Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52516428C>ACA2618931532KRT5c.1439+209G>T (n.1439+209G>T)
c.561+209G>T
n.646+209G>T
n.1746G>T
gnomAD v4
12g.52516429A=CA2036538795KRT5c.1439+208T= (n.1439+208T=)
c.561+208T=
n.646+208T=
n.1745T=
12g.52516429A>GCA2036538796KRT5c.1439+208T>C (n.1439+208T>C)
c.561+208T>C
n.646+208T>C
n.1745T>C
dbSNP
12g.52516430G>ACA689831273KRT5c.1439+207C>T (n.1439+207C>T)
c.561+207C>T
n.646+207C>T
n.1744C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.52516430G=CA2036538797KRT5c.1439+207C= (n.1439+207C=)
c.561+207C=
n.646+207C=
n.1744C=
12g.52516431T>CCA2618931546KRT5c.1439+206A>G (n.1439+206A>G)
c.561+206A>G
n.646+206A>G
n.1743A>G
gnomAD v4
12g.52516432G>TCA2618931548KRT5c.1439+205C>A (n.1439+205C>A)
c.561+205C>A
n.646+205C>A
n.1742C>A
gnomAD v4
12g.52516433C>ACA2618931550KRT5c.1439+204G>T (n.1439+204G>T)
c.561+204G>T
n.646+204G>T
n.1741G>T
gnomAD v4
12g.52516433C>TCA2618931553KRT5c.1439+204G>A (n.1439+204G>A)
c.561+204G>A
n.646+204G>A
n.1741G>A
gnomAD v4
12g.52516434C=CA2036538798KRT5c.1439+203G= (n.1439+203G=)
c.561+203G=
n.646+203G=
n.1740G=
12g.52516434C>TCA605070561KRT5c.1439+203G>A (n.1439+203G>A)
c.561+203G>A
n.646+203G>A
n.1740G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516435C>ACA2618931559KRT5c.1439+202G>T (n.1439+202G>T)
c.561+202G>T
n.646+202G>T
n.1739G>T
gnomAD v4
12g.52516436A=CA2036538799KRT5c.1439+201T= (n.1439+201T=)
c.561+201T=
n.646+201T=
n.1738T=
12g.52516436A>GCA2036538800KRT5c.1439+201T>C (n.1439+201T>C)
c.561+201T>C
n.646+201T>C
n.1738T>C
dbSNP
12g.52516437G>ACA2618931582KRT5c.1439+200C>T (n.1439+200C>T)
c.561+200C>T
n.646+200C>T
n.1737C>T
gnomAD v4
12g.52516437G>CCA2618931585KRT5c.1439+200C>G (n.1439+200C>G)
c.561+200C>G
n.646+200C>G
n.1737C>G
gnomAD v4
12g.52516437G>TCA2618931589KRT5c.1439+200C>A (n.1439+200C>A)
c.561+200C>A
n.646+200C>A
n.1737C>A
gnomAD v4
12g.52516438G>ACA689831278KRT5c.1439+199C>T (n.1439+199C>T)
c.561+199C>T
n.646+199C>T
n.1736C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516438G=CA2036538801KRT5c.1439+199C= (n.1439+199C=)
c.561+199C=
n.646+199C=
n.1736C=
12g.52516439A>GCA2547936670KRT5c.1439+198T>C (n.1439+198T>C)
c.561+198T>C
n.646+198T>C
n.1735T>C
12g.52516440A>CCA2618931604KRT5c.1439+197T>G (n.1439+197T>G)
c.561+197T>G
n.646+197T>G
n.1734T>G
gnomAD v4
12g.52516440A>GCA2618931602KRT5c.1439+197T>C (n.1439+197T>C)
c.561+197T>C
n.646+197T>C
n.1734T>C
gnomAD v4
12g.52516441C>ACA2036538803KRT5c.1439+196G>T (n.1439+196G>T)
c.561+196G>T
n.646+196G>T
