Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52516318G>A | CA689831207 | KRT5 | c.1439+319C>T (n.1439+319C>T) c.561+319C>T n.646+319C>T n.1856C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516318G>C | CA2618930932 | KRT5 | c.1439+319C>G (n.1439+319C>G) c.561+319C>G n.646+319C>G n.1856C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516318G= | CA2036538734 | KRT5 | c.1439+319C= (n.1439+319C=) c.561+319C= n.646+319C= n.1856C= | |
12 | g.52516319G>A | CA689831208 | KRT5 | c.1439+318C>T (n.1439+318C>T) c.561+318C>T n.646+318C>T n.1855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516319G>C | CA2036538736 | KRT5 | c.1439+318C>G (n.1439+318C>G) c.561+318C>G n.646+318C>G n.1855C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516319G= | CA2036538735 | KRT5 | c.1439+318C= (n.1439+318C=) c.561+318C= n.646+318C= n.1855C= | |
12 | g.52516319G>T | CA2618930936 | KRT5 | c.1439+318C>A (n.1439+318C>A) c.561+318C>A n.646+318C>A n.1855C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516320del | CA2618930945 | KRT5 | c.1439+317del (n.1439+317del) c.561+317del n.646+317del n.1854del | gnomAD v4 |
12 | g.52516320A= | CA2036538737 | KRT5 | c.1439+317T= (n.1439+317T=) c.561+317T= n.646+317T= n.1854T= | |
12 | g.52516320A>C | CA2618930944 | KRT5 | c.1439+317T>G (n.1439+317T>G) c.561+317T>G n.646+317T>G n.1854T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516320A>G | CA689831210 | KRT5 | c.1439+317T>C (n.1439+317T>C) c.561+317T>C n.646+317T>C n.1854T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516320A>T | CA2618930941 | KRT5 | c.1439+317T>A (n.1439+317T>A) c.561+317T>A n.646+317T>A n.1854T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516321G>A | CA2618930949 | KRT5 | c.1439+316C>T (n.1439+316C>T) c.561+316C>T n.646+316C>T n.1853C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516321G>T | CA2618930970 | KRT5 | c.1439+316C>A (n.1439+316C>A) c.561+316C>A n.646+316C>A n.1853C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516322G>A | CA2618930975 | KRT5 | c.1439+315C>T (n.1439+315C>T) c.561+315C>T n.646+315C>T n.1852C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516322G>T | CA2618930978 | KRT5 | c.1439+315C>A (n.1439+315C>A) c.561+315C>A n.646+315C>A n.1852C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516323T>A | CA2618930983 | KRT5 | c.1439+314A>T (n.1439+314A>T) c.561+314A>T n.646+314A>T n.1851A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516323T>C | CA237226327 | KRT5 | c.1439+314A>G (n.1439+314A>G) c.561+314A>G n.646+314A>G n.1851A>G | dbSNP |
12 | g.52516323T>G | CA2526695031 | KRT5 | c.1439+314A>C (n.1439+314A>C) c.561+314A>C n.646+314A>C n.1851A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516323T= | CA2036538738 | KRT5 | c.1439+314A= (n.1439+314A=) c.561+314A= n.646+314A= n.1851A= | |
12 | g.52516324G>A | CA2618930992 | KRT5 | c.1439+313C>T (n.1439+313C>T) c.561+313C>T n.646+313C>T n.1850C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516324G>C | CA2618930994 | KRT5 | c.1439+313C>G (n.1439+313C>G) c.561+313C>G n.646+313C>G n.1850C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516324G= | CA2036538739 | KRT5 | c.1439+313C= (n.1439+313C=) c.561+313C= n.646+313C= n.1850C= | |
12 | g.52516324G>T | CA605070547 | KRT5 | c.1439+313C>A (n.1439+313C>A) c.561+313C>A n.646+313C>A n.1850C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516326del | CA2618930990 | KRT5 | c.1439+313del (n.1439+313del) c.561+313del n.646+313del n.1850del | gnomAD v4 |
12 | g.52516325G>A | CA2618930999 | KRT5 | c.1439+312C>T (n.1439+312C>T) c.561+312C>T n.646+312C>T n.1849C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516325G>T | CA2618931002 | KRT5 | c.1439+312C>A (n.1439+312C>A) c.561+312C>A n.646+312C>A n.1849C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516325_52516326insCC | CA2618931006 | KRT5 | c.1439+311_1439+312insGG (n.1439+311_1439+312insGG) c.561+311_561+312insGG n.646+311_646+312insGG n.1848_1849insGG | gnomAD v4 |
12 | g.52516326G>A | CA2618931007 | KRT5 | c.1439+311C>T (n.1439+311C>T) c.561+311C>T n.646+311C>T n.1848C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516326G>T | CA2618931005 | KRT5 | c.1439+311C>A (n.1439+311C>A) c.561+311C>A n.646+311C>A n.1848C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516327C>A | CA2618931009 | KRT5 | c.1439+310G>T (n.1439+310G>T) c.561+310G>T n.646+310G>T n.1847G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516327C>T | CA2618931012 | KRT5 | c.1439+310G>A (n.1439+310G>A) c.561+310G>A n.646+310G>A n.1847G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516328A>C | CA2618931014 | KRT5 | c.1439+309T>G (n.1439+309T>G) c.561+309T>G n.646+309T>G n.1846T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516329T>A | CA2618931017 | KRT5 | c.1439+308A>T (n.1439+308A>T) c.561+308A>T n.646+308A>T n.1845A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516329T>C | CA2618931019 | KRT5 | c.1439+308A>G (n.1439+308A>G) c.561+308A>G n.646+308A>G n.1845A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516329T>G | CA2506141913 | KRT5 | c.1439+308A>C (n.1439+308A>C) c.561+308A>C n.646+308A>C n.1845A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516330G>T | CA2618931025 | KRT5 | c.1439+307C>A (n.1439+307C>A) c.561+307C>A n.646+307C>A n.1844C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516330_52516331del | CA2618931024 | KRT5 | c.1439+306_1439+307del (n.1439+306_1439+307del) c.561+306_561+307del n.646+306_646+307del n.1843_1844del | gnomAD v4 |
12 | g.52516331A= | CA2036538740 | KRT5 | c.1439+306T= (n.1439+306T=) c.561+306T= n.646+306T= n.1843T= | |
12 | g.52516331A>C | CA2618931029 | KRT5 | c.1439+306T>G (n.1439+306T>G) c.561+306T>G n.646+306T>G n.1843T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516331A>T | CA2036538741 | KRT5 | c.1439+306T>A (n.1439+306T>A) c.561+306T>A n.646+306T>A n.1843T>A | dbSNP |
12 | g.52516332C>A | CA2618931030 | KRT5 | c.1439+305G>T (n.1439+305G>T) c.561+305G>T n.646+305G>T n.1842G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516332C>T | CA2618931031 | KRT5 | c.1439+305G>A (n.1439+305G>A) c.561+305G>A n.646+305G>A n.1842G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516333A= | CA2036538742 | KRT5 | c.1439+304T= (n.1439+304T=) c.561+304T= n.646+304T= n.1841T= | |
12 | g.52516333A>C | CA2581088245 | KRT5 | c.1439+304T>G (n.1439+304T>G) c.561+304T>G n.646+304T>G n.1841T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516333A>G | CA13709156 | KRT5 | c.1439+304T>C (n.1439+304T>C) c.561+304T>C n.646+304T>C n.1841T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516333A>T | CA689831213 | KRT5 | c.1439+304T>A (n.1439+304T>A) c.561+304T>A n.646+304T>A n.1841T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516334T>A | CA2618931036 | KRT5 | c.1439+303A>T (n.1439+303A>T) c.561+303A>T n.646+303A>T n.1840A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516334T>G | CA2618931037 | KRT5 | c.1439+303A>C (n.1439+303A>C) c.561+303A>C n.646+303A>C n.1840A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516335G>A | CA2618931040 | KRT5 | c.1439+302C>T (n.1439+302C>T) c.561+302C>T n.646+302C>T n.1839C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516335G>C | CA2618931041 | KRT5 | c.1439+302C>G (n.1439+302C>G) c.561+302C>G n.646+302C>G n.1839C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516335G>T | CA2618931043 | KRT5 | c.1439+302C>A (n.1439+302C>A) c.561+302C>A n.646+302C>A n.1839C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516335_52516337del | CA2618931038 | KRT5 | c.1439+300_1439+302del (n.1439+300_1439+302del) c.561+300_561+302del n.646+300_646+302del n.1837_1839del | gnomAD v4 |
12 | g.52516336G>T | CA2618931047 | KRT5 | c.1439+301C>A (n.1439+301C>A) c.561+301C>A n.646+301C>A n.1838C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516337A>C | CA2618931048 | KRT5 | c.1439+300T>G (n.1439+300T>G) c.561+300T>G n.646+300T>G n.1837T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516338T>G | CA2618931049 | KRT5 | c.1439+299A>C (n.1439+299A>C) c.561+299A>C n.646+299A>C n.1836A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516339A>C | CA2618931050 | KRT5 | c.1439+298T>G (n.1439+298T>G) c.561+298T>G n.646+298T>G n.1835T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516340T>A | CA947706855 | KRT5 | c.1439+297A>T (n.1439+297A>T) c.561+297A>T n.646+297A>T n.1834A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516340T>G | CA2618931053 | KRT5 | c.1439+297A>C (n.1439+297A>C) c.561+297A>C n.646+297A>C n.1834A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516340_52516341del | CA2618931051 | KRT5 | c.1439+296_1439+297del (n.1439+296_1439+297del) c.561+296_561+297del n.646+296_646+297del n.1833_1834del | gnomAD v4 |
12 | g.52516341T>A | CA947706856 | KRT5 | c.1439+296A>T (n.1439+296A>T) c.561+296A>T n.646+296A>T n.1833A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516341T>G | CA2618931057 | KRT5 | c.1439+296A>C (n.1439+296A>C) c.561+296A>C n.646+296A>C n.1833A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516342G>A | CA947706857 | KRT5 | c.1439+295C>T (n.1439+295C>T) c.561+295C>T n.646+295C>T n.1832C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516342G>T | CA2618931059 | KRT5 | c.1439+295C>A (n.1439+295C>A) c.561+295C>A n.646+295C>A n.1832C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516343A>C | CA2795997522 | KRT5 | c.1439+294T>G (n.1439+294T>G) c.561+294T>G n.646+294T>G n.1831T>G | |
12 | g.52516343A>G | CA2618931060 | KRT5 | c.1439+294T>C (n.1439+294T>C) c.561+294T>C n.646+294T>C n.1831T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516343A>T | CA2618931063 | KRT5 | c.1439+294T>A (n.1439+294T>A) c.561+294T>A n.646+294T>A n.1831T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516344G>A | CA2618931066 | KRT5 | c.1439+293C>T (n.1439+293C>T) c.561+293C>T n.646+293C>T n.1830C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516344G>T | CA2618931067 | KRT5 | c.1439+293C>A (n.1439+293C>A) c.561+293C>A n.646+293C>A n.1830C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516345G>A | CA2618931069 | KRT5 | c.1439+292C>T (n.1439+292C>T) c.561+292C>T n.646+292C>T n.1829C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516345G>T | CA2618931071 | KRT5 | c.1439+292C>A (n.1439+292C>A) c.561+292C>A n.646+292C>A n.1829C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516346T>A | CA2618931074 | KRT5 | c.1439+291A>T (n.1439+291A>T) c.561+291A>T n.646+291A>T n.1828A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516346T>C | CA605070549 | KRT5 | c.1439+291A>G (n.1439+291A>G) c.561+291A>G n.646+291A>G n.1828A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516346T>G | CA2618931076 | KRT5 | c.1439+291A>C (n.1439+291A>C) c.561+291A>C n.646+291A>C n.1828A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516346T= | CA2036538743 | KRT5 | c.1439+291A= (n.1439+291A=) c.561+291A= n.646+291A= n.1828A= | |
12 | g.52516348G>A | CA237226336 | KRT5 | c.1439+289C>T (n.1439+289C>T) c.561+289C>T n.646+289C>T n.1826C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516348G>C | CA237226341 | KRT5 | c.1439+289C>G (n.1439+289C>G) c.561+289C>G n.646+289C>G n.1826C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516348G= | CA2036538744 | KRT5 | c.1439+289C= (n.1439+289C=) c.561+289C= n.646+289C= n.1826C= | |
12 | g.52516350G>A | CA2618931101 | KRT5 | c.1439+287C>T (n.1439+287C>T) c.561+287C>T n.646+287C>T n.1824C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516351C>A | CA2618931104 | KRT5 | c.1439+286G>T (n.1439+286G>T) c.561+286G>T n.646+286G>T n.1823G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516351C= | CA2036538745 | KRT5 | c.1439+286G= (n.1439+286G=) c.561+286G= n.646+286G= n.1823G= | |
12 | g.52516351C>T | CA2036538746 | KRT5 | c.1439+286G>A (n.1439+286G>A) c.561+286G>A n.646+286G>A n.1823G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516352A>G | CA2618931118 | KRT5 | c.1439+285T>C (n.1439+285T>C) c.561+285T>C n.646+285T>C n.1822T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516353A= | CA2036538747 | KRT5 | c.1439+284T= (n.1439+284T=) c.561+284T= n.646+284T= n.1821T= | |
12 | g.52516353A>C | CA237226344 | KRT5 | c.1439+284T>G (n.1439+284T>G) c.561+284T>G n.646+284T>G n.1821T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516355G>A | CA2618931128 | KRT5 | c.1439+282C>T (n.1439+282C>T) c.561+282C>T n.646+282C>T n.1819C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516355G>T | CA2618931131 | KRT5 | c.1439+282C>A (n.1439+282C>A) c.561+282C>A n.646+282C>A n.1819C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516356G>T | CA2618931137 | KRT5 | c.1439+281C>A (n.1439+281C>A) c.561+281C>A n.646+281C>A n.1818C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516358C>A | CA2618931158 | KRT5 | c.1439+279G>T (n.1439+279G>T) c.561+279G>T n.646+279G>T n.1816G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516358C= | CA2036538748 | KRT5 | c.1439+279G= (n.1439+279G=) c.561+279G= n.646+279G= n.1816G= | |
12 | g.52516358C>T | CA237226348 | KRT5 | c.1439+279G>A (n.1439+279G>A) c.561+279G>A n.646+279G>A n.1816G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52516359G>A | CA2036538750 | KRT5 | c.1439+278C>T (n.1439+278C>T) c.561+278C>T n.646+278C>T n.1815C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516359G>C | CA237226351 | KRT5 | c.1439+278C>G (n.1439+278C>G) c.561+278C>G n.646+278C>G n.1815C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516359G= | CA2036538749 | KRT5 | c.1439+278C= (n.1439+278C=) c.561+278C= n.646+278C= n.1815C= | |
12 | g.52516359G>T | CA2036538751 | KRT5 | c.1439+278C>A (n.1439+278C>A) c.561+278C>A n.646+278C>A n.1815C>A | dbSNP |
12 | g.52516361G>T | CA2618931168 | KRT5 | c.1439+276C>A (n.1439+276C>A) c.561+276C>A n.646+276C>A n.1813C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516362A= | CA2036538752 | KRT5 | c.1439+275T= (n.1439+275T=) c.561+275T= n.646+275T= n.1812T= | |
12 | g.52516362A>C | CA2618931171 | KRT5 | c.1439+275T>G (n.1439+275T>G) c.561+275T>G n.646+275T>G n.1812T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516362A>G | CA2036538753 | KRT5 | c.1439+275T>C (n.1439+275T>C) c.561+275T>C n.646+275T>C n.1812T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516363G>A | CA2618931174 | KRT5 | c.1439+274C>T (n.1439+274C>T) c.561+274C>T n.646+274C>T n.1811C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516363G>C | CA2618931176 | KRT5 | c.1439+274C>G (n.1439+274C>G) c.561+274C>G n.646+274C>G n.1811C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516363G>T | CA2618931179 | KRT5 | c.1439+274C>A (n.1439+274C>A) c.561+274C>A n.646+274C>A n.1811C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516364C>A | CA2618931185 | KRT5 | c.1439+273G>T (n.1439+273G>T) c.561+273G>T n.646+273G>T n.1810G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516364C>T | CA2618931183 | KRT5 | c.1439+273G>A (n.1439+273G>A) c.561+273G>A n.646+273G>A n.1810G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516365A= | CA2036538754 | KRT5 | c.1439+272T= (n.1439+272T=) c.561+272T= n.646+272T= n.1809T= | |
12 | g.52516365A>T | CA689831224 | KRT5 | c.1439+272T>A (n.1439+272T>A) c.561+272T>A n.646+272T>A n.1809T>A | dbSNP |
12 | g.52516366A>G | CA2618931189 | KRT5 | c.1439+271T>C (n.1439+271T>C) c.561+271T>C n.646+271T>C n.1808T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516367A= | CA2036538755 | KRT5 | c.1439+270T= (n.1439+270T=) c.561+270T= n.646+270T= n.1807T= | |
12 | g.52516367A>G | CA237226354 | KRT5 | c.1439+270T>C (n.1439+270T>C) c.561+270T>C n.646+270T>C n.1807T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516367A>T | CA2618931194 | KRT5 | c.1439+270T>A (n.1439+270T>A) c.561+270T>A n.646+270T>A n.1807T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516368A>T | CA2618931202 | KRT5 | c.1439+269T>A (n.1439+269T>A) c.561+269T>A n.646+269T>A n.1806T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516369G>A | CA237226359 | KRT5 | c.1439+268C>T (n.1439+268C>T) c.561+268C>T n.646+268C>T n.1805C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516369G= | CA2036538756 | KRT5 | c.1439+268C= (n.1439+268C=) c.561+268C= n.646+268C= n.1805C= | |
12 | g.52516369G>T | CA2618931210 | KRT5 | c.1439+268C>A (n.1439+268C>A) c.561+268C>A n.646+268C>A n.1805C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516370C>A | CA2618931218 | KRT5 | c.1439+267G>T (n.1439+267G>T) c.561+267G>T n.646+267G>T n.1804G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516370C>T | CA2618931223 | KRT5 | c.1439+267G>A (n.1439+267G>A) c.561+267G>A n.646+267G>A n.1804G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516371A>G | CA2618931225 | KRT5 | c.1439+266T>C (n.1439+266T>C) c.561+266T>C n.646+266T>C n.1803T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516371A>T | CA2618931226 | KRT5 | c.1439+266T>A (n.1439+266T>A) c.561+266T>A n.646+266T>A n.1803T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516372G>A | CA2618931227 | KRT5 | c.1439+265C>T (n.1439+265C>T) c.561+265C>T n.646+265C>T n.1802C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516372G>T | CA2618931228 | KRT5 | c.1439+265C>A (n.1439+265C>A) c.561+265C>A n.646+265C>A n.1802C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516376del | CA2618931229 | KRT5 | c.1439+264del (n.1439+264del) c.561+264del n.646+264del n.1801del | gnomAD v4 |
12 | g.52516375A= | CA2036538757 | KRT5 | c.1439+262T= (n.1439+262T=) c.561+262T= n.646+262T= n.1799T= | |
12 | g.52516375A>C | CA689831228 | KRT5 | c.1439+262T>G (n.1439+262T>G) c.561+262T>G n.646+262T>G n.1799T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516375A>T | CA689831231 | KRT5 | c.1439+262T>A (n.1439+262T>A) c.561+262T>A n.646+262T>A n.1799T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516376A>C | CA2618931236 | KRT5 | c.1439+261T>G (n.1439+261T>G) c.561+261T>G n.646+261T>G n.1798T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516376A>G | CA2618931242 | KRT5 | c.1439+261T>C (n.1439+261T>C) c.561+261T>C n.646+261T>C n.1798T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516376A>T | CA2618931239 | KRT5 | c.1439+261T>A (n.1439+261T>A) c.561+261T>A n.646+261T>A n.1798T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516377G>A | CA2618931247 | KRT5 | c.1439+260C>T (n.1439+260C>T) c.561+260C>T n.646+260C>T n.1797C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516377G>T | CA2618931249 | KRT5 | c.1439+260C>A (n.1439+260C>A) c.561+260C>A n.646+260C>A n.1797C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516378G>A | CA237226363 | KRT5 | c.1439+259C>T (n.1439+259C>T) c.561+259C>T n.646+259C>T n.1796C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516378G>C | CA947706863 | KRT5 | c.1439+259C>G (n.1439+259C>G) c.561+259C>G n.646+259C>G n.1796C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516378G= | CA2036538758 | KRT5 | c.1439+259C= (n.1439+259C=) c.561+259C= n.646+259C= n.1796C= | |
12 | g.52516378G>T | CA2795997524 | KRT5 | c.1439+259C>A (n.1439+259C>A) c.561+259C>A n.646+259C>A n.1796C>A | |
12 | g.52516379C>A | CA2618931265 | KRT5 | c.1439+258G>T (n.1439+258G>T) c.561+258G>T n.646+258G>T n.1795G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516379C= | CA2036538759 | KRT5 | c.1439+258G= (n.1439+258G=) c.561+258G= n.646+258G= n.1795G= | |
12 | g.52516379C>T | CA237226372 | KRT5 | c.1439+258G>A (n.1439+258G>A) c.561+258G>A n.646+258G>A n.1795G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516380A>G | CA2618931270 | KRT5 | c.1439+257T>C (n.1439+257T>C) c.561+257T>C n.646+257T>C n.1794T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516380A>T | CA2618931272 | KRT5 | c.1439+257T>A (n.1439+257T>A) c.561+257T>A n.646+257T>A n.1794T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516381C>A | CA2618931276 | KRT5 | c.1439+256G>T (n.1439+256G>T) c.561+256G>T n.646+256G>T n.1793G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516381C>G | CA2618931279 | KRT5 | c.1439+256G>C (n.1439+256G>C) c.561+256G>C n.646+256G>C n.1793G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516381C>T | CA2618931281 | KRT5 | c.1439+256G>A (n.1439+256G>A) c.561+256G>A n.646+256G>A n.1793G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516382A>G | CA2618931285 | KRT5 | c.1439+255T>C (n.1439+255T>C) c.561+255T>C n.646+255T>C n.1792T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516383A>C | CA2618931296 | KRT5 | c.1439+254T>G (n.1439+254T>G) c.561+254T>G n.646+254T>G n.1791T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516383A>G | CA2618931297 | KRT5 | c.1439+254T>C (n.1439+254T>C) c.561+254T>C n.646+254T>C n.1791T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516383A>T | CA2618931292 | KRT5 | c.1439+254T>A (n.1439+254T>A) c.561+254T>A n.646+254T>A n.1791T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516384G>A | CA2036538761 | KRT5 | c.1439+253C>T (n.1439+253C>T) c.561+253C>T n.646+253C>T n.1790C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516384G= | CA2036538760 | KRT5 | c.1439+253C= (n.1439+253C=) c.561+253C= n.646+253C= n.1790C= | |
12 | g.52516384G>T | CA2618931303 | KRT5 | c.1439+253C>A (n.1439+253C>A) c.561+253C>A n.646+253C>A n.1790C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516385T>A | CA2618931309 | KRT5 | c.1439+252A>T (n.1439+252A>T) c.561+252A>T n.646+252A>T n.1789A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516385T>C | CA237226382 | KRT5 | c.1439+252A>G (n.1439+252A>G) c.561+252A>G n.646+252A>G n.1789A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516385T>G | CA2618931310 | KRT5 | c.1439+252A>C (n.1439+252A>C) c.561+252A>C n.646+252A>C n.1789A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516385T= | CA2036538762 | KRT5 | c.1439+252A= (n.1439+252A=) c.561+252A= n.646+252A= n.1789A= | |
12 | g.52516386G>A | CA2036538764 | KRT5 | c.1439+251C>T (n.1439+251C>T) c.561+251C>T n.646+251C>T n.1788C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516386G= | CA2036538763 | KRT5 | c.1439+251C= (n.1439+251C=) c.561+251C= n.646+251C= n.1788C= | |
12 | g.52516386G>T | CA2618931316 | KRT5 | c.1439+251C>A (n.1439+251C>A) c.561+251C>A n.646+251C>A n.1788C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516387T>A | CA2618931321 | KRT5 | c.1439+250A>T (n.1439+250A>T) c.561+250A>T n.646+250A>T n.1787A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516387T>C | CA2618931322 | KRT5 | c.1439+250A>G (n.1439+250A>G) c.561+250A>G n.646+250A>G n.1787A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516388C>A | CA2618931325 | KRT5 | c.1439+249G>T (n.1439+249G>T) c.561+249G>T n.646+249G>T n.1786G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516388C>G | CA2618931332 | KRT5 | c.1439+249G>C (n.1439+249G>C) c.561+249G>C n.646+249G>C n.1786G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516389A>G | CA2618931334 | KRT5 | c.1439+248T>C (n.1439+248T>C) c.561+248T>C n.646+248T>C n.1785T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516390A>T | CA2618931338 | KRT5 | c.1439+247T>A (n.1439+247T>A) c.561+247T>A n.646+247T>A n.1784T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516391G>A | CA2618931339 | KRT5 | c.1439+246C>T (n.1439+246C>T) c.561+246C>T n.646+246C>T n.1783C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516391G>T | CA2618931340 | KRT5 | c.1439+246C>A (n.1439+246C>A) c.561+246C>A n.646+246C>A n.1783C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516392A= | CA2036538765 | KRT5 | c.1439+245T= (n.1439+245T=) c.561+245T= n.646+245T= n.1782T= | |
12 | g.52516392A>G | CA2036538766 | KRT5 | c.1439+245T>C (n.1439+245T>C) c.561+245T>C n.646+245T>C n.1782T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516392A>T | CA2618931342 | KRT5 | c.1439+245T>A (n.1439+245T>A) c.561+245T>A n.646+245T>A n.1782T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516393A= | CA2036538767 | KRT5 | c.1439+244T= (n.1439+244T=) c.561+244T= n.646+244T= n.1781T= | |
12 | g.52516393A>C | CA13709157 | KRT5 | c.1439+244T>G (n.1439+244T>G) c.561+244T>G n.646+244T>G n.1781T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516393A>G | CA2581088246 | KRT5 | c.1439+244T>C (n.1439+244T>C) c.561+244T>C n.646+244T>C n.1781T>C | |
12 | g.52516393A>T | CA2036538768 | KRT5 | c.1439+244T>A (n.1439+244T>A) c.561+244T>A n.646+244T>A n.1781T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516394G>A | CA237226389 | KRT5 | c.1439+243C>T (n.1439+243C>T) c.561+243C>T n.646+243C>T n.1780C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516394G= | CA2036538769 | KRT5 | c.1439+243C= (n.1439+243C=) c.561+243C= n.646+243C= n.1780C= | |
12 | g.52516394G>T | CA2618931348 | KRT5 | c.1439+243C>A (n.1439+243C>A) c.561+243C>A n.646+243C>A n.1780C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516395A>G | CA2618931355 | KRT5 | c.1439+242T>C (n.1439+242T>C) c.561+242T>C n.646+242T>C n.1779T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516395A>T | CA2795997526 | KRT5 | c.1439+242T>A (n.1439+242T>A) c.561+242T>A n.646+242T>A n.1779T>A | |
12 | g.52516396T>C | CA2618931358 | KRT5 | c.1439+241A>G (n.1439+241A>G) c.561+241A>G n.646+241A>G n.1778A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516396T>G | CA2618931359 | KRT5 | c.1439+241A>C (n.1439+241A>C) c.561+241A>C n.646+241A>C n.1778A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516397T>G | CA2036538770 | KRT5 | c.1439+240A>C (n.1439+240A>C) c.561+240A>C n.646+240A>C n.1777A>C | dbSNP |
12 | g.52516397T= | CA2036538771 | KRT5 | c.1439+240A= (n.1439+240A=) c.561+240A= n.646+240A= n.1777A= | |
12 | g.52516398G>A | CA2618931360 | KRT5 | c.1439+239C>T (n.1439+239C>T) c.561+239C>T n.646+239C>T n.1776C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516398G>T | CA2618931361 | KRT5 | c.1439+239C>A (n.1439+239C>A) c.561+239C>A n.646+239C>A n.1776C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516398_52516399delinsGC | CA2036538772 | KRT5 | c.1439+238_1439+239delinsGC (n.1439+238_1439+239delinsGC) c.561+238_561+239delinsGC n.646+238_646+239delinsGC n.1775_1776delinsGC | |
12 | g.52516399del | CA2036538773 | KRT5 | c.1439+238del (n.1439+238del) c.561+238del n.646+238del n.1775del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516399C>A | CA605070555 | KRT5 | c.1439+238G>T (n.1439+238G>T) c.561+238G>T n.646+238G>T n.1775G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516399C= | CA2036538774 | KRT5 | c.1439+238G= (n.1439+238G=) c.561+238G= n.646+238G= n.1775G= | |
12 | g.52516399C>T | CA2036538775 | KRT5 | c.1439+238G>A (n.1439+238G>A) c.561+238G>A n.646+238G>A n.1775G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516400T>C | CA2618931370 | KRT5 | c.1439+237A>G (n.1439+237A>G) c.561+237A>G n.646+237A>G n.1774A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516400T>G | CA2618931372 | KRT5 | c.1439+237A>C (n.1439+237A>C) c.561+237A>C n.646+237A>C n.1774A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516401G>T | CA2618931375 | KRT5 | c.1439+236C>A (n.1439+236C>A) c.561+236C>A n.646+236C>A n.1773C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516403G>C | CA2618931381 | KRT5 | c.1439+234C>G (n.1439+234C>G) c.561+234C>G n.646+234C>G n.1771C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516403G>T | CA2618931384 | KRT5 | c.1439+234C>A (n.1439+234C>A) c.561+234C>A n.646+234C>A n.1771C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516404T>C | CA2618931390 | KRT5 | c.1439+233A>G (n.1439+233A>G) c.561+233A>G n.646+233A>G n.1770A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516406G>A | CA689831240 | KRT5 | c.1439+231C>T (n.1439+231C>T) c.561+231C>T n.646+231C>T n.1768C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516406G= | CA2036538776 | KRT5 | c.1439+231C= (n.1439+231C=) c.561+231C= n.646+231C= n.1768C= | |
12 | g.52516406G>T | CA2618931395 | KRT5 | c.1439+231C>A (n.1439+231C>A) c.561+231C>A n.646+231C>A n.1768C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516407C>A | CA605070558 | KRT5 | c.1439+230G>T (n.1439+230G>T) c.561+230G>T n.646+230G>T n.1767G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516407C= | CA2036538777 | KRT5 | c.1439+230G= (n.1439+230G=) c.561+230G= n.646+230G= n.1767G= | |
12 | g.52516408T>C | CA2618931403 | KRT5 | c.1439+229A>G (n.1439+229A>G) c.561+229A>G n.646+229A>G n.1766A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516409C>A | CA2618931410 | KRT5 | c.1439+228G>T (n.1439+228G>T) c.561+228G>T n.646+228G>T n.1765G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516409C= | CA2036538778 | KRT5 | c.1439+228G= (n.1439+228G=) c.561+228G= n.646+228G= n.1765G= | |
12 | g.52516409C>T | CA237226390 | KRT5 | c.1439+228G>A (n.1439+228G>A) c.561+228G>A n.646+228G>A n.1765G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516410A= | CA2036538779 | KRT5 | c.1439+227T= (n.1439+227T=) c.561+227T= n.646+227T= n.1764T= | |
12 | g.52516410A>G | CA2036538780 | KRT5 | c.1439+227T>C (n.1439+227T>C) c.561+227T>C n.646+227T>C n.1764T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516411G>T | CA2618931417 | KRT5 | c.1439+226C>A (n.1439+226C>A) c.561+226C>A n.646+226C>A n.1763C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516412G>A | CA2618931420 | KRT5 | c.1439+225C>T (n.1439+225C>T) c.561+225C>T n.646+225C>T n.1762C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516412G>T | CA2795997529 | KRT5 | c.1439+225C>A (n.1439+225C>A) c.561+225C>A n.646+225C>A n.1762C>A | |
12 | g.52516413T>C | CA689831254 | KRT5 | c.1439+224A>G (n.1439+224A>G) c.561+224A>G n.646+224A>G n.1761A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516413T= | CA2036538781 | KRT5 | c.1439+224A= (n.1439+224A=) c.561+224A= n.646+224A= n.1761A= | |
12 | g.52516414G>A | CA2618931425 | KRT5 | c.1439+223C>T (n.1439+223C>T) c.561+223C>T n.646+223C>T n.1760C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516414G>C | CA2618931426 | KRT5 | c.1439+223C>G (n.1439+223C>G) c.561+223C>G n.646+223C>G n.1760C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516414G= | CA2036538782 | KRT5 | c.1439+223C= (n.1439+223C=) c.561+223C= n.646+223C= n.1760C= | |
12 | g.52516414G>T | CA689831256 | KRT5 | c.1439+223C>A (n.1439+223C>A) c.561+223C>A n.646+223C>A n.1760C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516415C>A | CA2618931428 | KRT5 | c.1439+222G>T (n.1439+222G>T) c.561+222G>T n.646+222G>T n.1759G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516415C>T | CA2618931429 | KRT5 | c.1439+222G>A (n.1439+222G>A) c.561+222G>A n.646+222G>A n.1759G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516416T>C | CA2036538784 | KRT5 | c.1439+221A>G (n.1439+221A>G) c.561+221A>G n.646+221A>G n.1758A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516416T= | CA2036538783 | KRT5 | c.1439+221A= (n.1439+221A=) c.561+221A= n.646+221A= n.1758A= | |
12 | g.52516418G>A | CA2036538786 | KRT5 | c.1439+219C>T (n.1439+219C>T) c.561+219C>T n.646+219C>T n.1756C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516418G= | CA2036538785 | KRT5 | c.1439+219C= (n.1439+219C=) c.561+219C= n.646+219C= n.1756C= | |
12 | g.52516418G>T | CA2618931434 | KRT5 | c.1439+219C>A (n.1439+219C>A) c.561+219C>A n.646+219C>A n.1756C>A | gnomAD v4 |