Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52516558_52516561delinsATGTCA2036538858KRT5c.1439+76_1439+79delinsACAT (n.1439+76_1439+79delinsACAT)
c.561+76_561+79delinsACAT
n.646+76_646+79delinsACAT
n.1613_1616delinsACAT
12g.52516559T>CCA237226459KRT5c.1439+78A>G (n.1439+78A>G)
c.561+78A>G
n.646+78A>G
n.1615A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516559T>GCA2575165384KRT5c.1439+78A>C (n.1439+78A>C)
c.561+78A>C
n.646+78A>C
n.1615A>C
12g.52516559T=CA2036538860KRT5c.1439+78A= (n.1439+78A=)
c.561+78A=
n.646+78A=
n.1615A=
12g.52516559_52516561delCA2036538859KRT5c.1439+76_1439+78del (n.1439+76_1439+78del)
c.561+76_561+78del
n.646+76_646+78del
n.1613_1615del
 dbSNP
12g.52516560G>ACA2618931882KRT5c.1439+77C>T (n.1439+77C>T)
c.561+77C>T
n.646+77C>T
n.1614C>T
 gnomAD v4
12g.52516560G>CCA237226460KRT5c.1439+77C>G (n.1439+77C>G)
c.561+77C>G
n.646+77C>G
n.1614C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516560G=CA2036538861KRT5c.1439+77C= (n.1439+77C=)
c.561+77C=
n.646+77C=
n.1614C=
12g.52516560G>TCA2618931883KRT5c.1439+77C>A (n.1439+77C>A)
c.561+77C>A
n.646+77C>A
n.1614C>A
 gnomAD v4
12g.52516561T>CCA2618931884KRT5c.1439+76A>G (n.1439+76A>G)
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n.1613A>G
 gnomAD v4
12g.52516562G>ACA2575165385KRT5c.1439+75C>T (n.1439+75C>T)
c.561+75C>T
n.646+75C>T
n.1612C>T
12g.52516562G>TCA2618931885KRT5c.1439+75C>A (n.1439+75C>A)
c.561+75C>A
n.646+75C>A
n.1612C>A
 gnomAD v4
12g.52516563T>ACA2036538863KRT5c.1439+74A>T (n.1439+74A>T)
c.561+74A>T
n.646+74A>T
n.1611A>T
 dbSNP
12g.52516563T>CCA2618931886KRT5c.1439+74A>G (n.1439+74A>G)
c.561+74A>G
n.646+74A>G
n.1611A>G
 gnomAD v4
12g.52516563T=CA2036538862KRT5c.1439+74A= (n.1439+74A=)
c.561+74A=
n.646+74A=
n.1611A=
12g.52516564G>ACA2618931887KRT5c.1439+73C>T (n.1439+73C>T)
c.561+73C>T
n.646+73C>T
n.1610C>T
 gnomAD v4
12g.52516564G=CA2036538864KRT5c.1439+73C= (n.1439+73C=)
c.561+73C=
n.646+73C=
n.1610C=
12g.52516564G>TCA947706890KRT5c.1439+73C>A (n.1439+73C>A)
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n.646+73C>A
n.1610C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516564_52516574delinsGTTGTACACCCCA2036538865KRT5c.1439+63_1439+73delinsGGGTGTACAAC (n.1439+63_1439+73delinsGGGTGTACAAC)
c.561+63_561+73delinsGGGTGTACAAC
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n.1600_1610delinsGGGTGTACAAC
12g.52516565T>CCA237226461KRT5c.1439+72A>G (n.1439+72A>G)
c.561+72A>G
n.646+72A>G
n.1609A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516565T=CA2036538867KRT5c.1439+72A= (n.1439+72A=)
c.561+72A=
n.646+72A=
n.1609A=
12g.52516565_52516574delCA2036538866KRT5c.1439+63_1439+72del (n.1439+63_1439+72del)
c.561+63_561+72del
n.646+63_646+72del
n.1600_1609del
 dbSNP
12g.52516567G>ACA605070593KRT5c.1439+70C>T (n.1439+70C>T)
c.561+70C>T
n.646+70C>T
n.1607C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516567G=CA2036538868KRT5c.1439+70C= (n.1439+70C=)
c.561+70C=
n.646+70C=
n.1607C=
12g.52516567G>TCA2575165386KRT5c.1439+70C>A (n.1439+70C>A)
c.561+70C>A
n.646+70C>A
n.1607C>A
 gnomAD v4
12g.52516570C=CA2036538869KRT5c.1439+67G= (n.1439+67G=)
c.561+67G=
n.646+67G=
n.1604G=
12g.52516570C>TCA237226462KRT5c.1439+67G>A (n.1439+67G>A)
c.561+67G>A
n.646+67G>A
n.1604G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516571A>GCA2618931888KRT5c.1439+66T>C (n.1439+66T>C)
c.561+66T>C
n.646+66T>C
n.1603T>C
 gnomAD v4
12g.52516572C>ACA947706892KRT5c.1439+65G>T (n.1439+65G>T)
c.561+65G>T
n.646+65G>T
n.1602G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516572C=CA2036538870KRT5c.1439+65G= (n.1439+65G=)
c.561+65G=
n.646+65G=
n.1602G=
12g.52516572C>TCA689831356KRT5c.1439+65G>A (n.1439+65G>A)
c.561+65G>A
n.646+65G>A
n.1602G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516575dupCA2575165387KRT5c.1439+65dup (n.1439+65dup)
c.561+65dup
n.646+65dup
n.1602dup
12g.52516573C=CA2036538871KRT5c.1439+64G= (n.1439+64G=)
c.561+64G=
n.646+64G=
n.1601G=
12g.52516573C>TCA237226463KRT5c.1439+64G>A (n.1439+64G>A)
c.561+64G>A
n.646+64G>A
n.1601G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516574C>TCA2618931889KRT5c.1439+63G>A (n.1439+63G>A)
c.561+63G>A
n.646+63G>A
n.1600G>A
 gnomAD v4
12g.52516575C>ACA2575165388KRT5c.1439+62G>T (n.1439+62G>T)
c.561+62G>T
n.646+62G>T
n.1599G>T
12g.52516576A=CA2036538872KRT5c.1439+61T= (n.1439+61T=)
c.561+61T=
n.646+61T=
n.1598T=
12g.52516576A>GCA237226465KRT5c.1439+61T>C (n.1439+61T>C)
c.561+61T>C
n.646+61T>C
n.1598T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516578A=CA2036538873KRT5c.1439+59T= (n.1439+59T=)
c.561+59T=
n.646+59T=
n.1596T=
12g.52516578A>GCA2036538874KRT5c.1439+59T>C (n.1439+59T>C)
c.561+59T>C
n.646+59T>C
n.1596T>C
 dbSNP
12g.52516579G>ACA2618931890KRT5c.1439+58C>T (n.1439+58C>T)
c.561+58C>T
n.646+58C>T
n.1595C>T
 gnomAD v4
12g.52516580T>CCA2618931891KRT5c.1439+57A>G (n.1439+57A>G)
c.561+57A>G
n.646+57A>G
n.1594A>G
 gnomAD v4
12g.52516581A>GCA2618931893KRT5c.1439+56T>C (n.1439+56T>C)
c.561+56T>C
n.646+56T>C
n.1593T>C
 gnomAD v4
12g.52516581A>TCA2618931894KRT5c.1439+56T>A (n.1439+56T>A)
c.561+56T>A
n.646+56T>A
n.1593T>A
 gnomAD v4
12g.52516582G>CCA2795997548KRT5c.1439+55C>G (n.1439+55C>G)
c.561+55C>G
n.646+55C>G
n.1592C>G
12g.52516582G>TCA2618931896KRT5c.1439+55C>A (n.1439+55C>A)
c.561+55C>A
n.646+55C>A
n.1592C>A
 gnomAD v4
12g.52516585C>ACA2618931897KRT5c.1439+52G>T (n.1439+52G>T)
c.561+52G>T
n.646+52G>T
n.1589G>T
 gnomAD v4
12g.52516585C=CA2036538875KRT5c.1439+52G= (n.1439+52G=)
c.561+52G=
n.646+52G=
n.1589G=
12g.52516585C>TCA689831361KRT5c.1439+52G>A (n.1439+52G>A)
c.561+52G>A
n.646+52G>A
n.1589G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516586A=CA2036538876KRT5c.1439+51T= (n.1439+51T=)
c.561+51T=
n.646+51T=
n.1588T=
12g.52516586A>GCA2575165389KRT5c.1439+51T>C (n.1439+51T>C)
c.561+51T>C
n.646+51T>C
n.1588T>C
12g.52516586A>TCA6582522KRT5c.1439+51T>A (n.1439+51T>A)
c.561+51T>A
n.646+51T>A
n.1588T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516587G>ACA2036538878KRT5c.1439+50C>T (n.1439+50C>T)
c.561+50C>T
n.646+50C>T
n.1587C>T
 dbSNP
12g.52516587G=CA2036538877KRT5c.1439+50C= (n.1439+50C=)
c.561+50C=
n.646+50C=
n.1587C=
12g.52516587G>TCA2618931902KRT5c.1439+50C>A (n.1439+50C>A)
c.561+50C>A
n.646+50C>A
n.1587C>A
 gnomAD v4
12g.52516588C=CA2036538879KRT5c.1439+49G= (n.1439+49G=)
c.561+49G=
n.646+49G=
n.1586G=
12g.52516588C>TCA237226467KRT5c.1439+49G>A (n.1439+49G>A)
c.561+49G>A
n.646+49G>A
n.1586G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516589T>CCA2618931904KRT5c.1439+48A>G (n.1439+48A>G)
c.561+48A>G
n.646+48A>G
n.1585A>G
 gnomAD v4
12g.52516590T>CCA2618931906KRT5c.1439+47A>G (n.1439+47A>G)
c.561+47A>G
n.646+47A>G
n.1584A>G
 gnomAD v4
12g.52516591C=CA2036538880KRT5c.1439+46G= (n.1439+46G=)
c.561+46G=
n.646+46G=
n.1583G=
12g.52516591C>TCA237226470KRT5c.1439+46G>A (n.1439+46G>A)
c.561+46G>A
n.646+46G>A
n.1583G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516592G>ACA6582523KRT5c.1439+45C>T (n.1439+45C>T)
c.561+45C>T
n.646+45C>T
n.1582C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516592G=CA2036538881KRT5c.1439+45C= (n.1439+45C=)
c.561+45C=
n.646+45C=
n.1582C=
12g.52516592G>TCA2618931909KRT5c.1439+45C>A (n.1439+45C>A)
c.561+45C>A
n.646+45C>A
n.1582C>A
 gnomAD v4
12g.52516593C>ACA2618931912KRT5c.1439+44G>T (n.1439+44G>T)
c.561+44G>T
n.646+44G>T
n.1581G>T
 gnomAD v4
12g.52516593C=CA2036538882KRT5c.1439+44G= (n.1439+44G=)
c.561+44G=
n.646+44G=
n.1581G=
12g.52516593C>TCA6582524KRT5c.1439+44G>A (n.1439+44G>A)
c.561+44G>A
n.646+44G>A
n.1581G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516594T>CCA689831377KRT5c.1439+43A>G (n.1439+43A>G)
c.561+43A>G
n.646+43A>G
n.1580A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516594T=CA2036538883KRT5c.1439+43A= (n.1439+43A=)
c.561+43A=
n.646+43A=
n.1580A=
12g.52516596T>CCA947706894KRT5c.1439+41A>G (n.1439+41A>G)
c.561+41A>G
n.646+41A>G
n.1578A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516596T=CA2036538884KRT5c.1439+41A= (n.1439+41A=)
c.561+41A=
n.646+41A=
n.1578A=
12g.52516598T>CCA2618931919KRT5c.1439+39A>G (n.1439+39A>G)
c.561+39A>G
n.646+39A>G
n.1576A>G
 gnomAD v4
12g.52516599C>TCA2618931921KRT5c.1439+38G>A (n.1439+38G>A)
c.561+38G>A
n.646+38G>A
n.1575G>A
 gnomAD v4
12g.52516600A=CA2036538886KRT5c.1439+37T= (n.1439+37T=)
c.561+37T=
n.646+37T=
n.1574T=
12g.52516600A>GCA237226483KRT5c.1439+37T>C (n.1439+37T>C)
c.561+37T>C
n.646+37T>C
n.1574T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516600A>TCA2036538885KRT5c.1439+37T>A (n.1439+37T>A)
c.561+37T>A
n.646+37T>A
n.1574T>A
 dbSNP
12g.52516601G>ACA2618931925KRT5c.1439+36C>T (n.1439+36C>T)
c.561+36C>T
n.646+36C>T
n.1573C>T
 gnomAD v4
12g.52516602C>TCA2795997549KRT5c.1439+35G>A (n.1439+35G>A)
c.561+35G>A
n.646+35G>A
n.1572G>A
12g.52516604G>ACA6582525KRT5c.1439+33C>T (n.1439+33C>T)
c.561+33C>T
n.646+33C>T
n.1570C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516604G=CA2036538887KRT5c.1439+33C= (n.1439+33C=)
c.561+33C=
n.646+33C=
n.1570C=
12g.52516604G>TCA237226490KRT5c.1439+33C>A (n.1439+33C>A)
c.561+33C>A
n.646+33C>A
n.1570C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516606A>GCA2726136843KRT5c.1439+31T>C (n.1439+31T>C)
c.561+31T>C
n.646+31T>C
n.1568T>C
 dbSNP
12g.52516607G>ACA2036538889KRT5c.1439+30C>T (n.1439+30C>T)
c.561+30C>T
n.646+30C>T
n.1567C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516607G>CCA2618931937KRT5c.1439+30C>G (n.1439+30C>G)
c.561+30C>G
n.646+30C>G
n.1567C>G
 gnomAD v4
12g.52516607G=CA2036538888KRT5c.1439+30C= (n.1439+30C=)
c.561+30C=
n.646+30C=
n.1567C=
12g.52516607G>TCA2575165390KRT5c.1439+30C>A (n.1439+30C>A)
c.561+30C>A
n.646+30C>A
n.1567C>A
12g.52516608G>ACA6582526KRT5c.1439+29C>T (n.1439+29C>T)
c.561+29C>T
n.646+29C>T
n.1566C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516608G=CA2036538890KRT5c.1439+29C= (n.1439+29C=)
c.561+29C=
n.646+29C=
n.1566C=
12g.52516608G>TCA2618931940KRT5c.1439+29C>A (n.1439+29C>A)
c.561+29C>A
n.646+29C>A
n.1566C>A
 gnomAD v4
12g.52516610C>ACA2575165391KRT5c.1439+27G>T (n.1439+27G>T)
c.561+27G>T
n.646+27G>T
n.1564G>T
12g.52516610C=CA2036538891KRT5c.1439+27G= (n.1439+27G=)
c.561+27G=
n.646+27G=
n.1564G=
12g.52516610C>TCA6582527KRT5c.1439+27G>A (n.1439+27G>A)
c.561+27G>A
n.646+27G>A
n.1564G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516611A=CA2036538892KRT5c.1439+26T= (n.1439+26T=)
c.561+26T=
n.646+26T=
n.1563T=
12g.52516611A>GCA913722868KRT5c.1439+26T>C (n.1439+26T>C)
c.561+26T>C
n.646+26T>C
n.1563T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516612T>CCA2618931948KRT5c.1439+25A>G (n.1439+25A>G)
c.561+25A>G
n.646+25A>G
n.1562A>G
 gnomAD v4
12g.52516614T>CCA6582528KRT5c.1439+23A>G (n.1439+23A>G)
c.561+23A>G
n.646+23A>G
n.1560A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516614T=CA2036538893KRT5c.1439+23A= (n.1439+23A=)
c.561+23A=
n.646+23A=
n.1560A=
12g.52516616G>CCA2036538895KRT5c.1439+21C>G (n.1439+21C>G)
c.561+21C>G
n.646+21C>G
n.1558C>G
 dbSNP
12g.52516616G=CA2036538894KRT5c.1439+21C= (n.1439+21C=)
c.561+21C=
n.646+21C=
n.1558C=
12g.52516618G>ACA2618931951KRT5c.1439+19C>T (n.1439+19C>T)
c.561+19C>T
n.646+19C>T
n.1556C>T
 gnomAD v4
12g.52516619T>CCA6582529KRT5c.1439+18A>G (n.1439+18A>G)
c.561+18A>G
n.646+18A>G
n.1555A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516619T>GCA2618931960KRT5c.1439+18A>C (n.1439+18A>C)
c.561+18A>C
n.646+18A>C
n.1555A>C
 gnomAD v4
12g.52516619T=CA2036538896KRT5c.1439+18A= (n.1439+18A=)
c.561+18A=
n.646+18A=
n.1555A=
12g.52516620T>ACA689831390KRT5c.1439+17A>T (n.1439+17A>T)
c.561+17A>T
n.646+17A>T
n.1554A>T
 dbSNP
12g.52516620T>CCA2618931965KRT5c.1439+17A>G (n.1439+17A>G)
c.561+17A>G
n.646+17A>G
n.1554A>G
 gnomAD v4
12g.52516620T=CA2036538897KRT5c.1439+17A= (n.1439+17A=)
c.561+17A=
n.646+17A=
n.1554A=
12g.52516624G>ACA689831395KRT5c.1439+13C>T (n.1439+13C>T)
c.561+13C>T
n.646+13C>T
n.1550C>T
 dbSNP
12g.52516624G=CA2036538898KRT5c.1439+13C= (n.1439+13C=)
c.561+13C=
n.646+13C=
n.1550C=
12g.52516625C>ACA2618931966KRT5c.1439+12G>T (n.1439+12G>T)
c.561+12G>T
n.646+12G>T
n.1549G>T
 gnomAD v4
12g.52516627G>ACA2036538900KRT5c.1439+10C>T (n.1439+10C>T)
c.561+10C>T
n.646+10C>T
n.1547C>T
 dbSNP
12g.52516627G>CCA605240697KRT5c.1439+10C>G (n.1439+10C>G)
c.561+10C>G
n.646+10C>G
n.1547C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516627G=CA2036538899KRT5c.1439+10C= (n.1439+10C=)
c.561+10C=
n.646+10C=
n.1547C=
12g.52516629C=CA2036538901KRT5c.1439+8G= (n.1439+8G=)
c.561+8G=
n.646+8G=
n.1545G=
12g.52516629C>TCA2036538902KRT5c.1439+8G>A (n.1439+8G>A)
c.561+8G>A
n.646+8G>A
n.1545G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516630T>CCA6582530KRT5c.1439+7A>G (n.1439+7A>G)
c.561+7A>G
n.646+7A>G
n.1544A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516630T=CA2036538903KRT5c.1439+7A= (n.1439+7A=)
c.561+7A=
n.646+7A=
n.1544A=
12g.52516631A=CA2036538904KRT5c.1439+6T= (n.1439+6T=)
c.561+6T=
n.646+6T=
n.1543T=
12g.52516631A>GCA605240698KRT5c.1439+6T>C (n.1439+6T>C)
c.561+6T>C
n.646+6T>C
n.1543T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516633T>GCA605240699KRT5c.1439+4A>C (n.1439+4A>C)
c.561+4A>C
n.646+4A>C
n.1541A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516633T=CA2036538905KRT5c.1439+4A= (n.1439+4A=)
c.561+4A=
n.646+4A=
n.1541A=
12g.52516634C=CA2036538906KRT5c.1439+3G= (n.1439+3G=)
c.561+3G=
n.646+3G=
n.1540G=
12g.52516634C>TCA6582531KRT5c.1439+3G>A (n.1439+3G>A)
c.561+3G>A
n.646+3G>A
n.1540G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516635A>CCA384923325KRT5c.1439+2T>G (n.1439+2T>G)
c.561+2T>G
n.646+2T>G
n.1539T>G
12g.52516635A>GCA384923332KRT5c.1439+2T>C (n.1439+2T>C)
c.561+2T>C
n.646+2T>C
n.1539T>C
 gnomAD v4
12g.52516635A>TCA384923336KRT5c.1439+2T>A (n.1439+2T>A)
c.561+2T>A
n.646+2T>A
n.1539T>A
12g.52516636C>ACA384923342KRT5c.1439+1G>T (n.1439+1G>T)
c.561+1G>T
n.646+1G>T
n.1538G>T
12g.52516636C=CA2036538907KRT5c.1439+1G= (n.1439+1G=)
c.561+1G=
n.646+1G=
n.1538G=
12g.52516636C>GCA384923344KRT5c.1439+1G>C (n.1439+1G>C)
c.561+1G>C
n.646+1G>C
n.1538G>C
12g.52516636C>TCA237226532KRT5c.1439+1G>A (n.1439+1G>A)
c.561+1G>A
n.646+1G>A
n.1538G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516637C>ACA384923352KRT5c.1439G>T (p.Arg480Ile)
c.561G>T
n.646G>T
n.1537G>T
12g.52516637C=CA2036538908KRT5c.1439G= (p.Arg480=)
c.561G=
n.646G=
n.1537G=
12g.52516637C>GCA384923347KRT5c.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.561G>C
n.646G>C
n.1537G>C
12g.52516637C>TCA384923350KRT5c.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.561G>A
n.646G>A
n.1537G>A
 dbSNP
12g.52516638T>ACA384923354KRT5c.1438A>T (p.Arg480Ter)
c.560A>T
n.645A>T
n.1536A>T
 ClinVar dbSNP
12g.52516638T>CCA216681KRT5c.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.560A>G
n.645A>G
n.1536A>G
 ClinVar dbSNP
12g.52516638T>GCA480069539KRT5c.1438A>C (p.Arg480=)
c.560A>C
n.645A>C
n.1536A>C
12g.52516638T=CA2036538910KRT5c.1438A= (p.Arg480=)
c.560A=
n.645A=
n.1536A=
12g.52516638_52516639delinsTGCA2036538909KRT5c.1437_1438delinsCA (p.Cys479=)
c.559_560delinsCA
n.644_645delinsCA
n.1535_1536delinsCA
12g.52516639delCA216680KRT5c.1437del (p.Cys479Ter)
c.559del
n.644del
n.1535del
 ClinVar dbSNP
12g.52516639G>ACA480069540KRT5c.1437C>T (p.Cys479=)
c.559C>T
n.644C>T
n.1535C>T
12g.52516639G>CCA384923359KRT5c.1437C>G (p.Cys479Trp)
c.559C>G
n.644C>G
n.1535C>G
12g.52516639G>TCA384923361KRT5c.1437C>A (p.Cys479Ter)
c.559C>A
n.644C>A
n.1535C>A
 ClinVar
12g.52516640C>ACA384923365KRT5c.1436G>T (p.Cys479Phe)
c.558G>T
n.643G>T
n.1534G>T
12g.52516640C=CA2036538911KRT5c.1436G= (p.Cys479=)
c.558G=
n.643G=
n.1534G=
12g.52516640C>GCA384923366KRT5c.1436G>C (p.Cys479Ser)
c.558G>C
n.643G>C
n.1534G>C
12g.52516640C>TCA6582532KRT5c.1436G>A (p.Cys479Tyr)
c.558G>A
n.643G>A
n.1534G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516641A=CA2036538912KRT5c.1435T= (p.Cys479=)
c.557T=
n.642T=
n.1533T=
12g.52516641A>CCA384923368KRT5c.1435T>G (p.Cys479Gly)
c.557T>G
n.642T>G
n.1533T>G
12g.52516641A>GCA384923369KRT5c.1435T>C (p.Cys479Arg)
c.557T>C
n.642T>C
n.1533T>C
12g.52516641A>TCA384923371KRT5c.1435T>A (p.Cys479Ser)
c.557T>A
n.642T>A
n.1533T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516642T>ACA384923374KRT5c.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.556A>T
n.641A>T
n.1532A>T
12g.52516642T>CCA480069546KRT5c.1434A>G (p.Glu478=)
c.556A>G
n.641A>G
n.1532A>G
12g.52516642T>GCA384923376KRT5c.1434A>C (p.Glu478Asp)
c.556A>C
n.641A>C
n.1532A>C
12g.52516643T>ACA384923378KRT5c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.555A>T
n.640A>T
n.1531A>T
12g.52516643T>CCA384923380KRT5c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.555A>G
n.640A>G
n.1531A>G
12g.52516643T>GCA384923383KRT5c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.555A>C
n.640A>C
n.1531A>C
12g.52516643_52516644delinsAACA2695216894KRT5c.1432_1433delinsTT (p.Glu478Leu)
c.554_555delinsTT
n.639_640delinsTT
n.1530_1531delinsTT
12g.52516644C>ACA384923387KRT5c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.554G>T
n.639G>T
n.1530G>T
 gnomAD v4
12g.52516644C=CA2036538913KRT5c.1432G= (p.Glu478=)
c.554G=
n.639G=
n.1530G=
12g.52516644C>GCA384923388KRT5c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.554G>C
n.639G>C
n.1530G>C
12g.52516644C>TCA216678KRT5c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.554G>A
n.639G>A
n.1530G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.52516645C>ACA384923391KRT5c.1431G>T (p.Glu477Asp)
c.553G>T
n.638G>T
n.1529G>T
12g.52516645C>GCA384923392KRT5c.1431G>C (p.Glu477Asp)
c.553G>C
n.638G>C
n.1529G>C
12g.52516645C>TCA480069553KRT5c.1431G>A (p.Glu477=)
c.553G>A
n.638G>A
n.1529G>A
12g.52516646T>ACA384923396KRT5c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.552A>T
n.637A>T
n.1528A>T
12g.52516646T>CCA216676KRT5c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.552A>G
n.637A>G
n.1528A>G
 ClinVar dbSNP
12g.52516646T>GCA384923399KRT5c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.552A>C
n.637A>C
n.1528A>C
12g.52516646T=CA2036538914KRT5c.1430A= (p.Glu477=)
c.552A=
n.637A=
n.1528A=
12g.52516647C>ACA124173KRT5c.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.551G>T
n.636G>T
n.1527G>T
 ClinVar dbSNP
12g.52516647C=CA2036538915KRT5c.1429G= (p.Glu477=)
c.551G=
n.636G=
n.1527G=
12g.52516647C>GCA384923414KRT5c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.551G>C
n.636G>C
n.1527G>C
12g.52516647C>TCA216675KRT5c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.551G>A
n.636G>A
n.1527G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.52516648G>ACA6582533KRT5c.1428C>T (p.Gly476=)
c.550C>T
n.635C>T
n.1526C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516648G>CCA480069556KRT5c.1428C>G (p.Gly476=)
c.550C>G
n.635C>G
n.1526C>G
12g.52516648G=CA2036538916KRT5c.1428C= (p.Gly476=)
c.550C=
n.635C=
n.1526C=
12g.52516648G>TCA480069558KRT5c.1428C>A (p.Gly476=)
c.550C>A
n.635C>A
n.1526C>A
12g.52516649C>ACA384923420KRT5c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.549G>T
n.634G>T
n.1525G>T
12g.52516649C=CA2036538917KRT5c.1427G= (p.Gly476=)
c.549G=
n.634G=
n.1525G=
12g.52516649C>GCA216673KRT5c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.549G>C
n.634G>C
n.1525G>C
 ClinVar dbSNP
12g.52516649C>TCA216671KRT5c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.549G>A
n.634G>A
n.1525G>A
 ClinVar dbSNP
12g.52516650C>ACA384923426KRT5c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.548G>T
n.633G>T
n.1524G>T
12g.52516650C=CA2036538918KRT5c.1426G= (p.Gly476=)
c.548G=
n.633G=
n.1524G=
12g.52516650C>GCA384923429KRT5c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.548G>C
n.633G>C
n.1524G>C
12g.52516650C>TCA384923431KRT5c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.548G>A
n.633G>A
n.1524G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516651C>ACA384923435KRT5c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.547G>T
n.632G>T
n.1523G>T
12g.52516651C=CA2036538919KRT5c.1425G= (p.Glu475=)
c.547G=
n.632G=
n.1523G=
12g.52516651C>GCA384923437KRT5c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.547G>C
n.632G>C
n.1523G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516651C>TCA480069562KRT5c.1425G>A (p.Glu475=)
c.547G>A
n.632G>A
n.1523G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516652T>ACA384923439KRT5c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.546A>T
n.631A>T
n.1522A>T
12g.52516652T>CCA216670KRT5c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.546A>G
n.631A>G
n.1522A>G
 ClinVar dbSNP
12g.52516652T>GCA384923443KRT5c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.546A>C
n.631A>C
n.1522A>C
12g.52516652T=CA2036538920KRT5c.1424A= (p.Glu475=)
c.546A=
n.631A=
n.1522A=
12g.52516653C>ACA384923446KRT5c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.545G>T
n.630G>T
n.1521G>T
 COSMIC
12g.52516653C=CA2036538921KRT5c.1423G= (p.Glu475=)
c.545G=
n.630G=
n.1521G=
12g.52516653C>GCA384923449KRT5c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.545G>C
n.630G>C
n.1521G>C
12g.52516653C>TCA216669KRT5c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.545G>A
n.630G>A
n.1521G>A
 ClinVar dbSNP
12g.52516654C>ACA480069571KRT5c.1422G>T (p.Leu474=)
c.544G>T
n.629G>T
n.1520G>T
12g.52516654C>GCA480069569KRT5c.1422G>C (p.Leu474=)
c.544G>C
n.629G>C
n.1520G>C
12g.52516654C>TCA480069568KRT5c.1422G>A (p.Leu474=)
c.544G>A
n.629G>A
n.1520G>A
12g.52516655A>CCA384923452KRT5c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.543T>G
n.628T>G
n.1519T>G
12g.52516655A>GCA384923454KRT5c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.543T>C
n.628T>C
n.1519T>C
 ClinVar dbSNP
12g.52516655A>TCA384923457KRT5c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.543T>A
n.628T>A
n.1519T>A
12g.52516656G>ACA480069574KRT5c.1420C>T (p.Leu474=)
c.542C>T
n.627C>T
n.1518C>T
12g.52516656G>CCA384923459KRT5c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.542C>G
n.627C>G
n.1518C>G
12g.52516656G>TCA384923461KRT5c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.542C>A
n.627C>A
n.1518C>A
12g.52516657C>ACA480069576KRT5c.1419G>T (p.Leu473=)
c.541G>T
n.626G>T
n.1517G>T
12g.52516657C=CA2036538922KRT5c.1419G= (p.Leu473=)
c.541G=
n.626G=
n.1517G=
12g.52516657C>GCA480069580KRT5c.1419G>C (p.Leu473=)
c.541G>C
n.626G>C
n.1517G>C
12g.52516657C>TCA480069578KRT5c.1419G>A (p.Leu473=)
c.541G>A
n.626G>A
n.1517G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516658A>CCA384923466KRT5c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.540T>G
n.625T>G
n.1516T>G
12g.52516658A>GCA384923464KRT5c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.540T>C
n.625T>C
n.1516T>C
12g.52516658A>TCA384923463KRT5c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.540T>A
n.625T>A
n.1516T>A
12g.52516659G>ACA480069584KRT5c.1417C>T (p.Leu473=)
c.539C>T
n.624C>T
n.1515C>T
12g.52516659G>CCA384923469KRT5c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.539C>G
n.624C>G
n.1515C>G
12g.52516659G>TCA384923471KRT5c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.539C>A
n.624C>A
n.1515C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched