| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52506633A>T | CA2666028621 | STAB1 | c.1831-59A>T (n.1831-59A>T) n.1886-59A>T n.1907-59A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506634G>A | CA2666028623 | STAB1 | c.1831-58G>A (n.1831-58G>A) n.1886-58G>A n.1907-58G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506634G>T | CA2666028622 | STAB1 | c.1831-58G>T (n.1831-58G>T) n.1886-58G>T n.1907-58G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506635C>A | CA2666028627 | STAB1 | c.1831-57C>A (n.1831-57C>A) n.1886-57C>A n.1907-57C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506635C>T | CA2666028626 | STAB1 | c.1831-57C>T (n.1831-57C>T) n.1886-57C>T n.1907-57C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506638del | CA2666028625 | STAB1 | c.1831-54del (n.1831-54del) n.1886-54del n.1907-54del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506636C>A | CA2577784632 | STAB1 | c.1831-56C>A (n.1831-56C>A) n.1886-56C>A n.1907-56C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506636C= | CA1364890060 | STAB1 | c.1831-56C= (n.1831-56C=) n.1886-56C= n.1907-56C= | |
| 3 | g.52506636C>G | CA74767984 | STAB1 | c.1831-56C>G (n.1831-56C>G) n.1886-56C>G n.1907-56C>G | dbSNP |
| 3 | g.52506636C>T | CA2666028628 | STAB1 | c.1831-56C>T (n.1831-56C>T) n.1886-56C>T n.1907-56C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506637C>A | CA2666028629 | STAB1 | c.1831-55C>A (n.1831-55C>A) n.1886-55C>A n.1907-55C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506637C>G | CA2666028630 | STAB1 | c.1831-55C>G (n.1831-55C>G) n.1886-55C>G n.1907-55C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506637C>T | CA2666028631 | STAB1 | c.1831-55C>T (n.1831-55C>T) n.1886-55C>T n.1907-55C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506638C>A | CA2666028632 | STAB1 | c.1831-54C>A (n.1831-54C>A) n.1886-54C>A n.1907-54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506638C>T | CA2666028633 | STAB1 | c.1831-54C>T (n.1831-54C>T) n.1886-54C>T n.1907-54C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506640C>A | CA1047971460 | STAB1 | c.1831-52C>A (n.1831-52C>A) n.1886-52C>A n.1907-52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506640C= | CA1364890061 | STAB1 | c.1831-52C= (n.1831-52C=) n.1886-52C= n.1907-52C= | |
| 3 | g.52506640C>G | CA2666028636 | STAB1 | c.1831-52C>G (n.1831-52C>G) n.1886-52C>G n.1907-52C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506640C>T | CA2577784633 | STAB1 | c.1831-52C>T (n.1831-52C>T) n.1886-52C>T n.1907-52C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506641C>A | CA2666028639 | STAB1 | c.1831-51C>A (n.1831-51C>A) n.1886-51C>A n.1907-51C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506641C= | CA1364890062 | STAB1 | c.1831-51C= (n.1831-51C=) n.1886-51C= n.1907-51C= | |
| 3 | g.52506641C>T | CA2440725 | STAB1 | c.1831-51C>T (n.1831-51C>T) n.1886-51C>T n.1907-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506642G>A | CA2440726 | STAB1 | c.1831-50G>A (n.1831-50G>A) n.1886-50G>A n.1907-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506642G= | CA1364890063 | STAB1 | c.1831-50G= (n.1831-50G=) n.1886-50G= n.1907-50G= | |
| 3 | g.52506644del | CA2666028641 | STAB1 | c.1831-48del (n.1831-48del) n.1886-48del n.1907-48del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506643G>A | CA543058629 | STAB1 | c.1831-49G>A (n.1831-49G>A) n.1886-49G>A n.1907-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506643G= | CA1364890064 | STAB1 | c.1831-49G= (n.1831-49G=) n.1886-49G= n.1907-49G= | |
| 3 | g.52506644G>A | CA2440727 | STAB1 | c.1831-48G>A (n.1831-48G>A) n.1886-48G>A n.1907-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506644G>C | CA2666028642 | STAB1 | c.1831-48G>C (n.1831-48G>C) n.1886-48G>C n.1907-48G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506644G= | CA1364890065 | STAB1 | c.1831-48G= (n.1831-48G=) n.1886-48G= n.1907-48G= | |
| 3 | g.52506644G>T | CA2666028643 | STAB1 | c.1831-48G>T (n.1831-48G>T) n.1886-48G>T n.1907-48G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506644_52506645del | CA2527684037 | STAB1 | c.1831-48_1831-47del (n.1831-48_1831-47del) n.1886-48_1886-47del n.1907-48_1907-47del | |
| 3 | g.52506645C>A | CA2666028644 | STAB1 | c.1831-47C>A (n.1831-47C>A) n.1886-47C>A n.1907-47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506645C>T | CA2666028645 | STAB1 | c.1831-47C>T (n.1831-47C>T) n.1886-47C>T n.1907-47C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506646C>A | CA2666028646 | STAB1 | c.1831-46C>A (n.1831-46C>A) n.1886-46C>A n.1907-46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506646C>T | CA2666028647 | STAB1 | c.1831-46C>T (n.1831-46C>T) n.1886-46C>T n.1907-46C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506648A>G | CA2666028648 | STAB1 | c.1831-44A>G (n.1831-44A>G) n.1886-44A>G n.1907-44A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506649G>T | CA2666028649 | STAB1 | c.1831-43G>T (n.1831-43G>T) n.1886-43G>T n.1907-43G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506650G>A | CA543058630 | STAB1 | c.1831-42G>A (n.1831-42G>A) n.1886-42G>A n.1907-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506650G>C | CA2440729 | STAB1 | c.1831-42G>C (n.1831-42G>C) n.1886-42G>C n.1907-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506650G= | CA1364890066 | STAB1 | c.1831-42G= (n.1831-42G=) n.1886-42G= n.1907-42G= | |
| 3 | g.52506650G>T | CA1047971468 | STAB1 | c.1831-42G>T (n.1831-42G>T) n.1886-42G>T n.1907-42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506650_52506651delinsGC | CA1364890067 | STAB1 | c.1831-42_1831-41delinsGC (n.1831-42_1831-41delinsGC) n.1886-42_1886-41delinsGC n.1907-42_1907-41delinsGC | |
| 3 | g.52506651C>A | CA2666028650 | STAB1 | c.1831-41C>A (n.1831-41C>A) n.1886-41C>A n.1907-41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506652del | CA2440728 | STAB1 | c.1831-40del (n.1831-40del) n.1886-40del n.1907-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506653A= | CA1364890068 | STAB1 | c.1831-39A= (n.1831-39A=) n.1886-39A= n.1907-39A= | |
| 3 | g.52506653A>G | CA74767987 | STAB1 | c.1831-39A>G (n.1831-39A>G) n.1886-39A>G n.1907-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506654G>A | CA2666028652 | STAB1 | c.1831-38G>A (n.1831-38G>A) n.1886-38G>A n.1907-38G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506654G>T | CA2666028651 | STAB1 | c.1831-38G>T (n.1831-38G>T) n.1886-38G>T n.1907-38G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506655C>A | CA2666028654 | STAB1 | c.1831-37C>A (n.1831-37C>A) n.1886-37C>A n.1907-37C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506655C>T | CA2666028653 | STAB1 | c.1831-37C>T (n.1831-37C>T) n.1886-37C>T n.1907-37C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506656C>A | CA2666028656 | STAB1 | c.1831-36C>A (n.1831-36C>A) n.1886-36C>A n.1907-36C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506656C>G | CA2666028655 | STAB1 | c.1831-36C>G (n.1831-36C>G) n.1886-36C>G n.1907-36C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506657A>G | CA2666028657 | STAB1 | c.1831-35A>G (n.1831-35A>G) n.1886-35A>G n.1907-35A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506657A>T | CA2514842514 | STAB1 | c.1831-35A>T (n.1831-35A>T) n.1886-35A>T n.1907-35A>T | |
| 3 | g.52506659G>A | CA2440730 | STAB1 | c.1831-33G>A (n.1831-33G>A) n.1886-33G>A n.1907-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506659G= | CA1364890069 | STAB1 | c.1831-33G= (n.1831-33G=) n.1886-33G= n.1907-33G= | |
| 3 | g.52506660C>A | CA2666028658 | STAB1 | c.1831-32C>A (n.1831-32C>A) n.1886-32C>A n.1907-32C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506662G>A | CA2666028660 | STAB1 | c.1831-30G>A (n.1831-30G>A) n.1886-30G>A n.1907-30G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506662G>T | CA2666028661 | STAB1 | c.1831-30G>T (n.1831-30G>T) n.1886-30G>T n.1907-30G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506666del | CA2666028659 | STAB1 | c.1831-26del (n.1831-26del) n.1886-26del n.1907-26del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506663G>A | CA2440731 | STAB1 | c.1831-29G>A (n.1831-29G>A) n.1886-29G>A n.1907-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.52506663G= | CA1364890070 | STAB1 | c.1831-29G= (n.1831-29G=) n.1886-29G= n.1907-29G= | |
| 3 | g.52506663G>T | CA2666028662 | STAB1 | c.1831-29G>T (n.1831-29G>T) n.1886-29G>T n.1907-29G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506664G>A | CA1364890072 | STAB1 | c.1831-28G>A (n.1831-28G>A) n.1886-28G>A n.1907-28G>A | dbSNP |
| 3 | g.52506664G= | CA1364890071 | STAB1 | c.1831-28G= (n.1831-28G=) n.1886-28G= n.1907-28G= | |
| 3 | g.52506668_52506680dup | CA2666028663 | STAB1 | c.1831-24_1831-12dup (n.1831-24_1831-12dup) n.1886-24_1886-12dup n.1907-24_1907-12dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506665G>A | CA1047971473 | STAB1 | c.1831-27G>A (n.1831-27G>A) n.1886-27G>A n.1907-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506665G= | CA1364890074 | STAB1 | c.1831-27G= (n.1831-27G=) n.1886-27G= n.1907-27G= | |
| 3 | g.52506665G>T | CA1364890073 | STAB1 | c.1831-27G>T (n.1831-27G>T) n.1886-27G>T n.1907-27G>T | dbSNP |
| 3 | g.52506666G>A | CA2440732 | STAB1 | c.1831-26G>A (n.1831-26G>A) n.1886-26G>A n.1907-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506666G= | CA1364890075 | STAB1 | c.1831-26G= (n.1831-26G=) n.1886-26G= n.1907-26G= | |
| 3 | g.52506666G>T | CA543058631 | STAB1 | c.1831-26G>T (n.1831-26G>T) n.1886-26G>T n.1907-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506667T>G | CA2666028664 | STAB1 | c.1831-25T>G (n.1831-25T>G) n.1886-25T>G n.1907-25T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506669G>A | CA2577784634 | STAB1 | c.1831-23G>A (n.1831-23G>A) n.1886-23G>A n.1907-23G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506670G>A | CA2666028665 | STAB1 | c.1831-22G>A (n.1831-22G>A) n.1886-22G>A n.1907-22G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506671C= | CA1364890076 | STAB1 | c.1831-21C= (n.1831-21C=) n.1886-21C= n.1907-21C= | |
| 3 | g.52506671C>T | CA1047971486 | STAB1 | c.1831-21C>T (n.1831-21C>T) n.1886-21C>T n.1907-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506672T>C | CA2666028666 | STAB1 | c.1831-20T>C (n.1831-20T>C) n.1886-20T>C n.1907-20T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506673C>A | CA2666028667 | STAB1 | c.1831-19C>A (n.1831-19C>A) n.1886-19C>A n.1907-19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506674A>G | CA2577784635 | STAB1 | c.1831-18A>G (n.1831-18A>G) n.1886-18A>G n.1907-18A>G | |
| 3 | g.52506675G>A | CA2666028668 | STAB1 | c.1831-17G>A (n.1831-17G>A) n.1886-17G>A n.1907-17G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506675G>T | CA2666028669 | STAB1 | c.1831-17G>T (n.1831-17G>T) n.1886-17G>T n.1907-17G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506676T>C | CA2666028670 | STAB1 | c.1831-16T>C (n.1831-16T>C) n.1886-16T>C n.1907-16T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506677G>A | CA543058632 | STAB1 | c.1831-15G>A (n.1831-15G>A) n.1886-15G>A n.1907-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506677G= | CA1364890077 | STAB1 | c.1831-15G= (n.1831-15G=) n.1886-15G= n.1907-15G= | |
| 3 | g.52506677G>T | CA2666028671 | STAB1 | c.1831-15G>T (n.1831-15G>T) n.1886-15G>T n.1907-15G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506678G>A | CA2666028672 | STAB1 | c.1831-14G>A (n.1831-14G>A) n.1886-14G>A n.1907-14G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506678G>T | CA2666028673 | STAB1 | c.1831-14G>T (n.1831-14G>T) n.1886-14G>T n.1907-14G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506679G= | CA1364890078 | STAB1 | c.1831-13G= (n.1831-13G=) n.1886-13G= n.1907-13G= | |
| 3 | g.52506679G>T | CA2440733 | STAB1 | c.1831-13G>T (n.1831-13G>T) n.1886-13G>T n.1907-13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506682T>A | CA2666028674 | STAB1 | c.1831-10T>A (n.1831-10T>A) n.1886-10T>A n.1907-10T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506683C>A | CA2666028675 | STAB1 | c.1831-9C>A (n.1831-9C>A) n.1886-9C>A n.1907-9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506684T>A | CA2440734 | STAB1 | c.1831-8T>A (n.1831-8T>A) n.1886-8T>A n.1907-8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506684T= | CA1364890079 | STAB1 | c.1831-8T= (n.1831-8T=) n.1886-8T= n.1907-8T= | |
| 3 | g.52506685G>A | CA2666028676 | STAB1 | c.1831-7G>A (n.1831-7G>A) n.1886-7G>A n.1907-7G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506685G>T | CA2756271777 | STAB1 | c.1831-7G>T (n.1831-7G>T) n.1886-7G>T n.1907-7G>T | |
| 3 | g.52506686C= | CA1364890080 | STAB1 | c.1831-6C= (n.1831-6C=) n.1886-6C= n.1907-6C= | |
| 3 | g.52506686C>T | CA2440735 | STAB1 | c.1831-6C>T (n.1831-6C>T) n.1886-6C>T n.1907-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506687C>A | CA2577784636 | STAB1 | c.1831-5C>A (n.1831-5C>A) n.1886-5C>A n.1907-5C>A | |
| 3 | g.52506687C= | CA1364890081 | STAB1 | c.1831-5C= (n.1831-5C=) n.1886-5C= n.1907-5C= | |
| 3 | g.52506687C>T | CA2440736 | STAB1 | c.1831-5C>T (n.1831-5C>T) n.1886-5C>T n.1907-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506688G>A | CA2440737 | STAB1 | c.1831-4G>A (n.1831-4G>A) n.1886-4G>A n.1907-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506688G= | CA1364890082 | STAB1 | c.1831-4G= (n.1831-4G=) n.1886-4G= n.1907-4G= | |
| 3 | g.52506688G>T | CA543058633 | STAB1 | c.1831-4G>T (n.1831-4G>T) n.1886-4G>T n.1907-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506689C>A | CA2666028677 | STAB1 | c.1831-3C>A (n.1831-3C>A) n.1886-3C>A n.1907-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506689C= | CA1364890083 | STAB1 | c.1831-3C= (n.1831-3C=) n.1886-3C= n.1907-3C= | |
| 3 | g.52506689C>T | CA1364890084 | STAB1 | c.1831-3C>T (n.1831-3C>T) n.1886-3C>T n.1907-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506690A= | CA1364890085 | STAB1 | c.1831-2A= (n.1831-2A=) n.1886-2A= n.1907-2A= | |
| 3 | g.52506690A>C | CA2440738 | STAB1 | c.1831-2A>C (n.1831-2A>C) n.1886-2A>C n.1907-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506690A>G | CA353184219 | STAB1 | c.1831-2A>G (n.1831-2A>G) n.1886-2A>G n.1907-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506690A>T | CA353184221 | STAB1 | c.1831-2A>T (n.1831-2A>T) n.1886-2A>T n.1907-2A>T | |
| 3 | g.52506695_52506718del | CA2577784637 | STAB1 | c.1834_1857del n.1889_1912del n.1910_1933del | |
| 3 | g.52506691G>A | CA353184223 | STAB1 | c.1831-1G>A (n.1831-1G>A) n.1886-1G>A n.1907-1G>A | |
| 3 | g.52506691G>C | CA353184225 | STAB1 | c.1831-1G>C (n.1831-1G>C) n.1886-1G>C n.1907-1G>C | |
| 3 | g.52506691G>T | CA353184227 | STAB1 | c.1831-1G>T (n.1831-1G>T) n.1886-1G>T n.1907-1G>T | |
| 3 | g.52506692G>A | CA353184229 | STAB1 | c.1831G>A (p.Gly611Arg) n.1886G>A n.1907G>A | |
| 3 | g.52506692G>C | CA353184231 | STAB1 | c.1831G>C (p.Gly611Arg) n.1886G>C n.1907G>C | |
| 3 | g.52506692G>T | CA353184233 | STAB1 | c.1831G>T (p.Gly611Trp) n.1886G>T n.1907G>T | |
| 3 | g.52506693G>A | CA353184235 | STAB1 | c.1832G>A (p.Gly611Glu) n.1887G>A n.1908G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506693G>C | CA353184237 | STAB1 | c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.1887G>C n.1908G>C | |
| 3 | g.52506693G>T | CA353184239 | STAB1 | c.1832G>T (p.Gly611Val) n.1887G>T n.1908G>T | |
| 3 | g.52506694G>A | CA433784434 | STAB1 | c.1833G>A (p.Gly611=) n.1888G>A n.1909G>A | |
| 3 | g.52506694G>C | CA433784435 | STAB1 | c.1833G>C (p.Gly611=) n.1888G>C n.1909G>C | |
| 3 | g.52506694G= | CA1364890086 | STAB1 | c.1833G= (p.Gly611=) n.1888G= n.1909G= | |
| 3 | g.52506694G>T | CA433784436 | STAB1 | c.1833G>T (p.Gly611=) n.1888G>T n.1909G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506695C>A | CA353184241 | STAB1 | c.1834C>A (p.Arg612Ser) n.1889C>A n.1910C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506695C= | CA1364890087 | STAB1 | c.1834C= (p.Arg612=) n.1889C= n.1910C= | |
| 3 | g.52506695C>G | CA353184242 | STAB1 | c.1834C>G (p.Arg612Gly) n.1889C>G n.1910C>G | |
| 3 | g.52506695C>T | CA2440739 | STAB1 | c.1834C>T (p.Arg612Cys) n.1889C>T n.1910C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.52506696G>A | CA2440740 | STAB1 | c.1835G>A (p.Arg612His) n.1890G>A n.1911G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.52506696G>C | CA353184245 | STAB1 | c.1835G>C (p.Arg612Pro) n.1890G>C n.1911G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506696G= | CA1364890088 | STAB1 | c.1835G= (p.Arg612=) n.1890G= n.1911G= | |
| 3 | g.52506696G>T | CA353184246 | STAB1 | c.1835G>T (p.Arg612Leu) n.1890G>T n.1911G>T | |
| 3 | g.52506697C>A | CA433784437 | STAB1 | c.1836C>A (p.Arg612=) n.1891C>A n.1912C>A | |
| 3 | g.52506697C>G | CA433784438 | STAB1 | c.1836C>G (p.Arg612=) n.1891C>G n.1912C>G | |
| 3 | g.52506697C>T | CA433784439 | STAB1 | c.1836C>T (p.Arg612=) n.1891C>T n.1912C>T | |
| 3 | g.52506698A>C | CA353184249 | STAB1 | c.1837A>C (p.Ile613Leu) n.1892A>C n.1913A>C | |
| 3 | g.52506698A>G | CA353184251 | STAB1 | c.1837A>G (p.Ile613Val) n.1892A>G n.1913A>G | |
| 3 | g.52506698A>T | CA353184252 | STAB1 | c.1837A>T (p.Ile613Phe) n.1892A>T n.1913A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506699T>A | CA353184255 | STAB1 | c.1838T>A (p.Ile613Asn) n.1893T>A n.1914T>A | |
| 3 | g.52506699T>C | CA353184257 | STAB1 | c.1838T>C (p.Ile613Thr) n.1893T>C n.1914T>C | |
| 3 | g.52506699T>G | CA353184259 | STAB1 | c.1838T>G (p.Ile613Ser) n.1893T>G n.1914T>G | |
| 3 | g.52506699_52506700delinsTC | CA1364890089 | STAB1 | c.1838_1839delinsTC (p.Ile613=) n.1893_1894delinsTC n.1914_1915delinsTC | |
| 3 | g.52506700C>A | CA433784443 | STAB1 | c.1839C>A (p.Ile613=) n.1894C>A n.1915C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506700C>G | CA353184261 | STAB1 | c.1839C>G (p.Ile613Met) n.1894C>G n.1915C>G | |
| 3 | g.52506700C>T | CA433784444 | STAB1 | c.1839C>T (p.Ile613=) n.1894C>T n.1915C>T | |
| 3 | g.52506701del | CA543058634 | STAB1 | c.1840del (p.Leu614CysfsTer12) n.1895del n.1916del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52506701C>A | CA353184268 | STAB1 | c.1840C>A (p.Leu614Met) n.1895C>A n.1916C>A | |
| 3 | g.52506701C>G | CA353184269 | STAB1 | c.1840C>G (p.Leu614Val) n.1895C>G n.1916C>G | |
| 3 | g.52506701C>T | CA433784445 | STAB1 | c.1840C>T (p.Leu614=) n.1895C>T n.1916C>T | |
| 3 | g.52506702T>A | CA353184273 | STAB1 | c.1841T>A (p.Leu614Gln) n.1896T>A n.1917T>A | |
| 3 | g.52506702T>C | CA353184274 | STAB1 | c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.1896T>C n.1917T>C | |
| 3 | g.52506702T>G | CA353184272 | STAB1 | c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.1896T>G n.1917T>G | |
| 3 | g.52506703G>A | CA433784449 | STAB1 | c.1842G>A (p.Leu614=) n.1897G>A n.1918G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506703G>C | CA433784450 | STAB1 | c.1842G>C (p.Leu614=) n.1897G>C n.1918G>C | |
| 3 | g.52506703G= | CA1364890090 | STAB1 | c.1842G= (p.Leu614=) n.1897G= n.1918G= | |
| 3 | g.52506703G>T | CA433784451 | STAB1 | c.1842G>T (p.Leu614=) n.1897G>T n.1918G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506704C>A | CA353184277 | STAB1 | c.1843C>A (p.Leu615Met) n.1898C>A n.1919C>A | |
| 3 | g.52506704C>G | CA353184279 | STAB1 | c.1843C>G (p.Leu615Val) n.1898C>G n.1919C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506704C>T | CA433784452 | STAB1 | c.1843C>T (p.Leu615=) n.1898C>T n.1919C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506705T>A | CA353184281 | STAB1 | c.1844T>A (p.Leu615Gln) n.1899T>A n.1920T>A | |
| 3 | g.52506705T>C | CA353184283 | STAB1 | c.1844T>C (p.Leu615Pro) n.1899T>C n.1920T>C | |
| 3 | g.52506705T>G | CA353184285 | STAB1 | c.1844T>G (p.Leu615Arg) n.1899T>G n.1920T>G | |
| 3 | g.52506706G>A | CA433784453 | STAB1 | c.1845G>A (p.Leu615=) n.1900G>A n.1921G>A | dbSNP |
| 3 | g.52506706G>C | CA433784454 | STAB1 | c.1845G>C (p.Leu615=) n.1900G>C n.1921G>C | |
| 3 | g.52506706G= | CA1364890091 | STAB1 | c.1845G= (p.Leu615=) n.1900G= n.1921G= | |
| 3 | g.52506706G>T | CA433784455 | STAB1 | c.1845G>T (p.Leu615=) n.1900G>T n.1921G>T | |
| 3 | g.52506707G>A | CA353184291 | STAB1 | c.1846G>A (p.Gly616Arg) n.1901G>A n.1922G>A | |
| 3 | g.52506707G>C | CA353184289 | STAB1 | c.1846G>C (p.Gly616Arg) n.1901G>C n.1922G>C | |
| 3 | g.52506707G>T | CA353184287 | STAB1 | c.1846G>T (p.Gly616Ter) n.1901G>T n.1922G>T | |
| 3 | g.52506708G>A | CA353184293 | STAB1 | c.1847G>A (p.Gly616Glu) n.1902G>A n.1923G>A | |
| 3 | g.52506708G>C | CA353184294 | STAB1 | c.1847G>C (p.Gly616Ala) n.1902G>C n.1923G>C | |
| 3 | g.52506708G>T | CA353184296 | STAB1 | c.1847G>T (p.Gly616Val) n.1902G>T n.1923G>T | |
| 3 | g.52506709A= | CA1364890092 | STAB1 | c.1848A= (p.Gly616=) n.1903A= n.1924A= | |
| 3 | g.52506709A>C | CA433784459 | STAB1 | c.1848A>C (p.Gly616=) n.1903A>C n.1924A>C | |
| 3 | g.52506709A>G | CA433784460 | STAB1 | c.1848A>G (p.Gly616=) n.1903A>G n.1924A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52506709A>T | CA433784461 | STAB1 | c.1848A>T (p.Gly616=) n.1903A>T n.1924A>T | |
| 3 | g.52506710C>A | CA353184298 | STAB1 | c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.1904C>A n.1925C>A | |
| 3 | g.52506710C>G | CA353184300 | STAB1 | c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.1904C>G n.1925C>G | |
| 3 | g.52506710C>T | CA353184302 | STAB1 | c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.1904C>T n.1925C>T | |
| 3 | g.52506711C>A | CA353184304 | STAB1 | c.1850C>A (p.Pro617His) n.1905C>A n.1926C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506711C= | CA1364890093 | STAB1 | c.1850C= (p.Pro617=) n.1905C= n.1926C= | |
| 3 | g.52506711C>G | CA353184307 | STAB1 | c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.1905C>G n.1926C>G | |
| 3 | g.52506711C>T | CA2440741 | STAB1 | c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.1905C>T n.1926C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506712C>A | CA433784465 | STAB1 | c.1851C>A (p.Pro617=) n.1906C>A n.1927C>A | |
| 3 | g.52506712C= | CA1364890094 | STAB1 | c.1851C= (p.Pro617=) n.1906C= n.1927C= | |
| 3 | g.52506712C>G | CA433784466 | STAB1 | c.1851C>G (p.Pro617=) n.1906C>G n.1927C>G | |
| 3 | g.52506712C>T | CA433784467 | STAB1 | c.1851C>T (p.Pro617=) n.1906C>T n.1927C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506713G>A | CA2440742 | STAB1 | c.1852G>A (p.Glu618Lys) n.1907G>A n.1928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506713G>C | CA353184315 | STAB1 | c.1852G>C (p.Glu618Gln) n.1907G>C n.1928G>C | |
| 3 | g.52506713G= | CA1364890095 | STAB1 | c.1852G= (p.Glu618=) n.1907G= n.1928G= | |
| 3 | g.52506713G>T | CA353184312 | STAB1 | c.1852G>T (p.Glu618Ter) n.1907G>T n.1928G>T | |
| 3 | g.52506714A>C | CA353184318 | STAB1 | c.1853A>C (p.Glu618Ala) n.1908A>C n.1929A>C | |
| 3 | g.52506714A>G | CA353184320 | STAB1 | c.1853A>G (p.Glu618Gly) n.1908A>G n.1929A>G | |
| 3 | g.52506714A>T | CA353184323 | STAB1 | c.1853A>T (p.Glu618Val) n.1908A>T n.1929A>T | |
| 3 | g.52506715G>A | CA433784471 | STAB1 | c.1854G>A (p.Glu618=) n.1909G>A n.1930G>A | |
| 3 | g.52506715G>C | CA353184325 | STAB1 | c.1854G>C (p.Glu618Asp) n.1909G>C n.1930G>C | |
| 3 | g.52506715G>T | CA353184328 | STAB1 | c.1854G>T (p.Glu618Asp) n.1909G>T n.1930G>T | |
| 3 | g.52506716G>A | CA353184333 | STAB1 | c.1855G>A (p.Gly619Arg) n.1910G>A n.1931G>A | |
| 3 | g.52506716G>C | CA353184332 | STAB1 | c.1855G>C (p.Gly619Arg) n.1910G>C n.1931G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506716G= | CA1364890096 | STAB1 | c.1855G= (p.Gly619=) n.1910G= n.1931G= | |
| 3 | g.52506716G>T | CA74768019 | STAB1 | c.1855G>T (p.Gly619Trp) n.1910G>T n.1931G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506717G>A | CA353184336 | STAB1 | c.1856G>A (p.Gly619Glu) n.1911G>A n.1932G>A | |
| 3 | g.52506717G>C | CA353184338 | STAB1 | c.1856G>C (p.Gly619Ala) n.1911G>C n.1932G>C | |
| 3 | g.52506717G>T | CA353184340 | STAB1 | c.1856G>T (p.Gly619Val) n.1911G>T n.1932G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506718G>A | CA433784477 | STAB1 | c.1857G>A (p.Gly619=) n.1912G>A n.1933G>A | |
| 3 | g.52506718G>C | CA433784476 | STAB1 | c.1857G>C (p.Gly619=) n.1912G>C n.1933G>C | |
| 3 | g.52506718G= | CA1364890097 | STAB1 | c.1857G= (p.Gly619=) n.1912G= n.1933G= | |
| 3 | g.52506718G>T | CA433784475 | STAB1 | c.1857G>T (p.Gly619=) n.1912G>T n.1933G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506719G>A | CA353184342 | STAB1 | c.1858G>A (p.Val620Ile) n.1913G>A n.1934G>A | |
| 3 | g.52506719G>C | CA353184344 | STAB1 | c.1858G>C (p.Val620Leu) n.1913G>C n.1934G>C | |
| 3 | g.52506719G= | CA1364890098 | STAB1 | c.1858G= (p.Val620=) n.1913G= n.1934G= | |
| 3 | g.52506719G>T | CA2440743 | STAB1 | c.1858G>T (p.Val620Phe) n.1913G>T n.1934G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506720T>A | CA353184350 | STAB1 | c.1859T>A (p.Val620Asp) n.1914T>A n.1935T>A | |
| 3 | g.52506720T>C | CA353184346 | STAB1 | c.1859T>C (p.Val620Ala) n.1914T>C n.1935T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506720T>G | CA353184348 | STAB1 | c.1859T>G (p.Val620Gly) n.1914T>G n.1935T>G | dbSNP |
| 3 | g.52506720T= | CA1364890099 | STAB1 | c.1859T= (p.Val620=) n.1914T= n.1935T= | |
| 3 | g.52506721C>A | CA433784482 | STAB1 | c.1860C>A (p.Val620=) n.1915C>A n.1936C>A | |
| 3 | g.52506721C>G | CA433784484 | STAB1 | c.1860C>G (p.Val620=) n.1915C>G n.1936C>G | |
| 3 | g.52506721C>T | CA433784483 | STAB1 | c.1860C>T (p.Val620=) n.1915C>T n.1936C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506722C>A | CA353184352 | STAB1 | c.1861C>A (p.Pro621Thr) n.1916C>A n.1937C>A | |
| 3 | g.52506722C= | CA1364890100 | STAB1 | c.1861C= (p.Pro621=) n.1916C= n.1937C= | |
| 3 | g.52506722C>G | CA353184355 | STAB1 | c.1861C>G (p.Pro621Ala) n.1916C>G n.1937C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506722C>T | CA353184356 | STAB1 | c.1861C>T (p.Pro621Ser) n.1916C>T n.1937C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52506723C>A | CA353184360 | STAB1 | c.1862C>A (p.Pro621Gln) n.1917C>A n.1938C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506723C= | CA1364890101 | STAB1 | c.1862C= (p.Pro621=) n.1917C= n.1938C= | |
| 3 | g.52506723C>G | CA353184361 | STAB1 | c.1862C>G (p.Pro621Arg) n.1917C>G n.1938C>G | |
| 3 | g.52506723C>T | CA2440744 | STAB1 | c.1862C>T (p.Pro621Leu) n.1917C>T n.1938C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506724G>A | CA433784489 | STAB1 | c.1863G>A (p.Pro621=) n.1918G>A n.1939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506724G>C | CA433784490 | STAB1 | c.1863G>C (p.Pro621=) n.1918G>C n.1939G>C | |
| 3 | g.52506724G= | CA1364890102 | STAB1 | c.1863G= (p.Pro621=) n.1918G= n.1939G= | |
| 3 | g.52506724G>T | CA2440745 | STAB1 | c.1863G>T (p.Pro621=) n.1918G>T n.1939G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506725C>A | CA353184367 | STAB1 | c.1864C>A (p.Leu622Met) n.1919C>A n.1940C>A | |
| 3 | g.52506725C>G | CA353184369 | STAB1 | c.1864C>G (p.Leu622Val) n.1919C>G n.1940C>G | |
| 3 | g.52506725C>T | CA433784492 | STAB1 | c.1864C>T (p.Leu622=) n.1919C>T n.1940C>T | |
| 3 | g.52506726T>A | CA353184371 | STAB1 | c.1865T>A (p.Leu622Gln) n.1920T>A n.1941T>A | |
| 3 | g.52506726T>C | CA353184373 | STAB1 | c.1865T>C (p.Leu622Pro) n.1920T>C n.1941T>C | |
| 3 | g.52506726T>G | CA353184375 | STAB1 | c.1865T>G (p.Leu622Arg) n.1920T>G n.1941T>G | |
| 3 | g.52506727G>A | CA433784493 | STAB1 | c.1866G>A (p.Leu622=) n.1921G>A n.1942G>A | |
| 3 | g.52506727G>C | CA433784494 | STAB1 | c.1866G>C (p.Leu622=) n.1921G>C n.1942G>C | |
| 3 | g.52506727G>T | CA433784495 | STAB1 | c.1866G>T (p.Leu622=) n.1921G>T n.1942G>T | |
| 3 | g.52506728C>A | CA353184378 | STAB1 | c.1867C>A (p.Gln623Lys) n.1922C>A n.1943C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506728C>G | CA353184382 | STAB1 | c.1867C>G (p.Gln623Glu) n.1922C>G n.1943C>G | |
| 3 | g.52506728C>T | CA353184380 | STAB1 | c.1867C>T (p.Gln623Ter) n.1922C>T n.1943C>T | |
| 3 | g.52506729A>C | CA353184385 | STAB1 | c.1868A>C (p.Gln623Pro) n.1923A>C n.1944A>C | |
| 3 | g.52506729A>G | CA353184386 | STAB1 | c.1868A>G (p.Gln623Arg) n.1923A>G n.1944A>G | |
| 3 | g.52506729A>T | CA353184388 | STAB1 | c.1868A>T (p.Gln623Leu) n.1923A>T n.1944A>T | |
| 3 | g.52506730G>A | CA74768037 | STAB1 | c.1869G>A (p.Gln623=) n.1924G>A n.1945G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506730G>C | CA353184390 | STAB1 | c.1869G>C (p.Gln623His) n.1924G>C n.1945G>C | |
| 3 | g.52506730G= | CA1364890103 | STAB1 | c.1869G= (p.Gln623=) n.1924G= n.1945G= | |
| 3 | g.52506730G>T | CA353184391 | STAB1 | c.1869G>T (p.Gln623His) n.1924G>T n.1945G>T | |
| 3 | g.52506731A>C | CA433784497 | STAB1 | c.1870A>C (p.Arg624=) n.1925A>C n.1946A>C | |
| 3 | g.52506731A>G | CA353184394 | STAB1 | c.1870A>G (p.Arg624Gly) n.1925A>G n.1946A>G | |
| 3 | g.52506731A>T | CA353184396 | STAB1 | c.1870A>T (p.Arg624Trp) n.1925A>T n.1946A>T | |
| 3 | g.52506732G>A | CA353184398 | STAB1 | c.1871G>A (p.Arg624Lys) n.1926G>A n.1947G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506732G>C | CA353184400 | STAB1 | c.1871G>C (p.Arg624Thr) n.1926G>C n.1947G>C | |
| 3 | g.52506732G>T | CA353184402 | STAB1 | c.1871G>T (p.Arg624Met) n.1926G>T n.1947G>T | |
| 3 | g.52506733G>A | CA433784498 | STAB1 | c.1872G>A (p.Arg624=) n.1927G>A n.1948G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506733G>C | CA353184404 | STAB1 | c.1872G>C (p.Arg624Ser) n.1927G>C n.1948G>C | |
| 3 | g.52506733G= | CA1364890104 | STAB1 | c.1872G= (p.Arg624=) n.1927G= n.1948G= | |
| 3 | g.52506733G>T | CA353184406 | STAB1 | c.1872G>T (p.Arg624Ser) n.1927G>T n.1948G>T |