Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52516672G>ACA480069613KRT5c.1404C>T (p.Ala468=)
c.526C>T
n.611C>T
n.1502C>T
12g.52516672G>CCA480069611KRT5c.1404C>G (p.Ala468=)
c.526C>G
n.611C>G
n.1502C>G
12g.52516672G>TCA480069612KRT5c.1404C>A (p.Ala468=)
c.526C>A
n.611C>A
n.1502C>A
12g.52516673G>ACA384923541KRT5c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.525C>T
n.610C>T
n.1501C>T
12g.52516673G>CCA384923542KRT5c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.525C>G
n.610C>G
n.1501C>G
12g.52516673G>TCA384923544KRT5c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.525C>A
n.610C>A
n.1501C>A
12g.52516674C>ACA384923547KRT5c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.524G>T
n.609G>T
n.1500G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.52516674C=CA2036538930KRT5c.1402G= (p.Ala468=)
c.524G=
n.609G=
n.1500G=
12g.52516674C>GCA384923550KRT5c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.524G>C
n.609G>C
n.1500G>C
12g.52516674C>TCA384923552KRT5c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.524G>A
n.609G>A
n.1500G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516675G>ACA6582536KRT5c.1401C>T (p.Ile467=)
c.523C>T
n.608C>T
n.1499C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516675G>CCA216664KRT5c.1401C>G (p.Ile467Met)
c.523C>G
n.608C>G
n.1499C>G
 ClinVar dbSNP
12g.52516675G=CA2036538931KRT5c.1401C= (p.Ile467=)
c.523C=
n.608C=
n.1499C=
12g.52516675G>TCA237226603KRT5c.1401C>A (p.Ile467=)
c.523C>A
n.608C>A
n.1499C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516675_52516676delinsTTCA2695216895KRT5c.1400_1401delinsAA (p.Ile467Lys)
c.522_523delinsAA
n.607_608delinsAA
n.1498_1499delinsAA
12g.52516676A=CA2036538932KRT5c.1400T= (p.Ile467=)
c.522T=
n.607T=
n.1498T=
12g.52516676A>CCA384923558KRT5c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.522T>G
n.607T>G
n.1498T>G
12g.52516676A>GCA216663KRT5c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.522T>C
n.607T>C
n.1498T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.52516676A>TCA384923560KRT5c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.522T>A
n.607T>A
n.1498T>A
12g.52516677T>ACA384923563KRT5c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.521A>T
n.606A>T
n.1497A>T
12g.52516677T>CCA384923565KRT5c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.521A>G
n.606A>G
n.1497A>G
12g.52516677T>GCA216661KRT5c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.521A>C
n.606A>C
n.1497A>C
 ClinVar dbSNP
12g.52516677T=CA2036538933KRT5c.1399A= (p.Ile467=)
c.521A=
n.606A=
n.1497A=
12g.52516678C>ACA384923569KRT5c.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.520G>T
n.605G>T
n.1496G>T
 ClinVar
12g.52516678C=CA2036538934KRT5c.1398G= (p.Glu466=)
c.520G=
n.605G=
n.1496G=
12g.52516678C>GCA216659KRT5c.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.520G>C
n.605G>C
n.1496G>C
 ClinVar dbSNP
12g.52516678C>TCA6582537KRT5c.1398G>A (p.Glu466=)
c.520G>A
n.605G>A
n.1496G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516679T>ACA384923575KRT5c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.519A>T
n.604A>T
n.1495A>T
12g.52516679T>CCA384923577KRT5c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.519A>G
n.604A>G
n.1495A>G
12g.52516679T>GCA384923579KRT5c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.519A>C
n.604A>C
n.1495A>C
12g.52516680C>ACA384923581KRT5c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.518G>T
n.603G>T
n.1494G>T
12g.52516680C=CA2036538935KRT5c.1396G= (p.Glu466=)
c.518G=
n.603G=
n.1494G=
12g.52516680C>GCA384923582KRT5c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.518G>C
n.603G>C
n.1494G>C
 ClinVar dbSNP
12g.52516680C>TCA384923585KRT5c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.518G>A
n.603G>A
n.1494G>A
12g.52516681C>ACA480069623KRT5c.1395G>T (p.Val465=)
c.517G>T
n.602G>T
n.1493G>T
12g.52516681C>GCA480069624KRT5c.1395G>C (p.Val465=)
c.517G>C
n.602G>C
n.1493G>C
12g.52516681C>TCA480069626KRT5c.1395G>A (p.Val465=)
c.517G>A
n.602G>A
n.1493G>A
12g.52516682A=CA2036538936KRT5c.1394T= (p.Val465=)
c.516T=
n.601T=
n.1492T=
12g.52516682A>CCA384923593KRT5c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.516T>G
n.601T>G
n.1492T>G
 ClinVar dbSNP
12g.52516682A>GCA384923588KRT5c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.516T>C
n.601T>C
n.1492T>C
12g.52516682A>TCA384923590KRT5c.1394T>A (p.Val465Glu)
c.516T>A
n.601T>A
n.1492T>A
12g.52516683C>ACA384923596KRT5c.1393G>T (p.Val465Leu)
c.515G>T
n.600G>T
n.1491G>T
 gnomAD v4
12g.52516683C=CA2036538937KRT5c.1393G= (p.Val465=)
c.515G=
n.600G=
n.1491G=
12g.52516683C>GCA384923599KRT5c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.515G>C
n.600G>C
n.1491G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516683C>TCA6582538KRT5c.1393G>A (p.Val465Met)
c.515G>A
n.600G>A
n.1491G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516684G>ACA6582539KRT5c.1392C>T (p.Asp464=)
c.514C>T
n.599C>T
n.1490C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516684G>CCA384923604KRT5c.1392C>G (p.Asp464Glu)
c.514C>G
n.599C>G
n.1490C>G
12g.52516684G=CA2036538938KRT5c.1392C= (p.Asp464=)
c.514C=
n.599C=
n.1490C=
12g.52516684G>TCA384923607KRT5c.1392C>A (p.Asp464Glu)
c.514C>A
n.599C>A
n.1490C>A
 ClinVar
12g.52516685T>ACA384923609KRT5c.1391A>T (p.Asp464Val)
c.513A>T
n.598A>T
n.1489A>T
12g.52516685T>CCA384923610KRT5c.1391A>G (p.Asp464Gly)
c.513A>G
n.598A>G
n.1489A>G
12g.52516685T>GCA384923614KRT5c.1391A>C (p.Asp464Ala)
c.513A>C
n.598A>C
n.1489A>C
12g.52516686C>ACA384923617KRT5c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
c.512G>T
n.597G>T
n.1488G>T
12g.52516686C>GCA384923618KRT5c.1390G>C (p.Asp464His)
c.512G>C
n.597G>C
n.1488G>C
12g.52516686C>TCA384923620KRT5c.1390G>A (p.Asp464Asn)
c.512G>A
n.597G>A
n.1488G>A
12g.52516687C>ACA480069632KRT5c.1389G>T (p.Leu463=)
c.511G>T
n.596G>T
n.1487G>T
12g.52516687C>GCA480069634KRT5c.1389G>C (p.Leu463=)
c.511G>C
n.596G>C
n.1487G>C
12g.52516687C>TCA480069635KRT5c.1389G>A (p.Leu463=)
c.511G>A
n.596G>A
n.1487G>A
12g.52516688A=CA2036538939KRT5c.1388T= (p.Leu463=)
c.510T=
n.595T=
n.1486T=
12g.52516688A>CCA384923625KRT5c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.510T>G
n.595T>G
n.1486T>G
12g.52516688A>GCA216658KRT5c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.510T>C
n.595T>C
n.1486T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.52516688A>TCA384923623KRT5c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.510T>A
n.595T>A
n.1486T>A
12g.52516689G>ACA480069640KRT5c.1387C>T (p.Leu463=)
c.509C>T
n.594C>T
n.1485C>T
12g.52516689G>CCA384923629KRT5c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.509C>G
n.594C>G
n.1485C>G
12g.52516689G>TCA384923628KRT5c.1387C>A (p.Leu463Met)
c.509C>A
n.594C>A
n.1485C>A
12g.52516690G>ACA480069641KRT5c.1386C>T (p.Ala462=)
n.764C>T
c.508C>T
n.593C>T
n.1484C>T
 gnomAD v4
12g.52516690G>CCA480069642KRT5c.1386C>G (p.Ala462=)
n.764C>G
c.508C>G
n.593C>G
n.1484C>G
12g.52516690G>TCA480069643KRT5c.1386C>A (p.Ala462=)
n.764C>A
c.508C>A
n.593C>A
n.1484C>A
12g.52516691G>ACA384923632KRT5c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.763C>T
c.507C>T
n.592C>T
n.1483C>T
12g.52516691G>CCA384923634KRT5c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.763C>G
c.507C>G
n.592C>G
n.1483C>G
12g.52516691G>TCA384923637KRT5c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.763C>A
c.507C>A
n.592C>A
n.1483C>A
12g.52516692C>ACA384923640KRT5c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.762G>T
c.506G>T
n.591G>T
n.1482G>T
 gnomAD v4
12g.52516692C>GCA384923642KRT5c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.762G>C
c.506G>C
n.591G>C
n.1482G>C
12g.52516692C>TCA384923644KRT5c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.762G>A
c.506G>A
n.591G>A
n.1482G>A
 gnomAD v4
12g.52516693C>ACA480069652KRT5c.1383G>T (p.Leu461=)
n.761G>T
c.505G>T
n.590G>T
n.1481G>T
12g.52516693C=CA2036538940KRT5c.1383G= (p.Leu461=)
n.761G=
c.505G=
n.590G=
n.1481G=
12g.52516693C>GCA480069651KRT5c.1383G>C (p.Leu461=)
n.761G>C
c.505G>C
n.590G>C
n.1481G>C
12g.52516693C>TCA6582540KRT5c.1383G>A (p.Leu461=)
n.761G>A
c.505G>A
n.590G>A
n.1481G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516694A>CCA384923651KRT5c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.760T>G
c.504T>G
n.589T>G
n.1480T>G
12g.52516694A>GCA384923652KRT5c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.760T>C
c.504T>C
n.589T>C
n.1480T>C
12g.52516694A>TCA384923654KRT5c.1382T>A (p.Leu461Gln)
n.760T>A
c.504T>A
n.589T>A
n.1480T>A
12g.52516695G>ACA480069654KRT5c.1381C>T (p.Leu461=)
n.759C>T
c.503C>T
n.588C>T
n.1479C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516695G>CCA384923657KRT5c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.759C>G
c.503C>G
n.588C>G
n.1479C>G
12g.52516695G=CA2036538941KRT5c.1381C= (p.Leu461=)
n.759C=
c.503C=
n.588C=
n.1479C=
12g.52516695G>TCA384923659KRT5c.1381C>A (p.Leu461Met)
n.759C>A
c.503C>A
n.588C>A
n.1479C>A
12g.52516696C>ACA384923666KRT5c.1380G>T (p.Lys460Asn)
n.758G>T
c.502G>T
n.587G>T
n.1478G>T
 COSMIC
12g.52516696C=CA2036538942KRT5c.1380G= (p.Lys460=)
n.758G=
c.502G=
n.587G=
n.1478G=
12g.52516696C>GCA384923663KRT5c.1380G>C (p.Lys460Asn)
n.758G>C
c.502G>C
n.587G>C
n.1478G>C
12g.52516696C>TCA480069659KRT5c.1380G>A (p.Lys460=)
n.758G>A
c.502G>A
n.587G>A
n.1478G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516697T>ACA384923673KRT5c.1379A>T (p.Lys460Met)
n.757A>T
c.501A>T
n.586A>T
n.1477A>T
12g.52516697T>CCA384923676KRT5c.1379A>G (p.Lys460Arg)
n.757A>G
c.501A>G
n.586A>G
n.1477A>G
12g.52516697T>GCA384923679KRT5c.1379A>C (p.Lys460Thr)
n.757A>C
c.501A>C
n.586A>C
n.1477A>C
12g.52516698T>ACA384923682KRT5c.1378A>T (p.Lys460Ter)
n.756A>T
c.500A>T
n.585A>T
n.1476A>T
12g.52516698T>CCA384923684KRT5c.1378A>G (p.Lys460Glu)
n.756A>G
c.500A>G
n.585A>G
n.1476A>G
12g.52516698T>GCA384923686KRT5c.1378A>C (p.Lys460Gln)
n.756A>C
c.500A>C
n.585A>C
n.1476A>C
12g.52516699G>ACA6582541KRT5c.1377C>T (p.Thr459=)
n.755C>T
c.499C>T
n.584C>T
n.1475C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516699G>CCA6582542KRT5c.1377C>G (p.Thr459=)
n.755C>G
c.499C>G
n.584C>G
n.1475C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516699G=CA2036538943KRT5c.1377C= (p.Thr459=)
n.755C=
c.499C=
n.584C=
n.1475C=
12g.52516699G>TCA480069661KRT5c.1377C>A (p.Thr459=)
n.755C>A
c.499C>A
n.584C>A
n.1475C>A
12g.52516700G>ACA384923691KRT5c.1376C>T (p.Thr459Ile)
n.754C>T
c.498C>T
n.583C>T
n.1474C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516700G>CCA384923693KRT5c.1376C>G (p.Thr459Ser)
n.754C>G
c.498C>G
n.583C>G
n.1474C>G
12g.52516700G=CA2036538944KRT5c.1376C= (p.Thr459=)
n.754C=
c.498C=
n.583C=
n.1474C=
12g.52516700G>TCA384923695KRT5c.1376C>A (p.Thr459Asn)
n.754C>A
c.498C>A
n.583C>A
n.1474C>A
 dbSNP
12g.52516701T>ACA384923697KRT5c.1375A>T (p.Thr459Ser)
n.753A>T
c.497A>T
n.582A>T
n.1473A>T
12g.52516701T>CCA384923698KRT5c.1375A>G (p.Thr459Ala)
n.753A>G
c.497A>G
n.582A>G
n.1473A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516701T>GCA384923700KRT5c.1375A>C (p.Thr459Pro)
n.753A>C
c.497A>C
n.582A>C
n.1473A>C
12g.52516701T=CA2036538945KRT5c.1375A= (p.Thr459=)
n.753A=
c.497A=
n.582A=
n.1473A=
12g.52516702G>ACA480069664KRT5c.1374C>T (p.Asn458=)
n.752C>T
c.496C>T
n.581C>T
n.1472C>T
12g.52516702G>CCA384923703KRT5c.1374C>G (p.Asn458Lys)
n.752C>G
c.496C>G
n.581C>G
n.1472C>G
12g.52516702G>TCA384923705KRT5c.1374C>A (p.Asn458Lys)
n.752C>A
c.496C>A
n.581C>A
n.1472C>A
12g.52516703T>ACA384923708KRT5c.1373A>T (p.Asn458Ile)
n.751A>T
c.495A>T
n.580A>T
n.1471A>T
12g.52516703T>CCA384923710KRT5c.1373A>G (p.Asn458Ser)
n.751A>G
c.495A>G
n.580A>G
n.1471A>G
12g.52516703T>GCA384923714KRT5c.1373A>C (p.Asn458Thr)
n.751A>C
c.495A>C
n.580A>C
n.1471A>C
 gnomAD v4
12g.52516704T>ACA384923717KRT5c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
n.750A>T
c.494A>T
n.579A>T
n.1470A>T
12g.52516704T>CCA384923719KRT5c.1372A>G (p.Asn458Asp)
n.750A>G
c.494A>G
n.579A>G
n.1470A>G
12g.52516704T>GCA384923721KRT5c.1372A>C (p.Asn458His)
n.750A>C
c.494A>C
n.579A>C
n.1470A>C
12g.52516705C>ACA384923729KRT5c.1371G>T (p.Met457Ile)
n.749G>T
c.493G>T
n.578G>T
n.1469G>T
12g.52516705C>GCA384923726KRT5c.1371G>C (p.Met457Ile)
n.749G>C
c.493G>C
n.578G>C
n.1469G>C
12g.52516705C>TCA384923724KRT5c.1371G>A (p.Met457Ile)
n.749G>A
c.493G>A
n.578G>A
n.1469G>A
12g.52516706A=CA2036538946KRT5c.1370T= (p.Met457=)
n.748T=
c.492T=
n.577T=
n.1468T=
12g.52516706A>CCA384923732KRT5c.1370T>G (p.Met457Arg)
n.748T>G
c.492T>G
n.577T>G
n.1468T>G
 gnomAD v4
12g.52516706A>GCA384923734KRT5c.1370T>C (p.Met457Thr)
n.748T>C
c.492T>C
n.577T>C
n.1468T>C
 dbSNP
12g.52516706A>TCA384923737KRT5c.1370T>A (p.Met457Lys)
n.748T>A
c.492T>A
n.577T>A
n.1468T>A
12g.52516707T>ACA384923738KRT5c.1369A>T (p.Met457Leu)
n.747A>T
c.491A>T
n.576A>T
n.1467A>T
12g.52516707T>CCA384923741KRT5c.1369A>G (p.Met457Val)
n.747A>G
c.491A>G
n.576A>G
n.1467A>G
 gnomAD v4
12g.52516707T>GCA6582543KRT5c.1369A>C (p.Met457Leu)
n.747A>C
c.491A>C
n.576A>C
n.1467A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516707T=CA2036538947KRT5c.1369A= (p.Met457=)
n.747A=
c.491A=
n.576A=
n.1467A=
12g.52516708G>ACA480069672KRT5c.1368C>T (p.Leu456=)
n.746C>T
c.490C>T
n.575C>T
n.1466C>T
12g.52516708G>CCA480069673KRT5c.1368C>G (p.Leu456=)
n.746C>G
c.490C>G
n.575C>G
n.1466C>G
12g.52516708G>TCA480069674KRT5c.1368C>A (p.Leu456=)
n.746C>A
c.490C>A
n.575C>A
n.1466C>A
12g.52516709A>CCA384923744KRT5c.1367T>G (p.Leu456Arg)
n.745T>G
c.489T>G
n.574T>G
n.1465T>G
12g.52516709A>GCA384923748KRT5c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.745T>C
c.489T>C
n.574T>C
n.1465T>C
12g.52516709A>TCA384923745KRT5c.1367T>A (p.Leu456His)
n.745T>A
c.489T>A
n.574T>A
n.1465T>A
12g.52516710G>ACA384923750KRT5c.1366C>T (p.Leu456Phe)
n.744C>T
c.488C>T
n.573C>T
n.1464C>T
12g.52516710G>CCA384923752KRT5c.1366C>G (p.Leu456Val)
n.744C>G
c.488C>G
n.573C>G
n.1464C>G
12g.52516710G>TCA384923754KRT5c.1366C>A (p.Leu456Ile)
n.744C>A
c.488C>A
n.573C>A
n.1464C>A
 gnomAD v4
12g.52516710_52516714delinsGCTCCCA2036538948KRT5c.1362_1366delinsGGAGC (p.Gln454=)
n.740_744delinsGGAGC
c.484_488delinsGGAGC
n.569_573delinsGGAGC
n.1460_1464delinsGGAGC
12g.52516711C>ACA384923756KRT5c.1365G>T (p.Glu455Asp)
n.743G>T
c.487G>T
n.572G>T
n.1463G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516711C=CA2036538949KRT5c.1365G= (p.Glu455=)
n.743G=
c.487G=
n.572G=
n.1463G=
12g.52516711C>GCA384923758KRT5c.1365G>C (p.Glu455Asp)
n.743G>C
c.487G>C
n.572G>C
n.1463G>C
12g.52516711C>TCA480069677KRT5c.1365G>A (p.Glu455=)
n.743G>A
c.487G>A
n.572G>A
n.1463G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516711_52516714delinsTACCAGCTCA216657KRT5c.1362_1365delinsAGCTGGTA (p.Glu455AlafsTer?)
n.740_743delinsAGCTGGTA
c.484_487delinsAGCTGGTA
n.569_572delinsAGCTGGTA
n.1460_1463delinsAGCTGGTA
 ClinVar dbSNP
12g.52516712T>ACA384923764KRT5c.1364A>T (p.Glu455Val)
n.742A>T
c.486A>T
n.571A>T
n.1462A>T
12g.52516712T>CCA384923765KRT5c.1364A>G (p.Glu455Gly)
n.742A>G
c.486A>G
n.571A>G
n.1462A>G
12g.52516712T>GCA384923767KRT5c.1364A>C (p.Glu455Ala)
n.742A>C
c.486A>C
n.571A>C
n.1462A>C
12g.52516713C>ACA384923769KRT5c.1363G>T (p.Glu455Ter)
n.741G>T
c.485G>T
n.570G>T
n.1461G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.52516713C=CA2036538950KRT5c.1363G= (p.Glu455=)
n.741G=
c.485G=
n.570G=
n.1461G=
12g.52516713C>GCA384923772KRT5c.1363G>C (p.Glu455Gln)
n.741G>C
c.485G>C
n.570G>C
n.1461G>C
12g.52516713C>TCA384923773KRT5c.1363G>A (p.Glu455Lys)
n.741G>A
c.485G>A
n.570G>A
n.1461G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516714C>ACA384923779KRT5c.1362G>T (p.Gln454His)
n.740G>T
c.484G>T
n.569G>T
n.1460G>T
12g.52516714C>GCA384923777KRT5c.1362G>C (p.Gln454His)
n.740G>C
c.484G>C
n.569G>C
n.1460G>C
12g.52516714C>TCA480069683KRT5c.1362G>A (p.Gln454=)
n.740G>A
c.484G>A
n.569G>A
n.1460G>A
12g.52516715T>ACA384923782KRT5c.1361A>T (p.Gln454Leu)
n.739A>T
c.483A>T
n.568A>T
n.1459A>T
12g.52516715T>CCA384923786KRT5c.1361A>G (p.Gln454Arg)
n.739A>G
c.483A>G
n.568A>G
n.1459A>G
12g.52516715T>GCA384923784KRT5c.1361A>C (p.Gln454Pro)
n.739A>C
c.483A>C
n.568A>C
n.1459A>C
12g.52516716G>ACA384923789KRT5c.1360C>T (p.Gln454Ter)
n.738C>T
c.482C>T
n.567C>T
n.1458C>T
12g.52516716G>CCA384923792KRT5c.1360C>G (p.Gln454Glu)
n.738C>G
c.482C>G
n.567C>G
n.1458C>G
12g.52516716G>TCA384923791KRT5c.1360C>A (p.Gln454Lys)
n.738C>A
c.482C>A
n.567C>A
n.1458C>A
12g.52516717G>ACA480069687KRT5c.1359C>T (p.Tyr453=)
n.737C>T
c.481C>T
n.566C>T
n.1457C>T
12g.52516717G>CCA384923796KRT5c.1359C>G (p.Tyr453Ter)
n.737C>G
c.481C>G
n.566C>G
n.1457C>G
12g.52516717G>TCA384923799KRT5c.1359C>A (p.Tyr453Ter)
n.737C>A
c.481C>A
n.566C>A
n.1457C>A
12g.52516718T>ACA384923802KRT5c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
n.736A>T
c.480A>T
n.565A>T
n.1456A>T
12g.52516718T>CCA384923807KRT5c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
n.736A>G
c.480A>G
n.565A>G
n.1456A>G
12g.52516718T>GCA384923805KRT5c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
n.736A>C
c.480A>C
n.565A>C
n.1456A>C
12g.52516719A>CCA384923810KRT5c.1357T>G (p.Tyr453Asp)
n.735T>G
c.479T>G
n.564T>G
n.1455T>G
12g.52516719A>GCA384923812KRT5c.1357T>C (p.Tyr453His)
n.735T>C
c.479T>C
n.564T>C
n.1455T>C
12g.52516719A>TCA384923814KRT5c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
n.735T>A
c.479T>A
n.564T>A
n.1455T>A
12g.52516720C>ACA384923816KRT5c.1356G>T (p.Glu452Asp)
n.734G>T
c.478G>T
n.563G>T
n.1454G>T
12g.52516720C=CA2036538951KRT5c.1356G= (p.Glu452=)
n.734G=
c.478G=
n.563G=
n.1454G=
12g.52516720C>GCA384923818KRT5c.1356G>C (p.Glu452Asp)
n.734G>C
c.478G>C
n.563G>C
n.1454G>C
12g.52516720C>TCA6582544KRT5c.1356G>A (p.Glu452=)
n.734G>A
c.478G>A
n.563G>A
n.1454G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516721T>ACA384923824KRT5c.1355A>T (p.Glu452Val)
n.733A>T
c.477A>T
n.562A>T
n.1453A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516721T>CCA384923826KRT5c.1355A>G (p.Glu452Gly)
n.733A>G
c.477A>G
n.562A>G
n.1453A>G
12g.52516721T>GCA384923829KRT5c.1355A>C (p.Glu452Ala)
n.733A>C
c.477A>C
n.562A>C
n.1453A>C
12g.52516721T=CA2036538952KRT5c.1355A= (p.Glu452=)
n.733A=
c.477A=
n.562A=
n.1453A=
12g.52516722C>ACA384923831KRT5c.1354G>T (p.Glu452Ter)
n.732G>T
c.476G>T
n.561G>T
n.1452G>T
12g.52516722C>GCA384923833KRT5c.1354G>C (p.Glu452Gln)
n.732G>C
c.476G>C
n.561G>C
n.1452G>C
12g.52516722C>TCA384923834KRT5c.1354G>A (p.Glu452Lys)
n.732G>A
c.476G>A
n.561G>A
n.1452G>A
12g.52516723A=CA2036538953KRT5c.1353T= (p.Arg451=)
n.731T=
c.475T=
n.560T=
n.1451T=
12g.52516723A>CCA480069695KRT5c.1353T>G (p.Arg451=)
n.731T>G
c.475T>G
n.560T>G
n.1451T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516723A>GCA480069696KRT5c.1353T>C (p.Arg451=)
n.731T>C
c.475T>C
n.560T>C
n.1451T>C
12g.52516723A>TCA480069697KRT5c.1353T>A (p.Arg451=)
n.731T>A
c.475T>A
n.560T>A
n.1451T>A
12g.52516723dupCA2575165392KRT5c.1353dup (p.Glu452Ter)
n.731dup
c.475dup
n.560dup
n.1451dup
12g.52516724C>ACA384923836KRT5c.1352G>T (p.Arg451Leu)
n.730G>T
c.474G>T
n.559G>T
n.1450G>T
12g.52516724C=CA2036538954KRT5c.1352G= (p.Arg451=)
n.730G=
c.474G=
n.559G=
n.1450G=
12g.52516724C>GCA6582546KRT5c.1352G>C (p.Arg451Pro)
n.730G>C
c.474G>C
n.559G>C
n.1450G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516724C>TCA6582545KRT5c.1352G>A (p.Arg451His)
n.730G>A
c.474G>A
n.559G>A
n.1450G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516725G>ACA6582547KRT5c.1351C>T (p.Arg451Cys)
n.729C>T
c.473C>T
n.558C>T
n.1449C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516725G>CCA384923852KRT5c.1351C>G (p.Arg451Gly)
n.729C>G
c.473C>G
n.558C>G
n.1449C>G
 gnomAD v4
12g.52516725G=CA2036538955KRT5c.1351C= (p.Arg451=)
n.729C=
c.473C=
n.558C=
n.1449C=
12g.52516725G>TCA384923854KRT5c.1351C>A (p.Arg451Ser)
n.729C>A
c.473C>A
n.558C>A
n.1449C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516726C>ACA480069700KRT5c.1350G>T (p.Leu450=)
n.728G>T
c.472G>T
n.557G>T
n.1448G>T
12g.52516726C=CA2036538956KRT5c.1350G= (p.Leu450=)
n.728G=
c.472G=
n.557G=
n.1448G=
12g.52516726C>GCA480069702KRT5c.1350G>C (p.Leu450=)
n.728G>C
c.472G>C
n.557G>C
n.1448G>C
12g.52516726C>TCA480069701KRT5c.1350G>A (p.Leu450=)
n.728G>A
c.472G>A
n.557G>A
n.1448G>A
 dbSNP COSMIC
12g.52516727A>CCA384923857KRT5c.1349T>G (p.Leu450Arg)
n.727T>G
c.471T>G
n.556T>G
n.1447T>G
12g.52516727A>GCA384923858KRT5c.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.727T>C
c.471T>C
n.556T>C
n.1447T>C
 gnomAD v4
12g.52516727A>TCA384923860KRT5c.1349T>A (p.Leu450Gln)
n.727T>A
c.471T>A
n.556T>A
n.1447T>A
12g.52516728G>ACA6582548KRT5c.1348C>T (p.Leu450=)
n.726C>T
c.470C>T
n.555C>T
n.1446C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516728G>CCA384923863KRT5c.1348C>G (p.Leu450Val)
n.726C>G
c.470C>G
n.555C>G
n.1446C>G
12g.52516728G=CA2036538957KRT5c.1348C= (p.Leu450=)
n.726C=
c.470C=
n.555C=
n.1446C=
12g.52516728G>TCA384923865KRT5c.1348C>A (p.Leu450Met)
n.726C>A
c.470C>A
n.555C>A
n.1446C>A
12g.52516729C>ACA480069706KRT5c.1347G>T (p.Leu449=)
n.725G>T
c.469G>T
n.554G>T
n.1445G>T
12g.52516729C>GCA480069707KRT5c.1347G>C (p.Leu449=)
n.725G>C
c.469G>C
n.554G>C
n.1445G>C
12g.52516729C>TCA480069708KRT5c.1347G>A (p.Leu449=)
n.725G>A
c.469G>A
n.554G>A
n.1445G>A
12g.52516730A>CCA384923869KRT5c.1346T>G (p.Leu449Arg)
n.724T>G
c.468T>G
n.553T>G
n.1444T>G
12g.52516730A>GCA384923871KRT5c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.724T>C
c.468T>C
n.553T>C
n.1444T>C
 gnomAD v4
12g.52516730A>TCA384923867KRT5c.1346T>A (p.Leu449Gln)
n.724T>A
c.468T>A
n.553T>A
n.1444T>A
12g.52516731G>ACA480069712KRT5c.1345C>T (p.Leu449=)
n.723C>T
c.467C>T
n.552C>T
n.1443C>T
 COSMIC
12g.52516731G>CCA384923873KRT5c.1345C>G (p.Leu449Val)
n.723C>G
c.467C>G
n.552C>G
n.1443C>G
12g.52516731G>TCA384923875KRT5c.1345C>A (p.Leu449Met)
n.723C>A
c.467C>A
n.552C>A
n.1443C>A
12g.52516732C>ACA480069713KRT5c.1344G>T (p.Arg448=)
n.722G>T
c.466G>T
n.551G>T
n.1442G>T
12g.52516732C=CA2036538958KRT5c.1344G= (p.Arg448=)
n.722G=
c.466G=
n.551G=
n.1442G=
12g.52516732C>GCA480069714KRT5c.1344G>C (p.Arg448=)
n.722G>C
c.466G>C
n.551G>C
n.1442G>C
12g.52516732C>TCA480069715KRT5c.1344G>A (p.Arg448=)
n.722G>A
c.466G>A
n.551G>A
n.1442G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.52516733C>ACA384923878KRT5c.1343G>T (p.Arg448Leu)
n.721G>T
c.465G>T
n.550G>T
n.1441G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516733C=CA2036538959KRT5c.1343G= (p.Arg448=)
n.721G=
c.465G=
n.550G=
n.1441G=
12g.52516733C>GCA384923879KRT5c.1343G>C (p.Arg448Pro)
n.721G>C
c.465G>C
n.550G>C
n.1441G>C
12g.52516733C>TCA6582549KRT5c.1343G>A (p.Arg448Gln)
n.721G>A
c.465G>A
n.550G>A
n.1441G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516734G>ACA6582550KRT5c.1342C>T (p.Arg448Trp)
n.720C>T
c.464C>T
n.549C>T
n.1440C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516734G>CCA384923882KRT5c.1342C>G (p.Arg448Gly)
n.720C>G
c.464C>G
n.549C>G
n.1440C>G
12g.52516734G=CA2036538960KRT5c.1342C= (p.Arg448=)
n.720C=
c.464C=
n.549C=
n.1440C=
12g.52516734G>TCA480069721KRT5c.1342C>A (p.Arg448=)
n.720C>A
c.464C>A
n.549C>A
n.1440C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516735G>ACA480069722KRT5c.1341C>T (p.Ala447=)
n.719C>T
c.463C>T
n.548C>T
n.1439C>T
 COSMIC
12g.52516735G>CCA480069723KRT5c.1341C>G (p.Ala447=)
n.719C>G
c.463C>G
n.548C>G
n.1439C>G
12g.52516735G=CA2036538961KRT5c.1341C= (p.Ala447=)
n.719C=
c.463C=
n.548C=
n.1439C=
12g.52516735G>TCA480069724KRT5c.1341C>A (p.Ala447=)
n.719C>A
c.463C>A
n.548C>A
n.1439C>A
 dbSNP
12g.52516736G>ACA384923884KRT5c.1340C>T (p.Ala447Val)
n.718C>T
c.462C>T
n.547C>T
n.1438C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516736G>CCA384923886KRT5c.1340C>G (p.Ala447Gly)
n.718C>G
c.462C>G
n.547C>G
n.1438C>G
12g.52516736G=CA2036538962KRT5c.1340C= (p.Ala447=)
n.718C=
c.462C=
n.547C=
n.1438C=
12g.52516736G>TCA384923887KRT5c.1340C>A (p.Ala447Asp)
n.718C>A
c.462C>A
n.547C>A
n.1438C>A
12g.52516737C>ACA384923888KRT5c.1339G>T (p.Ala447Ser)
n.717G>T
c.461G>T
n.546G>T
n.1437G>T
12g.52516737C>GCA384923889KRT5c.1339G>C (p.Ala447Pro)
n.717G>C
c.461G>C
n.546G>C
n.1437G>C
12g.52516737C>TCA384923891KRT5c.1339G>A (p.Ala447Thr)
n.717G>A
c.461G>A
n.546G>A
n.1437G>A
12g.52516738C>ACA384923893KRT5c.1338G>T (p.Met446Ile)
n.716G>T
c.460G>T
n.545G>T
n.1436G>T
12g.52516738C>GCA384923897KRT5c.1338G>C (p.Met446Ile)
n.716G>C
c.460G>C
n.545G>C
n.1436G>C
12g.52516738C>TCA384923896KRT5c.1338G>A (p.Met446Ile)
n.716G>A
c.460G>A
n.545G>A
n.1436G>A
12g.52516739A>CCA384923899KRT5c.1337T>G (p.Met446Arg)
n.715T>G
c.459T>G
n.544T>G
n.1435T>G
12g.52516739A>GCA384923902KRT5c.1337T>C (p.Met446Thr)
n.715T>C
c.459T>C
n.544T>C
n.1435T>C
 gnomAD v4
12g.52516739A>TCA384923904KRT5c.1337T>A (p.Met446Lys)
n.715T>A
c.459T>A
n.544T>A
n.1435T>A
12g.52516740T>ACA384923906KRT5c.1336A>T (p.Met446Leu)
n.714A>T
c.458A>T
n.543A>T
n.1434A>T
 dbSNP
12g.52516740T>CCA384923908KRT5c.1336A>G (p.Met446Val)
n.714A>G
c.458A>G
n.543A>G
n.1434A>G
12g.52516740T>GCA6582551KRT5c.1336A>C (p.Met446Leu)
n.714A>C
c.458A>C
n.543A>C
n.1434A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516740T=CA2036538963KRT5c.1336A= (p.Met446=)
n.714A=
c.458A=
n.543A=
n.1434A=
12g.52516741G>ACA480069728KRT5c.1335C>T (p.Asp445=)
n.713C>T
c.457C>T
n.542C>T
n.1433C>T
 gnomAD v4
12g.52516741G>CCA384923911KRT5c.1335C>G (p.Asp445Glu)
n.713C>G
c.457C>G
n.542C>G
n.1433C>G
12g.52516741G>TCA384923913KRT5c.1335C>A (p.Asp445Glu)
n.713C>A
c.457C>A
n.542C>A
n.1433C>A
12g.52516742T>ACA384923915KRT5c.1334A>T (p.Asp445Val)
n.712A>T
c.456A>T
n.541A>T
n.1432A>T
12g.52516742T>CCA384923917KRT5c.1334A>G (p.Asp445Gly)
n.712A>G
c.456A>G
n.541A>G
n.1432A>G
12g.52516742T>GCA384923919KRT5c.1334A>C (p.Asp445Ala)
n.712A>C
c.456A>C
n.541A>C
n.1432A>C
12g.52516743C>ACA384923923KRT5c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
n.711G>T
c.455G>T
n.540G>T
n.1431G>T
12g.52516743C=CA2036538964KRT5c.1333G= (p.Asp445=)
n.711G=
c.455G=
n.540G=
n.1431G=
12g.52516743C>GCA384923921KRT5c.1333G>C (p.Asp445His)
n.711G>C
c.455G>C
n.540G>C
n.1431G>C
12g.52516743C>TCA237226656KRT5c.1333G>A (p.Asp445Asn)
n.711G>A
c.455G>A
n.540G>A
n.1431G>A
 dbSNP
12g.52516744C>ACA384923925KRT5c.1332G>T (p.Gln444His)
n.710G>T
c.454G>T
n.539G>T
n.1430G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516744C=CA2036538965KRT5c.1332G= (p.Gln444=)
n.710G=
c.454G=
n.539G=
n.1430G=
12g.52516744C>GCA384923927KRT5c.1332G>C (p.Gln444His)
n.710G>C
c.454G>C
n.539G>C
n.1430G>C
12g.52516744C>TCA480069730KRT5c.1332G>A (p.Gln444=)
n.710G>A
c.454G>A
n.539G>A
n.1430G>A
 dbSNP
12g.52516748_52516759delCA2573053707KRT5c.1321_1332del (p.Lys441_Gln444del)
n.699_710del
c.443_454del
n.528_539del
n.1419_1430del
 ClinVar dbSNP
12g.52516745T>ACA384923929KRT5c.1331A>T (p.Gln444Leu)
n.709A>T
c.453A>T
n.538A>T
n.1429A>T
12g.52516745T>CCA384923931KRT5c.1331A>G (p.Gln444Arg)
n.709A>G
c.453A>G
n.538A>G
n.1429A>G
12g.52516745T>GCA384923933KRT5c.1331A>C (p.Gln444Pro)
n.709A>C
c.453A>C
n.538A>C
n.1429A>C
12g.52516746G>ACA384923935KRT5c.1330C>T (p.Gln444Ter)
n.708C>T
c.452C>T
n.537C>T
n.1428C>T
12g.52516746G>CCA384923936KRT5c.1330C>G (p.Gln444Glu)
n.708C>G
c.452C>G
n.537C>G
n.1428C>G
 gnomAD v4
12g.52516746G>TCA384923938KRT5c.1330C>A (p.Gln444Lys)
n.708C>A
c.452C>A
n.537C>A
n.1428C>A
 gnomAD v4
12g.52516747C>ACA384923941KRT5c.1329G>T (p.Lys443Asn)
n.707G>T
c.451G>T
n.536G>T
n.1427G>T
12g.52516747C=CA2036538966KRT5c.1329G= (p.Lys443=)
n.707G=
c.451G=
n.536G=
n.1427G=
12g.52516747C>GCA216655KRT5c.1329G>C (p.Lys443Asn)
n.707G>C
c.451G>C
n.536G>C
n.1427G>C
 ClinVar dbSNP
12g.52516747C>TCA480069734KRT5c.1329G>A (p.Lys443=)
n.707G>A
c.451G>A
n.536G>A
n.1427G>A
12g.52516748T>ACA384923944KRT5c.1328A>T (p.Lys443Met)
n.706A>T
c.450A>T
n.535A>T
n.1426A>T
12g.52516748T>CCA384923946KRT5c.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.706A>G
c.450A>G
n.535A>G
n.1426A>G
 dbSNP
12g.52516748T>GCA384923947KRT5c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.706A>C
c.450A>C
n.535A>C
n.1426A>C
12g.52516748T=CA2036538967KRT5c.1328A= (p.Lys443=)
n.706A=
c.450A=
n.535A=
n.1426A=
12g.52516749T>ACA384923953KRT5c.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.705A>T
c.449A>T
n.534A>T
n.1425A>T
12g.52516749T>CCA384923950KRT5c.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.705A>G
c.449A>G
n.534A>G
n.1425A>G
12g.52516749T>GCA384923951KRT5c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.705A>C
c.449A>C
n.534A>C
n.1425A>C
12g.52516750G>ACA480069735KRT5c.1326C>T (p.Ala442=)
n.704C>T
c.448C>T
n.533C>T
n.1424C>T
12g.52516750G>CCA480069736KRT5c.1326C>G (p.Ala442=)
n.704C>G
c.448C>G
n.533C>G
n.1424C>G
12g.52516750G>TCA480069737KRT5c.1326C>A (p.Ala442=)
n.704C>A
c.448C>A
n.533C>A
n.1424C>A
12g.52516755_52516766dupCA2575165393KRT5c.1315_1326dup (p.Ala442_Lys443insLeuGlnLysAla)
n.693_704dup
c.437_448dup
n.522_533dup
n.1413_1424dup
12g.52516751G>ACA237226665KRT5c.1325C>T (p.Ala442Val)
n.703C>T
c.447C>T
n.532C>T
n.1423C>T
 dbSNP
12g.52516751G>CCA384923957KRT5c.1325C>G (p.Ala442Gly)
n.703C>G
c.447C>G
n.532C>G
n.1423C>G
12g.52516751G=CA2036538968KRT5c.1325C= (p.Ala442=)
n.703C=
c.447C=
n.532C=
n.1423C=
12g.52516751G>TCA384923958KRT5c.1325C>A (p.Ala442Asp)
n.703C>A
c.447C>A
n.532C>A
n.1423C>A
12g.52516752C>ACA384923962KRT5c.1324G>T (p.Ala442Ser)
n.702G>T
c.446G>T
n.531G>T
n.1422G>T
12g.52516752C>GCA384923964KRT5c.1324G>C (p.Ala442Pro)
n.702G>C
c.446G>C
n.531G>C
n.1422G>C
12g.52516752C>TCA384923966KRT5c.1324G>A (p.Ala442Thr)
n.702G>A
c.446G>A
n.531G>A
n.1422G>A
 gnomAD v4
12g.52516753C>ACA384923969KRT5c.1323G>T (p.Lys441Asn)
n.701G>T
c.445G>T
n.530G>T
n.1421G>T
12g.52516753C>GCA384923972KRT5c.1323G>C (p.Lys441Asn)
n.701G>C
c.445G>C
n.530G>C
n.1421G>C
12g.52516753C>TCA480069740KRT5c.1323G>A (p.Lys441=)
n.701G>A
c.445G>A
n.530G>A
n.1421G>A
 COSMIC
12g.52516754T>ACA384923975KRT5c.1322A>T (p.Lys441Met)
n.700A>T
c.444A>T
n.529A>T
n.1420A>T
 gnomAD v4
12g.52516754T>CCA384923978KRT5c.1322A>G (p.Lys441Arg)
n.700A>G
c.444A>G
n.529A>G
n.1420A>G
12g.52516754T>GCA384923980KRT5c.1322A>C (p.Lys441Thr)
n.700A>C
c.444A>C
n.529A>C
n.1420A>C
12g.52516755T>ACA384923986KRT5c.1321A>T (p.Lys441Ter)
n.699A>T
c.443A>T
n.528A>T
n.1419A>T
12g.52516755T>CCA384923988KRT5c.1321A>G (p.Lys441Glu)
n.699A>G
c.443A>G
n.528A>G
n.1419A>G
12g.52516755T>GCA384923983KRT5c.1321A>C (p.Lys441Gln)
n.699A>C
c.443A>C
n.528A>C
n.1419A>C
12g.52516756C>ACA384923990KRT5c.1320G>T (p.Gln440His)
n.698G>T
c.442G>T
n.527G>T
n.1418G>T
12g.52516756C=CA2036538969KRT5c.1320G= (p.Gln440=)
n.698G=
c.442G=
n.527G=
n.1418G=
12g.52516756C>GCA384923992KRT5c.1320G>C (p.Gln440His)
n.698G>C
c.442G>C
n.527G>C
n.1418G>C
12g.52516756C>TCA6582552KRT5c.1320G>A (p.Gln440=)
n.698G>A
c.442G>A
n.527G>A
n.1418G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516757T>ACA384923995KRT5c.1319A>T (p.Gln440Leu)
n.697A>T
c.441A>T
n.526A>T
n.1417A>T
12g.52516757T>CCA384923996KRT5c.1319A>G (p.Gln440Arg)
n.697A>G
c.441A>G
n.526A>G
n.1417A>G
12g.52516757T>GCA384923998KRT5c.1319A>C (p.Gln440Pro)
n.697A>C
c.441A>C
n.526A>C
n.1417A>C
 dbSNP
12g.52516757T=CA2036538970KRT5c.1319A= (p.Gln440=)
n.697A=
c.441A=
n.526A=
n.1417A=
12g.52516758G>ACA384924006KRT5c.1318C>T (p.Gln440Ter)
n.696C>T
c.440C>T
n.525C>T
n.1416C>T
 gnomAD v4
12g.52516758G>CCA384924002KRT5c.1318C>G (p.Gln440Glu)
n.696C>G
c.440C>G
n.525C>G
n.1416C>G
12g.52516758G>TCA384924004KRT5c.1318C>A (p.Gln440Lys)
n.696C>A
c.440C>A
n.525C>A
n.1416C>A
12g.52516759C>ACA480069743KRT5c.1317G>T (p.Leu439=)
n.695G>T
c.439G>T
n.524G>T
n.1415G>T
12g.52516759C=CA2036538971KRT5c.1317G= (p.Leu439=)
n.695G=
c.439G=
n.524G=
n.1415G=
12g.52516759C>GCA480069744KRT5c.1317G>C (p.Leu439=)
n.695G>C
c.439G>C
n.524G>C
n.1415G>C
12g.52516759C>TCA237226694KRT5c.1317G>A (p.Leu439=)
n.695G>A
c.439G>A
n.524G>A
n.1415G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516760A>CCA384924008KRT5c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.694T>G
c.438T>G
n.523T>G
n.1414T>G
12g.52516760A>GCA384924009KRT5c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.694T>C
c.438T>C
n.523T>C
n.1414T>C
12g.52516760A>TCA384924010KRT5c.1316T>A (p.Leu439Gln)
n.694T>A
c.438T>A
n.523T>A
n.1414T>A
12g.52516761G>ACA480069745KRT5c.1315C>T (p.Leu439=)
n.693C>T
c.437C>T
n.522C>T
n.1413C>T
 gnomAD v4
12g.52516761G>CCA384924011KRT5c.1315C>G (p.Leu439Val)
n.693C>G
c.437C>G
n.522C>G
n.1413C>G
12g.52516761G>TCA384924012KRT5c.1315C>A (p.Leu439Met)
n.693C>A
c.437C>A
n.522C>A
n.1413C>A
12g.52516762G>ACA480069750KRT5c.1314C>T (p.Ala438=)
n.692C>T
c.436C>T
n.521C>T
n.1412C>T
12g.52516762G>CCA480069749KRT5c.1314C>G (p.Ala438=)
n.692C>G
c.436C>G
n.521C>G
n.1412C>G
 gnomAD v4
12g.52516762G>TCA480069747KRT5c.1314C>A (p.Ala438=)
n.692C>A
c.436C>A
n.521C>A
n.1412C>A
 COSMIC
12g.52516763G>ACA384924023KRT5c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.691C>T
c.435C>T
n.520C>T
n.1411C>T
12g.52516763G>CCA384924026KRT5c.1313C>G (p.Ala438Gly)
n.691C>G
c.435C>G
n.520C>G
n.1411C>G
12g.52516763G=CA2036538972KRT5c.1313C= (p.Ala438=)
n.691C=
c.435C=
n.520C=
n.1411C=
12g.52516763G>TCA216654KRT5c.1313C>A (p.Ala438Asp)
n.691C>A
c.435C>A
n.520C>A
n.1411C>A
 ClinVar dbSNP
12g.52516764C>ACA384924030KRT5c.1312G>T (p.Ala438Ser)
n.690G>T
c.434G>T
n.519G>T
n.1410G>T
12g.52516764C=CA2036538973KRT5c.1312G= (p.Ala438=)
n.690G=
c.434G=
n.519G=
n.1410G=
12g.52516764C>GCA384924032KRT5c.1312G>C (p.Ala438Pro)
n.690G>C
c.434G>C
n.519G>C
n.1410G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516764C>TCA384924035KRT5c.1312G>A (p.Ala438Thr)
n.690G>A
c.434G>A
n.519G>A
n.1410G>A
12g.52516765C>ACA384924038KRT5c.1311G>T (p.Glu437Asp)
n.689G>T
c.433G>T
n.518G>T
n.1409G>T
12g.52516765C=CA2036538974KRT5c.1311G= (p.Glu437=)
n.689G=
c.433G=
n.518G=
n.1409G=
12g.52516765C>GCA384924040KRT5c.1311G>C (p.Glu437Asp)
n.689G>C
c.433G>C
n.518G>C
n.1409G>C
12g.52516765C>TCA6582553KRT5c.1311G>A (p.Glu437=)
n.689G>A
c.433G>A
n.518G>A
n.1409G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516766T>ACA384924045KRT5c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.688A>T
c.432A>T
n.517A>T
n.1408A>T
12g.52516766T>CCA6582554KRT5c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.688A>G
c.432A>G
n.517A>G
n.1408A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516766T>GCA384924048KRT5c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.688A>C
c.432A>C
n.517A>C
n.1408A>C
12g.52516766T=CA2036538975KRT5c.1310A= (p.Glu437=)
n.688A=
c.432A=
n.517A=
n.1408A=
12g.52516767C>ACA384924051KRT5c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.687G>T
c.431G>T
n.516G>T
n.1407G>T
12g.52516767C>GCA384924052KRT5c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.687G>C
c.431G>C
n.516G>C
n.1407G>C
12g.52516767C>TCA384924055KRT5c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.687G>A
c.431G>A
n.516G>A
n.1407G>A
 COSMIC
12g.52516768C>ACA384924058KRT5c.1308G>T (p.Glu436Asp)
n.686G>T
c.430G>T
n.515G>T
n.1406G>T
12g.52516768C=CA2036538976KRT5c.1308G= (p.Glu436=)
n.686G=
c.430G=
n.515G=
n.1406G=
12g.52516768C>GCA6582555KRT5c.1308G>C (p.Glu436Asp)
n.686G>C
c.430G>C
n.515G>C
n.1406G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516768C>TCA480069753KRT5c.1308G>A (p.Glu436=)
n.686G>A
c.430G>A
n.515G>A
n.1406G>A
 gnomAD v4
12g.52516769T>ACA384924060KRT5c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.685A>T
c.429A>T
n.514A>T
n.1405A>T
 gnomAD v4
12g.52516769T>CCA384924066KRT5c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.685A>G
c.429A>G
n.514A>G
n.1405A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.52516769T>GCA384924063KRT5c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.685A>C
c.429A>C
n.514A>C
n.1405A>C
12g.52516769T=CA2036538977KRT5c.1307A= (p.Glu436=)
n.685A=
c.429A=
n.514A=
n.1405A=
12g.52516770C>ACA384924069KRT5c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.684G>T
c.428G>T
n.513G>T
n.1404G>T
12g.52516770C>GCA384924073KRT5c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.684G>C
c.428G>C
n.513G>C
n.1404G>C
12g.52516770C>TCA384924070KRT5c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.684G>A
c.428G>A
n.513G>A
n.1404G>A
12g.52516771C>ACA480069754KRT5c.1305G>T (p.Leu435=)
n.683G>T
c.427G>T
n.512G>T
n.1403G>T
12g.52516771C=CA2036538978KRT5c.1305G= (p.Leu435=)
n.683G=
c.427G=
n.512G=
n.1403G=
12g.52516771C>GCA480069755KRT5c.1305G>C (p.Leu435=)
n.683G>C
c.427G>C
n.512G>C
n.1403G>C
12g.52516771C>TCA480069756KRT5c.1305G>A (p.Leu435=)
n.683G>A
c.427G>A
n.512G>A
n.1403G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516772A>CCA384924079KRT5c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.682T>G
c.426T>G
n.511T>G
n.1402T>G
12g.52516772A>GCA384924080KRT5c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.682T>C
c.426T>C
n.511T>C
n.1402T>C
12g.52516772A>TCA384924082KRT5c.1304T>A (p.Leu435Gln)
n.682T>A
c.426T>A
n.511T>A
n.1402T>A

Number of alleles fetched