| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52506541G>A | CA1364890014 | STAB1 | c.1831-151G>A (n.1831-151G>A) n.1886-151G>A n.1907-151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506541G= | CA1364890013 | STAB1 | c.1831-151G= (n.1831-151G=) n.1886-151G= n.1907-151G= | |
| 3 | g.52506541G>T | CA2666028485 | STAB1 | c.1831-151G>T (n.1831-151G>T) n.1886-151G>T n.1907-151G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506542A>T | CA2666028486 | STAB1 | c.1831-150A>T (n.1831-150A>T) n.1886-150A>T n.1907-150A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506545G>C | CA74767916 | STAB1 | c.1831-147G>C (n.1831-147G>C) n.1886-147G>C n.1907-147G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506545G= | CA1364890015 | STAB1 | c.1831-147G= (n.1831-147G=) n.1886-147G= n.1907-147G= | |
| 3 | g.52506545G>T | CA2666028487 | STAB1 | c.1831-147G>T (n.1831-147G>T) n.1886-147G>T n.1907-147G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506546_52506551dup | CA2666028488 | STAB1 | c.1831-146_1831-141dup (n.1831-146_1831-141dup) n.1886-146_1886-141dup n.1907-146_1907-141dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506548A= | CA1364890016 | STAB1 | c.1831-144A= (n.1831-144A=) n.1886-144A= n.1907-144A= | |
| 3 | g.52506548A>G | CA74767920 | STAB1 | c.1831-144A>G (n.1831-144A>G) n.1886-144A>G n.1907-144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506548A>T | CA2666028489 | STAB1 | c.1831-144A>T (n.1831-144A>T) n.1886-144A>T n.1907-144A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506551T>C | CA908126948 | STAB1 | c.1831-141T>C (n.1831-141T>C) n.1886-141T>C n.1907-141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506551T= | CA1364890017 | STAB1 | c.1831-141T= (n.1831-141T=) n.1886-141T= n.1907-141T= | |
| 3 | g.52506552G>T | CA2666028492 | STAB1 | c.1831-140G>T (n.1831-140G>T) n.1886-140G>T n.1907-140G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506553G>A | CA2666028493 | STAB1 | c.1831-139G>A (n.1831-139G>A) n.1886-139G>A n.1907-139G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506553G>T | CA2666028494 | STAB1 | c.1831-139G>T (n.1831-139G>T) n.1886-139G>T n.1907-139G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506554C>A | CA2666028496 | STAB1 | c.1831-138C>A (n.1831-138C>A) n.1886-138C>A n.1907-138C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506554C>T | CA2666028497 | STAB1 | c.1831-138C>T (n.1831-138C>T) n.1886-138C>T n.1907-138C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506556G>A | CA2666028498 | STAB1 | c.1831-136G>A (n.1831-136G>A) n.1886-136G>A n.1907-136G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506556G>T | CA2666028499 | STAB1 | c.1831-136G>T (n.1831-136G>T) n.1886-136G>T n.1907-136G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506557G>T | CA2666028501 | STAB1 | c.1831-135G>T (n.1831-135G>T) n.1886-135G>T n.1907-135G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506559A>C | CA2666028503 | STAB1 | c.1831-133A>C (n.1831-133A>C) n.1886-133A>C n.1907-133A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506560T>G | CA908126950 | STAB1 | c.1831-132T>G (n.1831-132T>G) n.1886-132T>G n.1907-132T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506560T= | CA1364890018 | STAB1 | c.1831-132T= (n.1831-132T=) n.1886-132T= n.1907-132T= | |
| 3 | g.52506561G>A | CA2666028505 | STAB1 | c.1831-131G>A (n.1831-131G>A) n.1886-131G>A n.1907-131G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506561G>T | CA2666028504 | STAB1 | c.1831-131G>T (n.1831-131G>T) n.1886-131G>T n.1907-131G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506562G>T | CA2666028506 | STAB1 | c.1831-130G>T (n.1831-130G>T) n.1886-130G>T n.1907-130G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506563C>A | CA2666028507 | STAB1 | c.1831-129C>A (n.1831-129C>A) n.1886-129C>A n.1907-129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506563C>T | CA2666028508 | STAB1 | c.1831-129C>T (n.1831-129C>T) n.1886-129C>T n.1907-129C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506564C>A | CA2666028510 | STAB1 | c.1831-128C>A (n.1831-128C>A) n.1886-128C>A n.1907-128C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506564C>T | CA2666028511 | STAB1 | c.1831-128C>T (n.1831-128C>T) n.1886-128C>T n.1907-128C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506565A>G | CA2666028512 | STAB1 | c.1831-127A>G (n.1831-127A>G) n.1886-127A>G n.1907-127A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506565A>T | CA2666028513 | STAB1 | c.1831-127A>T (n.1831-127A>T) n.1886-127A>T n.1907-127A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506566G>A | CA1364890020 | STAB1 | c.1831-126G>A (n.1831-126G>A) n.1886-126G>A n.1907-126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506566G= | CA1364890019 | STAB1 | c.1831-126G= (n.1831-126G=) n.1886-126G= n.1907-126G= | |
| 3 | g.52506567C>A | CA2666028514 | STAB1 | c.1831-125C>A (n.1831-125C>A) n.1886-125C>A n.1907-125C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506567C= | CA1364890021 | STAB1 | c.1831-125C= (n.1831-125C=) n.1886-125C= n.1907-125C= | |
| 3 | g.52506567C>T | CA74767928 | STAB1 | c.1831-125C>T (n.1831-125C>T) n.1886-125C>T n.1907-125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506568G>A | CA74767938 | STAB1 | c.1831-124G>A (n.1831-124G>A) n.1886-124G>A n.1907-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506568G>C | CA543058626 | STAB1 | c.1831-124G>C (n.1831-124G>C) n.1886-124G>C n.1907-124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506568G= | CA1364890022 | STAB1 | c.1831-124G= (n.1831-124G=) n.1886-124G= n.1907-124G= | |
| 3 | g.52506568G>T | CA2666028516 | STAB1 | c.1831-124G>T (n.1831-124G>T) n.1886-124G>T n.1907-124G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506569G>T | CA2666028517 | STAB1 | c.1831-123G>T (n.1831-123G>T) n.1886-123G>T n.1907-123G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506570G>A | CA2666028518 | STAB1 | c.1831-122G>A (n.1831-122G>A) n.1886-122G>A n.1907-122G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506570G>T | CA2666028519 | STAB1 | c.1831-122G>T (n.1831-122G>T) n.1886-122G>T n.1907-122G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506571G>A | CA2666028520 | STAB1 | c.1831-121G>A (n.1831-121G>A) n.1886-121G>A n.1907-121G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506572C>A | CA74767957 | STAB1 | c.1831-120C>A (n.1831-120C>A) n.1886-120C>A n.1907-120C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506572C= | CA1364890023 | STAB1 | c.1831-120C= (n.1831-120C=) n.1886-120C= n.1907-120C= | |
| 3 | g.52506572C>G | CA74767951 | STAB1 | c.1831-120C>G (n.1831-120C>G) n.1886-120C>G n.1907-120C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506572C>T | CA74767941 | STAB1 | c.1831-120C>T (n.1831-120C>T) n.1886-120C>T n.1907-120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506573C= | CA1364890024 | STAB1 | c.1831-119C= (n.1831-119C=) n.1886-119C= n.1907-119C= | |
| 3 | g.52506573C>T | CA1364890025 | STAB1 | c.1831-119C>T (n.1831-119C>T) n.1886-119C>T n.1907-119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506574T>C | CA2666028523 | STAB1 | c.1831-118T>C (n.1831-118T>C) n.1886-118T>C n.1907-118T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506577A= | CA1364890026 | STAB1 | c.1831-115A= (n.1831-115A=) n.1886-115A= n.1907-115A= | |
| 3 | g.52506577A>C | CA2666028524 | STAB1 | c.1831-115A>C (n.1831-115A>C) n.1886-115A>C n.1907-115A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506577A>G | CA1364890027 | STAB1 | c.1831-115A>G (n.1831-115A>G) n.1886-115A>G n.1907-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506577A>T | CA2666028526 | STAB1 | c.1831-115A>T (n.1831-115A>T) n.1886-115A>T n.1907-115A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506578G>A | CA1364890029 | STAB1 | c.1831-114G>A (n.1831-114G>A) n.1886-114G>A n.1907-114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506578G= | CA1364890028 | STAB1 | c.1831-114G= (n.1831-114G=) n.1886-114G= n.1907-114G= | |
| 3 | g.52506578G>T | CA2666028529 | STAB1 | c.1831-114G>T (n.1831-114G>T) n.1886-114G>T n.1907-114G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506579C>A | CA1364890031 | STAB1 | c.1831-113C>A (n.1831-113C>A) n.1886-113C>A n.1907-113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506579C= | CA1364890030 | STAB1 | c.1831-113C= (n.1831-113C=) n.1886-113C= n.1907-113C= | |
| 3 | g.52506579C>T | CA2666028530 | STAB1 | c.1831-113C>T (n.1831-113C>T) n.1886-113C>T n.1907-113C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506580A>C | CA2666028532 | STAB1 | c.1831-112A>C (n.1831-112A>C) n.1886-112A>C n.1907-112A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506580A>T | CA2666028531 | STAB1 | c.1831-112A>T (n.1831-112A>T) n.1886-112A>T n.1907-112A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506581G>A | CA2666028533 | STAB1 | c.1831-111G>A (n.1831-111G>A) n.1886-111G>A n.1907-111G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506582C>T | CA2666028534 | STAB1 | c.1831-110C>T (n.1831-110C>T) n.1886-110C>T n.1907-110C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506584C>A | CA2666028535 | STAB1 | c.1831-108C>A (n.1831-108C>A) n.1886-108C>A n.1907-108C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506584C>T | CA2666028536 | STAB1 | c.1831-108C>T (n.1831-108C>T) n.1886-108C>T n.1907-108C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506585A>C | CA2666028537 | STAB1 | c.1831-107A>C (n.1831-107A>C) n.1886-107A>C n.1907-107A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506586C>G | CA2666028538 | STAB1 | c.1831-106C>G (n.1831-106C>G) n.1886-106C>G n.1907-106C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506587T>C | CA74767961 | STAB1 | c.1831-105T>C (n.1831-105T>C) n.1886-105T>C n.1907-105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506587T>G | CA2666028540 | STAB1 | c.1831-105T>G (n.1831-105T>G) n.1886-105T>G n.1907-105T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506587T= | CA1364890032 | STAB1 | c.1831-105T= (n.1831-105T=) n.1886-105T= n.1907-105T= | |
| 3 | g.52506588G>A | CA74767968 | STAB1 | c.1831-104G>A (n.1831-104G>A) n.1886-104G>A n.1907-104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506588G= | CA1364890033 | STAB1 | c.1831-104G= (n.1831-104G=) n.1886-104G= n.1907-104G= | |
| 3 | g.52506589A>G | CA2666028543 | STAB1 | c.1831-103A>G (n.1831-103A>G) n.1886-103A>G n.1907-103A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506590G>A | CA543058627 | STAB1 | c.1831-102G>A (n.1831-102G>A) n.1886-102G>A n.1907-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506590G= | CA1364890034 | STAB1 | c.1831-102G= (n.1831-102G=) n.1886-102G= n.1907-102G= | |
| 3 | g.52506590G>T | CA2545353691 | STAB1 | c.1831-102G>T (n.1831-102G>T) n.1886-102G>T n.1907-102G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506591C>A | CA2666028546 | STAB1 | c.1831-101C>A (n.1831-101C>A) n.1886-101C>A n.1907-101C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506591C>T | CA2666028548 | STAB1 | c.1831-101C>T (n.1831-101C>T) n.1886-101C>T n.1907-101C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506592T>A | CA2577784622 | STAB1 | c.1831-100T>A (n.1831-100T>A) n.1886-100T>A n.1907-100T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506592T>G | CA2577784623 | STAB1 | c.1831-100T>G (n.1831-100T>G) n.1886-100T>G n.1907-100T>G | |
| 3 | g.52506593G>A | CA2666028550 | STAB1 | c.1831-99G>A (n.1831-99G>A) n.1886-99G>A n.1907-99G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506593G>T | CA2666028551 | STAB1 | c.1831-99G>T (n.1831-99G>T) n.1886-99G>T n.1907-99G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506594C>A | CA2577784624 | STAB1 | c.1831-98C>A (n.1831-98C>A) n.1886-98C>A n.1907-98C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506594C>T | CA2666028552 | STAB1 | c.1831-98C>T (n.1831-98C>T) n.1886-98C>T n.1907-98C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506595del | CA2577784625 | STAB1 | c.1831-97del (n.1831-97del) n.1886-97del n.1907-97del | |
| 3 | g.52506595C>A | CA2666028553 | STAB1 | c.1831-97C>A (n.1831-97C>A) n.1886-97C>A n.1907-97C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506595C>G | CA2666028554 | STAB1 | c.1831-97C>G (n.1831-97C>G) n.1886-97C>G n.1907-97C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506595C>T | CA2577784626 | STAB1 | c.1831-97C>T (n.1831-97C>T) n.1886-97C>T n.1907-97C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506596T>A | CA2577784627 | STAB1 | c.1831-96T>A (n.1831-96T>A) n.1886-96T>A n.1907-96T>A | |
| 3 | g.52506596T>C | CA2666028555 | STAB1 | c.1831-96T>C (n.1831-96T>C) n.1886-96T>C n.1907-96T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506597G>T | CA2666028556 | STAB1 | c.1831-95G>T (n.1831-95G>T) n.1886-95G>T n.1907-95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506598T>C | CA2666028557 | STAB1 | c.1831-94T>C (n.1831-94T>C) n.1886-94T>C n.1907-94T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506599C>A | CA2666028558 | STAB1 | c.1831-93C>A (n.1831-93C>A) n.1886-93C>A n.1907-93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506599C= | CA1364890035 | STAB1 | c.1831-93C= (n.1831-93C=) n.1886-93C= n.1907-93C= | |
| 3 | g.52506599C>T | CA914757756 | STAB1 | c.1831-93C>T (n.1831-93C>T) n.1886-93C>T n.1907-93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506600T>C | CA2666028560 | STAB1 | c.1831-92T>C (n.1831-92T>C) n.1886-92T>C n.1907-92T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506601G>A | CA1364890037 | STAB1 | c.1831-91G>A (n.1831-91G>A) n.1886-91G>A n.1907-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506601G>C | CA2756271776 | STAB1 | c.1831-91G>C (n.1831-91G>C) n.1886-91G>C n.1907-91G>C | |
| 3 | g.52506601G= | CA1364890036 | STAB1 | c.1831-91G= (n.1831-91G=) n.1886-91G= n.1907-91G= | |
| 3 | g.52506601G>T | CA2577784628 | STAB1 | c.1831-91G>T (n.1831-91G>T) n.1886-91G>T n.1907-91G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506602C>A | CA2666028561 | STAB1 | c.1831-90C>A (n.1831-90C>A) n.1886-90C>A n.1907-90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506602C= | CA1364890038 | STAB1 | c.1831-90C= (n.1831-90C=) n.1886-90C= n.1907-90C= | |
| 3 | g.52506602C>T | CA543058628 | STAB1 | c.1831-90C>T (n.1831-90C>T) n.1886-90C>T n.1907-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506603T>C | CA908126961 | STAB1 | c.1831-89T>C (n.1831-89T>C) n.1886-89T>C n.1907-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506603T= | CA1364890039 | STAB1 | c.1831-89T= (n.1831-89T=) n.1886-89T= n.1907-89T= | |
| 3 | g.52506604C>A | CA2666028564 | STAB1 | c.1831-88C>A (n.1831-88C>A) n.1886-88C>A n.1907-88C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506604C= | CA1364890040 | STAB1 | c.1831-88C= (n.1831-88C=) n.1886-88C= n.1907-88C= | |
| 3 | g.52506604C>G | CA1047971424 | STAB1 | c.1831-88C>G (n.1831-88C>G) n.1886-88C>G n.1907-88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506604C>T | CA2666028563 | STAB1 | c.1831-88C>T (n.1831-88C>T) n.1886-88C>T n.1907-88C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506605T>C | CA74767973 | STAB1 | c.1831-87T>C (n.1831-87T>C) n.1886-87T>C n.1907-87T>C | dbSNP |
| 3 | g.52506605T= | CA1364890041 | STAB1 | c.1831-87T= (n.1831-87T=) n.1886-87T= n.1907-87T= | |
| 3 | g.52506606A= | CA1364890042 | STAB1 | c.1831-86A= (n.1831-86A=) n.1886-86A= n.1907-86A= | |
| 3 | g.52506606A>C | CA1047971425 | STAB1 | c.1831-86A>C (n.1831-86A>C) n.1886-86A>C n.1907-86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506606A>T | CA2666028565 | STAB1 | c.1831-86A>T (n.1831-86A>T) n.1886-86A>T n.1907-86A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506608C>A | CA2577784629 | STAB1 | c.1831-84C>A (n.1831-84C>A) n.1886-84C>A n.1907-84C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506608C>T | CA2666028567 | STAB1 | c.1831-84C>T (n.1831-84C>T) n.1886-84C>T n.1907-84C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506609T>C | CA647890703 | STAB1 | c.1831-83T>C (n.1831-83T>C) n.1886-83T>C n.1907-83T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.52506609T>G | CA1047971438 | STAB1 | c.1831-83T>G (n.1831-83T>G) n.1886-83T>G n.1907-83T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506609T= | CA1364890043 | STAB1 | c.1831-83T= (n.1831-83T=) n.1886-83T= n.1907-83T= | |
| 3 | g.52506610G>A | CA2666028570 | STAB1 | c.1831-82G>A (n.1831-82G>A) n.1886-82G>A n.1907-82G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506610G= | CA1364890044 | STAB1 | c.1831-82G= (n.1831-82G=) n.1886-82G= n.1907-82G= | |
| 3 | g.52506610G>T | CA1364890045 | STAB1 | c.1831-82G>T (n.1831-82G>T) n.1886-82G>T n.1907-82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506612dup | CA2666028569 | STAB1 | c.1831-80dup (n.1831-80dup) n.1886-80dup n.1907-80dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506611G>A | CA2577784630 | STAB1 | c.1831-81G>A (n.1831-81G>A) n.1886-81G>A n.1907-81G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506611G>T | CA2666028572 | STAB1 | c.1831-81G>T (n.1831-81G>T) n.1886-81G>T n.1907-81G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506612G>A | CA2666028575 | STAB1 | c.1831-80G>A (n.1831-80G>A) n.1886-80G>A n.1907-80G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506612G>C | CA2666028574 | STAB1 | c.1831-80G>C (n.1831-80G>C) n.1886-80G>C n.1907-80G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506612G>T | CA2666028573 | STAB1 | c.1831-80G>T (n.1831-80G>T) n.1886-80G>T n.1907-80G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506613C>A | CA2666028576 | STAB1 | c.1831-79C>A (n.1831-79C>A) n.1886-79C>A n.1907-79C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506613C>T | CA2666028577 | STAB1 | c.1831-79C>T (n.1831-79C>T) n.1886-79C>T n.1907-79C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506614T>C | CA2666028578 | STAB1 | c.1831-78T>C (n.1831-78T>C) n.1886-78T>C n.1907-78T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506615G>A | CA2577784631 | STAB1 | c.1831-77G>A (n.1831-77G>A) n.1886-77G>A n.1907-77G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506615G= | CA1364890046 | STAB1 | c.1831-77G= (n.1831-77G=) n.1886-77G= n.1907-77G= | |
| 3 | g.52506615G>T | CA1364890047 | STAB1 | c.1831-77G>T (n.1831-77G>T) n.1886-77G>T n.1907-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506616C>A | CA2666028579 | STAB1 | c.1831-76C>A (n.1831-76C>A) n.1886-76C>A n.1907-76C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506616C= | CA1364890048 | STAB1 | c.1831-76C= (n.1831-76C=) n.1886-76C= n.1907-76C= | |
| 3 | g.52506616C>G | CA2666028580 | STAB1 | c.1831-76C>G (n.1831-76C>G) n.1886-76C>G n.1907-76C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506616C>T | CA1047971440 | STAB1 | c.1831-76C>T (n.1831-76C>T) n.1886-76C>T n.1907-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506617A= | CA1364890049 | STAB1 | c.1831-75A= (n.1831-75A=) n.1886-75A= n.1907-75A= | |
| 3 | g.52506617A>G | CA1364890050 | STAB1 | c.1831-75A>G (n.1831-75A>G) n.1886-75A>G n.1907-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506617A>T | CA2666028582 | STAB1 | c.1831-75A>T (n.1831-75A>T) n.1886-75A>T n.1907-75A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506618G>A | CA2666028583 | STAB1 | c.1831-74G>A (n.1831-74G>A) n.1886-74G>A n.1907-74G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506618G>T | CA2666028584 | STAB1 | c.1831-74G>T (n.1831-74G>T) n.1886-74G>T n.1907-74G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506619G>A | CA2666028589 | STAB1 | c.1831-73G>A (n.1831-73G>A) n.1886-73G>A n.1907-73G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506619G>C | CA2666028588 | STAB1 | c.1831-73G>C (n.1831-73G>C) n.1886-73G>C n.1907-73G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506619G>T | CA2666028586 | STAB1 | c.1831-73G>T (n.1831-73G>T) n.1886-73G>T n.1907-73G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506620G>A | CA908126969 | STAB1 | c.1831-72G>A (n.1831-72G>A) n.1886-72G>A n.1907-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506620G= | CA1364890051 | STAB1 | c.1831-72G= (n.1831-72G=) n.1886-72G= n.1907-72G= | |
| 3 | g.52506620G>T | CA2666028591 | STAB1 | c.1831-72G>T (n.1831-72G>T) n.1886-72G>T n.1907-72G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506622_52506630del | CA2666028590 | STAB1 | c.1831-70_1831-62del (n.1831-70_1831-62del) n.1886-70_1886-62del n.1907-70_1907-62del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506621G>A | CA2666028593 | STAB1 | c.1831-71G>A (n.1831-71G>A) n.1886-71G>A n.1907-71G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506621G>T | CA2666028594 | STAB1 | c.1831-71G>T (n.1831-71G>T) n.1886-71G>T n.1907-71G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506622T>A | CA2666028596 | STAB1 | c.1831-70T>A (n.1831-70T>A) n.1886-70T>A n.1907-70T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506622T>C | CA2666028597 | STAB1 | c.1831-70T>C (n.1831-70T>C) n.1886-70T>C n.1907-70T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506622T>G | CA1047971445 | STAB1 | c.1831-70T>G (n.1831-70T>G) n.1886-70T>G n.1907-70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506622T= | CA1364890052 | STAB1 | c.1831-70T= (n.1831-70T=) n.1886-70T= n.1907-70T= | |
| 3 | g.52506623G>A | CA2666028598 | STAB1 | c.1831-69G>A (n.1831-69G>A) n.1886-69G>A n.1907-69G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506623G>T | CA2666028600 | STAB1 | c.1831-69G>T (n.1831-69G>T) n.1886-69G>T n.1907-69G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506624G>C | CA2666028602 | STAB1 | c.1831-68G>C (n.1831-68G>C) n.1886-68G>C n.1907-68G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506624G>T | CA2666028603 | STAB1 | c.1831-68G>T (n.1831-68G>T) n.1886-68G>T n.1907-68G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506625A>G | CA2666028605 | STAB1 | c.1831-67A>G (n.1831-67A>G) n.1886-67A>G n.1907-67A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506625A>T | CA2666028606 | STAB1 | c.1831-67A>T (n.1831-67A>T) n.1886-67A>T n.1907-67A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506626G>A | CA1047971452 | STAB1 | c.1831-66G>A (n.1831-66G>A) n.1886-66G>A n.1907-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506626G= | CA1364890053 | STAB1 | c.1831-66G= (n.1831-66G=) n.1886-66G= n.1907-66G= | |
| 3 | g.52506626G>T | CA2666028607 | STAB1 | c.1831-66G>T (n.1831-66G>T) n.1886-66G>T n.1907-66G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506627G>A | CA658792814 | STAB1 | c.1831-65G>A (n.1831-65G>A) n.1886-65G>A n.1907-65G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506627G>T | CA2666028608 | STAB1 | c.1831-65G>T (n.1831-65G>T) n.1886-65G>T n.1907-65G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506628T>A | CA2666028609 | STAB1 | c.1831-64T>A (n.1831-64T>A) n.1886-64T>A n.1907-64T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506628T>C | CA1364890055 | STAB1 | c.1831-64T>C (n.1831-64T>C) n.1886-64T>C n.1907-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506628T= | CA1364890054 | STAB1 | c.1831-64T= (n.1831-64T=) n.1886-64T= n.1907-64T= | |
| 3 | g.52506629G>A | CA2666028612 | STAB1 | c.1831-63G>A (n.1831-63G>A) n.1886-63G>A n.1907-63G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506629G>C | CA1364890056 | STAB1 | c.1831-63G>C (n.1831-63G>C) n.1886-63G>C n.1907-63G>C | dbSNP |
| 3 | g.52506629G= | CA1364890057 | STAB1 | c.1831-63G= (n.1831-63G=) n.1886-63G= n.1907-63G= | |
| 3 | g.52506629G>T | CA2666028613 | STAB1 | c.1831-63G>T (n.1831-63G>T) n.1886-63G>T n.1907-63G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506631del | CA2666028611 | STAB1 | c.1831-61del (n.1831-61del) n.1886-61del n.1907-61del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506630G>T | CA2666028614 | STAB1 | c.1831-62G>T (n.1831-62G>T) n.1886-62G>T n.1907-62G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506631G>A | CA908126970 | STAB1 | c.1831-61G>A (n.1831-61G>A) n.1886-61G>A n.1907-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506631G= | CA1364890058 | STAB1 | c.1831-61G= (n.1831-61G=) n.1886-61G= n.1907-61G= | |
| 3 | g.52506631G>T | CA2666028616 | STAB1 | c.1831-61G>T (n.1831-61G>T) n.1886-61G>T n.1907-61G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506632C>A | CA2666028618 | STAB1 | c.1831-60C>A (n.1831-60C>A) n.1886-60C>A n.1907-60C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506632C= | CA1364890059 | STAB1 | c.1831-60C= (n.1831-60C=) n.1886-60C= n.1907-60C= | |
| 3 | g.52506632C>T | CA1047971459 | STAB1 | c.1831-60C>T (n.1831-60C>T) n.1886-60C>T n.1907-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506633A>T | CA2666028621 | STAB1 | c.1831-59A>T (n.1831-59A>T) n.1886-59A>T n.1907-59A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506634G>A | CA2666028623 | STAB1 | c.1831-58G>A (n.1831-58G>A) n.1886-58G>A n.1907-58G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506634G>T | CA2666028622 | STAB1 | c.1831-58G>T (n.1831-58G>T) n.1886-58G>T n.1907-58G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506635C>A | CA2666028627 | STAB1 | c.1831-57C>A (n.1831-57C>A) n.1886-57C>A n.1907-57C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506635C>T | CA2666028626 | STAB1 | c.1831-57C>T (n.1831-57C>T) n.1886-57C>T n.1907-57C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506638del | CA2666028625 | STAB1 | c.1831-54del (n.1831-54del) n.1886-54del n.1907-54del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506636C>A | CA2577784632 | STAB1 | c.1831-56C>A (n.1831-56C>A) n.1886-56C>A n.1907-56C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506636C= | CA1364890060 | STAB1 | c.1831-56C= (n.1831-56C=) n.1886-56C= n.1907-56C= | |
| 3 | g.52506636C>G | CA74767984 | STAB1 | c.1831-56C>G (n.1831-56C>G) n.1886-56C>G n.1907-56C>G | dbSNP |
| 3 | g.52506636C>T | CA2666028628 | STAB1 | c.1831-56C>T (n.1831-56C>T) n.1886-56C>T n.1907-56C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506637C>A | CA2666028629 | STAB1 | c.1831-55C>A (n.1831-55C>A) n.1886-55C>A n.1907-55C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506637C>G | CA2666028630 | STAB1 | c.1831-55C>G (n.1831-55C>G) n.1886-55C>G n.1907-55C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506637C>T | CA2666028631 | STAB1 | c.1831-55C>T (n.1831-55C>T) n.1886-55C>T n.1907-55C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506638C>A | CA2666028632 | STAB1 | c.1831-54C>A (n.1831-54C>A) n.1886-54C>A n.1907-54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506638C>T | CA2666028633 | STAB1 | c.1831-54C>T (n.1831-54C>T) n.1886-54C>T n.1907-54C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506640C>A | CA1047971460 | STAB1 | c.1831-52C>A (n.1831-52C>A) n.1886-52C>A n.1907-52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506640C= | CA1364890061 | STAB1 | c.1831-52C= (n.1831-52C=) n.1886-52C= n.1907-52C= | |
| 3 | g.52506640C>G | CA2666028636 | STAB1 | c.1831-52C>G (n.1831-52C>G) n.1886-52C>G n.1907-52C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506640C>T | CA2577784633 | STAB1 | c.1831-52C>T (n.1831-52C>T) n.1886-52C>T n.1907-52C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506641C>A | CA2666028639 | STAB1 | c.1831-51C>A (n.1831-51C>A) n.1886-51C>A n.1907-51C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506641C= | CA1364890062 | STAB1 | c.1831-51C= (n.1831-51C=) n.1886-51C= n.1907-51C= | |
| 3 | g.52506641C>T | CA2440725 | STAB1 | c.1831-51C>T (n.1831-51C>T) n.1886-51C>T n.1907-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |