Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5249750_5249761dupCA2612150840HBG1,HBG2c.46_57dup (p.Val19_Asn20insTrpGlyLysVal)
c.316-1272_316-1261dup (n.316-1272_316-1261dup)
c.379-1272_379-1261dup (n.379-1272_379-1261dup)
n.97_108dup
c.303_314dup (p.Pro104_Gln105insHisLeuAlaPro)
c.46_54+3dup
 gnomAD v4
11g.5249760C>ACA379280469HBG1,HBG2c.45G>T (p.Leu15=)
c.316-1273G>T (n.316-1273G>T)
c.379-1273G>T (n.379-1273G>T)
n.96G>T
c.313C>A (p.Gln105Lys)
11g.5249760C>GCA379280470HBG1,HBG2c.45G>C (p.Leu15=)
c.316-1273G>C (n.316-1273G>C)
c.379-1273G>C (n.379-1273G>C)
n.96G>C
c.313C>G (p.Gln105Glu)
11g.5249760C>TCA379280471HBG1,HBG2c.45G>A (p.Leu15=)
c.316-1273G>A (n.316-1273G>A)
c.379-1273G>A (n.379-1273G>A)
n.96G>A
c.313C>T (p.Gln105Ter)
11g.5249761A>CCA379280472HBG1,HBG2c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.316-1274T>G (n.316-1274T>G)
c.379-1274T>G (n.379-1274T>G)
n.95T>G
c.314A>C (p.Gln105Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249761A>GCA379280474HBG1,HBG2c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.316-1274T>C (n.316-1274T>C)
c.379-1274T>C (n.379-1274T>C)
n.95T>C
c.314A>G (p.Gln105Arg)
11g.5249761A>TCA379280473HBG1,HBG2c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.316-1274T>A (n.316-1274T>A)
c.379-1274T>A (n.379-1274T>A)
n.95T>A
c.314A>T (p.Gln105Leu)
11g.5249762G>ACA472886076HBG1,HBG2c.43C>T (p.Leu15=)
c.316-1275C>T (n.316-1275C>T)
c.379-1275C>T (n.379-1275C>T)
n.94C>T
c.315G>A (p.Gln105=)
11g.5249762G>CCA379280475HBG1,HBG2c.43C>G (p.Leu15Val)
c.316-1275C>G (n.316-1275C>G)
c.379-1275C>G (n.379-1275C>G)
n.94C>G
c.315G>C (p.Gln105His)
11g.5249762G>TCA379280476HBG1,HBG2c.43C>A (p.Leu15Met)
c.316-1275C>A (n.316-1275C>A)
c.379-1275C>A (n.379-1275C>A)
n.94C>A
c.315G>T (p.Gln105His)
11g.5249763G>ACA379280477HBG1,HBG2c.42C>T (p.Ser14=)
c.316-1276C>T (n.316-1276C>T)
c.379-1276C>T (n.379-1276C>T)
n.93C>T
c.316G>A (p.Ala106Thr)
11g.5249763G>CCA379280478HBG1,HBG2c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.316-1276C>G (n.316-1276C>G)
c.379-1276C>G (n.379-1276C>G)
n.93C>G
c.316G>C (p.Ala106Pro)
11g.5249763G>TCA379280479HBG1,HBG2c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.316-1276C>A (n.316-1276C>A)
c.379-1276C>A (n.379-1276C>A)
n.93C>A
c.316G>T (p.Ala106Ser)
 gnomAD v4
11g.5249764C>ACA379280480HBG1,HBG2c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.316-1277G>T (n.316-1277G>T)
c.379-1277G>T (n.379-1277G>T)
n.92G>T
c.317C>A (p.Ala106Asp)
 gnomAD v4
11g.5249764C>GCA379280481HBG1,HBG2c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.316-1277G>C (n.316-1277G>C)
c.379-1277G>C (n.379-1277G>C)
n.92G>C
c.317C>G (p.Ala106Gly)
11g.5249764C>TCA379280482HBG1,HBG2c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.316-1277G>A (n.316-1277G>A)
c.379-1277G>A (n.379-1277G>A)
n.92G>A
c.317C>T (p.Ala106Val)
11g.5249765T>ACA379280483HBG1,HBG2c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.316-1278A>T (n.316-1278A>T)
c.379-1278A>T (n.379-1278A>T)
n.91A>T
c.318T>A (p.Ala106=)
11g.5249765T>CCA217134592HBG1,HBG2c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.316-1278A>G (n.316-1278A>G)
c.379-1278A>G (n.379-1278A>G)
n.91A>G
c.318T>C (p.Ala106=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249765T>GCA379280484HBG1,HBG2c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.316-1278A>C (n.316-1278A>C)
c.379-1278A>C (n.379-1278A>C)
n.91A>C
c.318T>G (p.Ala106=)
11g.5249765T=CA1949583968HBG1,HBG2c.40A= (p.Ser14=)
c.316-1278A= (n.316-1278A=)
c.379-1278A= (n.379-1278A=)
n.91A=
c.318T= (p.Ala106=)
11g.5249766T>ACA379280485HBG1,HBG2c.39A>T (p.Thr13=)
c.316-1279A>T (n.316-1279A>T)
c.379-1279A>T (n.379-1279A>T)
n.90A>T
c.319T>A (p.Cys107Ser)
11g.5249766T>CCA379280487HBG1,HBG2c.39A>G (p.Thr13=)
c.316-1279A>G (n.316-1279A>G)
c.379-1279A>G (n.379-1279A>G)
n.90A>G
c.319T>C (p.Cys107Arg)
 gnomAD v4
11g.5249766T>GCA379280486HBG1,HBG2c.39A>C (p.Thr13=)
c.316-1279A>C (n.316-1279A>C)
c.379-1279A>C (n.379-1279A>C)
n.90A>C
c.319T>G (p.Cys107Gly)
 gnomAD v4
11g.5249767G>ACA379280488HBG1,HBG2c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.316-1280C>T (n.316-1280C>T)
c.379-1280C>T (n.379-1280C>T)
n.89C>T
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
11g.5249767G>CCA124586HBG1,HBG2c.38C>G (p.Thr13Arg)
c.316-1280C>G (n.316-1280C>G)
c.379-1280C>G (n.379-1280C>G)
n.89C>G
c.320G>C (p.Cys107Ser)
 ClinVar dbSNP
11g.5249767G=CA1949583974HBG1,HBG2c.38C= (p.Thr13=)
c.316-1280C= (n.316-1280C=)
c.379-1280C= (n.379-1280C=)
n.89C=
c.320G= (p.Cys107=)
11g.5249767G>TCA217134593HBG1,HBG2c.38C>A (p.Thr13Lys)
c.316-1280C>A (n.316-1280C>A)
c.379-1280C>A (n.379-1280C>A)
n.89C>A
c.320G>T (p.Cys107Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249768T>ACA379280489HBG1,HBG2c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.316-1281A>T (n.316-1281A>T)
c.379-1281A>T (n.379-1281A>T)
n.88A>T
c.321T>A (p.Cys107Ter)
11g.5249768T>CCA379280490HBG1,HBG2c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.316-1281A>G (n.316-1281A>G)
c.379-1281A>G (n.379-1281A>G)
n.88A>G
c.321T>C (p.Cys107=)
11g.5249768T>GCA379280491HBG1,HBG2c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.316-1281A>C (n.316-1281A>C)
c.379-1281A>C (n.379-1281A>C)
n.88A>C
c.321T>G (p.Cys107Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249768T=CA1949583981HBG1,HBG2c.37A= (p.Thr13=)
c.316-1281A= (n.316-1281A=)
c.379-1281A= (n.379-1281A=)
n.88A=
c.321T= (p.Cys107=)
11g.5249769G>ACA379280494HBG1,HBG2c.36C>T (p.Ile12=)
c.316-1282C>T (n.316-1282C>T)
c.379-1282C>T (n.379-1282C>T)
n.87C>T
c.322G>A (p.Asp108Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249769G>CCA379280493HBG1,HBG2c.36C>G (p.Ile12Met)
c.316-1282C>G (n.316-1282C>G)
c.379-1282C>G (n.379-1282C>G)
n.87C>G
c.322G>C (p.Asp108His)
11g.5249769G=CA1949583985HBG1,HBG2c.36C= (p.Ile12=)
c.316-1282C= (n.316-1282C=)
c.379-1282C= (n.379-1282C=)
n.87C=
c.322G= (p.Asp108=)
11g.5249769G>TCA379280492HBG1,HBG2c.36C>A (p.Ile12=)
c.316-1282C>A (n.316-1282C>A)
c.379-1282C>A (n.379-1282C>A)
n.87C>A
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
11g.5249770A>CCA379263231HBG1,HBG2c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.316-1283T>G (n.316-1283T>G)
c.379-1283T>G (n.379-1283T>G)
n.86T>G
c.323A>C (p.Asp108Ala)
11g.5249770A>GCA379263232HBG1,HBG2c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.316-1283T>C (n.316-1283T>C)
c.379-1283T>C (n.379-1283T>C)
n.86T>C
c.323A>G (p.Asp108Gly)
11g.5249770A>TCA379263233HBG1,HBG2c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.316-1283T>A (n.316-1283T>A)
c.379-1283T>A (n.379-1283T>A)
n.86T>A
c.323A>T (p.Asp108Val)
11g.5249771T>ACA379263234HBG1,HBG2c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.316-1284A>T (n.316-1284A>T)
c.379-1284A>T (n.379-1284A>T)
n.85A>T
c.324T>A (p.Asp108Glu)
11g.5249771T>CCA379263235HBG1,HBG2c.34A>G (p.Ile12Val)
c.316-1284A>G (n.316-1284A>G)
c.379-1284A>G (n.379-1284A>G)
n.85A>G
c.324T>C (p.Asp108=)
11g.5249771T>GCA379263236HBG1,HBG2c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.316-1284A>C (n.316-1284A>C)
c.379-1284A>C (n.379-1284A>C)
n.85A>C
c.324T>G (p.Asp108Glu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249771T=CA1949583991HBG1,HBG2c.34A= (p.Ile12=)
c.316-1284A= (n.316-1284A=)
c.379-1284A= (n.379-1284A=)
n.85A=
c.324T= (p.Asp108=)
11g.5249772A=CA1949583996HBG1,HBG2c.33T= (p.Thr11=)
c.316-1285T= (n.316-1285T=)
c.379-1285T= (n.379-1285T=)
n.84T=
c.325A= (p.Ser109=)
11g.5249772A>CCA379263237HBG1,HBG2c.33T>G (p.Thr11=)
c.316-1285T>G (n.316-1285T>G)
c.379-1285T>G (n.379-1285T>G)
n.84T>G
c.325A>C (p.Ser109Arg)
11g.5249772A>GCA379263239HBG1,HBG2c.33T>C (p.Thr11=)
c.316-1285T>C (n.316-1285T>C)
c.379-1285T>C (n.379-1285T>C)
n.84T>C
c.325A>G (p.Ser109Gly)
11g.5249772A>TCA379263238HBG1,HBG2c.33T>A (p.Thr11=)
c.316-1285T>A (n.316-1285T>A)
c.379-1285T>A (n.379-1285T>A)
n.84T>A
c.325A>T (p.Ser109Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249773G>ACA379263240HBG1,HBG2c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.316-1286C>T (n.316-1286C>T)
c.379-1286C>T (n.379-1286C>T)
n.83C>T
c.326G>A (p.Ser109Asn)
11g.5249773G>CCA379263241HBG1,HBG2c.32C>G (p.Thr11Ser)
c.316-1286C>G (n.316-1286C>G)
c.379-1286C>G (n.379-1286C>G)
n.83C>G
c.326G>C (p.Ser109Thr)
11g.5249773G>TCA379263242HBG1,HBG2c.32C>A (p.Thr11Asn)
c.316-1286C>A (n.316-1286C>A)
c.379-1286C>A (n.379-1286C>A)
n.83C>A
c.326G>T (p.Ser109Ile)
11g.5249774T>ACA379263243HBG1,HBG2c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.316-1287A>T (n.316-1287A>T)
c.379-1287A>T (n.379-1287A>T)
n.82A>T
c.327T>A (p.Ser109Arg)
11g.5249774T>CCA379263244HBG1,HBG2c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.316-1287A>G (n.316-1287A>G)
c.379-1287A>G (n.379-1287A>G)
n.82A>G
c.327T>C (p.Ser109=)
11g.5249774T>GCA379263245HBG1,HBG2c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.316-1287A>C (n.316-1287A>C)
c.379-1287A>C (n.379-1287A>C)
n.82A>C
c.327T>G (p.Ser109Arg)
11g.5249775A=CA1949584001HBG1,HBG2c.30T= (p.Ala10=)
c.316-1288T= (n.316-1288T=)
c.379-1288T= (n.379-1288T=)
n.81T=
c.328A= (p.Ser110=)
11g.5249775A>CCA379263246HBG1,HBG2c.30T>G (p.Ala10=)
c.316-1288T>G (n.316-1288T>G)
c.379-1288T>G (n.379-1288T>G)
n.81T>G
c.328A>C (p.Ser110Arg)
 dbSNP
11g.5249775A>GCA379263247HBG1,HBG2c.30T>C (p.Ala10=)
c.316-1288T>C (n.316-1288T>C)
c.379-1288T>C (n.379-1288T>C)
n.81T>C
c.328A>G (p.Ser110Gly)
11g.5249775A>TCA379263248HBG1,HBG2c.30T>A (p.Ala10=)
c.316-1288T>A (n.316-1288T>A)
c.379-1288T>A (n.379-1288T>A)
n.81T>A
c.328A>T (p.Ser110Cys)
11g.5249776G>ACA379263249HBG1,HBG2c.29C>T (p.Ala10Val)
c.316-1289C>T (n.316-1289C>T)
c.379-1289C>T (n.379-1289C>T)
n.80C>T
c.329G>A (p.Ser110Asn)
11g.5249776G>CCA379263250HBG1,HBG2c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.316-1289C>G (n.316-1289C>G)
c.379-1289C>G (n.379-1289C>G)
n.80C>G
c.329G>C (p.Ser110Thr)
11g.5249776G>TCA379263251HBG1,HBG2c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.316-1289C>A (n.316-1289C>A)
c.379-1289C>A (n.379-1289C>A)
n.80C>A
c.329G>T (p.Ser110Ile)
11g.5249777C>ACA379263252HBG1,HBG2c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.316-1290G>T (n.316-1290G>T)
c.379-1290G>T (n.379-1290G>T)
n.79G>T
c.330C>A (p.Ser110Arg)
 gnomAD v4
11g.5249777C>GCA379263254HBG1,HBG2c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.316-1290G>C (n.316-1290G>C)
c.379-1290G>C (n.379-1290G>C)
n.79G>C
c.330C>G (p.Ser110Arg)
11g.5249777C>TCA379263253HBG1,HBG2c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.316-1290G>A (n.316-1290G>A)
c.379-1290G>A (n.379-1290G>A)
n.79G>A
c.330C>T (p.Ser110=)
11g.5249778C>ACA379263255HBG1,HBG2c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.316-1291G>T (n.316-1291G>T)
c.379-1291G>T (n.379-1291G>T)
n.78G>T
c.331C>A (p.Leu111Ile)
11g.5249778C=CA1949584006HBG1,HBG2c.27G= (p.Lys9=)
c.316-1291G= (n.316-1291G=)
c.379-1291G= (n.379-1291G=)
n.78G=
c.331C= (p.Leu111=)
11g.5249778C>GCA379263256HBG1,HBG2c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.316-1291G>C (n.316-1291G>C)
c.379-1291G>C (n.379-1291G>C)
n.78G>C
c.331C>G (p.Leu111Val)
11g.5249778C>TCA379263257HBG1,HBG2c.27G>A (p.Lys9=)
c.316-1291G>A (n.316-1291G>A)
c.379-1291G>A (n.379-1291G>A)
n.78G>A
c.331C>T (p.Leu111Phe)
 dbSNP
11g.5249779T>ACA379263258HBG1,HBG2c.26A>T (p.Lys9Met)
c.316-1292A>T (n.316-1292A>T)
c.379-1292A>T (n.379-1292A>T)
n.77A>T
c.332T>A (p.Leu111His)
11g.5249779T>CCA379263259HBG1,HBG2c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.316-1292A>G (n.316-1292A>G)
c.379-1292A>G (n.379-1292A>G)
n.77A>G
c.332T>C (p.Leu111Pro)
11g.5249779T>GCA379263260HBG1,HBG2c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.316-1292A>C (n.316-1292A>C)
c.379-1292A>C (n.379-1292A>C)
n.77A>C
c.332T>G (p.Leu111Arg)
11g.5249780T>ACA379263261HBG1,HBG2c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.316-1293A>T (n.316-1293A>T)
c.379-1293A>T (n.379-1293A>T)
n.76A>T
c.333T>A (p.Leu111=)
11g.5249780T>CCA379263262HBG1,HBG2c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.316-1293A>G (n.316-1293A>G)
c.379-1293A>G (n.379-1293A>G)
n.76A>G
c.333T>C (p.Leu111=)
 gnomAD v4
11g.5249780T>GCA379263263HBG1,HBG2c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.316-1293A>C (n.316-1293A>C)
c.379-1293A>C (n.379-1293A>C)
n.76A>C
c.333T>G (p.Leu111=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249781G>ACA379263264HBG1,HBG2c.24C>T (p.Asp8=)
c.316-1294C>T (n.316-1294C>T)
c.379-1294C>T (n.379-1294C>T)
n.75C>T
c.334G>A (p.Val112Ile)
11g.5249781G>CCA379263265HBG1,HBG2c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.316-1294C>G (n.316-1294C>G)
c.379-1294C>G (n.379-1294C>G)
n.75C>G
c.334G>C (p.Val112Leu)
11g.5249781G>TCA379263266HBG1,HBG2c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.316-1294C>A (n.316-1294C>A)
c.379-1294C>A (n.379-1294C>A)
n.75C>A
c.334G>T (p.Val112Phe)
11g.5249782T>ACA379263269HBG1,HBG2c.23A>T (p.Asp8Val)
c.316-1295A>T (n.316-1295A>T)
c.379-1295A>T (n.379-1295A>T)
n.74A>T
c.335T>A (p.Val112Asp)
11g.5249782T>CCA379263267HBG1,HBG2c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.316-1295A>G (n.316-1295A>G)
c.379-1295A>G (n.379-1295A>G)
n.74A>G
c.335T>C (p.Val112Ala)
11g.5249782T>GCA379263268HBG1,HBG2c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.316-1295A>C (n.316-1295A>C)
c.379-1295A>C (n.379-1295A>C)
n.74A>C
c.335T>G (p.Val112Gly)
11g.5249783C>ACA379263270HBG1,HBG2c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.316-1296G>T (n.316-1296G>T)
c.379-1296G>T (n.379-1296G>T)
n.73G>T
c.336C>A (p.Val112=)
11g.5249783C>GCA379263271HBG1,HBG2c.22G>C (p.Asp8His)
c.316-1296G>C (n.316-1296G>C)
c.379-1296G>C (n.379-1296G>C)
n.73G>C
c.336C>G (p.Val112=)
11g.5249783C>TCA379263272HBG1,HBG2c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.316-1296G>A (n.316-1296G>A)
c.379-1296G>A (n.379-1296G>A)
n.73G>A
c.336C>T (p.Val112=)
11g.5249784C>ACA379263273HBG1,HBG2c.21G>T (p.Glu7Asp)
c.316-1297G>T (n.316-1297G>T)
c.379-1297G>T (n.379-1297G>T)
n.72G>T
c.337C>A (p.Leu113Ile)
11g.5249784C>GCA379263274HBG1,HBG2c.21G>C (p.Glu7Asp)
c.316-1297G>C (n.316-1297G>C)
c.379-1297G>C (n.379-1297G>C)
n.72G>C
c.337C>G (p.Leu113Val)
11g.5249784C>TCA379263275HBG1,HBG2c.21G>A (p.Glu7=)
c.316-1297G>A (n.316-1297G>A)
c.379-1297G>A (n.379-1297G>A)
n.72G>A
c.337C>T (p.Leu113Phe)
 gnomAD v4
11g.5249785T>ACA379263276HBG1,HBG2c.20A>T (p.Glu7Val)
c.316-1298A>T (n.316-1298A>T)
c.379-1298A>T (n.379-1298A>T)
n.71A>T
c.338T>A (p.Leu113His)
11g.5249785T>CCA124600HBG1,HBG2c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.316-1298A>G (n.316-1298A>G)
c.379-1298A>G (n.379-1298A>G)
n.71A>G
c.338T>C (p.Leu113Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.5249785T>GCA379263277HBG1,HBG2c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.316-1298A>C (n.316-1298A>C)
c.379-1298A>C (n.379-1298A>C)
n.71A>C
c.338T>G (p.Leu113Arg)
11g.5249785T=CA1949584014HBG1,HBG2c.20A= (p.Glu7=)
c.316-1298A= (n.316-1298A=)
c.379-1298A= (n.379-1298A=)
n.71A=
c.338T= (p.Leu113=)
11g.5249786C>ACA379263278HBG1,HBG2c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.316-1299G>T (n.316-1299G>T)
c.379-1299G>T (n.379-1299G>T)
n.70G>T
c.339C>A (p.Leu113=)
11g.5249786C=CA1949584022HBG1,HBG2c.19G= (p.Glu7=)
c.316-1299G= (n.316-1299G=)
c.379-1299G= (n.379-1299G=)
n.70G=
c.339C= (p.Leu113=)
11g.5249786C>GCA124608HBG1,HBG2c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.316-1299G>C (n.316-1299G>C)
c.379-1299G>C (n.379-1299G>C)
n.70G>C
c.339C>G (p.Leu113=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5249786C>TCA217118970HBG1,HBG2c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.316-1299G>A (n.316-1299G>A)
c.379-1299G>A (n.379-1299G>A)
n.70G>A
c.339C>T (p.Leu113=)
 dbSNP
11g.5249787C>ACA379263280HBG1,HBG2c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.316-1300G>T (n.316-1300G>T)
c.379-1300G>T (n.379-1300G>T)
n.69G>T
c.340C>A (p.Leu114Ile)
11g.5249787C=CA1949584028HBG1,HBG2c.18G= (p.Glu6=)
c.316-1300G= (n.316-1300G=)
c.379-1300G= (n.379-1300G=)
n.69G=
c.340C= (p.Leu114=)
11g.5249787C>GCA379263281HBG1,HBG2c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.316-1300G>C (n.316-1300G>C)
c.379-1300G>C (n.379-1300G>C)
n.69G>C
c.340C>G (p.Leu114Val)
11g.5249787C>TCA379263279HBG1,HBG2c.18G>A (p.Glu6=)
c.316-1300G>A (n.316-1300G>A)
c.379-1300G>A (n.379-1300G>A)
n.69G>A
c.340C>T (p.Leu114Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249788T>ACA379263283HBG1,HBG2c.17A>T (p.Glu6Val)
c.316-1301A>T (n.316-1301A>T)
c.379-1301A>T (n.379-1301A>T)
n.68A>T
c.341T>A (p.Leu114His)
11g.5249788T>CCA379263282HBG1,HBG2c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.316-1301A>G (n.316-1301A>G)
c.379-1301A>G (n.379-1301A>G)
n.68A>G
c.341T>C (p.Leu114Pro)
11g.5249788T>GCA379263284HBG1,HBG2c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.316-1301A>C (n.316-1301A>C)
c.379-1301A>C (n.379-1301A>C)
n.68A>C
c.341T>G (p.Leu114Arg)
11g.5249789C>ACA379263285HBG1,HBG2c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.316-1302G>T (n.316-1302G>T)
c.379-1302G>T (n.379-1302G>T)
n.67G>T
c.342C>A (p.Leu114=)
11g.5249789C=CA1949584034HBG1,HBG2c.16G= (p.Glu6=)
c.316-1302G= (n.316-1302G=)
c.379-1302G= (n.379-1302G=)
n.67G=
c.342C= (p.Leu114=)
11g.5249789C>GCA379263286HBG1,HBG2c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.316-1302G>C (n.316-1302G>C)
c.379-1302G>C (n.379-1302G>C)
n.67G>C
c.342C>G (p.Leu114=)
11g.5249789C>TCA124612HBG1,HBG2c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.316-1302G>A (n.316-1302G>A)
c.379-1302G>A (n.379-1302G>A)
n.67G>A
c.342C>T (p.Leu114=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249790T>ACA379263287HBG1,HBG2c.15A>T (p.Thr5=)
c.316-1303A>T (n.316-1303A>T)
c.379-1303A>T (n.379-1303A>T)
n.66A>T
c.343T>A (p.Cys115Ser)
11g.5249790T>CCA379263288HBG1,HBG2c.15A>G (p.Thr5=)
c.316-1303A>G (n.316-1303A>G)
c.379-1303A>G (n.379-1303A>G)
n.66A>G
c.343T>C (p.Cys115Arg)
11g.5249790T>GCA379263289HBG1,HBG2c.15A>C (p.Thr5=)
c.316-1303A>C (n.316-1303A>C)
c.379-1303A>C (n.379-1303A>C)
n.66A>C
c.343T>G (p.Cys115Gly)
11g.5249791G>ACA379263292HBG1,HBG2c.14C>T (p.Thr5Ile)
c.316-1304C>T (n.316-1304C>T)
c.379-1304C>T (n.379-1304C>T)
n.65C>T
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
11g.5249791G>CCA379263291HBG1,HBG2c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.316-1304C>G (n.316-1304C>G)
c.379-1304C>G (n.379-1304C>G)
n.65C>G
c.344G>C (p.Cys115Ser)
 ClinVar dbSNP
11g.5249791G>TCA379263290HBG1,HBG2c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.316-1304C>A (n.316-1304C>A)
c.379-1304C>A (n.379-1304C>A)
n.65C>A
c.344G>T (p.Cys115Phe)
11g.5249792T>ACA379263293HBG1,HBG2c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.316-1305A>T (n.316-1305A>T)
c.379-1305A>T (n.379-1305A>T)
n.64A>T
c.345T>A (p.Cys115Ter)
11g.5249792T>CCA379263294HBG1,HBG2c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.316-1305A>G (n.316-1305A>G)
c.379-1305A>G (n.379-1305A>G)
n.64A>G
c.345T>C (p.Cys115=)
11g.5249792T>GCA379263295HBG1,HBG2c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.316-1305A>C (n.316-1305A>C)
c.379-1305A>C (n.379-1305A>C)
n.64A>C
c.345T>G (p.Cys115Trp)
11g.5249793G>ACA379263296HBG1,HBG2c.12C>T (p.Phe4=)
c.316-1306C>T (n.316-1306C>T)
c.379-1306C>T (n.379-1306C>T)
n.63C>T
c.346G>A (p.Glu116Lys)
11g.5249793G>CCA379263297HBG1,HBG2c.12C>G (p.Phe4Leu)
c.316-1306C>G (n.316-1306C>G)
c.379-1306C>G (n.379-1306C>G)
n.63C>G
c.346G>C (p.Glu116Gln)
11g.5249793G>TCA379263298HBG1,HBG2c.12C>A (p.Phe4Leu)
c.316-1306C>A (n.316-1306C>A)
c.379-1306C>A (n.379-1306C>A)
n.63C>A
c.346G>T (p.Glu116Ter)
11g.5249794A>CCA379263299HBG1,HBG2c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.316-1307T>G (n.316-1307T>G)
c.379-1307T>G (n.379-1307T>G)
n.62T>G
c.347A>C (p.Glu116Ala)
11g.5249794A>GCA379263301HBG1,HBG2c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.316-1307T>C (n.316-1307T>C)
c.379-1307T>C (n.379-1307T>C)
n.62T>C
c.347A>G (p.Glu116Gly)
11g.5249794A>TCA379263300HBG1,HBG2c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.316-1307T>A (n.316-1307T>A)
c.379-1307T>A (n.379-1307T>A)
n.62T>A
c.347A>T (p.Glu116Val)
11g.5249795A>CCA379263302HBG1,HBG2c.10T>G (p.Phe4Val)
c.316-1308T>G (n.316-1308T>G)
c.379-1308T>G (n.379-1308T>G)
n.61T>G
c.348A>C (p.Glu116Asp)
11g.5249795A>GCA379263303HBG1,HBG2c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.316-1308T>C (n.316-1308T>C)
c.379-1308T>C (n.379-1308T>C)
n.61T>C
c.348A>G (p.Glu116=)
11g.5249795A>TCA379263304HBG1,HBG2c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.316-1308T>A (n.316-1308T>A)
c.379-1308T>A (n.379-1308T>A)
n.61T>A
c.348A>T (p.Glu116Asp)
11g.5249796A=CA1949584043HBG1,HBG2c.9T= (p.His3=)
c.316-1309T= (n.316-1309T=)
c.379-1309T= (n.379-1309T=)
n.60T=
c.349A= (p.Met117=)
11g.5249796A>CCA124631HBG1,HBG2c.9T>G (p.His3Gln)
c.316-1309T>G (n.316-1309T>G)
c.379-1309T>G (n.379-1309T>G)
n.60T>G
c.349A>C (p.Met117Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.5249796A>GCA379263305HBG1,HBG2c.9T>C (p.His3=)
c.316-1309T>C (n.316-1309T>C)
c.379-1309T>C (n.379-1309T>C)
n.60T>C
c.349A>G (p.Met117Val)
11g.5249796A>TCA379263306HBG1,HBG2c.9T>A (p.His3Gln)
c.316-1309T>A (n.316-1309T>A)
c.379-1309T>A (n.379-1309T>A)
n.60T>A
c.349A>T (p.Met117Leu)
11g.5249797T>ACA379263307HBG1,HBG2c.8A>T (p.His3Leu)
c.316-1310A>T (n.316-1310A>T)
c.379-1310A>T (n.379-1310A>T)
n.59A>T
c.350T>A (p.Met117Lys)
11g.5249797T>CCA379263308HBG1,HBG2c.8A>G (p.His3Arg)
c.316-1310A>G (n.316-1310A>G)
c.379-1310A>G (n.379-1310A>G)
n.59A>G
c.350T>C (p.Met117Thr)
11g.5249797T>GCA379263309HBG1,HBG2c.8A>C (p.His3Pro)
c.316-1310A>C (n.316-1310A>C)
c.379-1310A>C (n.379-1310A>C)
n.59A>C
c.350T>G (p.Met117Arg)
11g.5249798G>ACA379263310HBG1,HBG2c.7C>T (p.His3Tyr)
c.316-1311C>T (n.316-1311C>T)
c.379-1311C>T (n.379-1311C>T)
n.58C>T
c.351G>A (p.Met117Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249798G>CCA379263311HBG1,HBG2c.7C>G (p.His3Asp)
c.316-1311C>G (n.316-1311C>G)
c.379-1311C>G (n.379-1311C>G)
n.58C>G
c.351G>C (p.Met117Ile)
11g.5249798G=CA1949584051HBG1,HBG2c.7C= (p.His3=)
c.316-1311C= (n.316-1311C=)
c.379-1311C= (n.379-1311C=)
n.58C=
c.351G= (p.Met117=)
11g.5249798G>TCA379263312HBG1,HBG2c.7C>A (p.His3Asn)
c.316-1311C>A (n.316-1311C>A)
c.379-1311C>A (n.379-1311C>A)
n.58C>A
c.351G>T (p.Met117Ile)
11g.5249799A>CCA379263315HBG1,HBG2c.6T>G (p.Gly2=)
c.316-1312T>G (n.316-1312T>G)
c.379-1312T>G (n.379-1312T>G)
n.57T>G
c.352A>C (p.Thr118Pro)
11g.5249799A>GCA379263313HBG1,HBG2c.6T>C (p.Gly2=)
c.316-1312T>C (n.316-1312T>C)
c.379-1312T>C (n.379-1312T>C)
n.57T>C
c.352A>G (p.Thr118Ala)
11g.5249799A>TCA379263314HBG1,HBG2c.6T>A (p.Gly2=)
c.316-1312T>A (n.316-1312T>A)
c.379-1312T>A (n.379-1312T>A)
n.57T>A
c.352A>T (p.Thr118Ser)
11g.5249800C>ACA379263316HBG1,HBG2c.5G>T (p.Gly2Val)
c.316-1313G>T (n.316-1313G>T)
c.379-1313G>T (n.379-1313G>T)
n.56G>T
c.353C>A (p.Thr118Asn)
11g.5249800C>GCA379263317HBG1,HBG2c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.316-1313G>C (n.316-1313G>C)
c.379-1313G>C (n.379-1313G>C)
n.56G>C
c.353C>G (p.Thr118Ser)
11g.5249800C>TCA379263318HBG1,HBG2c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.316-1313G>A (n.316-1313G>A)
c.379-1313G>A (n.379-1313G>A)
n.56G>A
c.353C>T (p.Thr118Ile)
11g.5249801C>ACA379263319HBG1,HBG2c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.316-1314G>T (n.316-1314G>T)
c.379-1314G>T (n.379-1314G>T)
n.55G>T
c.354C>A (p.Thr118=)
11g.5249801C>GCA379263320HBG1,HBG2c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.316-1314G>C (n.316-1314G>C)
c.379-1314G>C (n.379-1314G>C)
n.55G>C
c.354C>G (p.Thr118=)
11g.5249801C>TCA379263321HBG1,HBG2c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.316-1314G>A (n.316-1314G>A)
c.379-1314G>A (n.379-1314G>A)
n.55G>A
c.354C>T (p.Thr118=)
11g.5249802C>ACA379263322HBG1,HBG2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.316-1315G>T (n.316-1315G>T)
c.379-1315G>T (n.379-1315G>T)
n.54G>T
c.355C>A (p.His119Asn)
11g.5249802C>GCA379263323HBG1,HBG2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.316-1315G>C (n.316-1315G>C)
c.379-1315G>C (n.379-1315G>C)
n.54G>C
c.355C>G (p.His119Asp)
11g.5249802C>TCA379263324HBG1,HBG2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.316-1315G>A (n.316-1315G>A)
c.379-1315G>A (n.379-1315G>A)
n.54G>A
c.355C>T (p.His119Tyr)
11g.5249803A=CA1949584059HBG1,HBG2c.2T= (p.Met1=)
c.316-1316T= (n.316-1316T=)
c.379-1316T= (n.379-1316T=)
n.53T=
c.356A= (p.His119=)
11g.5249803A>CCA379263325HBG1,HBG2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.316-1316T>G (n.316-1316T>G)
c.379-1316T>G (n.379-1316T>G)
n.53T>G
c.356A>C (p.His119Pro)
 gnomAD v4
11g.5249803A>GCA379263326HBG1,HBG2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.316-1316T>C (n.316-1316T>C)
c.379-1316T>C (n.379-1316T>C)
n.53T>C
c.356A>G (p.His119Arg)
11g.5249803A>TCA217118978HBG1,HBG2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.316-1316T>A (n.316-1316T>A)
c.379-1316T>A (n.379-1316T>A)
n.53T>A
c.356A>T (p.His119Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249804T>ACA379263329HBG1,HBG2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.316-1317A>T (n.316-1317A>T)
c.379-1317A>T (n.379-1317A>T)
n.52A>T
c.357T>A (p.His119Gln)
11g.5249804T>CCA379263328HBG1,HBG2c.1A>G (p.Met1Val)
c.316-1317A>G (n.316-1317A>G)
c.379-1317A>G (n.379-1317A>G)
n.52A>G
c.357T>C (p.His119=)
11g.5249804T>GCA379263327HBG1,HBG2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.316-1317A>C (n.316-1317A>C)
c.379-1317A>C (n.379-1317A>C)
n.52A>C
c.357T>G (p.His119Gln)
11g.5249805G>ACA379263330HBG1,HBG2c.-1C>T (n.-1C>T)
c.316-1318C>T (n.316-1318C>T)
c.379-1318C>T (n.379-1318C>T)
n.51C>T
c.358G>A (p.Gly120Ser)
11g.5249805G>CCA379263331HBG1,HBG2c.-1C>G (n.-1C>G)
c.316-1318C>G (n.316-1318C>G)
c.379-1318C>G (n.379-1318C>G)
n.51C>G
c.358G>C (p.Gly120Arg)
11g.5249805G=CA2579829490HBG1,HBG2c.-1C= (n.-1C=)
c.316-1318C= (n.316-1318C=)
c.379-1318C= (n.379-1318C=)
n.51C=
c.358G= (p.Gly120=)
11g.5249805G>TCA379263332HBG1,HBG2c.-1C>A (n.-1C>A)
c.316-1318C>A (n.316-1318C>A)
c.379-1318C>A (n.379-1318C>A)
n.51C>A
c.358G>T (p.Gly120Cys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249806G>ACA379263333HBG1,HBG2c.-2C>T (n.-2C>T)
c.316-1319C>T (n.316-1319C>T)
c.379-1319C>T (n.379-1319C>T)
n.50C>T
c.359G>A (p.Gly120Asp)
11g.5249806G>CCA379263334HBG1,HBG2c.-2C>G (n.-2C>G)
c.316-1319C>G (n.316-1319C>G)
c.379-1319C>G (n.379-1319C>G)
n.50C>G
c.359G>C (p.Gly120Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249806G=CA1949584064HBG1,HBG2c.-2C= (n.-2C=)
c.316-1319C= (n.316-1319C=)
c.379-1319C= (n.379-1319C=)
n.50C=
c.359G= (p.Gly120=)
11g.5249806G>TCA379263335HBG1,HBG2c.-2C>A (n.-2C>A)
c.316-1319C>A (n.316-1319C>A)
c.379-1319C>A (n.379-1319C>A)
n.50C>A
c.359G>T (p.Gly120Val)
 gnomAD v4
11g.5249807C>ACA2579829491HBG1,HBG2c.-3G>T (n.-3G>T)
c.316-1320G>T (n.316-1320G>T)
c.379-1320G>T (n.379-1320G>T)
n.49G>T
c.360C>A (p.Gly120=)
11g.5249807C=CA1949584067HBG1,HBG2c.-3G= (n.-3G=)
c.316-1320G= (n.316-1320G=)
c.379-1320G= (n.379-1320G=)
n.49G=
c.360C= (p.Gly120=)
11g.5249807C>GCA2579829497HBG1,HBG2c.-3G>C (n.-3G>C)
c.316-1320G>C (n.316-1320G>C)
c.379-1320G>C (n.379-1320G>C)
n.49G>C
c.360C>G (p.Gly120=)
11g.5249807C>TCA5840173HBG1,HBG2c.-3G>A (n.-3G>A)
c.316-1320G>A (n.316-1320G>A)
c.379-1320G>A (n.379-1320G>A)
n.49G>A
c.360C>T (p.Gly120=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249808G>ACA379263336HBG1,HBG2c.-4C>T (n.-4C>T)
c.316-1321C>T (n.316-1321C>T)
c.379-1321C>T (n.379-1321C>T)
n.48C>T
c.361G>A (p.Val121Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249808G>CCA379263337HBG1,HBG2c.-4C>G (n.-4C>G)
c.316-1321C>G (n.316-1321C>G)
c.379-1321C>G (n.379-1321C>G)
n.48C>G
c.361G>C (p.Val121Leu)
11g.5249808G=CA1949584073HBG1,HBG2c.-4C= (n.-4C=)
c.316-1321C= (n.316-1321C=)
c.379-1321C= (n.379-1321C=)
n.48C=
c.361G= (p.Val121=)
11g.5249808G>TCA379263338HBG1,HBG2c.-4C>A (n.-4C>A)
c.316-1321C>A (n.316-1321C>A)
c.379-1321C>A (n.379-1321C>A)
n.48C>A
c.361G>T (p.Val121Phe)
 dbSNP
11g.5249809T>ACA379263339HBG1,HBG2c.-5A>T (n.-5A>T)
c.316-1322A>T (n.316-1322A>T)
c.379-1322A>T (n.379-1322A>T)
n.47A>T
c.362T>A (p.Val121Asp)
11g.5249809T>CCA379263340HBG1,HBG2c.-5A>G (n.-5A>G)
c.316-1322A>G (n.316-1322A>G)
c.379-1322A>G (n.379-1322A>G)
n.47A>G
c.362T>C (p.Val121Ala)
11g.5249809T>GCA379263341HBG1,HBG2c.-5A>C (n.-5A>C)
c.316-1322A>C (n.316-1322A>C)
c.379-1322A>C (n.379-1322A>C)
n.47A>C
c.362T>G (p.Val121Gly)
11g.5249809T=CA2579829512HBG1,HBG2c.-5A= (n.-5A=)
c.316-1322A= (n.316-1322A=)
c.379-1322A= (n.379-1322A=)
n.47A=
c.362T= (p.Val121=)
11g.5249810C>ACA934695623HBG1,HBG2c.-6G>T (n.-6G>T)
c.316-1323G>T (n.316-1323G>T)
c.379-1323G>T (n.379-1323G>T)
n.46G>T
c.363C>A (p.Val121=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249810C=CA2579829531HBG1,HBG2c.-6G= (n.-6G=)
c.316-1323G= (n.316-1323G=)
c.379-1323G= (n.379-1323G=)
n.46G=
c.363C= (p.Val121=)
11g.5249810C>GCA2579829549HBG1,HBG2c.-6G>C (n.-6G>C)
c.316-1323G>C (n.316-1323G>C)
c.379-1323G>C (n.379-1323G>C)
n.46G>C
c.363C>G (p.Val121=)
11g.5249810C>TCA2579829557HBG1,HBG2c.-6G>A (n.-6G>A)
c.316-1323G>A (n.316-1323G>A)
c.379-1323G>A (n.379-1323G>A)
n.46G>A
c.363C>T (p.Val121=)
11g.5249811T>ACA379263343HBG1,HBG2c.-7A>T (n.-7A>T)
c.316-1324A>T (n.316-1324A>T)
c.379-1324A>T (n.379-1324A>T)
n.45A>T
c.364T>A (p.Trp122Arg)
11g.5249811T>CCA379263344HBG1,HBG2c.-7A>G (n.-7A>G)
c.316-1324A>G (n.316-1324A>G)
c.379-1324A>G (n.379-1324A>G)
n.45A>G
c.364T>C (p.Trp122Arg)
 gnomAD v4
11g.5249811T>GCA379263342HBG1,HBG2c.-7A>C (n.-7A>C)
c.316-1324A>C (n.316-1324A>C)
c.379-1324A>C (n.379-1324A>C)
n.45A>C
c.364T>G (p.Trp122Gly)
11g.5249812G>ACA379263345HBG1,HBG2c.-8C>T (n.-8C>T)
c.316-1325C>T (n.316-1325C>T)
c.379-1325C>T (n.379-1325C>T)
n.44C>T
c.365G>A (p.Trp122Ter)
11g.5249812G>CCA379263347HBG1,HBG2c.-8C>G (n.-8C>G)
c.316-1325C>G (n.316-1325C>G)
c.379-1325C>G (n.379-1325C>G)
n.44C>G
c.365G>C (p.Trp122Ser)
11g.5249812G>TCA379263346HBG1,HBG2c.-8C>A (n.-8C>A)
c.316-1325C>A (n.316-1325C>A)
c.379-1325C>A (n.379-1325C>A)
n.44C>A
c.365G>T (p.Trp122Leu)
11g.5249813G>ACA379263348HBG1,HBG2c.-9C>T (n.-9C>T)
c.316-1326C>T (n.316-1326C>T)
c.379-1326C>T (n.379-1326C>T)
n.43C>T
c.366G>A (p.Trp122Ter)
11g.5249813G>CCA379263349HBG1,HBG2c.-9C>G (n.-9C>G)
c.316-1326C>G (n.316-1326C>G)
c.379-1326C>G (n.379-1326C>G)
n.43C>G
c.366G>C (p.Trp122Cys)
11g.5249813G=CA2579829619HBG1,HBG2c.-9C= (n.-9C=)
c.316-1326C= (n.316-1326C=)
c.379-1326C= (n.379-1326C=)
n.43C=
c.366G= (p.Trp122=)
11g.5249813G>TCA379263350HBG1,HBG2c.-9C>A (n.-9C>A)
c.316-1326C>A (n.316-1326C>A)
c.379-1326C>A (n.379-1326C>A)
n.43C>A
c.366G>T (p.Trp122Cys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249814A>CCA379263351HBG1,HBG2c.-10T>G (n.-10T>G)
c.316-1327T>G (n.316-1327T>G)
c.379-1327T>G (n.379-1327T>G)
n.42T>G
c.367A>C (p.Thr123Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249814A>GCA379263352HBG1,HBG2c.-10T>C (n.-10T>C)
c.316-1327T>C (n.316-1327T>C)
c.379-1327T>C (n.379-1327T>C)
n.42T>C
c.367A>G (p.Thr123Ala)
11g.5249814A>TCA379263353HBG1,HBG2c.-10T>A (n.-10T>A)
c.316-1327T>A (n.316-1327T>A)
c.379-1327T>A (n.379-1327T>A)
n.42T>A
c.367A>T (p.Thr123Ser)
11g.5249815C>ACA379263354HBG1,HBG2c.-11G>T (n.-11G>T)
c.316-1328G>T (n.316-1328G>T)
c.379-1328G>T (n.379-1328G>T)
n.41G>T
c.368C>A (p.Thr123Asn)
11g.5249815C=CA1949584080HBG1,HBG2c.-11G= (n.-11G=)
c.316-1328G= (n.316-1328G=)
c.379-1328G= (n.379-1328G=)
n.41G=
c.368C= (p.Thr123=)
11g.5249815C>GCA379263355HBG1,HBG2c.-11G>C (n.-11G>C)
c.316-1328G>C (n.316-1328G>C)
c.379-1328G>C (n.379-1328G>C)
n.41G>C
c.368C>G (p.Thr123Ser)
11g.5249815C>TCA379263356HBG1,HBG2c.-11G>A (n.-11G>A)
c.316-1328G>A (n.316-1328G>A)
c.379-1328G>A (n.379-1328G>A)
n.41G>A
c.368C>T (p.Thr123Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249816T>ACA2579829698HBG1,HBG2c.-12A>T (n.-12A>T)
c.316-1329A>T (n.316-1329A>T)
c.379-1329A>T (n.379-1329A>T)
n.40A>T
c.369T>A (p.Thr123=)
11g.5249816T>CCA2579829708HBG1,HBG2c.-12A>G (n.-12A>G)
c.316-1329A>G (n.316-1329A>G)
c.379-1329A>G (n.379-1329A>G)
n.40A>G
c.369T>C (p.Thr123=)
11g.5249816T>GCA2579829719HBG1,HBG2c.-12A>C (n.-12A>C)
c.316-1329A>C (n.316-1329A>C)
c.379-1329A>C (n.379-1329A>C)
n.40A>C
c.369T>G (p.Thr123=)
11g.5249817A>CCA2579829728HBG1,HBG2c.-13T>G (n.-13T>G)
c.316-1330T>G (n.316-1330T>G)
c.379-1330T>G (n.379-1330T>G)
n.39T>G
c.370A>C (p.Arg124=)
11g.5249817A>GCA379263357HBG1,HBG2c.-13T>C (n.-13T>C)
c.316-1330T>C (n.316-1330T>C)
c.379-1330T>C (n.379-1330T>C)
n.39T>C
c.370A>G (p.Arg124Gly)
11g.5249817A>TCA379263358HBG1,HBG2c.-13T>A (n.-13T>A)
c.316-1330T>A (n.316-1330T>A)
c.379-1330T>A (n.379-1330T>A)
n.39T>A
c.370A>T (p.Arg124Trp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249818G>ACA379263361HBG1,HBG2c.-14C>T (n.-14C>T)
c.316-1331C>T (n.316-1331C>T)
c.379-1331C>T (n.379-1331C>T)
n.38C>T
c.371G>A (p.Arg124Lys)
11g.5249818G>CCA379263359HBG1,HBG2c.-14C>G (n.-14C>G)
c.316-1331C>G (n.316-1331C>G)
c.379-1331C>G (n.379-1331C>G)
n.38C>G
c.371G>C (p.Arg124Thr)
11g.5249818G>TCA379263360HBG1,HBG2c.-14C>A (n.-14C>A)
c.316-1331C>A (n.316-1331C>A)
c.379-1331C>A (n.379-1331C>A)
n.38C>A
c.371G>T (p.Arg124Met)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249819G>ACA1949584088HBG1,HBG2c.-15C>T (n.-15C>T)
c.316-1332C>T (n.316-1332C>T)
c.379-1332C>T (n.379-1332C>T)
n.37C>T
c.372G>A (p.Arg124=)
 dbSNP
11g.5249819G>CCA379263362HBG1,HBG2c.-15C>G (n.-15C>G)
c.316-1332C>G (n.316-1332C>G)
c.379-1332C>G (n.379-1332C>G)
n.37C>G
c.372G>C (p.Arg124Ser)
11g.5249819G=CA1949584086HBG1,HBG2c.-15C= (n.-15C=)
c.316-1332C= (n.316-1332C=)
c.379-1332C= (n.379-1332C=)
n.37C=
c.372G= (p.Arg124=)
11g.5249819G>TCA379263363HBG1,HBG2c.-15C>A (n.-15C>A)
c.316-1332C>A (n.316-1332C>A)
c.379-1332C>A (n.379-1332C>A)
n.37C>A
c.372G>T (p.Arg124Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249820A=CA2579829813HBG1,HBG2c.-16T= (n.-16T=)
c.316-1333T= (n.316-1333T=)
c.379-1333T= (n.379-1333T=)
n.36T=
c.373A= (p.Ser125=)
11g.5249820A>CCA379263364HBG1,HBG2c.-16T>G (n.-16T>G)
c.316-1333T>G (n.316-1333T>G)
c.379-1333T>G (n.379-1333T>G)
n.36T>G
c.373A>C (p.Ser125Arg)
11g.5249820A>GCA379263365HBG1,HBG2c.-16T>C (n.-16T>C)
c.316-1333T>C (n.316-1333T>C)
c.379-1333T>C (n.379-1333T>C)
n.36T>C
c.373A>G (p.Ser125Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249820A>TCA379263366HBG1,HBG2c.-16T>A (n.-16T>A)
c.316-1333T>A (n.316-1333T>A)
c.379-1333T>A (n.379-1333T>A)
n.36T>A
c.373A>T (p.Ser125Cys)
11g.5249821G>ACA379263367HBG1,HBG2c.-17C>T (n.-17C>T)
c.316-1334C>T (n.316-1334C>T)
c.379-1334C>T (n.379-1334C>T)
n.35C>T
c.374G>A (p.Ser125Asn)
11g.5249821G>CCA379263368HBG1,HBG2c.-17C>G (n.-17C>G)
c.316-1334C>G (n.316-1334C>G)
c.379-1334C>G (n.379-1334C>G)
n.35C>G
c.374G>C (p.Ser125Thr)
11g.5249821G=CA2579829848HBG1,HBG2c.-17C= (n.-17C=)
c.316-1334C= (n.316-1334C=)
c.379-1334C= (n.379-1334C=)
n.35C=
c.374G= (p.Ser125=)
11g.5249821G>TCA379263369HBG1,HBG2c.-17C>A (n.-17C>A)
c.316-1334C>A (n.316-1334C>A)
c.379-1334C>A (n.379-1334C>A)
n.35C>A
c.374G>T (p.Ser125Ile)
11g.5249822C>ACA379263370HBG1,HBG2c.-18G>T (n.-18G>T)
c.316-1335G>T (n.316-1335G>T)
c.379-1335G>T (n.379-1335G>T)
n.34G>T
c.375C>A (p.Ser125Arg)
11g.5249822C=CA1949584094HBG1,HBG2c.-18G= (n.-18G=)
c.316-1335G= (n.316-1335G=)
c.379-1335G= (n.379-1335G=)
n.34G=
c.375C= (p.Ser125=)
11g.5249822C>GCA379263371HBG1,HBG2c.-18G>C (n.-18G>C)
c.316-1335G>C (n.316-1335G>C)
c.379-1335G>C (n.379-1335G>C)
n.34G>C
c.375C>G (p.Ser125Arg)
11g.5249822C>TCA217118981HBG1,HBG2c.-18G>A (n.-18G>A)
c.316-1335G>A (n.316-1335G>A)
c.379-1335G>A (n.379-1335G>A)
n.34G>A
c.375C>T (p.Ser125=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249823T>ACA379263373HBG1,HBG2c.-19A>T (n.-19A>T)
c.316-1336A>T (n.316-1336A>T)
c.379-1336A>T (n.379-1336A>T)
n.33A>T
c.376T>A (p.Leu126Ile)
 gnomAD v4
11g.5249823T>CCA2538383824HBG1,HBG2c.-19A>G (n.-19A>G)
c.316-1336A>G (n.316-1336A>G)
c.379-1336A>G (n.379-1336A>G)
n.33A>G
c.376T>C (p.Leu126=)
11g.5249823T>GCA379263372HBG1,HBG2c.-19A>C (n.-19A>C)
c.316-1336A>C (n.316-1336A>C)
c.379-1336A>C (n.379-1336A>C)
n.33A>C
c.376T>G (p.Leu126Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249824T>ACA379263374HBG1,HBG2c.-20A>T (n.-20A>T)
c.316-1337A>T (n.316-1337A>T)
c.379-1337A>T (n.379-1337A>T)
n.32A>T
c.377T>A (p.Leu126Ter)
11g.5249824T>CCA379263375HBG1,HBG2c.-20A>G (n.-20A>G)
c.316-1337A>G (n.316-1337A>G)
c.379-1337A>G (n.379-1337A>G)
n.32A>G
c.377T>C (p.Leu126Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249824T>GCA379263376HBG1,HBG2c.-20A>C (n.-20A>C)
c.316-1337A>C (n.316-1337A>C)
c.379-1337A>C (n.379-1337A>C)
n.32A>C
c.377T>G (p.Leu126Ter)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249824T=CA2579829942HBG1,HBG2c.-20A= (n.-20A=)
c.316-1337A= (n.316-1337A=)
c.379-1337A= (n.379-1337A=)
n.32A=
c.377T= (p.Leu126=)
11g.5249825A>CCA379263377HBG1,HBG2c.-21T>G (n.-21T>G)
c.316-1338T>G (n.316-1338T>G)
c.379-1338T>G (n.379-1338T>G)
n.31T>G
c.378A>C (p.Leu126Phe)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249825A>GCA2579829983HBG1,HBG2c.-21T>C (n.-21T>C)
c.316-1338T>C (n.316-1338T>C)
c.379-1338T>C (n.379-1338T>C)
n.31T>C
c.378A>G (p.Leu126=)
 gnomAD v4
11g.5249825A>TCA379263378HBG1,HBG2c.-21T>A (n.-21T>A)
c.316-1338T>A (n.316-1338T>A)
c.379-1338T>A (n.379-1338T>A)
n.31T>A
c.378A>T (p.Leu126Phe)
11g.5249826T>ACA379263379HBG1,HBG2c.-22A>T (n.-22A>T)
c.316-1339A>T (n.316-1339A>T)
c.379-1339A>T (n.379-1339A>T)
n.30A>T
c.379T>A (p.Leu127Met)
11g.5249826T>CCA2579830009HBG1,HBG2c.-22A>G (n.-22A>G)
c.316-1339A>G (n.316-1339A>G)
c.379-1339A>G (n.379-1339A>G)
n.30A>G
c.379T>C (p.Leu127=)
 gnomAD v4
11g.5249826T>GCA379263380HBG1,HBG2c.-22A>C (n.-22A>C)
c.316-1339A>C (n.316-1339A>C)
c.379-1339A>C (n.379-1339A>C)
n.30A>C
c.379T>G (p.Leu127Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249827T>ACA379263381HBG1,HBG2c.-23A>T (n.-23A>T)
c.316-1340A>T (n.316-1340A>T)
c.379-1340A>T (n.379-1340A>T)
n.29A>T
c.380T>A (p.Leu127Ter)
11g.5249827T>CCA379263382HBG1,HBG2c.-23A>G (n.-23A>G)
c.316-1340A>G (n.316-1340A>G)
c.379-1340A>G (n.379-1340A>G)
n.29A>G
c.380T>C (p.Leu127Ser)
11g.5249827T>GCA379263383HBG1,HBG2c.-23A>C (n.-23A>C)
c.316-1340A>C (n.316-1340A>C)
c.379-1340A>C (n.379-1340A>C)
n.29A>C
c.380T>G (p.Leu127Trp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249827T=CA2579830029HBG1,HBG2c.-23A= (n.-23A=)
c.316-1340A= (n.316-1340A=)
c.379-1340A= (n.379-1340A=)
n.29A=
c.380T= (p.Leu127=)
11g.5249828G>ACA2579830065HBG1,HBG2c.-24C>T (n.-24C>T)
c.316-1341C>T (n.316-1341C>T)
c.379-1341C>T (n.379-1341C>T)
n.28C>T
c.381G>A (p.Leu127=)
11g.5249828G>CCA379263384HBG1,HBG2c.-24C>G (n.-24C>G)
c.316-1341C>G (n.316-1341C>G)
c.379-1341C>G (n.379-1341C>G)
n.28C>G
c.381G>C (p.Leu127Phe)
11g.5249828G>TCA379263385HBG1,HBG2c.-24C>A (n.-24C>A)
c.316-1341C>A (n.316-1341C>A)
c.379-1341C>A (n.379-1341C>A)
n.28C>A
c.381G>T (p.Leu127Phe)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249829A>CCA379263388HBG1,HBG2c.-25T>G (n.-25T>G)
c.316-1342T>G (n.316-1342T>G)
c.379-1342T>G (n.379-1342T>G)
n.27T>G
c.382A>C (p.Ile128Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249829A>GCA379263387HBG1,HBG2c.-25T>C (n.-25T>C)
c.316-1342T>C (n.316-1342T>C)
c.379-1342T>C (n.379-1342T>C)
n.27T>C
c.382A>G (p.Ile128Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249829A>TCA379263386HBG1,HBG2c.-25T>A (n.-25T>A)
c.316-1342T>A (n.316-1342T>A)
c.379-1342T>A (n.379-1342T>A)
n.27T>A
c.382A>T (p.Ile128Leu)
11g.5249830T>ACA379263389HBG1,HBG2c.-26A>T (n.-26A>T)
c.316-1343A>T (n.316-1343A>T)
c.379-1343A>T (n.379-1343A>T)
n.26A>T
c.383T>A (p.Ile128Lys)
11g.5249830T>CCA379263390HBG1,HBG2c.-26A>G (n.-26A>G)
c.316-1343A>G (n.316-1343A>G)
c.379-1343A>G (n.379-1343A>G)
n.26A>G
c.383T>C (p.Ile128Thr)
11g.5249830T>GCA379263391HBG1,HBG2c.-26A>C (n.-26A>C)
c.316-1343A>C (n.316-1343A>C)
c.379-1343A>C (n.379-1343A>C)
n.26A>C
c.383T>G (p.Ile128Arg)
11g.5249830_5249836delinsTAACCTCCA1949584098HBG1,HBG2c.-32_-26delinsGAGGTTA (n.-32_-26delinsGAGGTTA)
c.316-1349_316-1343delinsGAGGTTA (n.316-1349_316-1343delinsGAGGTTA)
c.379-1349_379-1343delinsGAGGTTA (n.379-1349_379-1343delinsGAGGTTA)
n.20_26delinsGAGGTTA
c.383_389delinsTAACCTC (p.Ile128=)
11g.5249831A=CA2579830127HBG1,HBG2c.-27T= (n.-27T=)
c.316-1344T= (n.316-1344T=)
c.379-1344T= (n.379-1344T=)
n.25T=
c.384A= (p.Ile128=)
11g.5249831A>CCA2579830128HBG1,HBG2c.-27T>G (n.-27T>G)
c.316-1344T>G (n.316-1344T>G)
c.379-1344T>G (n.379-1344T>G)
n.25T>G
c.384A>C (p.Ile128=)
 gnomAD v4
11g.5249831A>GCA379263392HBG1,HBG2c.-27T>C (n.-27T>C)
c.316-1344T>C (n.316-1344T>C)
c.379-1344T>C (n.379-1344T>C)
n.25T>C
c.384A>G (p.Ile128Met)
11g.5249831A>TCA2579830129HBG1,HBG2c.-27T>A (n.-27T>A)
c.316-1344T>A (n.316-1344T>A)
c.379-1344T>A (n.379-1344T>A)
n.25T>A
c.384A>T (p.Ile128=)
11g.5249832_5249837delCA597205357HBG1,HBG2c.-32_-27del (n.-32_-27del)
c.316-1349_316-1344del (n.316-1349_316-1344del)
c.379-1349_379-1344del (n.379-1349_379-1344del)
n.20_25del
c.385_390del (p.Thr129_Ser130del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249832A=CA1949584110HBG1,HBG2c.-28T= (n.-28T=)
c.316-1345T= (n.316-1345T=)
c.379-1345T= (n.379-1345T=)
n.24T=
c.385A= (p.Thr129=)
11g.5249832A>CCA379263393HBG1,HBG2c.-28T>G (n.-28T>G)
c.316-1345T>G (n.316-1345T>G)
c.379-1345T>G (n.379-1345T>G)
n.24T>G
c.385A>C (p.Thr129Pro)
 dbSNP
11g.5249832A>GCA379263394HBG1,HBG2c.-28T>C (n.-28T>C)
c.316-1345T>C (n.316-1345T>C)
c.379-1345T>C (n.379-1345T>C)
n.24T>C
c.385A>G (p.Thr129Ala)
11g.5249832A>TCA379263395HBG1,HBG2c.-28T>A (n.-28T>A)
c.316-1345T>A (n.316-1345T>A)
c.379-1345T>A (n.379-1345T>A)
n.24T>A
c.385A>T (p.Thr129Ser)
 gnomAD v4
11g.5249833C>ACA379263396HBG1,HBG2c.-29G>T (n.-29G>T)
c.316-1346G>T (n.316-1346G>T)
c.379-1346G>T (n.379-1346G>T)
n.23G>T
c.386C>A (p.Thr129Asn)
11g.5249833C=CA1949584113HBG1,HBG2c.-29G= (n.-29G=)
c.316-1346G= (n.316-1346G=)
c.379-1346G= (n.379-1346G=)
n.23G=
c.386C= (p.Thr129=)
11g.5249833C>GCA379263397HBG1,HBG2c.-29G>C (n.-29G>C)
c.316-1346G>C (n.316-1346G>C)
c.379-1346G>C (n.379-1346G>C)
n.23G>C
c.386C>G (p.Thr129Ser)
 gnomAD v4
11g.5249833C>TCA5840174HBG1,HBG2c.-29G>A (n.-29G>A)
c.316-1346G>A (n.316-1346G>A)
c.379-1346G>A (n.379-1346G>A)
n.23G>A
c.386C>T (p.Thr129Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249834C>ACA2579829495HBG1,HBG2c.-30G>T (n.-30G>T)
c.316-1347G>T (n.316-1347G>T)
c.379-1347G>T (n.379-1347G>T)
n.22G>T
c.387C>A (p.Thr129=)
11g.5249834C=CA2579829492HBG1,HBG2c.-30G= (n.-30G=)
c.316-1347G= (n.316-1347G=)
c.379-1347G= (n.379-1347G=)
n.22G=
c.387C= (p.Thr129=)
11g.5249834C>GCA2579829493HBG1,HBG2c.-30G>C (n.-30G>C)
c.316-1347G>C (n.316-1347G>C)
c.379-1347G>C (n.379-1347G>C)
n.22G>C
c.387C>G (p.Thr129=)
11g.5249834C>TCA2579829494HBG1,HBG2c.-30G>A (n.-30G>A)
c.316-1347G>A (n.316-1347G>A)
c.379-1347G>A (n.379-1347G>A)
n.22G>A
c.387C>T (p.Thr129=)
11g.5249835T>ACA379263398HBG1,HBG2c.-31A>T (n.-31A>T)
c.316-1348A>T (n.316-1348A>T)
c.379-1348A>T (n.379-1348A>T)
n.21A>T
c.388T>A (p.Ser130Thr)
11g.5249835T>CCA379263399HBG1,HBG2c.-31A>G (n.-31A>G)
c.316-1348A>G (n.316-1348A>G)
c.379-1348A>G (n.379-1348A>G)
n.21A>G
c.388T>C (p.Ser130Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249835T>GCA379263400HBG1,HBG2c.-31A>C (n.-31A>C)
c.316-1348A>C (n.316-1348A>C)
c.379-1348A>C (n.379-1348A>C)
n.21A>C
c.388T>G (p.Ser130Ala)
11g.5249836C>ACA379263402HBG1,HBG2c.-32G>T (n.-32G>T)
c.316-1349G>T (n.316-1349G>T)
c.379-1349G>T (n.379-1349G>T)
n.20G>T
c.389C>A (p.Ser130Ter)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249836C=CA2579829496HBG1,HBG2c.-32G= (n.-32G=)
c.316-1349G= (n.316-1349G=)
c.379-1349G= (n.379-1349G=)
n.20G=
c.389C= (p.Ser130=)
11g.5249836C>GCA379263403HBG1,HBG2c.-32G>C (n.-32G>C)
c.316-1349G>C (n.316-1349G>C)
c.379-1349G>C (n.379-1349G>C)
n.20G>C
c.389C>G (p.Ser130Ter)
11g.5249836C>TCA379263401HBG1,HBG2c.-32G>A (n.-32G>A)
c.316-1349G>A (n.316-1349G>A)
c.379-1349G>A (n.379-1349G>A)
n.20G>A
c.389C>T (p.Ser130Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249837A>CCA2579829498HBG1,HBG2c.-33T>G (n.-33T>G)
c.316-1350T>G (n.316-1350T>G)
c.379-1350T>G (n.379-1350T>G)
n.19T>G
c.390A>C (p.Ser130=)
11g.5249837A>GCA2579829499HBG1,HBG2c.-33T>C (n.-33T>C)
c.316-1350T>C (n.316-1350T>C)
c.379-1350T>C (n.379-1350T>C)
n.19T>C
c.390A>G (p.Ser130=)
11g.5249837A>TCA2579829500HBG1,HBG2c.-33T>A (n.-33T>A)
c.316-1350T>A (n.316-1350T>A)
c.379-1350T>A (n.379-1350T>A)
n.19T>A
c.390A>T (p.Ser130=)
 gnomAD v4
11g.5249838G>ACA379263406HBG1,HBG2c.-34C>T (n.-34C>T)
c.316-1351C>T (n.316-1351C>T)
c.379-1351C>T (n.379-1351C>T)
n.18C>T
c.391G>A (p.Asp131Asn)
11g.5249838G>CCA379263404HBG1,HBG2c.-34C>G (n.-34C>G)
c.316-1351C>G (n.316-1351C>G)
c.379-1351C>G (n.379-1351C>G)
n.18C>G
c.391G>C (p.Asp131His)
11g.5249838G=CA2579829501HBG1,HBG2c.-34C= (n.-34C=)
c.316-1351C= (n.316-1351C=)
c.379-1351C= (n.379-1351C=)
n.18C=
c.391G= (p.Asp131=)
11g.5249838G>TCA379263405HBG1,HBG2c.-34C>A (n.-34C>A)
c.316-1351C>A (n.316-1351C>A)
c.379-1351C>A (n.379-1351C>A)
n.18C>A
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
11g.5249839A>CCA379263407HBG1,HBG2c.-35T>G (n.-35T>G)
c.316-1352T>G (n.316-1352T>G)
c.379-1352T>G (n.379-1352T>G)
n.17T>G
c.392A>C (p.Asp131Ala)
 gnomAD v4
11g.5249839A>GCA379263408HBG1,HBG2c.-35T>C (n.-35T>C)
c.316-1352T>C (n.316-1352T>C)
c.379-1352T>C (n.379-1352T>C)
n.17T>C
c.392A>G (p.Asp131Gly)
11g.5249839A>TCA379263409HBG1,HBG2c.-35T>A (n.-35T>A)
c.316-1352T>A (n.316-1352T>A)
c.379-1352T>A (n.379-1352T>A)
n.17T>A
c.392A>T (p.Asp131Val)
11g.5249840C>ACA379263410HBG1,HBG2c.-36G>T (n.-36G>T)
c.316-1353G>T (n.316-1353G>T)
c.379-1353G>T (n.379-1353G>T)
n.16G>T
c.393C>A (p.Asp131Glu)
 gnomAD v4
11g.5249840C=CA1949584117HBG1,HBG2c.-36G= (n.-36G=)
c.316-1353G= (n.316-1353G=)
c.379-1353G= (n.379-1353G=)
n.16G=
c.393C= (p.Asp131=)
11g.5249840C>GCA379263411HBG1,HBG2c.-36G>C (n.-36G>C)
c.316-1353G>C (n.316-1353G>C)
c.379-1353G>C (n.379-1353G>C)
n.16G>C
c.393C>G (p.Asp131Glu)
11g.5249840C>TCA597205365HBG1,HBG2c.-36G>A (n.-36G>A)
c.316-1353G>A (n.316-1353G>A)
c.379-1353G>A (n.379-1353G>A)
n.16G>A
c.393C>T (p.Asp131=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249841G>ACA5840175HBG1,HBG2c.-37C>T (n.-37C>T)
c.316-1354C>T (n.316-1354C>T)
c.379-1354C>T (n.379-1354C>T)
n.15C>T
c.394G>A (p.Val132Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249841G>CCA379263412HBG1,HBG2c.-37C>G (n.-37C>G)
c.316-1354C>G (n.316-1354C>G)
c.379-1354C>G (n.379-1354C>G)
n.15C>G
c.394G>C (p.Val132Leu)
 gnomAD v4
11g.5249841G=CA1949584123HBG1,HBG2c.-37C= (n.-37C=)
c.316-1354C= (n.316-1354C=)
c.379-1354C= (n.379-1354C=)
n.15C=
c.394G= (p.Val132=)
11g.5249841G>TCA379263413HBG1,HBG2c.-37C>A (n.-37C>A)
c.316-1354C>A (n.316-1354C>A)
c.379-1354C>A (n.379-1354C>A)
n.15C>A
c.394G>T (p.Val132Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249842T>ACA379263414HBG1,HBG2c.-38A>T (n.-38A>T)
c.316-1355A>T (n.316-1355A>T)
c.379-1355A>T (n.379-1355A>T)
n.14A>T
c.395T>A (p.Val132Asp)
 gnomAD v4
11g.5249842T>CCA379263415HBG1,HBG2c.-38A>G (n.-38A>G)
c.316-1355A>G (n.316-1355A>G)
c.379-1355A>G (n.379-1355A>G)
n.14A>G
c.395T>C (p.Val132Ala)
11g.5249842T>GCA379263416HBG1,HBG2c.-38A>C (n.-38A>C)
c.316-1355A>C (n.316-1355A>C)
c.379-1355A>C (n.379-1355A>C)
n.14A>C
c.395T>G (p.Val132Gly)
11g.5249843T>ACA2579829502HBG1,HBG2c.-39A>T (n.-39A>T)
c.316-1356A>T (n.316-1356A>T)
c.379-1356A>T (n.379-1356A>T)
n.13A>T
c.396T>A (p.Val132=)
11g.5249843T>CCA2579829504HBG1,HBG2c.-39A>G (n.-39A>G)
c.316-1356A>G (n.316-1356A>G)
c.379-1356A>G (n.379-1356A>G)
n.13A>G
c.396T>C (p.Val132=)
11g.5249843T>GCA2579829505HBG1,HBG2c.-39A>C (n.-39A>C)
c.316-1356A>C (n.316-1356A>C)
c.379-1356A>C (n.379-1356A>C)
n.13A>C
c.396T>G (p.Val132=)
11g.5249843T=CA2579829503HBG1,HBG2c.-39A= (n.-39A=)
c.316-1356A= (n.316-1356A=)
c.379-1356A= (n.379-1356A=)
n.13A=
c.396T= (p.Val132=)
11g.5249844C>ACA379263419HBG1,HBG2c.-40G>T (n.-40G>T)
c.316-1357G>T (n.316-1357G>T)
c.379-1357G>T (n.379-1357G>T)
n.12G>T
c.397C>A (p.Pro133Thr)
11g.5249844C>GCA379263418HBG1,HBG2c.-40G>C (n.-40G>C)
c.316-1357G>C (n.316-1357G>C)
c.379-1357G>C (n.379-1357G>C)
n.12G>C
c.397C>G (p.Pro133Ala)
11g.5249844C>TCA379263417HBG1,HBG2c.-40G>A (n.-40G>A)
c.316-1357G>A (n.316-1357G>A)
c.379-1357G>A (n.379-1357G>A)
n.12G>A
c.397C>T (p.Pro133Ser)
 gnomAD v4
11g.5249845C>ACA379263420HBG1,HBG2c.-41G>T (n.-41G>T)
c.316-1358G>T (n.316-1358G>T)
c.379-1358G>T (n.379-1358G>T)
n.11G>T
c.398C>A (p.Pro133Gln)
 gnomAD v4
11g.5249845C=CA2579829506HBG1,HBG2c.-41G= (n.-41G=)
c.316-1358G= (n.316-1358G=)
c.379-1358G= (n.379-1358G=)
n.11G=
c.398C= (p.Pro133=)
11g.5249845C>GCA379263421HBG1,HBG2c.-41G>C (n.-41G>C)
c.316-1358G>C (n.316-1358G>C)
c.379-1358G>C (n.379-1358G>C)
n.11G>C
c.398C>G (p.Pro133Arg)
11g.5249845C>TCA379263422HBG1,HBG2c.-41G>A (n.-41G>A)
c.316-1358G>A (n.316-1358G>A)
c.379-1358G>A (n.379-1358G>A)
n.11G>A
c.398C>T (p.Pro133Leu)
 gnomAD v4
11g.5249846A=CA2579829507HBG1,HBG2c.-42T= (n.-42T=)
c.316-1359T= (n.316-1359T=)
c.379-1359T= (n.379-1359T=)
n.10T=
c.399A= (p.Pro133=)
11g.5249846A>CCA2579829508HBG1,HBG2c.-42T>G (n.-42T>G)
c.316-1359T>G (n.316-1359T>G)
c.379-1359T>G (n.379-1359T>G)
n.10T>G
c.399A>C (p.Pro133=)
11g.5249846A>GCA2579829509HBG1,HBG2c.-42T>C (n.-42T>C)
c.316-1359T>C (n.316-1359T>C)
c.379-1359T>C (n.379-1359T>C)
n.10T>C
c.399A>G (p.Pro133=)
11g.5249846A>TCA2579829510HBG1,HBG2c.-42T>A (n.-42T>A)
c.316-1359T>A (n.316-1359T>A)
c.379-1359T>A (n.379-1359T>A)
n.10T>A
c.399A>T (p.Pro133=)
11g.5249847G>ACA379263423HBG1,HBG2c.-43C>T (n.-43C>T)
c.316-1360C>T (n.316-1360C>T)
c.379-1360C>T (n.379-1360C>T)
n.9C>T
c.400G>A (p.Glu134Lys)
11g.5249847G>CCA379263424HBG1,HBG2c.-43C>G (n.-43C>G)
c.316-1360C>G (n.316-1360C>G)
c.379-1360C>G (n.379-1360C>G)
n.9C>G
c.400G>C (p.Glu134Gln)
 gnomAD v4
11g.5249847G>TCA379263425HBG1,HBG2c.-43C>A (n.-43C>A)
c.316-1360C>A (n.316-1360C>A)
c.379-1360C>A (n.379-1360C>A)
n.9C>A
c.400G>T (p.Glu134Ter)
11g.5249848A>CCA379263426HBG1,HBG2c.-44T>G (n.-44T>G)
c.316-1361T>G (n.316-1361T>G)
c.379-1361T>G (n.379-1361T>G)
n.8T>G
c.401A>C (p.Glu134Ala)
11g.5249848A>GCA379263427HBG1,HBG2c.-44T>C (n.-44T>C)
c.316-1361T>C (n.316-1361T>C)
c.379-1361T>C (n.379-1361T>C)
n.8T>C
c.401A>G (p.Glu134Gly)
11g.5249848A>TCA379263428HBG1,HBG2c.-44T>A (n.-44T>A)
c.316-1361T>A (n.316-1361T>A)
c.379-1361T>A (n.379-1361T>A)
n.8T>A
c.401A>T (p.Glu134Val)
11g.5249849A=CA2579829511HBG1,HBG2c.-45T= (n.-45T=)
c.316-1362T= (n.316-1362T=)
c.379-1362T= (n.379-1362T=)
n.7T=
c.402A= (p.Glu134=)
11g.5249849A>CCA379263429HBG1,HBG2c.-45T>G (n.-45T>G)
c.316-1362T>G (n.316-1362T>G)
c.379-1362T>G (n.379-1362T>G)
n.7T>G
c.402A>C (p.Glu134Asp)
11g.5249849A>GCA934695673HBG1,HBG2c.-45T>C (n.-45T>C)
c.316-1362T>C (n.316-1362T>C)
c.379-1362T>C (n.379-1362T>C)
n.7T>C
c.402A>G (p.Glu134=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249849A>TCA379263430HBG1,HBG2c.-45T>A (n.-45T>A)
c.316-1362T>A (n.316-1362T>A)
c.379-1362T>A (n.379-1362T>A)
n.7T>A
c.402A>T (p.Glu134Asp)
11g.5249850G>ACA379263431HBG1,HBG2c.-46C>T (n.-46C>T)
c.316-1363C>T (n.316-1363C>T)
c.379-1363C>T (n.379-1363C>T)
n.6C>T
c.403G>A (p.Ala135Thr)
 gnomAD v4
11g.5249850G>CCA379263432HBG1,HBG2c.-46C>G (n.-46C>G)
c.316-1363C>G (n.316-1363C>G)
c.379-1363C>G (n.379-1363C>G)
n.6C>G
c.403G>C (p.Ala135Pro)
11g.5249850G>TCA379263433HBG1,HBG2c.-46C>A (n.-46C>A)
c.316-1363C>A (n.316-1363C>A)
c.379-1363C>A (n.379-1363C>A)
n.6C>A
c.403G>T (p.Ala135Ser)
 gnomAD v4
11g.5249851C>ACA379263435HBG1,HBG2c.-47G>T (n.-47G>T)
c.316-1364G>T (n.316-1364G>T)
c.379-1364G>T (n.379-1364G>T)
n.5G>T
c.404C>A (p.Ala135Glu)
 gnomAD v4
11g.5249851C=CA1949584129HBG1,HBG2c.-47G= (n.-47G=)
c.316-1364G= (n.316-1364G=)
c.379-1364G= (n.379-1364G=)
n.5G=
c.404C= (p.Ala135=)
11g.5249851C>GCA379263436HBG1,HBG2c.-47G>C (n.-47G>C)
c.316-1364G>C (n.316-1364G>C)
c.379-1364G>C (n.379-1364G>C)
n.5G>C
c.404C>G (p.Ala135Gly)
11g.5249851C>TCA379263434HBG1,HBG2c.-47G>A (n.-47G>A)
c.316-1364G>A (n.316-1364G>A)
c.379-1364G>A (n.379-1364G>A)
n.5G>A
c.404C>T (p.Ala135Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249852G>ACA217118990HBG1,HBG2c.-48C>T (n.-48C>T)
c.316-1365C>T (n.316-1365C>T)
c.379-1365C>T (n.379-1365C>T)
n.4C>T
c.405G>A (p.Ala135=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249852G>CCA2579829513HBG1,HBG2c.-48C>G (n.-48C>G)
c.316-1365C>G (n.316-1365C>G)
c.379-1365C>G (n.379-1365C>G)
n.4C>G
c.405G>C (p.Ala135=)
11g.5249852G=CA1949584132HBG1,HBG2c.-48C= (n.-48C=)
c.316-1365C= (n.316-1365C=)
c.379-1365C= (n.379-1365C=)
n.4C=
c.405G= (p.Ala135=)
11g.5249852G>TCA2579829514HBG1,HBG2c.-48C>A (n.-48C>A)
c.316-1365C>A (n.316-1365C>A)
c.379-1365C>A (n.379-1365C>A)
n.4C>A
c.405G>T (p.Ala135=)
11g.5249853A>CCA379263437HBG1,HBG2c.-49T>G (n.-49T>G)
c.316-1366T>G (n.316-1366T>G)
c.379-1366T>G (n.379-1366T>G)
n.3T>G
c.406A>C (p.Ser136Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249853A>GCA379263438HBG1,HBG2c.-49T>C (n.-49T>C)
c.316-1366T>C (n.316-1366T>C)
c.379-1366T>C (n.379-1366T>C)
n.3T>C
c.406A>G (p.Ser136Gly)
11g.5249853A>TCA379263439HBG1,HBG2c.-49T>A (n.-49T>A)
c.316-1366T>A (n.316-1366T>A)
c.379-1366T>A (n.379-1366T>A)
n.3T>A
c.406A>T (p.Ser136Cys)
11g.5249854G>ACA379263440HBG1,HBG2c.-50C>T (n.-50C>T)
c.316-1367C>T (n.316-1367C>T)
c.379-1367C>T (n.379-1367C>T)
n.2C>T
c.407G>A (p.Ser136Asn)
11g.5249854G>CCA379263441HBG1,HBG2c.-50C>G (n.-50C>G)
c.316-1367C>G (n.316-1367C>G)
c.379-1367C>G (n.379-1367C>G)
n.2C>G
c.407G>C (p.Ser136Thr)
11g.5249854G>TCA379263442HBG1,HBG2c.-50C>A (n.-50C>A)
c.316-1367C>A (n.316-1367C>A)
c.379-1367C>A (n.379-1367C>A)
n.2C>A
c.407G>T (p.Ser136Ile)
 gnomAD v4
11g.5249855T>ACA379263443HBG1,HBG2c.-51A>T (n.-51A>T)
c.316-1368A>T (n.316-1368A>T)
c.379-1368A>T (n.379-1368A>T)
n.1A>T
c.408T>A (p.Ser136Arg)
 gnomAD v4
11g.5249855T>CCA2579829515HBG1,HBG2c.-51A>G (n.-51A>G)
c.316-1368A>G (n.316-1368A>G)
c.379-1368A>G (n.379-1368A>G)
n.1A>G
c.408T>C (p.Ser136=)
11g.5249855T>GCA379263444HBG1,HBG2c.-51A>C (n.-51A>C)
c.316-1368A>C (n.316-1368A>C)
c.379-1368A>C (n.379-1368A>C)
n.1A>C
c.408T>G (p.Ser136Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249856G>ACA379263445HBG1,HBG2c.-52C>T (n.-52C>T)
c.316-1369C>T (n.316-1369C>T)
c.379-1369C>T (n.379-1369C>T)
c.409G>A (p.Val137Met)
11g.5249856G>CCA379263446HBG1,HBG2c.-52C>G (n.-52C>G)
c.316-1369C>G (n.316-1369C>G)
c.379-1369C>G (n.379-1369C>G)
c.409G>C (p.Val137Leu)
 gnomAD v4
11g.5249856G>TCA379263447HBG1,HBG2c.-52C>A (n.-52C>A)
c.316-1369C>A (n.316-1369C>A)
c.379-1369C>A (n.379-1369C>A)
c.409G>T (p.Val137Leu)
11g.5249857T>ACA379263448HBG1,HBG2c.-53A>T (n.-53A>T)
c.316-1370A>T (n.316-1370A>T)
c.379-1370A>T (n.379-1370A>T)
c.410T>A (p.Val137Glu)
11g.5249857T>CCA379263449HBG1,HBG2c.-53A>G (n.-53A>G)
c.316-1370A>G (n.316-1370A>G)
c.379-1370A>G (n.379-1370A>G)
c.410T>C (p.Val137Ala)
11g.5249857T>GCA379263450HBG1,HBG2c.-53A>C (n.-53A>C)
c.316-1370A>C (n.316-1370A>C)
c.379-1370A>C (n.379-1370A>C)
c.410T>G (p.Val137Gly)
11g.5249857T=CA2579829516HBG1,HBG2c.-53A= (n.-53A=)
c.316-1370A= (n.316-1370A=)
c.379-1370A= (n.379-1370A=)
c.410T= (p.Val137=)
11g.5249858G>ACA2579829519HBG1,HBG2c.316-1371C>T (n.316-1371C>T)
c.379-1371C>T (n.379-1371C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.411G>A (p.Val137=)
11g.5249858G>CCA2579829517HBG1,HBG2c.316-1371C>G (n.316-1371C>G)
c.379-1371C>G (n.379-1371C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.411G>C (p.Val137=)
11g.5249858G>TCA2579829518HBG1,HBG2c.316-1371C>A (n.316-1371C>A)
c.379-1371C>A (n.379-1371C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.411G>T (p.Val137=)
11g.5249859T>ACA2579829521HBG1,HBG2c.316-1372A>T (n.316-1372A>T)
c.379-1372A>T (n.379-1372A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
11g.5249859T>CCA677767706HBG1,HBG2c.316-1372A>G (n.316-1372A>G)
c.379-1372A>G (n.379-1372A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249859T>GCA2579829520HBG1,HBG2c.316-1372A>C (n.316-1372A>C)
c.379-1372A>C (n.379-1372A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
11g.5249859T=CA1949584137HBG1,HBG2c.316-1372A= (n.316-1372A=)
c.379-1372A= (n.379-1372A=)
c.-55A= (n.-55A=)
11g.5249860G>ACA677767723HBG1,HBG2c.316-1373C>T (n.316-1373C>T)
c.379-1373C>T (n.379-1373C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249860G>CCA2579829522HBG1,HBG2c.316-1373C>G (n.316-1373C>G)
c.379-1373C>G (n.379-1373C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
11g.5249860G=CA1949584142HBG1,HBG2c.316-1373C= (n.316-1373C=)
c.379-1373C= (n.379-1373C=)
c.-56C= (n.-56C=)
11g.5249860G>TCA2579829523HBG1,HBG2c.316-1373C>A (n.316-1373C>A)
c.379-1373C>A (n.379-1373C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)

Number of alleles fetched