>T n.1428C>T | |
12 | g.52516746G>C | CA384923936 | KRT5 | c.1330C>G (p.Gln444Glu) n.708C>G c.452C>G n.537C>G n.1428C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516746G>T | CA384923938 | KRT5 | c.1330C>A (p.Gln444Lys) n.708C>A c.452C>A n.537C>A n.1428C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516747C>A | CA384923941 | KRT5 | c.1329G>T (p.Lys443Asn) n.707G>T c.451G>T n.536G>T n.1427G>T | |
12 | g.52516747C= | CA2036538966 | KRT5 | c.1329G= (p.Lys443=) n.707G= c.451G= n.536G= n.1427G= | |
12 | g.52516747C>G | CA216655 | KRT5 | c.1329G>C (p.Lys443Asn) n.707G>C c.451G>C n.536G>C n.1427G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516747C>T | CA480069734 | KRT5 | c.1329G>A (p.Lys443=) n.707G>A c.451G>A n.536G>A n.1427G>A | |
12 | g.52516748T>A | CA384923944 | KRT5 | c.1328A>T (p.Lys443Met) n.706A>T c.450A>T n.535A>T n.1426A>T | |
12 | g.52516748T>C | CA384923946 | KRT5 | c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.706A>G c.450A>G n.535A>G n.1426A>G | dbSNP |
12 | g.52516748T>G | CA384923947 | KRT5 | c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.706A>C c.450A>C n.535A>C n.1426A>C | |
12 | g.52516748T= | CA2036538967 | KRT5 | c.1328A= (p.Lys443=) n.706A= c.450A= n.535A= n.1426A= | |
12 | g.52516749T>A | CA384923953 | KRT5 | c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.705A>T c.449A>T n.534A>T n.1425A>T | |
12 | g.52516749T>C | CA384923950 | KRT5 | c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.705A>G c.449A>G n.534A>G n.1425A>G | |
12 | g.52516749T>G | CA384923951 | KRT5 | c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.705A>C c.449A>C n.534A>C n.1425A>C | |
12 | g.52516750G>A | CA480069735 | KRT5 | c.1326C>T (p.Ala442=) n.704C>T c.448C>T n.533C>T n.1424C>T | |
12 | g.52516750G>C | CA480069736 | KRT5 | c.1326C>G (p.Ala442=) n.704C>G c.448C>G n.533C>G n.1424C>G | |
12 | g.52516750G>T | CA480069737 | KRT5 | c.1326C>A (p.Ala442=) n.704C>A c.448C>A n.533C>A n.1424C>A | |
12 | g.52516755_52516766dup | CA2575165393 | KRT5 | c.1315_1326dup (p.Ala442_Lys443insLeuGlnLysAla) n.693_704dup c.437_448dup n.522_533dup n.1413_1424dup | |
12 | g.52516751G>A | CA237226665 | KRT5 | c.1325C>T (p.Ala442Val) n.703C>T c.447C>T n.532C>T n.1423C>T | dbSNP |
12 | g.52516751G>C | CA384923957 | KRT5 | c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.703C>G c.447C>G n.532C>G n.1423C>G | |
12 | g.52516751G= | CA2036538968 | KRT5 | c.1325C= (p.Ala442=) n.703C= c.447C= n.532C= n.1423C= | |
12 | g.52516751G>T | CA384923958 | KRT5 | c.1325C>A (p.Ala442Asp) n.703C>A c.447C>A n.532C>A n.1423C>A | |
12 | g.52516752C>A | CA384923962 | KRT5 | c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.702G>T c.446G>T n.531G>T n.1422G>T | |
12 | g.52516752C>G | CA384923964 | KRT5 | c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.702G>C c.446G>C n.531G>C n.1422G>C | |
12 | g.52516752C>T | CA384923966 | KRT5 | c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.702G>A c.446G>A n.531G>A n.1422G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516753C>A | CA384923969 | KRT5 | c.1323G>T (p.Lys441Asn) n.701G>T c.445G>T n.530G>T n.1421G>T | |
12 | g.52516753C>G | CA384923972 | KRT5 | c.1323G>C (p.Lys441Asn) n.701G>C c.445G>C n.530G>C n.1421G>C | |
12 | g.52516753C>T | CA480069740 | KRT5 | c.1323G>A (p.Lys441=) n.701G>A c.445G>A n.530G>A n.1421G>A | COSMIC |
12 | g.52516754T>A | CA384923975 | KRT5 | c.1322A>T (p.Lys441Met) n.700A>T c.444A>T n.529A>T n.1420A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516754T>C | CA384923978 | KRT5 | c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.700A>G c.444A>G n.529A>G n.1420A>G | |
12 | g.52516754T>G | CA384923980 | KRT5 | c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.700A>C c.444A>C n.529A>C n.1420A>C | |
12 | g.52516755T>A | CA384923986 | KRT5 | c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.699A>T c.443A>T n.528A>T n.1419A>T | |
12 | g.52516755T>C | CA384923988 | KRT5 | c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.699A>G c.443A>G n.528A>G n.1419A>G | |
12 | g.52516755T>G | CA384923983 | KRT5 | c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.699A>C c.443A>C n.528A>C n.1419A>C | |
12 | g.52516756C>A | CA384923990 | KRT5 | c.1320G>T (p.Gln440His) n.698G>T c.442G>T n.527G>T n.1418G>T | |
12 | g.52516756C= | CA2036538969 | KRT5 | c.1320G= (p.Gln440=) n.698G= c.442G= n.527G= n.1418G= | |
12 | g.52516756C>G | CA384923992 | KRT5 | c.1320G>C (p.Gln440His) n.698G>C c.442G>C n.527G>C n.1418G>C | |
12 | g.52516756C>T | CA6582552 | KRT5 | c.1320G>A (p.Gln440=) n.698G>A c.442G>A n.527G>A n.1418G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516757T>A | CA384923995 | KRT5 | c.1319A>T (p.Gln440Leu) n.697A>T c.441A>T n.526A>T n.1417A>T | |
12 | g.52516757T>C | CA384923996 | KRT5 | c.1319A>G (p.Gln440Arg) n.697A>G c.441A>G n.526A>G n.1417A>G | |
12 | g.52516757T>G | CA384923998 | KRT5 | c.1319A>C (p.Gln440Pro) n.697A>C c.441A>C n.526A>C n.1417A>C | dbSNP |
12 | g.52516757T= | CA2036538970 | KRT5 | c.1319A= (p.Gln440=) n.697A= c.441A= n.526A= n.1417A= | |
12 | g.52516758G>A | CA384924006 | KRT5 | c.1318C>T (p.Gln440Ter) n.696C>T c.440C>T n.525C>T n.1416C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516758G>C | CA384924002 | KRT5 | c.1318C>G (p.Gln440Glu) n.696C>G c.440C>G n.525C>G n.1416C>G | |
12 | g.52516758G>T | CA384924004 | KRT5 | c.1318C>A (p.Gln440Lys) n.696C>A c.440C>A n.525C>A n.1416C>A | |
12 | g.52516759C>A | CA480069743 | KRT5 | c.1317G>T (p.Leu439=) n.695G>T c.439G>T n.524G>T n.1415G>T | |
12 | g.52516759C= | CA2036538971 | KRT5 | c.1317G= (p.Leu439=) n.695G= c.439G= n.524G= n.1415G= | |
12 | g.52516759C>G | CA480069744 | KRT5 | c.1317G>C (p.Leu439=) n.695G>C c.439G>C n.524G>C n.1415G>C | |
12 | g.52516759C>T | CA237226694 | KRT5 | c.1317G>A (p.Leu439=) n.695G>A c.439G>A n.524G>A n.1415G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516760A>C | CA384924008 | KRT5 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.694T>G c.438T>G n.523T>G n.1414T>G | |
12 | g.52516760A>G | CA384924009 | KRT5 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.694T>C c.438T>C n.523T>C n.1414T>C | |
12 | g.52516760A>T | CA384924010 | KRT5 | c.1316T>A (p.Leu439Gln) n.694T>A c.438T>A n.523T>A n.1414T>A | |
12 | g.52516761G>A | CA480069745 | KRT5 | c.1315C>T (p.Leu439=) n.693C>T c.437C>T n.522C>T n.1413C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516761G>C | CA384924011 | KRT5 | c.1315C>G (p.Leu439Val) n.693C>G c.437C>G n.522C>G n.1413C>G | |
12 | g.52516761G>T | CA384924012 | KRT5 | c.1315C>A (p.Leu439Met) n.693C>A c.437C>A n.522C>A n.1413C>A | |
12 | g.52516762G>A | CA480069750 | KRT5 | c.1314C>T (p.Ala438=) n.692C>T c.436C>T n.521C>T n.1412C>T | |
12 | g.52516762G>C | CA480069749 | KRT5 | c.1314C>G (p.Ala438=) n.692C>G c.436C>G n.521C>G n.1412C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516762G>T | CA480069747 | KRT5 | c.1314C>A (p.Ala438=) n.692C>A c.436C>A n.521C>A n.1412C>A | COSMIC |
12 | g.52516763G>A | CA384924023 | KRT5 | c.1313C>T (p.Ala438Val) n.691C>T c.435C>T n.520C>T n.1411C>T | |
12 | g.52516763G>C | CA384924026 | KRT5 | c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.691C>G c.435C>G n.520C>G n.1411C>G | |
12 | g.52516763G= | CA2036538972 | KRT5 | c.1313C= (p.Ala438=) n.691C= c.435C= n.520C= n.1411C= | |
12 | g.52516763G>T | CA216654 | KRT5 | c.1313C>A (p.Ala438Asp) n.691C>A c.435C>A n.520C>A n.1411C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.52516764C>A | CA384924030 | KRT5 | c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.690G>T c.434G>T n.519G>T n.1410G>T | |
12 | g.52516764C= | CA2036538973 | KRT5 | c.1312G= (p.Ala438=) n.690G= c.434G= n.519G= n.1410G= | |
12 | g.52516764C>G | CA384924032 | KRT5 | c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.690G>C c.434G>C n.519G>C n.1410G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516764C>T | CA384924035 | KRT5 | c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.690G>A c.434G>A n.519G>A n.1410G>A | |
12 | g.52516765C>A | CA384924038 | KRT5 | c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.689G>T c.433G>T n.518G>T n.1409G>T | |
12 | g.52516765C= | CA2036538974 | KRT5 | c.1311G= (p.Glu437=) n.689G= c.433G= n.518G= n.1409G= | |
12 | g.52516765C>G | CA384924040 | KRT5 | c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.689G>C c.433G>C n.518G>C n.1409G>C | |
12 | g.52516765C>T | CA6582553 | KRT5 | c.1311G>A (p.Glu437=) n.689G>A c.433G>A n.518G>A n.1409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516766T>A | CA384924045 | KRT5 | c.1310A>T (p.Glu437Val) n.688A>T c.432A>T n.517A>T n.1408A>T | |
12 | g.52516766T>C | CA6582554 | KRT5 | c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.688A>G c.432A>G n.517A>G n.1408A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516766T>G | CA384924048 | KRT5 | c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.688A>C c.432A>C n.517A>C n.1408A>C | |
12 | g.52516766T= | CA2036538975 | KRT5 | c.1310A= (p.Glu437=) n.688A= c.432A= n.517A= n.1408A= | |
12 | g.52516767C>A | CA384924051 | KRT5 | c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.687G>T c.431G>T n.516G>T n.1407G>T | |
12 | g.52516767C>G | CA384924052 | KRT5 | c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.687G>C c.431G>C n.516G>C n.1407G>C | |
12 | g.52516767C>T | CA384924055 | KRT5 | c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.687G>A c.431G>A n.516G>A n.1407G>A | COSMIC |
12 | g.52516768C>A | CA384924058 | KRT5 | c.1308G>T (p.Glu436Asp) n.686G>T c.430G>T n.515G>T n.1406G>T | |
12 | g.52516768C= | CA2036538976 | KRT5 | c.1308G= (p.Glu436=) n.686G= c.430G= n.515G= n.1406G= | |
12 | g.52516768C>G | CA6582555 | KRT5 | c.1308G>C (p.Glu436Asp) n.686G>C c.430G>C n.515G>C n.1406G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516768C>T | CA480069753 | KRT5 | c.1308G>A (p.Glu436=) n.686G>A c.430G>A n.515G>A n.1406G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516769T>A | CA384924060 | KRT5 | c.1307A>T (p.Glu436Val) n.685A>T c.429A>T n.514A>T n.1405A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516769T>C | CA384924066 | KRT5 | c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.685A>G c.429A>G n.514A>G n.1405A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.52516769T>G | CA384924063 | KRT5 | c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.685A>C c.429A>C n.514A>C n.1405A>C | |
12 | g.52516769T= | CA2036538977 | KRT5 | c.1307A= (p.Glu436=) n.685A= c.429A= n.514A= n.1405A= | |
12 | g.52516770C>A | CA384924069 | KRT5 | c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.684G>T c.428G>T n.513G>T n.1404G>T | |
12 | g.52516770C>G | CA384924073 | KRT5 | c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.684G>C c.428G>C n.513G>C n.1404G>C | |
12 | g.52516770C>T | CA384924070 | KRT5 | c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.684G>A c.428G>A n.513G>A n.1404G>A | |
12 | g.52516771C>A | CA480069754 | KRT5 | c.1305G>T (p.Leu435=) n.683G>T c.427G>T n.512G>T n.1403G>T | |
12 | g.52516771C= | CA2036538978 | KRT5 | c.1305G= (p.Leu435=) n.683G= c.427G= n.512G= n.1403G= | |
12 | g.52516771C>G | CA480069755 | KRT5 | c.1305G>C (p.Leu435=) n.683G>C c.427G>C n.512G>C n.1403G>C | |
12 | g.52516771C>T | CA480069756 | KRT5 | c.1305G>A (p.Leu435=) n.683G>A c.427G>A n.512G>A n.1403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516772A>C | CA384924079 | KRT5 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.682T>G c.426T>G n.511T>G n.1402T>G | |
12 | g.52516772A>G | CA384924080 | KRT5 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.682T>C c.426T>C n.511T>C n.1402T>C | |
12 | g.52516772A>T | CA384924082 | KRT5 | c.1304T>A (p.Leu435Gln) n.682T>A c.426T>A n.511T>A n.1402T>A | |
12 | g.52516773G>A | CA480069760 | KRT5 | c.1303C>T (p.Leu435=) n.681C>T c.425C>T n.510C>T n.1401C>T | |
12 | g.52516773G>C | CA384924085 | KRT5 | c.1303C>G (p.Leu435Val) n.681C>G c.425C>G n.510C>G n.1401C>G | |
12 | g.52516773G>T | CA384924087 | KRT5 | c.1303C>A (p.Leu435Met) n.681C>A c.425C>A n.510C>A n.1401C>A | |
12 | g.52516774C>A | CA384924090 | KRT5 | c.1302G>T (p.Glu434Asp) n.680G>T c.424G>T n.509G>T n.1400G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516774C= | CA2036538979 | KRT5 | c.1302G= (p.Glu434=) n.680G= c.424G= n.509G= n.1400G= | |
12 | g.52516774C>G | CA384924092 | KRT5 | c.1302G>C (p.Glu434Asp) n.680G>C c.424G>C n.509G>C n.1400G>C | |
12 | g.52516774C>T | CA6582556 | KRT5 | c.1302G>A (p.Glu434=) n.680G>A c.424G>A n.509G>A n.1400G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516775T>A | CA6582557 | KRT5 | c.1301A>T (p.Glu434Val) n.679A>T c.423A>T n.508A>T n.1399A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516775T>C | CA384924097 | KRT5 | c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.679A>G c.423A>G n.508A>G n.1399A>G | |
12 | g.52516775T>G | CA384924099 | KRT5 | c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.679A>C c.423A>C n.508A>C n.1399A>C | |
12 | g.52516775T= | CA2036538980 | KRT5 | c.1301A= (p.Glu434=) n.679A= c.423A= n.508A= n.1399A= | |
12 | g.52516776C>A | CA384924102 | KRT5 | c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.678G>T c.422G>T n.507G>T n.1398G>T | COSMIC |
12 | g.52516776C= | CA2036538982 | KRT5 | c.1300G= (p.Glu434=) n.678G= c.422G= n.507G= n.1398G= | |
12 | g.52516776C>G | CA384924105 | KRT5 | c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.678G>C c.422G>C n.507G>C n.1398G>C | |
12 | g.52516776C>T | CA6582558 | KRT5 | c.1300G>A (p.Glu434Lys) n.678G>A c.422G>A n.507G>A n.1398G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516776_52516791delinsCGGCCAGCTTGTTCCT | CA2036538981 | KRT5 | c.1285_1300delinsAGGAACAAGCTGGCCG (p.Arg429=) n.663_678delinsAGGAACAAGCTGGCCG c.407_422delinsAGGAACAAGCTGGCCG n.492_507delinsAGGAACAAGCTGGCCG n.1383_1398delinsAGGAACAAGCTGGCCG | |
12 | g.52516776_52516803delinsCGGCCAGCTTGTTCCTGGCATCCTTGAG | CA2036538983 | KRT5 | c.1273_1300delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG (p.Leu425=) n.651_678delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG c.395_422delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG n.480_507delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG n.1371_1398delinsCTCAAGGATGCCAGGAACAAGCTGGCCG |