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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52506726T>A | CA353184371 | STAB1 | c.1865T>A (p.Leu622Gln) n.1920T>A n.1941T>A | |
| 3 | g.52506726T>C | CA353184373 | STAB1 | c.1865T>C (p.Leu622Pro) n.1920T>C n.1941T>C | |
| 3 | g.52506726T>G | CA353184375 | STAB1 | c.1865T>G (p.Leu622Arg) n.1920T>G n.1941T>G | |
| 3 | g.52506727G>A | CA433784493 | STAB1 | c.1866G>A (p.Leu622=) n.1921G>A n.1942G>A | |
| 3 | g.52506727G>C | CA433784494 | STAB1 | c.1866G>C (p.Leu622=) n.1921G>C n.1942G>C | |
| 3 | g.52506727G>T | CA433784495 | STAB1 | c.1866G>T (p.Leu622=) n.1921G>T n.1942G>T | |
| 3 | g.52506728C>A | CA353184378 | STAB1 | c.1867C>A (p.Gln623Lys) n.1922C>A n.1943C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506728C>G | CA353184382 | STAB1 | c.1867C>G (p.Gln623Glu) n.1922C>G n.1943C>G | |
| 3 | g.52506728C>T | CA353184380 | STAB1 | c.1867C>T (p.Gln623Ter) n.1922C>T n.1943C>T | |
| 3 | g.52506729A>C | CA353184385 | STAB1 | c.1868A>C (p.Gln623Pro) n.1923A>C n.1944A>C | |
| 3 | g.52506729A>G | CA353184386 | STAB1 | c.1868A>G (p.Gln623Arg) n.1923A>G n.1944A>G | |
| 3 | g.52506729A>T | CA353184388 | STAB1 | c.1868A>T (p.Gln623Leu) n.1923A>T n.1944A>T | |
| 3 | g.52506730G>A | CA74768037 | STAB1 | c.1869G>A (p.Gln623=) n.1924G>A n.1945G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506730G>C | CA353184390 | STAB1 | c.1869G>C (p.Gln623His) n.1924G>C n.1945G>C | |
| 3 | g.52506730G= | CA1364890103 | STAB1 | c.1869G= (p.Gln623=) n.1924G= n.1945G= | |
| 3 | g.52506730G>T | CA353184391 | STAB1 | c.1869G>T (p.Gln623His) n.1924G>T n.1945G>T | |
| 3 | g.52506731A>C | CA433784497 | STAB1 | c.1870A>C (p.Arg624=) n.1925A>C n.1946A>C | |
| 3 | g.52506731A>G | CA353184394 | STAB1 | c.1870A>G (p.Arg624Gly) n.1925A>G n.1946A>G | |
| 3 | g.52506731A>T | CA353184396 | STAB1 | c.1870A>T (p.Arg624Trp) n.1925A>T n.1946A>T | |
| 3 | g.52506732G>A | CA353184398 | STAB1 | c.1871G>A (p.Arg624Lys) n.1926G>A n.1947G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506732G>C | CA353184400 | STAB1 | c.1871G>C (p.Arg624Thr) n.1926G>C n.1947G>C | |
| 3 | g.52506732G>T | CA353184402 | STAB1 | c.1871G>T (p.Arg624Met) n.1926G>T n.1947G>T | |
| 3 | g.52506733G>A | CA433784498 | STAB1 | c.1872G>A (p.Arg624=) n.1927G>A n.1948G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506733G>C | CA353184404 | STAB1 | c.1872G>C (p.Arg624Ser) n.1927G>C n.1948G>C | |
| 3 | g.52506733G= | CA1364890104 | STAB1 | c.1872G= (p.Arg624=) n.1927G= n.1948G= | |
| 3 | g.52506733G>T | CA353184406 | STAB1 | c.1872G>T (p.Arg624Ser) n.1927G>T n.1948G>T | |
| 3 | g.52506734G>A | CA353184409 | STAB1 | c.1873G>A (p.Val625Ile) n.1928G>A n.1949G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52506734G>C | CA353184413 | STAB1 | c.1873G>C (p.Val625Leu) n.1928G>C n.1949G>C | |
| 3 | g.52506734G= | CA1364890105 | STAB1 | c.1873G= (p.Val625=) n.1928G= n.1949G= | |
| 3 | g.52506734G>T | CA353184411 | STAB1 | c.1873G>T (p.Val625Leu) n.1928G>T n.1949G>T | |
| 3 | g.52506735T>A | CA353184416 | STAB1 | c.1874T>A (p.Val625Glu) n.1929T>A n.1950T>A | |
| 3 | g.52506735T>C | CA353184417 | STAB1 | c.1874T>C (p.Val625Ala) n.1929T>C n.1950T>C | |
| 3 | g.52506735T>G | CA353184419 | STAB1 | c.1874T>G (p.Val625Gly) n.1929T>G n.1950T>G | |
| 3 | g.52506736A>C | CA433784503 | STAB1 | c.1875A>C (p.Val625=) n.1930A>C n.1951A>C | |
| 3 | g.52506736A>G | CA433784502 | STAB1 | c.1875A>G (p.Val625=) n.1930A>G n.1951A>G | |
| 3 | g.52506736A>T | CA433784501 | STAB1 | c.1875A>T (p.Val625=) n.1930A>T n.1951A>T | |
| 3 | g.52506737G>A | CA353184422 | STAB1 | c.1876G>A (p.Asp626Asn) n.1931G>A n.1952G>A | |
| 3 | g.52506737G>C | CA353184423 | STAB1 | c.1876G>C (p.Asp626His) n.1931G>C n.1952G>C | |
| 3 | g.52506737G>T | CA353184425 | STAB1 | c.1876G>T (p.Asp626Tyr) n.1931G>T n.1952G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506738A>C | CA353184428 | STAB1 | c.1877A>C (p.Asp626Ala) n.1932A>C n.1953A>C | |
| 3 | g.52506738A>G | CA353184429 | STAB1 | c.1877A>G (p.Asp626Gly) n.1932A>G n.1953A>G | |
| 3 | g.52506738A>T | CA353184430 | STAB1 | c.1877A>T (p.Asp626Val) n.1932A>T n.1953A>T | |
| 3 | g.52506739C>A | CA2440746 | STAB1 | c.1878C>A (p.Asp626Glu) n.1933C>A n.1954C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506739C= | CA1364890106 | STAB1 | c.1878C= (p.Asp626=) n.1933C= n.1954C= | |
| 3 | g.52506739C>G | CA2440748 | STAB1 | c.1878C>G (p.Asp626Glu) n.1933C>G n.1954C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506739C>T | CA2440747 | STAB1 | c.1878C>T (p.Asp626=) n.1933C>T n.1954C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506740G>A | CA74768041 | STAB1 | c.1879G>A (p.Val627Met) n.1934G>A n.1955G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506740G>C | CA353184436 | STAB1 | c.1879G>C (p.Val627Leu) n.1934G>C n.1955G>C | |
| 3 | g.52506740G= | CA1364890107 | STAB1 | c.1879G= (p.Val627=) n.1934G= n.1955G= | |
| 3 | g.52506740G>T | CA353184434 | STAB1 | c.1879G>T (p.Val627Leu) n.1934G>T n.1955G>T | COSMIC |
| 3 | g.52506741T>A | CA353184438 | STAB1 | c.1880T>A (p.Val627Glu) n.1935T>A n.1956T>A | |
| 3 | g.52506741T>C | CA353184440 | STAB1 | c.1880T>C (p.Val627Ala) n.1935T>C n.1956T>C | |
| 3 | g.52506741T>G | CA353184442 | STAB1 | c.1880T>G (p.Val627Gly) n.1935T>G n.1956T>G | |
| 3 | g.52506742G>A | CA433784509 | STAB1 | c.1881G>A (p.Val627=) n.1936G>A n.1957G>A | |
| 3 | g.52506742G>C | CA433784510 | STAB1 | c.1881G>C (p.Val627=) n.1936G>C n.1957G>C | |
| 3 | g.52506742G>T | CA433784512 | STAB1 | c.1881G>T (p.Val627=) n.1936G>T n.1957G>T | |
| 3 | g.52506743A>C | CA353184445 | STAB1 | c.1882A>C (p.Met628Leu) n.1937A>C n.1958A>C | |
| 3 | g.52506743A>G | CA353184447 | STAB1 | c.1882A>G (p.Met628Val) n.1937A>G n.1958A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506743A>T | CA353184448 | STAB1 | c.1882A>T (p.Met628Leu) n.1937A>T n.1958A>T | |
| 3 | g.52506744T>A | CA353184450 | STAB1 | c.1883T>A (p.Met628Lys) n.1938T>A n.1959T>A | |
| 3 | g.52506744T>C | CA353184452 | STAB1 | c.1883T>C (p.Met628Thr) n.1938T>C n.1959T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506744T>G | CA353184453 | STAB1 | c.1883T>G (p.Met628Arg) n.1938T>G n.1959T>G | |
| 3 | g.52506745G>A | CA353184455 | STAB1 | c.1884G>A (p.Met628Ile) n.1939G>A n.1960G>A | |
| 3 | g.52506745G>C | CA353184456 | STAB1 | c.1884G>C (p.Met628Ile) n.1939G>C n.1960G>C | |
| 3 | g.52506745G>T | CA353184458 | STAB1 | c.1884G>T (p.Met628Ile) n.1939G>T n.1960G>T | |
| 3 | g.52506746G>A | CA353184460 | STAB1 | c.1885G>A (p.Ala629Thr) n.1940G>A n.1961G>A | dbSNP |
| 3 | g.52506746G>C | CA353184462 | STAB1 | c.1885G>C (p.Ala629Pro) n.1940G>C n.1961G>C | |
| 3 | g.52506746G= | CA1364890108 | STAB1 | c.1885G= (p.Ala629=) n.1940G= n.1961G= | |
| 3 | g.52506746G>T | CA353184461 | STAB1 | c.1885G>T (p.Ala629Ser) n.1940G>T n.1961G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506747C>A | CA353184465 | STAB1 | c.1886C>A (p.Ala629Asp) n.1941C>A n.1962C>A | |
| 3 | g.52506747C= | CA1364890109 | STAB1 | c.1886C= (p.Ala629=) n.1941C= n.1962C= | |
| 3 | g.52506747C>G | CA353184467 | STAB1 | c.1886C>G (p.Ala629Gly) n.1941C>G n.1962C>G | |
| 3 | g.52506747C>T | CA2440749 | STAB1 | c.1886C>T (p.Ala629Val) n.1941C>T n.1962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506748C>A | CA433784518 | STAB1 | c.1887C>A (p.Ala629=) n.1942C>A n.1963C>A | |
| 3 | g.52506748C= | CA1364890110 | STAB1 | c.1887C= (p.Ala629=) n.1942C= n.1963C= | |
| 3 | g.52506748C>G | CA433784521 | STAB1 | c.1887C>G (p.Ala629=) n.1942C>G n.1963C>G | |
| 3 | g.52506748C>T | CA2440750 | STAB1 | c.1887C>T (p.Ala629=) n.1942C>T n.1963C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506749G>A | CA2440751 | STAB1 | c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.1943G>A n.1964G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.52506749G>C | CA353184473 | STAB1 | c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.1943G>C n.1964G>C | |
| 3 | g.52506749G= | CA1364890111 | STAB1 | c.1888G= (p.Ala630=) n.1943G= n.1964G= | |
| 3 | g.52506749G>T | CA353184476 | STAB1 | c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.1943G>T n.1964G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506750C>A | CA353184478 | STAB1 | c.1889C>A (p.Ala630Asp) n.1944C>A n.1965C>A | dbSNP |
| 3 | g.52506750C= | CA1364890112 | STAB1 | c.1889C= (p.Ala630=) n.1944C= n.1965C= | |
| 3 | g.52506750C>G | CA353184479 | STAB1 | c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.1944C>G n.1965C>G | |
| 3 | g.52506750C>T | CA353184481 | STAB1 | c.1889C>T (p.Ala630Val) n.1944C>T n.1965C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506751C>A | CA433784523 | STAB1 | c.1890C>A (p.Ala630=) n.1945C>A n.1966C>A | |
| 3 | g.52506751C= | CA1364890113 | STAB1 | c.1890C= (p.Ala630=) n.1945C= n.1966C= | |
| 3 | g.52506751C>G | CA433784525 | STAB1 | c.1890C>G (p.Ala630=) n.1945C>G n.1966C>G | |
| 3 | g.52506751C>T | CA433784527 | STAB1 | c.1890C>T (p.Ala630=) n.1945C>T n.1966C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506752A>C | CA353184485 | STAB1 | c.1891A>C (p.Asn631His) n.1946A>C n.1967A>C | |
| 3 | g.52506752A>G | CA353184487 | STAB1 | c.1891A>G (p.Asn631Asp) n.1946A>G n.1967A>G | |
| 3 | g.52506752A>T | CA353184483 | STAB1 | c.1891A>T (p.Asn631Tyr) n.1946A>T n.1967A>T | |
| 3 | g.52506753A= | CA1364890114 | STAB1 | c.1892A= (p.Asn631=) n.1947A= n.1968A= | |
| 3 | g.52506753A>C | CA353184489 | STAB1 | c.1892A>C (p.Asn631Thr) n.1947A>C n.1968A>C | |
| 3 | g.52506753A>G | CA2440752 | STAB1 | c.1892A>G (p.Asn631Ser) n.1947A>G n.1968A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506753A>T | CA353184492 | STAB1 | c.1892A>T (p.Asn631Ile) n.1947A>T n.1968A>T | |
| 3 | g.52506754T>A | CA353184494 | STAB1 | c.1893T>A (p.Asn631Lys) n.1948T>A n.1969T>A | |
| 3 | g.52506754T>C | CA433784532 | STAB1 | c.1893T>C (p.Asn631=) n.1948T>C n.1969T>C | dbSNP |
| 3 | g.52506754T>G | CA353184496 | STAB1 | c.1893T>G (p.Asn631Lys) n.1948T>G n.1969T>G | |
| 3 | g.52506754T= | CA1364890115 | STAB1 | c.1893T= (p.Asn631=) n.1948T= n.1969T= | |
| 3 | g.52506755G>A | CA353184497 | STAB1 | c.1894G>A (p.Gly632Ser) n.1949G>A n.1970G>A | |
| 3 | g.52506755G>C | CA353184499 | STAB1 | c.1894G>C (p.Gly632Arg) n.1949G>C n.1970G>C | |
| 3 | g.52506755G>T | CA353184500 | STAB1 | c.1894G>T (p.Gly632Cys) n.1949G>T n.1970G>T | |
| 3 | g.52506756G>A | CA353184501 | STAB1 | c.1895G>A (p.Gly632Asp) n.1950G>A n.1971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.52506756G>C | CA353184503 | STAB1 | c.1895G>C (p.Gly632Ala) n.1950G>C n.1971G>C | |
| 3 | g.52506756G= | CA1364890116 | STAB1 | c.1895G= (p.Gly632=) n.1950G= n.1971G= | |
| 3 | g.52506756G>T | CA353184505 | STAB1 | c.1895G>T (p.Gly632Val) n.1950G>T n.1971G>T | |
| 3 | g.52506757T>A | CA433784533 | STAB1 | c.1896T>A (p.Gly632=) n.1951T>A n.1972T>A | |
| 3 | g.52506757T>C | CA2440753 | STAB1 | c.1896T>C (p.Gly632=) n.1951T>C n.1972T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506757T>G | CA433784535 | STAB1 | c.1896T>G (p.Gly632=) n.1951T>G n.1972T>G | |
| 3 | g.52506757T= | CA1364890117 | STAB1 | c.1896T= (p.Gly632=) n.1951T= n.1972T= | |
| 3 | g.52506758G>A | CA2440754 | STAB1 | c.1897G>A (p.Val633Met) n.1952G>A n.1973G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506758G>C | CA353184511 | STAB1 | c.1897G>C (p.Val633Leu) n.1952G>C n.1973G>C | |
| 3 | g.52506758G= | CA1364890118 | STAB1 | c.1897G= (p.Val633=) n.1952G= n.1973G= | |
| 3 | g.52506758G>T | CA353184509 | STAB1 | c.1897G>T (p.Val633Leu) n.1952G>T n.1973G>T | |
| 3 | g.52506759T>A | CA353184514 | STAB1 | c.1898T>A (p.Val633Glu) n.1953T>A n.1974T>A | |
| 3 | g.52506759T>C | CA353184515 | STAB1 | c.1898T>C (p.Val633Ala) n.1953T>C n.1974T>C | |
| 3 | g.52506759T>G | CA353184516 | STAB1 | c.1898T>G (p.Val633Gly) n.1953T>G n.1974T>G | |
| 3 | g.52506760G>A | CA433784539 | STAB1 | c.1899G>A (p.Val633=) n.1954G>A n.1975G>A | |
| 3 | g.52506760G>C | CA433784541 | STAB1 | c.1899G>C (p.Val633=) n.1954G>C n.1975G>C | |
| 3 | g.52506760G>T | CA433784536 | STAB1 | c.1899G>T (p.Val633=) n.1954G>T n.1975G>T | |
| 3 | g.52506761A= | CA1364890119 | STAB1 | c.1900A= (p.Ile634=) n.1955A= n.1976A= | |
| 3 | g.52506761A>C | CA353184519 | STAB1 | c.1900A>C (p.Ile634Leu) n.1955A>C n.1976A>C | |
| 3 | g.52506761A>G | CA353184520 | STAB1 | c.1900A>G (p.Ile634Val) n.1955A>G n.1976A>G | dbSNP |
| 3 | g.52506761A>T | CA353184521 | STAB1 | c.1900A>T (p.Ile634Phe) n.1955A>T n.1976A>T | |
| 3 | g.52506762T>A | CA353184524 | STAB1 | c.1901T>A (p.Ile634Asn) n.1956T>A n.1977T>A | |
| 3 | g.52506762T>C | CA353184527 | STAB1 | c.1901T>C (p.Ile634Thr) n.1956T>C n.1977T>C | |
| 3 | g.52506762T>G | CA353184525 | STAB1 | c.1901T>G (p.Ile634Ser) n.1956T>G n.1977T>G | |
| 3 | g.52506763C>A | CA433784543 | STAB1 | c.1902C>A (p.Ile634=) n.1957C>A n.1978C>A | |
| 3 | g.52506763C>G | CA353184528 | STAB1 | c.1902C>G (p.Ile634Met) n.1957C>G n.1978C>G | |
| 3 | g.52506763C>T | CA433784542 | STAB1 | c.1902C>T (p.Ile634=) n.1957C>T n.1978C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506764C>A | CA353184530 | STAB1 | c.1903C>A (p.His635Asn) n.1958C>A n.1979C>A | |
| 3 | g.52506764C>G | CA353184532 | STAB1 | c.1903C>G (p.His635Asp) n.1958C>G n.1979C>G | |
| 3 | g.52506764C>T | CA353184534 | STAB1 | c.1903C>T (p.His635Tyr) n.1958C>T n.1979C>T | |
| 3 | g.52506765A>C | CA353184540 | STAB1 | c.1904A>C (p.His635Pro) n.1959A>C n.1980A>C | |
| 3 | g.52506765A>G | CA353184538 | STAB1 | c.1904A>G (p.His635Arg) n.1959A>G n.1980A>G | |
| 3 | g.52506765A>T | CA353184536 | STAB1 | c.1904A>T (p.His635Leu) n.1959A>T n.1980A>T | |
| 3 | g.52506766C>A | CA353184543 | STAB1 | c.1905C>A (p.His635Gln) n.1960C>A n.1981C>A | |
| 3 | g.52506766C>G | CA353184545 | STAB1 | c.1905C>G (p.His635Gln) n.1960C>G n.1981C>G | |
| 3 | g.52506766C>T | CA433784545 | STAB1 | c.1905C>T (p.His635=) n.1960C>T n.1981C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506767A= | CA1364890120 | STAB1 | c.1906A= (p.Met636=) n.1961A= n.1982A= | |
| 3 | g.52506767A>C | CA353184547 | STAB1 | c.1906A>C (p.Met636Leu) n.1961A>C n.1982A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506767A>G | CA353184549 | STAB1 | c.1906A>G (p.Met636Val) n.1961A>G n.1982A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506767A>T | CA353184551 | STAB1 | c.1906A>T (p.Met636Leu) n.1961A>T n.1982A>T | |
| 3 | g.52506768T>A | CA353184553 | STAB1 | c.1907T>A (p.Met636Lys) n.1962T>A n.1983T>A | |
| 3 | g.52506768T>C | CA353184555 | STAB1 | c.1907T>C (p.Met636Thr) n.1962T>C n.1983T>C | |
| 3 | g.52506768T>G | CA353184557 | STAB1 | c.1907T>G (p.Met636Arg) n.1962T>G n.1983T>G | |
| 3 | g.52506769G>A | CA353184560 | STAB1 | c.1908G>A (p.Met636Ile) n.1963G>A n.1984G>A | |
| 3 | g.52506769G>C | CA353184563 | STAB1 | c.1908G>C (p.Met636Ile) n.1963G>C n.1984G>C | |
| 3 | g.52506769G>T | CA353184561 | STAB1 | c.1908G>T (p.Met636Ile) n.1963G>T n.1984G>T | |
| 3 | g.52506770C>A | CA353184566 | STAB1 | c.1909C>A (p.Leu637Met) n.1964C>A n.1985C>A | |
| 3 | g.52506770C= | CA1364890121 | STAB1 | c.1909C= (p.Leu637=) n.1964C= n.1985C= | |
| 3 | g.52506770C>G | CA2440755 | STAB1 | c.1909C>G (p.Leu637Val) n.1964C>G n.1985C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506770C>T | CA433784550 | STAB1 | c.1909C>T (p.Leu637=) n.1964C>T n.1985C>T | |
| 3 | g.52506771T>A | CA353184570 | STAB1 | c.1910T>A (p.Leu637Gln) n.1965T>A n.1986T>A | |
| 3 | g.52506771T>C | CA353184572 | STAB1 | c.1910T>C (p.Leu637Pro) n.1965T>C n.1986T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506771T>G | CA353184573 | STAB1 | c.1910T>G (p.Leu637Arg) n.1965T>G n.1986T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506771T= | CA1364890122 | STAB1 | c.1910T= (p.Leu637=) n.1965T= n.1986T= | |
| 3 | g.52506772G>A | CA433784552 | STAB1 | c.1911G>A (p.Leu637=) n.1966G>A n.1987G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506772G>C | CA433784554 | STAB1 | c.1911G>C (p.Leu637=) n.1966G>C n.1987G>C | |
| 3 | g.52506772G>T | CA433784556 | STAB1 | c.1911G>T (p.Leu637=) n.1966G>T n.1987G>T | |
| 3 | g.52506773G>A | CA353184577 | STAB1 | c.1912G>A (p.Asp638Asn) n.1967G>A n.1988G>A | |
| 3 | g.52506773G>C | CA353184580 | STAB1 | c.1912G>C (p.Asp638His) n.1967G>C n.1988G>C | |
| 3 | g.52506773G>T | CA353184578 | STAB1 | c.1912G>T (p.Asp638Tyr) n.1967G>T n.1988G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506774A= | CA1364890123 | STAB1 | c.1913A= (p.Asp638=) n.1968A= n.1989A= | |
| 3 | g.52506774A>C | CA2440756 | STAB1 | c.1913A>C (p.Asp638Ala) n.1968A>C n.1989A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506774A>G | CA353184583 | STAB1 | c.1913A>G (p.Asp638Gly) n.1968A>G n.1989A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506774A>T | CA353184584 | STAB1 | c.1913A>T (p.Asp638Val) n.1968A>T n.1989A>T | dbSNP |
| 3 | g.52506775C>A | CA353184586 | STAB1 | c.1914C>A (p.Asp638Glu) n.1969C>A n.1990C>A | |
| 3 | g.52506775C= | CA1364890124 | STAB1 | c.1914C= (p.Asp638=) n.1969C= n.1990C= | |
| 3 | g.52506775C>G | CA353184589 | STAB1 | c.1914C>G (p.Asp638Glu) n.1969C>G n.1990C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506775C>T | CA2440757 | STAB1 | c.1914C>T (p.Asp638=) n.1969C>T n.1990C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.52506776G>A | CA2440758 | STAB1 | c.1915G>A (p.Gly639Ser) n.1970G>A n.1991G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506776G>C | CA353184593 | STAB1 | c.1915G>C (p.Gly639Arg) n.1970G>C n.1991G>C | dbSNP |
| 3 | g.52506776G= | CA1364890125 | STAB1 | c.1915G= (p.Gly639=) n.1970G= n.1991G= | |
| 3 | g.52506776G>T | CA353184595 | STAB1 | c.1915G>T (p.Gly639Cys) n.1970G>T n.1991G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506777G>A | CA353184598 | STAB1 | c.1916G>A (p.Gly639Asp) n.1971G>A n.1992G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.52506777G>C | CA353184600 | STAB1 | c.1916G>C (p.Gly639Ala) n.1971G>C n.1992G>C | |
| 3 | g.52506777G= | CA1364890126 | STAB1 | c.1916G= (p.Gly639=) n.1971G= n.1992G= | |
| 3 | g.52506777G>T | CA353184601 | STAB1 | c.1916G>T (p.Gly639Val) n.1971G>T n.1992G>T | |
| 3 | g.52506778C>A | CA433784561 | STAB1 | c.1917C>A (p.Gly639=) n.1972C>A n.1993C>A | |
| 3 | g.52506778C>G | CA433784563 | STAB1 | c.1917C>G (p.Gly639=) n.1972C>G n.1993C>G | |
| 3 | g.52506778C>T | CA433784565 | STAB1 | c.1917C>T (p.Gly639=) n.1972C>T n.1993C>T | |
| 3 | g.52506786_52506803del | CA2666028678 | STAB1 | c.1925_1942del (p.Leu642_Leu647del) n.1980_1997del n.2001_2018del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506779A>C | CA353184603 | STAB1 | c.1918A>C (p.Ile640Leu) n.1973A>C n.1994A>C | |
| 3 | g.52506779A>G | CA353184605 | STAB1 | c.1918A>G (p.Ile640Val) n.1973A>G n.1994A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506779A>T | CA353184604 | STAB1 | c.1918A>T (p.Ile640Phe) n.1973A>T n.1994A>T | |
| 3 | g.52506780T>A | CA2440759 | STAB1 | c.1919T>A (p.Ile640Asn) n.1974T>A n.1995T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506780T>C | CA353184608 | STAB1 | c.1919T>C (p.Ile640Thr) n.1974T>C n.1995T>C | |
| 3 | g.52506780T>G | CA353184609 | STAB1 | c.1919T>G (p.Ile640Ser) n.1974T>G n.1995T>G | |
| 3 | g.52506780T= | CA1364890127 | STAB1 | c.1919T= (p.Ile640=) n.1974T= n.1995T= | |
| 3 | g.52506781C>A | CA433784567 | STAB1 | c.1920C>A (p.Ile640=) n.1975C>A n.1996C>A | |
| 3 | g.52506781C= | CA1364890128 | STAB1 | c.1920C= (p.Ile640=) n.1975C= n.1996C= | |
| 3 | g.52506781C>G | CA353184612 | STAB1 | c.1920C>G (p.Ile640Met) n.1975C>G n.1996C>G | |
| 3 | g.52506781C>T | CA2440760 | STAB1 | c.1920C>T (p.Ile640=) n.1975C>T n.1996C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506782C>A | CA353184613 | STAB1 | c.1921C>A (p.Leu641Met) n.1976C>A n.1997C>A | |
| 3 | g.52506782C= | CA1364890129 | STAB1 | c.1921C= (p.Leu641=) n.1976C= n.1997C= | |
| 3 | g.52506782C>G | CA353184615 | STAB1 | c.1921C>G (p.Leu641Val) n.1976C>G n.1997C>G | COSMIC |
| 3 | g.52506782C>T | CA433784570 | STAB1 | c.1921C>T (p.Leu641=) n.1976C>T n.1997C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506783T>A | CA353184618 | STAB1 | c.1922T>A (p.Leu641Gln) n.1977T>A n.1998T>A | |
| 3 | g.52506783T>C | CA353184619 | STAB1 | c.1922T>C (p.Leu641Pro) n.1977T>C n.1998T>C | |
| 3 | g.52506783T>G | CA353184620 | STAB1 | c.1922T>G (p.Leu641Arg) n.1977T>G n.1998T>G | |
| 3 | g.52506784G>A | CA433784572 | STAB1 | c.1923G>A (p.Leu641=) n.1978G>A n.1999G>A | |
| 3 | g.52506784G>C | CA433784574 | STAB1 | c.1923G>C (p.Leu641=) n.1978G>C n.1999G>C | |
| 3 | g.52506784G>T | CA433784576 | STAB1 | c.1923G>T (p.Leu641=) n.1978G>T n.1999G>T | |
| 3 | g.52506785C>A | CA353184622 | STAB1 | c.1924C>A (p.Leu642Met) n.1979C>A n.2000C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506785C= | CA1364890130 | STAB1 | c.1924C= (p.Leu642=) n.1979C= n.2000C= | |
| 3 | g.52506785C>G | CA353184624 | STAB1 | c.1924C>G (p.Leu642Val) n.1979C>G n.2000C>G | |
| 3 | g.52506785C>T | CA433784577 | STAB1 | c.1924C>T (p.Leu642=) n.1979C>T n.2000C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52506786T>A | CA353184628 | STAB1 | c.1925T>A (p.Leu642Gln) n.1980T>A n.2001T>A | dbSNP |
| 3 | g.52506786T>C | CA353184630 | STAB1 | c.1925T>C (p.Leu642Pro) n.1980T>C n.2001T>C | |
| 3 | g.52506786T>G | CA353184626 | STAB1 | c.1925T>G (p.Leu642Arg) n.1980T>G n.2001T>G | |
| 3 | g.52506786T= | CA1364890131 | STAB1 | c.1925T= (p.Leu642=) n.1980T= n.2001T= | |
| 3 | g.52506787G>A | CA433784579 | STAB1 | c.1926G>A (p.Leu642=) n.1981G>A n.2002G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506787G>C | CA433784581 | STAB1 | c.1926G>C (p.Leu642=) n.1981G>C n.2002G>C | |
| 3 | g.52506787G= | CA1364890132 | STAB1 | c.1926G= (p.Leu642=) n.1981G= n.2002G= | |
| 3 | g.52506787G>T | CA433784582 | STAB1 | c.1926G>T (p.Leu642=) n.1981G>T n.2002G>T | |
| 3 | g.52506788C>A | CA353184632 | STAB1 | c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.1982C>A n.2003C>A | |
| 3 | g.52506788C>G | CA353184634 | STAB1 | c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.1982C>G n.2003C>G | |
| 3 | g.52506788C>T | CA353184636 | STAB1 | c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.1982C>T n.2003C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506789C>A | CA353184638 | STAB1 | c.1928C>A (p.Pro643His) n.1983C>A n.2004C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506789C= | CA1364890133 | STAB1 | c.1928C= (p.Pro643=) n.1983C= n.2004C= | |
| 3 | g.52506789C>G | CA353184640 | STAB1 | c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.1983C>G n.2004C>G | |
| 3 | g.52506789C>T | CA353184642 | STAB1 | c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.1983C>T n.2004C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506790C>A | CA433784584 | STAB1 | c.1929C>A (p.Pro643=) n.1984C>A n.2005C>A | COSMIC |
| 3 | g.52506790C>G | CA433784586 | STAB1 | c.1929C>G (p.Pro643=) n.1984C>G n.2005C>G | |
| 3 | g.52506790C>T | CA433784587 | STAB1 | c.1929C>T (p.Pro643=) n.1984C>T n.2005C>T | |
| 3 | g.52506791C>A | CA353184644 | STAB1 | c.1930C>A (p.Pro644Thr) n.1985C>A n.2006C>A | |
| 3 | g.52506791C= | CA1364890134 | STAB1 | c.1930C= (p.Pro644=) n.1985C= n.2006C= | |
| 3 | g.52506791C>G | CA2440761 | STAB1 | c.1930C>G (p.Pro644Ala) n.1985C>G n.2006C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506791C>T | CA353184646 | STAB1 | c.1930C>T (p.Pro644Ser) n.1985C>T n.2006C>T | COSMIC |
| 3 | g.52506792C>A | CA353184650 | STAB1 | c.1931C>A (p.Pro644Gln) n.1986C>A n.2007C>A | |
| 3 | g.52506792C= | CA1364890135 | STAB1 | c.1931C= (p.Pro644=) n.1986C= n.2007C= | |
| 3 | g.52506792C>G | CA353184652 | STAB1 | c.1931C>G (p.Pro644Arg) n.1986C>G n.2007C>G | |
| 3 | g.52506792C>T | CA2440762 | STAB1 | c.1931C>T (p.Pro644Leu) n.1986C>T n.2007C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506793G>A | CA2440763 | STAB1 | c.1932G>A (p.Pro644=) n.1987G>A n.2008G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506793G>C | CA433784590 | STAB1 | c.1932G>C (p.Pro644=) n.1987G>C n.2008G>C | |
| 3 | g.52506793G= | CA1364890136 | STAB1 | c.1932G= (p.Pro644=) n.1987G= n.2008G= | |
| 3 | g.52506793G>T | CA433784592 | STAB1 | c.1932G>T (p.Pro644=) n.1987G>T n.2008G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506794_52506802dup | CA2666028679 | STAB1 | c.1933_1941dup (p.Leu647_Pro648insThrIleLeu) n.1988_1996dup n.2009_2017dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506794A>C | CA353184661 | STAB1 | c.1933A>C (p.Thr645Pro) n.1988A>C n.2009A>C | |
| 3 | g.52506794A>G | CA353184657 | STAB1 | c.1933A>G (p.Thr645Ala) n.1988A>G n.2009A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506794A>T | CA353184659 | STAB1 | c.1933A>T (p.Thr645Ser) n.1988A>T n.2009A>T | |
| 3 | g.52506794_52506803delinsACCATCCTGC | CA1364890137 | STAB1 | c.1933_1942delinsACCATCCTGC (p.Thr645=) n.1988_1997delinsACCATCCTGC n.2009_2018delinsACCATCCTGC | |
| 3 | g.52506795C>A | CA353184663 | STAB1 | c.1934C>A (p.Thr645Asn) n.1989C>A n.2010C>A | |
| 3 | g.52506795C= | CA1364890138 | STAB1 | c.1934C= (p.Thr645=) n.1989C= n.2010C= | |
| 3 | g.52506795C>G | CA353184666 | STAB1 | c.1934C>G (p.Thr645Ser) n.1989C>G n.2010C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506795C>T | CA353184667 | STAB1 | c.1934C>T (p.Thr645Ile) n.1989C>T n.2010C>T | |
| 3 | g.52506807_52506815dup | CA543058653 | STAB1 | c.1946_1954dup (p.Pro651_Lys652insIleLeuPro) n.2001_2009dup n.2022_2030dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506807_52506815del | CA74768108 | STAB1 | c.1946_1954del (p.Ile649_Pro651del) n.2001_2009del n.2022_2030del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506796C>A | CA433784594 | STAB1 | c.1935C>A (p.Thr645=) n.1990C>A n.2011C>A | |
| 3 | g.52506796C>G | CA433784595 | STAB1 | c.1935C>G (p.Thr645=) n.1990C>G n.2011C>G | |
| 3 | g.52506796C>T | CA433784596 | STAB1 | c.1935C>T (p.Thr645=) n.1990C>T n.2011C>T | |
| 3 | g.52506797A>C | CA353184670 | STAB1 | c.1936A>C (p.Ile646Leu) n.1991A>C n.2012A>C | |
| 3 | g.52506797A>G | CA353184672 | STAB1 | c.1936A>G (p.Ile646Val) n.1991A>G n.2012A>G | |
| 3 | g.52506797A>T | CA353184673 | STAB1 | c.1936A>T (p.Ile646Phe) n.1991A>T n.2012A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506798T>A | CA353184676 | STAB1 | c.1937T>A (p.Ile646Asn) n.1992T>A n.2013T>A | |
| 3 | g.52506798T>C | CA353184675 | STAB1 | c.1937T>C (p.Ile646Thr) n.1992T>C n.2013T>C | dbSNP |
| 3 | g.52506798T>G | CA353184674 | STAB1 | c.1937T>G (p.Ile646Ser) n.1992T>G n.2013T>G | |
| 3 | g.52506798T= | CA1364890139 | STAB1 | c.1937T= (p.Ile646=) n.1992T= n.2013T= | |
| 3 | g.52506799C>A | CA433784597 | STAB1 | c.1938C>A (p.Ile646=) n.1993C>A n.2014C>A | |
| 3 | g.52506799C= | CA1364890140 | STAB1 | c.1938C= (p.Ile646=) n.1993C= n.2014C= | |
| 3 | g.52506799C>G | CA353184677 | STAB1 | c.1938C>G (p.Ile646Met) n.1993C>G n.2014C>G | |
| 3 | g.52506799C>T | CA433784598 | STAB1 | c.1938C>T (p.Ile646=) n.1993C>T n.2014C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506800C>A | CA353184678 | STAB1 | c.1939C>A (p.Leu647Met) n.1994C>A n.2015C>A | |
| 3 | g.52506800C>G | CA353184679 | STAB1 | c.1939C>G (p.Leu647Val) n.1994C>G n.2015C>G | |
| 3 | g.52506800C>T | CA433784600 | STAB1 | c.1939C>T (p.Leu647=) n.1994C>T n.2015C>T | |
| 3 | g.52506801T>A | CA353184680 | STAB1 | c.1940T>A (p.Leu647Gln) n.1995T>A n.2016T>A | |
| 3 | g.52506801T>C | CA353184681 | STAB1 | c.1940T>C (p.Leu647Pro) n.1995T>C n.2016T>C | |
| 3 | g.52506801T>G | CA353184682 | STAB1 | c.1940T>G (p.Leu647Arg) n.1995T>G n.2016T>G | |
| 3 | g.52506802G>A | CA433784602 | STAB1 | c.1941G>A (p.Leu647=) n.1996G>A n.2017G>A | |
| 3 | g.52506802G>C | CA2440764 | STAB1 | c.1941G>C (p.Leu647=) n.1996G>C n.2017G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506802G= | CA1364890141 | STAB1 | c.1941G= (p.Leu647=) n.1996G= n.2017G= | |
| 3 | g.52506802G>T | CA433784601 | STAB1 | c.1941G>T (p.Leu647=) n.1996G>T n.2017G>T | |
| 3 | g.52506803C>A | CA353184683 | STAB1 | c.1942C>A (p.Pro648Thr) n.1997C>A n.2018C>A | |
| 3 | g.52506803C= | CA1364890142 | STAB1 | c.1942C= (p.Pro648=) n.1997C= n.2018C= | |
| 3 | g.52506803C>G | CA353184685 | STAB1 | c.1942C>G (p.Pro648Ala) n.1997C>G n.2018C>G | |
| 3 | g.52506803C>T | CA353184684 | STAB1 | c.1942C>T (p.Pro648Ser) n.1997C>T n.2018C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506804C>A | CA353184686 | STAB1 | c.1943C>A (p.Pro648His) n.1998C>A n.2019C>A | |
| 3 | g.52506804C= | CA1364890143 | STAB1 | c.1943C= (p.Pro648=) n.1998C= n.2019C= | |
| 3 | g.52506804C>G | CA353184687 | STAB1 | c.1943C>G (p.Pro648Arg) n.1998C>G n.2019C>G | |
| 3 | g.52506804C>T | CA353184688 | STAB1 | c.1943C>T (p.Pro648Leu) n.1998C>T n.2019C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52506805C>A | CA433784606 | STAB1 | c.1944C>A (p.Pro648=) n.1999C>A n.2020C>A | |
| 3 | g.52506805C= | CA1364890144 | STAB1 | c.1944C= (p.Pro648=) n.1999C= n.2020C= | |
| 3 | g.52506805C>G | CA433784603 | STAB1 | c.1944C>G (p.Pro648=) n.1999C>G n.2020C>G | |
| 3 | g.52506805C>T | CA433784604 | STAB1 | c.1944C>T (p.Pro648=) n.1999C>T n.2020C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506806A= | CA1364890145 | STAB1 | c.1945A= (p.Ile649=) n.2000A= n.2021A= | |
| 3 | g.52506806A>C | CA353184690 | STAB1 | c.1945A>C (p.Ile649Leu) n.2000A>C n.2021A>C | |
| 3 | g.52506806A>G | CA2440765 | STAB1 | c.1945A>G (p.Ile649Val) n.2000A>G n.2021A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506806A>T | CA353184692 | STAB1 | c.1945A>T (p.Ile649Phe) n.2000A>T n.2021A>T | |
| 3 | g.52506807T>A | CA353184693 | STAB1 | c.1946T>A (p.Ile649Asn) n.2001T>A n.2022T>A | |
| 3 | g.52506807T>C | CA2440766 | STAB1 | c.1946T>C (p.Ile649Thr) n.2001T>C n.2022T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506807T>G | CA353184696 | STAB1 | c.1946T>G (p.Ile649Ser) n.2001T>G n.2022T>G | |
| 3 | g.52506807T= | CA1364890146 | STAB1 | c.1946T= (p.Ile649=) n.2001T= n.2022T= | |
| 3 | g.52506808C>A | CA433784607 | STAB1 | c.1947C>A (p.Ile649=) n.2002C>A n.2023C>A | |
| 3 | g.52506808C>G | CA353184698 | STAB1 | c.1947C>G (p.Ile649Met) n.2002C>G n.2023C>G | |
| 3 | g.52506808C>T | CA433784608 | STAB1 | c.1947C>T (p.Ile649=) n.2002C>T n.2023C>T | |
| 3 | g.52506809C>A | CA353184702 | STAB1 | c.1948C>A (p.Leu650Met) n.2003C>A n.2024C>A | |
| 3 | g.52506809C>G | CA353184704 | STAB1 | c.1948C>G (p.Leu650Val) n.2003C>G n.2024C>G | |
| 3 | g.52506809C>T | CA433784609 | STAB1 | c.1948C>T (p.Leu650=) n.2003C>T n.2024C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506810T>A | CA353184707 | STAB1 | c.1949T>A (p.Leu650Gln) n.2004T>A n.2025T>A | |
| 3 | g.52506810T>C | CA353184711 | STAB1 | c.1949T>C (p.Leu650Pro) n.2004T>C n.2025T>C | |
| 3 | g.52506810T>G | CA353184709 | STAB1 | c.1949T>G (p.Leu650Arg) n.2004T>G n.2025T>G | |
| 3 | g.52506811G>A | CA433784610 | STAB1 | c.1950G>A (p.Leu650=) n.2005G>A n.2026G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506811G>C | CA433784611 | STAB1 | c.1950G>C (p.Leu650=) n.2005G>C n.2026G>C | |
| 3 | g.52506811G>T | CA433784612 | STAB1 | c.1950G>T (p.Leu650=) n.2005G>T n.2026G>T | |
| 3 | g.52506812C>A | CA353184714 | STAB1 | c.1951C>A (p.Pro651Thr) n.2006C>A n.2027C>A | |
| 3 | g.52506812C>G | CA353184715 | STAB1 | c.1951C>G (p.Pro651Ala) n.2006C>G n.2027C>G | |
| 3 | g.52506812C>T | CA353184717 | STAB1 | c.1951C>T (p.Pro651Ser) n.2006C>T n.2027C>T | |
| 3 | g.52506813C>A | CA353184721 | STAB1 | c.1952C>A (p.Pro651His) n.2007C>A n.2028C>A | |
| 3 | g.52506813C= | CA1364890147 | STAB1 | c.1952C= (p.Pro651=) n.2007C= n.2028C= | |
| 3 | g.52506813C>G | CA353184722 | STAB1 | c.1952C>G (p.Pro651Arg) n.2007C>G n.2028C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506813C>T | CA353184725 | STAB1 | c.1952C>T (p.Pro651Leu) n.2007C>T n.2028C>T | dbSNP |
| 3 | g.52506814C>A | CA433784613 | STAB1 | c.1953C>A (p.Pro651=) n.2008C>A n.2029C>A | |
| 3 | g.52506814C>G | CA433784614 | STAB1 | c.1953C>G (p.Pro651=) n.2008C>G n.2029C>G | |
| 3 | g.52506814C>T | CA433784615 | STAB1 | c.1953C>T (p.Pro651=) n.2008C>T n.2029C>T | |
| 3 | g.52506815A>C | CA353184728 | STAB1 | c.1954A>C (p.Lys652Gln) n.2009A>C n.2030A>C | |
| 3 | g.52506815A>G | CA353184730 | STAB1 | c.1954A>G (p.Lys652Glu) n.2009A>G n.2030A>G | |
| 3 | g.52506815A>T | CA353184731 | STAB1 | c.1954A>T (p.Lys652Ter) n.2009A>T n.2030A>T | |
| 3 | g.52506816A>C | CA353184733 | STAB1 | c.1955A>C (p.Lys652Thr) n.2010A>C n.2031A>C | |
| 3 | g.52506816A>G | CA353184735 | STAB1 | c.1955A>G (p.Lys652Arg) n.2010A>G n.2031A>G | |
| 3 | g.52506816A>T | CA353184736 | STAB1 | c.1955A>T (p.Lys652Met) n.2010A>T n.2031A>T | |
| 3 | g.52506817G>A | CA2440767 | STAB1 | c.1956G>A (p.Lys652=) n.2011G>A n.2032G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506817G>C | CA353184741 | STAB1 | c.1956G>C (p.Lys652Asn) n.2011G>C n.2032G>C | |
| 3 | g.52506817G= | CA1364890148 | STAB1 | c.1956G= (p.Lys652=) n.2011G= n.2032G= | |
| 3 | g.52506817G>T | CA353184739 | STAB1 | c.1956G>T (p.Lys652Asn) n.2011G>T n.2032G>T | |
| 3 | g.52506818C>A | CA353184744 | STAB1 | c.1957C>A (p.His653Asn) n.2012C>A n.2033C>A | |
| 3 | g.52506818C>G | CA353184746 | STAB1 | c.1957C>G (p.His653Asp) n.2012C>G n.2033C>G | |
| 3 | g.52506818C>T | CA353184748 | STAB1 | c.1957C>T (p.His653Tyr) n.2012C>T n.2033C>T | |
| 3 | g.52506819A= | CA1364890149 | STAB1 | c.1958A= (p.His653=) n.2013A= n.2034A= | |
| 3 | g.52506819A>C | CA353184750 | STAB1 | c.1958A>C (p.His653Pro) n.2013A>C n.2034A>C | |
| 3 | g.52506819A>G | CA353184752 | STAB1 | c.1958A>G (p.His653Arg) n.2013A>G n.2034A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506819A>T | CA353184759 | STAB1 | c.1958A>T (p.His653Leu) n.2013A>T n.2034A>T | |
| 3 | g.52506820C>A | CA353184762 | STAB1 | c.1959C>A (p.His653Gln) n.2014C>A n.2035C>A | |
| 3 | g.52506820C= | CA1364890150 | STAB1 | c.1959C= (p.His653=) n.2014C= n.2035C= | |
| 3 | g.52506820C>G | CA353184764 | STAB1 | c.1959C>G (p.His653Gln) n.2014C>G n.2035C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506820C>T | CA74768143 | STAB1 | c.1959C>T (p.His653=) n.2014C>T n.2035C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506821T>A | CA353184770 | STAB1 | c.1960T>A (p.Cys654Ser) n.2015T>A n.2036T>A | |
| 3 | g.52506821T>C | CA353184771 | STAB1 | c.1960T>C (p.Cys654Arg) n.2015T>C n.2036T>C | |
| 3 | g.52506821T>G | CA353184772 | STAB1 | c.1960T>G (p.Cys654Gly) n.2015T>G n.2036T>G | |
| 3 | g.52506822G>A | CA353184774 | STAB1 | c.1961G>A (p.Cys654Tyr) n.2016G>A n.2037G>A | |
| 3 | g.52506822G>C | CA353184776 | STAB1 | c.1961G>C (p.Cys654Ser) n.2016G>C n.2037G>C | |
| 3 | g.52506822G>T | CA353184775 | STAB1 | c.1961G>T (p.Cys654Phe) n.2016G>T n.2037G>T | |
| 3 | g.52506823C>A | CA353184777 | STAB1 | c.1962C>A (p.Cys654Ter) n.2017C>A n.2038C>A | |
| 3 | g.52506823C>G | CA353184779 | STAB1 | c.1962C>G (p.Cys654Trp) n.2017C>G n.2038C>G | |
| 3 | g.52506823C>T | CA433784616 | STAB1 | c.1962C>T (p.Cys654=) n.2017C>T n.2038C>T | |
| 3 | g.52506824A>C | CA353184781 | STAB1 | c.1963A>C (p.Ser655Arg) n.2018A>C n.2039A>C | |
| 3 | g.52506824A>G | CA353184783 | STAB1 | c.1963A>G (p.Ser655Gly) n.2018A>G n.2039A>G | |
| 3 | g.52506824A>T | CA353184786 | STAB1 | c.1963A>T (p.Ser655Cys) n.2018A>T n.2039A>T | |
| 3 | g.52506825G>A | CA353184795 | STAB1 | c.1964G>A (p.Ser655Asn) n.2019G>A n.2040G>A | dbSNP |
| 3 | g.52506825G>C | CA353184793 | STAB1 | c.1964G>C (p.Ser655Thr) n.2019G>C n.2040G>C | |
| 3 | g.52506825G= | CA1364890151 | STAB1 | c.1964G= (p.Ser655=) n.2019G= n.2040G= | |
| 3 | g.52506825G>T | CA353184790 | STAB1 | c.1964G>T (p.Ser655Ile) n.2019G>T n.2040G>T | |
| 3 | g.52506826C>A | CA353184798 | STAB1 | c.1965C>A (p.Ser655Arg) n.2020C>A n.2041C>A | |
| 3 | g.52506826C= | CA1364890152 | STAB1 | c.1965C= (p.Ser655=) n.2020C= n.2041C= | |
| 3 | g.52506826C>G | CA353184802 | STAB1 | c.1965C>G (p.Ser655Arg) n.2020C>G n.2041C>G | |
| 3 | g.52506826C>T | CA2440768 | STAB1 | c.1965C>T (p.Ser655=) n.2020C>T n.2041C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |