Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5249804T>A | CA379263329 | HBG1,HBG2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.316-1317A>T (n.316-1317A>T) c.379-1317A>T (n.379-1317A>T) n.52A>T c.357T>A (p.His119Gln) | |
11 | g.5249804T>C | CA379263328 | HBG1,HBG2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.316-1317A>G (n.316-1317A>G) c.379-1317A>G (n.379-1317A>G) n.52A>G c.357T>C (p.His119=) | |
11 | g.5249804T>G | CA379263327 | HBG1,HBG2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.316-1317A>C (n.316-1317A>C) c.379-1317A>C (n.379-1317A>C) n.52A>C c.357T>G (p.His119Gln) | |
11 | g.5249805G>A | CA379263330 | HBG1,HBG2 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.316-1318C>T (n.316-1318C>T) c.379-1318C>T (n.379-1318C>T) n.51C>T c.358G>A (p.Gly120Ser) | |
11 | g.5249805G>C | CA379263331 | HBG1,HBG2 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.316-1318C>G (n.316-1318C>G) c.379-1318C>G (n.379-1318C>G) n.51C>G c.358G>C (p.Gly120Arg) | |
11 | g.5249805G= | CA2579829490 | HBG1,HBG2 | c.-1C= (n.-1C=) c.316-1318C= (n.316-1318C=) c.379-1318C= (n.379-1318C=) n.51C= c.358G= (p.Gly120=) | |
11 | g.5249805G>T | CA379263332 | HBG1,HBG2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.316-1318C>A (n.316-1318C>A) c.379-1318C>A (n.379-1318C>A) n.51C>A c.358G>T (p.Gly120Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249806G>A | CA379263333 | HBG1,HBG2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.316-1319C>T (n.316-1319C>T) c.379-1319C>T (n.379-1319C>T) n.50C>T c.359G>A (p.Gly120Asp) | |
11 | g.5249806G>C | CA379263334 | HBG1,HBG2 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.316-1319C>G (n.316-1319C>G) c.379-1319C>G (n.379-1319C>G) n.50C>G c.359G>C (p.Gly120Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249806G= | CA1949584064 | HBG1,HBG2 | c.-2C= (n.-2C=) c.316-1319C= (n.316-1319C=) c.379-1319C= (n.379-1319C=) n.50C= c.359G= (p.Gly120=) | |
11 | g.5249806G>T | CA379263335 | HBG1,HBG2 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.316-1319C>A (n.316-1319C>A) c.379-1319C>A (n.379-1319C>A) n.50C>A c.359G>T (p.Gly120Val) | gnomAD v4 |
11 | g.5249807C>A | CA2579829491 | HBG1,HBG2 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.316-1320G>T (n.316-1320G>T) c.379-1320G>T (n.379-1320G>T) n.49G>T c.360C>A (p.Gly120=) | |
11 | g.5249807C= | CA1949584067 | HBG1,HBG2 | c.-3G= (n.-3G=) c.316-1320G= (n.316-1320G=) c.379-1320G= (n.379-1320G=) n.49G= c.360C= (p.Gly120=) | |
11 | g.5249807C>G | CA2579829497 | HBG1,HBG2 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.316-1320G>C (n.316-1320G>C) c.379-1320G>C (n.379-1320G>C) n.49G>C c.360C>G (p.Gly120=) | |
11 | g.5249807C>T | CA5840173 | HBG1,HBG2 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.316-1320G>A (n.316-1320G>A) c.379-1320G>A (n.379-1320G>A) n.49G>A c.360C>T (p.Gly120=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249808G>A | CA379263336 | HBG1,HBG2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.316-1321C>T (n.316-1321C>T) c.379-1321C>T (n.379-1321C>T) n.48C>T c.361G>A (p.Val121Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249808G>C | CA379263337 | HBG1,HBG2 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.316-1321C>G (n.316-1321C>G) c.379-1321C>G (n.379-1321C>G) n.48C>G c.361G>C (p.Val121Leu) | |
11 | g.5249808G= | CA1949584073 | HBG1,HBG2 | c.-4C= (n.-4C=) c.316-1321C= (n.316-1321C=) c.379-1321C= (n.379-1321C=) n.48C= c.361G= (p.Val121=) | |
11 | g.5249808G>T | CA379263338 | HBG1,HBG2 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.316-1321C>A (n.316-1321C>A) c.379-1321C>A (n.379-1321C>A) n.48C>A c.361G>T (p.Val121Phe) | dbSNP |
11 | g.5249809T>A | CA379263339 | HBG1,HBG2 | c.-5A>T (n.-5A>T) c.316-1322A>T (n.316-1322A>T) c.379-1322A>T (n.379-1322A>T) n.47A>T c.362T>A (p.Val121Asp) | |
11 | g.5249809T>C | CA379263340 | HBG1,HBG2 | c.-5A>G (n.-5A>G) c.316-1322A>G (n.316-1322A>G) c.379-1322A>G (n.379-1322A>G) n.47A>G c.362T>C (p.Val121Ala) | |
11 | g.5249809T>G | CA379263341 | HBG1,HBG2 | c.-5A>C (n.-5A>C) c.316-1322A>C (n.316-1322A>C) c.379-1322A>C (n.379-1322A>C) n.47A>C c.362T>G (p.Val121Gly) | |
11 | g.5249809T= | CA2579829512 | HBG1,HBG2 | c.-5A= (n.-5A=) c.316-1322A= (n.316-1322A=) c.379-1322A= (n.379-1322A=) n.47A= c.362T= (p.Val121=) | |
11 | g.5249810C>A | CA934695623 | HBG1,HBG2 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.316-1323G>T (n.316-1323G>T) c.379-1323G>T (n.379-1323G>T) n.46G>T c.363C>A (p.Val121=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249810C= | CA2579829531 | HBG1,HBG2 | c.-6G= (n.-6G=) c.316-1323G= (n.316-1323G=) c.379-1323G= (n.379-1323G=) n.46G= c.363C= (p.Val121=) | |
11 | g.5249810C>G | CA2579829549 | HBG1,HBG2 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.316-1323G>C (n.316-1323G>C) c.379-1323G>C (n.379-1323G>C) n.46G>C c.363C>G (p.Val121=) | |
11 | g.5249810C>T | CA2579829557 | HBG1,HBG2 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.316-1323G>A (n.316-1323G>A) c.379-1323G>A (n.379-1323G>A) n.46G>A c.363C>T (p.Val121=) | |
11 | g.5249811T>A | CA379263343 | HBG1,HBG2 | c.-7A>T (n.-7A>T) c.316-1324A>T (n.316-1324A>T) c.379-1324A>T (n.379-1324A>T) n.45A>T c.364T>A (p.Trp122Arg) | |
11 | g.5249811T>C | CA379263344 | HBG1,HBG2 | c.-7A>G (n.-7A>G) c.316-1324A>G (n.316-1324A>G) c.379-1324A>G (n.379-1324A>G) n.45A>G c.364T>C (p.Trp122Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.5249811T>G | CA379263342 | HBG1,HBG2 | c.-7A>C (n.-7A>C) c.316-1324A>C (n.316-1324A>C) c.379-1324A>C (n.379-1324A>C) n.45A>C c.364T>G (p.Trp122Gly) | |
11 | g.5249812G>A | CA379263345 | HBG1,HBG2 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.316-1325C>T (n.316-1325C>T) c.379-1325C>T (n.379-1325C>T) n.44C>T c.365G>A (p.Trp122Ter) | |
11 | g.5249812G>C | CA379263347 | HBG1,HBG2 | c.-8C>G (n.-8C>G) c.316-1325C>G (n.316-1325C>G) c.379-1325C>G (n.379-1325C>G) n.44C>G c.365G>C (p.Trp122Ser) | |
11 | g.5249812G>T | CA379263346 | HBG1,HBG2 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.316-1325C>A (n.316-1325C>A) c.379-1325C>A (n.379-1325C>A) n.44C>A c.365G>T (p.Trp122Leu) | |
11 | g.5249813G>A | CA379263348 | HBG1,HBG2 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.316-1326C>T (n.316-1326C>T) c.379-1326C>T (n.379-1326C>T) n.43C>T c.366G>A (p.Trp122Ter) | |
11 | g.5249813G>C | CA379263349 | HBG1,HBG2 | c.-9C>G (n.-9C>G) c.316-1326C>G (n.316-1326C>G) c.379-1326C>G (n.379-1326C>G) n.43C>G c.366G>C (p.Trp122Cys) | |
11 | g.5249813G= | CA2579829619 | HBG1,HBG2 | c.-9C= (n.-9C=) c.316-1326C= (n.316-1326C=) c.379-1326C= (n.379-1326C=) n.43C= c.366G= (p.Trp122=) | |
11 | g.5249813G>T | CA379263350 | HBG1,HBG2 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.316-1326C>A (n.316-1326C>A) c.379-1326C>A (n.379-1326C>A) n.43C>A c.366G>T (p.Trp122Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249814A>C | CA379263351 | HBG1,HBG2 | c.-10T>G (n.-10T>G) c.316-1327T>G (n.316-1327T>G) c.379-1327T>G (n.379-1327T>G) n.42T>G c.367A>C (p.Thr123Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249814A>G | CA379263352 | HBG1,HBG2 | c.-10T>C (n.-10T>C) c.316-1327T>C (n.316-1327T>C) c.379-1327T>C (n.379-1327T>C) n.42T>C c.367A>G (p.Thr123Ala) | |
11 | g.5249814A>T | CA379263353 | HBG1,HBG2 | c.-10T>A (n.-10T>A) c.316-1327T>A (n.316-1327T>A) c.379-1327T>A (n.379-1327T>A) n.42T>A c.367A>T (p.Thr123Ser) | |
11 | g.5249815C>A | CA379263354 | HBG1,HBG2 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.316-1328G>T (n.316-1328G>T) c.379-1328G>T (n.379-1328G>T) n.41G>T c.368C>A (p.Thr123Asn) | |
11 | g.5249815C= | CA1949584080 | HBG1,HBG2 | c.-11G= (n.-11G=) c.316-1328G= (n.316-1328G=) c.379-1328G= (n.379-1328G=) n.41G= c.368C= (p.Thr123=) | |
11 | g.5249815C>G | CA379263355 | HBG1,HBG2 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.316-1328G>C (n.316-1328G>C) c.379-1328G>C (n.379-1328G>C) n.41G>C c.368C>G (p.Thr123Ser) | |
11 | g.5249815C>T | CA379263356 | HBG1,HBG2 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.316-1328G>A (n.316-1328G>A) c.379-1328G>A (n.379-1328G>A) n.41G>A c.368C>T (p.Thr123Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249816T>A | CA2579829698 | HBG1,HBG2 | c.-12A>T (n.-12A>T) c.316-1329A>T (n.316-1329A>T) c.379-1329A>T (n.379-1329A>T) n.40A>T c.369T>A (p.Thr123=) | |
11 | g.5249816T>C | CA2579829708 | HBG1,HBG2 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.316-1329A>G (n.316-1329A>G) c.379-1329A>G (n.379-1329A>G) n.40A>G c.369T>C (p.Thr123=) | |
11 | g.5249816T>G | CA2579829719 | HBG1,HBG2 | c.-12A>C (n.-12A>C) c.316-1329A>C (n.316-1329A>C) c.379-1329A>C (n.379-1329A>C) n.40A>C c.369T>G (p.Thr123=) | |
11 | g.5249817A>C | CA2579829728 | HBG1,HBG2 | c.-13T>G (n.-13T>G) c.316-1330T>G (n.316-1330T>G) c.379-1330T>G (n.379-1330T>G) n.39T>G c.370A>C (p.Arg124=) | |
11 | g.5249817A>G | CA379263357 | HBG1,HBG2 | c.-13T>C (n.-13T>C) c.316-1330T>C (n.316-1330T>C) c.379-1330T>C (n.379-1330T>C) n.39T>C c.370A>G (p.Arg124Gly) | |
11 | g.5249817A>T | CA379263358 | HBG1,HBG2 | c.-13T>A (n.-13T>A) c.316-1330T>A (n.316-1330T>A) c.379-1330T>A (n.379-1330T>A) n.39T>A c.370A>T (p.Arg124Trp) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249818G>A | CA379263361 | HBG1,HBG2 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.316-1331C>T (n.316-1331C>T) c.379-1331C>T (n.379-1331C>T) n.38C>T c.371G>A (p.Arg124Lys) | |
11 | g.5249818G>C | CA379263359 | HBG1,HBG2 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.316-1331C>G (n.316-1331C>G) c.379-1331C>G (n.379-1331C>G) n.38C>G c.371G>C (p.Arg124Thr) | |
11 | g.5249818G>T | CA379263360 | HBG1,HBG2 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.316-1331C>A (n.316-1331C>A) c.379-1331C>A (n.379-1331C>A) n.38C>A c.371G>T (p.Arg124Met) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249819G>A | CA1949584088 | HBG1,HBG2 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.316-1332C>T (n.316-1332C>T) c.379-1332C>T (n.379-1332C>T) n.37C>T c.372G>A (p.Arg124=) | dbSNP |
11 | g.5249819G>C | CA379263362 | HBG1,HBG2 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.316-1332C>G (n.316-1332C>G) c.379-1332C>G (n.379-1332C>G) n.37C>G c.372G>C (p.Arg124Ser) | |
11 | g.5249819G= | CA1949584086 | HBG1,HBG2 | c.-15C= (n.-15C=) c.316-1332C= (n.316-1332C=) c.379-1332C= (n.379-1332C=) n.37C= c.372G= (p.Arg124=) | |
11 | g.5249819G>T | CA379263363 | HBG1,HBG2 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.316-1332C>A (n.316-1332C>A) c.379-1332C>A (n.379-1332C>A) n.37C>A c.372G>T (p.Arg124Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249820A= | CA2579829813 | HBG1,HBG2 | c.-16T= (n.-16T=) c.316-1333T= (n.316-1333T=) c.379-1333T= (n.379-1333T=) n.36T= c.373A= (p.Ser125=) | |
11 | g.5249820A>C | CA379263364 | HBG1,HBG2 | c.-16T>G (n.-16T>G) c.316-1333T>G (n.316-1333T>G) c.379-1333T>G (n.379-1333T>G) n.36T>G c.373A>C (p.Ser125Arg) | |
11 | g.5249820A>G | CA379263365 | HBG1,HBG2 | c.-16T>C (n.-16T>C) c.316-1333T>C (n.316-1333T>C) c.379-1333T>C (n.379-1333T>C) n.36T>C c.373A>G (p.Ser125Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249820A>T | CA379263366 | HBG1,HBG2 | c.-16T>A (n.-16T>A) c.316-1333T>A (n.316-1333T>A) c.379-1333T>A (n.379-1333T>A) n.36T>A c.373A>T (p.Ser125Cys) | |
11 | g.5249821G>A | CA379263367 | HBG1,HBG2 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.316-1334C>T (n.316-1334C>T) c.379-1334C>T (n.379-1334C>T) n.35C>T c.374G>A (p.Ser125Asn) | |
11 | g.5249821G>C | CA379263368 | HBG1,HBG2 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.316-1334C>G (n.316-1334C>G) c.379-1334C>G (n.379-1334C>G) n.35C>G c.374G>C (p.Ser125Thr) | |
11 | g.5249821G= | CA2579829848 | HBG1,HBG2 | c.-17C= (n.-17C=) c.316-1334C= (n.316-1334C=) c.379-1334C= (n.379-1334C=) n.35C= c.374G= (p.Ser125=) | |
11 | g.5249821G>T | CA379263369 | HBG1,HBG2 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.316-1334C>A (n.316-1334C>A) c.379-1334C>A (n.379-1334C>A) n.35C>A c.374G>T (p.Ser125Ile) | |
11 | g.5249822C>A | CA379263370 | HBG1,HBG2 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.316-1335G>T (n.316-1335G>T) c.379-1335G>T (n.379-1335G>T) n.34G>T c.375C>A (p.Ser125Arg) | |
11 | g.5249822C= | CA1949584094 | HBG1,HBG2 | c.-18G= (n.-18G=) c.316-1335G= (n.316-1335G=) c.379-1335G= (n.379-1335G=) n.34G= c.375C= (p.Ser125=) | |
11 | g.5249822C>G | CA379263371 | HBG1,HBG2 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.316-1335G>C (n.316-1335G>C) c.379-1335G>C (n.379-1335G>C) n.34G>C c.375C>G (p.Ser125Arg) | |
11 | g.5249822C>T | CA217118981 | HBG1,HBG2 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.316-1335G>A (n.316-1335G>A) c.379-1335G>A (n.379-1335G>A) n.34G>A c.375C>T (p.Ser125=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249823T>A | CA379263373 | HBG1,HBG2 | c.-19A>T (n.-19A>T) c.316-1336A>T (n.316-1336A>T) c.379-1336A>T (n.379-1336A>T) n.33A>T c.376T>A (p.Leu126Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.5249823T>C | CA2538383824 | HBG1,HBG2 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.316-1336A>G (n.316-1336A>G) c.379-1336A>G (n.379-1336A>G) n.33A>G c.376T>C (p.Leu126=) | |
11 | g.5249823T>G | CA379263372 | HBG1,HBG2 | c.-19A>C (n.-19A>C) c.316-1336A>C (n.316-1336A>C) c.379-1336A>C (n.379-1336A>C) n.33A>C c.376T>G (p.Leu126Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249824T>A | CA379263374 | HBG1,HBG2 | c.-20A>T (n.-20A>T) c.316-1337A>T (n.316-1337A>T) c.379-1337A>T (n.379-1337A>T) n.32A>T c.377T>A (p.Leu126Ter) | |
11 | g.5249824T>C | CA379263375 | HBG1,HBG2 | c.-20A>G (n.-20A>G) c.316-1337A>G (n.316-1337A>G) c.379-1337A>G (n.379-1337A>G) n.32A>G c.377T>C (p.Leu126Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249824T>G | CA379263376 | HBG1,HBG2 | c.-20A>C (n.-20A>C) c.316-1337A>C (n.316-1337A>C) c.379-1337A>C (n.379-1337A>C) n.32A>C c.377T>G (p.Leu126Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249824T= | CA2579829942 | HBG1,HBG2 | c.-20A= (n.-20A=) c.316-1337A= (n.316-1337A=) c.379-1337A= (n.379-1337A=) n.32A= c.377T= (p.Leu126=) | |
11 | g.5249825A>C | CA379263377 | HBG1,HBG2 | c.-21T>G (n.-21T>G) c.316-1338T>G (n.316-1338T>G) c.379-1338T>G (n.379-1338T>G) n.31T>G c.378A>C (p.Leu126Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249825A>G | CA2579829983 | HBG1,HBG2 | c.-21T>C (n.-21T>C) c.316-1338T>C (n.316-1338T>C) c.379-1338T>C (n.379-1338T>C) n.31T>C c.378A>G (p.Leu126=) | gnomAD v4 |
11 | g.5249825A>T | CA379263378 | HBG1,HBG2 | c.-21T>A (n.-21T>A) c.316-1338T>A (n.316-1338T>A) c.379-1338T>A (n.379-1338T>A) n.31T>A c.378A>T (p.Leu126Phe) | |
11 | g.5249826T>A | CA379263379 | HBG1,HBG2 | c.-22A>T (n.-22A>T) c.316-1339A>T (n.316-1339A>T) c.379-1339A>T (n.379-1339A>T) n.30A>T c.379T>A (p.Leu127Met) | |
11 | g.5249826T>C | CA2579830009 | HBG1,HBG2 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.316-1339A>G (n.316-1339A>G) c.379-1339A>G (n.379-1339A>G) n.30A>G c.379T>C (p.Leu127=) | gnomAD v4 |
11 | g.5249826T>G | CA379263380 | HBG1,HBG2 | c.-22A>C (n.-22A>C) c.316-1339A>C (n.316-1339A>C) c.379-1339A>C (n.379-1339A>C) n.30A>C c.379T>G (p.Leu127Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249827T>A | CA379263381 | HBG1,HBG2 | c.-23A>T (n.-23A>T) c.316-1340A>T (n.316-1340A>T) c.379-1340A>T (n.379-1340A>T) n.29A>T c.380T>A (p.Leu127Ter) | |
11 | g.5249827T>C | CA379263382 | HBG1,HBG2 | c.-23A>G (n.-23A>G) c.316-1340A>G (n.316-1340A>G) c.379-1340A>G (n.379-1340A>G) n.29A>G c.380T>C (p.Leu127Ser) | |
11 | g.5249827T>G | CA379263383 | HBG1,HBG2 | c.-23A>C (n.-23A>C) c.316-1340A>C (n.316-1340A>C) c.379-1340A>C (n.379-1340A>C) n.29A>C c.380T>G (p.Leu127Trp) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249827T= | CA2579830029 | HBG1,HBG2 | c.-23A= (n.-23A=) c.316-1340A= (n.316-1340A=) c.379-1340A= (n.379-1340A=) n.29A= c.380T= (p.Leu127=) | |
11 | g.5249828G>A | CA2579830065 | HBG1,HBG2 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.316-1341C>T (n.316-1341C>T) c.379-1341C>T (n.379-1341C>T) n.28C>T c.381G>A (p.Leu127=) | |
11 | g.5249828G>C | CA379263384 | HBG1,HBG2 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.316-1341C>G (n.316-1341C>G) c.379-1341C>G (n.379-1341C>G) n.28C>G c.381G>C (p.Leu127Phe) | |
11 | g.5249828G>T | CA379263385 | HBG1,HBG2 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.316-1341C>A (n.316-1341C>A) c.379-1341C>A (n.379-1341C>A) n.28C>A c.381G>T (p.Leu127Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249829A>C | CA379263388 | HBG1,HBG2 | c.-25T>G (n.-25T>G) c.316-1342T>G (n.316-1342T>G) c.379-1342T>G (n.379-1342T>G) n.27T>G c.382A>C (p.Ile128Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249829A>G | CA379263387 | HBG1,HBG2 | c.-25T>C (n.-25T>C) c.316-1342T>C (n.316-1342T>C) c.379-1342T>C (n.379-1342T>C) n.27T>C c.382A>G (p.Ile128Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249829A>T | CA379263386 | HBG1,HBG2 | c.-25T>A (n.-25T>A) c.316-1342T>A (n.316-1342T>A) c.379-1342T>A (n.379-1342T>A) n.27T>A c.382A>T (p.Ile128Leu) | |
11 | g.5249830T>A | CA379263389 | HBG1,HBG2 | c.-26A>T (n.-26A>T) c.316-1343A>T (n.316-1343A>T) c.379-1343A>T (n.379-1343A>T) n.26A>T c.383T>A (p.Ile128Lys) | |
11 | g.5249830T>C | CA379263390 | HBG1,HBG2 | c.-26A>G (n.-26A>G) c.316-1343A>G (n.316-1343A>G) c.379-1343A>G (n.379-1343A>G) n.26A>G c.383T>C (p.Ile128Thr) | |
11 | g.5249830T>G | CA379263391 | HBG1,HBG2 | c.-26A>C (n.-26A>C) c.316-1343A>C (n.316-1343A>C) c.379-1343A>C (n.379-1343A>C) n.26A>C c.383T>G (p.Ile128Arg) | |
11 | g.5249830_5249836delinsTAACCTC | CA1949584098 | HBG1,HBG2 | c.-32_-26delinsGAGGTTA (n.-32_-26delinsGAGGTTA) c.316-1349_316-1343delinsGAGGTTA (n.316-1349_316-1343delinsGAGGTTA) c.379-1349_379-1343delinsGAGGTTA (n.379-1349_379-1343delinsGAGGTTA) n.20_26delinsGAGGTTA c.383_389delinsTAACCTC (p.Ile128=) | |
11 | g.5249831A= | CA2579830127 | HBG1,HBG2 | c.-27T= (n.-27T=) c.316-1344T= (n.316-1344T=) c.379-1344T= (n.379-1344T=) n.25T= c.384A= (p.Ile128=) | |
11 | g.5249831A>C | CA2579830128 | HBG1,HBG2 | c.-27T>G (n.-27T>G) c.316-1344T>G (n.316-1344T>G) c.379-1344T>G (n.379-1344T>G) n.25T>G c.384A>C (p.Ile128=) | gnomAD v4 |
11 | g.5249831A>G | CA379263392 | HBG1,HBG2 | c.-27T>C (n.-27T>C) c.316-1344T>C (n.316-1344T>C) c.379-1344T>C (n.379-1344T>C) n.25T>C c.384A>G (p.Ile128Met) | |
11 | g.5249831A>T | CA2579830129 | HBG1,HBG2 | c.-27T>A (n.-27T>A) c.316-1344T>A (n.316-1344T>A) c.379-1344T>A (n.379-1344T>A) n.25T>A c.384A>T (p.Ile128=) | |
11 | g.5249832_5249837del | CA597205357 | HBG1,HBG2 | c.-32_-27del (n.-32_-27del) c.316-1349_316-1344del (n.316-1349_316-1344del) c.379-1349_379-1344del (n.379-1349_379-1344del) n.20_25del c.385_390del (p.Thr129_Ser130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249832A= | CA1949584110 | HBG1,HBG2 | c.-28T= (n.-28T=) c.316-1345T= (n.316-1345T=) c.379-1345T= (n.379-1345T=) n.24T= c.385A= (p.Thr129=) | |
11 | g.5249832A>C | CA379263393 | HBG1,HBG2 | c.-28T>G (n.-28T>G) c.316-1345T>G (n.316-1345T>G) c.379-1345T>G (n.379-1345T>G) n.24T>G c.385A>C (p.Thr129Pro) | dbSNP |
11 | g.5249832A>G | CA379263394 | HBG1,HBG2 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.316-1345T>C (n.316-1345T>C) c.379-1345T>C (n.379-1345T>C) n.24T>C c.385A>G (p.Thr129Ala) | |
11 | g.5249832A>T | CA379263395 | HBG1,HBG2 | c.-28T>A (n.-28T>A) c.316-1345T>A (n.316-1345T>A) c.379-1345T>A (n.379-1345T>A) n.24T>A c.385A>T (p.Thr129Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.5249833C>A | CA379263396 | HBG1,HBG2 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.316-1346G>T (n.316-1346G>T) c.379-1346G>T (n.379-1346G>T) n.23G>T c.386C>A (p.Thr129Asn) | |
11 | g.5249833C= | CA1949584113 | HBG1,HBG2 | c.-29G= (n.-29G=) c.316-1346G= (n.316-1346G=) c.379-1346G= (n.379-1346G=) n.23G= c.386C= (p.Thr129=) | |
11 | g.5249833C>G | CA379263397 | HBG1,HBG2 | c.-29G>C (n.-29G>C) c.316-1346G>C (n.316-1346G>C) c.379-1346G>C (n.379-1346G>C) n.23G>C c.386C>G (p.Thr129Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.5249833C>T | CA5840174 | HBG1,HBG2 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.316-1346G>A (n.316-1346G>A) c.379-1346G>A (n.379-1346G>A) n.23G>A c.386C>T (p.Thr129Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249834C>A | CA2579829495 | HBG1,HBG2 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.316-1347G>T (n.316-1347G>T) c.379-1347G>T (n.379-1347G>T) n.22G>T c.387C>A (p.Thr129=) | |
11 | g.5249834C= | CA2579829492 | HBG1,HBG2 | c.-30G= (n.-30G=) c.316-1347G= (n.316-1347G=) c.379-1347G= (n.379-1347G=) n.22G= c.387C= (p.Thr129=) | |
11 | g.5249834C>G | CA2579829493 | HBG1,HBG2 | c.-30G>C (n.-30G>C) c.316-1347G>C (n.316-1347G>C) c.379-1347G>C (n.379-1347G>C) n.22G>C c.387C>G (p.Thr129=) | |
11 | g.5249834C>T | CA2579829494 | HBG1,HBG2 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.316-1347G>A (n.316-1347G>A) c.379-1347G>A (n.379-1347G>A) n.22G>A c.387C>T (p.Thr129=) | |
11 | g.5249835T>A | CA379263398 | HBG1,HBG2 | c.-31A>T (n.-31A>T) c.316-1348A>T (n.316-1348A>T) c.379-1348A>T (n.379-1348A>T) n.21A>T c.388T>A (p.Ser130Thr) | |
11 | g.5249835T>C | CA379263399 | HBG1,HBG2 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.316-1348A>G (n.316-1348A>G) c.379-1348A>G (n.379-1348A>G) n.21A>G c.388T>C (p.Ser130Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249835T>G | CA379263400 | HBG1,HBG2 | c.-31A>C (n.-31A>C) c.316-1348A>C (n.316-1348A>C) c.379-1348A>C (n.379-1348A>C) n.21A>C c.388T>G (p.Ser130Ala) | |
11 | g.5249836C>A | CA379263402 | HBG1,HBG2 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.316-1349G>T (n.316-1349G>T) c.379-1349G>T (n.379-1349G>T) n.20G>T c.389C>A (p.Ser130Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249836C= | CA2579829496 | HBG1,HBG2 | c.-32G= (n.-32G=) c.316-1349G= (n.316-1349G=) c.379-1349G= (n.379-1349G=) n.20G= c.389C= (p.Ser130=) | |
11 | g.5249836C>G | CA379263403 | HBG1,HBG2 | c.-32G>C (n.-32G>C) c.316-1349G>C (n.316-1349G>C) c.379-1349G>C (n.379-1349G>C) n.20G>C c.389C>G (p.Ser130Ter) | |
11 | g.5249836C>T | CA379263401 | HBG1,HBG2 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.316-1349G>A (n.316-1349G>A) c.379-1349G>A (n.379-1349G>A) n.20G>A c.389C>T (p.Ser130Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249837A>C | CA2579829498 | HBG1,HBG2 | c.-33T>G (n.-33T>G) c.316-1350T>G (n.316-1350T>G) c.379-1350T>G (n.379-1350T>G) n.19T>G c.390A>C (p.Ser130=) | |
11 | g.5249837A>G | CA2579829499 | HBG1,HBG2 | c.-33T>C (n.-33T>C) c.316-1350T>C (n.316-1350T>C) c.379-1350T>C (n.379-1350T>C) n.19T>C c.390A>G (p.Ser130=) | |
11 | g.5249837A>T | CA2579829500 | HBG1,HBG2 | c.-33T>A (n.-33T>A) c.316-1350T>A (n.316-1350T>A) c.379-1350T>A (n.379-1350T>A) n.19T>A c.390A>T (p.Ser130=) | gnomAD v4 |
11 | g.5249838G>A | CA379263406 | HBG1,HBG2 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.316-1351C>T (n.316-1351C>T) c.379-1351C>T (n.379-1351C>T) n.18C>T c.391G>A (p.Asp131Asn) | |
11 | g.5249838G>C | CA379263404 | HBG1,HBG2 | c.-34C>G (n.-34C>G) c.316-1351C>G (n.316-1351C>G) c.379-1351C>G (n.379-1351C>G) n.18C>G c.391G>C (p.Asp131His) | |
11 | g.5249838G= | CA2579829501 | HBG1,HBG2 | c.-34C= (n.-34C=) c.316-1351C= (n.316-1351C=) c.379-1351C= (n.379-1351C=) n.18C= c.391G= (p.Asp131=) | |
11 | g.5249838G>T | CA379263405 | HBG1,HBG2 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.316-1351C>A (n.316-1351C>A) c.379-1351C>A (n.379-1351C>A) n.18C>A c.391G>T (p.Asp131Tyr) | |
11 | g.5249839A>C | CA379263407 | HBG1,HBG2 | c.-35T>G (n.-35T>G) c.316-1352T>G (n.316-1352T>G) c.379-1352T>G (n.379-1352T>G) n.17T>G c.392A>C (p.Asp131Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.5249839A>G | CA379263408 | HBG1,HBG2 | c.-35T>C (n.-35T>C) c.316-1352T>C (n.316-1352T>C) c.379-1352T>C (n.379-1352T>C) n.17T>C c.392A>G (p.Asp131Gly) | |
11 | g.5249839A>T | CA379263409 | HBG1,HBG2 | c.-35T>A (n.-35T>A) c.316-1352T>A (n.316-1352T>A) c.379-1352T>A (n.379-1352T>A) n.17T>A c.392A>T (p.Asp131Val) | |
11 | g.5249840C>A | CA379263410 | HBG1,HBG2 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.316-1353G>T (n.316-1353G>T) c.379-1353G>T (n.379-1353G>T) n.16G>T c.393C>A (p.Asp131Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.5249840C= | CA1949584117 | HBG1,HBG2 | c.-36G= (n.-36G=) c.316-1353G= (n.316-1353G=) c.379-1353G= (n.379-1353G=) n.16G= c.393C= (p.Asp131=) | |
11 | g.5249840C>G | CA379263411 | HBG1,HBG2 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.316-1353G>C (n.316-1353G>C) c.379-1353G>C (n.379-1353G>C) n.16G>C c.393C>G (p.Asp131Glu) | |
11 | g.5249840C>T | CA597205365 | HBG1,HBG2 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.316-1353G>A (n.316-1353G>A) c.379-1353G>A (n.379-1353G>A) n.16G>A c.393C>T (p.Asp131=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249841G>A | CA5840175 | HBG1,HBG2 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.316-1354C>T (n.316-1354C>T) c.379-1354C>T (n.379-1354C>T) n.15C>T c.394G>A (p.Val132Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249841G>C | CA379263412 | HBG1,HBG2 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.316-1354C>G (n.316-1354C>G) c.379-1354C>G (n.379-1354C>G) n.15C>G c.394G>C (p.Val132Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.5249841G= | CA1949584123 | HBG1,HBG2 | c.-37C= (n.-37C=) c.316-1354C= (n.316-1354C=) c.379-1354C= (n.379-1354C=) n.15C= c.394G= (p.Val132=) | |
11 | g.5249841G>T | CA379263413 | HBG1,HBG2 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.316-1354C>A (n.316-1354C>A) c.379-1354C>A (n.379-1354C>A) n.15C>A c.394G>T (p.Val132Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249842T>A | CA379263414 | HBG1,HBG2 | c.-38A>T (n.-38A>T) c.316-1355A>T (n.316-1355A>T) c.379-1355A>T (n.379-1355A>T) n.14A>T c.395T>A (p.Val132Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.5249842T>C | CA379263415 | HBG1,HBG2 | c.-38A>G (n.-38A>G) c.316-1355A>G (n.316-1355A>G) c.379-1355A>G (n.379-1355A>G) n.14A>G c.395T>C (p.Val132Ala) | |
11 | g.5249842T>G | CA379263416 | HBG1,HBG2 | c.-38A>C (n.-38A>C) c.316-1355A>C (n.316-1355A>C) c.379-1355A>C (n.379-1355A>C) n.14A>C c.395T>G (p.Val132Gly) | |
11 | g.5249843T>A | CA2579829502 | HBG1,HBG2 | c.-39A>T (n.-39A>T) c.316-1356A>T (n.316-1356A>T) c.379-1356A>T (n.379-1356A>T) n.13A>T c.396T>A (p.Val132=) | |
11 | g.5249843T>C | CA2579829504 | HBG1,HBG2 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.316-1356A>G (n.316-1356A>G) c.379-1356A>G (n.379-1356A>G) n.13A>G c.396T>C (p.Val132=) | |
11 | g.5249843T>G | CA2579829505 | HBG1,HBG2 | c.-39A>C (n.-39A>C) c.316-1356A>C (n.316-1356A>C) c.379-1356A>C (n.379-1356A>C) n.13A>C c.396T>G (p.Val132=) | |
11 | g.5249843T= | CA2579829503 | HBG1,HBG2 | c.-39A= (n.-39A=) c.316-1356A= (n.316-1356A=) c.379-1356A= (n.379-1356A=) n.13A= c.396T= (p.Val132=) | |
11 | g.5249844C>A | CA379263419 | HBG1,HBG2 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.316-1357G>T (n.316-1357G>T) c.379-1357G>T (n.379-1357G>T) n.12G>T c.397C>A (p.Pro133Thr) | |
11 | g.5249844C>G | CA379263418 | HBG1,HBG2 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.316-1357G>C (n.316-1357G>C) c.379-1357G>C (n.379-1357G>C) n.12G>C c.397C>G (p.Pro133Ala) | |
11 | g.5249844C>T | CA379263417 | HBG1,HBG2 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.316-1357G>A (n.316-1357G>A) c.379-1357G>A (n.379-1357G>A) n.12G>A c.397C>T (p.Pro133Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.5249845C>A | CA379263420 | HBG1,HBG2 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.316-1358G>T (n.316-1358G>T) c.379-1358G>T (n.379-1358G>T) n.11G>T c.398C>A (p.Pro133Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.5249845C= | CA2579829506 | HBG1,HBG2 | c.-41G= (n.-41G=) c.316-1358G= (n.316-1358G=) c.379-1358G= (n.379-1358G=) n.11G= c.398C= (p.Pro133=) | |
11 | g.5249845C>G | CA379263421 | HBG1,HBG2 | c.-41G>C (n.-41G>C) c.316-1358G>C (n.316-1358G>C) c.379-1358G>C (n.379-1358G>C) n.11G>C c.398C>G (p.Pro133Arg) | |
11 | g.5249845C>T | CA379263422 | HBG1,HBG2 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.316-1358G>A (n.316-1358G>A) c.379-1358G>A (n.379-1358G>A) n.11G>A c.398C>T (p.Pro133Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.5249846A= | CA2579829507 | HBG1,HBG2 | c.-42T= (n.-42T=) c.316-1359T= (n.316-1359T=) c.379-1359T= (n.379-1359T=) n.10T= c.399A= (p.Pro133=) | |
11 | g.5249846A>C | CA2579829508 | HBG1,HBG2 | c.-42T>G (n.-42T>G) c.316-1359T>G (n.316-1359T>G) c.379-1359T>G (n.379-1359T>G) n.10T>G c.399A>C (p.Pro133=) | |
11 | g.5249846A>G | CA2579829509 | HBG1,HBG2 | c.-42T>C (n.-42T>C) c.316-1359T>C (n.316-1359T>C) c.379-1359T>C (n.379-1359T>C) n.10T>C c.399A>G (p.Pro133=) | |
11 | g.5249846A>T | CA2579829510 | HBG1,HBG2 | c.-42T>A (n.-42T>A) c.316-1359T>A (n.316-1359T>A) c.379-1359T>A (n.379-1359T>A) n.10T>A c.399A>T (p.Pro133=) | |
11 | g.5249847G>A | CA379263423 | HBG1,HBG2 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.316-1360C>T (n.316-1360C>T) c.379-1360C>T (n.379-1360C>T) n.9C>T c.400G>A (p.Glu134Lys) | |
11 | g.5249847G>C | CA379263424 | HBG1,HBG2 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.316-1360C>G (n.316-1360C>G) c.379-1360C>G (n.379-1360C>G) n.9C>G c.400G>C (p.Glu134Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.5249847G>T | CA379263425 | HBG1,HBG2 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.316-1360C>A (n.316-1360C>A) c.379-1360C>A (n.379-1360C>A) n.9C>A c.400G>T (p.Glu134Ter) | |
11 | g.5249848A>C | CA379263426 | HBG1,HBG2 | c.-44T>G (n.-44T>G) c.316-1361T>G (n.316-1361T>G) c.379-1361T>G (n.379-1361T>G) n.8T>G c.401A>C (p.Glu134Ala) | |
11 | g.5249848A>G | CA379263427 | HBG1,HBG2 | c.-44T>C (n.-44T>C) c.316-1361T>C (n.316-1361T>C) c.379-1361T>C (n.379-1361T>C) n.8T>C c.401A>G (p.Glu134Gly) | |
11 | g.5249848A>T | CA379263428 | HBG1,HBG2 | c.-44T>A (n.-44T>A) c.316-1361T>A (n.316-1361T>A) c.379-1361T>A (n.379-1361T>A) n.8T>A c.401A>T (p.Glu134Val) | |
11 | g.5249849A= | CA2579829511 | HBG1,HBG2 | c.-45T= (n.-45T=) c.316-1362T= (n.316-1362T=) c.379-1362T= (n.379-1362T=) n.7T= c.402A= (p.Glu134=) | |
11 | g.5249849A>C | CA379263429 | HBG1,HBG2 | c.-45T>G (n.-45T>G) c.316-1362T>G (n.316-1362T>G) c.379-1362T>G (n.379-1362T>G) n.7T>G c.402A>C (p.Glu134Asp) | |
11 | g.5249849A>G | CA934695673 | HBG1,HBG2 | c.-45T>C (n.-45T>C) c.316-1362T>C (n.316-1362T>C) c.379-1362T>C (n.379-1362T>C) n.7T>C c.402A>G (p.Glu134=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249849A>T | CA379263430 | HBG1,HBG2 | c.-45T>A (n.-45T>A) c.316-1362T>A (n.316-1362T>A) c.379-1362T>A (n.379-1362T>A) n.7T>A c.402A>T (p.Glu134Asp) | |
11 | g.5249850G>A | CA379263431 | HBG1,HBG2 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.316-1363C>T (n.316-1363C>T) c.379-1363C>T (n.379-1363C>T) n.6C>T c.403G>A (p.Ala135Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.5249850G>C | CA379263432 | HBG1,HBG2 | c.-46C>G (n.-46C>G) c.316-1363C>G (n.316-1363C>G) c.379-1363C>G (n.379-1363C>G) n.6C>G c.403G>C (p.Ala135Pro) | |
11 | g.5249850G>T | CA379263433 | HBG1,HBG2 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.316-1363C>A (n.316-1363C>A) c.379-1363C>A (n.379-1363C>A) n.6C>A c.403G>T (p.Ala135Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.5249851C>A | CA379263435 | HBG1,HBG2 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.316-1364G>T (n.316-1364G>T) c.379-1364G>T (n.379-1364G>T) n.5G>T c.404C>A (p.Ala135Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.5249851C= | CA1949584129 | HBG1,HBG2 | c.-47G= (n.-47G=) c.316-1364G= (n.316-1364G=) c.379-1364G= (n.379-1364G=) n.5G= c.404C= (p.Ala135=) | |
11 | g.5249851C>G | CA379263436 | HBG1,HBG2 | c.-47G>C (n.-47G>C) c.316-1364G>C (n.316-1364G>C) c.379-1364G>C (n.379-1364G>C) n.5G>C c.404C>G (p.Ala135Gly) | |
11 | g.5249851C>T | CA379263434 | HBG1,HBG2 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.316-1364G>A (n.316-1364G>A) c.379-1364G>A (n.379-1364G>A) n.5G>A c.404C>T (p.Ala135Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249852G>A | CA217118990 | HBG1,HBG2 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.316-1365C>T (n.316-1365C>T) c.379-1365C>T (n.379-1365C>T) n.4C>T c.405G>A (p.Ala135=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249852G>C | CA2579829513 | HBG1,HBG2 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.316-1365C>G (n.316-1365C>G) c.379-1365C>G (n.379-1365C>G) n.4C>G c.405G>C (p.Ala135=) | |
11 | g.5249852G= | CA1949584132 | HBG1,HBG2 | c.-48C= (n.-48C=) c.316-1365C= (n.316-1365C=) c.379-1365C= (n.379-1365C=) n.4C= c.405G= (p.Ala135=) | |
11 | g.5249852G>T | CA2579829514 | HBG1,HBG2 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.316-1365C>A (n.316-1365C>A) c.379-1365C>A (n.379-1365C>A) n.4C>A c.405G>T (p.Ala135=) | |
11 | g.5249853A>C | CA379263437 | HBG1,HBG2 | c.-49T>G (n.-49T>G) c.316-1366T>G (n.316-1366T>G) c.379-1366T>G (n.379-1366T>G) n.3T>G c.406A>C (p.Ser136Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249853A>G | CA379263438 | HBG1,HBG2 | c.-49T>C (n.-49T>C) c.316-1366T>C (n.316-1366T>C) c.379-1366T>C (n.379-1366T>C) n.3T>C c.406A>G (p.Ser136Gly) | |
11 | g.5249853A>T | CA379263439 | HBG1,HBG2 | c.-49T>A (n.-49T>A) c.316-1366T>A (n.316-1366T>A) c.379-1366T>A (n.379-1366T>A) n.3T>A c.406A>T (p.Ser136Cys) | |
11 | g.5249854G>A | CA379263440 | HBG1,HBG2 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.316-1367C>T (n.316-1367C>T) c.379-1367C>T (n.379-1367C>T) n.2C>T c.407G>A (p.Ser136Asn) | |
11 | g.5249854G>C | CA379263441 | HBG1,HBG2 | c.-50C>G (n.-50C>G) c.316-1367C>G (n.316-1367C>G) c.379-1367C>G (n.379-1367C>G) n.2C>G c.407G>C (p.Ser136Thr) | |
11 | g.5249854G>T | CA379263442 | HBG1,HBG2 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.316-1367C>A (n.316-1367C>A) c.379-1367C>A (n.379-1367C>A) n.2C>A c.407G>T (p.Ser136Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.5249855T>A | CA379263443 | HBG1,HBG2 | c.-51A>T (n.-51A>T) c.316-1368A>T (n.316-1368A>T) c.379-1368A>T (n.379-1368A>T) n.1A>T c.408T>A (p.Ser136Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.5249855T>C | CA2579829515 | HBG1,HBG2 | c.-51A>G (n.-51A>G) c.316-1368A>G (n.316-1368A>G) c.379-1368A>G (n.379-1368A>G) n.1A>G c.408T>C (p.Ser136=) | |
11 | g.5249855T>G | CA379263444 | HBG1,HBG2 | c.-51A>C (n.-51A>C) c.316-1368A>C (n.316-1368A>C) c.379-1368A>C (n.379-1368A>C) n.1A>C c.408T>G (p.Ser136Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249856G>A | CA379263445 | HBG1,HBG2 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.316-1369C>T (n.316-1369C>T) c.379-1369C>T (n.379-1369C>T) c.409G>A (p.Val137Met) | |
11 | g.5249856G>C | CA379263446 | HBG1,HBG2 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.316-1369C>G (n.316-1369C>G) c.379-1369C>G (n.379-1369C>G) c.409G>C (p.Val137Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.5249856G>T | CA379263447 | HBG1,HBG2 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.316-1369C>A (n.316-1369C>A) c.379-1369C>A (n.379-1369C>A) c.409G>T (p.Val137Leu) | |
11 | g.5249857T>A | CA379263448 | HBG1,HBG2 | c.-53A>T (n.-53A>T) c.316-1370A>T (n.316-1370A>T) c.379-1370A>T (n.379-1370A>T) c.410T>A (p.Val137Glu) | |
11 | g.5249857T>C | CA379263449 | HBG1,HBG2 | c.-53A>G (n.-53A>G) c.316-1370A>G (n.316-1370A>G) c.379-1370A>G (n.379-1370A>G) c.410T>C (p.Val137Ala) | |
11 | g.5249857T>G | CA379263450 | HBG1,HBG2 | c.-53A>C (n.-53A>C) c.316-1370A>C (n.316-1370A>C) c.379-1370A>C (n.379-1370A>C) c.410T>G (p.Val137Gly) | |
11 | g.5249857T= | CA2579829516 | HBG1,HBG2 | c.-53A= (n.-53A=) c.316-1370A= (n.316-1370A=) c.379-1370A= (n.379-1370A=) c.410T= (p.Val137=) | |
11 | g.5249858G>A | CA2579829519 | HBG1,HBG2 | c.316-1371C>T (n.316-1371C>T) c.379-1371C>T (n.379-1371C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.411G>A (p.Val137=) | |
11 | g.5249858G>C | CA2579829517 | HBG1,HBG2 | c.316-1371C>G (n.316-1371C>G) c.379-1371C>G (n.379-1371C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.411G>C (p.Val137=) | |
11 | g.5249858G>T | CA2579829518 | HBG1,HBG2 | c.316-1371C>A (n.316-1371C>A) c.379-1371C>A (n.379-1371C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.411G>T (p.Val137=) | |
11 | g.5249859T>A | CA2579829521 | HBG1,HBG2 | c.316-1372A>T (n.316-1372A>T) c.379-1372A>T (n.379-1372A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) | |
11 | g.5249859T>C | CA677767706 | HBG1,HBG2 | c.316-1372A>G (n.316-1372A>G) c.379-1372A>G (n.379-1372A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249859T>G | CA2579829520 | HBG1,HBG2 | c.316-1372A>C (n.316-1372A>C) c.379-1372A>C (n.379-1372A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) | |
11 | g.5249859T= | CA1949584137 | HBG1,HBG2 | c.316-1372A= (n.316-1372A=) c.379-1372A= (n.379-1372A=) c.-55A= (n.-55A=) | |
11 | g.5249860G>A | CA677767723 | HBG1,HBG2 | c.316-1373C>T (n.316-1373C>T) c.379-1373C>T (n.379-1373C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249860G>C | CA2579829522 | HBG1,HBG2 | c.316-1373C>G (n.316-1373C>G) c.379-1373C>G (n.379-1373C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
11 | g.5249860G= | CA1949584142 | HBG1,HBG2 | c.316-1373C= (n.316-1373C=) c.379-1373C= (n.379-1373C=) c.-56C= (n.-56C=) | |
11 | g.5249860G>T | CA2579829523 | HBG1,HBG2 | c.316-1373C>A (n.316-1373C>A) c.379-1373C>A (n.379-1373C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) | |
11 | g.5249861G>A | CA2579829526 | HBG1,HBG2 | c.316-1374C>T (n.316-1374C>T) c.379-1374C>T (n.379-1374C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) | |
11 | g.5249861G>C | CA2579829525 | HBG1,HBG2 | c.316-1374C>G (n.316-1374C>G) c.379-1374C>G (n.379-1374C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) | |
11 | g.5249861G= | CA2579829524 | HBG1,HBG2 | c.316-1374C= (n.316-1374C=) c.379-1374C= (n.379-1374C=) c.-57C= (n.-57C=) | |
11 | g.5249861G>T | CA2579829527 | HBG1,HBG2 | c.316-1374C>A (n.316-1374C>A) c.379-1374C>A (n.379-1374C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249862A>C | CA2579829528 | HBG1,HBG2 | c.316-1375T>G (n.316-1375T>G) c.379-1375T>G (n.379-1375T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) | |
11 | g.5249862A>G | CA2579829529 | HBG1,HBG2 | c.316-1375T>C (n.316-1375T>C) c.379-1375T>C (n.379-1375T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) | |
11 | g.5249862A>T | CA2579829530 | HBG1,HBG2 | c.316-1375T>A (n.316-1375T>A) c.379-1375T>A (n.379-1375T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) | |
11 | g.5249863A= | CA1949584145 | HBG1,HBG2 | c.316-1376T= (n.316-1376T=) c.379-1376T= (n.379-1376T=) c.-59T= (n.-59T=) | |
11 | g.5249863A>C | CA2563559069 | HBG1,HBG2 | c.316-1376T>G (n.316-1376T>G) c.379-1376T>G (n.379-1376T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) | |
11 | g.5249863A>G | CA934695691 | HBG1,HBG2 | c.316-1376T>C (n.316-1376T>C) c.379-1376T>C (n.379-1376T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249863A>T | CA2579829532 | HBG1,HBG2 | c.316-1376T>A (n.316-1376T>A) c.379-1376T>A (n.379-1376T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249864C>A | CA2579829533 | HBG1,HBG2 | c.316-1377G>T (n.316-1377G>T) c.379-1377G>T (n.379-1377G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) | |
11 | g.5249864C>G | CA2579829534 | HBG1,HBG2 | c.316-1377G>C (n.316-1377G>C) c.379-1377G>C (n.379-1377G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) | |
11 | g.5249864C>T | CA2579829535 | HBG1,HBG2 | c.316-1377G>A (n.316-1377G>A) c.379-1377G>A (n.379-1377G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) | |
11 | g.5249865T>A | CA2579829536 | HBG1,HBG2 | c.316-1378A>T (n.316-1378A>T) c.379-1378A>T (n.379-1378A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) | |
11 | g.5249865T>C | CA2579829537 | HBG1,HBG2 | c.316-1378A>G (n.316-1378A>G) c.379-1378A>G (n.379-1378A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) | |
11 | g.5249865T>G | CA2579829538 | HBG1,HBG2 | c.316-1378A>C (n.316-1378A>C) c.379-1378A>C (n.379-1378A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) | |
11 | g.5249866G>A | CA2579829539 | HBG1,HBG2 | c.316-1379C>T (n.316-1379C>T) c.379-1379C>T (n.379-1379C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) | |
11 | g.5249866G>C | CA2579829540 | HBG1,HBG2 | c.316-1379C>G (n.316-1379C>G) c.379-1379C>G (n.379-1379C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) | |
11 | g.5249866G>T | CA2579829541 | HBG1,HBG2 | c.316-1379C>A (n.316-1379C>A) c.379-1379C>A (n.379-1379C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) | |
11 | g.5249867C>A | CA2579829542 | HBG1,HBG2 | c.316-1380G>T (n.316-1380G>T) c.379-1380G>T (n.379-1380G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249867C>G | CA2579829543 | HBG1,HBG2 | c.316-1380G>C (n.316-1380G>C) c.379-1380G>C (n.379-1380G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) | |
11 | g.5249867C>T | CA2579829544 | HBG1,HBG2 | c.316-1380G>A (n.316-1380G>A) c.379-1380G>A (n.379-1380G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249868T>A | CA2579829545 | HBG1,HBG2 | c.316-1381A>T (n.316-1381A>T) c.379-1381A>T (n.379-1381A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) | |
11 | g.5249868T>C | CA1949584148 | HBG1,HBG2 | c.316-1381A>G (n.316-1381A>G) c.379-1381A>G (n.379-1381A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) | dbSNP |
11 | g.5249868T>G | CA2579829546 | HBG1,HBG2 | c.316-1381A>C (n.316-1381A>C) c.379-1381A>C (n.379-1381A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) | |
11 | g.5249868T= | CA1949584147 | HBG1,HBG2 | c.316-1381A= (n.316-1381A=) c.379-1381A= (n.379-1381A=) c.-64A= (n.-64A=) | |
11 | g.5249869G>A | CA2579829548 | HBG1,HBG2 | c.316-1382C>T (n.316-1382C>T) c.379-1382C>T (n.379-1382C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) | |
11 | g.5249869G>C | CA2579829547 | HBG1,HBG2 | c.316-1382C>G (n.316-1382C>G) c.379-1382C>G (n.379-1382C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) | |
11 | g.5249869G>T | CA2579829550 | HBG1,HBG2 | c.316-1382C>A (n.316-1382C>A) c.379-1382C>A (n.379-1382C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) | |
11 | g.5249870A>C | CA2579829551 | HBG1,HBG2 | c.316-1383T>G (n.316-1383T>G) c.379-1383T>G (n.379-1383T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) | |
11 | g.5249870A>G | CA2579829552 | HBG1,HBG2 | c.316-1383T>C (n.316-1383T>C) c.379-1383T>C (n.379-1383T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) | |
11 | g.5249870A>T | CA2579829553 | HBG1,HBG2 | c.316-1383T>A (n.316-1383T>A) c.379-1383T>A (n.379-1383T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) | |
11 | g.5249871A= | CA1949584150 | HBG1,HBG2 | c.316-1384T= (n.316-1384T=) c.379-1384T= (n.379-1384T=) c.-67T= (n.-67T=) | |
11 | g.5249871A>C | CA2579829554 | HBG1,HBG2 | c.316-1384T>G (n.316-1384T>G) c.379-1384T>G (n.379-1384T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) | |
11 | g.5249871A>G | CA1949584151 | HBG1,HBG2 | c.316-1384T>C (n.316-1384T>C) c.379-1384T>C (n.379-1384T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249871A>T | CA2579829555 | HBG1,HBG2 | c.316-1384T>A (n.316-1384T>A) c.379-1384T>A (n.379-1384T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) | |
11 | g.5249872G>A | CA2579829556 | HBG1,HBG2 | c.316-1385C>T (n.316-1385C>T) c.379-1385C>T (n.379-1385C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) | |
11 | g.5249872G>C | CA2579829559 | HBG1,HBG2 | c.316-1385C>G (n.316-1385C>G) c.379-1385C>G (n.379-1385C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) | |
11 | g.5249872G>T | CA2579829558 | HBG1,HBG2 | c.316-1385C>A (n.316-1385C>A) c.379-1385C>A (n.379-1385C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) | |
11 | g.5249873G>A | CA2579829560 | HBG1,HBG2 | c.316-1386C>T (n.316-1386C>T) c.379-1386C>T (n.379-1386C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249873G>C | CA217118993 | HBG1,HBG2 | c.316-1386C>G (n.316-1386C>G) c.379-1386C>G (n.379-1386C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249873G= | CA1949584153 | HBG1,HBG2 | c.316-1386C= (n.316-1386C=) c.379-1386C= (n.379-1386C=) c.-69C= (n.-69C=) | |
11 | g.5249873G>T | CA1949584155 | HBG1,HBG2 | c.316-1386C>A (n.316-1386C>A) c.379-1386C>A (n.379-1386C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) | dbSNP |
11 | g.5249874G>A | CA2579829562 | HBG1,HBG2 | c.316-1387C>T (n.316-1387C>T) c.379-1387C>T (n.379-1387C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) | |
11 | g.5249874G>C | CA2579829565 | HBG1,HBG2 | c.316-1387C>G (n.316-1387C>G) c.379-1387C>G (n.379-1387C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) | |
11 | g.5249874G= | CA2579829561 | HBG1,HBG2 | c.316-1387C= (n.316-1387C=) c.379-1387C= (n.379-1387C=) c.-70C= (n.-70C=) | |
11 | g.5249874G>T | CA2579829563 | HBG1,HBG2 | c.316-1387C>A (n.316-1387C>A) c.379-1387C>A (n.379-1387C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249875T>A | CA2579829566 | HBG1,HBG2 | c.316-1388A>T (n.316-1388A>T) c.379-1388A>T (n.379-1388A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) | |
11 | g.5249875T>C | CA2579829568 | HBG1,HBG2 | c.316-1388A>G (n.316-1388A>G) c.379-1388A>G (n.379-1388A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) | |
11 | g.5249875T>G | CA2579829567 | HBG1,HBG2 | c.316-1388A>C (n.316-1388A>C) c.379-1388A>C (n.379-1388A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) | |
11 | g.5249875T= | CA2579829564 | HBG1,HBG2 | c.316-1388A= (n.316-1388A=) c.379-1388A= (n.379-1388A=) c.-71A= (n.-71A=) | |
11 | g.5249876G>A | CA2579829569 | HBG1,HBG2 | c.316-1389C>T (n.316-1389C>T) c.379-1389C>T (n.379-1389C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) | |
11 | g.5249876G>C | CA2579829571 | HBG1,HBG2 | c.316-1389C>G (n.316-1389C>G) c.379-1389C>G (n.379-1389C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) | |
11 | g.5249876G>T | CA2579829572 | HBG1,HBG2 | c.316-1389C>A (n.316-1389C>A) c.379-1389C>A (n.379-1389C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) | |
11 | g.5249877C>A | CA2579829570 | HBG1,HBG2 | c.316-1390G>T (n.316-1390G>T) c.379-1390G>T (n.379-1390G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) | |
11 | g.5249877C>G | CA2579829573 | HBG1,HBG2 | c.316-1390G>C (n.316-1390G>C) c.379-1390G>C (n.379-1390G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) | |
11 | g.5249877C>T | CA2579829574 | HBG1,HBG2 | c.316-1390G>A (n.316-1390G>A) c.379-1390G>A (n.379-1390G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) | |
11 | g.5249878T>A | CA2579829575 | HBG1,HBG2 | c.316-1391A>T (n.316-1391A>T) c.379-1391A>T (n.379-1391A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) | |
11 | g.5249878T>C | CA2579829576 | HBG1,HBG2 | c.316-1391A>G (n.316-1391A>G) c.379-1391A>G (n.379-1391A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) | |
11 | g.5249878T>G | CA2579829579 | HBG1,HBG2 | c.316-1391A>C (n.316-1391A>C) c.379-1391A>C (n.379-1391A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) | |
11 | g.5249879T>A | CA2579829578 | HBG1,HBG2 | c.316-1392A>T (n.316-1392A>T) c.379-1392A>T (n.379-1392A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
11 | g.5249879T>C | CA2579829580 | HBG1,HBG2 | c.316-1392A>G (n.316-1392A>G) c.379-1392A>G (n.379-1392A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) | |
11 | g.5249879T>G | CA2579829582 | HBG1,HBG2 | c.316-1392A>C (n.316-1392A>C) c.379-1392A>C (n.379-1392A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) | |
11 | g.5249879T= | CA2579829577 | HBG1,HBG2 | c.316-1392A= (n.316-1392A=) c.379-1392A= (n.379-1392A=) c.-75A= (n.-75A=) | |
11 | g.5249880C>A | CA2579829581 | HBG1,HBG2 | c.316-1393G>T (n.316-1393G>T) c.379-1393G>T (n.379-1393G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) | |
11 | g.5249880C>G | CA2579829583 | HBG1,HBG2 | c.316-1393G>C (n.316-1393G>C) c.379-1393G>C (n.379-1393G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) | |
11 | g.5249880C>T | CA2579829585 | HBG1,HBG2 | c.316-1393G>A (n.316-1393G>A) c.379-1393G>A (n.379-1393G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) | |
11 | g.5249881C>A | CA934695695 | HBG1,HBG2 | c.316-1394G>T (n.316-1394G>T) c.379-1394G>T (n.379-1394G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249881C= | CA2579829584 | HBG1,HBG2 | c.316-1394G= (n.316-1394G=) c.379-1394G= (n.379-1394G=) c.-77G= (n.-77G=) | |
11 | g.5249881C>G | CA2579829586 | HBG1,HBG2 | c.316-1394G>C (n.316-1394G>C) c.379-1394G>C (n.379-1394G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) | |
11 | g.5249881C>T | CA2579829587 | HBG1,HBG2 | c.316-1394G>A (n.316-1394G>A) c.379-1394G>A (n.379-1394G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) | |
11 | g.5249882T>A | CA2579829589 | HBG1,HBG2 | c.316-1395A>T (n.316-1395A>T) c.379-1395A>T (n.379-1395A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) | |
11 | g.5249882T>C | CA2579829588 | HBG1,HBG2 | c.316-1395A>G (n.316-1395A>G) c.379-1395A>G (n.379-1395A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) | |
11 | g.5249882T>G | CA2579829590 | HBG1,HBG2 | c.316-1395A>C (n.316-1395A>C) c.379-1395A>C (n.379-1395A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) | |
11 | g.5249883T>A | CA2579829591 | HBG1,HBG2 | c.316-1396A>T (n.316-1396A>T) c.379-1396A>T (n.379-1396A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) | |
11 | g.5249883T>C | CA2579829592 | HBG1,HBG2 | c.316-1396A>G (n.316-1396A>G) c.379-1396A>G (n.379-1396A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) | |
11 | g.5249883T>G | CA2579829593 | HBG1,HBG2 | c.316-1396A>C (n.316-1396A>C) c.379-1396A>C (n.379-1396A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) | |
11 | g.5249884T>A | CA2579829594 | HBG1,HBG2 | c.316-1397A>T (n.316-1397A>T) c.379-1397A>T (n.379-1397A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) | |
11 | g.5249884T>C | CA2579829595 | HBG1,HBG2 | c.316-1397A>G (n.316-1397A>G) c.379-1397A>G (n.379-1397A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) | |
11 | g.5249884T>G | CA2579829596 | HBG1,HBG2 | c.316-1397A>C (n.316-1397A>C) c.379-1397A>C (n.379-1397A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) | |
11 | g.5249885T>A | CA2579829598 | HBG1,HBG2 | c.316-1398A>T (n.316-1398A>T) c.379-1398A>T (n.379-1398A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) | |
11 | g.5249885T>C | CA2579829599 | HBG1,HBG2 | c.316-1398A>G (n.316-1398A>G) c.379-1398A>G (n.379-1398A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) | |
11 | g.5249885T>G | CA2579829600 | HBG1,HBG2 | c.316-1398A>C (n.316-1398A>C) c.379-1398A>C (n.379-1398A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) | |
11 | g.5249885T= | CA2579829597 | HBG1,HBG2 | c.316-1398A= (n.316-1398A=) c.379-1398A= (n.379-1398A=) c.-81A= (n.-81A=) | |
11 | g.5249886A= | CA1949584159 | HBG1,HBG2 | c.316-1399T= (n.316-1399T=) c.379-1399T= (n.379-1399T=) c.-82T= (n.-82T=) | |
11 | g.5249886A>C | CA217118996 | HBG1,HBG2 | c.316-1399T>G (n.316-1399T>G) c.379-1399T>G (n.379-1399T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249886A>G | CA1949584161 | HBG1,HBG2 | c.316-1399T>C (n.316-1399T>C) c.379-1399T>C (n.379-1399T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) | dbSNP |
11 | g.5249886A>T | CA2579829602 | HBG1,HBG2 | c.316-1399T>A (n.316-1399T>A) c.379-1399T>A (n.379-1399T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) | |
11 | g.5249887T>A | CA2579829601 | HBG1,HBG2 | c.316-1400A>T (n.316-1400A>T) c.379-1400A>T (n.379-1400A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) | |
11 | g.5249887T>C | CA2579829603 | HBG1,HBG2 | c.316-1400A>G (n.316-1400A>G) c.379-1400A>G (n.379-1400A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) | |
11 | g.5249887T>G | CA2579829604 | HBG1,HBG2 | c.316-1400A>C (n.316-1400A>C) c.379-1400A>C (n.379-1400A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) | |
11 | g.5249888T>A | CA934695697 | HBG1,HBG2 | c.316-1401A>T (n.316-1401A>T) c.379-1401A>T (n.379-1401A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249888T>C | CA2579829605 | HBG1,HBG2 | c.316-1401A>G (n.316-1401A>G) c.379-1401A>G (n.379-1401A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) | |
11 | g.5249888T>G | CA2579829606 | HBG1,HBG2 | c.316-1401A>C (n.316-1401A>C) c.379-1401A>C (n.379-1401A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) | |
11 | g.5249888T= | CA1949584166 | HBG1,HBG2 | c.316-1401A= (n.316-1401A=) c.379-1401A= (n.379-1401A=) c.-84A= (n.-84A=) | |
11 | g.5249889C>A | CA1949584169 | HBG1,HBG2 | c.316-1402G>T (n.316-1402G>T) c.379-1402G>T (n.379-1402G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) | dbSNP |
11 | g.5249889C= | CA1949584168 | HBG1,HBG2 | c.316-1402G= (n.316-1402G=) c.379-1402G= (n.379-1402G=) c.-85G= (n.-85G=) | |
11 | g.5249889C>G | CA2579829607 | HBG1,HBG2 | c.316-1402G>C (n.316-1402G>C) c.379-1402G>C (n.379-1402G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) | |
11 | g.5249889C>T | CA2579829608 | HBG1,HBG2 | c.316-1402G>A (n.316-1402G>A) c.379-1402G>A (n.379-1402G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) | |
11 | g.5249890T>A | CA2579829609 | HBG1,HBG2 | c.316-1403A>T (n.316-1403A>T) c.379-1403A>T (n.379-1403A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) | |
11 | g.5249890T>C | CA2579829610 | HBG1,HBG2 | c.316-1403A>G (n.316-1403A>G) c.379-1403A>G (n.379-1403A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) | |
11 | g.5249890T>G | CA2579829611 | HBG1,HBG2 | c.316-1403A>C (n.316-1403A>C) c.379-1403A>C (n.379-1403A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) | |
11 | g.5249891T>A | CA2579829613 | HBG1,HBG2 | c.316-1404A>T (n.316-1404A>T) c.379-1404A>T (n.379-1404A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) | |
11 | g.5249891T>C | CA2579829614 | HBG1,HBG2 | c.316-1404A>G (n.316-1404A>G) c.379-1404A>G (n.379-1404A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) | |
11 | g.5249891T>G | CA2579829615 | HBG1,HBG2 | c.316-1404A>C (n.316-1404A>C) c.379-1404A>C (n.379-1404A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) | |
11 | g.5249891T= | CA2579829612 | HBG1,HBG2 | c.316-1404A= (n.316-1404A=) c.379-1404A= (n.379-1404A=) c.-87A= (n.-87A=) | |
11 | g.5249892C>A | CA2579829616 | HBG1,HBG2 | c.316-1405G>T (n.316-1405G>T) c.379-1405G>T (n.379-1405G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) | |
11 | g.5249892C= | CA1949584171 | HBG1,HBG2 | c.316-1405G= (n.316-1405G=) c.379-1405G= (n.379-1405G=) c.-88G= (n.-88G=) | |
11 | g.5249892C>G | CA2579829617 | HBG1,HBG2 | c.316-1405G>C (n.316-1405G>C) c.379-1405G>C (n.379-1405G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) | |
11 | g.5249892C>T | CA677767733 | HBG1,HBG2 | c.316-1405G>A (n.316-1405G>A) c.379-1405G>A (n.379-1405G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) | dbSNP |
11 | g.5249893A= | CA1949584177 | HBG2 | c.316-1406T= (n.316-1406T=) c.379-1406T= (n.379-1406T=) | |
11 | g.5249893A>C | CA2579829618 | HBG2 | c.316-1406T>G (n.316-1406T>G) c.379-1406T>G (n.379-1406T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249893A>G | CA2579829620 | HBG2 | c.316-1406T>C (n.316-1406T>C) c.379-1406T>C (n.379-1406T>C) | |
11 | g.5249893A>T | CA677767737 | HBG2 | c.316-1406T>A (n.316-1406T>A) c.379-1406T>A (n.379-1406T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249894T>A | CA2579829621 | HBG2 | c.316-1407A>T (n.316-1407A>T) c.379-1407A>T (n.379-1407A>T) | |
11 | g.5249894T>C | CA2579829622 | HBG2 | c.316-1407A>G (n.316-1407A>G) c.379-1407A>G (n.379-1407A>G) | |
11 | g.5249894T>G | CA2579829623 | HBG2 | c.316-1407A>C (n.316-1407A>C) c.379-1407A>C (n.379-1407A>C) | |
11 | g.5249895C>A | CA2579829624 | HBG2 | c.316-1408G>T (n.316-1408G>T) c.379-1408G>T (n.379-1408G>T) | |
11 | g.5249895C= | CA1949584182 | HBG2 | c.316-1408G= (n.316-1408G=) c.379-1408G= (n.379-1408G=) | |
11 | g.5249895C>G | CA677767738 | HBG2 | c.316-1408G>C (n.316-1408G>C) c.379-1408G>C (n.379-1408G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249895C>T | CA2579829625 | HBG2 | c.316-1408G>A (n.316-1408G>A) c.379-1408G>A (n.379-1408G>A) | |
11 | g.5249896C>A | CA2579829626 | HBG2 | c.316-1409G>T (n.316-1409G>T) c.379-1409G>T (n.379-1409G>T) | |
11 | g.5249896C>G | CA2579829627 | HBG2 | c.316-1409G>C (n.316-1409G>C) c.379-1409G>C (n.379-1409G>C) | |
11 | g.5249896C>T | CA2579829628 | HBG2 | c.316-1409G>A (n.316-1409G>A) c.379-1409G>A (n.379-1409G>A) | |
11 | g.5249897C>A | CA2579829629 | HBG2 | c.316-1410G>T (n.316-1410G>T) c.379-1410G>T (n.379-1410G>T) | |
11 | g.5249897C= | CA1949584184 | HBG2 | c.316-1410G= (n.316-1410G=) c.379-1410G= (n.379-1410G=) | |
11 | g.5249897C>G | CA2579829630 | HBG2 | c.316-1410G>C (n.316-1410G>C) c.379-1410G>C (n.379-1410G>C) | |
11 | g.5249897C>T | CA1949584185 | HBG2 | c.316-1410G>A (n.316-1410G>A) c.379-1410G>A (n.379-1410G>A) | dbSNP |
11 | g.5249898T>A | CA2579829632 | HBG2 | c.316-1411A>T (n.316-1411A>T) c.379-1411A>T (n.379-1411A>T) | |
11 | g.5249898T>C | CA2579829633 | HBG2 | c.316-1411A>G (n.316-1411A>G) c.379-1411A>G (n.379-1411A>G) | |
11 | g.5249898T>G | CA2579829634 | HBG2 | c.316-1411A>C (n.316-1411A>C) c.379-1411A>C (n.379-1411A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249898T= | CA2579829631 | HBG2 | c.316-1411A= (n.316-1411A=) c.379-1411A= (n.379-1411A=) | |
11 | g.5249899A>C | CA2579829635 | HBG2 | c.316-1412T>G (n.316-1412T>G) c.379-1412T>G (n.379-1412T>G) | |
11 | g.5249899A>G | CA2579829637 | HBG2 | c.316-1412T>C (n.316-1412T>C) c.379-1412T>C (n.379-1412T>C) | |
11 | g.5249899A>T | CA2579829636 | HBG2 | c.316-1412T>A (n.316-1412T>A) c.379-1412T>A (n.379-1412T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249900G>A | CA2579829638 | HBG2 | c.316-1413C>T (n.316-1413C>T) c.379-1413C>T (n.379-1413C>T) | |
11 | g.5249900G>C | CA2579829639 | HBG2 | c.316-1413C>G (n.316-1413C>G) c.379-1413C>G (n.379-1413C>G) | |
11 | g.5249900G= | CA1949584188 | HBG2 | c.316-1413C= (n.316-1413C=) c.379-1413C= (n.379-1413C=) | |
11 | g.5249900G>T | CA597205368 | HBG2 | c.316-1413C>A (n.316-1413C>A) c.379-1413C>A (n.379-1413C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249901C>A | CA2579829640 | HBG2 | c.316-1414G>T (n.316-1414G>T) c.379-1414G>T (n.379-1414G>T) | |
11 | g.5249901C>G | CA2579829641 | HBG2 | c.316-1414G>C (n.316-1414G>C) c.379-1414G>C (n.379-1414G>C) | |
11 | g.5249901C>T | CA2579829642 | HBG2 | c.316-1414G>A (n.316-1414G>A) c.379-1414G>A (n.379-1414G>A) | |
11 | g.5249902C>A | CA2579829644 | HBG2 | c.316-1415G>T (n.316-1415G>T) c.379-1415G>T (n.379-1415G>T) | |
11 | g.5249902C= | CA2579829643 | HBG2 | c.316-1415G= (n.316-1415G=) c.379-1415G= (n.379-1415G=) | |
11 | g.5249902C>G | CA2579829645 | HBG2 | c.316-1415G>C (n.316-1415G>C) c.379-1415G>C (n.379-1415G>C) | |
11 | g.5249902C>T | CA2579829648 | HBG2 | c.316-1415G>A (n.316-1415G>A) c.379-1415G>A (n.379-1415G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249903A>C | CA2579829646 | HBG2 | c.316-1416T>G (n.316-1416T>G) c.379-1416T>G (n.379-1416T>G) | |
11 | g.5249903A>G | CA2579829647 | HBG2 | c.316-1416T>C (n.316-1416T>C) c.379-1416T>C (n.379-1416T>C) | |
11 | g.5249903A>T | CA2579829649 | HBG2 | c.316-1416T>A (n.316-1416T>A) c.379-1416T>A (n.379-1416T>A) | |
11 | g.5249904G>A | CA2579829651 | HBG2 | c.316-1417C>T (n.316-1417C>T) c.379-1417C>T (n.379-1417C>T) | |
11 | g.5249904G>C | CA2579829650 | HBG2 | c.316-1417C>G (n.316-1417C>G) c.379-1417C>G (n.379-1417C>G) | |
11 | g.5249904G>T | CA2579829652 | HBG2 | c.316-1417C>A (n.316-1417C>A) c.379-1417C>A (n.379-1417C>A) |