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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52506666del | CA2666028659 | STAB1 | c.1831-26del (n.1831-26del) n.1886-26del n.1907-26del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506668_52506680dup | CA2666028663 | STAB1 | c.1831-24_1831-12dup (n.1831-24_1831-12dup) n.1886-24_1886-12dup n.1907-24_1907-12dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506666G>A | CA2440732 | STAB1 | c.1831-26G>A (n.1831-26G>A) n.1886-26G>A n.1907-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506666G= | CA1364890075 | STAB1 | c.1831-26G= (n.1831-26G=) n.1886-26G= n.1907-26G= | |
| 3 | g.52506666G>T | CA543058631 | STAB1 | c.1831-26G>T (n.1831-26G>T) n.1886-26G>T n.1907-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506667T>G | CA2666028664 | STAB1 | c.1831-25T>G (n.1831-25T>G) n.1886-25T>G n.1907-25T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506669G>A | CA2577784634 | STAB1 | c.1831-23G>A (n.1831-23G>A) n.1886-23G>A n.1907-23G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506670G>A | CA2666028665 | STAB1 | c.1831-22G>A (n.1831-22G>A) n.1886-22G>A n.1907-22G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506671C= | CA1364890076 | STAB1 | c.1831-21C= (n.1831-21C=) n.1886-21C= n.1907-21C= | |
| 3 | g.52506671C>T | CA1047971486 | STAB1 | c.1831-21C>T (n.1831-21C>T) n.1886-21C>T n.1907-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506672T>C | CA2666028666 | STAB1 | c.1831-20T>C (n.1831-20T>C) n.1886-20T>C n.1907-20T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506673C>A | CA2666028667 | STAB1 | c.1831-19C>A (n.1831-19C>A) n.1886-19C>A n.1907-19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506674A>G | CA2577784635 | STAB1 | c.1831-18A>G (n.1831-18A>G) n.1886-18A>G n.1907-18A>G | |
| 3 | g.52506675G>A | CA2666028668 | STAB1 | c.1831-17G>A (n.1831-17G>A) n.1886-17G>A n.1907-17G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506675G>T | CA2666028669 | STAB1 | c.1831-17G>T (n.1831-17G>T) n.1886-17G>T n.1907-17G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506676T>C | CA2666028670 | STAB1 | c.1831-16T>C (n.1831-16T>C) n.1886-16T>C n.1907-16T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506677G>A | CA543058632 | STAB1 | c.1831-15G>A (n.1831-15G>A) n.1886-15G>A n.1907-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506677G= | CA1364890077 | STAB1 | c.1831-15G= (n.1831-15G=) n.1886-15G= n.1907-15G= | |
| 3 | g.52506677G>T | CA2666028671 | STAB1 | c.1831-15G>T (n.1831-15G>T) n.1886-15G>T n.1907-15G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506678G>A | CA2666028672 | STAB1 | c.1831-14G>A (n.1831-14G>A) n.1886-14G>A n.1907-14G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506678G>T | CA2666028673 | STAB1 | c.1831-14G>T (n.1831-14G>T) n.1886-14G>T n.1907-14G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506679G= | CA1364890078 | STAB1 | c.1831-13G= (n.1831-13G=) n.1886-13G= n.1907-13G= | |
| 3 | g.52506679G>T | CA2440733 | STAB1 | c.1831-13G>T (n.1831-13G>T) n.1886-13G>T n.1907-13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506682T>A | CA2666028674 | STAB1 | c.1831-10T>A (n.1831-10T>A) n.1886-10T>A n.1907-10T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506683C>A | CA2666028675 | STAB1 | c.1831-9C>A (n.1831-9C>A) n.1886-9C>A n.1907-9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506684T>A | CA2440734 | STAB1 | c.1831-8T>A (n.1831-8T>A) n.1886-8T>A n.1907-8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506684T= | CA1364890079 | STAB1 | c.1831-8T= (n.1831-8T=) n.1886-8T= n.1907-8T= | |
| 3 | g.52506685G>A | CA2666028676 | STAB1 | c.1831-7G>A (n.1831-7G>A) n.1886-7G>A n.1907-7G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506685G>T | CA2756271777 | STAB1 | c.1831-7G>T (n.1831-7G>T) n.1886-7G>T n.1907-7G>T | |
| 3 | g.52506686C= | CA1364890080 | STAB1 | c.1831-6C= (n.1831-6C=) n.1886-6C= n.1907-6C= | |
| 3 | g.52506686C>T | CA2440735 | STAB1 | c.1831-6C>T (n.1831-6C>T) n.1886-6C>T n.1907-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506687C>A | CA2577784636 | STAB1 | c.1831-5C>A (n.1831-5C>A) n.1886-5C>A n.1907-5C>A | |
| 3 | g.52506687C= | CA1364890081 | STAB1 | c.1831-5C= (n.1831-5C=) n.1886-5C= n.1907-5C= | |
| 3 | g.52506687C>T | CA2440736 | STAB1 | c.1831-5C>T (n.1831-5C>T) n.1886-5C>T n.1907-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506688G>A | CA2440737 | STAB1 | c.1831-4G>A (n.1831-4G>A) n.1886-4G>A n.1907-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506688G= | CA1364890082 | STAB1 | c.1831-4G= (n.1831-4G=) n.1886-4G= n.1907-4G= | |
| 3 | g.52506688G>T | CA543058633 | STAB1 | c.1831-4G>T (n.1831-4G>T) n.1886-4G>T n.1907-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506689C>A | CA2666028677 | STAB1 | c.1831-3C>A (n.1831-3C>A) n.1886-3C>A n.1907-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506689C= | CA1364890083 | STAB1 | c.1831-3C= (n.1831-3C=) n.1886-3C= n.1907-3C= | |
| 3 | g.52506689C>T | CA1364890084 | STAB1 | c.1831-3C>T (n.1831-3C>T) n.1886-3C>T n.1907-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506690A= | CA1364890085 | STAB1 | c.1831-2A= (n.1831-2A=) n.1886-2A= n.1907-2A= | |
| 3 | g.52506690A>C | CA2440738 | STAB1 | c.1831-2A>C (n.1831-2A>C) n.1886-2A>C n.1907-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506690A>G | CA353184219 | STAB1 | c.1831-2A>G (n.1831-2A>G) n.1886-2A>G n.1907-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506690A>T | CA353184221 | STAB1 | c.1831-2A>T (n.1831-2A>T) n.1886-2A>T n.1907-2A>T | |
| 3 | g.52506695_52506718del | CA2577784637 | STAB1 | c.1834_1857del n.1889_1912del n.1910_1933del | |
| 3 | g.52506691G>A | CA353184223 | STAB1 | c.1831-1G>A (n.1831-1G>A) n.1886-1G>A n.1907-1G>A | |
| 3 | g.52506691G>C | CA353184225 | STAB1 | c.1831-1G>C (n.1831-1G>C) n.1886-1G>C n.1907-1G>C | |
| 3 | g.52506691G>T | CA353184227 | STAB1 | c.1831-1G>T (n.1831-1G>T) n.1886-1G>T n.1907-1G>T | |
| 3 | g.52506692G>A | CA353184229 | STAB1 | c.1831G>A (p.Gly611Arg) n.1886G>A n.1907G>A | |
| 3 | g.52506692G>C | CA353184231 | STAB1 | c.1831G>C (p.Gly611Arg) n.1886G>C n.1907G>C | |
| 3 | g.52506692G>T | CA353184233 | STAB1 | c.1831G>T (p.Gly611Trp) n.1886G>T n.1907G>T | |
| 3 | g.52506693G>A | CA353184235 | STAB1 | c.1832G>A (p.Gly611Glu) n.1887G>A n.1908G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506693G>C | CA353184237 | STAB1 | c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.1887G>C n.1908G>C | |
| 3 | g.52506693G>T | CA353184239 | STAB1 | c.1832G>T (p.Gly611Val) n.1887G>T n.1908G>T | |
| 3 | g.52506694G>A | CA433784434 | STAB1 | c.1833G>A (p.Gly611=) n.1888G>A n.1909G>A | |
| 3 | g.52506694G>C | CA433784435 | STAB1 | c.1833G>C (p.Gly611=) n.1888G>C n.1909G>C | |
| 3 | g.52506694G= | CA1364890086 | STAB1 | c.1833G= (p.Gly611=) n.1888G= n.1909G= | |
| 3 | g.52506694G>T | CA433784436 | STAB1 | c.1833G>T (p.Gly611=) n.1888G>T n.1909G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506695C>A | CA353184241 | STAB1 | c.1834C>A (p.Arg612Ser) n.1889C>A n.1910C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506695C= | CA1364890087 | STAB1 | c.1834C= (p.Arg612=) n.1889C= n.1910C= | |
| 3 | g.52506695C>G | CA353184242 | STAB1 | c.1834C>G (p.Arg612Gly) n.1889C>G n.1910C>G | |
| 3 | g.52506695C>T | CA2440739 | STAB1 | c.1834C>T (p.Arg612Cys) n.1889C>T n.1910C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.52506696G>A | CA2440740 | STAB1 | c.1835G>A (p.Arg612His) n.1890G>A n.1911G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.52506696G>C | CA353184245 | STAB1 | c.1835G>C (p.Arg612Pro) n.1890G>C n.1911G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506696G= | CA1364890088 | STAB1 | c.1835G= (p.Arg612=) n.1890G= n.1911G= | |
| 3 | g.52506696G>T | CA353184246 | STAB1 | c.1835G>T (p.Arg612Leu) n.1890G>T n.1911G>T | |
| 3 | g.52506697C>A | CA433784437 | STAB1 | c.1836C>A (p.Arg612=) n.1891C>A n.1912C>A | |
| 3 | g.52506697C>G | CA433784438 | STAB1 | c.1836C>G (p.Arg612=) n.1891C>G n.1912C>G | |
| 3 | g.52506697C>T | CA433784439 | STAB1 | c.1836C>T (p.Arg612=) n.1891C>T n.1912C>T | |
| 3 | g.52506698A>C | CA353184249 | STAB1 | c.1837A>C (p.Ile613Leu) n.1892A>C n.1913A>C | |
| 3 | g.52506698A>G | CA353184251 | STAB1 | c.1837A>G (p.Ile613Val) n.1892A>G n.1913A>G | |
| 3 | g.52506698A>T | CA353184252 | STAB1 | c.1837A>T (p.Ile613Phe) n.1892A>T n.1913A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506699T>A | CA353184255 | STAB1 | c.1838T>A (p.Ile613Asn) n.1893T>A n.1914T>A | |
| 3 | g.52506699T>C | CA353184257 | STAB1 | c.1838T>C (p.Ile613Thr) n.1893T>C n.1914T>C | |
| 3 | g.52506699T>G | CA353184259 | STAB1 | c.1838T>G (p.Ile613Ser) n.1893T>G n.1914T>G | |
| 3 | g.52506699_52506700delinsTC | CA1364890089 | STAB1 | c.1838_1839delinsTC (p.Ile613=) n.1893_1894delinsTC n.1914_1915delinsTC | |
| 3 | g.52506700C>A | CA433784443 | STAB1 | c.1839C>A (p.Ile613=) n.1894C>A n.1915C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506700C>G | CA353184261 | STAB1 | c.1839C>G (p.Ile613Met) n.1894C>G n.1915C>G | |
| 3 | g.52506700C>T | CA433784444 | STAB1 | c.1839C>T (p.Ile613=) n.1894C>T n.1915C>T | |
| 3 | g.52506701del | CA543058634 | STAB1 | c.1840del (p.Leu614CysfsTer12) n.1895del n.1916del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52506701C>A | CA353184268 | STAB1 | c.1840C>A (p.Leu614Met) n.1895C>A n.1916C>A | |
| 3 | g.52506701C>G | CA353184269 | STAB1 | c.1840C>G (p.Leu614Val) n.1895C>G n.1916C>G | |
| 3 | g.52506701C>T | CA433784445 | STAB1 | c.1840C>T (p.Leu614=) n.1895C>T n.1916C>T | |
| 3 | g.52506702T>A | CA353184273 | STAB1 | c.1841T>A (p.Leu614Gln) n.1896T>A n.1917T>A | |
| 3 | g.52506702T>C | CA353184274 | STAB1 | c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.1896T>C n.1917T>C | |
| 3 | g.52506702T>G | CA353184272 | STAB1 | c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.1896T>G n.1917T>G | |
| 3 | g.52506703G>A | CA433784449 | STAB1 | c.1842G>A (p.Leu614=) n.1897G>A n.1918G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506703G>C | CA433784450 | STAB1 | c.1842G>C (p.Leu614=) n.1897G>C n.1918G>C | |
| 3 | g.52506703G= | CA1364890090 | STAB1 | c.1842G= (p.Leu614=) n.1897G= n.1918G= | |
| 3 | g.52506703G>T | CA433784451 | STAB1 | c.1842G>T (p.Leu614=) n.1897G>T n.1918G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506704C>A | CA353184277 | STAB1 | c.1843C>A (p.Leu615Met) n.1898C>A n.1919C>A | |
| 3 | g.52506704C>G | CA353184279 | STAB1 | c.1843C>G (p.Leu615Val) n.1898C>G n.1919C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506704C>T | CA433784452 | STAB1 | c.1843C>T (p.Leu615=) n.1898C>T n.1919C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506705T>A | CA353184281 | STAB1 | c.1844T>A (p.Leu615Gln) n.1899T>A n.1920T>A | |
| 3 | g.52506705T>C | CA353184283 | STAB1 | c.1844T>C (p.Leu615Pro) n.1899T>C n.1920T>C | |
| 3 | g.52506705T>G | CA353184285 | STAB1 | c.1844T>G (p.Leu615Arg) n.1899T>G n.1920T>G | |
| 3 | g.52506706G>A | CA433784453 | STAB1 | c.1845G>A (p.Leu615=) n.1900G>A n.1921G>A | dbSNP |
| 3 | g.52506706G>C | CA433784454 | STAB1 | c.1845G>C (p.Leu615=) n.1900G>C n.1921G>C | |
| 3 | g.52506706G= | CA1364890091 | STAB1 | c.1845G= (p.Leu615=) n.1900G= n.1921G= | |
| 3 | g.52506706G>T | CA433784455 | STAB1 | c.1845G>T (p.Leu615=) n.1900G>T n.1921G>T | |
| 3 | g.52506707G>A | CA353184291 | STAB1 | c.1846G>A (p.Gly616Arg) n.1901G>A n.1922G>A | |
| 3 | g.52506707G>C | CA353184289 | STAB1 | c.1846G>C (p.Gly616Arg) n.1901G>C n.1922G>C | |
| 3 | g.52506707G>T | CA353184287 | STAB1 | c.1846G>T (p.Gly616Ter) n.1901G>T n.1922G>T | |
| 3 | g.52506708G>A | CA353184293 | STAB1 | c.1847G>A (p.Gly616Glu) n.1902G>A n.1923G>A | |
| 3 | g.52506708G>C | CA353184294 | STAB1 | c.1847G>C (p.Gly616Ala) n.1902G>C n.1923G>C | |
| 3 | g.52506708G>T | CA353184296 | STAB1 | c.1847G>T (p.Gly616Val) n.1902G>T n.1923G>T | |
| 3 | g.52506709A= | CA1364890092 | STAB1 | c.1848A= (p.Gly616=) n.1903A= n.1924A= | |
| 3 | g.52506709A>C | CA433784459 | STAB1 | c.1848A>C (p.Gly616=) n.1903A>C n.1924A>C | |
| 3 | g.52506709A>G | CA433784460 | STAB1 | c.1848A>G (p.Gly616=) n.1903A>G n.1924A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52506709A>T | CA433784461 | STAB1 | c.1848A>T (p.Gly616=) n.1903A>T n.1924A>T | |
| 3 | g.52506710C>A | CA353184298 | STAB1 | c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.1904C>A n.1925C>A | |
| 3 | g.52506710C>G | CA353184300 | STAB1 | c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.1904C>G n.1925C>G | |
| 3 | g.52506710C>T | CA353184302 | STAB1 | c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.1904C>T n.1925C>T | |
| 3 | g.52506711C>A | CA353184304 | STAB1 | c.1850C>A (p.Pro617His) n.1905C>A n.1926C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506711C= | CA1364890093 | STAB1 | c.1850C= (p.Pro617=) n.1905C= n.1926C= | |
| 3 | g.52506711C>G | CA353184307 | STAB1 | c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.1905C>G n.1926C>G | |
| 3 | g.52506711C>T | CA2440741 | STAB1 | c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.1905C>T n.1926C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506712C>A | CA433784465 | STAB1 | c.1851C>A (p.Pro617=) n.1906C>A n.1927C>A | |
| 3 | g.52506712C= | CA1364890094 | STAB1 | c.1851C= (p.Pro617=) n.1906C= n.1927C= | |
| 3 | g.52506712C>G | CA433784466 | STAB1 | c.1851C>G (p.Pro617=) n.1906C>G n.1927C>G | |
| 3 | g.52506712C>T | CA433784467 | STAB1 | c.1851C>T (p.Pro617=) n.1906C>T n.1927C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506713G>A | CA2440742 | STAB1 | c.1852G>A (p.Glu618Lys) n.1907G>A n.1928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506713G>C | CA353184315 | STAB1 | c.1852G>C (p.Glu618Gln) n.1907G>C n.1928G>C | |
| 3 | g.52506713G= | CA1364890095 | STAB1 | c.1852G= (p.Glu618=) n.1907G= n.1928G= | |
| 3 | g.52506713G>T | CA353184312 | STAB1 | c.1852G>T (p.Glu618Ter) n.1907G>T n.1928G>T | |
| 3 | g.52506714A>C | CA353184318 | STAB1 | c.1853A>C (p.Glu618Ala) n.1908A>C n.1929A>C | |
| 3 | g.52506714A>G | CA353184320 | STAB1 | c.1853A>G (p.Glu618Gly) n.1908A>G n.1929A>G | |
| 3 | g.52506714A>T | CA353184323 | STAB1 | c.1853A>T (p.Glu618Val) n.1908A>T n.1929A>T | |
| 3 | g.52506715G>A | CA433784471 | STAB1 | c.1854G>A (p.Glu618=) n.1909G>A n.1930G>A | |
| 3 | g.52506715G>C | CA353184325 | STAB1 | c.1854G>C (p.Glu618Asp) n.1909G>C n.1930G>C | |
| 3 | g.52506715G>T | CA353184328 | STAB1 | c.1854G>T (p.Glu618Asp) n.1909G>T n.1930G>T | |
| 3 | g.52506716G>A | CA353184333 | STAB1 | c.1855G>A (p.Gly619Arg) n.1910G>A n.1931G>A | |
| 3 | g.52506716G>C | CA353184332 | STAB1 | c.1855G>C (p.Gly619Arg) n.1910G>C n.1931G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506716G= | CA1364890096 | STAB1 | c.1855G= (p.Gly619=) n.1910G= n.1931G= | |
| 3 | g.52506716G>T | CA74768019 | STAB1 | c.1855G>T (p.Gly619Trp) n.1910G>T n.1931G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506717G>A | CA353184336 | STAB1 | c.1856G>A (p.Gly619Glu) n.1911G>A n.1932G>A | |
| 3 | g.52506717G>C | CA353184338 | STAB1 | c.1856G>C (p.Gly619Ala) n.1911G>C n.1932G>C | |
| 3 | g.52506717G>T | CA353184340 | STAB1 | c.1856G>T (p.Gly619Val) n.1911G>T n.1932G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506718G>A | CA433784477 | STAB1 | c.1857G>A (p.Gly619=) n.1912G>A n.1933G>A | |
| 3 | g.52506718G>C | CA433784476 | STAB1 | c.1857G>C (p.Gly619=) n.1912G>C n.1933G>C | |
| 3 | g.52506718G= | CA1364890097 | STAB1 | c.1857G= (p.Gly619=) n.1912G= n.1933G= | |
| 3 | g.52506718G>T | CA433784475 | STAB1 | c.1857G>T (p.Gly619=) n.1912G>T n.1933G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506719G>A | CA353184342 | STAB1 | c.1858G>A (p.Val620Ile) n.1913G>A n.1934G>A | |
| 3 | g.52506719G>C | CA353184344 | STAB1 | c.1858G>C (p.Val620Leu) n.1913G>C n.1934G>C | |
| 3 | g.52506719G= | CA1364890098 | STAB1 | c.1858G= (p.Val620=) n.1913G= n.1934G= | |
| 3 | g.52506719G>T | CA2440743 | STAB1 | c.1858G>T (p.Val620Phe) n.1913G>T n.1934G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506720T>A | CA353184350 | STAB1 | c.1859T>A (p.Val620Asp) n.1914T>A n.1935T>A | |
| 3 | g.52506720T>C | CA353184346 | STAB1 | c.1859T>C (p.Val620Ala) n.1914T>C n.1935T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506720T>G | CA353184348 | STAB1 | c.1859T>G (p.Val620Gly) n.1914T>G n.1935T>G | dbSNP |
| 3 | g.52506720T= | CA1364890099 | STAB1 | c.1859T= (p.Val620=) n.1914T= n.1935T= | |
| 3 | g.52506721C>A | CA433784482 | STAB1 | c.1860C>A (p.Val620=) n.1915C>A n.1936C>A | |
| 3 | g.52506721C>G | CA433784484 | STAB1 | c.1860C>G (p.Val620=) n.1915C>G n.1936C>G | |
| 3 | g.52506721C>T | CA433784483 | STAB1 | c.1860C>T (p.Val620=) n.1915C>T n.1936C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506722C>A | CA353184352 | STAB1 | c.1861C>A (p.Pro621Thr) n.1916C>A n.1937C>A | |
| 3 | g.52506722C= | CA1364890100 | STAB1 | c.1861C= (p.Pro621=) n.1916C= n.1937C= | |
| 3 | g.52506722C>G | CA353184355 | STAB1 | c.1861C>G (p.Pro621Ala) n.1916C>G n.1937C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506722C>T | CA353184356 | STAB1 | c.1861C>T (p.Pro621Ser) n.1916C>T n.1937C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52506723C>A | CA353184360 | STAB1 | c.1862C>A (p.Pro621Gln) n.1917C>A n.1938C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506723C= | CA1364890101 | STAB1 | c.1862C= (p.Pro621=) n.1917C= n.1938C= | |
| 3 | g.52506723C>G | CA353184361 | STAB1 | c.1862C>G (p.Pro621Arg) n.1917C>G n.1938C>G | |
| 3 | g.52506723C>T | CA2440744 | STAB1 | c.1862C>T (p.Pro621Leu) n.1917C>T n.1938C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506724G>A | CA433784489 | STAB1 | c.1863G>A (p.Pro621=) n.1918G>A n.1939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506724G>C | CA433784490 | STAB1 | c.1863G>C (p.Pro621=) n.1918G>C n.1939G>C | |
| 3 | g.52506724G= | CA1364890102 | STAB1 | c.1863G= (p.Pro621=) n.1918G= n.1939G= | |
| 3 | g.52506724G>T | CA2440745 | STAB1 | c.1863G>T (p.Pro621=) n.1918G>T n.1939G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506725C>A | CA353184367 | STAB1 | c.1864C>A (p.Leu622Met) n.1919C>A n.1940C>A | |
| 3 | g.52506725C>G | CA353184369 | STAB1 | c.1864C>G (p.Leu622Val) n.1919C>G n.1940C>G | |
| 3 | g.52506725C>T | CA433784492 | STAB1 | c.1864C>T (p.Leu622=) n.1919C>T n.1940C>T | |
| 3 | g.52506726T>A | CA353184371 | STAB1 | c.1865T>A (p.Leu622Gln) n.1920T>A n.1941T>A | |
| 3 | g.52506726T>C | CA353184373 | STAB1 | c.1865T>C (p.Leu622Pro) n.1920T>C n.1941T>C | |
| 3 | g.52506726T>G | CA353184375 | STAB1 | c.1865T>G (p.Leu622Arg) n.1920T>G n.1941T>G | |
| 3 | g.52506727G>A | CA433784493 | STAB1 | c.1866G>A (p.Leu622=) n.1921G>A n.1942G>A | |
| 3 | g.52506727G>C | CA433784494 | STAB1 | c.1866G>C (p.Leu622=) n.1921G>C n.1942G>C | |
| 3 | g.52506727G>T | CA433784495 | STAB1 | c.1866G>T (p.Leu622=) n.1921G>T n.1942G>T | |
| 3 | g.52506728C>A | CA353184378 | STAB1 | c.1867C>A (p.Gln623Lys) n.1922C>A n.1943C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506728C>G | CA353184382 | STAB1 | c.1867C>G (p.Gln623Glu) n.1922C>G n.1943C>G | |
| 3 | g.52506728C>T | CA353184380 | STAB1 | c.1867C>T (p.Gln623Ter) n.1922C>T n.1943C>T | |
| 3 | g.52506729A>C | CA353184385 | STAB1 | c.1868A>C (p.Gln623Pro) n.1923A>C n.1944A>C | |
| 3 | g.52506729A>G | CA353184386 | STAB1 | c.1868A>G (p.Gln623Arg) n.1923A>G n.1944A>G | |
| 3 | g.52506729A>T | CA353184388 | STAB1 | c.1868A>T (p.Gln623Leu) n.1923A>T n.1944A>T | |
| 3 | g.52506730G>A | CA74768037 | STAB1 | c.1869G>A (p.Gln623=) n.1924G>A n.1945G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506730G>C | CA353184390 | STAB1 | c.1869G>C (p.Gln623His) n.1924G>C n.1945G>C | |
| 3 | g.52506730G= | CA1364890103 | STAB1 | c.1869G= (p.Gln623=) n.1924G= n.1945G= | |
| 3 | g.52506730G>T | CA353184391 | STAB1 | c.1869G>T (p.Gln623His) n.1924G>T n.1945G>T | |
| 3 | g.52506731A>C | CA433784497 | STAB1 | c.1870A>C (p.Arg624=) n.1925A>C n.1946A>C | |
| 3 | g.52506731A>G | CA353184394 | STAB1 | c.1870A>G (p.Arg624Gly) n.1925A>G n.1946A>G | |
| 3 | g.52506731A>T | CA353184396 | STAB1 | c.1870A>T (p.Arg624Trp) n.1925A>T n.1946A>T | |
| 3 | g.52506732G>A | CA353184398 | STAB1 | c.1871G>A (p.Arg624Lys) n.1926G>A n.1947G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506732G>C | CA353184400 | STAB1 | c.1871G>C (p.Arg624Thr) n.1926G>C n.1947G>C | |
| 3 | g.52506732G>T | CA353184402 | STAB1 | c.1871G>T (p.Arg624Met) n.1926G>T n.1947G>T | |
| 3 | g.52506733G>A | CA433784498 | STAB1 | c.1872G>A (p.Arg624=) n.1927G>A n.1948G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506733G>C | CA353184404 | STAB1 | c.1872G>C (p.Arg624Ser) n.1927G>C n.1948G>C | |
| 3 | g.52506733G= | CA1364890104 | STAB1 | c.1872G= (p.Arg624=) n.1927G= n.1948G= | |
| 3 | g.52506733G>T | CA353184406 | STAB1 | c.1872G>T (p.Arg624Ser) n.1927G>T n.1948G>T | |
| 3 | g.52506734G>A | CA353184409 | STAB1 | c.1873G>A (p.Val625Ile) n.1928G>A n.1949G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52506734G>C | CA353184413 | STAB1 | c.1873G>C (p.Val625Leu) n.1928G>C n.1949G>C | |
| 3 | g.52506734G= | CA1364890105 | STAB1 | c.1873G= (p.Val625=) n.1928G= n.1949G= | |
| 3 | g.52506734G>T | CA353184411 | STAB1 | c.1873G>T (p.Val625Leu) n.1928G>T n.1949G>T | |
| 3 | g.52506735T>A | CA353184416 | STAB1 | c.1874T>A (p.Val625Glu) n.1929T>A n.1950T>A | |
| 3 | g.52506735T>C | CA353184417 | STAB1 | c.1874T>C (p.Val625Ala) n.1929T>C n.1950T>C | |
| 3 | g.52506735T>G | CA353184419 | STAB1 | c.1874T>G (p.Val625Gly) n.1929T>G n.1950T>G | |
| 3 | g.52506736A>C | CA433784503 | STAB1 | c.1875A>C (p.Val625=) n.1930A>C n.1951A>C | |
| 3 | g.52506736A>G | CA433784502 | STAB1 | c.1875A>G (p.Val625=) n.1930A>G n.1951A>G | |
| 3 | g.52506736A>T | CA433784501 | STAB1 | c.1875A>T (p.Val625=) n.1930A>T n.1951A>T | |
| 3 | g.52506737G>A | CA353184422 | STAB1 | c.1876G>A (p.Asp626Asn) n.1931G>A n.1952G>A | |
| 3 | g.52506737G>C | CA353184423 | STAB1 | c.1876G>C (p.Asp626His) n.1931G>C n.1952G>C | |
| 3 | g.52506737G>T | CA353184425 | STAB1 | c.1876G>T (p.Asp626Tyr) n.1931G>T n.1952G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506738A>C | CA353184428 | STAB1 | c.1877A>C (p.Asp626Ala) n.1932A>C n.1953A>C | |
| 3 | g.52506738A>G | CA353184429 | STAB1 | c.1877A>G (p.Asp626Gly) n.1932A>G n.1953A>G | |
| 3 | g.52506738A>T | CA353184430 | STAB1 | c.1877A>T (p.Asp626Val) n.1932A>T n.1953A>T | |
| 3 | g.52506739C>A | CA2440746 | STAB1 | c.1878C>A (p.Asp626Glu) n.1933C>A n.1954C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506739C= | CA1364890106 | STAB1 | c.1878C= (p.Asp626=) n.1933C= n.1954C= | |
| 3 | g.52506739C>G | CA2440748 | STAB1 | c.1878C>G (p.Asp626Glu) n.1933C>G n.1954C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506739C>T | CA2440747 | STAB1 | c.1878C>T (p.Asp626=) n.1933C>T n.1954C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506740G>A | CA74768041 | STAB1 | c.1879G>A (p.Val627Met) n.1934G>A n.1955G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506740G>C | CA353184436 | STAB1 | c.1879G>C (p.Val627Leu) n.1934G>C n.1955G>C | |
| 3 | g.52506740G= | CA1364890107 | STAB1 | c.1879G= (p.Val627=) n.1934G= n.1955G= | |
| 3 | g.52506740G>T | CA353184434 | STAB1 | c.1879G>T (p.Val627Leu) n.1934G>T n.1955G>T | COSMIC |
| 3 | g.52506741T>A | CA353184438 | STAB1 | c.1880T>A (p.Val627Glu) n.1935T>A n.1956T>A | |
| 3 | g.52506741T>C | CA353184440 | STAB1 | c.1880T>C (p.Val627Ala) n.1935T>C n.1956T>C | |
| 3 | g.52506741T>G | CA353184442 | STAB1 | c.1880T>G (p.Val627Gly) n.1935T>G n.1956T>G | |
| 3 | g.52506742G>A | CA433784509 | STAB1 | c.1881G>A (p.Val627=) n.1936G>A n.1957G>A | |
| 3 | g.52506742G>C | CA433784510 | STAB1 | c.1881G>C (p.Val627=) n.1936G>C n.1957G>C | |
| 3 | g.52506742G>T | CA433784512 | STAB1 | c.1881G>T (p.Val627=) n.1936G>T n.1957G>T | |
| 3 | g.52506743A>C | CA353184445 | STAB1 | c.1882A>C (p.Met628Leu) n.1937A>C n.1958A>C | |
| 3 | g.52506743A>G | CA353184447 | STAB1 | c.1882A>G (p.Met628Val) n.1937A>G n.1958A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506743A>T | CA353184448 | STAB1 | c.1882A>T (p.Met628Leu) n.1937A>T n.1958A>T | |
| 3 | g.52506744T>A | CA353184450 | STAB1 | c.1883T>A (p.Met628Lys) n.1938T>A n.1959T>A | |
| 3 | g.52506744T>C | CA353184452 | STAB1 | c.1883T>C (p.Met628Thr) n.1938T>C n.1959T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506744T>G | CA353184453 | STAB1 | c.1883T>G (p.Met628Arg) n.1938T>G n.1959T>G | |
| 3 | g.52506745G>A | CA353184455 | STAB1 | c.1884G>A (p.Met628Ile) n.1939G>A n.1960G>A | |
| 3 | g.52506745G>C | CA353184456 | STAB1 | c.1884G>C (p.Met628Ile) n.1939G>C n.1960G>C | |
| 3 | g.52506745G>T | CA353184458 | STAB1 | c.1884G>T (p.Met628Ile) n.1939G>T n.1960G>T | |
| 3 | g.52506746G>A | CA353184460 | STAB1 | c.1885G>A (p.Ala629Thr) n.1940G>A n.1961G>A | dbSNP |
| 3 | g.52506746G>C | CA353184462 | STAB1 | c.1885G>C (p.Ala629Pro) n.1940G>C n.1961G>C | |
| 3 | g.52506746G= | CA1364890108 | STAB1 | c.1885G= (p.Ala629=) n.1940G= n.1961G= | |
| 3 | g.52506746G>T | CA353184461 | STAB1 | c.1885G>T (p.Ala629Ser) n.1940G>T n.1961G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506747C>A | CA353184465 | STAB1 | c.1886C>A (p.Ala629Asp) n.1941C>A n.1962C>A | |
| 3 | g.52506747C= | CA1364890109 | STAB1 | c.1886C= (p.Ala629=) n.1941C= n.1962C= | |
| 3 | g.52506747C>G | CA353184467 | STAB1 | c.1886C>G (p.Ala629Gly) n.1941C>G n.1962C>G | |
| 3 | g.52506747C>T | CA2440749 | STAB1 | c.1886C>T (p.Ala629Val) n.1941C>T n.1962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506748C>A | CA433784518 | STAB1 | c.1887C>A (p.Ala629=) n.1942C>A n.1963C>A | |
| 3 | g.52506748C= | CA1364890110 | STAB1 | c.1887C= (p.Ala629=) n.1942C= n.1963C= | |
| 3 | g.52506748C>G | CA433784521 | STAB1 | c.1887C>G (p.Ala629=) n.1942C>G n.1963C>G | |
| 3 | g.52506748C>T | CA2440750 | STAB1 | c.1887C>T (p.Ala629=) n.1942C>T n.1963C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506749G>A | CA2440751 | STAB1 | c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.1943G>A n.1964G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.52506749G>C | CA353184473 | STAB1 | c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.1943G>C n.1964G>C | |
| 3 | g.52506749G= | CA1364890111 | STAB1 | c.1888G= (p.Ala630=) n.1943G= n.1964G= | |
| 3 | g.52506749G>T | CA353184476 | STAB1 | c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.1943G>T n.1964G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506750C>A | CA353184478 | STAB1 | c.1889C>A (p.Ala630Asp) n.1944C>A n.1965C>A | dbSNP |
| 3 | g.52506750C= | CA1364890112 | STAB1 | c.1889C= (p.Ala630=) n.1944C= n.1965C= | |
| 3 | g.52506750C>G | CA353184479 | STAB1 | c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.1944C>G n.1965C>G | |
| 3 | g.52506750C>T | CA353184481 | STAB1 | c.1889C>T (p.Ala630Val) n.1944C>T n.1965C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506751C>A | CA433784523 | STAB1 | c.1890C>A (p.Ala630=) n.1945C>A n.1966C>A | |
| 3 | g.52506751C= | CA1364890113 | STAB1 | c.1890C= (p.Ala630=) n.1945C= n.1966C= | |
| 3 | g.52506751C>G | CA433784525 | STAB1 | c.1890C>G (p.Ala630=) n.1945C>G n.1966C>G | |
| 3 | g.52506751C>T | CA433784527 | STAB1 | c.1890C>T (p.Ala630=) n.1945C>T n.1966C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506752A>C | CA353184485 | STAB1 | c.1891A>C (p.Asn631His) n.1946A>C n.1967A>C | |
| 3 | g.52506752A>G | CA353184487 | STAB1 | c.1891A>G (p.Asn631Asp) n.1946A>G n.1967A>G | |
| 3 | g.52506752A>T | CA353184483 | STAB1 | c.1891A>T (p.Asn631Tyr) n.1946A>T n.1967A>T | |
| 3 | g.52506753A= | CA1364890114 | STAB1 | c.1892A= (p.Asn631=) n.1947A= n.1968A= | |
| 3 | g.52506753A>C | CA353184489 | STAB1 | c.1892A>C (p.Asn631Thr) n.1947A>C n.1968A>C | |
| 3 | g.52506753A>G | CA2440752 | STAB1 | c.1892A>G (p.Asn631Ser) n.1947A>G n.1968A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506753A>T | CA353184492 | STAB1 | c.1892A>T (p.Asn631Ile) n.1947A>T n.1968A>T | |
| 3 | g.52506754T>A | CA353184494 | STAB1 | c.1893T>A (p.Asn631Lys) n.1948T>A n.1969T>A | |
| 3 | g.52506754T>C | CA433784532 | STAB1 | c.1893T>C (p.Asn631=) n.1948T>C n.1969T>C | dbSNP |
| 3 | g.52506754T>G | CA353184496 | STAB1 | c.1893T>G (p.Asn631Lys) n.1948T>G n.1969T>G | |
| 3 | g.52506754T= | CA1364890115 | STAB1 | c.1893T= (p.Asn631=) n.1948T= n.1969T= | |
| 3 | g.52506755G>A | CA353184497 | STAB1 | c.1894G>A (p.Gly632Ser) n.1949G>A n.1970G>A | |
| 3 | g.52506755G>C | CA353184499 | STAB1 | c.1894G>C (p.Gly632Arg) n.1949G>C n.1970G>C | |
| 3 | g.52506755G>T | CA353184500 | STAB1 | c.1894G>T (p.Gly632Cys) n.1949G>T n.1970G>T | |
| 3 | g.52506756G>A | CA353184501 | STAB1 | c.1895G>A (p.Gly632Asp) n.1950G>A n.1971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.52506756G>C | CA353184503 | STAB1 | c.1895G>C (p.Gly632Ala) n.1950G>C n.1971G>C | |
| 3 | g.52506756G= | CA1364890116 | STAB1 | c.1895G= (p.Gly632=) n.1950G= n.1971G= | |
| 3 | g.52506756G>T | CA353184505 | STAB1 | c.1895G>T (p.Gly632Val) n.1950G>T n.1971G>T | |
| 3 | g.52506757T>A | CA433784533 | STAB1 | c.1896T>A (p.Gly632=) n.1951T>A n.1972T>A | |
| 3 | g.52506757T>C | CA2440753 | STAB1 | c.1896T>C (p.Gly632=) n.1951T>C n.1972T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506757T>G | CA433784535 | STAB1 | c.1896T>G (p.Gly632=) n.1951T>G n.1972T>G | |
| 3 | g.52506757T= | CA1364890117 | STAB1 | c.1896T= (p.Gly632=) n.1951T= n.1972T= | |
| 3 | g.52506758G>A | CA2440754 | STAB1 | c.1897G>A (p.Val633Met) n.1952G>A n.1973G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506758G>C | CA353184511 | STAB1 | c.1897G>C (p.Val633Leu) n.1952G>C n.1973G>C | |
| 3 | g.52506758G= | CA1364890118 | STAB1 | c.1897G= (p.Val633=) n.1952G= n.1973G= | |
| 3 | g.52506758G>T | CA353184509 | STAB1 | c.1897G>T (p.Val633Leu) n.1952G>T n.1973G>T | |
| 3 | g.52506759T>A | CA353184514 | STAB1 | c.1898T>A (p.Val633Glu) n.1953T>A n.1974T>A | |
| 3 | g.52506759T>C | CA353184515 | STAB1 | c.1898T>C (p.Val633Ala) n.1953T>C n.1974T>C | |
| 3 | g.52506759T>G | CA353184516 | STAB1 | c.1898T>G (p.Val633Gly) n.1953T>G n.1974T>G | |
| 3 | g.52506760G>A | CA433784539 | STAB1 | c.1899G>A (p.Val633=) n.1954G>A n.1975G>A | |
| 3 | g.52506760G>C | CA433784541 | STAB1 | c.1899G>C (p.Val633=) n.1954G>C n.1975G>C | |
| 3 | g.52506760G>T | CA433784536 | STAB1 | c.1899G>T (p.Val633=) n.1954G>T n.1975G>T | |
| 3 | g.52506761A= | CA1364890119 | STAB1 | c.1900A= (p.Ile634=) n.1955A= n.1976A= | |
| 3 | g.52506761A>C | CA353184519 | STAB1 | c.1900A>C (p.Ile634Leu) n.1955A>C n.1976A>C | |
| 3 | g.52506761A>G | CA353184520 | STAB1 | c.1900A>G (p.Ile634Val) n.1955A>G n.1976A>G | dbSNP |
| 3 | g.52506761A>T | CA353184521 | STAB1 | c.1900A>T (p.Ile634Phe) n.1955A>T n.1976A>T | |
| 3 | g.52506762T>A | CA353184524 | STAB1 | c.1901T>A (p.Ile634Asn) n.1956T>A n.1977T>A | |
| 3 | g.52506762T>C | CA353184527 | STAB1 | c.1901T>C (p.Ile634Thr) n.1956T>C n.1977T>C | |
| 3 | g.52506762T>G | CA353184525 | STAB1 | c.1901T>G (p.Ile634Ser) n.1956T>G n.1977T>G | |
| 3 | g.52506763C>A | CA433784543 | STAB1 | c.1902C>A (p.Ile634=) n.1957C>A n.1978C>A | |
| 3 | g.52506763C>G | CA353184528 | STAB1 | c.1902C>G (p.Ile634Met) n.1957C>G n.1978C>G | |
| 3 | g.52506763C>T | CA433784542 | STAB1 | c.1902C>T (p.Ile634=) n.1957C>T n.1978C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506764C>A | CA353184530 | STAB1 | c.1903C>A (p.His635Asn) n.1958C>A n.1979C>A | |
| 3 | g.52506764C>G | CA353184532 | STAB1 | c.1903C>G (p.His635Asp) n.1958C>G n.1979C>G | |
| 3 | g.52506764C>T | CA353184534 | STAB1 | c.1903C>T (p.His635Tyr) n.1958C>T n.1979C>T | |
| 3 | g.52506765A>C | CA353184540 | STAB1 | c.1904A>C (p.His635Pro) n.1959A>C n.1980A>C | |
| 3 | g.52506765A>G | CA353184538 | STAB1 | c.1904A>G (p.His635Arg) n.1959A>G n.1980A>G | |
| 3 | g.52506765A>T | CA353184536 | STAB1 | c.1904A>T (p.His635Leu) n.1959A>T n.1980A>T | |
| 3 | g.52506766C>A | CA353184543 | STAB1 | c.1905C>A (p.His635Gln) n.1960C>A n.1981C>A | |
| 3 | g.52506766C>G | CA353184545 | STAB1 | c.1905C>G (p.His635Gln) n.1960C>G n.1981C>G | |
| 3 | g.52506766C>T | CA433784545 | STAB1 | c.1905C>T (p.His635=) n.1960C>T n.1981C>T | gnomAD v4 |