Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52516491G>A | CA2618931731 | KRT5 | c.1439+146C>T (n.1439+146C>T) c.561+146C>T n.646+146C>T n.1683C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516491G>T | CA2618931733 | KRT5 | c.1439+146C>A (n.1439+146C>A) c.561+146C>A n.646+146C>A n.1683C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516492C>A | CA2618931735 | KRT5 | c.1439+145G>T (n.1439+145G>T) c.561+145G>T n.646+145G>T n.1682G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516492C>T | CA2618931737 | KRT5 | c.1439+145G>A (n.1439+145G>A) c.561+145G>A n.646+145G>A n.1682G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516493C>A | CA2618931740 | KRT5 | c.1439+144G>T (n.1439+144G>T) c.561+144G>T n.646+144G>T n.1681G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516493C>T | CA2618931741 | KRT5 | c.1439+144G>A (n.1439+144G>A) c.561+144G>A n.646+144G>A n.1681G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516494A= | CA2036538826 | KRT5 | c.1439+143T= (n.1439+143T=) c.561+143T= n.646+143T= n.1680T= | |
12 | g.52516494A>G | CA2036538827 | KRT5 | c.1439+143T>C (n.1439+143T>C) c.561+143T>C n.646+143T>C n.1680T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516495T>C | CA947706884 | KRT5 | c.1439+142A>G (n.1439+142A>G) c.561+142A>G n.646+142A>G n.1679A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516495T= | CA2036538828 | KRT5 | c.1439+142A= (n.1439+142A=) c.561+142A= n.646+142A= n.1679A= | |
12 | g.52516496G>A | CA2618931745 | KRT5 | c.1439+141C>T (n.1439+141C>T) c.561+141C>T n.646+141C>T n.1678C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516496G>T | CA2618931744 | KRT5 | c.1439+141C>A (n.1439+141C>A) c.561+141C>A n.646+141C>A n.1678C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516497A>T | CA2618931748 | KRT5 | c.1439+140T>A (n.1439+140T>A) c.561+140T>A n.646+140T>A n.1677T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516498G>A | CA689831318 | KRT5 | c.1439+139C>T (n.1439+139C>T) c.561+139C>T n.646+139C>T n.1676C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516498G= | CA2036538829 | KRT5 | c.1439+139C= (n.1439+139C=) c.561+139C= n.646+139C= n.1676C= | |
12 | g.52516498G>T | CA2618931751 | KRT5 | c.1439+139C>A (n.1439+139C>A) c.561+139C>A n.646+139C>A n.1676C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516499T>G | CA2618931754 | KRT5 | c.1439+138A>C (n.1439+138A>C) c.561+138A>C n.646+138A>C n.1675A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516500C>A | CA2618931756 | KRT5 | c.1439+137G>T (n.1439+137G>T) c.561+137G>T n.646+137G>T n.1674G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516500C>T | CA2618931760 | KRT5 | c.1439+137G>A (n.1439+137G>A) c.561+137G>A n.646+137G>A n.1674G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516501A= | CA2036538830 | KRT5 | c.1439+136T= (n.1439+136T=) c.561+136T= n.646+136T= n.1673T= | |
12 | g.52516501A>G | CA2795997541 | KRT5 | c.1439+136T>C (n.1439+136T>C) c.561+136T>C n.646+136T>C n.1673T>C | |
12 | g.52516501A>T | CA2036538831 | KRT5 | c.1439+136T>A (n.1439+136T>A) c.561+136T>A n.646+136T>A n.1673T>A | dbSNP |
12 | g.52516502G>A | CA2618931762 | KRT5 | c.1439+135C>T (n.1439+135C>T) c.561+135C>T n.646+135C>T n.1672C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516502G>C | CA2618931763 | KRT5 | c.1439+135C>G (n.1439+135C>G) c.561+135C>G n.646+135C>G n.1672C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516502G>T | CA2618931764 | KRT5 | c.1439+135C>A (n.1439+135C>A) c.561+135C>A n.646+135C>A n.1672C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516504C>A | CA2618931767 | KRT5 | c.1439+133G>T (n.1439+133G>T) c.561+133G>T n.646+133G>T n.1670G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516505T>C | CA2618931769 | KRT5 | c.1439+132A>G (n.1439+132A>G) c.561+132A>G n.646+132A>G n.1669A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516505T>G | CA2618931771 | KRT5 | c.1439+132A>C (n.1439+132A>C) c.561+132A>C n.646+132A>C n.1669A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516506G>T | CA2618931774 | KRT5 | c.1439+131C>A (n.1439+131C>A) c.561+131C>A n.646+131C>A n.1668C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516509del | CA2618931775 | KRT5 | c.1439+130del (n.1439+130del) c.561+130del n.646+130del n.1667del | gnomAD v4 |
12 | g.52516510T>C | CA2618931796 | KRT5 | c.1439+127A>G (n.1439+127A>G) c.561+127A>G n.646+127A>G n.1664A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516511A>T | CA2618931798 | KRT5 | c.1439+126T>A (n.1439+126T>A) c.561+126T>A n.646+126T>A n.1663T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516512G>C | CA2618931803 | KRT5 | c.1439+125C>G (n.1439+125C>G) c.561+125C>G n.646+125C>G n.1662C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516512G>T | CA2618931804 | KRT5 | c.1439+125C>A (n.1439+125C>A) c.561+125C>A n.646+125C>A n.1662C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516513T>C | CA689831323 | KRT5 | c.1439+124A>G (n.1439+124A>G) c.561+124A>G n.646+124A>G n.1661A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516513T= | CA2036538832 | KRT5 | c.1439+124A= (n.1439+124A=) c.561+124A= n.646+124A= n.1661A= | |
12 | g.52516515_52516517del | CA2618931805 | KRT5 | c.1439+122_1439+124del (n.1439+122_1439+124del) c.561+122_561+124del n.646+122_646+124del n.1659_1661del | gnomAD v4 |
12 | g.52516514G>A | CA2618931806 | KRT5 | c.1439+123C>T (n.1439+123C>T) c.561+123C>T n.646+123C>T n.1660C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516514G>T | CA2618931807 | KRT5 | c.1439+123C>A (n.1439+123C>A) c.561+123C>A n.646+123C>A n.1660C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516515T>G | CA2036538834 | KRT5 | c.1439+122A>C (n.1439+122A>C) c.561+122A>C n.646+122A>C n.1659A>C | dbSNP |
12 | g.52516515T= | CA2036538833 | KRT5 | c.1439+122A= (n.1439+122A=) c.561+122A= n.646+122A= n.1659A= | |
12 | g.52516521_52516523del | CA2618931808 | KRT5 | c.1439+119_1439+121del (n.1439+119_1439+121del) c.561+119_561+121del n.646+119_646+121del n.1656_1658del | gnomAD v4 |
12 | g.52516517G>A | CA2618931809 | KRT5 | c.1439+120C>T (n.1439+120C>T) c.561+120C>T n.646+120C>T n.1657C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516517G>T | CA2618931810 | KRT5 | c.1439+120C>A (n.1439+120C>A) c.561+120C>A n.646+120C>A n.1657C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516518A= | CA2036538835 | KRT5 | c.1439+119T= (n.1439+119T=) c.561+119T= n.646+119T= n.1656T= | |
12 | g.52516518A>G | CA237226432 | KRT5 | c.1439+119T>C (n.1439+119T>C) c.561+119T>C n.646+119T>C n.1656T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516520G>A | CA2541338383 | KRT5 | c.1439+117C>T (n.1439+117C>T) c.561+117C>T n.646+117C>T n.1654C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516520G>T | CA2618931812 | KRT5 | c.1439+117C>A (n.1439+117C>A) c.561+117C>A n.646+117C>A n.1654C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516521A>G | CA2618931814 | KRT5 | c.1439+116T>C (n.1439+116T>C) c.561+116T>C n.646+116T>C n.1653T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516521A>T | CA2513577213 | KRT5 | c.1439+116T>A (n.1439+116T>A) c.561+116T>A n.646+116T>A n.1653T>A | |
12 | g.52516523G>T | CA2618931817 | KRT5 | c.1439+114C>A (n.1439+114C>A) c.561+114C>A n.646+114C>A n.1651C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516524del | CA2618931827 | KRT5 | c.1439+113del (n.1439+113del) c.561+113del n.646+113del n.1650del | gnomAD v4 |
12 | g.52516524T>A | CA2618931821 | KRT5 | c.1439+113A>T (n.1439+113A>T) c.561+113A>T n.646+113A>T n.1650A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516524T>C | CA2618931829 | KRT5 | c.1439+113A>G (n.1439+113A>G) c.561+113A>G n.646+113A>G n.1650A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516525G>C | CA2618931830 | KRT5 | c.1439+112C>G (n.1439+112C>G) c.561+112C>G n.646+112C>G n.1649C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516525G>T | CA2618931832 | KRT5 | c.1439+112C>A (n.1439+112C>A) c.561+112C>A n.646+112C>A n.1649C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516526T>A | CA2618931833 | KRT5 | c.1439+111A>T (n.1439+111A>T) c.561+111A>T n.646+111A>T n.1648A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516526_52516536delinsTCATTATCACG | CA2036538836 | KRT5 | c.1439+101_1439+111delinsCGTGATAATGA (n.1439+101_1439+111delinsCGTGATAATGA) c.561+101_561+111delinsCGTGATAATGA n.646+101_646+111delinsCGTGATAATGA n.1638_1648delinsCGTGATAATGA | |
12 | g.52516527C>T | CA2618931835 | KRT5 | c.1439+110G>A (n.1439+110G>A) c.561+110G>A n.646+110G>A n.1647G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516529_52516538del | CA2036538837 | KRT5 | c.1439+101_1439+110del (n.1439+101_1439+110del) c.561+101_561+110del n.646+101_646+110del n.1638_1647del | dbSNP |
12 | g.52516528A= | CA2036538838 | KRT5 | c.1439+109T= (n.1439+109T=) c.561+109T= n.646+109T= n.1646T= | |
12 | g.52516528A>G | CA237226435 | KRT5 | c.1439+109T>C (n.1439+109T>C) c.561+109T>C n.646+109T>C n.1646T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516530T>C | CA2618931836 | KRT5 | c.1439+107A>G (n.1439+107A>G) c.561+107A>G n.646+107A>G n.1644A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516532T>C | CA237226438 | KRT5 | c.1439+105A>G (n.1439+105A>G) c.561+105A>G n.646+105A>G n.1642A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516532T= | CA2036538839 | KRT5 | c.1439+105A= (n.1439+105A=) c.561+105A= n.646+105A= n.1642A= | |
12 | g.52516533C>A | CA2618931842 | KRT5 | c.1439+104G>T (n.1439+104G>T) c.561+104G>T n.646+104G>T n.1641G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516534A= | CA2036538840 | KRT5 | c.1439+103T= (n.1439+103T=) c.561+103T= n.646+103T= n.1640T= | |
12 | g.52516534A>G | CA237226442 | KRT5 | c.1439+103T>C (n.1439+103T>C) c.561+103T>C n.646+103T>C n.1640T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516535C>A | CA2618931846 | KRT5 | c.1439+102G>T (n.1439+102G>T) c.561+102G>T n.646+102G>T n.1639G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516535C= | CA2036538841 | KRT5 | c.1439+102G= (n.1439+102G=) c.561+102G= n.646+102G= n.1639G= | |
12 | g.52516535C>T | CA237226444 | KRT5 | c.1439+102G>A (n.1439+102G>A) c.561+102G>A n.646+102G>A n.1639G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516536G>A | CA237226446 | KRT5 | c.1439+101C>T (n.1439+101C>T) c.561+101C>T n.646+101C>T n.1638C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516536G>C | CA2036538843 | KRT5 | c.1439+101C>G (n.1439+101C>G) c.561+101C>G n.646+101C>G n.1638C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516536G= | CA2036538842 | KRT5 | c.1439+101C= (n.1439+101C=) c.561+101C= n.646+101C= n.1638C= | |
12 | g.52516536G>T | CA2618931850 | KRT5 | c.1439+101C>A (n.1439+101C>A) c.561+101C>A n.646+101C>A n.1638C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516538A= | CA2036538844 | KRT5 | c.1439+99T= (n.1439+99T=) c.561+99T= n.646+99T= n.1636T= | |
12 | g.52516538A>G | CA605070587 | KRT5 | c.1439+99T>C (n.1439+99T>C) c.561+99T>C n.646+99T>C n.1636T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516538A>T | CA2618931853 | KRT5 | c.1439+99T>A (n.1439+99T>A) c.561+99T>A n.646+99T>A n.1636T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516540A= | CA2036538845 | KRT5 | c.1439+97T= (n.1439+97T=) c.561+97T= n.646+97T= n.1634T= | |
12 | g.52516540A>C | CA237226449 | KRT5 | c.1439+97T>G (n.1439+97T>G) c.561+97T>G n.646+97T>G n.1634T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516541A= | CA2036538846 | KRT5 | c.1439+96T= (n.1439+96T=) c.561+96T= n.646+96T= n.1633T= | |
12 | g.52516541A>T | CA2036538847 | KRT5 | c.1439+96T>A (n.1439+96T>A) c.561+96T>A n.646+96T>A n.1633T>A | dbSNP |
12 | g.52516542G>T | CA2618931856 | KRT5 | c.1439+95C>A (n.1439+95C>A) c.561+95C>A n.646+95C>A n.1632C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516544C>T | CA2618931858 | KRT5 | c.1439+93G>A (n.1439+93G>A) c.561+93G>A n.646+93G>A n.1630G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516545A>G | CA2618931860 | KRT5 | c.1439+92T>C (n.1439+92T>C) c.561+92T>C n.646+92T>C n.1629T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516546C>T | CA2618931862 | KRT5 | c.1439+91G>A (n.1439+91G>A) c.561+91G>A n.646+91G>A n.1628G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516547T>A | CA947706888 | KRT5 | c.1439+90A>T (n.1439+90A>T) c.561+90A>T n.646+90A>T n.1627A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516547T>C | CA2618931863 | KRT5 | c.1439+90A>G (n.1439+90A>G) c.561+90A>G n.646+90A>G n.1627A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516547T= | CA2036538848 | KRT5 | c.1439+90A= (n.1439+90A=) c.561+90A= n.646+90A= n.1627A= | |
12 | g.52516548G>T | CA2575165380 | KRT5 | c.1439+89C>A (n.1439+89C>A) c.561+89C>A n.646+89C>A n.1626C>A | |
12 | g.52516549A= | CA2036538851 | KRT5 | c.1439+88T= (n.1439+88T=) c.561+88T= n.646+88T= n.1625T= | |
12 | g.52516549A>G | CA2036538850 | KRT5 | c.1439+88T>C (n.1439+88T>C) c.561+88T>C n.646+88T>C n.1625T>C | dbSNP |
12 | g.52516549A>T | CA2036538849 | KRT5 | c.1439+88T>A (n.1439+88T>A) c.561+88T>A n.646+88T>A n.1625T>A | dbSNP |
12 | g.52516551C>A | CA2036538853 | KRT5 | c.1439+86G>T (n.1439+86G>T) c.561+86G>T n.646+86G>T n.1623G>T | dbSNP |
12 | g.52516551C= | CA2036538852 | KRT5 | c.1439+86G= (n.1439+86G=) c.561+86G= n.646+86G= n.1623G= | |
12 | g.52516552T>C | CA2618931865 | KRT5 | c.1439+85A>G (n.1439+85A>G) c.561+85A>G n.646+85A>G n.1622A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516555T>A | CA2618931866 | KRT5 | c.1439+82A>T (n.1439+82A>T) c.561+82A>T n.646+82A>T n.1619A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516555T>C | CA2575165381 | KRT5 | c.1439+82A>G (n.1439+82A>G) c.561+82A>G n.646+82A>G n.1619A>G | |
12 | g.52516556G>A | CA605070589 | KRT5 | c.1439+81C>T (n.1439+81C>T) c.561+81C>T n.646+81C>T n.1618C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516556G>C | CA237226451 | KRT5 | c.1439+81C>G (n.1439+81C>G) c.561+81C>G n.646+81C>G n.1618C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516556G= | CA2036538854 | KRT5 | c.1439+81C= (n.1439+81C=) c.561+81C= n.646+81C= n.1618C= | |
12 | g.52516556G>T | CA2575165382 | KRT5 | c.1439+81C>A (n.1439+81C>A) c.561+81C>A n.646+81C>A n.1618C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516557T>C | CA689831346 | KRT5 | c.1439+80A>G (n.1439+80A>G) c.561+80A>G n.646+80A>G n.1617A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516557T>G | CA237226454 | KRT5 | c.1439+80A>C (n.1439+80A>C) c.561+80A>C n.646+80A>C n.1617A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516557T= | CA2036538855 | KRT5 | c.1439+80A= (n.1439+80A=) c.561+80A= n.646+80A= n.1617A= | |
12 | g.52516558A= | CA2036538856 | KRT5 | c.1439+79T= (n.1439+79T=) c.561+79T= n.646+79T= n.1616T= | |
12 | g.52516558A>G | CA2036538857 | KRT5 | c.1439+79T>C (n.1439+79T>C) c.561+79T>C n.646+79T>C n.1616T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516558A>T | CA2575165383 | KRT5 | c.1439+79T>A (n.1439+79T>A) c.561+79T>A n.646+79T>A n.1616T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516558_52516561delinsATGT | CA2036538858 | KRT5 | c.1439+76_1439+79delinsACAT (n.1439+76_1439+79delinsACAT) c.561+76_561+79delinsACAT n.646+76_646+79delinsACAT n.1613_1616delinsACAT | |
12 | g.52516559T>C | CA237226459 | KRT5 | c.1439+78A>G (n.1439+78A>G) c.561+78A>G n.646+78A>G n.1615A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516559T>G | CA2575165384 | KRT5 | c.1439+78A>C (n.1439+78A>C) c.561+78A>C n.646+78A>C n.1615A>C | |
12 | g.52516559T= | CA2036538860 | KRT5 | c.1439+78A= (n.1439+78A=) c.561+78A= n.646+78A= n.1615A= | |
12 | g.52516559_52516561del | CA2036538859 | KRT5 | c.1439+76_1439+78del (n.1439+76_1439+78del) c.561+76_561+78del n.646+76_646+78del n.1613_1615del | dbSNP |
12 | g.52516560G>A | CA2618931882 | KRT5 | c.1439+77C>T (n.1439+77C>T) c.561+77C>T n.646+77C>T n.1614C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516560G>C | CA237226460 | KRT5 | c.1439+77C>G (n.1439+77C>G) c.561+77C>G n.646+77C>G n.1614C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516560G= | CA2036538861 | KRT5 | c.1439+77C= (n.1439+77C=) c.561+77C= n.646+77C= n.1614C= | |
12 | g.52516560G>T | CA2618931883 | KRT5 | c.1439+77C>A (n.1439+77C>A) c.561+77C>A n.646+77C>A n.1614C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516561T>C | CA2618931884 | KRT5 | c.1439+76A>G (n.1439+76A>G) c.561+76A>G n.646+76A>G n.1613A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516562G>A | CA2575165385 | KRT5 | c.1439+75C>T (n.1439+75C>T) c.561+75C>T n.646+75C>T n.1612C>T | |
12 | g.52516562G>T | CA2618931885 | KRT5 | c.1439+75C>A (n.1439+75C>A) c.561+75C>A n.646+75C>A n.1612C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516563T>A | CA2036538863 | KRT5 | c.1439+74A>T (n.1439+74A>T) c.561+74A>T n.646+74A>T n.1611A>T | dbSNP |
12 | g.52516563T>C | CA2618931886 | KRT5 | c.1439+74A>G (n.1439+74A>G) c.561+74A>G n.646+74A>G n.1611A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516563T= | CA2036538862 | KRT5 | c.1439+74A= (n.1439+74A=) c.561+74A= n.646+74A= n.1611A= | |
12 | g.52516564G>A | CA2618931887 | KRT5 | c.1439+73C>T (n.1439+73C>T) c.561+73C>T n.646+73C>T n.1610C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516564G= | CA2036538864 | KRT5 | c.1439+73C= (n.1439+73C=) c.561+73C= n.646+73C= n.1610C= | |
12 | g.52516564G>T | CA947706890 | KRT5 | c.1439+73C>A (n.1439+73C>A) c.561+73C>A n.646+73C>A n.1610C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516564_52516574delinsGTTGTACACCC | CA2036538865 | KRT5 | c.1439+63_1439+73delinsGGGTGTACAAC (n.1439+63_1439+73delinsGGGTGTACAAC) c.561+63_561+73delinsGGGTGTACAAC n.646+63_646+73delinsGGGTGTACAAC n.1600_1610delinsGGGTGTACAAC | |
12 | g.52516565T>C | CA237226461 | KRT5 | c.1439+72A>G (n.1439+72A>G) c.561+72A>G n.646+72A>G n.1609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516565T= | CA2036538867 | KRT5 | c.1439+72A= (n.1439+72A=) c.561+72A= n.646+72A= n.1609A= | |
12 | g.52516565_52516574del | CA2036538866 | KRT5 | c.1439+63_1439+72del (n.1439+63_1439+72del) c.561+63_561+72del n.646+63_646+72del n.1600_1609del | dbSNP |
12 | g.52516567G>A | CA605070593 | KRT5 | c.1439+70C>T (n.1439+70C>T) c.561+70C>T n.646+70C>T n.1607C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516567G= | CA2036538868 | KRT5 | c.1439+70C= (n.1439+70C=) c.561+70C= n.646+70C= n.1607C= | |
12 | g.52516567G>T | CA2575165386 | KRT5 | c.1439+70C>A (n.1439+70C>A) c.561+70C>A n.646+70C>A n.1607C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516570C= | CA2036538869 | KRT5 | c.1439+67G= (n.1439+67G=) c.561+67G= n.646+67G= n.1604G= | |
12 | g.52516570C>T | CA237226462 | KRT5 | c.1439+67G>A (n.1439+67G>A) c.561+67G>A n.646+67G>A n.1604G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516571A>G | CA2618931888 | KRT5 | c.1439+66T>C (n.1439+66T>C) c.561+66T>C n.646+66T>C n.1603T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516572C>A | CA947706892 | KRT5 | c.1439+65G>T (n.1439+65G>T) c.561+65G>T n.646+65G>T n.1602G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516572C= | CA2036538870 | KRT5 | c.1439+65G= (n.1439+65G=) c.561+65G= n.646+65G= n.1602G= | |
12 | g.52516572C>T | CA689831356 | KRT5 | c.1439+65G>A (n.1439+65G>A) c.561+65G>A n.646+65G>A n.1602G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516575dup | CA2575165387 | KRT5 | c.1439+65dup (n.1439+65dup) c.561+65dup n.646+65dup n.1602dup | |
12 | g.52516573C= | CA2036538871 | KRT5 | c.1439+64G= (n.1439+64G=) c.561+64G= n.646+64G= n.1601G= | |
12 | g.52516573C>T | CA237226463 | KRT5 | c.1439+64G>A (n.1439+64G>A) c.561+64G>A n.646+64G>A n.1601G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516574C>T | CA2618931889 | KRT5 | c.1439+63G>A (n.1439+63G>A) c.561+63G>A n.646+63G>A n.1600G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516575C>A | CA2575165388 | KRT5 | c.1439+62G>T (n.1439+62G>T) c.561+62G>T n.646+62G>T n.1599G>T | |
12 | g.52516576A= | CA2036538872 | KRT5 | c.1439+61T= (n.1439+61T=) c.561+61T= n.646+61T= n.1598T= | |
12 | g.52516576A>G | CA237226465 | KRT5 | c.1439+61T>C (n.1439+61T>C) c.561+61T>C n.646+61T>C n.1598T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516578A= | CA2036538873 | KRT5 | c.1439+59T= (n.1439+59T=) c.561+59T= n.646+59T= n.1596T= | |
12 | g.52516578A>G | CA2036538874 | KRT5 | c.1439+59T>C (n.1439+59T>C) c.561+59T>C n.646+59T>C n.1596T>C | dbSNP |
12 | g.52516579G>A | CA2618931890 | KRT5 | c.1439+58C>T (n.1439+58C>T) c.561+58C>T n.646+58C>T n.1595C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516580T>C | CA2618931891 | KRT5 | c.1439+57A>G (n.1439+57A>G) c.561+57A>G n.646+57A>G n.1594A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516581A>G | CA2618931893 | KRT5 | c.1439+56T>C (n.1439+56T>C) c.561+56T>C n.646+56T>C n.1593T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516581A>T | CA2618931894 | KRT5 | c.1439+56T>A (n.1439+56T>A) c.561+56T>A n.646+56T>A n.1593T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516582G>C | CA2795997548 | KRT5 | c.1439+55C>G (n.1439+55C>G) c.561+55C>G n.646+55C>G n.1592C>G | |
12 | g.52516582G>T | CA2618931896 | KRT5 | c.1439+55C>A (n.1439+55C>A) c.561+55C>A n.646+55C>A n.1592C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516585C>A | CA2618931897 | KRT5 | c.1439+52G>T (n.1439+52G>T) c.561+52G>T n.646+52G>T n.1589G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516585C= | CA2036538875 | KRT5 | c.1439+52G= (n.1439+52G=) c.561+52G= n.646+52G= n.1589G= | |
12 | g.52516585C>T | CA689831361 | KRT5 | c.1439+52G>A (n.1439+52G>A) c.561+52G>A n.646+52G>A n.1589G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516586A= | CA2036538876 | KRT5 | c.1439+51T= (n.1439+51T=) c.561+51T= n.646+51T= n.1588T= | |
12 | g.52516586A>G | CA2575165389 | KRT5 | c.1439+51T>C (n.1439+51T>C) c.561+51T>C n.646+51T>C n.1588T>C | |
12 | g.52516586A>T | CA6582522 | KRT5 | c.1439+51T>A (n.1439+51T>A) c.561+51T>A n.646+51T>A n.1588T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516587G>A | CA2036538878 | KRT5 | c.1439+50C>T (n.1439+50C>T) c.561+50C>T n.646+50C>T n.1587C>T | dbSNP |
12 | g.52516587G= | CA2036538877 | KRT5 | c.1439+50C= (n.1439+50C=) c.561+50C= n.646+50C= n.1587C= | |
12 | g.52516587G>T | CA2618931902 | KRT5 | c.1439+50C>A (n.1439+50C>A) c.561+50C>A n.646+50C>A n.1587C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516588C= | CA2036538879 | KRT5 | c.1439+49G= (n.1439+49G=) c.561+49G= n.646+49G= n.1586G= | |
12 | g.52516588C>T | CA237226467 | KRT5 | c.1439+49G>A (n.1439+49G>A) c.561+49G>A n.646+49G>A n.1586G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516589T>C | CA2618931904 | KRT5 | c.1439+48A>G (n.1439+48A>G) c.561+48A>G n.646+48A>G n.1585A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516590T>C | CA2618931906 | KRT5 | c.1439+47A>G (n.1439+47A>G) c.561+47A>G n.646+47A>G n.1584A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516591C= | CA2036538880 | KRT5 | c.1439+46G= (n.1439+46G=) c.561+46G= n.646+46G= n.1583G= | |
12 | g.52516591C>T | CA237226470 | KRT5 | c.1439+46G>A (n.1439+46G>A) c.561+46G>A n.646+46G>A n.1583G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |