| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52506463C= | CA1364889964 | STAB1 | c.1830+213C= (n.1830+213C=) n.1885+213C= n.1906+213C= | |
| 3 | g.52506463C>T | CA74767870 | STAB1 | c.1830+213C>T (n.1830+213C>T) n.1885+213C>T n.1906+213C>T | dbSNP |
| 3 | g.52506465C= | CA1364889965 | STAB1 | c.1830+215C= (n.1830+215C=) n.1885+215C= n.1906+215C= | |
| 3 | g.52506465C>T | CA74767871 | STAB1 | c.1830+215C>T (n.1830+215C>T) n.1885+215C>T n.1906+215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506466G>A | CA542908892 | STAB1 | c.1830+216G>A (n.1830+216G>A) n.1885+216G>A n.1906+216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506466G>C | CA908126914 | STAB1 | c.1830+216G>C (n.1830+216G>C) n.1885+216G>C n.1906+216G>C | dbSNP |
| 3 | g.52506466G= | CA1364889966 | STAB1 | c.1830+216G= (n.1830+216G=) n.1885+216G= n.1906+216G= | |
| 3 | g.52506470G>A | CA908126915 | STAB1 | c.1830+220G>A (n.1830+220G>A) n.1885+220G>A n.1906+220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506470G= | CA1364889967 | STAB1 | c.1830+220G= (n.1830+220G=) n.1885+220G= n.1906+220G= | |
| 3 | g.52506475G>C | CA1364889969 | STAB1 | c.1831-217G>C (n.1831-217G>C) n.1886-217G>C n.1907-217G>C | dbSNP |
| 3 | g.52506475G= | CA1364889968 | STAB1 | c.1831-217G= (n.1831-217G=) n.1886-217G= n.1907-217G= | |
| 3 | g.52506475_52506476delinsGC | CA1364889970 | STAB1 | c.1831-217_1831-216delinsGC (n.1831-217_1831-216delinsGC) n.1886-217_1886-216delinsGC n.1907-217_1907-216delinsGC | |
| 3 | g.52506476C= | CA1364889971 | STAB1 | c.1831-216C= (n.1831-216C=) n.1886-216C= n.1907-216C= | |
| 3 | g.52506476C>T | CA1047971371 | STAB1 | c.1831-216C>T (n.1831-216C>T) n.1886-216C>T n.1907-216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506479del | CA908126917 | STAB1 | c.1831-213del (n.1831-213del) n.1886-213del n.1907-213del | dbSNP |
| 3 | g.52506478C= | CA1364889972 | STAB1 | c.1831-214C= (n.1831-214C=) n.1886-214C= n.1907-214C= | |
| 3 | g.52506478C>T | CA1047971373 | STAB1 | c.1831-214C>T (n.1831-214C>T) n.1886-214C>T n.1907-214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506481T>G | CA2756271774 | STAB1 | c.1831-211T>G (n.1831-211T>G) n.1886-211T>G n.1907-211T>G | |
| 3 | g.52506483T>G | CA1364889974 | STAB1 | c.1831-209T>G (n.1831-209T>G) n.1886-209T>G n.1907-209T>G | dbSNP |
| 3 | g.52506483T= | CA1364889973 | STAB1 | c.1831-209T= (n.1831-209T=) n.1886-209T= n.1907-209T= | |
| 3 | g.52506485G>A | CA2572674232 | STAB1 | c.1831-207G>A (n.1831-207G>A) n.1886-207G>A n.1907-207G>A | |
| 3 | g.52506492C>A | CA1364889975 | STAB1 | c.1831-200C>A (n.1831-200C>A) n.1886-200C>A n.1907-200C>A | dbSNP |
| 3 | g.52506492C= | CA1364889976 | STAB1 | c.1831-200C= (n.1831-200C=) n.1886-200C= n.1907-200C= | |
| 3 | g.52506493C= | CA1364889977 | STAB1 | c.1831-199C= (n.1831-199C=) n.1886-199C= n.1907-199C= | |
| 3 | g.52506493C>T | CA1364889978 | STAB1 | c.1831-199C>T (n.1831-199C>T) n.1886-199C>T n.1907-199C>T | dbSNP |
| 3 | g.52506494A= | CA1364889979 | STAB1 | c.1831-198A= (n.1831-198A=) n.1886-198A= n.1907-198A= | |
| 3 | g.52506494A>T | CA1047971380 | STAB1 | c.1831-198A>T (n.1831-198A>T) n.1886-198A>T n.1907-198A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506496G>A | CA74767872 | STAB1 | c.1831-196G>A (n.1831-196G>A) n.1886-196G>A n.1907-196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506496G= | CA1364889980 | STAB1 | c.1831-196G= (n.1831-196G=) n.1886-196G= n.1907-196G= | |
| 3 | g.52506496G>T | CA1364889981 | STAB1 | c.1831-196G>T (n.1831-196G>T) n.1886-196G>T n.1907-196G>T | dbSNP |
| 3 | g.52506497T>A | CA2702817428 | STAB1 | c.1831-195T>A (n.1831-195T>A) n.1886-195T>A n.1907-195T>A | dbSNP |
| 3 | g.52506498G>A | CA542908895 | STAB1 | c.1831-194G>A (n.1831-194G>A) n.1886-194G>A n.1907-194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506498G= | CA1364889982 | STAB1 | c.1831-194G= (n.1831-194G=) n.1886-194G= n.1907-194G= | |
| 3 | g.52506500G>A | CA74767873 | STAB1 | c.1831-192G>A (n.1831-192G>A) n.1886-192G>A n.1907-192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506500G= | CA1364889983 | STAB1 | c.1831-192G= (n.1831-192G=) n.1886-192G= n.1907-192G= | |
| 3 | g.52506500_52506502delinsGTA | CA1364889984 | STAB1 | c.1831-192_1831-190delinsGTA (n.1831-192_1831-190delinsGTA) n.1886-192_1886-190delinsGTA n.1907-192_1907-190delinsGTA | |
| 3 | g.52506501T>C | CA1364889986 | STAB1 | c.1831-191T>C (n.1831-191T>C) n.1886-191T>C n.1907-191T>C | dbSNP |
| 3 | g.52506501T= | CA1364889985 | STAB1 | c.1831-191T= (n.1831-191T=) n.1886-191T= n.1907-191T= | |
| 3 | g.52506501_52506502del | CA908126923 | STAB1 | c.1831-191_1831-190del (n.1831-191_1831-190del) n.1886-191_1886-190del n.1907-191_1907-190del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506502A= | CA1364889987 | STAB1 | c.1831-190A= (n.1831-190A=) n.1886-190A= n.1907-190A= | |
| 3 | g.52506502A>G | CA543058620 | STAB1 | c.1831-190A>G (n.1831-190A>G) n.1886-190A>G n.1907-190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506503A= | CA1364889989 | STAB1 | c.1831-189A= (n.1831-189A=) n.1886-189A= n.1907-189A= | |
| 3 | g.52506503A>G | CA74767874 | STAB1 | c.1831-189A>G (n.1831-189A>G) n.1886-189A>G n.1907-189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506503_52506504delinsAG | CA1364889988 | STAB1 | c.1831-189_1831-188delinsAG (n.1831-189_1831-188delinsAG) n.1886-189_1886-188delinsAG n.1907-189_1907-188delinsAG | |
| 3 | g.52506505del | CA1364889990 | STAB1 | c.1831-187del (n.1831-187del) n.1886-187del n.1907-187del | dbSNP |
| 3 | g.52506505G>C | CA74767876 | STAB1 | c.1831-187G>C (n.1831-187G>C) n.1886-187G>C n.1907-187G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506505G= | CA1364889991 | STAB1 | c.1831-187G= (n.1831-187G=) n.1886-187G= n.1907-187G= | |
| 3 | g.52506506A>C | CA2500462530 | STAB1 | c.1831-186A>C (n.1831-186A>C) n.1886-186A>C n.1907-186A>C | |
| 3 | g.52506507C= | CA1364889992 | STAB1 | c.1831-185C= (n.1831-185C=) n.1886-185C= n.1907-185C= | |
| 3 | g.52506507C>G | CA74767888 | STAB1 | c.1831-185C>G (n.1831-185C>G) n.1886-185C>G n.1907-185C>G | dbSNP |
| 3 | g.52506507C>T | CA2597503008 | STAB1 | c.1831-185C>T (n.1831-185C>T) n.1886-185C>T n.1907-185C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506509C= | CA1364889993 | STAB1 | c.1831-183C= (n.1831-183C=) n.1886-183C= n.1907-183C= | |
| 3 | g.52506509C>G | CA1047971393 | STAB1 | c.1831-183C>G (n.1831-183C>G) n.1886-183C>G n.1907-183C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506509C>T | CA74767889 | STAB1 | c.1831-183C>T (n.1831-183C>T) n.1886-183C>T n.1907-183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506510G>A | CA74767891 | STAB1 | c.1831-182G>A (n.1831-182G>A) n.1886-182G>A n.1907-182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506510G= | CA1364889994 | STAB1 | c.1831-182G= (n.1831-182G=) n.1886-182G= n.1907-182G= | |
| 3 | g.52506510G>T | CA908126928 | STAB1 | c.1831-182G>T (n.1831-182G>T) n.1886-182G>T n.1907-182G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506511C= | CA1364889995 | STAB1 | c.1831-181C= (n.1831-181C=) n.1886-181C= n.1907-181C= | |
| 3 | g.52506511C>T | CA908126930 | STAB1 | c.1831-181C>T (n.1831-181C>T) n.1886-181C>T n.1907-181C>T | dbSNP |
| 3 | g.52506513G>A | CA908126939 | STAB1 | c.1831-179G>A (n.1831-179G>A) n.1886-179G>A n.1907-179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506513G= | CA1364889996 | STAB1 | c.1831-179G= (n.1831-179G=) n.1886-179G= n.1907-179G= | |
| 3 | g.52506516_52506534del | CA2539072855 | STAB1 | c.1831-176_1831-158del (n.1831-176_1831-158del) n.1886-176_1886-158del n.1907-176_1907-158del | |
| 3 | g.52506514C= | CA1364889997 | STAB1 | c.1831-178C= (n.1831-178C=) n.1886-178C= n.1907-178C= | |
| 3 | g.52506514C>T | CA1364889998 | STAB1 | c.1831-178C>T (n.1831-178C>T) n.1886-178C>T n.1907-178C>T | dbSNP |
| 3 | g.52506515C= | CA1364889999 | STAB1 | c.1831-177C= (n.1831-177C=) n.1886-177C= n.1907-177C= | |
| 3 | g.52506515C>T | CA74767900 | STAB1 | c.1831-177C>T (n.1831-177C>T) n.1886-177C>T n.1907-177C>T | dbSNP |
| 3 | g.52506519A= | CA1364890000 | STAB1 | c.1831-173A= (n.1831-173A=) n.1886-173A= n.1907-173A= | |
| 3 | g.52506519A>G | CA1047971412 | STAB1 | c.1831-173A>G (n.1831-173A>G) n.1886-173A>G n.1907-173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506526T>A | CA543058623 | STAB1 | c.1831-166T>A (n.1831-166T>A) n.1886-166T>A n.1907-166T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506526T= | CA1364890001 | STAB1 | c.1831-166T= (n.1831-166T=) n.1886-166T= n.1907-166T= | |
| 3 | g.52506527C= | CA1364890002 | STAB1 | c.1831-165C= (n.1831-165C=) n.1886-165C= n.1907-165C= | |
| 3 | g.52506527C>T | CA908126941 | STAB1 | c.1831-165C>T (n.1831-165C>T) n.1886-165C>T n.1907-165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506528G>A | CA543058624 | STAB1 | c.1831-164G>A (n.1831-164G>A) n.1886-164G>A n.1907-164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506528G>C | CA1364890004 | STAB1 | c.1831-164G>C (n.1831-164G>C) n.1886-164G>C n.1907-164G>C | dbSNP |
| 3 | g.52506528G= | CA1364890003 | STAB1 | c.1831-164G= (n.1831-164G=) n.1886-164G= n.1907-164G= | |
| 3 | g.52506528G>T | CA11500103 | STAB1 | c.1831-164G>T (n.1831-164G>T) n.1886-164G>T n.1907-164G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506529T>C | CA74767913 | STAB1 | c.1831-163T>C (n.1831-163T>C) n.1886-163T>C n.1907-163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506529T= | CA1364890005 | STAB1 | c.1831-163T= (n.1831-163T=) n.1886-163T= n.1907-163T= | |
| 3 | g.52506530T>C | CA1364890007 | STAB1 | c.1831-162T>C (n.1831-162T>C) n.1886-162T>C n.1907-162T>C | dbSNP |
| 3 | g.52506530T= | CA1364890006 | STAB1 | c.1831-162T= (n.1831-162T=) n.1886-162T= n.1907-162T= | |
| 3 | g.52506532G>A | CA908126945 | STAB1 | c.1831-160G>A (n.1831-160G>A) n.1886-160G>A n.1907-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506532G= | CA1364890008 | STAB1 | c.1831-160G= (n.1831-160G=) n.1886-160G= n.1907-160G= | |
| 3 | g.52506533C>A | CA2756271775 | STAB1 | c.1831-159C>A (n.1831-159C>A) n.1886-159C>A n.1907-159C>A | |
| 3 | g.52506533C= | CA1364890009 | STAB1 | c.1831-159C= (n.1831-159C=) n.1886-159C= n.1907-159C= | |
| 3 | g.52506533C>T | CA1364890010 | STAB1 | c.1831-159C>T (n.1831-159C>T) n.1886-159C>T n.1907-159C>T | dbSNP |
| 3 | g.52506539C>A | CA1364890012 | STAB1 | c.1831-153C>A (n.1831-153C>A) n.1886-153C>A n.1907-153C>A | dbSNP |
| 3 | g.52506539C= | CA1364890011 | STAB1 | c.1831-153C= (n.1831-153C=) n.1886-153C= n.1907-153C= | |
| 3 | g.52506540T>C | CA2666028482 | STAB1 | c.1831-152T>C (n.1831-152T>C) n.1886-152T>C n.1907-152T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506541G>A | CA1364890014 | STAB1 | c.1831-151G>A (n.1831-151G>A) n.1886-151G>A n.1907-151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506541G= | CA1364890013 | STAB1 | c.1831-151G= (n.1831-151G=) n.1886-151G= n.1907-151G= | |
| 3 | g.52506541G>T | CA2666028485 | STAB1 | c.1831-151G>T (n.1831-151G>T) n.1886-151G>T n.1907-151G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506542A>T | CA2666028486 | STAB1 | c.1831-150A>T (n.1831-150A>T) n.1886-150A>T n.1907-150A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506545G>C | CA74767916 | STAB1 | c.1831-147G>C (n.1831-147G>C) n.1886-147G>C n.1907-147G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506545G= | CA1364890015 | STAB1 | c.1831-147G= (n.1831-147G=) n.1886-147G= n.1907-147G= | |
| 3 | g.52506545G>T | CA2666028487 | STAB1 | c.1831-147G>T (n.1831-147G>T) n.1886-147G>T n.1907-147G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506546_52506551dup | CA2666028488 | STAB1 | c.1831-146_1831-141dup (n.1831-146_1831-141dup) n.1886-146_1886-141dup n.1907-146_1907-141dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506548A= | CA1364890016 | STAB1 | c.1831-144A= (n.1831-144A=) n.1886-144A= n.1907-144A= | |
| 3 | g.52506548A>G | CA74767920 | STAB1 | c.1831-144A>G (n.1831-144A>G) n.1886-144A>G n.1907-144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506548A>T | CA2666028489 | STAB1 | c.1831-144A>T (n.1831-144A>T) n.1886-144A>T n.1907-144A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506551T>C | CA908126948 | STAB1 | c.1831-141T>C (n.1831-141T>C) n.1886-141T>C n.1907-141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506551T= | CA1364890017 | STAB1 | c.1831-141T= (n.1831-141T=) n.1886-141T= n.1907-141T= | |
| 3 | g.52506552G>T | CA2666028492 | STAB1 | c.1831-140G>T (n.1831-140G>T) n.1886-140G>T n.1907-140G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506553G>A | CA2666028493 | STAB1 | c.1831-139G>A (n.1831-139G>A) n.1886-139G>A n.1907-139G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506553G>T | CA2666028494 | STAB1 | c.1831-139G>T (n.1831-139G>T) n.1886-139G>T n.1907-139G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506554C>A | CA2666028496 | STAB1 | c.1831-138C>A (n.1831-138C>A) n.1886-138C>A n.1907-138C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506554C>T | CA2666028497 | STAB1 | c.1831-138C>T (n.1831-138C>T) n.1886-138C>T n.1907-138C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506556G>A | CA2666028498 | STAB1 | c.1831-136G>A (n.1831-136G>A) n.1886-136G>A n.1907-136G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506556G>T | CA2666028499 | STAB1 | c.1831-136G>T (n.1831-136G>T) n.1886-136G>T n.1907-136G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506557G>T | CA2666028501 | STAB1 | c.1831-135G>T (n.1831-135G>T) n.1886-135G>T n.1907-135G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506559A>C | CA2666028503 | STAB1 | c.1831-133A>C (n.1831-133A>C) n.1886-133A>C n.1907-133A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506560T>G | CA908126950 | STAB1 | c.1831-132T>G (n.1831-132T>G) n.1886-132T>G n.1907-132T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506560T= | CA1364890018 | STAB1 | c.1831-132T= (n.1831-132T=) n.1886-132T= n.1907-132T= | |
| 3 | g.52506561G>A | CA2666028505 | STAB1 | c.1831-131G>A (n.1831-131G>A) n.1886-131G>A n.1907-131G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506561G>T | CA2666028504 | STAB1 | c.1831-131G>T (n.1831-131G>T) n.1886-131G>T n.1907-131G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506562G>T | CA2666028506 | STAB1 | c.1831-130G>T (n.1831-130G>T) n.1886-130G>T n.1907-130G>T | gnomAD v4 |