Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52506600T>C | CA2666028560 | STAB1 | c.1831-92T>C (n.1831-92T>C) n.1886-92T>C n.1907-92T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52506601G>A | CA1364890037 | STAB1 | c.1831-91G>A (n.1831-91G>A) n.1886-91G>A n.1907-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52506601G>C | CA2756271776 | STAB1 | c.1831-91G>C (n.1831-91G>C) n.1886-91G>C n.1907-91G>C | |
3 | g.52506601G= | CA1364890036 | STAB1 | c.1831-91G= (n.1831-91G=) n.1886-91G= n.1907-91G= | |
3 | g.52506601G>T | CA2577784628 | STAB1 | c.1831-91G>T (n.1831-91G>T) n.1886-91G>T n.1907-91G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506602C>A | CA2666028561 | STAB1 | c.1831-90C>A (n.1831-90C>A) n.1886-90C>A n.1907-90C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506602C= | CA1364890038 | STAB1 | c.1831-90C= (n.1831-90C=) n.1886-90C= n.1907-90C= | |
3 | g.52506602C>T | CA543058628 | STAB1 | c.1831-90C>T (n.1831-90C>T) n.1886-90C>T n.1907-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506603T>C | CA908126961 | STAB1 | c.1831-89T>C (n.1831-89T>C) n.1886-89T>C n.1907-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52506603T= | CA1364890039 | STAB1 | c.1831-89T= (n.1831-89T=) n.1886-89T= n.1907-89T= | |
3 | g.52506604C>A | CA2666028564 | STAB1 | c.1831-88C>A (n.1831-88C>A) n.1886-88C>A n.1907-88C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506604C= | CA1364890040 | STAB1 | c.1831-88C= (n.1831-88C=) n.1886-88C= n.1907-88C= | |
3 | g.52506604C>G | CA1047971424 | STAB1 | c.1831-88C>G (n.1831-88C>G) n.1886-88C>G n.1907-88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506604C>T | CA2666028563 | STAB1 | c.1831-88C>T (n.1831-88C>T) n.1886-88C>T n.1907-88C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506605T>C | CA74767973 | STAB1 | c.1831-87T>C (n.1831-87T>C) n.1886-87T>C n.1907-87T>C | dbSNP |
3 | g.52506605T= | CA1364890041 | STAB1 | c.1831-87T= (n.1831-87T=) n.1886-87T= n.1907-87T= | |
3 | g.52506606A= | CA1364890042 | STAB1 | c.1831-86A= (n.1831-86A=) n.1886-86A= n.1907-86A= | |
3 | g.52506606A>C | CA1047971425 | STAB1 | c.1831-86A>C (n.1831-86A>C) n.1886-86A>C n.1907-86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506606A>T | CA2666028565 | STAB1 | c.1831-86A>T (n.1831-86A>T) n.1886-86A>T n.1907-86A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506608C>A | CA2577784629 | STAB1 | c.1831-84C>A (n.1831-84C>A) n.1886-84C>A n.1907-84C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506608C>T | CA2666028567 | STAB1 | c.1831-84C>T (n.1831-84C>T) n.1886-84C>T n.1907-84C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506609T>C | CA647890703 | STAB1 | c.1831-83T>C (n.1831-83T>C) n.1886-83T>C n.1907-83T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52506609T>G | CA1047971438 | STAB1 | c.1831-83T>G (n.1831-83T>G) n.1886-83T>G n.1907-83T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506609T= | CA1364890043 | STAB1 | c.1831-83T= (n.1831-83T=) n.1886-83T= n.1907-83T= | |
3 | g.52506610G>A | CA2666028570 | STAB1 | c.1831-82G>A (n.1831-82G>A) n.1886-82G>A n.1907-82G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506610G= | CA1364890044 | STAB1 | c.1831-82G= (n.1831-82G=) n.1886-82G= n.1907-82G= | |
3 | g.52506610G>T | CA1364890045 | STAB1 | c.1831-82G>T (n.1831-82G>T) n.1886-82G>T n.1907-82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52506612dup | CA2666028569 | STAB1 | c.1831-80dup (n.1831-80dup) n.1886-80dup n.1907-80dup | gnomAD v4 |
3 | g.52506611G>A | CA2577784630 | STAB1 | c.1831-81G>A (n.1831-81G>A) n.1886-81G>A n.1907-81G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506611G>T | CA2666028572 | STAB1 | c.1831-81G>T (n.1831-81G>T) n.1886-81G>T n.1907-81G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506612G>A | CA2666028575 | STAB1 | c.1831-80G>A (n.1831-80G>A) n.1886-80G>A n.1907-80G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506612G>C | CA2666028574 | STAB1 | c.1831-80G>C (n.1831-80G>C) n.1886-80G>C n.1907-80G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52506612G>T | CA2666028573 | STAB1 | c.1831-80G>T (n.1831-80G>T) n.1886-80G>T n.1907-80G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506613del | CA2833735411 | STAB1 | c.1831-79del (n.1831-79del) n.1886-79del n.1907-79del | |
3 | g.52506613C>A | CA2666028576 | STAB1 | c.1831-79C>A (n.1831-79C>A) n.1886-79C>A n.1907-79C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506613C>T | CA2666028577 | STAB1 | c.1831-79C>T (n.1831-79C>T) n.1886-79C>T n.1907-79C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506614T>C | CA2666028578 | STAB1 | c.1831-78T>C (n.1831-78T>C) n.1886-78T>C n.1907-78T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52506615G>A | CA2577784631 | STAB1 | c.1831-77G>A (n.1831-77G>A) n.1886-77G>A n.1907-77G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506615G= | CA1364890046 | STAB1 | c.1831-77G= (n.1831-77G=) n.1886-77G= n.1907-77G= | |
3 | g.52506615G>T | CA1364890047 | STAB1 | c.1831-77G>T (n.1831-77G>T) n.1886-77G>T n.1907-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52506616C>A | CA2666028579 | STAB1 | c.1831-76C>A (n.1831-76C>A) n.1886-76C>A n.1907-76C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506616C= | CA1364890048 | STAB1 | c.1831-76C= (n.1831-76C=) n.1886-76C= n.1907-76C= | |
3 | g.52506616C>G | CA2666028580 | STAB1 | c.1831-76C>G (n.1831-76C>G) n.1886-76C>G n.1907-76C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52506616C>T | CA1047971440 | STAB1 | c.1831-76C>T (n.1831-76C>T) n.1886-76C>T n.1907-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506617A= | CA1364890049 | STAB1 | c.1831-75A= (n.1831-75A=) n.1886-75A= n.1907-75A= | |
3 | g.52506617A>G | CA1364890050 | STAB1 | c.1831-75A>G (n.1831-75A>G) n.1886-75A>G n.1907-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52506617A>T | CA2666028582 | STAB1 | c.1831-75A>T (n.1831-75A>T) n.1886-75A>T n.1907-75A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506618G>A | CA2666028583 | STAB1 | c.1831-74G>A (n.1831-74G>A) n.1886-74G>A n.1907-74G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506618G>T | CA2666028584 | STAB1 | c.1831-74G>T (n.1831-74G>T) n.1886-74G>T n.1907-74G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506619G>A | CA2666028589 | STAB1 | c.1831-73G>A (n.1831-73G>A) n.1886-73G>A n.1907-73G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506619G>C | CA2666028588 | STAB1 | c.1831-73G>C (n.1831-73G>C) n.1886-73G>C n.1907-73G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52506619G>T | CA2666028586 | STAB1 | c.1831-73G>T (n.1831-73G>T) n.1886-73G>T n.1907-73G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506620G>A | CA908126969 | STAB1 | c.1831-72G>A (n.1831-72G>A) n.1886-72G>A n.1907-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506620G= | CA1364890051 | STAB1 | c.1831-72G= (n.1831-72G=) n.1886-72G= n.1907-72G= | |
3 | g.52506620G>T | CA2666028591 | STAB1 | c.1831-72G>T (n.1831-72G>T) n.1886-72G>T n.1907-72G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506622_52506630del | CA2666028590 | STAB1 | c.1831-70_1831-62del (n.1831-70_1831-62del) n.1886-70_1886-62del n.1907-70_1907-62del | gnomAD v4 |
3 | g.52506621G>A | CA2666028593 | STAB1 | c.1831-71G>A (n.1831-71G>A) n.1886-71G>A n.1907-71G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506621G>T | CA2666028594 | STAB1 | c.1831-71G>T (n.1831-71G>T) n.1886-71G>T n.1907-71G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506622T>A | CA2666028596 | STAB1 | c.1831-70T>A (n.1831-70T>A) n.1886-70T>A n.1907-70T>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506622T>C | CA2666028597 | STAB1 | c.1831-70T>C (n.1831-70T>C) n.1886-70T>C n.1907-70T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52506622T>G | CA1047971445 | STAB1 | c.1831-70T>G (n.1831-70T>G) n.1886-70T>G n.1907-70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506622T= | CA1364890052 | STAB1 | c.1831-70T= (n.1831-70T=) n.1886-70T= n.1907-70T= | |
3 | g.52506623G>A | CA2666028598 | STAB1 | c.1831-69G>A (n.1831-69G>A) n.1886-69G>A n.1907-69G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506623G>T | CA2666028600 | STAB1 | c.1831-69G>T (n.1831-69G>T) n.1886-69G>T n.1907-69G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506624G>C | CA2666028602 | STAB1 | c.1831-68G>C (n.1831-68G>C) n.1886-68G>C n.1907-68G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52506624G>T | CA2666028603 | STAB1 | c.1831-68G>T (n.1831-68G>T) n.1886-68G>T n.1907-68G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506625A>G | CA2666028605 | STAB1 | c.1831-67A>G (n.1831-67A>G) n.1886-67A>G n.1907-67A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52506625A>T | CA2666028606 | STAB1 | c.1831-67A>T (n.1831-67A>T) n.1886-67A>T n.1907-67A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506626G>A | CA1047971452 | STAB1 | c.1831-66G>A (n.1831-66G>A) n.1886-66G>A n.1907-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506626G= | CA1364890053 | STAB1 | c.1831-66G= (n.1831-66G=) n.1886-66G= n.1907-66G= | |
3 | g.52506626G>T | CA2666028607 | STAB1 | c.1831-66G>T (n.1831-66G>T) n.1886-66G>T n.1907-66G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506627G>A | CA658792814 | STAB1 | c.1831-65G>A (n.1831-65G>A) n.1886-65G>A n.1907-65G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506627G>T | CA2666028608 | STAB1 | c.1831-65G>T (n.1831-65G>T) n.1886-65G>T n.1907-65G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506628T>A | CA2666028609 | STAB1 | c.1831-64T>A (n.1831-64T>A) n.1886-64T>A n.1907-64T>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506628T>C | CA1364890055 | STAB1 | c.1831-64T>C (n.1831-64T>C) n.1886-64T>C n.1907-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52506628T= | CA1364890054 | STAB1 | c.1831-64T= (n.1831-64T=) n.1886-64T= n.1907-64T= | |
3 | g.52506629G>A | CA2666028612 | STAB1 | c.1831-63G>A (n.1831-63G>A) n.1886-63G>A n.1907-63G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506629G>C | CA1364890056 | STAB1 | c.1831-63G>C (n.1831-63G>C) n.1886-63G>C n.1907-63G>C | dbSNP |
3 | g.52506629G= | CA1364890057 | STAB1 | c.1831-63G= (n.1831-63G=) n.1886-63G= n.1907-63G= | |
3 | g.52506629G>T | CA2666028613 | STAB1 | c.1831-63G>T (n.1831-63G>T) n.1886-63G>T n.1907-63G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506631del | CA2666028611 | STAB1 | c.1831-61del (n.1831-61del) n.1886-61del n.1907-61del | gnomAD v4 |
3 | g.52506630G>T | CA2666028614 | STAB1 | c.1831-62G>T (n.1831-62G>T) n.1886-62G>T n.1907-62G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506631G>A | CA908126970 | STAB1 | c.1831-61G>A (n.1831-61G>A) n.1886-61G>A n.1907-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506631G= | CA1364890058 | STAB1 | c.1831-61G= (n.1831-61G=) n.1886-61G= n.1907-61G= | |
3 | g.52506631G>T | CA2666028616 | STAB1 | c.1831-61G>T (n.1831-61G>T) n.1886-61G>T n.1907-61G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506632C>A | CA2666028618 | STAB1 | c.1831-60C>A (n.1831-60C>A) n.1886-60C>A n.1907-60C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506632C= | CA1364890059 | STAB1 | c.1831-60C= (n.1831-60C=) n.1886-60C= n.1907-60C= | |
3 | g.52506632C>T | CA1047971459 | STAB1 | c.1831-60C>T (n.1831-60C>T) n.1886-60C>T n.1907-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506633A>T | CA2666028621 | STAB1 | c.1831-59A>T (n.1831-59A>T) n.1886-59A>T n.1907-59A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506634G>A | CA2666028623 | STAB1 | c.1831-58G>A (n.1831-58G>A) n.1886-58G>A n.1907-58G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506634G>T | CA2666028622 | STAB1 | c.1831-58G>T (n.1831-58G>T) n.1886-58G>T n.1907-58G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506635C>A | CA2666028627 | STAB1 | c.1831-57C>A (n.1831-57C>A) n.1886-57C>A n.1907-57C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506635C>T | CA2666028626 | STAB1 | c.1831-57C>T (n.1831-57C>T) n.1886-57C>T n.1907-57C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506638del | CA2666028625 | STAB1 | c.1831-54del (n.1831-54del) n.1886-54del n.1907-54del | gnomAD v4 |
3 | g.52506636C>A | CA2577784632 | STAB1 | c.1831-56C>A (n.1831-56C>A) n.1886-56C>A n.1907-56C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506636C= | CA1364890060 | STAB1 | c.1831-56C= (n.1831-56C=) n.1886-56C= n.1907-56C= | |
3 | g.52506636C>G | CA74767984 | STAB1 | c.1831-56C>G (n.1831-56C>G) n.1886-56C>G n.1907-56C>G | dbSNP |
3 | g.52506636C>T | CA2666028628 | STAB1 | c.1831-56C>T (n.1831-56C>T) n.1886-56C>T n.1907-56C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506637C>A | CA2666028629 | STAB1 | c.1831-55C>A (n.1831-55C>A) n.1886-55C>A n.1907-55C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506637C>G | CA2666028630 | STAB1 | c.1831-55C>G (n.1831-55C>G) n.1886-55C>G n.1907-55C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52506637C>T | CA2666028631 | STAB1 | c.1831-55C>T (n.1831-55C>T) n.1886-55C>T n.1907-55C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506638C>A | CA2666028632 | STAB1 | c.1831-54C>A (n.1831-54C>A) n.1886-54C>A n.1907-54C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506638C>T | CA2666028633 | STAB1 | c.1831-54C>T (n.1831-54C>T) n.1886-54C>T n.1907-54C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506640C>A | CA1047971460 | STAB1 | c.1831-52C>A (n.1831-52C>A) n.1886-52C>A n.1907-52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506640C= | CA1364890061 | STAB1 | c.1831-52C= (n.1831-52C=) n.1886-52C= n.1907-52C= | |
3 | g.52506640C>G | CA2666028636 | STAB1 | c.1831-52C>G (n.1831-52C>G) n.1886-52C>G n.1907-52C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52506640C>T | CA2577784633 | STAB1 | c.1831-52C>T (n.1831-52C>T) n.1886-52C>T n.1907-52C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506641C>A | CA2666028639 | STAB1 | c.1831-51C>A (n.1831-51C>A) n.1886-51C>A n.1907-51C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506641C= | CA1364890062 | STAB1 | c.1831-51C= (n.1831-51C=) n.1886-51C= n.1907-51C= | |
3 | g.52506641C>T | CA2440725 | STAB1 | c.1831-51C>T (n.1831-51C>T) n.1886-51C>T n.1907-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506642G>A | CA2440726 | STAB1 | c.1831-50G>A (n.1831-50G>A) n.1886-50G>A n.1907-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506642G= | CA1364890063 | STAB1 | c.1831-50G= (n.1831-50G=) n.1886-50G= n.1907-50G= | |
3 | g.52506644del | CA2666028641 | STAB1 | c.1831-48del (n.1831-48del) n.1886-48del n.1907-48del | gnomAD v4 |
3 | g.52506643G>A | CA543058629 | STAB1 | c.1831-49G>A (n.1831-49G>A) n.1886-49G>A n.1907-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52506643G= | CA1364890064 | STAB1 | c.1831-49G= (n.1831-49G=) n.1886-49G= n.1907-49G= | |
3 | g.52506644G>A | CA2440727 | STAB1 | c.1831-48G>A (n.1831-48G>A) n.1886-48G>A n.1907-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52506644G>C | CA2666028642 | STAB1 | c.1831-48G>C (n.1831-48G>C) n.1886-48G>C n.1907-48G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52506644G= | CA1364890065 | STAB1 | c.1831-48G= (n.1831-48G=) n.1886-48G= n.1907-48G= | |
3 | g.52506644G>T | CA2666028643 | STAB1 | c.1831-48G>T (n.1831-48G>T) n.1886-48G>T n.1907-48G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506644_52506645del | CA2527684037 | STAB1 | c.1831-48_1831-47del (n.1831-48_1831-47del) n.1886-48_1886-47del n.1907-48_1907-47del | |
3 | g.52506645C>A | CA2666028644 | STAB1 | c.1831-47C>A (n.1831-47C>A) n.1886-47C>A n.1907-47C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506645C>T | CA2666028645 | STAB1 | c.1831-47C>T (n.1831-47C>T) n.1886-47C>T n.1907-47C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506646C>A | CA2666028646 | STAB1 | c.1831-46C>A (n.1831-46C>A) n.1886-46C>A n.1907-46C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506646C>T | CA2666028647 | STAB1 | c.1831-46C>T (n.1831-46C>T) n.1886-46C>T n.1907-46C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506648A>G | CA2666028648 | STAB1 | c.1831-44A>G (n.1831-44A>G) n.1886-44A>G n.1907-44A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52506649G>T | CA2666028649 | STAB1 | c.1831-43G>T (n.1831-43G>T) n.1886-43G>T n.1907-43G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506650G>A | CA543058630 | STAB1 | c.1831-42G>A (n.1831-42G>A) n.1886-42G>A n.1907-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52506650G>C | CA2440729 | STAB1 | c.1831-42G>C (n.1831-42G>C) n.1886-42G>C n.1907-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52506650G= | CA1364890066 | STAB1 | c.1831-42G= (n.1831-42G=) n.1886-42G= n.1907-42G= | |
3 | g.52506650G>T | CA1047971468 | STAB1 | c.1831-42G>T (n.1831-42G>T) n.1886-42G>T n.1907-42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506650_52506651delinsGC | CA1364890067 | STAB1 | c.1831-42_1831-41delinsGC (n.1831-42_1831-41delinsGC) n.1886-42_1886-41delinsGC n.1907-42_1907-41delinsGC | |
3 | g.52506651C>A | CA2666028650 | STAB1 | c.1831-41C>A (n.1831-41C>A) n.1886-41C>A n.1907-41C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506652del | CA2440728 | STAB1 | c.1831-40del (n.1831-40del) n.1886-40del n.1907-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506653A= | CA1364890068 | STAB1 | c.1831-39A= (n.1831-39A=) n.1886-39A= n.1907-39A= | |
3 | g.52506653A>G | CA74767987 | STAB1 | c.1831-39A>G (n.1831-39A>G) n.1886-39A>G n.1907-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506654G>A | CA2666028652 | STAB1 | c.1831-38G>A (n.1831-38G>A) n.1886-38G>A n.1907-38G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506654G>T | CA2666028651 | STAB1 | c.1831-38G>T (n.1831-38G>T) n.1886-38G>T n.1907-38G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506655C>A | CA2666028654 | STAB1 | c.1831-37C>A (n.1831-37C>A) n.1886-37C>A n.1907-37C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506655C>T | CA2666028653 | STAB1 | c.1831-37C>T (n.1831-37C>T) n.1886-37C>T n.1907-37C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506656C>A | CA2666028656 | STAB1 | c.1831-36C>A (n.1831-36C>A) n.1886-36C>A n.1907-36C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506656C>G | CA2666028655 | STAB1 | c.1831-36C>G (n.1831-36C>G) n.1886-36C>G n.1907-36C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52506657A>G | CA2666028657 | STAB1 | c.1831-35A>G (n.1831-35A>G) n.1886-35A>G n.1907-35A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52506657A>T | CA2514842514 | STAB1 | c.1831-35A>T (n.1831-35A>T) n.1886-35A>T n.1907-35A>T | |
3 | g.52506659G>A | CA2440730 | STAB1 | c.1831-33G>A (n.1831-33G>A) n.1886-33G>A n.1907-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52506659G= | CA1364890069 | STAB1 | c.1831-33G= (n.1831-33G=) n.1886-33G= n.1907-33G= | |
3 | g.52506660C>A | CA2666028658 | STAB1 | c.1831-32C>A (n.1831-32C>A) n.1886-32C>A n.1907-32C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506662G>A | CA2666028660 | STAB1 | c.1831-30G>A (n.1831-30G>A) n.1886-30G>A n.1907-30G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506662G>T | CA2666028661 | STAB1 | c.1831-30G>T (n.1831-30G>T) n.1886-30G>T n.1907-30G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506666del | CA2666028659 | STAB1 | c.1831-26del (n.1831-26del) n.1886-26del n.1907-26del | gnomAD v4 |
3 | g.52506663G>A | CA2440731 | STAB1 | c.1831-29G>A (n.1831-29G>A) n.1886-29G>A n.1907-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.52506663G= | CA1364890070 | STAB1 | c.1831-29G= (n.1831-29G=) n.1886-29G= n.1907-29G= | |
3 | g.52506663G>T | CA2666028662 | STAB1 | c.1831-29G>T (n.1831-29G>T) n.1886-29G>T n.1907-29G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506664G>A | CA1364890072 | STAB1 | c.1831-28G>A (n.1831-28G>A) n.1886-28G>A n.1907-28G>A | dbSNP |
3 | g.52506664G= | CA1364890071 | STAB1 | c.1831-28G= (n.1831-28G=) n.1886-28G= n.1907-28G= | |
3 | g.52506668_52506680dup | CA2666028663 | STAB1 | c.1831-24_1831-12dup (n.1831-24_1831-12dup) n.1886-24_1886-12dup n.1907-24_1907-12dup | gnomAD v4 |
3 | g.52506665G>A | CA1047971473 | STAB1 | c.1831-27G>A (n.1831-27G>A) n.1886-27G>A n.1907-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506665G= | CA1364890074 | STAB1 | c.1831-27G= (n.1831-27G=) n.1886-27G= n.1907-27G= | |
3 | g.52506665G>T | CA1364890073 | STAB1 | c.1831-27G>T (n.1831-27G>T) n.1886-27G>T n.1907-27G>T | dbSNP |
3 | g.52506666G>A | CA2440732 | STAB1 | c.1831-26G>A (n.1831-26G>A) n.1886-26G>A n.1907-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506666G= | CA1364890075 | STAB1 | c.1831-26G= (n.1831-26G=) n.1886-26G= n.1907-26G= | |
3 | g.52506666G>T | CA543058631 | STAB1 | c.1831-26G>T (n.1831-26G>T) n.1886-26G>T n.1907-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506667T>G | CA2666028664 | STAB1 | c.1831-25T>G (n.1831-25T>G) n.1886-25T>G n.1907-25T>G | gnomAD v4 |
3 | g.52506669G>A | CA2577784634 | STAB1 | c.1831-23G>A (n.1831-23G>A) n.1886-23G>A n.1907-23G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506670G>A | CA2666028665 | STAB1 | c.1831-22G>A (n.1831-22G>A) n.1886-22G>A n.1907-22G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506671C= | CA1364890076 | STAB1 | c.1831-21C= (n.1831-21C=) n.1886-21C= n.1907-21C= | |
3 | g.52506671C>T | CA1047971486 | STAB1 | c.1831-21C>T (n.1831-21C>T) n.1886-21C>T n.1907-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506672T>C | CA2666028666 | STAB1 | c.1831-20T>C (n.1831-20T>C) n.1886-20T>C n.1907-20T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52506673C>A | CA2666028667 | STAB1 | c.1831-19C>A (n.1831-19C>A) n.1886-19C>A n.1907-19C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506674A>G | CA2577784635 | STAB1 | c.1831-18A>G (n.1831-18A>G) n.1886-18A>G n.1907-18A>G | |
3 | g.52506675G>A | CA2666028668 | STAB1 | c.1831-17G>A (n.1831-17G>A) n.1886-17G>A n.1907-17G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506675G>T | CA2666028669 | STAB1 | c.1831-17G>T (n.1831-17G>T) n.1886-17G>T n.1907-17G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506676T>C | CA2666028670 | STAB1 | c.1831-16T>C (n.1831-16T>C) n.1886-16T>C n.1907-16T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52506677G>A | CA543058632 | STAB1 | c.1831-15G>A (n.1831-15G>A) n.1886-15G>A n.1907-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52506677G= | CA1364890077 | STAB1 | c.1831-15G= (n.1831-15G=) n.1886-15G= n.1907-15G= | |
3 | g.52506677G>T | CA2666028671 | STAB1 | c.1831-15G>T (n.1831-15G>T) n.1886-15G>T n.1907-15G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506678G>A | CA2666028672 | STAB1 | c.1831-14G>A (n.1831-14G>A) n.1886-14G>A n.1907-14G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506678G>T | CA2666028673 | STAB1 | c.1831-14G>T (n.1831-14G>T) n.1886-14G>T n.1907-14G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506679G= | CA1364890078 | STAB1 | c.1831-13G= (n.1831-13G=) n.1886-13G= n.1907-13G= | |
3 | g.52506679G>T | CA2440733 | STAB1 | c.1831-13G>T (n.1831-13G>T) n.1886-13G>T n.1907-13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506682T>A | CA2666028674 | STAB1 | c.1831-10T>A (n.1831-10T>A) n.1886-10T>A n.1907-10T>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506683C>A | CA2666028675 | STAB1 | c.1831-9C>A (n.1831-9C>A) n.1886-9C>A n.1907-9C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506684T>A | CA2440734 | STAB1 | c.1831-8T>A (n.1831-8T>A) n.1886-8T>A n.1907-8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506684T= | CA1364890079 | STAB1 | c.1831-8T= (n.1831-8T=) n.1886-8T= n.1907-8T= | |
3 | g.52506685G>A | CA2666028676 | STAB1 | c.1831-7G>A (n.1831-7G>A) n.1886-7G>A n.1907-7G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506685G>T | CA2756271777 | STAB1 | c.1831-7G>T (n.1831-7G>T) n.1886-7G>T n.1907-7G>T | |
3 | g.52506686C= | CA1364890080 | STAB1 | c.1831-6C= (n.1831-6C=) n.1886-6C= n.1907-6C= | |
3 | g.52506686C>T | CA2440735 | STAB1 | c.1831-6C>T (n.1831-6C>T) n.1886-6C>T n.1907-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506687C>A | CA2577784636 | STAB1 | c.1831-5C>A (n.1831-5C>A) n.1886-5C>A n.1907-5C>A | |
3 | g.52506687C= | CA1364890081 | STAB1 | c.1831-5C= (n.1831-5C=) n.1886-5C= n.1907-5C= | |
3 | g.52506687C>T | CA2440736 | STAB1 | c.1831-5C>T (n.1831-5C>T) n.1886-5C>T n.1907-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506688G>A | CA2440737 | STAB1 | c.1831-4G>A (n.1831-4G>A) n.1886-4G>A n.1907-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506688G= | CA1364890082 | STAB1 | c.1831-4G= (n.1831-4G=) n.1886-4G= n.1907-4G= | |
3 | g.52506688G>T | CA543058633 | STAB1 | c.1831-4G>T (n.1831-4G>T) n.1886-4G>T n.1907-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506689C>A | CA2666028677 | STAB1 | c.1831-3C>A (n.1831-3C>A) n.1886-3C>A n.1907-3C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506689C= | CA1364890083 | STAB1 | c.1831-3C= (n.1831-3C=) n.1886-3C= n.1907-3C= | |
3 | g.52506689C>T | CA1364890084 | STAB1 | c.1831-3C>T (n.1831-3C>T) n.1886-3C>T n.1907-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52506690A= | CA1364890085 | STAB1 | c.1831-2A= (n.1831-2A=) n.1886-2A= n.1907-2A= | |
3 | g.52506690A>C | CA2440738 | STAB1 | c.1831-2A>C (n.1831-2A>C) n.1886-2A>C n.1907-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506690A>G | CA353184219 | STAB1 | c.1831-2A>G (n.1831-2A>G) n.1886-2A>G n.1907-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52506690A>T | CA353184221 | STAB1 | c.1831-2A>T (n.1831-2A>T) n.1886-2A>T n.1907-2A>T | |
3 | g.52506695_52506718del | CA2577784637 | STAB1 | c.1834_1857del n.1889_1912del n.1910_1933del | |
3 | g.52506691G>A | CA353184223 | STAB1 | c.1831-1G>A (n.1831-1G>A) n.1886-1G>A n.1907-1G>A | |
3 | g.52506691G>C | CA353184225 | STAB1 | c.1831-1G>C (n.1831-1G>C) n.1886-1G>C n.1907-1G>C | |
3 | g.52506691G>T | CA353184227 | STAB1 | c.1831-1G>T (n.1831-1G>T) n.1886-1G>T n.1907-1G>T | |
3 | g.52506692G>A | CA353184229 | STAB1 | c.1831G>A (p.Gly611Arg) n.1886G>A n.1907G>A | |
3 | g.52506692G>C | CA353184231 | STAB1 | c.1831G>C (p.Gly611Arg) n.1886G>C n.1907G>C | |
3 | g.52506692G>T | CA353184233 | STAB1 | c.1831G>T (p.Gly611Trp) n.1886G>T n.1907G>T | |
3 | g.52506693G>A | CA353184235 | STAB1 | c.1832G>A (p.Gly611Glu) n.1887G>A n.1908G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506693G>C | CA353184237 | STAB1 | c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.1887G>C n.1908G>C | |
3 | g.52506693G>T | CA353184239 | STAB1 | c.1832G>T (p.Gly611Val) n.1887G>T n.1908G>T | |
3 | g.52506694G>A | CA433784434 | STAB1 | c.1833G>A (p.Gly611=) n.1888G>A n.1909G>A | |
3 | g.52506694G>C | CA433784435 | STAB1 | c.1833G>C (p.Gly611=) n.1888G>C n.1909G>C | |
3 | g.52506694G= | CA1364890086 | STAB1 | c.1833G= (p.Gly611=) n.1888G= n.1909G= | |
3 | g.52506694G>T | CA433784436 | STAB1 | c.1833G>T (p.Gly611=) n.1888G>T n.1909G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52506695C>A | CA353184241 | STAB1 | c.1834C>A (p.Arg612Ser) n.1889C>A n.1910C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52506695C= | CA1364890087 | STAB1 | c.1834C= (p.Arg612=) n.1889C= n.1910C= | |
3 | g.52506695C>G | CA353184242 | STAB1 | c.1834C>G (p.Arg612Gly) n.1889C>G n.1910C>G | |
3 | g.52506695C>T | CA2440739 | STAB1 | c.1834C>T (p.Arg612Cys) n.1889C>T n.1910C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52506696G>A | CA2440740 | STAB1 | c.1835G>A (p.Arg612His) n.1890G>A n.1911G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52506696G>C | CA353184245 | STAB1 | c.1835G>C (p.Arg612Pro) n.1890G>C n.1911G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52506696G= | CA1364890088 | STAB1 | c.1835G= (p.Arg612=) n.1890G= n.1911G= | |
3 | g.52506696G>T | CA353184246 | STAB1 | c.1835G>T (p.Arg612Leu) n.1890G>T n.1911G>T | |
3 | g.52506697C>A | CA433784437 | STAB1 | c.1836C>A (p.Arg612=) n.1891C>A n.1912C>A | |
3 | g.52506697C>G | CA433784438 | STAB1 | c.1836C>G (p.Arg612=) n.1891C>G n.1912C>G | |
3 | g.52506697C>T | CA433784439 | STAB1 | c.1836C>T (p.Arg612=) n.1891C>T n.1912C>T | |
3 | g.52506698A>C | CA353184249 | STAB1 | c.1837A>C (p.Ile613Leu) n.1892A>C n.1913A>C | |
3 | g.52506698A>G | CA353184251 | STAB1 | c.1837A>G (p.Ile613Val) n.1892A>G n.1913A>G | |
3 | g.52506698A>T | CA353184252 | STAB1 | c.1837A>T (p.Ile613Phe) n.1892A>T n.1913A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52506699T>A | CA353184255 | STAB1 | c.1838T>A (p.Ile613Asn) n.1893T>A n.1914T>A | |
3 | g.52506699T>C | CA353184257 | STAB1 | c.1838T>C (p.Ile613Thr) n.1893T>C n.1914T>C | |
3 | g.52506699T>G | CA353184259 | STAB1 | c.1838T>G (p.Ile613Ser) n.1893T>G n.1914T>G | |
3 | g.52506699_52506700delinsTC | CA1364890089 | STAB1 | c.1838_1839delinsTC (p.Ile613=) n.1893_1894delinsTC n.1914_1915delinsTC | |
3 | g.52506700C>A | CA433784443 | STAB1 | c.1839C>A (p.Ile613=) n.1894C>A n.1915C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52506700C>G | CA353184261 | STAB1 | c.1839C>G (p.Ile613Met) n.1894C>G n.1915C>G | |
3 | g.52506700C>T | CA433784444 | STAB1 | c.1839C>T (p.Ile613=) n.1894C>T n.1915C>T | |
3 | g.52506701del | CA543058634 | STAB1 | c.1840del (p.Leu614CysfsTer12) n.1895del n.1916del | dbSNP gnomAD v2 |