Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52516346T>ACA2618931074KRT5c.1439+291A>T (n.1439+291A>T)
c.561+291A>T
n.646+291A>T
n.1828A>T
 gnomAD v4
12g.52516346T>CCA605070549KRT5c.1439+291A>G (n.1439+291A>G)
c.561+291A>G
n.646+291A>G
n.1828A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516346T>GCA2618931076KRT5c.1439+291A>C (n.1439+291A>C)
c.561+291A>C
n.646+291A>C
n.1828A>C
 gnomAD v4
12g.52516346T=CA2036538743KRT5c.1439+291A= (n.1439+291A=)
c.561+291A=
n.646+291A=
n.1828A=
12g.52516348G>ACA237226336KRT5c.1439+289C>T (n.1439+289C>T)
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n.646+289C>T
n.1826C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516348G>CCA237226341KRT5c.1439+289C>G (n.1439+289C>G)
c.561+289C>G
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n.1826C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516348G=CA2036538744KRT5c.1439+289C= (n.1439+289C=)
c.561+289C=
n.646+289C=
n.1826C=
12g.52516350G>ACA2618931101KRT5c.1439+287C>T (n.1439+287C>T)
c.561+287C>T
n.646+287C>T
n.1824C>T
 gnomAD v4
12g.52516351C>ACA2618931104KRT5c.1439+286G>T (n.1439+286G>T)
c.561+286G>T
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n.1823G>T
 gnomAD v4
12g.52516351C=CA2036538745KRT5c.1439+286G= (n.1439+286G=)
c.561+286G=
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n.1823G=
12g.52516351C>TCA2036538746KRT5c.1439+286G>A (n.1439+286G>A)
c.561+286G>A
n.646+286G>A
n.1823G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516352A>GCA2618931118KRT5c.1439+285T>C (n.1439+285T>C)
c.561+285T>C
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n.1822T>C
 gnomAD v4
12g.52516353A=CA2036538747KRT5c.1439+284T= (n.1439+284T=)
c.561+284T=
n.646+284T=
n.1821T=
12g.52516353A>CCA237226344KRT5c.1439+284T>G (n.1439+284T>G)
c.561+284T>G
n.646+284T>G
n.1821T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516355G>ACA2618931128KRT5c.1439+282C>T (n.1439+282C>T)
c.561+282C>T
n.646+282C>T
n.1819C>T
 gnomAD v4
12g.52516355G>TCA2618931131KRT5c.1439+282C>A (n.1439+282C>A)
c.561+282C>A
n.646+282C>A
n.1819C>A
 gnomAD v4
12g.52516356G>TCA2618931137KRT5c.1439+281C>A (n.1439+281C>A)
c.561+281C>A
n.646+281C>A
n.1818C>A
 gnomAD v4
12g.52516358C>ACA2618931158KRT5c.1439+279G>T (n.1439+279G>T)
c.561+279G>T
n.646+279G>T
n.1816G>T
 gnomAD v4
12g.52516358C=CA2036538748KRT5c.1439+279G= (n.1439+279G=)
c.561+279G=
n.646+279G=
n.1816G=
12g.52516358C>TCA237226348KRT5c.1439+279G>A (n.1439+279G>A)
c.561+279G>A
n.646+279G>A
n.1816G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52516359G>ACA2036538750KRT5c.1439+278C>T (n.1439+278C>T)
c.561+278C>T
n.646+278C>T
n.1815C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516359G>CCA237226351KRT5c.1439+278C>G (n.1439+278C>G)
c.561+278C>G
n.646+278C>G
n.1815C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516359G=CA2036538749KRT5c.1439+278C= (n.1439+278C=)
c.561+278C=
n.646+278C=
n.1815C=
12g.52516359G>TCA2036538751KRT5c.1439+278C>A (n.1439+278C>A)
c.561+278C>A
n.646+278C>A
n.1815C>A
 dbSNP
12g.52516361G>TCA2618931168KRT5c.1439+276C>A (n.1439+276C>A)
c.561+276C>A
n.646+276C>A
n.1813C>A
 gnomAD v4
12g.52516362A=CA2036538752KRT5c.1439+275T= (n.1439+275T=)
c.561+275T=
n.646+275T=
n.1812T=
12g.52516362A>CCA2618931171KRT5c.1439+275T>G (n.1439+275T>G)
c.561+275T>G
n.646+275T>G
n.1812T>G
 gnomAD v4
12g.52516362A>GCA2036538753KRT5c.1439+275T>C (n.1439+275T>C)
c.561+275T>C
n.646+275T>C
n.1812T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516363G>ACA2618931174KRT5c.1439+274C>T (n.1439+274C>T)
c.561+274C>T
n.646+274C>T
n.1811C>T
 gnomAD v4
12g.52516363G>CCA2618931176KRT5c.1439+274C>G (n.1439+274C>G)
c.561+274C>G
n.646+274C>G
n.1811C>G
 gnomAD v4
12g.52516363G>TCA2618931179KRT5c.1439+274C>A (n.1439+274C>A)
c.561+274C>A
n.646+274C>A
n.1811C>A
 gnomAD v4
12g.52516364C>ACA2618931185KRT5c.1439+273G>T (n.1439+273G>T)
c.561+273G>T
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n.1810G>T
 gnomAD v4
12g.52516364C>TCA2618931183KRT5c.1439+273G>A (n.1439+273G>A)
c.561+273G>A
n.646+273G>A
n.1810G>A
 gnomAD v4
12g.52516365A=CA2036538754KRT5c.1439+272T= (n.1439+272T=)
c.561+272T=
n.646+272T=
n.1809T=
12g.52516365A>TCA689831224KRT5c.1439+272T>A (n.1439+272T>A)
c.561+272T>A
n.646+272T>A
n.1809T>A
 dbSNP
12g.52516366A>GCA2618931189KRT5c.1439+271T>C (n.1439+271T>C)
c.561+271T>C
n.646+271T>C
n.1808T>C
 gnomAD v4
12g.52516367A=CA2036538755KRT5c.1439+270T= (n.1439+270T=)
c.561+270T=
n.646+270T=
n.1807T=
12g.52516367A>GCA237226354KRT5c.1439+270T>C (n.1439+270T>C)
c.561+270T>C
n.646+270T>C
n.1807T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516367A>TCA2618931194KRT5c.1439+270T>A (n.1439+270T>A)
c.561+270T>A
n.646+270T>A
n.1807T>A
 gnomAD v4
12g.52516368A>TCA2618931202KRT5c.1439+269T>A (n.1439+269T>A)
c.561+269T>A
n.646+269T>A
n.1806T>A
 gnomAD v4
12g.52516369G>ACA237226359KRT5c.1439+268C>T (n.1439+268C>T)
c.561+268C>T
n.646+268C>T
n.1805C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516369G=CA2036538756KRT5c.1439+268C= (n.1439+268C=)
c.561+268C=
n.646+268C=
n.1805C=
12g.52516369G>TCA2618931210KRT5c.1439+268C>A (n.1439+268C>A)
c.561+268C>A
n.646+268C>A
n.1805C>A
 gnomAD v4
12g.52516370C>ACA2618931218KRT5c.1439+267G>T (n.1439+267G>T)
c.561+267G>T
n.646+267G>T
n.1804G>T
 gnomAD v4
12g.52516370C>TCA2618931223KRT5c.1439+267G>A (n.1439+267G>A)
c.561+267G>A
n.646+267G>A
n.1804G>A
 gnomAD v4
12g.52516371A>GCA2618931225KRT5c.1439+266T>C (n.1439+266T>C)
c.561+266T>C
n.646+266T>C
n.1803T>C
 gnomAD v4
12g.52516371A>TCA2618931226KRT5c.1439+266T>A (n.1439+266T>A)
c.561+266T>A
n.646+266T>A
n.1803T>A
 gnomAD v4
12g.52516372G>ACA2618931227KRT5c.1439+265C>T (n.1439+265C>T)
c.561+265C>T
n.646+265C>T
n.1802C>T
 gnomAD v4
12g.52516372G>TCA2618931228KRT5c.1439+265C>A (n.1439+265C>A)
c.561+265C>A
n.646+265C>A
n.1802C>A
 gnomAD v4
12g.52516376delCA2618931229KRT5c.1439+264del (n.1439+264del)
c.561+264del
n.646+264del
n.1801del
 gnomAD v4
12g.52516375A=CA2036538757KRT5c.1439+262T= (n.1439+262T=)
c.561+262T=
n.646+262T=
n.1799T=
12g.52516375A>CCA689831228KRT5c.1439+262T>G (n.1439+262T>G)
c.561+262T>G
n.646+262T>G
n.1799T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516375A>TCA689831231KRT5c.1439+262T>A (n.1439+262T>A)
c.561+262T>A
n.646+262T>A
n.1799T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516376A>CCA2618931236KRT5c.1439+261T>G (n.1439+261T>G)
c.561+261T>G
n.646+261T>G
n.1798T>G
 gnomAD v4
12g.52516376A>GCA2618931242KRT5c.1439+261T>C (n.1439+261T>C)
c.561+261T>C
n.646+261T>C
n.1798T>C
 gnomAD v4
12g.52516376A>TCA2618931239KRT5c.1439+261T>A (n.1439+261T>A)
c.561+261T>A
n.646+261T>A
n.1798T>A
 gnomAD v4
12g.52516377G>ACA2618931247KRT5c.1439+260C>T (n.1439+260C>T)
c.561+260C>T
n.646+260C>T
n.1797C>T
 gnomAD v4
12g.52516377G>TCA2618931249KRT5c.1439+260C>A (n.1439+260C>A)
c.561+260C>A
n.646+260C>A
n.1797C>A
 gnomAD v4
12g.52516378G>ACA237226363KRT5c.1439+259C>T (n.1439+259C>T)
c.561+259C>T
n.646+259C>T
n.1796C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516378G>CCA947706863KRT5c.1439+259C>G (n.1439+259C>G)
c.561+259C>G
n.646+259C>G
n.1796C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516378G=CA2036538758KRT5c.1439+259C= (n.1439+259C=)
c.561+259C=
n.646+259C=
n.1796C=
12g.52516378G>TCA2795997524KRT5c.1439+259C>A (n.1439+259C>A)
c.561+259C>A
n.646+259C>A
n.1796C>A
12g.52516379C>ACA2618931265KRT5c.1439+258G>T (n.1439+258G>T)
c.561+258G>T
n.646+258G>T
n.1795G>T
 gnomAD v4
12g.52516379C=CA2036538759KRT5c.1439+258G= (n.1439+258G=)
c.561+258G=
n.646+258G=
n.1795G=
12g.52516379C>TCA237226372KRT5c.1439+258G>A (n.1439+258G>A)
c.561+258G>A
n.646+258G>A
n.1795G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516380A>GCA2618931270KRT5c.1439+257T>C (n.1439+257T>C)
c.561+257T>C
n.646+257T>C
n.1794T>C
 gnomAD v4
12g.52516380A>TCA2618931272KRT5c.1439+257T>A (n.1439+257T>A)
c.561+257T>A
n.646+257T>A
n.1794T>A
 gnomAD v4
12g.52516381C>ACA2618931276KRT5c.1439+256G>T (n.1439+256G>T)
c.561+256G>T
n.646+256G>T
n.1793G>T
 gnomAD v4
12g.52516381C>GCA2618931279KRT5c.1439+256G>C (n.1439+256G>C)
c.561+256G>C
n.646+256G>C
n.1793G>C
 gnomAD v4
12g.52516381C>TCA2618931281KRT5c.1439+256G>A (n.1439+256G>A)
c.561+256G>A
n.646+256G>A
n.1793G>A
 gnomAD v4
12g.52516382A>GCA2618931285KRT5c.1439+255T>C (n.1439+255T>C)
c.561+255T>C
n.646+255T>C
n.1792T>C
 gnomAD v4
12g.52516383A>CCA2618931296KRT5c.1439+254T>G (n.1439+254T>G)
c.561+254T>G
n.646+254T>G
n.1791T>G
 gnomAD v4
12g.52516383A>GCA2618931297KRT5c.1439+254T>C (n.1439+254T>C)
c.561+254T>C
n.646+254T>C
n.1791T>C
 gnomAD v4
12g.52516383A>TCA2618931292KRT5c.1439+254T>A (n.1439+254T>A)
c.561+254T>A
n.646+254T>A
n.1791T>A
 gnomAD v4
12g.52516384G>ACA2036538761KRT5c.1439+253C>T (n.1439+253C>T)
c.561+253C>T
n.646+253C>T
n.1790C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516384G=CA2036538760KRT5c.1439+253C= (n.1439+253C=)
c.561+253C=
n.646+253C=
n.1790C=
12g.52516384G>TCA2618931303KRT5c.1439+253C>A (n.1439+253C>A)
c.561+253C>A
n.646+253C>A
n.1790C>A
 gnomAD v4
12g.52516385T>ACA2618931309KRT5c.1439+252A>T (n.1439+252A>T)
c.561+252A>T
n.646+252A>T
n.1789A>T
 gnomAD v4
12g.52516385T>CCA237226382KRT5c.1439+252A>G (n.1439+252A>G)
c.561+252A>G
n.646+252A>G
n.1789A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516385T>GCA2618931310KRT5c.1439+252A>C (n.1439+252A>C)
c.561+252A>C
n.646+252A>C
n.1789A>C
 gnomAD v4
12g.52516385T=CA2036538762KRT5c.1439+252A= (n.1439+252A=)
c.561+252A=
n.646+252A=
n.1789A=
12g.52516386G>ACA2036538764KRT5c.1439+251C>T (n.1439+251C>T)
c.561+251C>T
n.646+251C>T
n.1788C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516386G=CA2036538763KRT5c.1439+251C= (n.1439+251C=)
c.561+251C=
n.646+251C=
n.1788C=
12g.52516386G>TCA2618931316KRT5c.1439+251C>A (n.1439+251C>A)
c.561+251C>A
n.646+251C>A
n.1788C>A
 gnomAD v4
12g.52516387T>ACA2618931321KRT5c.1439+250A>T (n.1439+250A>T)
c.561+250A>T
n.646+250A>T
n.1787A>T
 gnomAD v4
12g.52516387T>CCA2618931322KRT5c.1439+250A>G (n.1439+250A>G)
c.561+250A>G
n.646+250A>G
n.1787A>G
 gnomAD v4
12g.52516388C>ACA2618931325KRT5c.1439+249G>T (n.1439+249G>T)
c.561+249G>T
n.646+249G>T
n.1786G>T
 gnomAD v4
12g.52516388C>GCA2618931332KRT5c.1439+249G>C (n.1439+249G>C)
c.561+249G>C
n.646+249G>C
n.1786G>C
 gnomAD v4
12g.52516389A>GCA2618931334KRT5c.1439+248T>C (n.1439+248T>C)
c.561+248T>C
n.646+248T>C
n.1785T>C
 gnomAD v4
12g.52516390A>TCA2618931338KRT5c.1439+247T>A (n.1439+247T>A)
c.561+247T>A
n.646+247T>A
n.1784T>A
 gnomAD v4
12g.52516391G>ACA2618931339KRT5c.1439+246C>T (n.1439+246C>T)
c.561+246C>T
n.646+246C>T
n.1783C>T
 gnomAD v4
12g.52516391G>TCA2618931340KRT5c.1439+246C>A (n.1439+246C>A)
c.561+246C>A
n.646+246C>A
n.1783C>A
 gnomAD v4
12g.52516392A=CA2036538765KRT5c.1439+245T= (n.1439+245T=)
c.561+245T=
n.646+245T=
n.1782T=
12g.52516392A>GCA2036538766KRT5c.1439+245T>C (n.1439+245T>C)
c.561+245T>C
n.646+245T>C
n.1782T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516392A>TCA2618931342KRT5c.1439+245T>A (n.1439+245T>A)
c.561+245T>A
n.646+245T>A
n.1782T>A
 gnomAD v4
12g.52516393A=CA2036538767KRT5c.1439+244T= (n.1439+244T=)
c.561+244T=
n.646+244T=
n.1781T=
12g.52516393A>CCA13709157KRT5c.1439+244T>G (n.1439+244T>G)
c.561+244T>G
n.646+244T>G
n.1781T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516393A>GCA2581088246KRT5c.1439+244T>C (n.1439+244T>C)
c.561+244T>C
n.646+244T>C
n.1781T>C
12g.52516393A>TCA2036538768KRT5c.1439+244T>A (n.1439+244T>A)
c.561+244T>A
n.646+244T>A
n.1781T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516394G>ACA237226389KRT5c.1439+243C>T (n.1439+243C>T)
c.561+243C>T
n.646+243C>T
n.1780C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516394G=CA2036538769KRT5c.1439+243C= (n.1439+243C=)
c.561+243C=
n.646+243C=
n.1780C=
12g.52516394G>TCA2618931348KRT5c.1439+243C>A (n.1439+243C>A)
c.561+243C>A
n.646+243C>A
n.1780C>A
 gnomAD v4
12g.52516395A>GCA2618931355KRT5c.1439+242T>C (n.1439+242T>C)
c.561+242T>C
n.646+242T>C
n.1779T>C
 gnomAD v4
12g.52516395A>TCA2795997526KRT5c.1439+242T>A (n.1439+242T>A)
c.561+242T>A
n.646+242T>A
n.1779T>A
12g.52516396T>CCA2618931358KRT5c.1439+241A>G (n.1439+241A>G)
c.561+241A>G
n.646+241A>G
n.1778A>G
 gnomAD v4
12g.52516396T>GCA2618931359KRT5c.1439+241A>C (n.1439+241A>C)
c.561+241A>C
n.646+241A>C
n.1778A>C
 gnomAD v4
12g.52516397T>GCA2036538770KRT5c.1439+240A>C (n.1439+240A>C)
c.561+240A>C
n.646+240A>C
n.1777A>C
 dbSNP
12g.52516397T=CA2036538771KRT5c.1439+240A= (n.1439+240A=)
c.561+240A=
n.646+240A=
n.1777A=
12g.52516398G>ACA2618931360KRT5c.1439+239C>T (n.1439+239C>T)
c.561+239C>T
n.646+239C>T
n.1776C>T
 gnomAD v4
12g.52516398G>TCA2618931361KRT5c.1439+239C>A (n.1439+239C>A)
c.561+239C>A
n.646+239C>A
n.1776C>A
 gnomAD v4
12g.52516398_52516399delinsGCCA2036538772KRT5c.1439+238_1439+239delinsGC (n.1439+238_1439+239delinsGC)
c.561+238_561+239delinsGC
n.646+238_646+239delinsGC
n.1775_1776delinsGC
12g.52516399delCA2036538773KRT5c.1439+238del (n.1439+238del)
c.561+238del
n.646+238del
n.1775del
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516399C>ACA605070555KRT5c.1439+238G>T (n.1439+238G>T)
c.561+238G>T
n.646+238G>T
n.1775G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516399C=CA2036538774KRT5c.1439+238G= (n.1439+238G=)
c.561+238G=
n.646+238G=
n.1775G=
12g.52516399C>TCA2036538775KRT5c.1439+238G>A (n.1439+238G>A)
c.561+238G>A
n.646+238G>A
n.1775G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516400T>CCA2618931370KRT5c.1439+237A>G (n.1439+237A>G)
c.561+237A>G
n.646+237A>G
n.1774A>G
 gnomAD v4
12g.52516400T>GCA2618931372KRT5c.1439+237A>C (n.1439+237A>C)
c.561+237A>C
n.646+237A>C
n.1774A>C
 gnomAD v4
12g.52516401G>TCA2618931375KRT5c.1439+236C>A (n.1439+236C>A)
c.561+236C>A
n.646+236C>A
n.1773C>A
 gnomAD v4
12g.52516403G>CCA2618931381KRT5c.1439+234C>G (n.1439+234C>G)
c.561+234C>G
n.646+234C>G
n.1771C>G
 gnomAD v4
12g.52516403G>TCA2618931384KRT5c.1439+234C>A (n.1439+234C>A)
c.561+234C>A
n.646+234C>A
n.1771C>A
 gnomAD v4
12g.52516404T>CCA2618931390KRT5c.1439+233A>G (n.1439+233A>G)
c.561+233A>G
n.646+233A>G
n.1770A>G
 gnomAD v4
12g.52516406G>ACA689831240KRT5c.1439+231C>T (n.1439+231C>T)
c.561+231C>T
n.646+231C>T
n.1768C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516406G=CA2036538776KRT5c.1439+231C= (n.1439+231C=)
c.561+231C=
n.646+231C=
n.1768C=
12g.52516406G>TCA2618931395KRT5c.1439+231C>A (n.1439+231C>A)
c.561+231C>A
n.646+231C>A
n.1768C>A
 gnomAD v4
12g.52516407C>ACA605070558KRT5c.1439+230G>T (n.1439+230G>T)
c.561+230G>T
n.646+230G>T
n.1767G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516407C=CA2036538777KRT5c.1439+230G= (n.1439+230G=)
c.561+230G=
n.646+230G=
n.1767G=
12g.52516408T>CCA2618931403KRT5c.1439+229A>G (n.1439+229A>G)
c.561+229A>G
n.646+229A>G
n.1766A>G
 gnomAD v4
12g.52516409C>ACA2618931410KRT5c.1439+228G>T (n.1439+228G>T)
c.561+228G>T
n.646+228G>T
n.1765G>T
 gnomAD v4
12g.52516409C=CA2036538778KRT5c.1439+228G= (n.1439+228G=)
c.561+228G=
n.646+228G=
n.1765G=
12g.52516409C>TCA237226390KRT5c.1439+228G>A (n.1439+228G>A)
c.561+228G>A
n.646+228G>A
n.1765G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516410A=CA2036538779KRT5c.1439+227T= (n.1439+227T=)
c.561+227T=
n.646+227T=
n.1764T=
12g.52516410A>GCA2036538780KRT5c.1439+227T>C (n.1439+227T>C)
c.561+227T>C
n.646+227T>C
n.1764T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516411G>TCA2618931417KRT5c.1439+226C>A (n.1439+226C>A)
c.561+226C>A
n.646+226C>A
n.1763C>A
 gnomAD v4
12g.52516412G>ACA2618931420KRT5c.1439+225C>T (n.1439+225C>T)
c.561+225C>T
n.646+225C>T
n.1762C>T
 gnomAD v4
12g.52516412G>TCA2795997529KRT5c.1439+225C>A (n.1439+225C>A)
c.561+225C>A
n.646+225C>A
n.1762C>A
12g.52516413T>CCA689831254KRT5c.1439+224A>G (n.1439+224A>G)
c.561+224A>G
n.646+224A>G
n.1761A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516413T=CA2036538781KRT5c.1439+224A= (n.1439+224A=)
c.561+224A=
n.646+224A=
n.1761A=
12g.52516414G>ACA2618931425KRT5c.1439+223C>T (n.1439+223C>T)
c.561+223C>T
n.646+223C>T
n.1760C>T
 gnomAD v4
12g.52516414G>CCA2618931426KRT5c.1439+223C>G (n.1439+223C>G)
c.561+223C>G
n.646+223C>G
n.1760C>G
 gnomAD v4
12g.52516414G=CA2036538782KRT5c.1439+223C= (n.1439+223C=)
c.561+223C=
n.646+223C=
n.1760C=
12g.52516414G>TCA689831256KRT5c.1439+223C>A (n.1439+223C>A)
c.561+223C>A
n.646+223C>A
n.1760C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516415C>ACA2618931428KRT5c.1439+222G>T (n.1439+222G>T)
c.561+222G>T
n.646+222G>T
n.1759G>T
 gnomAD v4
12g.52516415C>TCA2618931429KRT5c.1439+222G>A (n.1439+222G>A)
c.561+222G>A
n.646+222G>A
n.1759G>A
 gnomAD v4
12g.52516416T>CCA2036538784KRT5c.1439+221A>G (n.1439+221A>G)
c.561+221A>G
n.646+221A>G
n.1758A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516416T=CA2036538783KRT5c.1439+221A= (n.1439+221A=)
c.561+221A=
n.646+221A=
n.1758A=
12g.52516418G>ACA2036538786KRT5c.1439+219C>T (n.1439+219C>T)
c.561+219C>T
n.646+219C>T
n.1756C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516418G=CA2036538785KRT5c.1439+219C= (n.1439+219C=)
c.561+219C=
n.646+219C=
n.1756C=
12g.52516418G>TCA2618931434KRT5c.1439+219C>A (n.1439+219C>A)
c.561+219C>A
n.646+219C>A
n.1756C>A
 gnomAD v4
12g.52516419G>ACA237226391KRT5c.1439+218C>T (n.1439+218C>T)
c.561+218C>T
n.646+218C>T
n.1755C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516419G=CA2036538787KRT5c.1439+218C= (n.1439+218C=)
c.561+218C=
n.646+218C=
n.1755C=
12g.52516419G>TCA2618931440KRT5c.1439+218C>A (n.1439+218C>A)
c.561+218C>A
n.646+218C>A
n.1755C>A
 gnomAD v4
12g.52516420A>GCA2618931444KRT5c.1439+217T>C (n.1439+217T>C)
c.561+217T>C
n.646+217T>C
n.1754T>C
 gnomAD v4
12g.52516421G>TCA2618931445KRT5c.1439+216C>A (n.1439+216C>A)
c.561+216C>A
n.646+216C>A
n.1753C>A
 gnomAD v4
12g.52516422G>ACA689831265KRT5c.1439+215C>T (n.1439+215C>T)
c.561+215C>T
n.646+215C>T
n.1752C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516422G>CCA2618931449KRT5c.1439+215C>G (n.1439+215C>G)
c.561+215C>G
n.646+215C>G
n.1752C>G
 gnomAD v4
12g.52516422G=CA2036538788KRT5c.1439+215C= (n.1439+215C=)
c.561+215C=
n.646+215C=
n.1752C=
12g.52516422G>TCA2618931451KRT5c.1439+215C>A (n.1439+215C>A)
c.561+215C>A
n.646+215C>A
n.1752C>A
 gnomAD v4
12g.52516423A=CA2036538789KRT5c.1439+214T= (n.1439+214T=)
c.561+214T=
n.646+214T=
n.1751T=
12g.52516423A>CCA2036538790KRT5c.1439+214T>G (n.1439+214T>G)
c.561+214T>G
n.646+214T>G
n.1751T>G
 dbSNP
12g.52516424C>ACA2618931457KRT5c.1439+213G>T (n.1439+213G>T)
c.561+213G>T
n.646+213G>T
n.1750G>T
 gnomAD v4
12g.52516424C=CA2036538791KRT5c.1439+213G= (n.1439+213G=)
c.561+213G=
n.646+213G=
n.1750G=
12g.52516424C>GCA237226392KRT5c.1439+213G>C (n.1439+213G>C)
c.561+213G>C
n.646+213G>C
n.1750G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516424C>TCA2618931479KRT5c.1439+213G>A (n.1439+213G>A)
c.561+213G>A
n.646+213G>A
n.1750G>A
 gnomAD v4
12g.52516424_52516426delinsCAGCA2036538792KRT5c.1439+211_1439+213delinsCTG (n.1439+211_1439+213delinsCTG)
c.561+211_561+213delinsCTG
n.646+211_646+213delinsCTG
n.1748_1750delinsCTG
12g.52516424_52516425insCTGCA2795997532KRT5c.1439+212_1439+213insCAG (n.1439+212_1439+213insCAG)
c.561+212_561+213insCAG
n.646+212_646+213insCAG
n.1749_1750insCAG
12g.52516424_52516425insCTGACA689831269KRT5c.1439+212_1439+213insTCAG (n.1439+212_1439+213insTCAG)
c.561+212_561+213insTCAG
n.646+212_646+213insTCAG
n.1749_1750insTCAG
 dbSNP
12g.52516425_52516426delCA689831268KRT5c.1439+211_1439+212del (n.1439+211_1439+212del)
c.561+211_561+212del
n.646+211_646+212del
n.1748_1749del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516425_52516427delinsAGCCA2036538793KRT5c.1439+210_1439+212delinsGCT (n.1439+210_1439+212delinsGCT)
c.561+210_561+212delinsGCT
n.646+210_646+212delinsGCT
n.1747_1749delinsGCT
12g.52516426G>ACA2618931516KRT5c.1439+211C>T (n.1439+211C>T)
c.561+211C>T
n.646+211C>T
n.1748C>T
 gnomAD v4
12g.52516426G>TCA2618931496KRT5c.1439+211C>A (n.1439+211C>A)
c.561+211C>A
n.646+211C>A
n.1748C>A
 gnomAD v4
12g.52516426_52516427delCA689831271KRT5c.1439+210_1439+211del (n.1439+210_1439+211del)
c.561+210_561+211del
n.646+210_646+211del
n.1747_1748del
 dbSNP
12g.52516427C>ACA2618931521KRT5c.1439+210G>T (n.1439+210G>T)
c.561+210G>T
n.646+210G>T
n.1747G>T
 gnomAD v4
12g.52516427C=CA2036538794KRT5c.1439+210G= (n.1439+210G=)
c.561+210G=
n.646+210G=
n.1747G=
12g.52516427C>TCA2618931524KRT5c.1439+210G>A (n.1439+210G>A)
c.561+210G>A
n.646+210G>A
n.1747G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516427_52516428insTGAACA689831272KRT5c.1439+209_1439+210insTTCA (n.1439+209_1439+210insTTCA)
c.561+209_561+210insTTCA
n.646+209_646+210insTTCA
n.1746_1747insTTCA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516428C>ACA2618931532KRT5c.1439+209G>T (n.1439+209G>T)
c.561+209G>T
n.646+209G>T
n.1746G>T
 gnomAD v4
12g.52516429A=CA2036538795KRT5c.1439+208T= (n.1439+208T=)
c.561+208T=
n.646+208T=
n.1745T=
12g.52516429A>GCA2036538796KRT5c.1439+208T>C (n.1439+208T>C)
c.561+208T>C
n.646+208T>C
n.1745T>C
 dbSNP
12g.52516430G>ACA689831273KRT5c.1439+207C>T (n.1439+207C>T)
c.561+207C>T
n.646+207C>T
n.1744C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516430G=CA2036538797KRT5c.1439+207C= (n.1439+207C=)
c.561+207C=
n.646+207C=
n.1744C=
12g.52516431T>CCA2618931546KRT5c.1439+206A>G (n.1439+206A>G)
c.561+206A>G
n.646+206A>G
n.1743A>G
 gnomAD v4
12g.52516432G>TCA2618931548KRT5c.1439+205C>A (n.1439+205C>A)
c.561+205C>A
n.646+205C>A
n.1742C>A
 gnomAD v4
12g.52516433C>ACA2618931550KRT5c.1439+204G>T (n.1439+204G>T)
c.561+204G>T
n.646+204G>T
n.1741G>T
 gnomAD v4
12g.52516433C>TCA2618931553KRT5c.1439+204G>A (n.1439+204G>A)
c.561+204G>A
n.646+204G>A
n.1741G>A
 gnomAD v4
12g.52516434C=CA2036538798KRT5c.1439+203G= (n.1439+203G=)
c.561+203G=
n.646+203G=
n.1740G=
12g.52516434C>TCA605070561KRT5c.1439+203G>A (n.1439+203G>A)
c.561+203G>A
n.646+203G>A
n.1740G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52516435C>ACA2618931559KRT5c.1439+202G>T (n.1439+202G>T)
c.561+202G>T
n.646+202G>T
n.1739G>T
 gnomAD v4
12g.52516436A=CA2036538799KRT5c.1439+201T= (n.1439+201T=)
c.561+201T=
n.646+201T=
n.1738T=
12g.52516436A>GCA2036538800KRT5c.1439+201T>C (n.1439+201T>C)
c.561+201T>C
n.646+201T>C
n.1738T>C
 dbSNP
12g.52516437G>ACA2618931582KRT5c.1439+200C>T (n.1439+200C>T)
c.561+200C>T
n.646+200C>T
n.1737C>T
 gnomAD v4
12g.52516437G>CCA2618931585KRT5c.1439+200C>G (n.1439+200C>G)
c.561+200C>G
n.646+200C>G
n.1737C>G
 gnomAD v4
12g.52516437G>TCA2618931589KRT5c.1439+200C>A (n.1439+200C>A)
c.561+200C>A
n.646+200C>A
n.1737C>A
 gnomAD v4
12g.52516438G>ACA689831278KRT5c.1439+199C>T (n.1439+199C>T)
c.561+199C>T
n.646+199C>T
n.1736C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516438G=CA2036538801KRT5c.1439+199C= (n.1439+199C=)
c.561+199C=
n.646+199C=
n.1736C=
12g.52516439A>GCA2547936670KRT5c.1439+198T>C (n.1439+198T>C)
c.561+198T>C
n.646+198T>C
n.1735T>C
12g.52516440A>CCA2618931604KRT5c.1439+197T>G (n.1439+197T>G)
c.561+197T>G
n.646+197T>G
n.1734T>G
 gnomAD v4
12g.52516440A>GCA2618931602KRT5c.1439+197T>C (n.1439+197T>C)
c.561+197T>C
n.646+197T>C
n.1734T>C
 gnomAD v4
12g.52516441C>ACA2036538803KRT5c.1439+196G>T (n.1439+196G>T)
c.561+196G>T
n.646+196G>T
n.1733G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516441C=CA2036538802KRT5c.1439+196G= (n.1439+196G=)
c.561+196G=
n.646+196G=
n.1733G=
12g.52516441C>TCA237226393KRT5c.1439+196G>A (n.1439+196G>A)
c.561+196G>A
n.646+196G>A
n.1733G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.52516443C>ACA2618931616KRT5c.1439+194G>T (n.1439+194G>T)
c.561+194G>T
n.646+194G>T
n.1731G>T
 gnomAD v4
12g.52516443C>GCA2618931618KRT5c.1439+194G>C (n.1439+194G>C)
c.561+194G>C
n.646+194G>C
n.1731G>C
 gnomAD v4
12g.52516444C=CA2036538804KRT5c.1439+193G= (n.1439+193G=)
c.561+193G=
n.646+193G=
n.1730G=
12g.52516444C>GCA237226395KRT5c.1439+193G>C (n.1439+193G>C)
c.561+193G>C
n.646+193G>C
n.1730G>C
 dbSNP
12g.52516444C>TCA237226398KRT5c.1439+193G>A (n.1439+193G>A)
c.561+193G>A
n.646+193G>A
n.1730G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516445G>ACA237226401KRT5c.1439+192C>T (n.1439+192C>T)
c.561+192C>T
n.646+192C>T
n.1729C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516445G=CA2036538805KRT5c.1439+192C= (n.1439+192C=)
c.561+192C=
n.646+192C=
n.1729C=
12g.52516445G>TCA2618931624KRT5c.1439+192C>A (n.1439+192C>A)
c.561+192C>A
n.646+192C>A
n.1729C>A
 gnomAD v4
12g.52516446G>ACA237226409KRT5c.1439+191C>T (n.1439+191C>T)
c.561+191C>T
n.646+191C>T
n.1728C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52516446G=CA2036538806KRT5c.1439+191C= (n.1439+191C=)
c.561+191C=
n.646+191C=
n.1728C=
12g.52516446G>TCA2618931629KRT5c.1439+191C>A (n.1439+191C>A)
c.561+191C>A
n.646+191C>A
n.1728C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched