Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5249828G>A | CA2579830065 | HBG1,HBG2 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.316-1341C>T (n.316-1341C>T) c.379-1341C>T (n.379-1341C>T) n.28C>T c.381G>A (p.Leu127=) | |
11 | g.5249828G>C | CA379263384 | HBG1,HBG2 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.316-1341C>G (n.316-1341C>G) c.379-1341C>G (n.379-1341C>G) n.28C>G c.381G>C (p.Leu127Phe) | |
11 | g.5249828G>T | CA379263385 | HBG1,HBG2 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.316-1341C>A (n.316-1341C>A) c.379-1341C>A (n.379-1341C>A) n.28C>A c.381G>T (p.Leu127Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249829A>C | CA379263388 | HBG1,HBG2 | c.-25T>G (n.-25T>G) c.316-1342T>G (n.316-1342T>G) c.379-1342T>G (n.379-1342T>G) n.27T>G c.382A>C (p.Ile128Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249829A>G | CA379263387 | HBG1,HBG2 | c.-25T>C (n.-25T>C) c.316-1342T>C (n.316-1342T>C) c.379-1342T>C (n.379-1342T>C) n.27T>C c.382A>G (p.Ile128Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249829A>T | CA379263386 | HBG1,HBG2 | c.-25T>A (n.-25T>A) c.316-1342T>A (n.316-1342T>A) c.379-1342T>A (n.379-1342T>A) n.27T>A c.382A>T (p.Ile128Leu) | |
11 | g.5249830T>A | CA379263389 | HBG1,HBG2 | c.-26A>T (n.-26A>T) c.316-1343A>T (n.316-1343A>T) c.379-1343A>T (n.379-1343A>T) n.26A>T c.383T>A (p.Ile128Lys) | |
11 | g.5249830T>C | CA379263390 | HBG1,HBG2 | c.-26A>G (n.-26A>G) c.316-1343A>G (n.316-1343A>G) c.379-1343A>G (n.379-1343A>G) n.26A>G c.383T>C (p.Ile128Thr) | |
11 | g.5249830T>G | CA379263391 | HBG1,HBG2 | c.-26A>C (n.-26A>C) c.316-1343A>C (n.316-1343A>C) c.379-1343A>C (n.379-1343A>C) n.26A>C c.383T>G (p.Ile128Arg) | |
11 | g.5249830_5249836delinsTAACCTC | CA1949584098 | HBG1,HBG2 | c.-32_-26delinsGAGGTTA (n.-32_-26delinsGAGGTTA) c.316-1349_316-1343delinsGAGGTTA (n.316-1349_316-1343delinsGAGGTTA) c.379-1349_379-1343delinsGAGGTTA (n.379-1349_379-1343delinsGAGGTTA) n.20_26delinsGAGGTTA c.383_389delinsTAACCTC (p.Ile128=) | |
11 | g.5249831A= | CA2579830127 | HBG1,HBG2 | c.-27T= (n.-27T=) c.316-1344T= (n.316-1344T=) c.379-1344T= (n.379-1344T=) n.25T= c.384A= (p.Ile128=) | |
11 | g.5249831A>C | CA2579830128 | HBG1,HBG2 | c.-27T>G (n.-27T>G) c.316-1344T>G (n.316-1344T>G) c.379-1344T>G (n.379-1344T>G) n.25T>G c.384A>C (p.Ile128=) | gnomAD v4 |
11 | g.5249831A>G | CA379263392 | HBG1,HBG2 | c.-27T>C (n.-27T>C) c.316-1344T>C (n.316-1344T>C) c.379-1344T>C (n.379-1344T>C) n.25T>C c.384A>G (p.Ile128Met) | |
11 | g.5249831A>T | CA2579830129 | HBG1,HBG2 | c.-27T>A (n.-27T>A) c.316-1344T>A (n.316-1344T>A) c.379-1344T>A (n.379-1344T>A) n.25T>A c.384A>T (p.Ile128=) | |
11 | g.5249832_5249837del | CA597205357 | HBG1,HBG2 | c.-32_-27del (n.-32_-27del) c.316-1349_316-1344del (n.316-1349_316-1344del) c.379-1349_379-1344del (n.379-1349_379-1344del) n.20_25del c.385_390del (p.Thr129_Ser130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249832A= | CA1949584110 | HBG1,HBG2 | c.-28T= (n.-28T=) c.316-1345T= (n.316-1345T=) c.379-1345T= (n.379-1345T=) n.24T= c.385A= (p.Thr129=) | |
11 | g.5249832A>C | CA379263393 | HBG1,HBG2 | c.-28T>G (n.-28T>G) c.316-1345T>G (n.316-1345T>G) c.379-1345T>G (n.379-1345T>G) n.24T>G c.385A>C (p.Thr129Pro) | dbSNP |
11 | g.5249832A>G | CA379263394 | HBG1,HBG2 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.316-1345T>C (n.316-1345T>C) c.379-1345T>C (n.379-1345T>C) n.24T>C c.385A>G (p.Thr129Ala) | |
11 | g.5249832A>T | CA379263395 | HBG1,HBG2 | c.-28T>A (n.-28T>A) c.316-1345T>A (n.316-1345T>A) c.379-1345T>A (n.379-1345T>A) n.24T>A c.385A>T (p.Thr129Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.5249833C>A | CA379263396 | HBG1,HBG2 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.316-1346G>T (n.316-1346G>T) c.379-1346G>T (n.379-1346G>T) n.23G>T c.386C>A (p.Thr129Asn) | |
11 | g.5249833C= | CA1949584113 | HBG1,HBG2 | c.-29G= (n.-29G=) c.316-1346G= (n.316-1346G=) c.379-1346G= (n.379-1346G=) n.23G= c.386C= (p.Thr129=) | |
11 | g.5249833C>G | CA379263397 | HBG1,HBG2 | c.-29G>C (n.-29G>C) c.316-1346G>C (n.316-1346G>C) c.379-1346G>C (n.379-1346G>C) n.23G>C c.386C>G (p.Thr129Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.5249833C>T | CA5840174 | HBG1,HBG2 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.316-1346G>A (n.316-1346G>A) c.379-1346G>A (n.379-1346G>A) n.23G>A c.386C>T (p.Thr129Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249834C>A | CA2579829495 | HBG1,HBG2 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.316-1347G>T (n.316-1347G>T) c.379-1347G>T (n.379-1347G>T) n.22G>T c.387C>A (p.Thr129=) | |
11 | g.5249834C= | CA2579829492 | HBG1,HBG2 | c.-30G= (n.-30G=) c.316-1347G= (n.316-1347G=) c.379-1347G= (n.379-1347G=) n.22G= c.387C= (p.Thr129=) | |
11 | g.5249834C>G | CA2579829493 | HBG1,HBG2 | c.-30G>C (n.-30G>C) c.316-1347G>C (n.316-1347G>C) c.379-1347G>C (n.379-1347G>C) n.22G>C c.387C>G (p.Thr129=) | |
11 | g.5249834C>T | CA2579829494 | HBG1,HBG2 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.316-1347G>A (n.316-1347G>A) c.379-1347G>A (n.379-1347G>A) n.22G>A c.387C>T (p.Thr129=) | |
11 | g.5249835T>A | CA379263398 | HBG1,HBG2 | c.-31A>T (n.-31A>T) c.316-1348A>T (n.316-1348A>T) c.379-1348A>T (n.379-1348A>T) n.21A>T c.388T>A (p.Ser130Thr) | |
11 | g.5249835T>C | CA379263399 | HBG1,HBG2 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.316-1348A>G (n.316-1348A>G) c.379-1348A>G (n.379-1348A>G) n.21A>G c.388T>C (p.Ser130Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249835T>G | CA379263400 | HBG1,HBG2 | c.-31A>C (n.-31A>C) c.316-1348A>C (n.316-1348A>C) c.379-1348A>C (n.379-1348A>C) n.21A>C c.388T>G (p.Ser130Ala) | |
11 | g.5249836C>A | CA379263402 | HBG1,HBG2 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.316-1349G>T (n.316-1349G>T) c.379-1349G>T (n.379-1349G>T) n.20G>T c.389C>A (p.Ser130Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249836C= | CA2579829496 | HBG1,HBG2 | c.-32G= (n.-32G=) c.316-1349G= (n.316-1349G=) c.379-1349G= (n.379-1349G=) n.20G= c.389C= (p.Ser130=) | |
11 | g.5249836C>G | CA379263403 | HBG1,HBG2 | c.-32G>C (n.-32G>C) c.316-1349G>C (n.316-1349G>C) c.379-1349G>C (n.379-1349G>C) n.20G>C c.389C>G (p.Ser130Ter) | |
11 | g.5249836C>T | CA379263401 | HBG1,HBG2 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.316-1349G>A (n.316-1349G>A) c.379-1349G>A (n.379-1349G>A) n.20G>A c.389C>T (p.Ser130Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249837A>C | CA2579829498 | HBG1,HBG2 | c.-33T>G (n.-33T>G) c.316-1350T>G (n.316-1350T>G) c.379-1350T>G (n.379-1350T>G) n.19T>G c.390A>C (p.Ser130=) | |
11 | g.5249837A>G | CA2579829499 | HBG1,HBG2 | c.-33T>C (n.-33T>C) c.316-1350T>C (n.316-1350T>C) c.379-1350T>C (n.379-1350T>C) n.19T>C c.390A>G (p.Ser130=) | |
11 | g.5249837A>T | CA2579829500 | HBG1,HBG2 | c.-33T>A (n.-33T>A) c.316-1350T>A (n.316-1350T>A) c.379-1350T>A (n.379-1350T>A) n.19T>A c.390A>T (p.Ser130=) | gnomAD v4 |
11 | g.5249838G>A | CA379263406 | HBG1,HBG2 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.316-1351C>T (n.316-1351C>T) c.379-1351C>T (n.379-1351C>T) n.18C>T c.391G>A (p.Asp131Asn) | |
11 | g.5249838G>C | CA379263404 | HBG1,HBG2 | c.-34C>G (n.-34C>G) c.316-1351C>G (n.316-1351C>G) c.379-1351C>G (n.379-1351C>G) n.18C>G c.391G>C (p.Asp131His) | |
11 | g.5249838G= | CA2579829501 | HBG1,HBG2 | c.-34C= (n.-34C=) c.316-1351C= (n.316-1351C=) c.379-1351C= (n.379-1351C=) n.18C= c.391G= (p.Asp131=) | |
11 | g.5249838G>T | CA379263405 | HBG1,HBG2 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.316-1351C>A (n.316-1351C>A) c.379-1351C>A (n.379-1351C>A) n.18C>A c.391G>T (p.Asp131Tyr) | |
11 | g.5249839A>C | CA379263407 | HBG1,HBG2 | c.-35T>G (n.-35T>G) c.316-1352T>G (n.316-1352T>G) c.379-1352T>G (n.379-1352T>G) n.17T>G c.392A>C (p.Asp131Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.5249839A>G | CA379263408 | HBG1,HBG2 | c.-35T>C (n.-35T>C) c.316-1352T>C (n.316-1352T>C) c.379-1352T>C (n.379-1352T>C) n.17T>C c.392A>G (p.Asp131Gly) | |
11 | g.5249839A>T | CA379263409 | HBG1,HBG2 | c.-35T>A (n.-35T>A) c.316-1352T>A (n.316-1352T>A) c.379-1352T>A (n.379-1352T>A) n.17T>A c.392A>T (p.Asp131Val) | |
11 | g.5249840C>A | CA379263410 | HBG1,HBG2 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.316-1353G>T (n.316-1353G>T) c.379-1353G>T (n.379-1353G>T) n.16G>T c.393C>A (p.Asp131Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.5249840C= | CA1949584117 | HBG1,HBG2 | c.-36G= (n.-36G=) c.316-1353G= (n.316-1353G=) c.379-1353G= (n.379-1353G=) n.16G= c.393C= (p.Asp131=) | |
11 | g.5249840C>G | CA379263411 | HBG1,HBG2 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.316-1353G>C (n.316-1353G>C) c.379-1353G>C (n.379-1353G>C) n.16G>C c.393C>G (p.Asp131Glu) | |
11 | g.5249840C>T | CA597205365 | HBG1,HBG2 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.316-1353G>A (n.316-1353G>A) c.379-1353G>A (n.379-1353G>A) n.16G>A c.393C>T (p.Asp131=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249841G>A | CA5840175 | HBG1,HBG2 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.316-1354C>T (n.316-1354C>T) c.379-1354C>T (n.379-1354C>T) n.15C>T c.394G>A (p.Val132Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249841G>C | CA379263412 | HBG1,HBG2 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.316-1354C>G (n.316-1354C>G) c.379-1354C>G (n.379-1354C>G) n.15C>G c.394G>C (p.Val132Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.5249841G= | CA1949584123 | HBG1,HBG2 | c.-37C= (n.-37C=) c.316-1354C= (n.316-1354C=) c.379-1354C= (n.379-1354C=) n.15C= c.394G= (p.Val132=) | |
11 | g.5249841G>T | CA379263413 | HBG1,HBG2 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.316-1354C>A (n.316-1354C>A) c.379-1354C>A (n.379-1354C>A) n.15C>A c.394G>T (p.Val132Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249842T>A | CA379263414 | HBG1,HBG2 | c.-38A>T (n.-38A>T) c.316-1355A>T (n.316-1355A>T) c.379-1355A>T (n.379-1355A>T) n.14A>T c.395T>A (p.Val132Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.5249842T>C | CA379263415 | HBG1,HBG2 | c.-38A>G (n.-38A>G) c.316-1355A>G (n.316-1355A>G) c.379-1355A>G (n.379-1355A>G) n.14A>G c.395T>C (p.Val132Ala) | |
11 | g.5249842T>G | CA379263416 | HBG1,HBG2 | c.-38A>C (n.-38A>C) c.316-1355A>C (n.316-1355A>C) c.379-1355A>C (n.379-1355A>C) n.14A>C c.395T>G (p.Val132Gly) | |
11 | g.5249843T>A | CA2579829502 | HBG1,HBG2 | c.-39A>T (n.-39A>T) c.316-1356A>T (n.316-1356A>T) c.379-1356A>T (n.379-1356A>T) n.13A>T c.396T>A (p.Val132=) | |
11 | g.5249843T>C | CA2579829504 | HBG1,HBG2 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.316-1356A>G (n.316-1356A>G) c.379-1356A>G (n.379-1356A>G) n.13A>G c.396T>C (p.Val132=) | |
11 | g.5249843T>G | CA2579829505 | HBG1,HBG2 | c.-39A>C (n.-39A>C) c.316-1356A>C (n.316-1356A>C) c.379-1356A>C (n.379-1356A>C) n.13A>C c.396T>G (p.Val132=) | |
11 | g.5249843T= | CA2579829503 | HBG1,HBG2 | c.-39A= (n.-39A=) c.316-1356A= (n.316-1356A=) c.379-1356A= (n.379-1356A=) n.13A= c.396T= (p.Val132=) | |
11 | g.5249844C>A | CA379263419 | HBG1,HBG2 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.316-1357G>T (n.316-1357G>T) c.379-1357G>T (n.379-1357G>T) n.12G>T c.397C>A (p.Pro133Thr) | |
11 | g.5249844C>G | CA379263418 | HBG1,HBG2 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.316-1357G>C (n.316-1357G>C) c.379-1357G>C (n.379-1357G>C) n.12G>C c.397C>G (p.Pro133Ala) | |
11 | g.5249844C>T | CA379263417 | HBG1,HBG2 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.316-1357G>A (n.316-1357G>A) c.379-1357G>A (n.379-1357G>A) n.12G>A c.397C>T (p.Pro133Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.5249845C>A | CA379263420 | HBG1,HBG2 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.316-1358G>T (n.316-1358G>T) c.379-1358G>T (n.379-1358G>T) n.11G>T c.398C>A (p.Pro133Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.5249845C= | CA2579829506 | HBG1,HBG2 | c.-41G= (n.-41G=) c.316-1358G= (n.316-1358G=) c.379-1358G= (n.379-1358G=) n.11G= c.398C= (p.Pro133=) | |
11 | g.5249845C>G | CA379263421 | HBG1,HBG2 | c.-41G>C (n.-41G>C) c.316-1358G>C (n.316-1358G>C) c.379-1358G>C (n.379-1358G>C) n.11G>C c.398C>G (p.Pro133Arg) | |
11 | g.5249845C>T | CA379263422 | HBG1,HBG2 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.316-1358G>A (n.316-1358G>A) c.379-1358G>A (n.379-1358G>A) n.11G>A c.398C>T (p.Pro133Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.5249846A= | CA2579829507 | HBG1,HBG2 | c.-42T= (n.-42T=) c.316-1359T= (n.316-1359T=) c.379-1359T= (n.379-1359T=) n.10T= c.399A= (p.Pro133=) | |
11 | g.5249846A>C | CA2579829508 | HBG1,HBG2 | c.-42T>G (n.-42T>G) c.316-1359T>G (n.316-1359T>G) c.379-1359T>G (n.379-1359T>G) n.10T>G c.399A>C (p.Pro133=) | |
11 | g.5249846A>G | CA2579829509 | HBG1,HBG2 | c.-42T>C (n.-42T>C) c.316-1359T>C (n.316-1359T>C) c.379-1359T>C (n.379-1359T>C) n.10T>C c.399A>G (p.Pro133=) | |
11 | g.5249846A>T | CA2579829510 | HBG1,HBG2 | c.-42T>A (n.-42T>A) c.316-1359T>A (n.316-1359T>A) c.379-1359T>A (n.379-1359T>A) n.10T>A c.399A>T (p.Pro133=) | |
11 | g.5249847G>A | CA379263423 | HBG1,HBG2 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.316-1360C>T (n.316-1360C>T) c.379-1360C>T (n.379-1360C>T) n.9C>T c.400G>A (p.Glu134Lys) | |
11 | g.5249847G>C | CA379263424 | HBG1,HBG2 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.316-1360C>G (n.316-1360C>G) c.379-1360C>G (n.379-1360C>G) n.9C>G c.400G>C (p.Glu134Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.5249847G>T | CA379263425 | HBG1,HBG2 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.316-1360C>A (n.316-1360C>A) c.379-1360C>A (n.379-1360C>A) n.9C>A c.400G>T (p.Glu134Ter) | |
11 | g.5249848A>C | CA379263426 | HBG1,HBG2 | c.-44T>G (n.-44T>G) c.316-1361T>G (n.316-1361T>G) c.379-1361T>G (n.379-1361T>G) n.8T>G c.401A>C (p.Glu134Ala) | |
11 | g.5249848A>G | CA379263427 | HBG1,HBG2 | c.-44T>C (n.-44T>C) c.316-1361T>C (n.316-1361T>C) c.379-1361T>C (n.379-1361T>C) n.8T>C c.401A>G (p.Glu134Gly) | |
11 | g.5249848A>T | CA379263428 | HBG1,HBG2 | c.-44T>A (n.-44T>A) c.316-1361T>A (n.316-1361T>A) c.379-1361T>A (n.379-1361T>A) n.8T>A c.401A>T (p.Glu134Val) | |
11 | g.5249849A= | CA2579829511 | HBG1,HBG2 | c.-45T= (n.-45T=) c.316-1362T= (n.316-1362T=) c.379-1362T= (n.379-1362T=) n.7T= c.402A= (p.Glu134=) | |
11 | g.5249849A>C | CA379263429 | HBG1,HBG2 | c.-45T>G (n.-45T>G) c.316-1362T>G (n.316-1362T>G) c.379-1362T>G (n.379-1362T>G) n.7T>G c.402A>C (p.Glu134Asp) | |
11 | g.5249849A>G | CA934695673 | HBG1,HBG2 | c.-45T>C (n.-45T>C) c.316-1362T>C (n.316-1362T>C) c.379-1362T>C (n.379-1362T>C) n.7T>C c.402A>G (p.Glu134=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249849A>T | CA379263430 | HBG1,HBG2 | c.-45T>A (n.-45T>A) c.316-1362T>A (n.316-1362T>A) c.379-1362T>A (n.379-1362T>A) n.7T>A c.402A>T (p.Glu134Asp) | |
11 | g.5249850G>A | CA379263431 | HBG1,HBG2 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.316-1363C>T (n.316-1363C>T) c.379-1363C>T (n.379-1363C>T) n.6C>T c.403G>A (p.Ala135Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.5249850G>C | CA379263432 | HBG1,HBG2 | c.-46C>G (n.-46C>G) c.316-1363C>G (n.316-1363C>G) c.379-1363C>G (n.379-1363C>G) n.6C>G c.403G>C (p.Ala135Pro) | |
11 | g.5249850G>T | CA379263433 | HBG1,HBG2 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.316-1363C>A (n.316-1363C>A) c.379-1363C>A (n.379-1363C>A) n.6C>A c.403G>T (p.Ala135Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.5249851C>A | CA379263435 | HBG1,HBG2 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.316-1364G>T (n.316-1364G>T) c.379-1364G>T (n.379-1364G>T) n.5G>T c.404C>A (p.Ala135Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.5249851C= | CA1949584129 | HBG1,HBG2 | c.-47G= (n.-47G=) c.316-1364G= (n.316-1364G=) c.379-1364G= (n.379-1364G=) n.5G= c.404C= (p.Ala135=) | |
11 | g.5249851C>G | CA379263436 | HBG1,HBG2 | c.-47G>C (n.-47G>C) c.316-1364G>C (n.316-1364G>C) c.379-1364G>C (n.379-1364G>C) n.5G>C c.404C>G (p.Ala135Gly) | |
11 | g.5249851C>T | CA379263434 | HBG1,HBG2 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.316-1364G>A (n.316-1364G>A) c.379-1364G>A (n.379-1364G>A) n.5G>A c.404C>T (p.Ala135Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249852G>A | CA217118990 | HBG1,HBG2 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.316-1365C>T (n.316-1365C>T) c.379-1365C>T (n.379-1365C>T) n.4C>T c.405G>A (p.Ala135=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249852G>C | CA2579829513 | HBG1,HBG2 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.316-1365C>G (n.316-1365C>G) c.379-1365C>G (n.379-1365C>G) n.4C>G c.405G>C (p.Ala135=) | |
11 | g.5249852G= | CA1949584132 | HBG1,HBG2 | c.-48C= (n.-48C=) c.316-1365C= (n.316-1365C=) c.379-1365C= (n.379-1365C=) n.4C= c.405G= (p.Ala135=) | |
11 | g.5249852G>T | CA2579829514 | HBG1,HBG2 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.316-1365C>A (n.316-1365C>A) c.379-1365C>A (n.379-1365C>A) n.4C>A c.405G>T (p.Ala135=) | |
11 | g.5249853A>C | CA379263437 | HBG1,HBG2 | c.-49T>G (n.-49T>G) c.316-1366T>G (n.316-1366T>G) c.379-1366T>G (n.379-1366T>G) n.3T>G c.406A>C (p.Ser136Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249853A>G | CA379263438 | HBG1,HBG2 | c.-49T>C (n.-49T>C) c.316-1366T>C (n.316-1366T>C) c.379-1366T>C (n.379-1366T>C) n.3T>C c.406A>G (p.Ser136Gly) | |
11 | g.5249853A>T | CA379263439 | HBG1,HBG2 | c.-49T>A (n.-49T>A) c.316-1366T>A (n.316-1366T>A) c.379-1366T>A (n.379-1366T>A) n.3T>A c.406A>T (p.Ser136Cys) | |
11 | g.5249854G>A | CA379263440 | HBG1,HBG2 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.316-1367C>T (n.316-1367C>T) c.379-1367C>T (n.379-1367C>T) n.2C>T c.407G>A (p.Ser136Asn) | |
11 | g.5249854G>C | CA379263441 | HBG1,HBG2 | c.-50C>G (n.-50C>G) c.316-1367C>G (n.316-1367C>G) c.379-1367C>G (n.379-1367C>G) n.2C>G c.407G>C (p.Ser136Thr) | |
11 | g.5249854G>T | CA379263442 | HBG1,HBG2 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.316-1367C>A (n.316-1367C>A) c.379-1367C>A (n.379-1367C>A) n.2C>A c.407G>T (p.Ser136Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.5249855T>A | CA379263443 | HBG1,HBG2 | c.-51A>T (n.-51A>T) c.316-1368A>T (n.316-1368A>T) c.379-1368A>T (n.379-1368A>T) n.1A>T c.408T>A (p.Ser136Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.5249855T>C | CA2579829515 | HBG1,HBG2 | c.-51A>G (n.-51A>G) c.316-1368A>G (n.316-1368A>G) c.379-1368A>G (n.379-1368A>G) n.1A>G c.408T>C (p.Ser136=) | |
11 | g.5249855T>G | CA379263444 | HBG1,HBG2 | c.-51A>C (n.-51A>C) c.316-1368A>C (n.316-1368A>C) c.379-1368A>C (n.379-1368A>C) n.1A>C c.408T>G (p.Ser136Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249856G>A | CA379263445 | HBG1,HBG2 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.316-1369C>T (n.316-1369C>T) c.379-1369C>T (n.379-1369C>T) c.409G>A (p.Val137Met) | |
11 | g.5249856G>C | CA379263446 | HBG1,HBG2 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.316-1369C>G (n.316-1369C>G) c.379-1369C>G (n.379-1369C>G) c.409G>C (p.Val137Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.5249856G>T | CA379263447 | HBG1,HBG2 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.316-1369C>A (n.316-1369C>A) c.379-1369C>A (n.379-1369C>A) c.409G>T (p.Val137Leu) | |
11 | g.5249857T>A | CA379263448 | HBG1,HBG2 | c.-53A>T (n.-53A>T) c.316-1370A>T (n.316-1370A>T) c.379-1370A>T (n.379-1370A>T) c.410T>A (p.Val137Glu) | |
11 | g.5249857T>C | CA379263449 | HBG1,HBG2 | c.-53A>G (n.-53A>G) c.316-1370A>G (n.316-1370A>G) c.379-1370A>G (n.379-1370A>G) c.410T>C (p.Val137Ala) | |
11 | g.5249857T>G | CA379263450 | HBG1,HBG2 | c.-53A>C (n.-53A>C) c.316-1370A>C (n.316-1370A>C) c.379-1370A>C (n.379-1370A>C) c.410T>G (p.Val137Gly) | |
11 | g.5249857T= | CA2579829516 | HBG1,HBG2 | c.-53A= (n.-53A=) c.316-1370A= (n.316-1370A=) c.379-1370A= (n.379-1370A=) c.410T= (p.Val137=) | |
11 | g.5249858G>A | CA2579829519 | HBG1,HBG2 | c.316-1371C>T (n.316-1371C>T) c.379-1371C>T (n.379-1371C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.411G>A (p.Val137=) | |
11 | g.5249858G>C | CA2579829517 | HBG1,HBG2 | c.316-1371C>G (n.316-1371C>G) c.379-1371C>G (n.379-1371C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.411G>C (p.Val137=) | |
11 | g.5249858G>T | CA2579829518 | HBG1,HBG2 | c.316-1371C>A (n.316-1371C>A) c.379-1371C>A (n.379-1371C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.411G>T (p.Val137=) | |
11 | g.5249859T>A | CA2579829521 | HBG1,HBG2 | c.316-1372A>T (n.316-1372A>T) c.379-1372A>T (n.379-1372A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) | |
11 | g.5249859T>C | CA677767706 | HBG1,HBG2 | c.316-1372A>G (n.316-1372A>G) c.379-1372A>G (n.379-1372A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249859T>G | CA2579829520 | HBG1,HBG2 | c.316-1372A>C (n.316-1372A>C) c.379-1372A>C (n.379-1372A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) | |
11 | g.5249859T= | CA1949584137 | HBG1,HBG2 | c.316-1372A= (n.316-1372A=) c.379-1372A= (n.379-1372A=) c.-55A= (n.-55A=) | |
11 | g.5249860G>A | CA677767723 | HBG1,HBG2 | c.316-1373C>T (n.316-1373C>T) c.379-1373C>T (n.379-1373C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249860G>C | CA2579829522 | HBG1,HBG2 | c.316-1373C>G (n.316-1373C>G) c.379-1373C>G (n.379-1373C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
11 | g.5249860G= | CA1949584142 | HBG1,HBG2 | c.316-1373C= (n.316-1373C=) c.379-1373C= (n.379-1373C=) c.-56C= (n.-56C=) | |
11 | g.5249860G>T | CA2579829523 | HBG1,HBG2 | c.316-1373C>A (n.316-1373C>A) c.379-1373C>A (n.379-1373C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) | |
11 | g.5249861G>A | CA2579829526 | HBG1,HBG2 | c.316-1374C>T (n.316-1374C>T) c.379-1374C>T (n.379-1374C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) | |
11 | g.5249861G>C | CA2579829525 | HBG1,HBG2 | c.316-1374C>G (n.316-1374C>G) c.379-1374C>G (n.379-1374C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) | |
11 | g.5249861G= | CA2579829524 | HBG1,HBG2 | c.316-1374C= (n.316-1374C=) c.379-1374C= (n.379-1374C=) c.-57C= (n.-57C=) | |
11 | g.5249861G>T | CA2579829527 | HBG1,HBG2 | c.316-1374C>A (n.316-1374C>A) c.379-1374C>A (n.379-1374C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249862A>C | CA2579829528 | HBG1,HBG2 | c.316-1375T>G (n.316-1375T>G) c.379-1375T>G (n.379-1375T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) | |
11 | g.5249862A>G | CA2579829529 | HBG1,HBG2 | c.316-1375T>C (n.316-1375T>C) c.379-1375T>C (n.379-1375T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) | |
11 | g.5249862A>T | CA2579829530 | HBG1,HBG2 | c.316-1375T>A (n.316-1375T>A) c.379-1375T>A (n.379-1375T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) | |
11 | g.5249863A= | CA1949584145 | HBG1,HBG2 | c.316-1376T= (n.316-1376T=) c.379-1376T= (n.379-1376T=) c.-59T= (n.-59T=) | |
11 | g.5249863A>C | CA2563559069 | HBG1,HBG2 | c.316-1376T>G (n.316-1376T>G) c.379-1376T>G (n.379-1376T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) | |
11 | g.5249863A>G | CA934695691 | HBG1,HBG2 | c.316-1376T>C (n.316-1376T>C) c.379-1376T>C (n.379-1376T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249863A>T | CA2579829532 | HBG1,HBG2 | c.316-1376T>A (n.316-1376T>A) c.379-1376T>A (n.379-1376T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249864C>A | CA2579829533 | HBG1,HBG2 | c.316-1377G>T (n.316-1377G>T) c.379-1377G>T (n.379-1377G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) | |
11 | g.5249864C>G | CA2579829534 | HBG1,HBG2 | c.316-1377G>C (n.316-1377G>C) c.379-1377G>C (n.379-1377G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) | |
11 | g.5249864C>T | CA2579829535 | HBG1,HBG2 | c.316-1377G>A (n.316-1377G>A) c.379-1377G>A (n.379-1377G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) | |
11 | g.5249865T>A | CA2579829536 | HBG1,HBG2 | c.316-1378A>T (n.316-1378A>T) c.379-1378A>T (n.379-1378A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) | |
11 | g.5249865T>C | CA2579829537 | HBG1,HBG2 | c.316-1378A>G (n.316-1378A>G) c.379-1378A>G (n.379-1378A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) | |
11 | g.5249865T>G | CA2579829538 | HBG1,HBG2 | c.316-1378A>C (n.316-1378A>C) c.379-1378A>C (n.379-1378A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) | |
11 | g.5249866G>A | CA2579829539 | HBG1,HBG2 | c.316-1379C>T (n.316-1379C>T) c.379-1379C>T (n.379-1379C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) | |
11 | g.5249866G>C | CA2579829540 | HBG1,HBG2 | c.316-1379C>G (n.316-1379C>G) c.379-1379C>G (n.379-1379C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) | |
11 | g.5249866G>T | CA2579829541 | HBG1,HBG2 | c.316-1379C>A (n.316-1379C>A) c.379-1379C>A (n.379-1379C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) | |
11 | g.5249867C>A | CA2579829542 | HBG1,HBG2 | c.316-1380G>T (n.316-1380G>T) c.379-1380G>T (n.379-1380G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249867C>G | CA2579829543 | HBG1,HBG2 | c.316-1380G>C (n.316-1380G>C) c.379-1380G>C (n.379-1380G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) | |
11 | g.5249867C>T | CA2579829544 | HBG1,HBG2 | c.316-1380G>A (n.316-1380G>A) c.379-1380G>A (n.379-1380G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249868T>A | CA2579829545 | HBG1,HBG2 | c.316-1381A>T (n.316-1381A>T) c.379-1381A>T (n.379-1381A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) | |
11 | g.5249868T>C | CA1949584148 | HBG1,HBG2 | c.316-1381A>G (n.316-1381A>G) c.379-1381A>G (n.379-1381A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) | dbSNP |
11 | g.5249868T>G | CA2579829546 | HBG1,HBG2 | c.316-1381A>C (n.316-1381A>C) c.379-1381A>C (n.379-1381A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) | |
11 | g.5249868T= | CA1949584147 | HBG1,HBG2 | c.316-1381A= (n.316-1381A=) c.379-1381A= (n.379-1381A=) c.-64A= (n.-64A=) | |
11 | g.5249869G>A | CA2579829548 | HBG1,HBG2 | c.316-1382C>T (n.316-1382C>T) c.379-1382C>T (n.379-1382C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) | |
11 | g.5249869G>C | CA2579829547 | HBG1,HBG2 | c.316-1382C>G (n.316-1382C>G) c.379-1382C>G (n.379-1382C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) | |
11 | g.5249869G>T | CA2579829550 | HBG1,HBG2 | c.316-1382C>A (n.316-1382C>A) c.379-1382C>A (n.379-1382C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) | |
11 | g.5249870A>C | CA2579829551 | HBG1,HBG2 | c.316-1383T>G (n.316-1383T>G) c.379-1383T>G (n.379-1383T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) | |
11 | g.5249870A>G | CA2579829552 | HBG1,HBG2 | c.316-1383T>C (n.316-1383T>C) c.379-1383T>C (n.379-1383T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) | |
11 | g.5249870A>T | CA2579829553 | HBG1,HBG2 | c.316-1383T>A (n.316-1383T>A) c.379-1383T>A (n.379-1383T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) | |
11 | g.5249871A= | CA1949584150 | HBG1,HBG2 | c.316-1384T= (n.316-1384T=) c.379-1384T= (n.379-1384T=) c.-67T= (n.-67T=) | |
11 | g.5249871A>C | CA2579829554 | HBG1,HBG2 | c.316-1384T>G (n.316-1384T>G) c.379-1384T>G (n.379-1384T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) | |
11 | g.5249871A>G | CA1949584151 | HBG1,HBG2 | c.316-1384T>C (n.316-1384T>C) c.379-1384T>C (n.379-1384T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249871A>T | CA2579829555 | HBG1,HBG2 | c.316-1384T>A (n.316-1384T>A) c.379-1384T>A (n.379-1384T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) | |
11 | g.5249872G>A | CA2579829556 | HBG1,HBG2 | c.316-1385C>T (n.316-1385C>T) c.379-1385C>T (n.379-1385C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) | |
11 | g.5249872G>C | CA2579829559 | HBG1,HBG2 | c.316-1385C>G (n.316-1385C>G) c.379-1385C>G (n.379-1385C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) | |
11 | g.5249872G>T | CA2579829558 | HBG1,HBG2 | c.316-1385C>A (n.316-1385C>A) c.379-1385C>A (n.379-1385C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) | |
11 | g.5249873G>A | CA2579829560 | HBG1,HBG2 | c.316-1386C>T (n.316-1386C>T) c.379-1386C>T (n.379-1386C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249873G>C | CA217118993 | HBG1,HBG2 | c.316-1386C>G (n.316-1386C>G) c.379-1386C>G (n.379-1386C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249873G= | CA1949584153 | HBG1,HBG2 | c.316-1386C= (n.316-1386C=) c.379-1386C= (n.379-1386C=) c.-69C= (n.-69C=) | |
11 | g.5249873G>T | CA1949584155 | HBG1,HBG2 | c.316-1386C>A (n.316-1386C>A) c.379-1386C>A (n.379-1386C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) | dbSNP |
11 | g.5249874G>A | CA2579829562 | HBG1,HBG2 | c.316-1387C>T (n.316-1387C>T) c.379-1387C>T (n.379-1387C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) | |
11 | g.5249874G>C | CA2579829565 | HBG1,HBG2 | c.316-1387C>G (n.316-1387C>G) c.379-1387C>G (n.379-1387C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) | |
11 | g.5249874G= | CA2579829561 | HBG1,HBG2 | c.316-1387C= (n.316-1387C=) c.379-1387C= (n.379-1387C=) c.-70C= (n.-70C=) | |
11 | g.5249874G>T | CA2579829563 | HBG1,HBG2 | c.316-1387C>A (n.316-1387C>A) c.379-1387C>A (n.379-1387C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249875T>A | CA2579829566 | HBG1,HBG2 | c.316-1388A>T (n.316-1388A>T) c.379-1388A>T (n.379-1388A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) | |
11 | g.5249875T>C | CA2579829568 | HBG1,HBG2 | c.316-1388A>G (n.316-1388A>G) c.379-1388A>G (n.379-1388A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) | |
11 | g.5249875T>G | CA2579829567 | HBG1,HBG2 | c.316-1388A>C (n.316-1388A>C) c.379-1388A>C (n.379-1388A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) | |
11 | g.5249875T= | CA2579829564 | HBG1,HBG2 | c.316-1388A= (n.316-1388A=) c.379-1388A= (n.379-1388A=) c.-71A= (n.-71A=) | |
11 | g.5249876G>A | CA2579829569 | HBG1,HBG2 | c.316-1389C>T (n.316-1389C>T) c.379-1389C>T (n.379-1389C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) | |
11 | g.5249876G>C | CA2579829571 | HBG1,HBG2 | c.316-1389C>G (n.316-1389C>G) c.379-1389C>G (n.379-1389C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) | |
11 | g.5249876G>T | CA2579829572 | HBG1,HBG2 | c.316-1389C>A (n.316-1389C>A) c.379-1389C>A (n.379-1389C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) | |
11 | g.5249877C>A | CA2579829570 | HBG1,HBG2 | c.316-1390G>T (n.316-1390G>T) c.379-1390G>T (n.379-1390G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) | |
11 | g.5249877C>G | CA2579829573 | HBG1,HBG2 | c.316-1390G>C (n.316-1390G>C) c.379-1390G>C (n.379-1390G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) | |
11 | g.5249877C>T | CA2579829574 | HBG1,HBG2 | c.316-1390G>A (n.316-1390G>A) c.379-1390G>A (n.379-1390G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) | |
11 | g.5249878T>A | CA2579829575 | HBG1,HBG2 | c.316-1391A>T (n.316-1391A>T) c.379-1391A>T (n.379-1391A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) | |
11 | g.5249878T>C | CA2579829576 | HBG1,HBG2 | c.316-1391A>G (n.316-1391A>G) c.379-1391A>G (n.379-1391A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) | |
11 | g.5249878T>G | CA2579829579 | HBG1,HBG2 | c.316-1391A>C (n.316-1391A>C) c.379-1391A>C (n.379-1391A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) | |
11 | g.5249879T>A | CA2579829578 | HBG1,HBG2 | c.316-1392A>T (n.316-1392A>T) c.379-1392A>T (n.379-1392A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
11 | g.5249879T>C | CA2579829580 | HBG1,HBG2 | c.316-1392A>G (n.316-1392A>G) c.379-1392A>G (n.379-1392A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) | |
11 | g.5249879T>G | CA2579829582 | HBG1,HBG2 | c.316-1392A>C (n.316-1392A>C) c.379-1392A>C (n.379-1392A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) | |
11 | g.5249879T= | CA2579829577 | HBG1,HBG2 | c.316-1392A= (n.316-1392A=) c.379-1392A= (n.379-1392A=) c.-75A= (n.-75A=) | |
11 | g.5249880C>A | CA2579829581 | HBG1,HBG2 | c.316-1393G>T (n.316-1393G>T) c.379-1393G>T (n.379-1393G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) | |
11 | g.5249880C>G | CA2579829583 | HBG1,HBG2 | c.316-1393G>C (n.316-1393G>C) c.379-1393G>C (n.379-1393G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) | |
11 | g.5249880C>T | CA2579829585 | HBG1,HBG2 | c.316-1393G>A (n.316-1393G>A) c.379-1393G>A (n.379-1393G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) | |
11 | g.5249881C>A | CA934695695 | HBG1,HBG2 | c.316-1394G>T (n.316-1394G>T) c.379-1394G>T (n.379-1394G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249881C= | CA2579829584 | HBG1,HBG2 | c.316-1394G= (n.316-1394G=) c.379-1394G= (n.379-1394G=) c.-77G= (n.-77G=) | |
11 | g.5249881C>G | CA2579829586 | HBG1,HBG2 | c.316-1394G>C (n.316-1394G>C) c.379-1394G>C (n.379-1394G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) | |
11 | g.5249881C>T | CA2579829587 | HBG1,HBG2 | c.316-1394G>A (n.316-1394G>A) c.379-1394G>A (n.379-1394G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) | |
11 | g.5249882T>A | CA2579829589 | HBG1,HBG2 | c.316-1395A>T (n.316-1395A>T) c.379-1395A>T (n.379-1395A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) | |
11 | g.5249882T>C | CA2579829588 | HBG1,HBG2 | c.316-1395A>G (n.316-1395A>G) c.379-1395A>G (n.379-1395A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) | |
11 | g.5249882T>G | CA2579829590 | HBG1,HBG2 | c.316-1395A>C (n.316-1395A>C) c.379-1395A>C (n.379-1395A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) | |
11 | g.5249883T>A | CA2579829591 | HBG1,HBG2 | c.316-1396A>T (n.316-1396A>T) c.379-1396A>T (n.379-1396A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) | |
11 | g.5249883T>C | CA2579829592 | HBG1,HBG2 | c.316-1396A>G (n.316-1396A>G) c.379-1396A>G (n.379-1396A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) | |
11 | g.5249883T>G | CA2579829593 | HBG1,HBG2 | c.316-1396A>C (n.316-1396A>C) c.379-1396A>C (n.379-1396A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) | |
11 | g.5249884T>A | CA2579829594 | HBG1,HBG2 | c.316-1397A>T (n.316-1397A>T) c.379-1397A>T (n.379-1397A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) | |
11 | g.5249884T>C | CA2579829595 | HBG1,HBG2 | c.316-1397A>G (n.316-1397A>G) c.379-1397A>G (n.379-1397A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) | |
11 | g.5249884T>G | CA2579829596 | HBG1,HBG2 | c.316-1397A>C (n.316-1397A>C) c.379-1397A>C (n.379-1397A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) | |
11 | g.5249885T>A | CA2579829598 | HBG1,HBG2 | c.316-1398A>T (n.316-1398A>T) c.379-1398A>T (n.379-1398A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) | |
11 | g.5249885T>C | CA2579829599 | HBG1,HBG2 | c.316-1398A>G (n.316-1398A>G) c.379-1398A>G (n.379-1398A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) | |
11 | g.5249885T>G | CA2579829600 | HBG1,HBG2 | c.316-1398A>C (n.316-1398A>C) c.379-1398A>C (n.379-1398A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) | |
11 | g.5249885T= | CA2579829597 | HBG1,HBG2 | c.316-1398A= (n.316-1398A=) c.379-1398A= (n.379-1398A=) c.-81A= (n.-81A=) | |
11 | g.5249886A= | CA1949584159 | HBG1,HBG2 | c.316-1399T= (n.316-1399T=) c.379-1399T= (n.379-1399T=) c.-82T= (n.-82T=) | |
11 | g.5249886A>C | CA217118996 | HBG1,HBG2 | c.316-1399T>G (n.316-1399T>G) c.379-1399T>G (n.379-1399T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249886A>G | CA1949584161 | HBG1,HBG2 | c.316-1399T>C (n.316-1399T>C) c.379-1399T>C (n.379-1399T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) | dbSNP |
11 | g.5249886A>T | CA2579829602 | HBG1,HBG2 | c.316-1399T>A (n.316-1399T>A) c.379-1399T>A (n.379-1399T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) | |
11 | g.5249887T>A | CA2579829601 | HBG1,HBG2 | c.316-1400A>T (n.316-1400A>T) c.379-1400A>T (n.379-1400A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) | |
11 | g.5249887T>C | CA2579829603 | HBG1,HBG2 | c.316-1400A>G (n.316-1400A>G) c.379-1400A>G (n.379-1400A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) | |
11 | g.5249887T>G | CA2579829604 | HBG1,HBG2 | c.316-1400A>C (n.316-1400A>C) c.379-1400A>C (n.379-1400A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) | |
11 | g.5249888T>A | CA934695697 | HBG1,HBG2 | c.316-1401A>T (n.316-1401A>T) c.379-1401A>T (n.379-1401A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249888T>C | CA2579829605 | HBG1,HBG2 | c.316-1401A>G (n.316-1401A>G) c.379-1401A>G (n.379-1401A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) | |
11 | g.5249888T>G | CA2579829606 | HBG1,HBG2 | c.316-1401A>C (n.316-1401A>C) c.379-1401A>C (n.379-1401A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) | |
11 | g.5249888T= | CA1949584166 | HBG1,HBG2 | c.316-1401A= (n.316-1401A=) c.379-1401A= (n.379-1401A=) c.-84A= (n.-84A=) | |
11 | g.5249889C>A | CA1949584169 | HBG1,HBG2 | c.316-1402G>T (n.316-1402G>T) c.379-1402G>T (n.379-1402G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) | dbSNP |
11 | g.5249889C= | CA1949584168 | HBG1,HBG2 | c.316-1402G= (n.316-1402G=) c.379-1402G= (n.379-1402G=) c.-85G= (n.-85G=) | |
11 | g.5249889C>G | CA2579829607 | HBG1,HBG2 | c.316-1402G>C (n.316-1402G>C) c.379-1402G>C (n.379-1402G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) | |
11 | g.5249889C>T | CA2579829608 | HBG1,HBG2 | c.316-1402G>A (n.316-1402G>A) c.379-1402G>A (n.379-1402G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) | |
11 | g.5249890T>A | CA2579829609 | HBG1,HBG2 | c.316-1403A>T (n.316-1403A>T) c.379-1403A>T (n.379-1403A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) | |
11 | g.5249890T>C | CA2579829610 | HBG1,HBG2 | c.316-1403A>G (n.316-1403A>G) c.379-1403A>G (n.379-1403A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) | |
11 | g.5249890T>G | CA2579829611 | HBG1,HBG2 | c.316-1403A>C (n.316-1403A>C) c.379-1403A>C (n.379-1403A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) | |
11 | g.5249891T>A | CA2579829613 | HBG1,HBG2 | c.316-1404A>T (n.316-1404A>T) c.379-1404A>T (n.379-1404A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) | |
11 | g.5249891T>C | CA2579829614 | HBG1,HBG2 | c.316-1404A>G (n.316-1404A>G) c.379-1404A>G (n.379-1404A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) | |
11 | g.5249891T>G | CA2579829615 | HBG1,HBG2 | c.316-1404A>C (n.316-1404A>C) c.379-1404A>C (n.379-1404A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) | |
11 | g.5249891T= | CA2579829612 | HBG1,HBG2 | c.316-1404A= (n.316-1404A=) c.379-1404A= (n.379-1404A=) c.-87A= (n.-87A=) | |
11 | g.5249892C>A | CA2579829616 | HBG1,HBG2 | c.316-1405G>T (n.316-1405G>T) c.379-1405G>T (n.379-1405G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) | |
11 | g.5249892C= | CA1949584171 | HBG1,HBG2 | c.316-1405G= (n.316-1405G=) c.379-1405G= (n.379-1405G=) c.-88G= (n.-88G=) | |
11 | g.5249892C>G | CA2579829617 | HBG1,HBG2 | c.316-1405G>C (n.316-1405G>C) c.379-1405G>C (n.379-1405G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) | |
11 | g.5249892C>T | CA677767733 | HBG1,HBG2 | c.316-1405G>A (n.316-1405G>A) c.379-1405G>A (n.379-1405G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) | dbSNP |
11 | g.5249893A= | CA1949584177 | HBG2 | c.316-1406T= (n.316-1406T=) c.379-1406T= (n.379-1406T=) | |
11 | g.5249893A>C | CA2579829618 | HBG2 | c.316-1406T>G (n.316-1406T>G) c.379-1406T>G (n.379-1406T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249893A>G | CA2579829620 | HBG2 | c.316-1406T>C (n.316-1406T>C) c.379-1406T>C (n.379-1406T>C) | |
11 | g.5249893A>T | CA677767737 | HBG2 | c.316-1406T>A (n.316-1406T>A) c.379-1406T>A (n.379-1406T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249894T>A | CA2579829621 | HBG2 | c.316-1407A>T (n.316-1407A>T) c.379-1407A>T (n.379-1407A>T) | |
11 | g.5249894T>C | CA2579829622 | HBG2 | c.316-1407A>G (n.316-1407A>G) c.379-1407A>G (n.379-1407A>G) | |
11 | g.5249894T>G | CA2579829623 | HBG2 | c.316-1407A>C (n.316-1407A>C) c.379-1407A>C (n.379-1407A>C) | |
11 | g.5249895C>A | CA2579829624 | HBG2 | c.316-1408G>T (n.316-1408G>T) c.379-1408G>T (n.379-1408G>T) | |
11 | g.5249895C= | CA1949584182 | HBG2 | c.316-1408G= (n.316-1408G=) c.379-1408G= (n.379-1408G=) | |
11 | g.5249895C>G | CA677767738 | HBG2 | c.316-1408G>C (n.316-1408G>C) c.379-1408G>C (n.379-1408G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249895C>T | CA2579829625 | HBG2 | c.316-1408G>A (n.316-1408G>A) c.379-1408G>A (n.379-1408G>A) | |
11 | g.5249896C>A | CA2579829626 | HBG2 | c.316-1409G>T (n.316-1409G>T) c.379-1409G>T (n.379-1409G>T) | |
11 | g.5249896C>G | CA2579829627 | HBG2 | c.316-1409G>C (n.316-1409G>C) c.379-1409G>C (n.379-1409G>C) | |
11 | g.5249896C>T | CA2579829628 | HBG2 | c.316-1409G>A (n.316-1409G>A) c.379-1409G>A (n.379-1409G>A) | |
11 | g.5249897C>A | CA2579829629 | HBG2 | c.316-1410G>T (n.316-1410G>T) c.379-1410G>T (n.379-1410G>T) | |
11 | g.5249897C= | CA1949584184 | HBG2 | c.316-1410G= (n.316-1410G=) c.379-1410G= (n.379-1410G=) | |
11 | g.5249897C>G | CA2579829630 | HBG2 | c.316-1410G>C (n.316-1410G>C) c.379-1410G>C (n.379-1410G>C) | |
11 | g.5249897C>T | CA1949584185 | HBG2 | c.316-1410G>A (n.316-1410G>A) c.379-1410G>A (n.379-1410G>A) | dbSNP |
11 | g.5249898T>A | CA2579829632 | HBG2 | c.316-1411A>T (n.316-1411A>T) c.379-1411A>T (n.379-1411A>T) | |
11 | g.5249898T>C | CA2579829633 | HBG2 | c.316-1411A>G (n.316-1411A>G) c.379-1411A>G (n.379-1411A>G) | |
11 | g.5249898T>G | CA2579829634 | HBG2 | c.316-1411A>C (n.316-1411A>C) c.379-1411A>C (n.379-1411A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249898T= | CA2579829631 | HBG2 | c.316-1411A= (n.316-1411A=) c.379-1411A= (n.379-1411A=) | |
11 | g.5249899A>C | CA2579829635 | HBG2 | c.316-1412T>G (n.316-1412T>G) c.379-1412T>G (n.379-1412T>G) | |
11 | g.5249899A>G | CA2579829637 | HBG2 | c.316-1412T>C (n.316-1412T>C) c.379-1412T>C (n.379-1412T>C) | |
11 | g.5249899A>T | CA2579829636 | HBG2 | c.316-1412T>A (n.316-1412T>A) c.379-1412T>A (n.379-1412T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249900G>A | CA2579829638 | HBG2 | c.316-1413C>T (n.316-1413C>T) c.379-1413C>T (n.379-1413C>T) | |
11 | g.5249900G>C | CA2579829639 | HBG2 | c.316-1413C>G (n.316-1413C>G) c.379-1413C>G (n.379-1413C>G) | |
11 | g.5249900G= | CA1949584188 | HBG2 | c.316-1413C= (n.316-1413C=) c.379-1413C= (n.379-1413C=) | |
11 | g.5249900G>T | CA597205368 | HBG2 | c.316-1413C>A (n.316-1413C>A) c.379-1413C>A (n.379-1413C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249901C>A | CA2579829640 | HBG2 | c.316-1414G>T (n.316-1414G>T) c.379-1414G>T (n.379-1414G>T) | |
11 | g.5249901C>G | CA2579829641 | HBG2 | c.316-1414G>C (n.316-1414G>C) c.379-1414G>C (n.379-1414G>C) | |
11 | g.5249901C>T | CA2579829642 | HBG2 | c.316-1414G>A (n.316-1414G>A) c.379-1414G>A (n.379-1414G>A) | |
11 | g.5249902C>A | CA2579829644 | HBG2 | c.316-1415G>T (n.316-1415G>T) c.379-1415G>T (n.379-1415G>T) | |
11 | g.5249902C= | CA2579829643 | HBG2 | c.316-1415G= (n.316-1415G=) c.379-1415G= (n.379-1415G=) | |
11 | g.5249902C>G | CA2579829645 | HBG2 | c.316-1415G>C (n.316-1415G>C) c.379-1415G>C (n.379-1415G>C) | |
11 | g.5249902C>T | CA2579829648 | HBG2 | c.316-1415G>A (n.316-1415G>A) c.379-1415G>A (n.379-1415G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249903A>C | CA2579829646 | HBG2 | c.316-1416T>G (n.316-1416T>G) c.379-1416T>G (n.379-1416T>G) | |
11 | g.5249903A>G | CA2579829647 | HBG2 | c.316-1416T>C (n.316-1416T>C) c.379-1416T>C (n.379-1416T>C) | |
11 | g.5249903A>T | CA2579829649 | HBG2 | c.316-1416T>A (n.316-1416T>A) c.379-1416T>A (n.379-1416T>A) | |
11 | g.5249904G>A | CA2579829651 | HBG2 | c.316-1417C>T (n.316-1417C>T) c.379-1417C>T (n.379-1417C>T) | |
11 | g.5249904G>C | CA2579829650 | HBG2 | c.316-1417C>G (n.316-1417C>G) c.379-1417C>G (n.379-1417C>G) | |
11 | g.5249904G>T | CA2579829652 | HBG2 | c.316-1417C>A (n.316-1417C>A) c.379-1417C>A (n.379-1417C>A) | |
11 | g.5249905C>A | CA2579829653 | HBG2 | c.316-1418G>T (n.316-1418G>T) c.379-1418G>T (n.379-1418G>T) | |
11 | g.5249905C= | CA1949584191 | HBG2 | c.316-1418G= (n.316-1418G=) c.379-1418G= (n.379-1418G=) | |
11 | g.5249905C>G | CA934695703 | HBG2 | c.316-1418G>C (n.316-1418G>C) c.379-1418G>C (n.379-1418G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249905C>T | CA2579829654 | HBG2 | c.316-1418G>A (n.316-1418G>A) c.379-1418G>A (n.379-1418G>A) | |
11 | g.5249906C>A | CA2579829655 | HBG2 | c.316-1419G>T (n.316-1419G>T) c.379-1419G>T (n.379-1419G>T) | |
11 | g.5249906C= | CA1949584193 | HBG2 | c.316-1419G= (n.316-1419G=) c.379-1419G= (n.379-1419G=) | |
11 | g.5249906C>G | CA2579829656 | HBG2 | c.316-1419G>C (n.316-1419G>C) c.379-1419G>C (n.379-1419G>C) | |
11 | g.5249906C>T | CA217118999 | HBG2 | c.316-1419G>A (n.316-1419G>A) c.379-1419G>A (n.379-1419G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249907G>A | CA677767740 | HBG2 | c.316-1420C>T (n.316-1420C>T) c.379-1420C>T (n.379-1420C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249907G>C | CA2579829657 | HBG2 | c.316-1420C>G (n.316-1420C>G) c.379-1420C>G (n.379-1420C>G) | |
11 | g.5249907G= | CA1949584198 | HBG2 | c.316-1420C= (n.316-1420C=) c.379-1420C= (n.379-1420C=) | |
11 | g.5249907G>T | CA2579829658 | HBG2 | c.316-1420C>A (n.316-1420C>A) c.379-1420C>A (n.379-1420C>A) | |
11 | g.5249908C>A | CA2579829659 | HBG2 | c.316-1421G>T (n.316-1421G>T) c.379-1421G>T (n.379-1421G>T) | |
11 | g.5249908C= | CA1949584200 | HBG2 | c.316-1421G= (n.316-1421G=) c.379-1421G= (n.379-1421G=) | |
11 | g.5249908C>G | CA2579829660 | HBG2 | c.316-1421G>C (n.316-1421G>C) c.379-1421G>C (n.379-1421G>C) | |
11 | g.5249908C>T | CA934695745 | HBG2 | c.316-1421G>A (n.316-1421G>A) c.379-1421G>A (n.379-1421G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249909C>A | CA2579829661 | HBG2 | c.316-1422G>T (n.316-1422G>T) c.379-1422G>T (n.379-1422G>T) | |
11 | g.5249909C= | CA1949584203 | HBG2 | c.316-1422G= (n.316-1422G=) c.379-1422G= (n.379-1422G=) | |
11 | g.5249909C>G | CA2579829662 | HBG2 | c.316-1422G>C (n.316-1422G>C) c.379-1422G>C (n.379-1422G>C) | |
11 | g.5249909C>T | CA597205371 | HBG2 | c.316-1422G>A (n.316-1422G>A) c.379-1422G>A (n.379-1422G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249910G>A | CA217119004 | HBG2 | c.316-1423C>T (n.316-1423C>T) c.379-1423C>T (n.379-1423C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249910G>C | CA2579829663 | HBG2 | c.316-1423C>G (n.316-1423C>G) c.379-1423C>G (n.379-1423C>G) | |
11 | g.5249910G= | CA1949584210 | HBG2 | c.316-1423C= (n.316-1423C=) c.379-1423C= (n.379-1423C=) | |
11 | g.5249910G>T | CA1949584207 | HBG2 | c.316-1423C>A (n.316-1423C>A) c.379-1423C>A (n.379-1423C>A) | dbSNP |
11 | g.5249911G>A | CA2579829664 | HBG2 | c.316-1424C>T (n.316-1424C>T) c.379-1424C>T (n.379-1424C>T) | |
11 | g.5249911G>C | CA2579829667 | HBG2 | c.316-1424C>G (n.316-1424C>G) c.379-1424C>G (n.379-1424C>G) | |
11 | g.5249911G= | CA2579829665 | HBG2 | c.316-1424C= (n.316-1424C=) c.379-1424C= (n.379-1424C=) | |
11 | g.5249911G>T | CA2579829666 | HBG2 | c.316-1424C>A (n.316-1424C>A) c.379-1424C>A (n.379-1424C>A) | |
11 | g.5249912C>A | CA2579829668 | HBG2 | c.316-1425G>T (n.316-1425G>T) c.379-1425G>T (n.379-1425G>T) | |
11 | g.5249912C>G | CA2579829669 | HBG2 | c.316-1425G>C (n.316-1425G>C) c.379-1425G>C (n.379-1425G>C) | |
11 | g.5249912C>T | CA2579829670 | HBG2 | c.316-1425G>A (n.316-1425G>A) c.379-1425G>A (n.379-1425G>A) | |
11 | g.5249915del | CA2612150903 | HBG2 | c.316-1425del (n.316-1425del) c.379-1425del (n.379-1425del) | gnomAD v4 |
11 | g.5249913C>A | CA677767765 | HBG2 | c.316-1426G>T (n.316-1426G>T) c.379-1426G>T (n.379-1426G>T) | dbSNP |
11 | g.5249913C= | CA1949584212 | HBG2 | c.316-1426G= (n.316-1426G=) c.379-1426G= (n.379-1426G=) | |
11 | g.5249913C>G | CA2579829671 | HBG2 | c.316-1426G>C (n.316-1426G>C) c.379-1426G>C (n.379-1426G>C) | |
11 | g.5249913C>T | CA2579829672 | HBG2 | c.316-1426G>A (n.316-1426G>A) c.379-1426G>A (n.379-1426G>A) | |
11 | g.5249914C>A | CA2579829673 | HBG2 | c.316-1427G>T (n.316-1427G>T) c.379-1427G>T (n.379-1427G>T) | |
11 | g.5249914C= | CA1949584215 | HBG2 | c.316-1427G= (n.316-1427G=) c.379-1427G= (n.379-1427G=) | |
11 | g.5249914C>G | CA677767768 | HBG2 | c.316-1427G>C (n.316-1427G>C) c.379-1427G>C (n.379-1427G>C) | dbSNP |
11 | g.5249914C>T | CA2579829674 | HBG2 | c.316-1427G>A (n.316-1427G>A) c.379-1427G>A (n.379-1427G>A) | |
11 | g.5249915C>A | CA2579829675 | HBG2 | c.316-1428G>T (n.316-1428G>T) c.379-1428G>T (n.379-1428G>T) | |
11 | g.5249915C= | CA1949584217 | HBG2 | c.316-1428G= (n.316-1428G=) c.379-1428G= (n.379-1428G=) | |
11 | g.5249915C>G | CA2579829676 | HBG2 | c.316-1428G>C (n.316-1428G>C) c.379-1428G>C (n.379-1428G>C) | |
11 | g.5249915C>T | CA1949584219 | HBG2 | c.316-1428G>A (n.316-1428G>A) c.379-1428G>A (n.379-1428G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249916T>A | CA2579829678 | HBG2 | c.316-1429A>T (n.316-1429A>T) c.379-1429A>T (n.379-1429A>T) | |
11 | g.5249916T>C | CA2579829679 | HBG2 | c.316-1429A>G (n.316-1429A>G) c.379-1429A>G (n.379-1429A>G) | |
11 | g.5249916T>G | CA2579829680 | HBG2 | c.316-1429A>C (n.316-1429A>C) c.379-1429A>C (n.379-1429A>C) | |
11 | g.5249916T= | CA2579829677 | HBG2 | c.316-1429A= (n.316-1429A=) c.379-1429A= (n.379-1429A=) | |
11 | g.5249917G>A | CA934695747 | HBG2 | c.316-1430C>T (n.316-1430C>T) c.379-1430C>T (n.379-1430C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249917G>C | CA2579829681 | HBG2 | c.316-1430C>G (n.316-1430C>G) c.379-1430C>G (n.379-1430C>G) | |
11 | g.5249917G= | CA1949584220 | HBG2 | c.316-1430C= (n.316-1430C=) c.379-1430C= (n.379-1430C=) | |
11 | g.5249917G>T | CA2579829682 | HBG2 | c.316-1430C>A (n.316-1430C>A) c.379-1430C>A (n.379-1430C>A) | |
11 | g.5249918G>A | CA934695748 | HBG2 | c.316-1431C>T (n.316-1431C>T) c.379-1431C>T (n.379-1431C>T) | dbSNP |
11 | g.5249918G>C | CA2579829683 | HBG2 | c.316-1431C>G (n.316-1431C>G) c.379-1431C>G (n.379-1431C>G) | |
11 | g.5249918G= | CA1949584224 | HBG2 | c.316-1431C= (n.316-1431C=) c.379-1431C= (n.379-1431C=) | |
11 | g.5249918G>T | CA2579829684 | HBG2 | c.316-1431C>A (n.316-1431C>A) c.379-1431C>A (n.379-1431C>A) | |
11 | g.5249919C>A | CA2579829685 | HBG2 | c.316-1432G>T (n.316-1432G>T) c.379-1432G>T (n.379-1432G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249919C>G | CA2579829686 | HBG2 | c.316-1432G>C (n.316-1432G>C) c.379-1432G>C (n.379-1432G>C) | |
11 | g.5249919C>T | CA2579829687 | HBG2 | c.316-1432G>A (n.316-1432G>A) c.379-1432G>A (n.379-1432G>A) | |
11 | g.5249920_5249931del | CA2612150905 | HBG2 | c.316-1443_316-1432del (n.316-1443_316-1432del) c.379-1443_379-1432del (n.379-1443_379-1432del) | gnomAD v4 |
11 | g.5249920C>A | CA2579829689 | HBG2 | c.316-1433G>T (n.316-1433G>T) c.379-1433G>T (n.379-1433G>T) | |
11 | g.5249920C= | CA2579829688 | HBG2 | c.316-1433G= (n.316-1433G=) c.379-1433G= (n.379-1433G=) | |
11 | g.5249920C>G | CA2579829690 | HBG2 | c.316-1433G>C (n.316-1433G>C) c.379-1433G>C (n.379-1433G>C) | |
11 | g.5249920C>T | CA2579829693 | HBG2 | c.316-1433G>A (n.316-1433G>A) c.379-1433G>A (n.379-1433G>A) | |
11 | g.5249921T>A | CA2579829692 | HBG2 | c.316-1434A>T (n.316-1434A>T) c.379-1434A>T (n.379-1434A>T) | |
11 | g.5249921T>C | CA2579829691 | HBG2 | c.316-1434A>G (n.316-1434A>G) c.379-1434A>G (n.379-1434A>G) | |
11 | g.5249921T>G | CA2579829694 | HBG2 | c.316-1434A>C (n.316-1434A>C) c.379-1434A>C (n.379-1434A>C) | |
11 | g.5249922C>A | CA2579829695 | HBG2 | c.316-1435G>T (n.316-1435G>T) c.379-1435G>T (n.379-1435G>T) | |
11 | g.5249922C= | CA1949584227 | HBG2 | c.316-1435G= (n.316-1435G=) c.379-1435G= (n.379-1435G=) | |
11 | g.5249922C>G | CA677767778 | HBG2 | c.316-1435G>C (n.316-1435G>C) c.379-1435G>C (n.379-1435G>C) | dbSNP |
11 | g.5249922C>T | CA2579829696 | HBG2 | c.316-1435G>A (n.316-1435G>A) c.379-1435G>A (n.379-1435G>A) | |
11 | g.5249923A>C | CA2579829697 | HBG2 | c.316-1436T>G (n.316-1436T>G) c.379-1436T>G (n.379-1436T>G) | |
11 | g.5249923A>G | CA2579829699 | HBG2 | c.316-1436T>C (n.316-1436T>C) c.379-1436T>C (n.379-1436T>C) | |
11 | g.5249923A>T | CA2579829700 | HBG2 | c.316-1436T>A (n.316-1436T>A) c.379-1436T>A (n.379-1436T>A) | |
11 | g.5249924C>A | CA2579829701 | HBG2 | c.316-1437G>T (n.316-1437G>T) c.379-1437G>T (n.379-1437G>T) | |
11 | g.5249924C>G | CA2579829702 | HBG2 | c.316-1437G>C (n.316-1437G>C) c.379-1437G>C (n.379-1437G>C) | |
11 | g.5249924C>T | CA2579829703 | HBG2 | c.316-1437G>A (n.316-1437G>A) c.379-1437G>A (n.379-1437G>A) | |
11 | g.5249925T>A | CA2579829704 | HBG2 | c.316-1438A>T (n.316-1438A>T) c.379-1438A>T (n.379-1438A>T) | |
11 | g.5249925T>C | CA2579829705 | HBG2 | c.316-1438A>G (n.316-1438A>G) c.379-1438A>G (n.379-1438A>G) | |
11 | g.5249925T>G | CA1949584230 | HBG2 | c.316-1438A>C (n.316-1438A>C) c.379-1438A>C (n.379-1438A>C) | dbSNP |
11 | g.5249925T= | CA1949584231 | HBG2 | c.316-1438A= (n.316-1438A=) c.379-1438A= (n.379-1438A=) | |
11 | g.5249926G>A | CA2579829706 | HBG2 | c.316-1439C>T (n.316-1439C>T) c.379-1439C>T (n.379-1439C>T) | |
11 | g.5249926G>C | CA2579829707 | HBG2 | c.316-1439C>G (n.316-1439C>G) c.379-1439C>G (n.379-1439C>G) | |
11 | g.5249926G>T | CA2579829710 | HBG2 | c.316-1439C>A (n.316-1439C>A) c.379-1439C>A (n.379-1439C>A) | |
11 | g.5249927G>A | CA2579829711 | HBG2 | c.316-1440C>T (n.316-1440C>T) c.379-1440C>T (n.379-1440C>T) | |
11 | g.5249927G>C | CA2579829712 | HBG2 | c.316-1440C>G (n.316-1440C>G) c.379-1440C>G (n.379-1440C>G) | |
11 | g.5249927G= | CA2579829709 | HBG2 | c.316-1440C= (n.316-1440C=) c.379-1440C= (n.379-1440C=) | |
11 | g.5249927G>T | CA2579829713 | HBG2 | c.316-1440C>A (n.316-1440C>A) c.379-1440C>A (n.379-1440C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249928A>C | CA2579829714 | HBG2 | c.316-1441T>G (n.316-1441T>G) c.379-1441T>G (n.379-1441T>G) | |
11 | g.5249928A>G | CA2579829715 | HBG2 | c.316-1441T>C (n.316-1441T>C) c.379-1441T>C (n.379-1441T>C) | |
11 | g.5249928A>T | CA2579829716 | HBG2 | c.316-1441T>A (n.316-1441T>A) c.379-1441T>A (n.379-1441T>A) |