Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52516404T>C | CA2618931390 | KRT5 | c.1439+233A>G (n.1439+233A>G) c.561+233A>G n.646+233A>G n.1770A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516406G>A | CA689831240 | KRT5 | c.1439+231C>T (n.1439+231C>T) c.561+231C>T n.646+231C>T n.1768C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516406G= | CA2036538776 | KRT5 | c.1439+231C= (n.1439+231C=) c.561+231C= n.646+231C= n.1768C= | |
12 | g.52516406G>T | CA2618931395 | KRT5 | c.1439+231C>A (n.1439+231C>A) c.561+231C>A n.646+231C>A n.1768C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516407C>A | CA605070558 | KRT5 | c.1439+230G>T (n.1439+230G>T) c.561+230G>T n.646+230G>T n.1767G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516407C= | CA2036538777 | KRT5 | c.1439+230G= (n.1439+230G=) c.561+230G= n.646+230G= n.1767G= | |
12 | g.52516408T>C | CA2618931403 | KRT5 | c.1439+229A>G (n.1439+229A>G) c.561+229A>G n.646+229A>G n.1766A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516409C>A | CA2618931410 | KRT5 | c.1439+228G>T (n.1439+228G>T) c.561+228G>T n.646+228G>T n.1765G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516409C= | CA2036538778 | KRT5 | c.1439+228G= (n.1439+228G=) c.561+228G= n.646+228G= n.1765G= | |
12 | g.52516409C>T | CA237226390 | KRT5 | c.1439+228G>A (n.1439+228G>A) c.561+228G>A n.646+228G>A n.1765G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516410A= | CA2036538779 | KRT5 | c.1439+227T= (n.1439+227T=) c.561+227T= n.646+227T= n.1764T= | |
12 | g.52516410A>G | CA2036538780 | KRT5 | c.1439+227T>C (n.1439+227T>C) c.561+227T>C n.646+227T>C n.1764T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516411G>T | CA2618931417 | KRT5 | c.1439+226C>A (n.1439+226C>A) c.561+226C>A n.646+226C>A n.1763C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516412G>A | CA2618931420 | KRT5 | c.1439+225C>T (n.1439+225C>T) c.561+225C>T n.646+225C>T n.1762C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516412G>T | CA2795997529 | KRT5 | c.1439+225C>A (n.1439+225C>A) c.561+225C>A n.646+225C>A n.1762C>A | |
12 | g.52516413T>C | CA689831254 | KRT5 | c.1439+224A>G (n.1439+224A>G) c.561+224A>G n.646+224A>G n.1761A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516413T= | CA2036538781 | KRT5 | c.1439+224A= (n.1439+224A=) c.561+224A= n.646+224A= n.1761A= | |
12 | g.52516414G>A | CA2618931425 | KRT5 | c.1439+223C>T (n.1439+223C>T) c.561+223C>T n.646+223C>T n.1760C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516414G>C | CA2618931426 | KRT5 | c.1439+223C>G (n.1439+223C>G) c.561+223C>G n.646+223C>G n.1760C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516414G= | CA2036538782 | KRT5 | c.1439+223C= (n.1439+223C=) c.561+223C= n.646+223C= n.1760C= | |
12 | g.52516414G>T | CA689831256 | KRT5 | c.1439+223C>A (n.1439+223C>A) c.561+223C>A n.646+223C>A n.1760C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516415C>A | CA2618931428 | KRT5 | c.1439+222G>T (n.1439+222G>T) c.561+222G>T n.646+222G>T n.1759G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516415C>T | CA2618931429 | KRT5 | c.1439+222G>A (n.1439+222G>A) c.561+222G>A n.646+222G>A n.1759G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516416T>C | CA2036538784 | KRT5 | c.1439+221A>G (n.1439+221A>G) c.561+221A>G n.646+221A>G n.1758A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516416T= | CA2036538783 | KRT5 | c.1439+221A= (n.1439+221A=) c.561+221A= n.646+221A= n.1758A= | |
12 | g.52516418G>A | CA2036538786 | KRT5 | c.1439+219C>T (n.1439+219C>T) c.561+219C>T n.646+219C>T n.1756C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516418G= | CA2036538785 | KRT5 | c.1439+219C= (n.1439+219C=) c.561+219C= n.646+219C= n.1756C= | |
12 | g.52516418G>T | CA2618931434 | KRT5 | c.1439+219C>A (n.1439+219C>A) c.561+219C>A n.646+219C>A n.1756C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516419G>A | CA237226391 | KRT5 | c.1439+218C>T (n.1439+218C>T) c.561+218C>T n.646+218C>T n.1755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516419G= | CA2036538787 | KRT5 | c.1439+218C= (n.1439+218C=) c.561+218C= n.646+218C= n.1755C= | |
12 | g.52516419G>T | CA2618931440 | KRT5 | c.1439+218C>A (n.1439+218C>A) c.561+218C>A n.646+218C>A n.1755C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516420A>G | CA2618931444 | KRT5 | c.1439+217T>C (n.1439+217T>C) c.561+217T>C n.646+217T>C n.1754T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516421G>T | CA2618931445 | KRT5 | c.1439+216C>A (n.1439+216C>A) c.561+216C>A n.646+216C>A n.1753C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516422G>A | CA689831265 | KRT5 | c.1439+215C>T (n.1439+215C>T) c.561+215C>T n.646+215C>T n.1752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516422G>C | CA2618931449 | KRT5 | c.1439+215C>G (n.1439+215C>G) c.561+215C>G n.646+215C>G n.1752C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516422G= | CA2036538788 | KRT5 | c.1439+215C= (n.1439+215C=) c.561+215C= n.646+215C= n.1752C= | |
12 | g.52516422G>T | CA2618931451 | KRT5 | c.1439+215C>A (n.1439+215C>A) c.561+215C>A n.646+215C>A n.1752C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516423A= | CA2036538789 | KRT5 | c.1439+214T= (n.1439+214T=) c.561+214T= n.646+214T= n.1751T= | |
12 | g.52516423A>C | CA2036538790 | KRT5 | c.1439+214T>G (n.1439+214T>G) c.561+214T>G n.646+214T>G n.1751T>G | dbSNP |
12 | g.52516424C>A | CA2618931457 | KRT5 | c.1439+213G>T (n.1439+213G>T) c.561+213G>T n.646+213G>T n.1750G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516424C= | CA2036538791 | KRT5 | c.1439+213G= (n.1439+213G=) c.561+213G= n.646+213G= n.1750G= | |
12 | g.52516424C>G | CA237226392 | KRT5 | c.1439+213G>C (n.1439+213G>C) c.561+213G>C n.646+213G>C n.1750G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516424C>T | CA2618931479 | KRT5 | c.1439+213G>A (n.1439+213G>A) c.561+213G>A n.646+213G>A n.1750G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516424_52516426delinsCAG | CA2036538792 | KRT5 | c.1439+211_1439+213delinsCTG (n.1439+211_1439+213delinsCTG) c.561+211_561+213delinsCTG n.646+211_646+213delinsCTG n.1748_1750delinsCTG | |
12 | g.52516424_52516425insCTG | CA2795997532 | KRT5 | c.1439+212_1439+213insCAG (n.1439+212_1439+213insCAG) c.561+212_561+213insCAG n.646+212_646+213insCAG n.1749_1750insCAG | |
12 | g.52516424_52516425insCTGA | CA689831269 | KRT5 | c.1439+212_1439+213insTCAG (n.1439+212_1439+213insTCAG) c.561+212_561+213insTCAG n.646+212_646+213insTCAG n.1749_1750insTCAG | dbSNP |
12 | g.52516425_52516426del | CA689831268 | KRT5 | c.1439+211_1439+212del (n.1439+211_1439+212del) c.561+211_561+212del n.646+211_646+212del n.1748_1749del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516425_52516427delinsAGC | CA2036538793 | KRT5 | c.1439+210_1439+212delinsGCT (n.1439+210_1439+212delinsGCT) c.561+210_561+212delinsGCT n.646+210_646+212delinsGCT n.1747_1749delinsGCT | |
12 | g.52516426G>A | CA2618931516 | KRT5 | c.1439+211C>T (n.1439+211C>T) c.561+211C>T n.646+211C>T n.1748C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516426G>T | CA2618931496 | KRT5 | c.1439+211C>A (n.1439+211C>A) c.561+211C>A n.646+211C>A n.1748C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516426_52516427del | CA689831271 | KRT5 | c.1439+210_1439+211del (n.1439+210_1439+211del) c.561+210_561+211del n.646+210_646+211del n.1747_1748del | dbSNP |
12 | g.52516427C>A | CA2618931521 | KRT5 | c.1439+210G>T (n.1439+210G>T) c.561+210G>T n.646+210G>T n.1747G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516427C= | CA2036538794 | KRT5 | c.1439+210G= (n.1439+210G=) c.561+210G= n.646+210G= n.1747G= | |
12 | g.52516427C>T | CA2618931524 | KRT5 | c.1439+210G>A (n.1439+210G>A) c.561+210G>A n.646+210G>A n.1747G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516427_52516428insTGAA | CA689831272 | KRT5 | c.1439+209_1439+210insTTCA (n.1439+209_1439+210insTTCA) c.561+209_561+210insTTCA n.646+209_646+210insTTCA n.1746_1747insTTCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516428C>A | CA2618931532 | KRT5 | c.1439+209G>T (n.1439+209G>T) c.561+209G>T n.646+209G>T n.1746G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516429A= | CA2036538795 | KRT5 | c.1439+208T= (n.1439+208T=) c.561+208T= n.646+208T= n.1745T= | |
12 | g.52516429A>G | CA2036538796 | KRT5 | c.1439+208T>C (n.1439+208T>C) c.561+208T>C n.646+208T>C n.1745T>C | dbSNP |
12 | g.52516430G>A | CA689831273 | KRT5 | c.1439+207C>T (n.1439+207C>T) c.561+207C>T n.646+207C>T n.1744C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516430G= | CA2036538797 | KRT5 | c.1439+207C= (n.1439+207C=) c.561+207C= n.646+207C= n.1744C= | |
12 | g.52516431T>C | CA2618931546 | KRT5 | c.1439+206A>G (n.1439+206A>G) c.561+206A>G n.646+206A>G n.1743A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516432G>T | CA2618931548 | KRT5 | c.1439+205C>A (n.1439+205C>A) c.561+205C>A n.646+205C>A n.1742C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516433C>A | CA2618931550 | KRT5 | c.1439+204G>T (n.1439+204G>T) c.561+204G>T n.646+204G>T n.1741G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516433C>T | CA2618931553 | KRT5 | c.1439+204G>A (n.1439+204G>A) c.561+204G>A n.646+204G>A n.1741G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516434C= | CA2036538798 | KRT5 | c.1439+203G= (n.1439+203G=) c.561+203G= n.646+203G= n.1740G= | |
12 | g.52516434C>T | CA605070561 | KRT5 | c.1439+203G>A (n.1439+203G>A) c.561+203G>A n.646+203G>A n.1740G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516435C>A | CA2618931559 | KRT5 | c.1439+202G>T (n.1439+202G>T) c.561+202G>T n.646+202G>T n.1739G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516436A= | CA2036538799 | KRT5 | c.1439+201T= (n.1439+201T=) c.561+201T= n.646+201T= n.1738T= | |
12 | g.52516436A>G | CA2036538800 | KRT5 | c.1439+201T>C (n.1439+201T>C) c.561+201T>C n.646+201T>C n.1738T>C | dbSNP |
12 | g.52516437G>A | CA2618931582 | KRT5 | c.1439+200C>T (n.1439+200C>T) c.561+200C>T n.646+200C>T n.1737C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516437G>C | CA2618931585 | KRT5 | c.1439+200C>G (n.1439+200C>G) c.561+200C>G n.646+200C>G n.1737C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516437G>T | CA2618931589 | KRT5 | c.1439+200C>A (n.1439+200C>A) c.561+200C>A n.646+200C>A n.1737C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516438G>A | CA689831278 | KRT5 | c.1439+199C>T (n.1439+199C>T) c.561+199C>T n.646+199C>T n.1736C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516438G= | CA2036538801 | KRT5 | c.1439+199C= (n.1439+199C=) c.561+199C= n.646+199C= n.1736C= | |
12 | g.52516439A>G | CA2547936670 | KRT5 | c.1439+198T>C (n.1439+198T>C) c.561+198T>C n.646+198T>C n.1735T>C | |
12 | g.52516440A>C | CA2618931604 | KRT5 | c.1439+197T>G (n.1439+197T>G) c.561+197T>G n.646+197T>G n.1734T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516440A>G | CA2618931602 | KRT5 | c.1439+197T>C (n.1439+197T>C) c.561+197T>C n.646+197T>C n.1734T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516441C>A | CA2036538803 | KRT5 | c.1439+196G>T (n.1439+196G>T) c.561+196G>T n.646+196G>T n.1733G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516441C= | CA2036538802 | KRT5 | c.1439+196G= (n.1439+196G=) c.561+196G= n.646+196G= n.1733G= | |
12 | g.52516441C>T | CA237226393 | KRT5 | c.1439+196G>A (n.1439+196G>A) c.561+196G>A n.646+196G>A n.1733G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516443C>A | CA2618931616 | KRT5 | c.1439+194G>T (n.1439+194G>T) c.561+194G>T n.646+194G>T n.1731G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516443C>G | CA2618931618 | KRT5 | c.1439+194G>C (n.1439+194G>C) c.561+194G>C n.646+194G>C n.1731G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516444C= | CA2036538804 | KRT5 | c.1439+193G= (n.1439+193G=) c.561+193G= n.646+193G= n.1730G= | |
12 | g.52516444C>G | CA237226395 | KRT5 | c.1439+193G>C (n.1439+193G>C) c.561+193G>C n.646+193G>C n.1730G>C | dbSNP |
12 | g.52516444C>T | CA237226398 | KRT5 | c.1439+193G>A (n.1439+193G>A) c.561+193G>A n.646+193G>A n.1730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516445G>A | CA237226401 | KRT5 | c.1439+192C>T (n.1439+192C>T) c.561+192C>T n.646+192C>T n.1729C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516445G= | CA2036538805 | KRT5 | c.1439+192C= (n.1439+192C=) c.561+192C= n.646+192C= n.1729C= | |
12 | g.52516445G>T | CA2618931624 | KRT5 | c.1439+192C>A (n.1439+192C>A) c.561+192C>A n.646+192C>A n.1729C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516446G>A | CA237226409 | KRT5 | c.1439+191C>T (n.1439+191C>T) c.561+191C>T n.646+191C>T n.1728C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516446G= | CA2036538806 | KRT5 | c.1439+191C= (n.1439+191C=) c.561+191C= n.646+191C= n.1728C= | |
12 | g.52516446G>T | CA2618931629 | KRT5 | c.1439+191C>A (n.1439+191C>A) c.561+191C>A n.646+191C>A n.1728C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516447T>A | CA2618931635 | KRT5 | c.1439+190A>T (n.1439+190A>T) c.561+190A>T n.646+190A>T n.1727A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516447T>G | CA2618931638 | KRT5 | c.1439+190A>C (n.1439+190A>C) c.561+190A>C n.646+190A>C n.1727A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516447_52516448delinsTG | CA2036538807 | KRT5 | c.1439+189_1439+190delinsCA (n.1439+189_1439+190delinsCA) c.561+189_561+190delinsCA n.646+189_646+190delinsCA n.1726_1727delinsCA | |
12 | g.52516448G>A | CA2618931646 | KRT5 | c.1439+189C>T (n.1439+189C>T) c.561+189C>T n.646+189C>T n.1726C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516448G>C | CA237226412 | KRT5 | c.1439+189C>G (n.1439+189C>G) c.561+189C>G n.646+189C>G n.1726C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516448G= | CA2036538808 | KRT5 | c.1439+189C= (n.1439+189C=) c.561+189C= n.646+189C= n.1726C= | |
12 | g.52516448G>T | CA2618931642 | KRT5 | c.1439+189C>A (n.1439+189C>A) c.561+189C>A n.646+189C>A n.1726C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516452del | CA605070565 | KRT5 | c.1439+189del (n.1439+189del) c.561+189del n.646+189del n.1726del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516449G>A | CA605070570 | KRT5 | c.1439+188C>T (n.1439+188C>T) c.561+188C>T n.646+188C>T n.1725C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516449G= | CA2036538809 | KRT5 | c.1439+188C= (n.1439+188C=) c.561+188C= n.646+188C= n.1725C= | |
12 | g.52516449G>T | CA2618931651 | KRT5 | c.1439+188C>A (n.1439+188C>A) c.561+188C>A n.646+188C>A n.1725C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516450G>A | CA2618931656 | KRT5 | c.1439+187C>T (n.1439+187C>T) c.561+187C>T n.646+187C>T n.1724C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516450G>T | CA2618931658 | KRT5 | c.1439+187C>A (n.1439+187C>A) c.561+187C>A n.646+187C>A n.1724C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516451G>A | CA2618931659 | KRT5 | c.1439+186C>T (n.1439+186C>T) c.561+186C>T n.646+186C>T n.1723C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516451G>T | CA2618931660 | KRT5 | c.1439+186C>A (n.1439+186C>A) c.561+186C>A n.646+186C>A n.1723C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516452G>A | CA947706874 | KRT5 | c.1439+185C>T (n.1439+185C>T) c.561+185C>T n.646+185C>T n.1722C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516452G= | CA2036538810 | KRT5 | c.1439+185C= (n.1439+185C=) c.561+185C= n.646+185C= n.1722C= | |
12 | g.52516452G>T | CA2618931662 | KRT5 | c.1439+185C>A (n.1439+185C>A) c.561+185C>A n.646+185C>A n.1722C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516458_52516469del | CA605070573 | KRT5 | c.1439+174_1439+185del (n.1439+174_1439+185del) c.561+174_561+185del n.646+174_646+185del n.1711_1722del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516453A>G | CA2618931664 | KRT5 | c.1439+184T>C (n.1439+184T>C) c.561+184T>C n.646+184T>C n.1721T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516456del | CA2618931663 | KRT5 | c.1439+184del (n.1439+184del) c.561+184del n.646+184del n.1721del | gnomAD v4 |
12 | g.52516454A>G | CA2618931665 | KRT5 | c.1439+183T>C (n.1439+183T>C) c.561+183T>C n.646+183T>C n.1720T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516455A= | CA2036538811 | KRT5 | c.1439+182T= (n.1439+182T=) c.561+182T= n.646+182T= n.1719T= | |
12 | g.52516455A>G | CA2036538812 | KRT5 | c.1439+182T>C (n.1439+182T>C) c.561+182T>C n.646+182T>C n.1719T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516456A>G | CA2618931667 | KRT5 | c.1439+181T>C (n.1439+181T>C) c.561+181T>C n.646+181T>C n.1718T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516457G>C | CA2618931668 | KRT5 | c.1439+180C>G (n.1439+180C>G) c.561+180C>G n.646+180C>G n.1717C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516457G>T | CA2618931669 | KRT5 | c.1439+180C>A (n.1439+180C>A) c.561+180C>A n.646+180C>A n.1717C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516459G>A | CA2795997539 | KRT5 | c.1439+178C>T (n.1439+178C>T) c.561+178C>T n.646+178C>T n.1715C>T | |
12 | g.52516459G>C | CA2618931670 | KRT5 | c.1439+178C>G (n.1439+178C>G) c.561+178C>G n.646+178C>G n.1715C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516460A>G | CA2618931672 | KRT5 | c.1439+177T>C (n.1439+177T>C) c.561+177T>C n.646+177T>C n.1714T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516461C>A | CA2618931678 | KRT5 | c.1439+176G>T (n.1439+176G>T) c.561+176G>T n.646+176G>T n.1713G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516461C>T | CA2618931680 | KRT5 | c.1439+176G>A (n.1439+176G>A) c.561+176G>A n.646+176G>A n.1713G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516462C>A | CA237226417 | KRT5 | c.1439+175G>T (n.1439+175G>T) c.561+175G>T n.646+175G>T n.1712G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516462C= | CA2036538813 | KRT5 | c.1439+175G= (n.1439+175G=) c.561+175G= n.646+175G= n.1712G= | |
12 | g.52516462C>G | CA689831295 | KRT5 | c.1439+175G>C (n.1439+175G>C) c.561+175G>C n.646+175G>C n.1712G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516463A>G | CA2618931685 | KRT5 | c.1439+174T>C (n.1439+174T>C) c.561+174T>C n.646+174T>C n.1711T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516463A>T | CA2618931688 | KRT5 | c.1439+174T>A (n.1439+174T>A) c.561+174T>A n.646+174T>A n.1711T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516464_52516465delinsGA | CA2036538814 | KRT5 | c.1439+172_1439+173delinsTC (n.1439+172_1439+173delinsTC) c.561+172_561+173delinsTC n.646+172_646+173delinsTC n.1709_1710delinsTC | |
12 | g.52516465A>T | CA2618931689 | KRT5 | c.1439+172T>A (n.1439+172T>A) c.561+172T>A n.646+172T>A n.1709T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516468del | CA2036538815 | KRT5 | c.1439+172del (n.1439+172del) c.561+172del n.646+172del n.1709del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516467A>G | CA2618931691 | KRT5 | c.1439+170T>C (n.1439+170T>C) c.561+170T>C n.646+170T>C n.1707T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516468A>G | CA2618931693 | KRT5 | c.1439+169T>C (n.1439+169T>C) c.561+169T>C n.646+169T>C n.1706T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516469G>A | CA2618931694 | KRT5 | c.1439+168C>T (n.1439+168C>T) c.561+168C>T n.646+168C>T n.1705C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516470T>G | CA2596638594 | KRT5 | c.1439+167A>C (n.1439+167A>C) c.561+167A>C n.646+167A>C n.1704A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516471G>A | CA2618931696 | KRT5 | c.1439+166C>T (n.1439+166C>T) c.561+166C>T n.646+166C>T n.1703C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516471G>T | CA2618931697 | KRT5 | c.1439+166C>A (n.1439+166C>A) c.561+166C>A n.646+166C>A n.1703C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516473G>A | CA2618931698 | KRT5 | c.1439+164C>T (n.1439+164C>T) c.561+164C>T n.646+164C>T n.1701C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516473G= | CA2036538816 | KRT5 | c.1439+164C= (n.1439+164C=) c.561+164C= n.646+164C= n.1701C= | |
12 | g.52516473G>T | CA237226424 | KRT5 | c.1439+164C>A (n.1439+164C>A) c.561+164C>A n.646+164C>A n.1701C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516474T>A | CA237226427 | KRT5 | c.1439+163A>T (n.1439+163A>T) c.561+163A>T n.646+163A>T n.1700A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516474T>C | CA237226428 | KRT5 | c.1439+163A>G (n.1439+163A>G) c.561+163A>G n.646+163A>G n.1700A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516474T>G | CA2618931700 | KRT5 | c.1439+163A>C (n.1439+163A>C) c.561+163A>C n.646+163A>C n.1700A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516474T= | CA2036538817 | KRT5 | c.1439+163A= (n.1439+163A=) c.561+163A= n.646+163A= n.1700A= | |
12 | g.52516476G>A | CA947706878 | KRT5 | c.1439+161C>T (n.1439+161C>T) c.561+161C>T n.646+161C>T n.1698C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516476G= | CA2036538818 | KRT5 | c.1439+161C= (n.1439+161C=) c.561+161C= n.646+161C= n.1698C= | |
12 | g.52516477A>G | CA2618931706 | KRT5 | c.1439+160T>C (n.1439+160T>C) c.561+160T>C n.646+160T>C n.1697T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516477A>T | CA2618931707 | KRT5 | c.1439+160T>A (n.1439+160T>A) c.561+160T>A n.646+160T>A n.1697T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516478G>A | CA2618931708 | KRT5 | c.1439+159C>T (n.1439+159C>T) c.561+159C>T n.646+159C>T n.1696C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516478G>C | CA2036538820 | KRT5 | c.1439+159C>G (n.1439+159C>G) c.561+159C>G n.646+159C>G n.1696C>G | dbSNP |
12 | g.52516478G= | CA2036538819 | KRT5 | c.1439+159C= (n.1439+159C=) c.561+159C= n.646+159C= n.1696C= | |
12 | g.52516478G>T | CA2618931709 | KRT5 | c.1439+159C>A (n.1439+159C>A) c.561+159C>A n.646+159C>A n.1696C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516479G>A | CA2618931712 | KRT5 | c.1439+158C>T (n.1439+158C>T) c.561+158C>T n.646+158C>T n.1695C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516479G>T | CA2618931714 | KRT5 | c.1439+158C>A (n.1439+158C>A) c.561+158C>A n.646+158C>A n.1695C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516480T>C | CA2618931716 | KRT5 | c.1439+157A>G (n.1439+157A>G) c.561+157A>G n.646+157A>G n.1694A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516481C>A | CA2618931717 | KRT5 | c.1439+156G>T (n.1439+156G>T) c.561+156G>T n.646+156G>T n.1693G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516481C= | CA2036538821 | KRT5 | c.1439+156G= (n.1439+156G=) c.561+156G= n.646+156G= n.1693G= | |
12 | g.52516481C>T | CA689831301 | KRT5 | c.1439+156G>A (n.1439+156G>A) c.561+156G>A n.646+156G>A n.1693G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516483G>A | CA2618931721 | KRT5 | c.1439+154C>T (n.1439+154C>T) c.561+154C>T n.646+154C>T n.1691C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516483G>C | CA2618931722 | KRT5 | c.1439+154C>G (n.1439+154C>G) c.561+154C>G n.646+154C>G n.1691C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516484C>A | CA2618931724 | KRT5 | c.1439+153G>T (n.1439+153G>T) c.561+153G>T n.646+153G>T n.1690G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516484C= | CA2036538822 | KRT5 | c.1439+153G= (n.1439+153G=) c.561+153G= n.646+153G= n.1690G= | |
12 | g.52516484C>T | CA947706882 | KRT5 | c.1439+153G>A (n.1439+153G>A) c.561+153G>A n.646+153G>A n.1690G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516485T>C | CA237226429 | KRT5 | c.1439+152A>G (n.1439+152A>G) c.561+152A>G n.646+152A>G n.1689A>G | dbSNP |
12 | g.52516485T= | CA2036538823 | KRT5 | c.1439+152A= (n.1439+152A=) c.561+152A= n.646+152A= n.1689A= | |
12 | g.52516487T>C | CA2618931726 | KRT5 | c.1439+150A>G (n.1439+150A>G) c.561+150A>G n.646+150A>G n.1687A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516488A>G | CA2618931727 | KRT5 | c.1439+149T>C (n.1439+149T>C) c.561+149T>C n.646+149T>C n.1686T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516489T>A | CA689831310 | KRT5 | c.1439+148A>T (n.1439+148A>T) c.561+148A>T n.646+148A>T n.1685A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516489T= | CA2036538824 | KRT5 | c.1439+148A= (n.1439+148A=) c.561+148A= n.646+148A= n.1685A= | |
12 | g.52516490G>A | CA2618931729 | KRT5 | c.1439+147C>T (n.1439+147C>T) c.561+147C>T n.646+147C>T n.1684C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516490G= | CA2036538825 | KRT5 | c.1439+147C= (n.1439+147C=) c.561+147C= n.646+147C= n.1684C= | |
12 | g.52516490G>T | CA237226430 | KRT5 | c.1439+147C>A (n.1439+147C>A) c.561+147C>A n.646+147C>A n.1684C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516491G>A | CA2618931731 | KRT5 | c.1439+146C>T (n.1439+146C>T) c.561+146C>T n.646+146C>T n.1683C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516491G>T | CA2618931733 | KRT5 | c.1439+146C>A (n.1439+146C>A) c.561+146C>A n.646+146C>A n.1683C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516492C>A | CA2618931735 | KRT5 | c.1439+145G>T (n.1439+145G>T) c.561+145G>T n.646+145G>T n.1682G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516492C>T | CA2618931737 | KRT5 | c.1439+145G>A (n.1439+145G>A) c.561+145G>A n.646+145G>A n.1682G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516493C>A | CA2618931740 | KRT5 | c.1439+144G>T (n.1439+144G>T) c.561+144G>T n.646+144G>T n.1681G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516493C>T | CA2618931741 | KRT5 | c.1439+144G>A (n.1439+144G>A) c.561+144G>A n.646+144G>A n.1681G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516494A= | CA2036538826 | KRT5 | c.1439+143T= (n.1439+143T=) c.561+143T= n.646+143T= n.1680T= | |
12 | g.52516494A>G | CA2036538827 | KRT5 | c.1439+143T>C (n.1439+143T>C) c.561+143T>C n.646+143T>C n.1680T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516495T>C | CA947706884 | KRT5 | c.1439+142A>G (n.1439+142A>G) c.561+142A>G n.646+142A>G n.1679A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516495T= | CA2036538828 | KRT5 | c.1439+142A= (n.1439+142A=) c.561+142A= n.646+142A= n.1679A= | |
12 | g.52516496G>A | CA2618931745 | KRT5 | c.1439+141C>T (n.1439+141C>T) c.561+141C>T n.646+141C>T n.1678C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516496G>T | CA2618931744 | KRT5 | c.1439+141C>A (n.1439+141C>A) c.561+141C>A n.646+141C>A n.1678C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516497A>T | CA2618931748 | KRT5 | c.1439+140T>A (n.1439+140T>A) c.561+140T>A n.646+140T>A n.1677T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516498G>A | CA689831318 | KRT5 | c.1439+139C>T (n.1439+139C>T) c.561+139C>T n.646+139C>T n.1676C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516498G= | CA2036538829 | KRT5 | c.1439+139C= (n.1439+139C=) c.561+139C= n.646+139C= n.1676C= | |
12 | g.52516498G>T | CA2618931751 | KRT5 | c.1439+139C>A (n.1439+139C>A) c.561+139C>A n.646+139C>A n.1676C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516499T>G | CA2618931754 | KRT5 | c.1439+138A>C (n.1439+138A>C) c.561+138A>C n.646+138A>C n.1675A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516500C>A | CA2618931756 | KRT5 | c.1439+137G>T (n.1439+137G>T) c.561+137G>T n.646+137G>T n.1674G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516500C>T | CA2618931760 | KRT5 | c.1439+137G>A (n.1439+137G>A) c.561+137G>A n.646+137G>A n.1674G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516501A= | CA2036538830 | KRT5 | c.1439+136T= (n.1439+136T=) c.561+136T= n.646+136T= n.1673T= | |
12 | g.52516501A>G | CA2795997541 | KRT5 | c.1439+136T>C (n.1439+136T>C) c.561+136T>C n.646+136T>C n.1673T>C | |
12 | g.52516501A>T | CA2036538831 | KRT5 | c.1439+136T>A (n.1439+136T>A) c.561+136T>A n.646+136T>A n.1673T>A | dbSNP |
12 | g.52516502G>A | CA2618931762 | KRT5 | c.1439+135C>T (n.1439+135C>T) c.561+135C>T n.646+135C>T n.1672C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516502G>C | CA2618931763 | KRT5 | c.1439+135C>G (n.1439+135C>G) c.561+135C>G n.646+135C>G n.1672C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516502G>T | CA2618931764 | KRT5 | c.1439+135C>A (n.1439+135C>A) c.561+135C>A n.646+135C>A n.1672C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516504C>A | CA2618931767 | KRT5 | c.1439+133G>T (n.1439+133G>T) c.561+133G>T n.646+133G>T n.1670G>T | gnomAD v4 |