n.1733G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.52516441C=CA2036538802KRT5c.1439+196G= (n.1439+196G=)
c.561+196G=
n.646+196G=
n.1733G=
12g.52516441C>TCA237226393KRT5c.1439+196G>A (n.1439+196G>A)
c.561+196G>A
n.646+196G>A
n.1733G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.52516443C>ACA2618931616KRT5c.1439+194G>T (n.1439+194G>T)
c.561+194G>T
n.646+194G>T
n.1731G>T
gnomAD v4
12g.52516443C>GCA2618931618KRT5c.1439+194G>C (n.1439+194G>C)
c.561+194G>C
n.646+194G>C
n.1731G>C
gnomAD v4
12g.52516444C=CA2036538804KRT5c.1439+193G= (n.1439+193G=)
c.561+193G=
n.646+193G=
n.1730G=
12g.52516444C>GCA237226395KRT5c.1439+193G>C (n.1439+193G>C)
c.561+193G>C
n.646+193G>C
n.1730G>C
dbSNP
12g.52516444C>TCA237226398KRT5c.1439+193G>A (n.1439+193G>A)
c.561+193G>A
n.646+193G>A
n.1730G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516445G>ACA237226401KRT5c.1439+192C>T (n.1439+192C>T)
c.561+192C>T
n.646+192C>T
n.1729C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516445G=CA2036538805KRT5c.1439+192C= (n.1439+192C=)
c.561+192C=
n.646+192C=
n.1729C=
12g.52516445G>TCA2618931624KRT5c.1439+192C>A (n.1439+192C>A)
c.561+192C>A
n.646+192C>A
n.1729C>A
gnomAD v4
12g.52516446G>ACA237226409KRT5c.1439+191C>T (n.1439+191C>T)
c.561+191C>T
n.646+191C>T
n.1728C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516446G=CA2036538806KRT5c.1439+191C= (n.1439+191C=)
c.561+191C=
n.646+191C=
n.1728C=
12g.52516446G>TCA2618931629KRT5c.1439+191C>A (n.1439+191C>A)
c.561+191C>A
n.646+191C>A
n.1728C>A
gnomAD v4
12g.52516447T>ACA2618931635KRT5c.1439+190A>T (n.1439+190A>T)
c.561+190A>T
n.646+190A>T
n.1727A>T
gnomAD v4
12g.52516447T>GCA2618931638KRT5c.1439+190A>C (n.1439+190A>C)
c.561+190A>C
n.646+190A>C
n.1727A>C
gnomAD v4
12g.52516447_52516448delinsTGCA2036538807KRT5c.1439+189_1439+190delinsCA (n.1439+189_1439+190delinsCA)
c.561+189_561+190delinsCA
n.646+189_646+190delinsCA
n.1726_1727delinsCA
12g.52516448G>ACA2618931646KRT5c.1439+189C>T (n.1439+189C>T)
c.561+189C>T
n.646+189C>T
n.1726C>T
gnomAD v4
12g.52516448G>CCA237226412KRT5c.1439+189C>G (n.1439+189C>G)
c.561+189C>G
n.646+189C>G
n.1726C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516448G=CA2036538808KRT5c.1439+189C= (n.1439+189C=)
c.561+189C=
n.646+189C=
n.1726C=
12g.52516448G>TCA2618931642KRT5c.1439+189C>A (n.1439+189C>A)
c.561+189C>A
n.646+189C>A
n.1726C>A
gnomAD v4
12g.52516452delCA605070565KRT5c.1439+189del (n.1439+189del)
c.561+189del
n.646+189del
n.1726del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516449G>ACA605070570KRT5c.1439+188C>T (n.1439+188C>T)
c.561+188C>T
n.646+188C>T
n.1725C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516449G=CA2036538809KRT5c.1439+188C= (n.1439+188C=)
c.561+188C=
n.646+188C=
n.1725C=
12g.52516449G>TCA2618931651KRT5c.1439+188C>A (n.1439+188C>A)
c.561+188C>A
n.646+188C>A
n.1725C>A
gnomAD v4
12g.52516450G>ACA2618931656KRT5c.1439+187C>T (n.1439+187C>T)
c.561+187C>T
n.646+187C>T
n.1724C>T
gnomAD v4
12g.52516450G>TCA2618931658KRT5c.1439+187C>A (n.1439+187C>A)
c.561+187C>A
n.646+187C>A
n.1724C>A
gnomAD v4
12g.52516451G>ACA2618931659KRT5c.1439+186C>T (n.1439+186C>T)
c.561+186C>T
n.646+186C>T
n.1723C>T
gnomAD v4
12g.52516451G>TCA2618931660KRT5c.1439+186C>A (n.1439+186C>A)
c.561+186C>A
n.646+186C>A
n.1723C>A
gnomAD v4
12g.52516452G>ACA947706874KRT5c.1439+185C>T (n.1439+185C>T)
c.561+185C>T
n.646+185C>T
n.1722C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516452G=CA2036538810KRT5c.1439+185C= (n.1439+185C=)
c.561+185C=
n.646+185C=
n.1722C=
12g.52516452G>TCA2618931662KRT5c.1439+185C>A (n.1439+185C>A)
c.561+185C>A
n.646+185C>A
n.1722C>A
gnomAD v4
12g.52516458_52516469delCA605070573KRT5c.1439+174_1439+185del (n.1439+174_1439+185del)
c.561+174_561+185del
n.646+174_646+185del
n.1711_1722del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516453A>GCA2618931664KRT5c.1439+184T>C (n.1439+184T>C)
c.561+184T>C
n.646+184T>C
n.1721T>C
gnomAD v4
12g.52516456delCA2618931663KRT5c.1439+184del (n.1439+184del)
c.561+184del
n.646+184del
n.1721del
gnomAD v4
12g.52516454A>GCA2618931665KRT5c.1439+183T>C (n.1439+183T>C)
c.561+183T>C
n.646+183T>C
n.1720T>C
gnomAD v4
12g.52516455A=CA2036538811KRT5c.1439+182T= (n.1439+182T=)
c.561+182T=
n.646+182T=
n.1719T=
12g.52516455A>GCA2036538812KRT5c.1439+182T>C (n.1439+182T>C)
c.561+182T>C
n.646+182T>C
n.1719T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.52516456A>GCA2618931667KRT5c.1439+181T>C (n.1439+181T>C)
c.561+181T>C
n.646+181T>C
n.1718T>C
gnomAD v4
12g.52516457G>CCA2618931668KRT5c.1439+180C>G (n.1439+180C>G)
c.561+180C>G
n.646+180C>G
n.1717C>G
gnomAD v4
12g.52516457G>TCA2618931669KRT5c.1439+180C>A (n.1439+180C>A)
c.561+180C>A
n.646+180C>A
n.1717C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.52516459G>ACA2795997539KRT5c.1439+178C>T (n.1439+178C>T)
c.561+178C>T
n.646+178C>T
n.1715C>T
12g.52516459G>CCA2618931670KRT5c.1439+178C>G (n.1439+178C>G)
c.561+178C>G
n.646+178C>G
n.1715C>G
gnomAD v4
12g.52516460A>GCA2618931672KRT5c.1439+177T>C (n.1439+177T>C)
c.561+177T>C
n.646+177T>C
n.1714T>C
gnomAD v4
12g.52516461C>ACA2618931678KRT5c.1439+176G>T (n.1439+176G>T)
c.561+176G>T
n.646+176G>T
n.1713G>T
gnomAD v4
12g.52516461C>TCA2618931680KRT5c.1439+176G>A (n.1439+176G>A)
c.561+176G>A
n.646+176G>A
n.1713G>A
gnomAD v4
12g.52516462C>ACA237226417KRT5c.1439+175G>T (n.1439+175G>T)
c.561+175G>T
n.646+175G>T
n.1712G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.52516462C=CA2036538813KRT5c.1439+175G= (n.1439+175G=)
c.561+175G=
n.646+175G=
n.1712G=
12g.52516462C>GCA689831295KRT5c.1439+175G>C (n.1439+175G>C)
c.561+175G>C
n.646+175G>C
n.1712G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516463A>GCA2618931685KRT5c.1439+174T>C (n.1439+174T>C)
c.561+174T>C
n.646+174T>C
n.1711T>C
gnomAD v4
12g.52516463A>TCA2618931688KRT5c.1439+174T>A (n.1439+174T>A)
c.561+174T>A
n.646+174T>A
n.1711T>A
gnomAD v4
12g.52516464_52516465delinsGACA2036538814KRT5c.1439+172_1439+173delinsTC (n.1439+172_1439+173delinsTC)
c.561+172_561+173delinsTC
n.646+172_646+173delinsTC
n.1709_1710delinsTC
12g.52516465A>TCA2618931689KRT5c.1439+172T>A (n.1439+172T>A)
c.561+172T>A
n.646+172T>A
n.1709T>A
gnomAD v4
12g.52516468delCA2036538815KRT5c.1439+172del (n.1439+172del)
c.561+172del
n.646+172del
n.1709del
dbSNP gnomAD v4
12g.52516467A>GCA2618931691KRT5c.1439+170T>C (n.1439+170T>C)
c.561+170T>C
n.646+170T>C
n.1707T>C
gnomAD v4
12g.52516468A>GCA2618931693KRT5c.1439+169T>C (n.1439+169T>C)
c.561+169T>C
n.646+169T>C
n.1706T>C
gnomAD v4
12g.52516469G>ACA2618931694KRT5c.1439+168C>T (n.1439+168C>T)
c.561+168C>T
n.646+168C>T
n.1705C>T
gnomAD v4
12g.52516470T>GCA2596638594KRT5c.1439+167A>C (n.1439+167A>C)
c.561+167A>C
n.646+167A>C
n.1704A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516471G>ACA2618931696KRT5c.1439+166C>T (n.1439+166C>T)
c.561+166C>T
n.646+166C>T
n.1703C>T
gnomAD v4
12g.52516471G>TCA2618931697KRT5c.1439+166C>A (n.1439+166C>A)
c.561+166C>A
n.646+166C>A
n.1703C>A
gnomAD v4
12g.52516473G>ACA2618931698KRT5c.1439+164C>T (n.1439+164C>T)
c.561+164C>T
n.646+164C>T
n.1701C>T
gnomAD v4
12g.52516473G=CA2036538816KRT5c.1439+164C= (n.1439+164C=)
c.561+164C=
n.646+164C=
n.1701C=
12g.52516473G>TCA237226424KRT5c.1439+164C>A (n.1439+164C>A)
c.561+164C>A
n.646+164C>A
n.1701C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516474T>ACA237226427KRT5c.1439+163A>T (n.1439+163A>T)
c.561+163A>T
n.646+163A>T
n.1700A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516474T>CCA237226428KRT5c.1439+163A>G (n.1439+163A>G)
c.561+163A>G
n.646+163A>G
n.1700A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516474T>GCA2618931700KRT5c.1439+163A>C (n.1439+163A>C)
c.561+163A>C
n.646+163A>C
n.1700A>C
gnomAD v4
12g.52516474T=CA2036538817KRT5c.1439+163A= (n.1439+163A=)
c.561+163A=
n.646+163A=
n.1700A=
12g.52516476G>ACA947706878KRT5c.1439+161C>T (n.1439+161C>T)
c.561+161C>T
n.646+161C>T
n.1698C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516476G=CA2036538818KRT5c.1439+161C= (n.1439+161C=)
c.561+161C=
n.646+161C=
n.1698C=
12g.52516477A>GCA2618931706KRT5c.1439+160T>C (n.1439+160T>C)
c.561+160T>C
n.646+160T>C
n.1697T>C
gnomAD v4
12g.52516477A>TCA2618931707KRT5c.1439+160T>A (n.1439+160T>A)
c.561+160T>A
n.646+160T>A
n.1697T>A
gnomAD v4
12g.52516478G>ACA2618931708KRT5c.1439+159C>T (n.1439+159C>T)
c.561+159C>T
n.646+159C>T
n.1696C>T
gnomAD v4
12g.52516478G>CCA2036538820KRT5c.1439+159C>G (n.1439+159C>G)
c.561+159C>G
n.646+159C>G
n.1696C>G
dbSNP
12g.52516478G=CA2036538819KRT5c.1439+159C= (n.1439+159C=)
c.561+159C=
n.646+159C=
n.1696C=
12g.52516478G>TCA2618931709KRT5c.1439+159C>A (n.1439+159C>A)
c.561+159C>A
n.646+159C>A
n.1696C>A
gnomAD v4
12g.52516479G>ACA2618931712KRT5c.1439+158C>T (n.1439+158C>T)
c.561+158C>T
n.646+158C>T
n.1695C>T
gnomAD v4
12g.52516479G>TCA2618931714KRT5c.1439+158C>A (n.1439+158C>A)
c.561+158C>A
n.646+158C>A
n.1695C>A
gnomAD v4
12g.52516480T>CCA2618931716KRT5c.1439+157A>G (n.1439+157A>G)
c.561+157A>G
n.646+157A>G
n.1694A>G
gnomAD v4
12g.52516481C>ACA2618931717KRT5c.1439+156G>T (n.1439+156G>T)
c.561+156G>T
n.646+156G>T
n.1693G>T
gnomAD v4
12g.52516481C=CA2036538821KRT5c.1439+156G= (n.1439+156G=)
c.561+156G=
n.646+156G=
n.1693G=
12g.52516481C>TCA689831301KRT5c.1439+156G>A (n.1439+156G>A)
c.561+156G>A
n.646+156G>A
n.1693G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516483G>ACA2618931721KRT5c.1439+154C>T (n.1439+154C>T)
c.561+154C>T
n.646+154C>T
n.1691C>T
gnomAD v4
12g.52516483G>CCA2618931722KRT5c.1439+154C>G (n.1439+154C>G)
c.561+154C>G
n.646+154C>G
n.1691C>G
gnomAD v4
12g.52516484C>ACA2618931724KRT5c.1439+153G>T (n.1439+153G>T)
c.561+153G>T
n.646+153G>T
n.1690G>T
gnomAD v4
12g.52516484C=CA2036538822KRT5c.1439+153G= (n.1439+153G=)
c.561+153G=
n.646+153G=
n.1690G=
12g.52516484C>TCA947706882KRT5c.1439+153G>A (n.1439+153G>A)
c.561+153G>A
n.646+153G>A
n.1690G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.52516485T>CCA237226429KRT5c.1439+152A>G (n.1439+152A>G)
c.561+152A>G
n.646+152A>G
n.1689A>G
dbSNP
12g.52516485T=CA2036538823KRT5c.1439+152A= (n.1439+152A=)
c.561+152A=
n.646+152A=
n.1689A=
12g.52516487T>CCA2618931726KRT5c.1439+150A>G (n.1439+150A>G)
c.561+150A>G
n.646+150A>G
n.1687A>G
gnomAD v4
12g.52516488A>GCA2618931727KRT5c.1439+149T>C (n.1439+149T>C)
c.561+149T>C
n.646+149T>C
n.1686T>C
gnomAD v4
12g.52516489T>ACA689831310KRT5c.1439+148A>T (n.1439+148A>T)
c.561+148A>T
n.646+148A>T
n.1685A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516489T=CA2036538824KRT5c.1439+148A= (n.1439+148A=)
c.561+148A=
n.646+148A=
n.1685A=
12g.52516490G>ACA2618931729KRT5c.1439+147C>T (n.1439+147C>T)
c.561+147C>T
n.646+147C>T
n.1684C>T
gnomAD v4
12g.52516490G=CA2036538825KRT5c.1439+147C= (n.1439+147C=)
c.561+147C=
n.646+147C=
n.1684C=
12g.52516490G>TCA237226430KRT5c.1439+147C>A (n.1439+147C>A)
c.561+147C>A
n.646+147C>A
n.1684C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516491G>ACA2618931731KRT5c.1439+146C>T (n.1439+146C>T)
c.561+146C>T
n.646+146C>T
n.1683C>T
gnomAD v4
12g.52516491G>TCA2618931733KRT5c.1439+146C>A (n.1439+146C>A)
c.561+146C>A
n.646+146C>A
n.1683C>A
gnomAD v4
12g.52516492C>ACA2618931735KRT5c.1439+145G>T (n.1439+145G>T)
c.561+145G>T
n.646+145G>T
n.1682G>T
gnomAD v4
12g.52516492C>TCA2618931737KRT5c.1439+145G>A (n.1439+145G>A)
c.561+145G>A
n.646+145G>A
n.1682G>A
gnomAD v4
12g.52516493C>ACA2618931740KRT5c.1439+144G>T (n.1439+144G>T)
c.561+144G>T
n.646+144G>T
n.1681G>T
gnomAD v4
12g.52516493C>TCA2618931741KRT5c.1439+144G>A (n.1439+144G>A)
c.561+144G>A
n.646+144G>A
n.1681G>A
gnomAD v4
12g.52516494A=CA2036538826KRT5c.1439+143T= (n.1439+143T=)
c.561+143T=
n.646+143T=
n.1680T=
12g.52516494A>GCA2036538827KRT5c.1439+143T>C (n.1439+143T>C)
c.561+143T>C
n.646+143T>C
n.1680T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.52516495T>CCA947706884KRT5c.1439+142A>G (n.1439+142A>G)
c.561+142A>G
n.646+142A>G
n.1679A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516495T=CA2036538828KRT5c.1439+142A= (n.1439+142A=)
c.561+142A=
n.646+142A=
n.1679A=
12g.52516496G>ACA2618931745KRT5c.1439+141C>T (n.1439+141C>T)
c.561+141C>T
n.646+141C>T
n.1678C>T
gnomAD v4
12g.52516496G>TCA2618931744KRT5c.1439+141C>A (n.1439+141C>A)
c.561+141C>A
n.646+141C>A
n.1678C>A
gnomAD v4
12g.52516497A>TCA2618931748KRT5c.1439+140T>A (n.1439+140T>A)
c.561+140T>A
n.646+140T>A
n.1677T>A
gnomAD v4
12g.52516498G>ACA689831318KRT5c.1439+139C>T (n.1439+139C>T)
c.561+139C>T
n.646+139C>T
n.1676C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.52516498G=CA2036538829KRT5c.1439+139C= (n.1439+139C=)
c.561+139C=
n.646+139C=
n.1676C=
12g.52516498G>TCA2618931751KRT5c.1439+139C>A (n.1439+139C>A)
c.561+139C>A
n.646+139C>A
n.1676C>A
gnomAD v4
12g.52516499T>GCA2618931754KRT5c.1439+138A>C (n.1439+138A>C)
c.561+138A>C
n.646+138A>C
n.1675A>C
gnomAD v4
12g.52516500C>ACA2618931756KRT5c.1439+137G>T (n.1439+137G>T)
c.561+137G>T
n.646+137G>T
n.1674G>T
gnomAD v4
12g.52516500C>TCA2618931760KRT5c.1439+137G>A (n.1439+137G>A)
c.561+137G>A
n.646+137G>A
n.1674G>A
gnomAD v4
12g.52516501A=CA2036538830KRT5c.1439+136T= (n.1439+136T=)
c.561+136T=
n.646+136T=
n.1673T=
12g.52516501A>GCA2795997541KRT5c.1439+136T>C (n.1439+136T>C)
c.561+136T>C
n.646+136T>C
n.1673T>C
12g.52516501A>TCA2036538831KRT5c.1439+136T>A (n.1439+136T>A)
c.561+136T>A
n.646+136T>A
n.1673T>A
dbSNP
12g.52516502G>ACA2618931762KRT5c.1439+135C>T (n.1439+135C>T)
c.561+135C>T
n.646+135C>T
n.1672C>T
gnomAD v4
12g.52516502G>CCA2618931763KRT5c.1439+135C>G (n.1439+135C>G)
c.561+135C>G
n.646+135C>G
n.1672C>G
gnomAD v4
12g.52516502G>TCA2618931764KRT5c.1439+135C>A (n.1439+135C>A)
c.561+135C>A
n.646+135C>A
n.1672C>A
gnomAD v4
12g.52516504C>ACA2618931767KRT5c.1439+133G>T (n.1439+133G>T)
c.561+133G>T
n.646+133G>T
n.1670G>T
gnomAD v4
12g.52516505T>CCA2618931769KRT5c.1439+132A>G (n.1439+132A>G)
c.561+132A>G
n.646+132A>G
n.1669A>G
gnomAD v4
12g.52516505T>GCA2618931771KRT5c.1439+132A>C (n.1439+132A>C)
c.561+132A>C
n.646+132A>C
n.1669A>C
gnomAD v4
12g.52516506G>TCA2618931774KRT5c.1439+131C>A (n.1439+131C>A)
c.561+131C>A
n.646+131C>A
n.1668C>A
gnomAD v4
12g.52516509delCA2618931775KRT5c.1439+130del (n.1439+130del)
c.561+130del
n.646+130del
n.1667del
gnomAD v4
12g.52516510T>CCA2618931796KRT5c.1439+127A>G (n.1439+127A>G)
c.561+127A>G
n.646+127A>G
n.1664A>G
gnomAD v4
12g.52516511A>TCA2618931798KRT5c.1439+126T>A (n.1439+126T>A)
c.561+126T>A
n.646+126T>A
n.1663T>A
gnomAD v4
12g.52516512G>CCA2618931803KRT5c.1439+125C>G (n.1439+125C>G)
c.561+125C>G
n.646+125C>G
n.1662C>G
gnomAD v4
12g.52516512G>TCA2618931804KRT5c.1439+125C>A (n.1439+125C>A)
c.561+125C>A
n.646+125C>A
n.1662C>A
gnomAD v4
12g.52516513T>CCA689831323KRT5c.1439+124A>G (n.1439+124A>G)
c.561+124A>G
n.646+124A>G
n.1661A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516513T=CA2036538832KRT5c.1439+124A= (n.1439+124A=)
c.561+124A=
n.646+124A=
n.1661A=
12g.52516515_52516517delCA2618931805KRT5c.1439+122_1439+124del (n.1439+122_1439+124del)
c.561+122_561+124del
n.646+122_646+124del
n.1659_1661del
gnomAD v4
12g.52516514G>ACA2618931806KRT5c.1439+123C>T (n.1439+123C>T)
c.561+123C>T
n.646+123C>T
n.1660C>T
gnomAD v4
12g.52516514G>TCA2618931807KRT5c.1439+123C>A (n.1439+123C>A)
c.561+123C>A
n.646+123C>A
n.1660C>A
gnomAD v4
12g.52516515T>GCA2036538834KRT5c.1439+122A>C (n.1439+122A>C)
c.561+122A>C
n.646+122A>C
n.1659A>C
dbSNP
12g.52516515T=CA2036538833KRT5c.1439+122A= (n.1439+122A=)
c.561+122A=
n.646+122A=
n.1659A=
12g.52516521_52516523delCA2618931808KRT5c.1439+119_1439+121del (n.1439+119_1439+121del)
c.561+119_561+121del
n.646+119_646+121del
n.1656_1658del
gnomAD v4
12g.52516517G>ACA2618931809KRT5c.1439+120C>T (n.1439+120C>T)
c.561+120C>T
n.646+120C>T
n.1657C>T
gnomAD v4
12g.52516517G>TCA2618931810KRT5c.1439+120C>A (n.1439+120C>A)
c.561+120C>A
n.646+120C>A
n.1657C>A
gnomAD v4
12g.52516518A=CA2036538835KRT5c.1439+119T= (n.1439+119T=)
c.561+119T=
n.646+119T=
n.1656T=
12g.52516518A>GCA237226432KRT5c.1439+119T>C (n.1439+119T>C)
c.561+119T>C
n.646+119T>C
n.1656T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516520G>ACA2541338383KRT5c.1439+117C>T (n.1439+117C>T)
c.561+117C>T
n.646+117C>T
n.1654C>T
gnomAD v4
12g.52516520G>TCA2618931812KRT5c.1439+117C>A (n.1439+117C>A)
c.561+117C>A
n.646+117C>A
n.1654C>A
gnomAD v4
12g.52516521A>GCA2618931814KRT5c.1439+116T>C (n.1439+116T>C)
c.561+116T>C
n.646+116T>C
n.1653T>C
gnomAD v4
12g.52516521A>TCA2513577213KRT5c.1439+116T>A (n.1439+116T>A)
c.561+116T>A
n.646+116T>A
n.1653T>A
12g.52516523G>TCA2618931817KRT5c.1439+114C>A (n.1439+114C>A)
c.561+114C>A
n.646+114C>A
n.1651C>A
gnomAD v4
12g.52516524delCA2618931827KRT5c.1439+113del (n.1439+113del)
c.561+113del
n.646+113del
n.1650del
gnomAD v4
12g.52516524T>ACA2618931821KRT5c.1439+113A>T (n.1439+113A>T)
c.561+113A>T
n.646+113A>T
n.1650A>T
gnomAD v4
12g.52516524T>CCA2618931829KRT5c.1439+113A>G (n.1439+113A>G)
c.561+113A>G
n.646+113A>G
n.1650A>G
gnomAD v4
12g.52516525G>CCA2618931830KRT5c.1439+112C>G (n.1439+112C>G)
c.561+112C>G
n.646+112C>G
n.1649C>G
gnomAD v4
12g.52516525G>TCA2618931832KRT5c.1439+112C>A (n.1439+112C>A)
c.561+112C>A
n.646+112C>A
n.1649C>A
gnomAD v4
12g.52516526T>ACA2618931833KRT5c.1439+111A>T (n.1439+111A>T)
c.561+111A>T
n.646+111A>T
n.1648A>T
gnomAD v4
12g.52516526_52516536delinsTCATTATCACGCA2036538836KRT5c.1439+101_1439+111delinsCGTGATAATGA (n.1439+101_1439+111delinsCGTGATAATGA)
c.561+101_561+111delinsCGTGATAATGA
n.646+101_646+111delinsCGTGATAATGA
n.1638_1648delinsCGTGATAATGA
12g.52516527C>TCA2618931835KRT5c.1439+110G>A (n.1439+110G>A)
c.561+110G>A
n.646+110G>A
n.1647G>A
gnomAD v4
12g.52516529_52516538delCA2036538837KRT5c.1439+101_1439+110del (n.1439+101_1439+110del)
c.561+101_561+110del
n.646+101_646+110del
n.1638_1647del
dbSNP
12g.52516528A=CA2036538838KRT5c.1439+109T= (n.1439+109T=)
c.561+109T=
n.646+109T=
n.1646T=
12g.52516528A>GCA237226435KRT5c.1439+109T>C (n.1439+109T>C)
c.561+109T>C
n.646+109T>C
n.1646T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched