Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5249718_5249719delinsCACA1949583898HBG1,HBG2c.86_87delinsTG (p.Leu29=)
c.316-1232_316-1231delinsTG (n.316-1232_316-1231delinsTG)
c.379-1232_379-1231delinsTG (n.379-1232_379-1231delinsTG)
n.137_138delinsTG
c.271_272delinsCA (p.Gln91=)
c.54+32_54+33delinsTG (n.54+32_54+33delinsTG)
11g.5249719delCA597436185HBG1,HBG2c.86del (p.Leu29ArgfsTer?)
c.316-1232del (n.316-1232del)
c.379-1232del (n.379-1232del)
n.137del
c.272del (p.Gln91ArgfsTer27)
c.54+32del (n.54+32del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249719A=CA1949583908HBG1,HBG2c.86T= (p.Leu29=)
c.316-1232T= (n.316-1232T=)
c.379-1232T= (n.379-1232T=)
n.137T=
c.272A= (p.Gln91=)
c.54+32T= (n.54+32T=)
11g.5249719A>CCA379280351HBG1,HBG2c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.316-1232T>G (n.316-1232T>G)
c.379-1232T>G (n.379-1232T>G)
n.137T>G
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.54+32T>G (n.54+32T>G)
11g.5249719A>GCA379280352HBG1,HBG2c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.316-1232T>C (n.316-1232T>C)
c.379-1232T>C (n.379-1232T>C)
n.137T>C
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.54+32T>C (n.54+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.5249719A>TCA379280353HBG1,HBG2c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.316-1232T>A (n.316-1232T>A)
c.379-1232T>A (n.379-1232T>A)
n.137T>A
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.54+32T>A (n.54+32T>A)
11g.5249720G>ACA472886075HBG1,HBG2c.85C>T (p.Leu29=)
c.316-1233C>T (n.316-1233C>T)
c.379-1233C>T (n.379-1233C>T)
n.136C>T
c.273G>A (p.Gln91=)
c.54+31C>T (n.54+31C>T)
11g.5249720G>CCA379280354HBG1,HBG2c.85C>G (p.Leu29Val)
c.316-1233C>G (n.316-1233C>G)
c.379-1233C>G (n.379-1233C>G)
n.136C>G
c.273G>C (p.Gln91His)
c.54+31C>G (n.54+31C>G)
11g.5249720G>TCA379280355HBG1,HBG2c.85C>A (p.Leu29Met)
c.316-1233C>A (n.316-1233C>A)
c.379-1233C>A (n.379-1233C>A)
n.136C>A
c.273G>T (p.Gln91His)
c.54+31C>A (n.54+31C>A)
11g.5249721G>ACA379280356HBG1,HBG2c.84C>T (p.Thr28=)
c.316-1234C>T (n.316-1234C>T)
c.379-1234C>T (n.379-1234C>T)
n.135C>T
c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.54+30C>T (n.54+30C>T)
 gnomAD v4
11g.5249721G>CCA379280357HBG1,HBG2c.84C>G (p.Thr28=)
c.316-1234C>G (n.316-1234C>G)
c.379-1234C>G (n.379-1234C>G)
n.135C>G
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.54+30C>G (n.54+30C>G)
11g.5249721G>TCA379280358HBG1,HBG2c.84C>A (p.Thr28=)
c.316-1234C>A (n.316-1234C>A)
c.379-1234C>A (n.379-1234C>A)
n.135C>A
c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.54+30C>A (n.54+30C>A)
11g.5249722G>ACA379280359HBG1,HBG2c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.316-1235C>T (n.316-1235C>T)
c.379-1235C>T (n.379-1235C>T)
n.134C>T
c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.54+29C>T (n.54+29C>T)
 gnomAD v4
11g.5249722G>CCA379280360HBG1,HBG2c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.316-1235C>G (n.316-1235C>G)
c.379-1235C>G (n.379-1235C>G)
n.134C>G
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.54+29C>G (n.54+29C>G)
11g.5249722G>TCA379280361HBG1,HBG2c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.316-1235C>A (n.316-1235C>A)
c.379-1235C>A (n.379-1235C>A)
n.134C>A
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.54+29C>A (n.54+29C>A)
11g.5249723T>ACA379280364HBG1,HBG2c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.316-1236A>T (n.316-1236A>T)
c.379-1236A>T (n.379-1236A>T)
n.133A>T
c.276T>A (p.Gly92=)
c.54+28A>T (n.54+28A>T)
11g.5249723T>CCA379280363HBG1,HBG2c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.316-1236A>G (n.316-1236A>G)
c.379-1236A>G (n.379-1236A>G)
n.133A>G
c.276T>C (p.Gly92=)
c.54+28A>G (n.54+28A>G)
11g.5249723T>GCA379280362HBG1,HBG2c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.316-1236A>C (n.316-1236A>C)
c.379-1236A>C (n.379-1236A>C)
n.133A>C
c.276T>G (p.Gly92=)
c.54+28A>C (n.54+28A>C)
11g.5249724T>ACA379280365HBG1,HBG2c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.316-1237A>T (n.316-1237A>T)
c.379-1237A>T (n.379-1237A>T)
n.132A>T
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.54+27A>T (n.54+27A>T)
11g.5249724T>CCA379280366HBG1,HBG2c.81A>G (p.Glu27=)
c.316-1237A>G (n.316-1237A>G)
c.379-1237A>G (n.379-1237A>G)
n.132A>G
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.54+27A>G (n.54+27A>G)
11g.5249724T>GCA379280367HBG1,HBG2c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.316-1237A>C (n.316-1237A>C)
c.379-1237A>C (n.379-1237A>C)
n.132A>C
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.54+27A>C (n.54+27A>C)
11g.5249725T>ACA379280368HBG1,HBG2c.80A>T (p.Glu27Val)
c.316-1238A>T (n.316-1238A>T)
c.379-1238A>T (n.379-1238A>T)
n.131A>T
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.54+26A>T (n.54+26A>T)
11g.5249725T>CCA379280369HBG1,HBG2c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.316-1238A>G (n.316-1238A>G)
c.379-1238A>G (n.379-1238A>G)
n.131A>G
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.54+26A>G (n.54+26A>G)
11g.5249725T>GCA379280370HBG1,HBG2c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.316-1238A>C (n.316-1238A>C)
c.379-1238A>C (n.379-1238A>C)
n.131A>C
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.54+26A>C (n.54+26A>C)
11g.5249726C>ACA379280373HBG1,HBG2c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.316-1239G>T (n.316-1239G>T)
c.379-1239G>T (n.379-1239G>T)
n.130G>T
c.279C>A (p.Phe93Leu)
c.54+25G>T (n.54+25G>T)
11g.5249726C>GCA379280372HBG1,HBG2c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.316-1239G>C (n.316-1239G>C)
c.379-1239G>C (n.379-1239G>C)
n.130G>C
c.279C>G (p.Phe93Leu)
c.54+25G>C (n.54+25G>C)
11g.5249726C>TCA379280371HBG1,HBG2c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.316-1239G>A (n.316-1239G>A)
c.379-1239G>A (n.379-1239G>A)
n.130G>A
c.279C>T (p.Phe93=)
c.54+25G>A (n.54+25G>A)
11g.5249727T>ACA379280374HBG1,HBG2c.78A>T (p.Gly26=)
c.316-1240A>T (n.316-1240A>T)
c.379-1240A>T (n.379-1240A>T)
n.129A>T
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.54+24A>T (n.54+24A>T)
11g.5249727T>CCA379280375HBG1,HBG2c.78A>G (p.Gly26=)
c.316-1240A>G (n.316-1240A>G)
c.379-1240A>G (n.379-1240A>G)
n.129A>G
c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.54+24A>G (n.54+24A>G)
11g.5249727T>GCA379280376HBG1,HBG2c.78A>C (p.Gly26=)
c.316-1240A>C (n.316-1240A>C)
c.379-1240A>C (n.379-1240A>C)
n.129A>C
c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.54+24A>C (n.54+24A>C)
11g.5249728C>ACA379280377HBG1,HBG2c.77G>T (p.Gly26Val)
c.316-1241G>T (n.316-1241G>T)
c.379-1241G>T (n.379-1241G>T)
n.128G>T
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
c.54+23G>T (n.54+23G>T)
11g.5249728C>GCA379280378HBG1,HBG2c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.316-1241G>C (n.316-1241G>C)
c.379-1241G>C (n.379-1241G>C)
n.128G>C
c.281C>G (p.Ser94Cys)
c.54+23G>C (n.54+23G>C)
11g.5249728C>TCA379280379HBG1,HBG2c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.316-1241G>A (n.316-1241G>A)
c.379-1241G>A (n.379-1241G>A)
n.128G>A
c.281C>T (p.Ser94Phe)
c.54+23G>A (n.54+23G>A)
11g.5249729C>ACA379280380HBG1,HBG2c.76G>T (p.Gly26Ter)
c.316-1242G>T (n.316-1242G>T)
c.379-1242G>T (n.379-1242G>T)
n.127G>T
c.282C>A (p.Ser94=)
c.54+22G>T (n.54+22G>T)
11g.5249729C=CA1949583913HBG1,HBG2c.76G= (p.Gly26=)
c.316-1242G= (n.316-1242G=)
c.379-1242G= (n.379-1242G=)
n.127G=
c.282C= (p.Ser94=)
c.54+22G= (n.54+22G=)
11g.5249729C>GCA124616HBG1,HBG2c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.316-1242G>C (n.316-1242G>C)
c.379-1242G>C (n.379-1242G>C)
n.127G>C
c.282C>G (p.Ser94=)
c.54+22G>C (n.54+22G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.5249729C>TCA379280381HBG1,HBG2c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.316-1242G>A (n.316-1242G>A)
c.379-1242G>A (n.379-1242G>A)
n.127G>A
c.282C>T (p.Ser94=)
c.54+22G>A (n.54+22G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5249730T>ACA379280382HBG1,HBG2c.75A>T (p.Gly25=)
c.316-1243A>T (n.316-1243A>T)
c.379-1243A>T (n.379-1243A>T)
n.126A>T
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.54+21A>T (n.54+21A>T)
11g.5249730T>CCA379280383HBG1,HBG2c.75A>G (p.Gly25=)
c.316-1243A>G (n.316-1243A>G)
c.379-1243A>G (n.379-1243A>G)
n.126A>G
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.54+21A>G (n.54+21A>G)
11g.5249730T>GCA379280384HBG1,HBG2c.75A>C (p.Gly25=)
c.316-1243A>C (n.316-1243A>C)
c.379-1243A>C (n.379-1243A>C)
n.126A>C
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.54+21A>C (n.54+21A>C)
11g.5249731C>ACA379280385HBG1,HBG2c.74G>T (p.Gly25Val)
c.316-1244G>T (n.316-1244G>T)
c.379-1244G>T (n.379-1244G>T)
n.125G>T
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.54+20G>T (n.54+20G>T)
11g.5249731C>GCA379280386HBG1,HBG2c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.316-1244G>C (n.316-1244G>C)
c.379-1244G>C (n.379-1244G>C)
n.125G>C
c.284C>G (p.Ser95Cys)
c.54+20G>C (n.54+20G>C)
11g.5249731C>TCA379280387HBG1,HBG2c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.316-1244G>A (n.316-1244G>A)
c.379-1244G>A (n.379-1244G>A)
n.125G>A
c.284C>T (p.Ser95Phe)
c.54+20G>A (n.54+20G>A)
11g.5249732delCA2612150839HBG1,HBG2c.74del (p.Gly25GlufsTer?)
c.316-1244del (n.316-1244del)
c.379-1244del (n.379-1244del)
n.125del
c.285del (p.Ser96AlafsTer22)
c.54+20del (n.54+20del)
 gnomAD v4
11g.5249731_5249734delinsCCAGCA1949583920HBG1,HBG2c.71_74delinsCTGG (p.Ala24=)
c.316-1247_316-1244delinsCTGG (n.316-1247_316-1244delinsCTGG)
c.379-1247_379-1244delinsCTGG (n.379-1247_379-1244delinsCTGG)
n.122_125delinsCTGG
c.284_287delinsCCAG (p.Ser95=)
c.54+17_54+20delinsCTGG (n.54+17_54+20delinsCTGG)
11g.5249732C>ACA379280388HBG1,HBG2c.73G>T (p.Gly25Ter)
c.316-1245G>T (n.316-1245G>T)
c.379-1245G>T (n.379-1245G>T)
n.124G>T
c.285C>A (p.Ser95=)
c.54+19G>T (n.54+19G>T)
11g.5249732C>GCA379280389HBG1,HBG2c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.316-1245G>C (n.316-1245G>C)
c.379-1245G>C (n.379-1245G>C)
n.124G>C
c.285C>G (p.Ser95=)
c.54+19G>C (n.54+19G>C)
11g.5249732C>TCA379280390HBG1,HBG2c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.316-1245G>A (n.316-1245G>A)
c.379-1245G>A (n.379-1245G>A)
n.124G>A
c.285C>T (p.Ser95=)
c.54+19G>A (n.54+19G>A)
11g.5249734_5249736delCA217134576HBG1,HBG2c.71_73del (p.Ala24del)
c.316-1247_316-1245del (n.316-1247_316-1245del)
c.379-1247_379-1245del (n.379-1247_379-1245del)
n.122_124del
c.287_289del (p.Ser96del)
c.54+17_54+19del (n.54+17_54+19del)
 dbSNP
11g.5249733A>CCA379280391HBG1,HBG2c.72T>G (p.Ala24=)
c.316-1246T>G (n.316-1246T>G)
c.379-1246T>G (n.379-1246T>G)
n.123T>G
c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.54+18T>G (n.54+18T>G)
11g.5249733A>GCA379280392HBG1,HBG2c.72T>C (p.Ala24=)
c.316-1246T>C (n.316-1246T>C)
c.379-1246T>C (n.379-1246T>C)
n.123T>C
c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.54+18T>C (n.54+18T>C)
 gnomAD v4
11g.5249733A>TCA379280393HBG1,HBG2c.72T>A (p.Ala24=)
c.316-1246T>A (n.316-1246T>A)
c.379-1246T>A (n.379-1246T>A)
n.123T>A
c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.54+18T>A (n.54+18T>A)
11g.5249734G>ACA379280394HBG1,HBG2c.71C>T (p.Ala24Val)
c.316-1247C>T (n.316-1247C>T)
c.379-1247C>T (n.379-1247C>T)
n.122C>T
c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.54+17C>T (n.54+17C>T)
11g.5249734G>CCA379280396HBG1,HBG2c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.316-1247C>G (n.316-1247C>G)
c.379-1247C>G (n.379-1247C>G)
n.122C>G
c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.54+17C>G (n.54+17C>G)
11g.5249734G>TCA379280395HBG1,HBG2c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.316-1247C>A (n.316-1247C>A)
c.379-1247C>A (n.379-1247C>A)
n.122C>A
c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.54+17C>A (n.54+17C>A)
11g.5249735C>ACA379280397HBG1,HBG2c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.316-1248G>T (n.316-1248G>T)
c.379-1248G>T (n.379-1248G>T)
n.121G>T
c.288C>A (p.Ser96Arg)
c.54+16G>T (n.54+16G>T)
11g.5249735C>GCA379280398HBG1,HBG2c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.316-1248G>C (n.316-1248G>C)
c.379-1248G>C (n.379-1248G>C)
n.121G>C
c.288C>G (p.Ser96Arg)
c.54+16G>C (n.54+16G>C)
11g.5249735C>TCA379280399HBG1,HBG2c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.316-1248G>A (n.316-1248G>A)
c.379-1248G>A (n.379-1248G>A)
n.121G>A
c.288C>T (p.Ser96=)
c.54+16G>A (n.54+16G>A)
11g.5249736A>CCA379280400HBG1,HBG2c.69T>G (p.Asp23Glu)
c.316-1249T>G (n.316-1249T>G)
c.379-1249T>G (n.379-1249T>G)
n.120T>G
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.54+15T>G (n.54+15T>G)
11g.5249736A>GCA379280401HBG1,HBG2c.69T>C (p.Asp23=)
c.316-1249T>C (n.316-1249T>C)
c.379-1249T>C (n.379-1249T>C)
n.120T>C
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.54+15T>C (n.54+15T>C)
 gnomAD v4
11g.5249736A>TCA379280402HBG1,HBG2c.69T>A (p.Asp23Glu)
c.316-1249T>A (n.316-1249T>A)
c.379-1249T>A (n.379-1249T>A)
n.120T>A
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.54+15T>A (n.54+15T>A)
11g.5249737T>ACA217134584HBG1,HBG2c.68A>T (p.Asp23Val)
c.316-1250A>T (n.316-1250A>T)
c.379-1250A>T (n.379-1250A>T)
n.119A>T
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.54+14A>T (n.54+14A>T)
 dbSNP
11g.5249737T>CCA124604HBG1,HBG2c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.316-1250A>G (n.316-1250A>G)
c.379-1250A>G (n.379-1250A>G)
n.119A>G
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.54+14A>G (n.54+14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249737T>GCA379280403HBG1,HBG2c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.316-1250A>C (n.316-1250A>C)
c.379-1250A>C (n.379-1250A>C)
n.119A>C
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.54+14A>C (n.54+14A>C)
11g.5249737T=CA1949583934HBG1,HBG2c.68A= (p.Asp23=)
c.316-1250A= (n.316-1250A=)
c.379-1250A= (n.379-1250A=)
n.119A=
c.290T= (p.Ile97=)
c.54+14A= (n.54+14A=)
11g.5249738C>ACA379280404HBG1,HBG2c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.316-1251G>T (n.316-1251G>T)
c.379-1251G>T (n.379-1251G>T)
n.118G>T
c.291C>A (p.Ile97=)
c.54+13G>T (n.54+13G>T)
 COSMIC
11g.5249738C=CA1949583943HBG1,HBG2c.67G= (p.Asp23=)
c.316-1251G= (n.316-1251G=)
c.379-1251G= (n.379-1251G=)
n.118G=
c.291C= (p.Ile97=)
c.54+13G= (n.54+13G=)
11g.5249738C>GCA379280405HBG1,HBG2c.67G>C (p.Asp23His)
c.316-1251G>C (n.316-1251G>C)
c.379-1251G>C (n.379-1251G>C)
n.118G>C
c.291C>G (p.Ile97Met)
c.54+13G>C (n.54+13G>C)
11g.5249738C>TCA217134588HBG1,HBG2c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.316-1251G>A (n.316-1251G>A)
c.379-1251G>A (n.379-1251G>A)
n.118G>A
c.291C>T (p.Ile97=)
c.54+13G>A (n.54+13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249739T>ACA379280408HBG1,HBG2c.66A>T (p.Glu22Asp)
c.316-1252A>T (n.316-1252A>T)
c.379-1252A>T (n.379-1252A>T)
n.117A>T
c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.54+12A>T (n.54+12A>T)
11g.5249739T>CCA379280407HBG1,HBG2c.66A>G (p.Glu22=)
c.316-1252A>G (n.316-1252A>G)
c.379-1252A>G (n.379-1252A>G)
n.117A>G
c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.54+12A>G (n.54+12A>G)
11g.5249739T>GCA379280406HBG1,HBG2c.66A>C (p.Glu22Asp)
c.316-1252A>C (n.316-1252A>C)
c.379-1252A>C (n.379-1252A>C)
n.117A>C
c.292T>G (p.Phe98Val)
c.54+12A>C (n.54+12A>C)
11g.5249740T>ACA379280409HBG1,HBG2c.65A>T (p.Glu22Val)
c.316-1253A>T (n.316-1253A>T)
c.379-1253A>T (n.379-1253A>T)
n.116A>T
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.54+11A>T (n.54+11A>T)
11g.5249740T>CCA379280410HBG1,HBG2c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.316-1253A>G (n.316-1253A>G)
c.379-1253A>G (n.379-1253A>G)
n.116A>G
c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.54+11A>G (n.54+11A>G)
11g.5249740T>GCA379280411HBG1,HBG2c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.316-1253A>C (n.316-1253A>C)
c.379-1253A>C (n.379-1253A>C)
n.116A>C
c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.54+11A>C (n.54+11A>C)
11g.5249741C>ACA379280412HBG1,HBG2c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.316-1254G>T (n.316-1254G>T)
c.379-1254G>T (n.379-1254G>T)
n.115G>T
c.294C>A (p.Phe98Leu)
c.54+10G>T (n.54+10G>T)
11g.5249741C>GCA379280413HBG1,HBG2c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.316-1254G>C (n.316-1254G>C)
c.379-1254G>C (n.379-1254G>C)
n.115G>C
c.294C>G (p.Phe98Leu)
c.54+10G>C (n.54+10G>C)
11g.5249741C>TCA379280414HBG1,HBG2c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.316-1254G>A (n.316-1254G>A)
c.379-1254G>A (n.379-1254G>A)
n.115G>A
c.294C>T (p.Phe98=)
c.54+10G>A (n.54+10G>A)
11g.5249742C>ACA379280415HBG1,HBG2c.63G>T (p.Val21=)
c.316-1255G>T (n.316-1255G>T)
c.379-1255G>T (n.379-1255G>T)
n.114G>T
c.295C>A (p.His99Asn)
c.54+9G>T (n.54+9G>T)
11g.5249742C=CA1949583949HBG1,HBG2c.63G= (p.Val21=)
c.316-1255G= (n.316-1255G=)
c.379-1255G= (n.379-1255G=)
n.114G=
c.295C= (p.His99=)
c.54+9G= (n.54+9G=)
11g.5249742C>GCA379280416HBG1,HBG2c.63G>C (p.Val21=)
c.316-1255G>C (n.316-1255G>C)
c.379-1255G>C (n.379-1255G>C)
n.114G>C
c.295C>G (p.His99Asp)
c.54+9G>C (n.54+9G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249742C>TCA379280417HBG1,HBG2c.63G>A (p.Val21=)
c.316-1255G>A (n.316-1255G>A)
c.379-1255G>A (n.379-1255G>A)
n.114G>A
c.295C>T (p.His99Tyr)
c.54+9G>A (n.54+9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249743A>CCA379280418HBG1,HBG2c.62T>G (p.Val21Gly)
c.316-1256T>G (n.316-1256T>G)
c.379-1256T>G (n.379-1256T>G)
n.113T>G
c.296A>C (p.His99Pro)
c.54+8T>G (n.54+8T>G)
11g.5249743A>GCA379280419HBG1,HBG2c.62T>C (p.Val21Ala)
c.316-1256T>C (n.316-1256T>C)
c.379-1256T>C (n.379-1256T>C)
n.113T>C
c.296A>G (p.His99Arg)
c.54+8T>C (n.54+8T>C)
11g.5249743A>TCA379280420HBG1,HBG2c.62T>A (p.Val21Glu)
c.316-1256T>A (n.316-1256T>A)
c.379-1256T>A (n.379-1256T>A)
n.113T>A
c.296A>T (p.His99Leu)
c.54+8T>A (n.54+8T>A)
11g.5249744C>ACA379280423HBG1,HBG2c.61G>T (p.Val21Leu)
c.316-1257G>T (n.316-1257G>T)
c.379-1257G>T (n.379-1257G>T)
n.112G>T
c.297C>A (p.His99Gln)
c.54+7G>T (n.54+7G>T)
11g.5249744C>GCA379280422HBG1,HBG2c.61G>C (p.Val21Leu)
c.316-1257G>C (n.316-1257G>C)
c.379-1257G>C (n.379-1257G>C)
n.112G>C
c.297C>G (p.His99Gln)
c.54+7G>C (n.54+7G>C)
11g.5249744C>TCA379280421HBG1,HBG2c.61G>A (p.Val21Met)
c.316-1257G>A (n.316-1257G>A)
c.379-1257G>A (n.379-1257G>A)
n.112G>A
c.297C>T (p.His99=)
c.54+7G>A (n.54+7G>A)
11g.5249745A>CCA379280424HBG1,HBG2c.60T>G (p.Asn20Lys)
c.316-1258T>G (n.316-1258T>G)
c.379-1258T>G (n.379-1258T>G)
n.111T>G
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.54+6T>G (n.54+6T>G)
11g.5249745A>GCA379280425HBG1,HBG2c.60T>C (p.Asn20=)
c.316-1258T>C (n.316-1258T>C)
c.379-1258T>C (n.379-1258T>C)
n.111T>C
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.54+6T>C (n.54+6T>C)
11g.5249745A>TCA379280426HBG1,HBG2c.60T>A (p.Asn20Lys)
c.316-1258T>A (n.316-1258T>A)
c.379-1258T>A (n.379-1258T>A)
n.111T>A
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.54+6T>A (n.54+6T>A)
11g.5249746T>ACA379280427HBG1,HBG2c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.316-1259A>T (n.316-1259A>T)
c.379-1259A>T (n.379-1259A>T)
n.110A>T
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.54+5A>T (n.54+5A>T)
11g.5249746T>CCA379280428HBG1,HBG2c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.316-1259A>G (n.316-1259A>G)
c.379-1259A>G (n.379-1259A>G)
n.110A>G
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.54+5A>G (n.54+5A>G)
11g.5249746T>GCA379280429HBG1,HBG2c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.316-1259A>C (n.316-1259A>C)
c.379-1259A>C (n.379-1259A>C)
n.110A>C
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.54+5A>C (n.54+5A>C)
11g.5249747T>ACA379280432HBG1,HBG2c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.316-1260A>T (n.316-1260A>T)
c.379-1260A>T (n.379-1260A>T)
n.109A>T
c.300T>A (p.Ile100=)
c.54+4A>T (n.54+4A>T)
11g.5249747T>CCA379280431HBG1,HBG2c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.316-1260A>G (n.316-1260A>G)
c.379-1260A>G (n.379-1260A>G)
n.109A>G
c.300T>C (p.Ile100=)
c.54+4A>G (n.54+4A>G)
11g.5249747T>GCA379280430HBG1,HBG2c.58A>C (p.Asn20His)
c.316-1260A>C (n.316-1260A>C)
c.379-1260A>C (n.379-1260A>C)
n.109A>C
c.300T>G (p.Ile100Met)
c.54+4A>C (n.54+4A>C)
11g.5249748C>ACA379280433HBG1,HBG2c.57G>T (p.Val19=)
c.316-1261G>T (n.316-1261G>T)
c.379-1261G>T (n.379-1261G>T)
n.108G>T
c.301C>A (p.His101Asn)
c.54+3G>T (n.54+3G>T)
11g.5249748C>GCA379280434HBG1,HBG2c.57G>C (p.Val19=)
c.316-1261G>C (n.316-1261G>C)
c.379-1261G>C (n.379-1261G>C)
n.108G>C
c.301C>G (p.His101Asp)
c.54+3G>C (n.54+3G>C)
11g.5249748C>TCA379280435HBG1,HBG2c.57G>A (p.Val19=)
c.316-1261G>A (n.316-1261G>A)
c.379-1261G>A (n.379-1261G>A)
n.108G>A
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.54+3G>A (n.54+3G>A)
11g.5249750_5249761dupCA2612150840HBG1,HBG2c.46_57dup (p.Val19_Asn20insTrpGlyLysVal)
c.316-1272_316-1261dup (n.316-1272_316-1261dup)
c.379-1272_379-1261dup (n.379-1272_379-1261dup)
n.97_108dup
c.303_314dup (p.Pro104_Gln105insHisLeuAlaPro)
c.46_54+3dup
 gnomAD v4
11g.5249749A>CCA379280436HBG1,HBG2c.56T>G (p.Val19Gly)
c.316-1262T>G (n.316-1262T>G)
c.379-1262T>G (n.379-1262T>G)
n.107T>G
c.302A>C (p.His101Pro)
c.54+2T>G (n.54+2T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.5249749A>GCA379280437HBG1,HBG2c.56T>C (p.Val19Ala)
c.316-1262T>C (n.316-1262T>C)
c.379-1262T>C (n.379-1262T>C)
n.107T>C
c.302A>G (p.His101Arg)
c.54+2T>C (n.54+2T>C)
11g.5249749A>TCA379280438HBG1,HBG2c.56T>A (p.Val19Glu)
c.316-1262T>A (n.316-1262T>A)
c.379-1262T>A (n.379-1262T>A)
n.107T>A
c.302A>T (p.His101Leu)
c.54+2T>A (n.54+2T>A)
11g.5249750C>ACA379280439HBG1,HBG2c.55G>T (p.Val19Leu)
c.316-1263G>T (n.316-1263G>T)
c.379-1263G>T (n.379-1263G>T)
n.106G>T
c.303C>A (p.His101Gln)
c.54+1G>T (n.54+1G>T)
11g.5249750C>GCA379280441HBG1,HBG2c.55G>C (p.Val19Leu)
c.316-1263G>C (n.316-1263G>C)
c.379-1263G>C (n.379-1263G>C)
n.106G>C
c.303C>G (p.His101Gln)
c.54+1G>C (n.54+1G>C)
11g.5249750C>TCA379280440HBG1,HBG2c.55G>A (p.Val19Met)
c.316-1263G>A (n.316-1263G>A)
c.379-1263G>A (n.379-1263G>A)
n.106G>A
c.303C>T (p.His101=)
c.54+1G>A (n.54+1G>A)
11g.5249751C>ACA379280442HBG1,HBG2c.54G>T (p.Lys18Asn)
c.316-1264G>T (n.316-1264G>T)
c.379-1264G>T (n.379-1264G>T)
n.105G>T
c.304C>A (p.Leu102Ile)
11g.5249751C=CA1949583955HBG1,HBG2c.54G= (p.Lys18=)
c.316-1264G= (n.316-1264G=)
c.379-1264G= (n.379-1264G=)
n.105G=
c.304C= (p.Leu102=)
11g.5249751C>GCA379280443HBG1,HBG2c.54G>C (p.Lys18Asn)
c.316-1264G>C (n.316-1264G>C)
c.379-1264G>C (n.379-1264G>C)
n.105G>C
c.304C>G (p.Leu102Val)
 dbSNP gnomAD v2
11g.5249751C>TCA379280444HBG1,HBG2c.54G>A (p.Lys18=)
c.316-1264G>A (n.316-1264G>A)
c.379-1264G>A (n.379-1264G>A)
n.105G>A
c.304C>T (p.Leu102Phe)
11g.5249752T>ACA379280445HBG1,HBG2c.53A>T (p.Lys18Met)
c.316-1265A>T (n.316-1265A>T)
c.379-1265A>T (n.379-1265A>T)
n.104A>T
c.305T>A (p.Leu102His)
11g.5249752T>CCA379280446HBG1,HBG2c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.316-1265A>G (n.316-1265A>G)
c.379-1265A>G (n.379-1265A>G)
n.104A>G
c.305T>C (p.Leu102Pro)
11g.5249752T>GCA379280447HBG1,HBG2c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.316-1265A>C (n.316-1265A>C)
c.379-1265A>C (n.379-1265A>C)
n.104A>C
c.305T>G (p.Leu102Arg)
11g.5249753T>ACA379280448HBG1,HBG2c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.316-1266A>T (n.316-1266A>T)
c.379-1266A>T (n.379-1266A>T)
n.103A>T
c.306T>A (p.Leu102=)
11g.5249753T>CCA379280449HBG1,HBG2c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.316-1266A>G (n.316-1266A>G)
c.379-1266A>G (n.379-1266A>G)
n.103A>G
c.306T>C (p.Leu102=)
11g.5249753T>GCA379280450HBG1,HBG2c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.316-1266A>C (n.316-1266A>C)
c.379-1266A>C (n.379-1266A>C)
n.103A>C
c.306T>G (p.Leu102=)
11g.5249754G>ACA379280451HBG1,HBG2c.51C>T (p.Gly17=)
c.316-1267C>T (n.316-1267C>T)
c.379-1267C>T (n.379-1267C>T)
n.102C>T
c.307G>A (p.Ala103Thr)
11g.5249754G>CCA379280452HBG1,HBG2c.51C>G (p.Gly17=)
c.316-1267C>G (n.316-1267C>G)
c.379-1267C>G (n.379-1267C>G)
n.102C>G
c.307G>C (p.Ala103Pro)
11g.5249754G>TCA379280453HBG1,HBG2c.51C>A (p.Gly17=)
c.316-1267C>A (n.316-1267C>A)
c.379-1267C>A (n.379-1267C>A)
n.102C>A
c.307G>T (p.Ala103Ser)
 gnomAD v4
11g.5249755C>ACA379280456HBG1,HBG2c.50G>T (p.Gly17Val)
c.316-1268G>T (n.316-1268G>T)
c.379-1268G>T (n.379-1268G>T)
n.101G>T
c.308C>A (p.Ala103Asp)
11g.5249755C>GCA379280454HBG1,HBG2c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.316-1268G>C (n.316-1268G>C)
c.379-1268G>C (n.379-1268G>C)
n.101G>C
c.308C>G (p.Ala103Gly)
11g.5249755C>TCA379280455HBG1,HBG2c.50G>A (p.Gly17Asp)
c.316-1268G>A (n.316-1268G>A)
c.379-1268G>A (n.379-1268G>A)
n.101G>A
c.308C>T (p.Ala103Val)
11g.5249756C>ACA379280457HBG1,HBG2c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.316-1269G>T (n.316-1269G>T)
c.379-1269G>T (n.379-1269G>T)
n.100G>T
c.309C>A (p.Ala103=)
11g.5249756C>GCA379280458HBG1,HBG2c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.316-1269G>C (n.316-1269G>C)
c.379-1269G>C (n.379-1269G>C)
n.100G>C
c.309C>G (p.Ala103=)
11g.5249756C>TCA379280459HBG1,HBG2c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.316-1269G>A (n.316-1269G>A)
c.379-1269G>A (n.379-1269G>A)
n.100G>A
c.309C>T (p.Ala103=)
11g.5249757C>ACA379280460HBG1,HBG2c.48G>T (p.Trp16Cys)
c.316-1270G>T (n.316-1270G>T)
c.379-1270G>T (n.379-1270G>T)
n.99G>T
c.310C>A (p.Pro104Thr)
11g.5249757C=CA1949583961HBG1,HBG2c.48G= (p.Trp16=)
c.316-1270G= (n.316-1270G=)
c.379-1270G= (n.379-1270G=)
n.99G=
c.310C= (p.Pro104=)
11g.5249757C>GCA379280461HBG1,HBG2c.48G>C (p.Trp16Cys)
c.316-1270G>C (n.316-1270G>C)
c.379-1270G>C (n.379-1270G>C)
n.99G>C
c.310C>G (p.Pro104Ala)
11g.5249757C>TCA379280462HBG1,HBG2c.48G>A (p.Trp16Ter)
c.316-1270G>A (n.316-1270G>A)
c.379-1270G>A (n.379-1270G>A)
n.99G>A
c.310C>T (p.Pro104Ser)
 dbSNP
11g.5249758C>ACA379280465HBG1,HBG2c.47G>T (p.Trp16Leu)
c.316-1271G>T (n.316-1271G>T)
c.379-1271G>T (n.379-1271G>T)
n.98G>T
c.311C>A (p.Pro104Gln)
11g.5249758C>GCA379280464HBG1,HBG2c.47G>C (p.Trp16Ser)
c.316-1271G>C (n.316-1271G>C)
c.379-1271G>C (n.379-1271G>C)
n.98G>C
c.311C>G (p.Pro104Arg)
11g.5249758C>TCA379280463HBG1,HBG2c.47G>A (p.Trp16Ter)
c.316-1271G>A (n.316-1271G>A)
c.379-1271G>A (n.379-1271G>A)
n.98G>A
c.311C>T (p.Pro104Leu)
11g.5249759A>CCA379280466HBG1,HBG2c.46T>G (p.Trp16Gly)
c.316-1272T>G (n.316-1272T>G)
c.379-1272T>G (n.379-1272T>G)
n.97T>G
c.312A>C (p.Pro104=)
11g.5249759A>GCA379280467HBG1,HBG2c.46T>C (p.Trp16Arg)
c.316-1272T>C (n.316-1272T>C)
c.379-1272T>C (n.379-1272T>C)
n.97T>C
c.312A>G (p.Pro104=)
11g.5249759A>TCA379280468HBG1,HBG2c.46T>A (p.Trp16Arg)
c.316-1272T>A (n.316-1272T>A)
c.379-1272T>A (n.379-1272T>A)
n.97T>A
c.312A>T (p.Pro104=)
11g.5249760C>ACA379280469HBG1,HBG2c.45G>T (p.Leu15=)
c.316-1273G>T (n.316-1273G>T)
c.379-1273G>T (n.379-1273G>T)
n.96G>T
c.313C>A (p.Gln105Lys)
11g.5249760C>GCA379280470HBG1,HBG2c.45G>C (p.Leu15=)
c.316-1273G>C (n.316-1273G>C)
c.379-1273G>C (n.379-1273G>C)
n.96G>C
c.313C>G (p.Gln105Glu)
11g.5249760C>TCA379280471HBG1,HBG2c.45G>A (p.Leu15=)
c.316-1273G>A (n.316-1273G>A)
c.379-1273G>A (n.379-1273G>A)
n.96G>A
c.313C>T (p.Gln105Ter)
11g.5249761A>CCA379280472HBG1,HBG2c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.316-1274T>G (n.316-1274T>G)
c.379-1274T>G (n.379-1274T>G)
n.95T>G
c.314A>C (p.Gln105Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249761A>GCA379280474HBG1,HBG2c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.316-1274T>C (n.316-1274T>C)
c.379-1274T>C (n.379-1274T>C)
n.95T>C
c.314A>G (p.Gln105Arg)
11g.5249761A>TCA379280473HBG1,HBG2c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.316-1274T>A (n.316-1274T>A)
c.379-1274T>A (n.379-1274T>A)
n.95T>A
c.314A>T (p.Gln105Leu)
11g.5249762G>ACA472886076HBG1,HBG2c.43C>T (p.Leu15=)
c.316-1275C>T (n.316-1275C>T)
c.379-1275C>T (n.379-1275C>T)
n.94C>T
c.315G>A (p.Gln105=)
11g.5249762G>CCA379280475HBG1,HBG2c.43C>G (p.Leu15Val)
c.316-1275C>G (n.316-1275C>G)
c.379-1275C>G (n.379-1275C>G)
n.94C>G
c.315G>C (p.Gln105His)
11g.5249762G>TCA379280476HBG1,HBG2c.43C>A (p.Leu15Met)
c.316-1275C>A (n.316-1275C>A)
c.379-1275C>A (n.379-1275C>A)
n.94C>A
c.315G>T (p.Gln105His)
11g.5249763G>ACA379280477HBG1,HBG2c.42C>T (p.Ser14=)
c.316-1276C>T (n.316-1276C>T)
c.379-1276C>T (n.379-1276C>T)
n.93C>T
c.316G>A (p.Ala106Thr)
11g.5249763G>CCA379280478HBG1,HBG2c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.316-1276C>G (n.316-1276C>G)
c.379-1276C>G (n.379-1276C>G)
n.93C>G
c.316G>C (p.Ala106Pro)
11g.5249763G>TCA379280479HBG1,HBG2c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.316-1276C>A (n.316-1276C>A)
c.379-1276C>A (n.379-1276C>A)
n.93C>A
c.316G>T (p.Ala106Ser)
 gnomAD v4
11g.5249764C>ACA379280480HBG1,HBG2c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.316-1277G>T (n.316-1277G>T)
c.379-1277G>T (n.379-1277G>T)
n.92G>T
c.317C>A (p.Ala106Asp)
 gnomAD v4
11g.5249764C>GCA379280481HBG1,HBG2c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.316-1277G>C (n.316-1277G>C)
c.379-1277G>C (n.379-1277G>C)
n.92G>C
c.317C>G (p.Ala106Gly)
11g.5249764C>TCA379280482HBG1,HBG2c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.316-1277G>A (n.316-1277G>A)
c.379-1277G>A (n.379-1277G>A)
n.92G>A
c.317C>T (p.Ala106Val)
11g.5249765T>ACA379280483HBG1,HBG2c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.316-1278A>T (n.316-1278A>T)
c.379-1278A>T (n.379-1278A>T)
n.91A>T
c.318T>A (p.Ala106=)
11g.5249765T>CCA217134592HBG1,HBG2c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.316-1278A>G (n.316-1278A>G)
c.379-1278A>G (n.379-1278A>G)
n.91A>G
c.318T>C (p.Ala106=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249765T>GCA379280484HBG1,HBG2c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.316-1278A>C (n.316-1278A>C)
c.379-1278A>C (n.379-1278A>C)
n.91A>C
c.318T>G (p.Ala106=)
11g.5249765T=CA1949583968HBG1,HBG2c.40A= (p.Ser14=)
c.316-1278A= (n.316-1278A=)
c.379-1278A= (n.379-1278A=)
n.91A=
c.318T= (p.Ala106=)
11g.5249766T>ACA379280485HBG1,HBG2c.39A>T (p.Thr13=)
c.316-1279A>T (n.316-1279A>T)
c.379-1279A>T (n.379-1279A>T)
n.90A>T
c.319T>A (p.Cys107Ser)
11g.5249766T>CCA379280487HBG1,HBG2c.39A>G (p.Thr13=)
c.316-1279A>G (n.316-1279A>G)
c.379-1279A>G (n.379-1279A>G)
n.90A>G
c.319T>C (p.Cys107Arg)
 gnomAD v4
11g.5249766T>GCA379280486HBG1,HBG2c.39A>C (p.Thr13=)
c.316-1279A>C (n.316-1279A>C)
c.379-1279A>C (n.379-1279A>C)
n.90A>C
c.319T>G (p.Cys107Gly)
 gnomAD v4
11g.5249767G>ACA379280488HBG1,HBG2c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.316-1280C>T (n.316-1280C>T)
c.379-1280C>T (n.379-1280C>T)
n.89C>T
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
11g.5249767G>CCA124586HBG1,HBG2c.38C>G (p.Thr13Arg)
c.316-1280C>G (n.316-1280C>G)
c.379-1280C>G (n.379-1280C>G)
n.89C>G
c.320G>C (p.Cys107Ser)
 ClinVar dbSNP
11g.5249767G=CA1949583974HBG1,HBG2c.38C= (p.Thr13=)
c.316-1280C= (n.316-1280C=)
c.379-1280C= (n.379-1280C=)
n.89C=
c.320G= (p.Cys107=)
11g.5249767G>TCA217134593HBG1,HBG2c.38C>A (p.Thr13Lys)
c.316-1280C>A (n.316-1280C>A)
c.379-1280C>A (n.379-1280C>A)
n.89C>A
c.320G>T (p.Cys107Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249768T>ACA379280489HBG1,HBG2c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.316-1281A>T (n.316-1281A>T)
c.379-1281A>T (n.379-1281A>T)
n.88A>T
c.321T>A (p.Cys107Ter)
11g.5249768T>CCA379280490HBG1,HBG2c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.316-1281A>G (n.316-1281A>G)
c.379-1281A>G (n.379-1281A>G)
n.88A>G
c.321T>C (p.Cys107=)
11g.5249768T>GCA379280491HBG1,HBG2c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.316-1281A>C (n.316-1281A>C)
c.379-1281A>C (n.379-1281A>C)
n.88A>C
c.321T>G (p.Cys107Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249768T=CA1949583981HBG1,HBG2c.37A= (p.Thr13=)
c.316-1281A= (n.316-1281A=)
c.379-1281A= (n.379-1281A=)
n.88A=
c.321T= (p.Cys107=)
11g.5249769G>ACA379280494HBG1,HBG2c.36C>T (p.Ile12=)
c.316-1282C>T (n.316-1282C>T)
c.379-1282C>T (n.379-1282C>T)
n.87C>T
c.322G>A (p.Asp108Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249769G>CCA379280493HBG1,HBG2c.36C>G (p.Ile12Met)
c.316-1282C>G (n.316-1282C>G)
c.379-1282C>G (n.379-1282C>G)
n.87C>G
c.322G>C (p.Asp108His)
11g.5249769G=CA1949583985HBG1,HBG2c.36C= (p.Ile12=)
c.316-1282C= (n.316-1282C=)
c.379-1282C= (n.379-1282C=)
n.87C=
c.322G= (p.Asp108=)
11g.5249769G>TCA379280492HBG1,HBG2c.36C>A (p.Ile12=)
c.316-1282C>A (n.316-1282C>A)
c.379-1282C>A (n.379-1282C>A)
n.87C>A
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
11g.5249770A>CCA379263231HBG1,HBG2c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.316-1283T>G (n.316-1283T>G)
c.379-1283T>G (n.379-1283T>G)
n.86T>G
c.323A>C (p.Asp108Ala)
11g.5249770A>GCA379263232HBG1,HBG2c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.316-1283T>C (n.316-1283T>C)
c.379-1283T>C (n.379-1283T>C)
n.86T>C
c.323A>G (p.Asp108Gly)
11g.5249770A>TCA379263233HBG1,HBG2c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.316-1283T>A (n.316-1283T>A)
c.379-1283T>A (n.379-1283T>A)
n.86T>A
c.323A>T (p.Asp108Val)
11g.5249771T>ACA379263234HBG1,HBG2c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.316-1284A>T (n.316-1284A>T)
c.379-1284A>T (n.379-1284A>T)
n.85A>T
c.324T>A (p.Asp108Glu)
11g.5249771T>CCA379263235HBG1,HBG2c.34A>G (p.Ile12Val)
c.316-1284A>G (n.316-1284A>G)
c.379-1284A>G (n.379-1284A>G)
n.85A>G
c.324T>C (p.Asp108=)
11g.5249771T>GCA379263236HBG1,HBG2c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.316-1284A>C (n.316-1284A>C)
c.379-1284A>C (n.379-1284A>C)
n.85A>C
c.324T>G (p.Asp108Glu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249771T=CA1949583991HBG1,HBG2c.34A= (p.Ile12=)
c.316-1284A= (n.316-1284A=)
c.379-1284A= (n.379-1284A=)
n.85A=
c.324T= (p.Asp108=)
11g.5249772A=CA1949583996HBG1,HBG2c.33T= (p.Thr11=)
c.316-1285T= (n.316-1285T=)
c.379-1285T= (n.379-1285T=)
n.84T=
c.325A= (p.Ser109=)
11g.5249772A>CCA379263237HBG1,HBG2c.33T>G (p.Thr11=)
c.316-1285T>G (n.316-1285T>G)
c.379-1285T>G (n.379-1285T>G)
n.84T>G
c.325A>C (p.Ser109Arg)
11g.5249772A>GCA379263239HBG1,HBG2c.33T>C (p.Thr11=)
c.316-1285T>C (n.316-1285T>C)
c.379-1285T>C (n.379-1285T>C)
n.84T>C
c.325A>G (p.Ser109Gly)
11g.5249772A>TCA379263238HBG1,HBG2c.33T>A (p.Thr11=)
c.316-1285T>A (n.316-1285T>A)
c.379-1285T>A (n.379-1285T>A)
n.84T>A
c.325A>T (p.Ser109Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249773G>ACA379263240HBG1,HBG2c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.316-1286C>T (n.316-1286C>T)
c.379-1286C>T (n.379-1286C>T)
n.83C>T
c.326G>A (p.Ser109Asn)
11g.5249773G>CCA379263241HBG1,HBG2c.32C>G (p.Thr11Ser)
c.316-1286C>G (n.316-1286C>G)
c.379-1286C>G (n.379-1286C>G)
n.83C>G
c.326G>C (p.Ser109Thr)
11g.5249773G>TCA379263242HBG1,HBG2c.32C>A (p.Thr11Asn)
c.316-1286C>A (n.316-1286C>A)
c.379-1286C>A (n.379-1286C>A)
n.83C>A
c.326G>T (p.Ser109Ile)
11g.5249774T>ACA379263243HBG1,HBG2c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.316-1287A>T (n.316-1287A>T)
c.379-1287A>T (n.379-1287A>T)
n.82A>T
c.327T>A (p.Ser109Arg)
11g.5249774T>CCA379263244HBG1,HBG2c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.316-1287A>G (n.316-1287A>G)
c.379-1287A>G (n.379-1287A>G)
n.82A>G
c.327T>C (p.Ser109=)
11g.5249774T>GCA379263245HBG1,HBG2c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.316-1287A>C (n.316-1287A>C)
c.379-1287A>C (n.379-1287A>C)
n.82A>C
c.327T>G (p.Ser109Arg)
11g.5249775A=CA1949584001HBG1,HBG2c.30T= (p.Ala10=)
c.316-1288T= (n.316-1288T=)
c.379-1288T= (n.379-1288T=)
n.81T=
c.328A= (p.Ser110=)
11g.5249775A>CCA379263246HBG1,HBG2c.30T>G (p.Ala10=)
c.316-1288T>G (n.316-1288T>G)
c.379-1288T>G (n.379-1288T>G)
n.81T>G
c.328A>C (p.Ser110Arg)
 dbSNP
11g.5249775A>GCA379263247HBG1,HBG2c.30T>C (p.Ala10=)
c.316-1288T>C (n.316-1288T>C)
c.379-1288T>C (n.379-1288T>C)
n.81T>C
c.328A>G (p.Ser110Gly)
11g.5249775A>TCA379263248HBG1,HBG2c.30T>A (p.Ala10=)
c.316-1288T>A (n.316-1288T>A)
c.379-1288T>A (n.379-1288T>A)
n.81T>A
c.328A>T (p.Ser110Cys)
11g.5249776G>ACA379263249HBG1,HBG2c.29C>T (p.Ala10Val)
c.316-1289C>T (n.316-1289C>T)
c.379-1289C>T (n.379-1289C>T)
n.80C>T
c.329G>A (p.Ser110Asn)
11g.5249776G>CCA379263250HBG1,HBG2c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.316-1289C>G (n.316-1289C>G)
c.379-1289C>G (n.379-1289C>G)
n.80C>G
c.329G>C (p.Ser110Thr)
11g.5249776G>TCA379263251HBG1,HBG2c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.316-1289C>A (n.316-1289C>A)
c.379-1289C>A (n.379-1289C>A)
n.80C>A
c.329G>T (p.Ser110Ile)
11g.5249777C>ACA379263252HBG1,HBG2c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.316-1290G>T (n.316-1290G>T)
c.379-1290G>T (n.379-1290G>T)
n.79G>T
c.330C>A (p.Ser110Arg)
 gnomAD v4
11g.5249777C>GCA379263254HBG1,HBG2c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.316-1290G>C (n.316-1290G>C)
c.379-1290G>C (n.379-1290G>C)
n.79G>C
c.330C>G (p.Ser110Arg)
11g.5249777C>TCA379263253HBG1,HBG2c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.316-1290G>A (n.316-1290G>A)
c.379-1290G>A (n.379-1290G>A)
n.79G>A
c.330C>T (p.Ser110=)
11g.5249778C>ACA379263255HBG1,HBG2c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.316-1291G>T (n.316-1291G>T)
c.379-1291G>T (n.379-1291G>T)
n.78G>T
c.331C>A (p.Leu111Ile)
11g.5249778C=CA1949584006HBG1,HBG2c.27G= (p.Lys9=)
c.316-1291G= (n.316-1291G=)
c.379-1291G= (n.379-1291G=)
n.78G=
c.331C= (p.Leu111=)
11g.5249778C>GCA379263256HBG1,HBG2c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.316-1291G>C (n.316-1291G>C)
c.379-1291G>C (n.379-1291G>C)
n.78G>C
c.331C>G (p.Leu111Val)
11g.5249778C>TCA379263257HBG1,HBG2c.27G>A (p.Lys9=)
c.316-1291G>A (n.316-1291G>A)
c.379-1291G>A (n.379-1291G>A)
n.78G>A
c.331C>T (p.Leu111Phe)
 dbSNP
11g.5249779T>ACA379263258HBG1,HBG2c.26A>T (p.Lys9Met)
c.316-1292A>T (n.316-1292A>T)
c.379-1292A>T (n.379-1292A>T)
n.77A>T
c.332T>A (p.Leu111His)
11g.5249779T>CCA379263259HBG1,HBG2c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.316-1292A>G (n.316-1292A>G)
c.379-1292A>G (n.379-1292A>G)
n.77A>G
c.332T>C (p.Leu111Pro)
11g.5249779T>GCA379263260HBG1,HBG2c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.316-1292A>C (n.316-1292A>C)
c.379-1292A>C (n.379-1292A>C)
n.77A>C
c.332T>G (p.Leu111Arg)
11g.5249780T>ACA379263261HBG1,HBG2c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.316-1293A>T (n.316-1293A>T)
c.379-1293A>T (n.379-1293A>T)
n.76A>T
c.333T>A (p.Leu111=)
11g.5249780T>CCA379263262HBG1,HBG2c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.316-1293A>G (n.316-1293A>G)
c.379-1293A>G (n.379-1293A>G)
n.76A>G
c.333T>C (p.Leu111=)
 gnomAD v4
11g.5249780T>GCA379263263HBG1,HBG2c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.316-1293A>C (n.316-1293A>C)
c.379-1293A>C (n.379-1293A>C)
n.76A>C
c.333T>G (p.Leu111=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249781G>ACA379263264HBG1,HBG2c.24C>T (p.Asp8=)
c.316-1294C>T (n.316-1294C>T)
c.379-1294C>T (n.379-1294C>T)
n.75C>T
c.334G>A (p.Val112Ile)
11g.5249781G>CCA379263265HBG1,HBG2c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.316-1294C>G (n.316-1294C>G)
c.379-1294C>G (n.379-1294C>G)
n.75C>G
c.334G>C (p.Val112Leu)
11g.5249781G>TCA379263266HBG1,HBG2c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.316-1294C>A (n.316-1294C>A)
c.379-1294C>A (n.379-1294C>A)
n.75C>A
c.334G>T (p.Val112Phe)
11g.5249782T>ACA379263269HBG1,HBG2c.23A>T (p.Asp8Val)
c.316-1295A>T (n.316-1295A>T)
c.379-1295A>T (n.379-1295A>T)
n.74A>T
c.335T>A (p.Val112Asp)
11g.5249782T>CCA379263267HBG1,HBG2c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.316-1295A>G (n.316-1295A>G)
c.379-1295A>G (n.379-1295A>G)
n.74A>G
c.335T>C (p.Val112Ala)
11g.5249782T>GCA379263268HBG1,HBG2c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.316-1295A>C (n.316-1295A>C)
c.379-1295A>C (n.379-1295A>C)
n.74A>C
c.335T>G (p.Val112Gly)
11g.5249783C>ACA379263270HBG1,HBG2c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.316-1296G>T (n.316-1296G>T)
c.379-1296G>T (n.379-1296G>T)
n.73G>T
c.336C>A (p.Val112=)
11g.5249783C>GCA379263271HBG1,HBG2c.22G>C (p.Asp8His)
c.316-1296G>C (n.316-1296G>C)
c.379-1296G>C (n.379-1296G>C)
n.73G>C
c.336C>G (p.Val112=)
11g.5249783C>TCA379263272HBG1,HBG2c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.316-1296G>A (n.316-1296G>A)
c.379-1296G>A (n.379-1296G>A)
n.73G>A
c.336C>T (p.Val112=)
11g.5249784C>ACA379263273HBG1,HBG2c.21G>T (p.Glu7Asp)
c.316-1297G>T (n.316-1297G>T)
c.379-1297G>T (n.379-1297G>T)
n.72G>T
c.337C>A (p.Leu113Ile)
11g.5249784C>GCA379263274HBG1,HBG2c.21G>C (p.Glu7Asp)
c.316-1297G>C (n.316-1297G>C)
c.379-1297G>C (n.379-1297G>C)
n.72G>C
c.337C>G (p.Leu113Val)
11g.5249784C>TCA379263275HBG1,HBG2c.21G>A (p.Glu7=)
c.316-1297G>A (n.316-1297G>A)
c.379-1297G>A (n.379-1297G>A)
n.72G>A
c.337C>T (p.Leu113Phe)
 gnomAD v4
11g.5249785T>ACA379263276HBG1,HBG2c.20A>T (p.Glu7Val)
c.316-1298A>T (n.316-1298A>T)
c.379-1298A>T (n.379-1298A>T)
n.71A>T
c.338T>A (p.Leu113His)
11g.5249785T>CCA124600HBG1,HBG2c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.316-1298A>G (n.316-1298A>G)
c.379-1298A>G (n.379-1298A>G)
n.71A>G
c.338T>C (p.Leu113Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.5249785T>GCA379263277HBG1,HBG2c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.316-1298A>C (n.316-1298A>C)
c.379-1298A>C (n.379-1298A>C)
n.71A>C
c.338T>G (p.Leu113Arg)
11g.5249785T=CA1949584014HBG1,HBG2c.20A= (p.Glu7=)
c.316-1298A= (n.316-1298A=)
c.379-1298A= (n.379-1298A=)
n.71A=
c.338T= (p.Leu113=)
11g.5249786C>ACA379263278HBG1,HBG2c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.316-1299G>T (n.316-1299G>T)
c.379-1299G>T (n.379-1299G>T)
n.70G>T
c.339C>A (p.Leu113=)
11g.5249786C=CA1949584022HBG1,HBG2c.19G= (p.Glu7=)
c.316-1299G= (n.316-1299G=)
c.379-1299G= (n.379-1299G=)
n.70G=
c.339C= (p.Leu113=)
11g.5249786C>GCA124608HBG1,HBG2c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.316-1299G>C (n.316-1299G>C)
c.379-1299G>C (n.379-1299G>C)
n.70G>C
c.339C>G (p.Leu113=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5249786C>TCA217118970HBG1,HBG2c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.316-1299G>A (n.316-1299G>A)
c.379-1299G>A (n.379-1299G>A)
n.70G>A
c.339C>T (p.Leu113=)
 dbSNP
11g.5249787C>ACA379263280HBG1,HBG2c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.316-1300G>T (n.316-1300G>T)
c.379-1300G>T (n.379-1300G>T)
n.69G>T
c.340C>A (p.Leu114Ile)
11g.5249787C=CA1949584028HBG1,HBG2c.18G= (p.Glu6=)
c.316-1300G= (n.316-1300G=)
c.379-1300G= (n.379-1300G=)
n.69G=
c.340C= (p.Leu114=)
11g.5249787C>GCA379263281HBG1,HBG2c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.316-1300G>C (n.316-1300G>C)
c.379-1300G>C (n.379-1300G>C)
n.69G>C
c.340C>G (p.Leu114Val)
11g.5249787C>TCA379263279HBG1,HBG2c.18G>A (p.Glu6=)
c.316-1300G>A (n.316-1300G>A)
c.379-1300G>A (n.379-1300G>A)
n.69G>A
c.340C>T (p.Leu114Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249788T>ACA379263283HBG1,HBG2c.17A>T (p.Glu6Val)
c.316-1301A>T (n.316-1301A>T)
c.379-1301A>T (n.379-1301A>T)
n.68A>T
c.341T>A (p.Leu114His)
11g.5249788T>CCA379263282HBG1,HBG2c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.316-1301A>G (n.316-1301A>G)
c.379-1301A>G (n.379-1301A>G)
n.68A>G
c.341T>C (p.Leu114Pro)
11g.5249788T>GCA379263284HBG1,HBG2c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.316-1301A>C (n.316-1301A>C)
c.379-1301A>C (n.379-1301A>C)
n.68A>C
c.341T>G (p.Leu114Arg)
11g.5249789C>ACA379263285HBG1,HBG2c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.316-1302G>T (n.316-1302G>T)
c.379-1302G>T (n.379-1302G>T)
n.67G>T
c.342C>A (p.Leu114=)
11g.5249789C=CA1949584034HBG1,HBG2c.16G= (p.Glu6=)
c.316-1302G= (n.316-1302G=)
c.379-1302G= (n.379-1302G=)
n.67G=
c.342C= (p.Leu114=)
11g.5249789C>GCA379263286HBG1,HBG2c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.316-1302G>C (n.316-1302G>C)
c.379-1302G>C (n.379-1302G>C)
n.67G>C
c.342C>G (p.Leu114=)
11g.5249789C>TCA124612HBG1,HBG2c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.316-1302G>A (n.316-1302G>A)
c.379-1302G>A (n.379-1302G>A)
n.67G>A
c.342C>T (p.Leu114=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249790T>ACA379263287HBG1,HBG2c.15A>T (p.Thr5=)
c.316-1303A>T (n.316-1303A>T)
c.379-1303A>T (n.379-1303A>T)
n.66A>T
c.343T>A (p.Cys115Ser)
11g.5249790T>CCA379263288HBG1,HBG2c.15A>G (p.Thr5=)
c.316-1303A>G (n.316-1303A>G)
c.379-1303A>G (n.379-1303A>G)
n.66A>G
c.343T>C (p.Cys115Arg)
11g.5249790T>GCA379263289HBG1,HBG2c.15A>C (p.Thr5=)
c.316-1303A>C (n.316-1303A>C)
c.379-1303A>C (n.379-1303A>C)
n.66A>C
c.343T>G (p.Cys115Gly)
11g.5249791G>ACA379263292HBG1,HBG2c.14C>T (p.Thr5Ile)
c.316-1304C>T (n.316-1304C>T)
c.379-1304C>T (n.379-1304C>T)
n.65C>T
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
11g.5249791G>CCA379263291HBG1,HBG2c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.316-1304C>G (n.316-1304C>G)
c.379-1304C>G (n.379-1304C>G)
n.65C>G
c.344G>C (p.Cys115Ser)
 ClinVar dbSNP
11g.5249791G>TCA379263290HBG1,HBG2c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.316-1304C>A (n.316-1304C>A)
c.379-1304C>A (n.379-1304C>A)
n.65C>A
c.344G>T (p.Cys115Phe)
11g.5249792T>ACA379263293HBG1,HBG2c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.316-1305A>T (n.316-1305A>T)
c.379-1305A>T (n.379-1305A>T)
n.64A>T
c.345T>A (p.Cys115Ter)
11g.5249792T>CCA379263294HBG1,HBG2c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.316-1305A>G (n.316-1305A>G)
c.379-1305A>G (n.379-1305A>G)
n.64A>G
c.345T>C (p.Cys115=)
11g.5249792T>GCA379263295HBG1,HBG2c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.316-1305A>C (n.316-1305A>C)
c.379-1305A>C (n.379-1305A>C)
n.64A>C
c.345T>G (p.Cys115Trp)
11g.5249793G>ACA379263296HBG1,HBG2c.12C>T (p.Phe4=)
c.316-1306C>T (n.316-1306C>T)
c.379-1306C>T (n.379-1306C>T)
n.63C>T
c.346G>A (p.Glu116Lys)
11g.5249793G>CCA379263297HBG1,HBG2c.12C>G (p.Phe4Leu)
c.316-1306C>G (n.316-1306C>G)
c.379-1306C>G (n.379-1306C>G)
n.63C>G
c.346G>C (p.Glu116Gln)
11g.5249793G>TCA379263298HBG1,HBG2c.12C>A (p.Phe4Leu)
c.316-1306C>A (n.316-1306C>A)
c.379-1306C>A (n.379-1306C>A)
n.63C>A
c.346G>T (p.Glu116Ter)
11g.5249794A>CCA379263299HBG1,HBG2c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.316-1307T>G (n.316-1307T>G)
c.379-1307T>G (n.379-1307T>G)
n.62T>G
c.347A>C (p.Glu116Ala)
11g.5249794A>GCA379263301HBG1,HBG2c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.316-1307T>C (n.316-1307T>C)
c.379-1307T>C (n.379-1307T>C)
n.62T>C
c.347A>G (p.Glu116Gly)
11g.5249794A>TCA379263300HBG1,HBG2c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.316-1307T>A (n.316-1307T>A)
c.379-1307T>A (n.379-1307T>A)
n.62T>A
c.347A>T (p.Glu116Val)
11g.5249795A>CCA379263302HBG1,HBG2c.10T>G (p.Phe4Val)
c.316-1308T>G (n.316-1308T>G)
c.379-1308T>G (n.379-1308T>G)
n.61T>G
c.348A>C (p.Glu116Asp)
11g.5249795A>GCA379263303HBG1,HBG2c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.316-1308T>C (n.316-1308T>C)
c.379-1308T>C (n.379-1308T>C)
n.61T>C
c.348A>G (p.Glu116=)
11g.5249795A>TCA379263304HBG1,HBG2c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.316-1308T>A (n.316-1308T>A)
c.379-1308T>A (n.379-1308T>A)
n.61T>A
c.348A>T (p.Glu116Asp)
11g.5249796A=CA1949584043HBG1,HBG2c.9T= (p.His3=)
c.316-1309T= (n.316-1309T=)
c.379-1309T= (n.379-1309T=)
n.60T=
c.349A= (p.Met117=)
11g.5249796A>CCA124631HBG1,HBG2c.9T>G (p.His3Gln)
c.316-1309T>G (n.316-1309T>G)
c.379-1309T>G (n.379-1309T>G)
n.60T>G
c.349A>C (p.Met117Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.5249796A>GCA379263305HBG1,HBG2c.9T>C (p.His3=)
c.316-1309T>C (n.316-1309T>C)
c.379-1309T>C (n.379-1309T>C)
n.60T>C
c.349A>G (p.Met117Val)
11g.5249796A>TCA379263306HBG1,HBG2c.9T>A (p.His3Gln)
c.316-1309T>A (n.316-1309T>A)
c.379-1309T>A (n.379-1309T>A)
n.60T>A
c.349A>T (p.Met117Leu)
11g.5249797T>ACA379263307HBG1,HBG2c.8A>T (p.His3Leu)
c.316-1310A>T (n.316-1310A>T)
c.379-1310A>T (n.379-1310A>T)
n.59A>T
c.350T>A (p.Met117Lys)
11g.5249797T>CCA379263308HBG1,HBG2c.8A>G (p.His3Arg)
c.316-1310A>G (n.316-1310A>G)
c.379-1310A>G (n.379-1310A>G)
n.59A>G
c.350T>C (p.Met117Thr)
11g.5249797T>GCA379263309HBG1,HBG2c.8A>C (p.His3Pro)
c.316-1310A>C (n.316-1310A>C)
c.379-1310A>C (n.379-1310A>C)
n.59A>C
c.350T>G (p.Met117Arg)
11g.5249798G>ACA379263310HBG1,HBG2c.7C>T (p.His3Tyr)
c.316-1311C>T (n.316-1311C>T)
c.379-1311C>T (n.379-1311C>T)
n.58C>T
c.351G>A (p.Met117Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249798G>CCA379263311HBG1,HBG2c.7C>G (p.His3Asp)
c.316-1311C>G (n.316-1311C>G)
c.379-1311C>G (n.379-1311C>G)
n.58C>G
c.351G>C (p.Met117Ile)
11g.5249798G=CA1949584051HBG1,HBG2c.7C= (p.His3=)
c.316-1311C= (n.316-1311C=)
c.379-1311C= (n.379-1311C=)
n.58C=
c.351G= (p.Met117=)
11g.5249798G>TCA379263312HBG1,HBG2c.7C>A (p.His3Asn)
c.316-1311C>A (n.316-1311C>A)
c.379-1311C>A (n.379-1311C>A)
n.58C>A
c.351G>T (p.Met117Ile)
11g.5249799A>CCA379263315HBG1,HBG2c.6T>G (p.Gly2=)
c.316-1312T>G (n.316-1312T>G)
c.379-1312T>G (n.379-1312T>G)
n.57T>G
c.352A>C (p.Thr118Pro)
11g.5249799A>GCA379263313HBG1,HBG2c.6T>C (p.Gly2=)
c.316-1312T>C (n.316-1312T>C)
c.379-1312T>C (n.379-1312T>C)
n.57T>C
c.352A>G (p.Thr118Ala)
11g.5249799A>TCA379263314HBG1,HBG2c.6T>A (p.Gly2=)
c.316-1312T>A (n.316-1312T>A)
c.379-1312T>A (n.379-1312T>A)
n.57T>A
c.352A>T (p.Thr118Ser)
11g.5249800C>ACA379263316HBG1,HBG2c.5G>T (p.Gly2Val)
c.316-1313G>T (n.316-1313G>T)
c.379-1313G>T (n.379-1313G>T)
n.56G>T
c.353C>A (p.Thr118Asn)
11g.5249800C>GCA379263317HBG1,HBG2c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.316-1313G>C (n.316-1313G>C)
c.379-1313G>C (n.379-1313G>C)
n.56G>C
c.353C>G (p.Thr118Ser)
11g.5249800C>TCA379263318HBG1,HBG2c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.316-1313G>A (n.316-1313G>A)
c.379-1313G>A (n.379-1313G>A)
n.56G>A
c.353C>T (p.Thr118Ile)
11g.5249801C>ACA379263319HBG1,HBG2c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.316-1314G>T (n.316-1314G>T)
c.379-1314G>T (n.379-1314G>T)
n.55G>T
c.354C>A (p.Thr118=)
11g.5249801C>GCA379263320HBG1,HBG2c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.316-1314G>C (n.316-1314G>C)
c.379-1314G>C (n.379-1314G>C)
n.55G>C
c.354C>G (p.Thr118=)
11g.5249801C>TCA379263321HBG1,HBG2c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.316-1314G>A (n.316-1314G>A)
c.379-1314G>A (n.379-1314G>A)
n.55G>A
c.354C>T (p.Thr118=)
11g.5249802C>ACA379263322HBG1,HBG2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.316-1315G>T (n.316-1315G>T)
c.379-1315G>T (n.379-1315G>T)
n.54G>T
c.355C>A (p.His119Asn)
11g.5249802C>GCA379263323HBG1,HBG2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.316-1315G>C (n.316-1315G>C)
c.379-1315G>C (n.379-1315G>C)
n.54G>C
c.355C>G (p.His119Asp)
11g.5249802C>TCA379263324HBG1,HBG2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.316-1315G>A (n.316-1315G>A)
c.379-1315G>A (n.379-1315G>A)
n.54G>A
c.355C>T (p.His119Tyr)
11g.5249803A=CA1949584059HBG1,HBG2c.2T= (p.Met1=)
c.316-1316T= (n.316-1316T=)
c.379-1316T= (n.379-1316T=)
n.53T=
c.356A= (p.His119=)
11g.5249803A>CCA379263325HBG1,HBG2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.316-1316T>G (n.316-1316T>G)
c.379-1316T>G (n.379-1316T>G)
n.53T>G
c.356A>C (p.His119Pro)
 gnomAD v4
11g.5249803A>GCA379263326HBG1,HBG2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.316-1316T>C (n.316-1316T>C)
c.379-1316T>C (n.379-1316T>C)
n.53T>C
c.356A>G (p.His119Arg)
11g.5249803A>TCA217118978HBG1,HBG2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.316-1316T>A (n.316-1316T>A)
c.379-1316T>A (n.379-1316T>A)
n.53T>A
c.356A>T (p.His119Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249804T>ACA379263329HBG1,HBG2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.316-1317A>T (n.316-1317A>T)
c.379-1317A>T (n.379-1317A>T)
n.52A>T
c.357T>A (p.His119Gln)
11g.5249804T>CCA379263328HBG1,HBG2c.1A>G (p.Met1Val)
c.316-1317A>G (n.316-1317A>G)
c.379-1317A>G (n.379-1317A>G)
n.52A>G
c.357T>C (p.His119=)
11g.5249804T>GCA379263327HBG1,HBG2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.316-1317A>C (n.316-1317A>C)
c.379-1317A>C (n.379-1317A>C)
n.52A>C
c.357T>G (p.His119Gln)
11g.5249805G>ACA379263330HBG1,HBG2c.-1C>T (n.-1C>T)
c.316-1318C>T (n.316-1318C>T)
c.379-1318C>T (n.379-1318C>T)
n.51C>T
c.358G>A (p.Gly120Ser)
11g.5249805G>CCA379263331HBG1,HBG2c.-1C>G (n.-1C>G)
c.316-1318C>G (n.316-1318C>G)
c.379-1318C>G (n.379-1318C>G)
n.51C>G
c.358G>C (p.Gly120Arg)
11g.5249805G=CA2579829490HBG1,HBG2c.-1C= (n.-1C=)
c.316-1318C= (n.316-1318C=)
c.379-1318C= (n.379-1318C=)
n.51C=
c.358G= (p.Gly120=)
11g.5249805G>TCA379263332HBG1,HBG2c.-1C>A (n.-1C>A)
c.316-1318C>A (n.316-1318C>A)
c.379-1318C>A (n.379-1318C>A)
n.51C>A
c.358G>T (p.Gly120Cys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249806G>ACA379263333HBG1,HBG2c.-2C>T (n.-2C>T)
c.316-1319C>T (n.316-1319C>T)
c.379-1319C>T (n.379-1319C>T)
n.50C>T
c.359G>A (p.Gly120Asp)
11g.5249806G>CCA379263334HBG1,HBG2c.-2C>G (n.-2C>G)
c.316-1319C>G (n.316-1319C>G)
c.379-1319C>G (n.379-1319C>G)
n.50C>G
c.359G>C (p.Gly120Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249806G=CA1949584064HBG1,HBG2c.-2C= (n.-2C=)
c.316-1319C= (n.316-1319C=)
c.379-1319C= (n.379-1319C=)
n.50C=
c.359G= (p.Gly120=)
11g.5249806G>TCA379263335HBG1,HBG2c.-2C>A (n.-2C>A)
c.316-1319C>A (n.316-1319C>A)
c.379-1319C>A (n.379-1319C>A)
n.50C>A
c.359G>T (p.Gly120Val)
 gnomAD v4
11g.5249807C>ACA2579829491HBG1,HBG2c.-3G>T (n.-3G>T)
c.316-1320G>T (n.316-1320G>T)
c.379-1320G>T (n.379-1320G>T)
n.49G>T
c.360C>A (p.Gly120=)
11g.5249807C=CA1949584067HBG1,HBG2c.-3G= (n.-3G=)
c.316-1320G= (n.316-1320G=)
c.379-1320G= (n.379-1320G=)
n.49G=
c.360C= (p.Gly120=)
11g.5249807C>GCA2579829497HBG1,HBG2c.-3G>C (n.-3G>C)
c.316-1320G>C (n.316-1320G>C)
c.379-1320G>C (n.379-1320G>C)
n.49G>C
c.360C>G (p.Gly120=)
11g.5249807C>TCA5840173HBG1,HBG2c.-3G>A (n.-3G>A)
c.316-1320G>A (n.316-1320G>A)
c.379-1320G>A (n.379-1320G>A)
n.49G>A
c.360C>T (p.Gly120=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249808G>ACA379263336HBG1,HBG2c.-4C>T (n.-4C>T)
c.316-1321C>T (n.316-1321C>T)
c.379-1321C>T (n.379-1321C>T)
n.48C>T
c.361G>A (p.Val121Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249808G>CCA379263337HBG1,HBG2c.-4C>G (n.-4C>G)
c.316-1321C>G (n.316-1321C>G)
c.379-1321C>G (n.379-1321C>G)
n.48C>G
c.361G>C (p.Val121Leu)
11g.5249808G=CA1949584073HBG1,HBG2c.-4C= (n.-4C=)
c.316-1321C= (n.316-1321C=)
c.379-1321C= (n.379-1321C=)
n.48C=
c.361G= (p.Val121=)
11g.5249808G>TCA379263338HBG1,HBG2c.-4C>A (n.-4C>A)
c.316-1321C>A (n.316-1321C>A)
c.379-1321C>A (n.379-1321C>A)
n.48C>A
c.361G>T (p.Val121Phe)
 dbSNP
11g.5249809T>ACA379263339HBG1,HBG2c.-5A>T (n.-5A>T)
c.316-1322A>T (n.316-1322A>T)
c.379-1322A>T (n.379-1322A>T)
n.47A>T
c.362T>A (p.Val121Asp)
11g.5249809T>CCA379263340HBG1,HBG2c.-5A>G (n.-5A>G)
c.316-1322A>G (n.316-1322A>G)
c.379-1322A>G (n.379-1322A>G)
n.47A>G
c.362T>C (p.Val121Ala)
11g.5249809T>GCA379263341HBG1,HBG2c.-5A>C (n.-5A>C)
c.316-1322A>C (n.316-1322A>C)
c.379-1322A>C (n.379-1322A>C)
n.47A>C
c.362T>G (p.Val121Gly)
11g.5249809T=CA2579829512HBG1,HBG2c.-5A= (n.-5A=)
c.316-1322A= (n.316-1322A=)
c.379-1322A= (n.379-1322A=)
n.47A=
c.362T= (p.Val121=)
11g.5249810C>ACA934695623HBG1,HBG2c.-6G>T (n.-6G>T)
c.316-1323G>T (n.316-1323G>T)
c.379-1323G>T (n.379-1323G>T)
n.46G>T
c.363C>A (p.Val121=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249810C=CA2579829531HBG1,HBG2c.-6G= (n.-6G=)
c.316-1323G= (n.316-1323G=)
c.379-1323G= (n.379-1323G=)
n.46G=
c.363C= (p.Val121=)
11g.5249810C>GCA2579829549HBG1,HBG2c.-6G>C (n.-6G>C)
c.316-1323G>C (n.316-1323G>C)
c.379-1323G>C (n.379-1323G>C)
n.46G>C
c.363C>G (p.Val121=)
11g.5249810C>TCA2579829557HBG1,HBG2c.-6G>A (n.-6G>A)
c.316-1323G>A (n.316-1323G>A)
c.379-1323G>A (n.379-1323G>A)
n.46G>A
c.363C>T (p.Val121=)
11g.5249811T>ACA379263343HBG1,HBG2c.-7A>T (n.-7A>T)
c.316-1324A>T (n.316-1324A>T)
c.379-1324A>T (n.379-1324A>T)
n.45A>T
c.364T>A (p.Trp122Arg)
11g.5249811T>CCA379263344HBG1,HBG2c.-7A>G (n.-7A>G)
c.316-1324A>G (n.316-1324A>G)
c.379-1324A>G (n.379-1324A>G)
n.45A>G
c.364T>C (p.Trp122Arg)
 gnomAD v4
11g.5249811T>GCA379263342HBG1,HBG2c.-7A>C (n.-7A>C)
c.316-1324A>C (n.316-1324A>C)
c.379-1324A>C (n.379-1324A>C)
n.45A>C
c.364T>G (p.Trp122Gly)
11g.5249812G>ACA379263345HBG1,HBG2c.-8C>T (n.-8C>T)
c.316-1325C>T (n.316-1325C>T)
c.379-1325C>T (n.379-1325C>T)
n.44C>T
c.365G>A (p.Trp122Ter)
11g.5249812G>CCA379263347HBG1,HBG2c.-8C>G (n.-8C>G)
c.316-1325C>G (n.316-1325C>G)
c.379-1325C>G (n.379-1325C>G)
n.44C>G
c.365G>C (p.Trp122Ser)
11g.5249812G>TCA379263346HBG1,HBG2c.-8C>A (n.-8C>A)
c.316-1325C>A (n.316-1325C>A)
c.379-1325C>A (n.379-1325C>A)
n.44C>A
c.365G>T (p.Trp122Leu)
11g.5249813G>ACA379263348HBG1,HBG2c.-9C>T (n.-9C>T)
c.316-1326C>T (n.316-1326C>T)
c.379-1326C>T (n.379-1326C>T)
n.43C>T
c.366G>A (p.Trp122Ter)
11g.5249813G>CCA379263349HBG1,HBG2c.-9C>G (n.-9C>G)
c.316-1326C>G (n.316-1326C>G)
c.379-1326C>G (n.379-1326C>G)
n.43C>G
c.366G>C (p.Trp122Cys)
11g.5249813G=CA2579829619HBG1,HBG2c.-9C= (n.-9C=)
c.316-1326C= (n.316-1326C=)
c.379-1326C= (n.379-1326C=)
n.43C=
c.366G= (p.Trp122=)
11g.5249813G>TCA379263350HBG1,HBG2c.-9C>A (n.-9C>A)
c.316-1326C>A (n.316-1326C>A)
c.379-1326C>A (n.379-1326C>A)
n.43C>A
c.366G>T (p.Trp122Cys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249814A>CCA379263351HBG1,HBG2c.-10T>G (n.-10T>G)
c.316-1327T>G (n.316-1327T>G)
c.379-1327T>G (n.379-1327T>G)
n.42T>G
c.367A>C (p.Thr123Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249814A>GCA379263352HBG1,HBG2c.-10T>C (n.-10T>C)
c.316-1327T>C (n.316-1327T>C)
c.379-1327T>C (n.379-1327T>C)
n.42T>C
c.367A>G (p.Thr123Ala)
11g.5249814A>TCA379263353HBG1,HBG2c.-10T>A (n.-10T>A)
c.316-1327T>A (n.316-1327T>A)
c.379-1327T>A (n.379-1327T>A)
n.42T>A
c.367A>T (p.Thr123Ser)
11g.5249815C>ACA379263354HBG1,HBG2c.-11G>T (n.-11G>T)
c.316-1328G>T (n.316-1328G>T)
c.379-1328G>T (n.379-1328G>T)
n.41G>T
c.368C>A (p.Thr123Asn)
11g.5249815C=CA1949584080HBG1,HBG2c.-11G= (n.-11G=)
c.316-1328G= (n.316-1328G=)
c.379-1328G= (n.379-1328G=)
n.41G=
c.368C= (p.Thr123=)
11g.5249815C>GCA379263355HBG1,HBG2c.-11G>C (n.-11G>C)
c.316-1328G>C (n.316-1328G>C)
c.379-1328G>C (n.379-1328G>C)
n.41G>C
c.368C>G (p.Thr123Ser)
11g.5249815C>TCA379263356HBG1,HBG2c.-11G>A (n.-11G>A)
c.316-1328G>A (n.316-1328G>A)
c.379-1328G>A (n.379-1328G>A)
n.41G>A
c.368C>T (p.Thr123Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249816T>ACA2579829698HBG1,HBG2c.-12A>T (n.-12A>T)
c.316-1329A>T (n.316-1329A>T)
c.379-1329A>T (n.379-1329A>T)
n.40A>T
c.369T>A (p.Thr123=)
11g.5249816T>CCA2579829708HBG1,HBG2c.-12A>G (n.-12A>G)
c.316-1329A>G (n.316-1329A>G)
c.379-1329A>G (n.379-1329A>G)
n.40A>G
c.369T>C (p.Thr123=)
11g.5249816T>GCA2579829719HBG1,HBG2c.-12A>C (n.-12A>C)
c.316-1329A>C (n.316-1329A>C)
c.379-1329A>C (n.379-1329A>C)
n.40A>C
c.369T>G (p.Thr123=)
11g.5249817A>CCA2579829728HBG1,HBG2c.-13T>G (n.-13T>G)
c.316-1330T>G (n.316-1330T>G)
c.379-1330T>G (n.379-1330T>G)
n.39T>G
c.370A>C (p.Arg124=)
11g.5249817A>GCA379263357HBG1,HBG2c.-13T>C (n.-13T>C)
c.316-1330T>C (n.316-1330T>C)
c.379-1330T>C (n.379-1330T>C)
n.39T>C
c.370A>G (p.Arg124Gly)
11g.5249817A>TCA379263358HBG1,HBG2c.-13T>A (n.-13T>A)
c.316-1330T>A (n.316-1330T>A)
c.379-1330T>A (n.379-1330T>A)
n.39T>A
c.370A>T (p.Arg124Trp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249818G>ACA379263361HBG1,HBG2c.-14C>T (n.-14C>T)
c.316-1331C>T (n.316-1331C>T)
c.379-1331C>T (n.379-1331C>T)
n.38C>T
c.371G>A (p.Arg124Lys)
11g.5249818G>CCA379263359HBG1,HBG2c.-14C>G (n.-14C>G)
c.316-1331C>G (n.316-1331C>G)
c.379-1331C>G (n.379-1331C>G)
n.38C>G
c.371G>C (p.Arg124Thr)
11g.5249818G>TCA379263360HBG1,HBG2c.-14C>A (n.-14C>A)
c.316-1331C>A (n.316-1331C>A)
c.379-1331C>A (n.379-1331C>A)
n.38C>A
c.371G>T (p.Arg124Met)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249819G>ACA1949584088HBG1,HBG2c.-15C>T (n.-15C>T)
c.316-1332C>T (n.316-1332C>T)
c.379-1332C>T (n.379-1332C>T)
n.37C>T
c.372G>A (p.Arg124=)
 dbSNP
11g.5249819G>CCA379263362HBG1,HBG2c.-15C>G (n.-15C>G)
c.316-1332C>G (n.316-1332C>G)
c.379-1332C>G (n.379-1332C>G)
n.37C>G
c.372G>C (p.Arg124Ser)
11g.5249819G=CA1949584086HBG1,HBG2c.-15C= (n.-15C=)
c.316-1332C= (n.316-1332C=)
c.379-1332C= (n.379-1332C=)
n.37C=
c.372G= (p.Arg124=)
11g.5249819G>TCA379263363HBG1,HBG2c.-15C>A (n.-15C>A)
c.316-1332C>A (n.316-1332C>A)
c.379-1332C>A (n.379-1332C>A)
n.37C>A
c.372G>T (p.Arg124Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched