Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5249702C>A | CA2612150837 | HBG1,HBG2 | c.92+11G>T (n.92+11G>T) c.316-1215G>T (n.316-1215G>T) c.379-1215G>T (n.379-1215G>T) n.143+11G>T c.265-10C>A (n.265-10C>A) c.54+49G>T (n.54+49G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249702C>T | CA2612150836 | HBG1,HBG2 | c.92+11G>A (n.92+11G>A) c.316-1215G>A (n.316-1215G>A) c.379-1215G>A (n.379-1215G>A) n.143+11G>A c.265-10C>T (n.265-10C>T) c.54+49G>A (n.54+49G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249707G>T | CA934690752 | HBG1,HBG2 | c.92+6C>A (n.92+6C>A) c.316-1220C>A (n.316-1220C>A) c.379-1220C>A (n.379-1220C>A) n.143+6C>A c.265-5G>T (n.265-5G>T) c.54+44C>A (n.54+44C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249708C>A | CA2612150838 | HBG1,HBG2 | c.92+5G>T (n.92+5G>T) c.316-1221G>T (n.316-1221G>T) c.379-1221G>T (n.379-1221G>T) n.143+5G>T c.265-4C>A (n.265-4C>A) c.54+43G>T (n.54+43G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249710T>A | CA379280325 | HBG1,HBG2 | c.92+3A>T (n.92+3A>T) c.316-1223A>T (n.316-1223A>T) c.379-1223A>T (n.379-1223A>T) n.143+3A>T c.265-2T>A (n.265-2T>A) c.54+41A>T (n.54+41A>T) | |
11 | g.5249710T>C | CA379280326 | HBG1,HBG2 | c.92+3A>G (n.92+3A>G) c.316-1223A>G (n.316-1223A>G) c.379-1223A>G (n.379-1223A>G) n.143+3A>G c.265-2T>C (n.265-2T>C) c.54+41A>G (n.54+41A>G) | |
11 | g.5249710T>G | CA379280327 | HBG1,HBG2 | c.92+3A>C (n.92+3A>C) c.316-1223A>C (n.316-1223A>C) c.379-1223A>C (n.379-1223A>C) n.143+3A>C c.265-2T>G (n.265-2T>G) c.54+41A>C (n.54+41A>C) | dbSNP |
11 | g.5249710T= | CA1949583891 | HBG1,HBG2 | c.92+3A= (n.92+3A=) c.316-1223A= (n.316-1223A=) c.379-1223A= (n.379-1223A=) n.143+3A= c.265-2T= (n.265-2T=) c.54+41A= (n.54+41A=) | |
11 | g.5249711A= | CA1949583894 | HBG1,HBG2 | c.92+2T= (n.92+2T=) c.316-1224T= (n.316-1224T=) c.379-1224T= (n.379-1224T=) n.143+2T= c.265-1A= (n.265-1A=) c.54+40T= (n.54+40T=) | |
11 | g.5249711A>C | CA379280328 | HBG1,HBG2 | c.92+2T>G (n.92+2T>G) c.316-1224T>G (n.316-1224T>G) c.379-1224T>G (n.379-1224T>G) n.143+2T>G c.265-1A>C (n.265-1A>C) c.54+40T>G (n.54+40T>G) | |
11 | g.5249711A>G | CA379280329 | HBG1,HBG2 | c.92+2T>C (n.92+2T>C) c.316-1224T>C (n.316-1224T>C) c.379-1224T>C (n.379-1224T>C) n.143+2T>C c.265-1A>G (n.265-1A>G) c.54+40T>C (n.54+40T>C) | |
11 | g.5249711A>T | CA379280330 | HBG1,HBG2 | c.92+2T>A (n.92+2T>A) c.316-1224T>A (n.316-1224T>A) c.379-1224T>A (n.379-1224T>A) n.143+2T>A c.265-1A>T (n.265-1A>T) c.54+40T>A (n.54+40T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249712C>A | CA379280332 | HBG1,HBG2 | c.92+1G>T (n.92+1G>T) c.316-1225G>T (n.316-1225G>T) c.379-1225G>T (n.379-1225G>T) n.143+1G>T c.265C>A (p.Pro89Thr) c.54+39G>T (n.54+39G>T) | |
11 | g.5249712C>G | CA379280333 | HBG1,HBG2 | c.92+1G>C (n.92+1G>C) c.316-1225G>C (n.316-1225G>C) c.379-1225G>C (n.379-1225G>C) n.143+1G>C c.265C>G (p.Pro89Ala) c.54+39G>C (n.54+39G>C) | |
11 | g.5249712C>T | CA379280331 | HBG1,HBG2 | c.92+1G>A (n.92+1G>A) c.316-1225G>A (n.316-1225G>A) c.379-1225G>A (n.379-1225G>A) n.143+1G>A c.265C>T (p.Pro89Ser) c.54+39G>A (n.54+39G>A) | |
11 | g.5249713C>A | CA379280334 | HBG1,HBG2 | c.92G>T (p.Arg31Met) c.316-1226G>T (n.316-1226G>T) c.379-1226G>T (n.379-1226G>T) n.143G>T c.266C>A (p.Pro89His) c.54+38G>T (n.54+38G>T) | |
11 | g.5249713C>G | CA379280335 | HBG1,HBG2 | c.92G>C (p.Arg31Thr) c.316-1226G>C (n.316-1226G>C) c.379-1226G>C (n.379-1226G>C) n.143G>C c.266C>G (p.Pro89Arg) c.54+38G>C (n.54+38G>C) | |
11 | g.5249713C>T | CA379280336 | HBG1,HBG2 | c.92G>A (p.Arg31Lys) c.316-1226G>A (n.316-1226G>A) c.379-1226G>A (n.379-1226G>A) n.143G>A c.266C>T (p.Pro89Leu) c.54+38G>A (n.54+38G>A) | |
11 | g.5249714T>A | CA379280337 | HBG1,HBG2 | c.91A>T (p.Arg31Trp) c.316-1227A>T (n.316-1227A>T) c.379-1227A>T (n.379-1227A>T) n.142A>T c.267T>A (p.Pro89=) c.54+37A>T (n.54+37A>T) | |
11 | g.5249714T>C | CA379280338 | HBG1,HBG2 | c.91A>G (p.Arg31Gly) c.316-1227A>G (n.316-1227A>G) c.379-1227A>G (n.379-1227A>G) n.142A>G c.267T>C (p.Pro89=) c.54+37A>G (n.54+37A>G) | |
11 | g.5249714T>G | CA472886074 | HBG1,HBG2 | c.91A>C (p.Arg31=) c.316-1227A>C (n.316-1227A>C) c.379-1227A>C (n.379-1227A>C) n.142A>C c.267T>G (p.Pro89=) c.54+37A>C (n.54+37A>C) | |
11 | g.5249715T>A | CA379280341 | HBG1,HBG2 | c.90A>T (p.Gly30=) c.316-1228A>T (n.316-1228A>T) c.379-1228A>T (n.379-1228A>T) n.141A>T c.268T>A (p.Ser90Thr) c.54+36A>T (n.54+36A>T) | |
11 | g.5249715T>C | CA379280340 | HBG1,HBG2 | c.90A>G (p.Gly30=) c.316-1228A>G (n.316-1228A>G) c.379-1228A>G (n.379-1228A>G) n.141A>G c.268T>C (p.Ser90Pro) c.54+36A>G (n.54+36A>G) | |
11 | g.5249715T>G | CA379280339 | HBG1,HBG2 | c.90A>C (p.Gly30=) c.316-1228A>C (n.316-1228A>C) c.379-1228A>C (n.379-1228A>C) n.141A>C c.268T>G (p.Ser90Ala) c.54+36A>C (n.54+36A>C) | |
11 | g.5249716C>A | CA379280342 | HBG1,HBG2 | c.89G>T (p.Gly30Val) c.316-1229G>T (n.316-1229G>T) c.379-1229G>T (n.379-1229G>T) n.140G>T c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.54+35G>T (n.54+35G>T) | |
11 | g.5249716C>G | CA379280343 | HBG1,HBG2 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.316-1229G>C (n.316-1229G>C) c.379-1229G>C (n.379-1229G>C) n.140G>C c.269C>G (p.Ser90Cys) c.54+35G>C (n.54+35G>C) | |
11 | g.5249716C>T | CA379280344 | HBG1,HBG2 | c.89G>A (p.Gly30Glu) c.316-1229G>A (n.316-1229G>A) c.379-1229G>A (n.379-1229G>A) n.140G>A c.269C>T (p.Ser90Phe) c.54+35G>A (n.54+35G>A) | |
11 | g.5249717C>A | CA379280345 | HBG1,HBG2 | c.88G>T (p.Gly30Ter) c.316-1230G>T (n.316-1230G>T) c.379-1230G>T (n.379-1230G>T) n.139G>T c.270C>A (p.Ser90=) c.54+34G>T (n.54+34G>T) | |
11 | g.5249717C>G | CA379280346 | HBG1,HBG2 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.316-1230G>C (n.316-1230G>C) c.379-1230G>C (n.379-1230G>C) n.139G>C c.270C>G (p.Ser90=) c.54+34G>C (n.54+34G>C) | |
11 | g.5249717C>T | CA379280347 | HBG1,HBG2 | c.88G>A (p.Gly30Arg) c.316-1230G>A (n.316-1230G>A) c.379-1230G>A (n.379-1230G>A) n.139G>A c.270C>T (p.Ser90=) c.54+34G>A (n.54+34G>A) | |
11 | g.5249718C>A | CA379280348 | HBG1,HBG2 | c.87G>T (p.Leu29=) c.316-1231G>T (n.316-1231G>T) c.379-1231G>T (n.379-1231G>T) n.138G>T c.271C>A (p.Gln91Lys) c.54+33G>T (n.54+33G>T) | |
11 | g.5249718C>G | CA379280350 | HBG1,HBG2 | c.87G>C (p.Leu29=) c.316-1231G>C (n.316-1231G>C) c.379-1231G>C (n.379-1231G>C) n.138G>C c.271C>G (p.Gln91Glu) c.54+33G>C (n.54+33G>C) | |
11 | g.5249718C>T | CA379280349 | HBG1,HBG2 | c.87G>A (p.Leu29=) c.316-1231G>A (n.316-1231G>A) c.379-1231G>A (n.379-1231G>A) n.138G>A c.271C>T (p.Gln91Ter) c.54+33G>A (n.54+33G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249718_5249719delinsCA | CA1949583898 | HBG1,HBG2 | c.86_87delinsTG (p.Leu29=) c.316-1232_316-1231delinsTG (n.316-1232_316-1231delinsTG) c.379-1232_379-1231delinsTG (n.379-1232_379-1231delinsTG) n.137_138delinsTG c.271_272delinsCA (p.Gln91=) c.54+32_54+33delinsTG (n.54+32_54+33delinsTG) | |
11 | g.5249719del | CA597436185 | HBG1,HBG2 | c.86del (p.Leu29ArgfsTer?) c.316-1232del (n.316-1232del) c.379-1232del (n.379-1232del) n.137del c.272del (p.Gln91ArgfsTer27) c.54+32del (n.54+32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249719A= | CA1949583908 | HBG1,HBG2 | c.86T= (p.Leu29=) c.316-1232T= (n.316-1232T=) c.379-1232T= (n.379-1232T=) n.137T= c.272A= (p.Gln91=) c.54+32T= (n.54+32T=) | |
11 | g.5249719A>C | CA379280351 | HBG1,HBG2 | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.316-1232T>G (n.316-1232T>G) c.379-1232T>G (n.379-1232T>G) n.137T>G c.272A>C (p.Gln91Pro) c.54+32T>G (n.54+32T>G) | |
11 | g.5249719A>G | CA379280352 | HBG1,HBG2 | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.316-1232T>C (n.316-1232T>C) c.379-1232T>C (n.379-1232T>C) n.137T>C c.272A>G (p.Gln91Arg) c.54+32T>C (n.54+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.5249719A>T | CA379280353 | HBG1,HBG2 | c.86T>A (p.Leu29Gln) c.316-1232T>A (n.316-1232T>A) c.379-1232T>A (n.379-1232T>A) n.137T>A c.272A>T (p.Gln91Leu) c.54+32T>A (n.54+32T>A) | |
11 | g.5249720G>A | CA472886075 | HBG1,HBG2 | c.85C>T (p.Leu29=) c.316-1233C>T (n.316-1233C>T) c.379-1233C>T (n.379-1233C>T) n.136C>T c.273G>A (p.Gln91=) c.54+31C>T (n.54+31C>T) | |
11 | g.5249720G>C | CA379280354 | HBG1,HBG2 | c.85C>G (p.Leu29Val) c.316-1233C>G (n.316-1233C>G) c.379-1233C>G (n.379-1233C>G) n.136C>G c.273G>C (p.Gln91His) c.54+31C>G (n.54+31C>G) | |
11 | g.5249720G>T | CA379280355 | HBG1,HBG2 | c.85C>A (p.Leu29Met) c.316-1233C>A (n.316-1233C>A) c.379-1233C>A (n.379-1233C>A) n.136C>A c.273G>T (p.Gln91His) c.54+31C>A (n.54+31C>A) | |
11 | g.5249721G>A | CA379280356 | HBG1,HBG2 | c.84C>T (p.Thr28=) c.316-1234C>T (n.316-1234C>T) c.379-1234C>T (n.379-1234C>T) n.135C>T c.274G>A (p.Gly92Ser) c.54+30C>T (n.54+30C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249721G>C | CA379280357 | HBG1,HBG2 | c.84C>G (p.Thr28=) c.316-1234C>G (n.316-1234C>G) c.379-1234C>G (n.379-1234C>G) n.135C>G c.274G>C (p.Gly92Arg) c.54+30C>G (n.54+30C>G) | |
11 | g.5249721G>T | CA379280358 | HBG1,HBG2 | c.84C>A (p.Thr28=) c.316-1234C>A (n.316-1234C>A) c.379-1234C>A (n.379-1234C>A) n.135C>A c.274G>T (p.Gly92Cys) c.54+30C>A (n.54+30C>A) | |
11 | g.5249722G>A | CA379280359 | HBG1,HBG2 | c.83C>T (p.Thr28Ile) c.316-1235C>T (n.316-1235C>T) c.379-1235C>T (n.379-1235C>T) n.134C>T c.275G>A (p.Gly92Asp) c.54+29C>T (n.54+29C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249722G>C | CA379280360 | HBG1,HBG2 | c.83C>G (p.Thr28Ser) c.316-1235C>G (n.316-1235C>G) c.379-1235C>G (n.379-1235C>G) n.134C>G c.275G>C (p.Gly92Ala) c.54+29C>G (n.54+29C>G) | |
11 | g.5249722G>T | CA379280361 | HBG1,HBG2 | c.83C>A (p.Thr28Asn) c.316-1235C>A (n.316-1235C>A) c.379-1235C>A (n.379-1235C>A) n.134C>A c.275G>T (p.Gly92Val) c.54+29C>A (n.54+29C>A) | |
11 | g.5249723T>A | CA379280364 | HBG1,HBG2 | c.82A>T (p.Thr28Ser) c.316-1236A>T (n.316-1236A>T) c.379-1236A>T (n.379-1236A>T) n.133A>T c.276T>A (p.Gly92=) c.54+28A>T (n.54+28A>T) | |
11 | g.5249723T>C | CA379280363 | HBG1,HBG2 | c.82A>G (p.Thr28Ala) c.316-1236A>G (n.316-1236A>G) c.379-1236A>G (n.379-1236A>G) n.133A>G c.276T>C (p.Gly92=) c.54+28A>G (n.54+28A>G) | |
11 | g.5249723T>G | CA379280362 | HBG1,HBG2 | c.82A>C (p.Thr28Pro) c.316-1236A>C (n.316-1236A>C) c.379-1236A>C (n.379-1236A>C) n.133A>C c.276T>G (p.Gly92=) c.54+28A>C (n.54+28A>C) | |
11 | g.5249724T>A | CA379280365 | HBG1,HBG2 | c.81A>T (p.Glu27Asp) c.316-1237A>T (n.316-1237A>T) c.379-1237A>T (n.379-1237A>T) n.132A>T c.277T>A (p.Phe93Ile) c.54+27A>T (n.54+27A>T) | |
11 | g.5249724T>C | CA379280366 | HBG1,HBG2 | c.81A>G (p.Glu27=) c.316-1237A>G (n.316-1237A>G) c.379-1237A>G (n.379-1237A>G) n.132A>G c.277T>C (p.Phe93Leu) c.54+27A>G (n.54+27A>G) | |
11 | g.5249724T>G | CA379280367 | HBG1,HBG2 | c.81A>C (p.Glu27Asp) c.316-1237A>C (n.316-1237A>C) c.379-1237A>C (n.379-1237A>C) n.132A>C c.277T>G (p.Phe93Val) c.54+27A>C (n.54+27A>C) | |
11 | g.5249725T>A | CA379280368 | HBG1,HBG2 | c.80A>T (p.Glu27Val) c.316-1238A>T (n.316-1238A>T) c.379-1238A>T (n.379-1238A>T) n.131A>T c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.54+26A>T (n.54+26A>T) | |
11 | g.5249725T>C | CA379280369 | HBG1,HBG2 | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.316-1238A>G (n.316-1238A>G) c.379-1238A>G (n.379-1238A>G) n.131A>G c.278T>C (p.Phe93Ser) c.54+26A>G (n.54+26A>G) | |
11 | g.5249725T>G | CA379280370 | HBG1,HBG2 | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.316-1238A>C (n.316-1238A>C) c.379-1238A>C (n.379-1238A>C) n.131A>C c.278T>G (p.Phe93Cys) c.54+26A>C (n.54+26A>C) | |
11 | g.5249726C>A | CA379280373 | HBG1,HBG2 | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.316-1239G>T (n.316-1239G>T) c.379-1239G>T (n.379-1239G>T) n.130G>T c.279C>A (p.Phe93Leu) c.54+25G>T (n.54+25G>T) | |
11 | g.5249726C>G | CA379280372 | HBG1,HBG2 | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.316-1239G>C (n.316-1239G>C) c.379-1239G>C (n.379-1239G>C) n.130G>C c.279C>G (p.Phe93Leu) c.54+25G>C (n.54+25G>C) | |
11 | g.5249726C>T | CA379280371 | HBG1,HBG2 | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.316-1239G>A (n.316-1239G>A) c.379-1239G>A (n.379-1239G>A) n.130G>A c.279C>T (p.Phe93=) c.54+25G>A (n.54+25G>A) | |
11 | g.5249727T>A | CA379280374 | HBG1,HBG2 | c.78A>T (p.Gly26=) c.316-1240A>T (n.316-1240A>T) c.379-1240A>T (n.379-1240A>T) n.129A>T c.280T>A (p.Ser94Thr) c.54+24A>T (n.54+24A>T) | |
11 | g.5249727T>C | CA379280375 | HBG1,HBG2 | c.78A>G (p.Gly26=) c.316-1240A>G (n.316-1240A>G) c.379-1240A>G (n.379-1240A>G) n.129A>G c.280T>C (p.Ser94Pro) c.54+24A>G (n.54+24A>G) | |
11 | g.5249727T>G | CA379280376 | HBG1,HBG2 | c.78A>C (p.Gly26=) c.316-1240A>C (n.316-1240A>C) c.379-1240A>C (n.379-1240A>C) n.129A>C c.280T>G (p.Ser94Ala) c.54+24A>C (n.54+24A>C) | |
11 | g.5249728C>A | CA379280377 | HBG1,HBG2 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.316-1241G>T (n.316-1241G>T) c.379-1241G>T (n.379-1241G>T) n.128G>T c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.54+23G>T (n.54+23G>T) | |
11 | g.5249728C>G | CA379280378 | HBG1,HBG2 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.316-1241G>C (n.316-1241G>C) c.379-1241G>C (n.379-1241G>C) n.128G>C c.281C>G (p.Ser94Cys) c.54+23G>C (n.54+23G>C) | |
11 | g.5249728C>T | CA379280379 | HBG1,HBG2 | c.77G>A (p.Gly26Glu) c.316-1241G>A (n.316-1241G>A) c.379-1241G>A (n.379-1241G>A) n.128G>A c.281C>T (p.Ser94Phe) c.54+23G>A (n.54+23G>A) | |
11 | g.5249729C>A | CA379280380 | HBG1,HBG2 | c.76G>T (p.Gly26Ter) c.316-1242G>T (n.316-1242G>T) c.379-1242G>T (n.379-1242G>T) n.127G>T c.282C>A (p.Ser94=) c.54+22G>T (n.54+22G>T) | |
11 | g.5249729C= | CA1949583913 | HBG1,HBG2 | c.76G= (p.Gly26=) c.316-1242G= (n.316-1242G=) c.379-1242G= (n.379-1242G=) n.127G= c.282C= (p.Ser94=) c.54+22G= (n.54+22G=) | |
11 | g.5249729C>G | CA124616 | HBG1,HBG2 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.316-1242G>C (n.316-1242G>C) c.379-1242G>C (n.379-1242G>C) n.127G>C c.282C>G (p.Ser94=) c.54+22G>C (n.54+22G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5249729C>T | CA379280381 | HBG1,HBG2 | c.76G>A (p.Gly26Arg) c.316-1242G>A (n.316-1242G>A) c.379-1242G>A (n.379-1242G>A) n.127G>A c.282C>T (p.Ser94=) c.54+22G>A (n.54+22G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249730T>A | CA379280382 | HBG1,HBG2 | c.75A>T (p.Gly25=) c.316-1243A>T (n.316-1243A>T) c.379-1243A>T (n.379-1243A>T) n.126A>T c.283T>A (p.Ser95Thr) c.54+21A>T (n.54+21A>T) | |
11 | g.5249730T>C | CA379280383 | HBG1,HBG2 | c.75A>G (p.Gly25=) c.316-1243A>G (n.316-1243A>G) c.379-1243A>G (n.379-1243A>G) n.126A>G c.283T>C (p.Ser95Pro) c.54+21A>G (n.54+21A>G) | |
11 | g.5249730T>G | CA379280384 | HBG1,HBG2 | c.75A>C (p.Gly25=) c.316-1243A>C (n.316-1243A>C) c.379-1243A>C (n.379-1243A>C) n.126A>C c.283T>G (p.Ser95Ala) c.54+21A>C (n.54+21A>C) | |
11 | g.5249731C>A | CA379280385 | HBG1,HBG2 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.316-1244G>T (n.316-1244G>T) c.379-1244G>T (n.379-1244G>T) n.125G>T c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.54+20G>T (n.54+20G>T) | |
11 | g.5249731C>G | CA379280386 | HBG1,HBG2 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.316-1244G>C (n.316-1244G>C) c.379-1244G>C (n.379-1244G>C) n.125G>C c.284C>G (p.Ser95Cys) c.54+20G>C (n.54+20G>C) | |
11 | g.5249731C>T | CA379280387 | HBG1,HBG2 | c.74G>A (p.Gly25Glu) c.316-1244G>A (n.316-1244G>A) c.379-1244G>A (n.379-1244G>A) n.125G>A c.284C>T (p.Ser95Phe) c.54+20G>A (n.54+20G>A) | |
11 | g.5249732del | CA2612150839 | HBG1,HBG2 | c.74del (p.Gly25GlufsTer?) c.316-1244del (n.316-1244del) c.379-1244del (n.379-1244del) n.125del c.285del (p.Ser96AlafsTer22) c.54+20del (n.54+20del) | gnomAD v4 |
11 | g.5249731_5249734delinsCCAG | CA1949583920 | HBG1,HBG2 | c.71_74delinsCTGG (p.Ala24=) c.316-1247_316-1244delinsCTGG (n.316-1247_316-1244delinsCTGG) c.379-1247_379-1244delinsCTGG (n.379-1247_379-1244delinsCTGG) n.122_125delinsCTGG c.284_287delinsCCAG (p.Ser95=) c.54+17_54+20delinsCTGG (n.54+17_54+20delinsCTGG) | |
11 | g.5249732C>A | CA379280388 | HBG1,HBG2 | c.73G>T (p.Gly25Ter) c.316-1245G>T (n.316-1245G>T) c.379-1245G>T (n.379-1245G>T) n.124G>T c.285C>A (p.Ser95=) c.54+19G>T (n.54+19G>T) | |
11 | g.5249732C>G | CA379280389 | HBG1,HBG2 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.316-1245G>C (n.316-1245G>C) c.379-1245G>C (n.379-1245G>C) n.124G>C c.285C>G (p.Ser95=) c.54+19G>C (n.54+19G>C) | |
11 | g.5249732C>T | CA379280390 | HBG1,HBG2 | c.73G>A (p.Gly25Arg) c.316-1245G>A (n.316-1245G>A) c.379-1245G>A (n.379-1245G>A) n.124G>A c.285C>T (p.Ser95=) c.54+19G>A (n.54+19G>A) | |
11 | g.5249734_5249736del | CA217134576 | HBG1,HBG2 | c.71_73del (p.Ala24del) c.316-1247_316-1245del (n.316-1247_316-1245del) c.379-1247_379-1245del (n.379-1247_379-1245del) n.122_124del c.287_289del (p.Ser96del) c.54+17_54+19del (n.54+17_54+19del) | dbSNP |
11 | g.5249733A>C | CA379280391 | HBG1,HBG2 | c.72T>G (p.Ala24=) c.316-1246T>G (n.316-1246T>G) c.379-1246T>G (n.379-1246T>G) n.123T>G c.286A>C (p.Ser96Arg) c.54+18T>G (n.54+18T>G) | |
11 | g.5249733A>G | CA379280392 | HBG1,HBG2 | c.72T>C (p.Ala24=) c.316-1246T>C (n.316-1246T>C) c.379-1246T>C (n.379-1246T>C) n.123T>C c.286A>G (p.Ser96Gly) c.54+18T>C (n.54+18T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249733A>T | CA379280393 | HBG1,HBG2 | c.72T>A (p.Ala24=) c.316-1246T>A (n.316-1246T>A) c.379-1246T>A (n.379-1246T>A) n.123T>A c.286A>T (p.Ser96Cys) c.54+18T>A (n.54+18T>A) | |
11 | g.5249734G>A | CA379280394 | HBG1,HBG2 | c.71C>T (p.Ala24Val) c.316-1247C>T (n.316-1247C>T) c.379-1247C>T (n.379-1247C>T) n.122C>T c.287G>A (p.Ser96Asn) c.54+17C>T (n.54+17C>T) | |
11 | g.5249734G>C | CA379280396 | HBG1,HBG2 | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.316-1247C>G (n.316-1247C>G) c.379-1247C>G (n.379-1247C>G) n.122C>G c.287G>C (p.Ser96Thr) c.54+17C>G (n.54+17C>G) | |
11 | g.5249734G>T | CA379280395 | HBG1,HBG2 | c.71C>A (p.Ala24Asp) c.316-1247C>A (n.316-1247C>A) c.379-1247C>A (n.379-1247C>A) n.122C>A c.287G>T (p.Ser96Ile) c.54+17C>A (n.54+17C>A) | |
11 | g.5249735C>A | CA379280397 | HBG1,HBG2 | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.316-1248G>T (n.316-1248G>T) c.379-1248G>T (n.379-1248G>T) n.121G>T c.288C>A (p.Ser96Arg) c.54+16G>T (n.54+16G>T) | |
11 | g.5249735C>G | CA379280398 | HBG1,HBG2 | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.316-1248G>C (n.316-1248G>C) c.379-1248G>C (n.379-1248G>C) n.121G>C c.288C>G (p.Ser96Arg) c.54+16G>C (n.54+16G>C) | |
11 | g.5249735C>T | CA379280399 | HBG1,HBG2 | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.316-1248G>A (n.316-1248G>A) c.379-1248G>A (n.379-1248G>A) n.121G>A c.288C>T (p.Ser96=) c.54+16G>A (n.54+16G>A) | |
11 | g.5249736A>C | CA379280400 | HBG1,HBG2 | c.69T>G (p.Asp23Glu) c.316-1249T>G (n.316-1249T>G) c.379-1249T>G (n.379-1249T>G) n.120T>G c.289A>C (p.Ile97Leu) c.54+15T>G (n.54+15T>G) | |
11 | g.5249736A>G | CA379280401 | HBG1,HBG2 | c.69T>C (p.Asp23=) c.316-1249T>C (n.316-1249T>C) c.379-1249T>C (n.379-1249T>C) n.120T>C c.289A>G (p.Ile97Val) c.54+15T>C (n.54+15T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249736A>T | CA379280402 | HBG1,HBG2 | c.69T>A (p.Asp23Glu) c.316-1249T>A (n.316-1249T>A) c.379-1249T>A (n.379-1249T>A) n.120T>A c.289A>T (p.Ile97Phe) c.54+15T>A (n.54+15T>A) | |
11 | g.5249737T>A | CA217134584 | HBG1,HBG2 | c.68A>T (p.Asp23Val) c.316-1250A>T (n.316-1250A>T) c.379-1250A>T (n.379-1250A>T) n.119A>T c.290T>A (p.Ile97Asn) c.54+14A>T (n.54+14A>T) | dbSNP |
11 | g.5249737T>C | CA124604 | HBG1,HBG2 | c.68A>G (p.Asp23Gly) c.316-1250A>G (n.316-1250A>G) c.379-1250A>G (n.379-1250A>G) n.119A>G c.290T>C (p.Ile97Thr) c.54+14A>G (n.54+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249737T>G | CA379280403 | HBG1,HBG2 | c.68A>C (p.Asp23Ala) c.316-1250A>C (n.316-1250A>C) c.379-1250A>C (n.379-1250A>C) n.119A>C c.290T>G (p.Ile97Ser) c.54+14A>C (n.54+14A>C) | |
11 | g.5249737T= | CA1949583934 | HBG1,HBG2 | c.68A= (p.Asp23=) c.316-1250A= (n.316-1250A=) c.379-1250A= (n.379-1250A=) n.119A= c.290T= (p.Ile97=) c.54+14A= (n.54+14A=) | |
11 | g.5249738C>A | CA379280404 | HBG1,HBG2 | c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.316-1251G>T (n.316-1251G>T) c.379-1251G>T (n.379-1251G>T) n.118G>T c.291C>A (p.Ile97=) c.54+13G>T (n.54+13G>T) | COSMIC |
11 | g.5249738C= | CA1949583943 | HBG1,HBG2 | c.67G= (p.Asp23=) c.316-1251G= (n.316-1251G=) c.379-1251G= (n.379-1251G=) n.118G= c.291C= (p.Ile97=) c.54+13G= (n.54+13G=) | |
11 | g.5249738C>G | CA379280405 | HBG1,HBG2 | c.67G>C (p.Asp23His) c.316-1251G>C (n.316-1251G>C) c.379-1251G>C (n.379-1251G>C) n.118G>C c.291C>G (p.Ile97Met) c.54+13G>C (n.54+13G>C) | |
11 | g.5249738C>T | CA217134588 | HBG1,HBG2 | c.67G>A (p.Asp23Asn) c.316-1251G>A (n.316-1251G>A) c.379-1251G>A (n.379-1251G>A) n.118G>A c.291C>T (p.Ile97=) c.54+13G>A (n.54+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249739T>A | CA379280408 | HBG1,HBG2 | c.66A>T (p.Glu22Asp) c.316-1252A>T (n.316-1252A>T) c.379-1252A>T (n.379-1252A>T) n.117A>T c.292T>A (p.Phe98Ile) c.54+12A>T (n.54+12A>T) | |
11 | g.5249739T>C | CA379280407 | HBG1,HBG2 | c.66A>G (p.Glu22=) c.316-1252A>G (n.316-1252A>G) c.379-1252A>G (n.379-1252A>G) n.117A>G c.292T>C (p.Phe98Leu) c.54+12A>G (n.54+12A>G) | |
11 | g.5249739T>G | CA379280406 | HBG1,HBG2 | c.66A>C (p.Glu22Asp) c.316-1252A>C (n.316-1252A>C) c.379-1252A>C (n.379-1252A>C) n.117A>C c.292T>G (p.Phe98Val) c.54+12A>C (n.54+12A>C) | |
11 | g.5249740T>A | CA379280409 | HBG1,HBG2 | c.65A>T (p.Glu22Val) c.316-1253A>T (n.316-1253A>T) c.379-1253A>T (n.379-1253A>T) n.116A>T c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.54+11A>T (n.54+11A>T) | |
11 | g.5249740T>C | CA379280410 | HBG1,HBG2 | c.65A>G (p.Glu22Gly) c.316-1253A>G (n.316-1253A>G) c.379-1253A>G (n.379-1253A>G) n.116A>G c.293T>C (p.Phe98Ser) c.54+11A>G (n.54+11A>G) | |
11 | g.5249740T>G | CA379280411 | HBG1,HBG2 | c.65A>C (p.Glu22Ala) c.316-1253A>C (n.316-1253A>C) c.379-1253A>C (n.379-1253A>C) n.116A>C c.293T>G (p.Phe98Cys) c.54+11A>C (n.54+11A>C) | |
11 | g.5249741C>A | CA379280412 | HBG1,HBG2 | c.64G>T (p.Glu22Ter) c.316-1254G>T (n.316-1254G>T) c.379-1254G>T (n.379-1254G>T) n.115G>T c.294C>A (p.Phe98Leu) c.54+10G>T (n.54+10G>T) | |
11 | g.5249741C>G | CA379280413 | HBG1,HBG2 | c.64G>C (p.Glu22Gln) c.316-1254G>C (n.316-1254G>C) c.379-1254G>C (n.379-1254G>C) n.115G>C c.294C>G (p.Phe98Leu) c.54+10G>C (n.54+10G>C) | |
11 | g.5249741C>T | CA379280414 | HBG1,HBG2 | c.64G>A (p.Glu22Lys) c.316-1254G>A (n.316-1254G>A) c.379-1254G>A (n.379-1254G>A) n.115G>A c.294C>T (p.Phe98=) c.54+10G>A (n.54+10G>A) | |
11 | g.5249742C>A | CA379280415 | HBG1,HBG2 | c.63G>T (p.Val21=) c.316-1255G>T (n.316-1255G>T) c.379-1255G>T (n.379-1255G>T) n.114G>T c.295C>A (p.His99Asn) c.54+9G>T (n.54+9G>T) | |
11 | g.5249742C= | CA1949583949 | HBG1,HBG2 | c.63G= (p.Val21=) c.316-1255G= (n.316-1255G=) c.379-1255G= (n.379-1255G=) n.114G= c.295C= (p.His99=) c.54+9G= (n.54+9G=) | |
11 | g.5249742C>G | CA379280416 | HBG1,HBG2 | c.63G>C (p.Val21=) c.316-1255G>C (n.316-1255G>C) c.379-1255G>C (n.379-1255G>C) n.114G>C c.295C>G (p.His99Asp) c.54+9G>C (n.54+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249742C>T | CA379280417 | HBG1,HBG2 | c.63G>A (p.Val21=) c.316-1255G>A (n.316-1255G>A) c.379-1255G>A (n.379-1255G>A) n.114G>A c.295C>T (p.His99Tyr) c.54+9G>A (n.54+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249743A>C | CA379280418 | HBG1,HBG2 | c.62T>G (p.Val21Gly) c.316-1256T>G (n.316-1256T>G) c.379-1256T>G (n.379-1256T>G) n.113T>G c.296A>C (p.His99Pro) c.54+8T>G (n.54+8T>G) | |
11 | g.5249743A>G | CA379280419 | HBG1,HBG2 | c.62T>C (p.Val21Ala) c.316-1256T>C (n.316-1256T>C) c.379-1256T>C (n.379-1256T>C) n.113T>C c.296A>G (p.His99Arg) c.54+8T>C (n.54+8T>C) | |
11 | g.5249743A>T | CA379280420 | HBG1,HBG2 | c.62T>A (p.Val21Glu) c.316-1256T>A (n.316-1256T>A) c.379-1256T>A (n.379-1256T>A) n.113T>A c.296A>T (p.His99Leu) c.54+8T>A (n.54+8T>A) | |
11 | g.5249744C>A | CA379280423 | HBG1,HBG2 | c.61G>T (p.Val21Leu) c.316-1257G>T (n.316-1257G>T) c.379-1257G>T (n.379-1257G>T) n.112G>T c.297C>A (p.His99Gln) c.54+7G>T (n.54+7G>T) | |
11 | g.5249744C>G | CA379280422 | HBG1,HBG2 | c.61G>C (p.Val21Leu) c.316-1257G>C (n.316-1257G>C) c.379-1257G>C (n.379-1257G>C) n.112G>C c.297C>G (p.His99Gln) c.54+7G>C (n.54+7G>C) | |
11 | g.5249744C>T | CA379280421 | HBG1,HBG2 | c.61G>A (p.Val21Met) c.316-1257G>A (n.316-1257G>A) c.379-1257G>A (n.379-1257G>A) n.112G>A c.297C>T (p.His99=) c.54+7G>A (n.54+7G>A) | |
11 | g.5249745A>C | CA379280424 | HBG1,HBG2 | c.60T>G (p.Asn20Lys) c.316-1258T>G (n.316-1258T>G) c.379-1258T>G (n.379-1258T>G) n.111T>G c.298A>C (p.Ile100Leu) c.54+6T>G (n.54+6T>G) | |
11 | g.5249745A>G | CA379280425 | HBG1,HBG2 | c.60T>C (p.Asn20=) c.316-1258T>C (n.316-1258T>C) c.379-1258T>C (n.379-1258T>C) n.111T>C c.298A>G (p.Ile100Val) c.54+6T>C (n.54+6T>C) | |
11 | g.5249745A>T | CA379280426 | HBG1,HBG2 | c.60T>A (p.Asn20Lys) c.316-1258T>A (n.316-1258T>A) c.379-1258T>A (n.379-1258T>A) n.111T>A c.298A>T (p.Ile100Phe) c.54+6T>A (n.54+6T>A) | |
11 | g.5249746T>A | CA379280427 | HBG1,HBG2 | c.59A>T (p.Asn20Ile) c.316-1259A>T (n.316-1259A>T) c.379-1259A>T (n.379-1259A>T) n.110A>T c.299T>A (p.Ile100Asn) c.54+5A>T (n.54+5A>T) | |
11 | g.5249746T>C | CA379280428 | HBG1,HBG2 | c.59A>G (p.Asn20Ser) c.316-1259A>G (n.316-1259A>G) c.379-1259A>G (n.379-1259A>G) n.110A>G c.299T>C (p.Ile100Thr) c.54+5A>G (n.54+5A>G) | |
11 | g.5249746T>G | CA379280429 | HBG1,HBG2 | c.59A>C (p.Asn20Thr) c.316-1259A>C (n.316-1259A>C) c.379-1259A>C (n.379-1259A>C) n.110A>C c.299T>G (p.Ile100Ser) c.54+5A>C (n.54+5A>C) | |
11 | g.5249747T>A | CA379280432 | HBG1,HBG2 | c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.316-1260A>T (n.316-1260A>T) c.379-1260A>T (n.379-1260A>T) n.109A>T c.300T>A (p.Ile100=) c.54+4A>T (n.54+4A>T) | |
11 | g.5249747T>C | CA379280431 | HBG1,HBG2 | c.58A>G (p.Asn20Asp) c.316-1260A>G (n.316-1260A>G) c.379-1260A>G (n.379-1260A>G) n.109A>G c.300T>C (p.Ile100=) c.54+4A>G (n.54+4A>G) | |
11 | g.5249747T>G | CA379280430 | HBG1,HBG2 | c.58A>C (p.Asn20His) c.316-1260A>C (n.316-1260A>C) c.379-1260A>C (n.379-1260A>C) n.109A>C c.300T>G (p.Ile100Met) c.54+4A>C (n.54+4A>C) | |
11 | g.5249748C>A | CA379280433 | HBG1,HBG2 | c.57G>T (p.Val19=) c.316-1261G>T (n.316-1261G>T) c.379-1261G>T (n.379-1261G>T) n.108G>T c.301C>A (p.His101Asn) c.54+3G>T (n.54+3G>T) | |
11 | g.5249748C>G | CA379280434 | HBG1,HBG2 | c.57G>C (p.Val19=) c.316-1261G>C (n.316-1261G>C) c.379-1261G>C (n.379-1261G>C) n.108G>C c.301C>G (p.His101Asp) c.54+3G>C (n.54+3G>C) | |
11 | g.5249748C>T | CA379280435 | HBG1,HBG2 | c.57G>A (p.Val19=) c.316-1261G>A (n.316-1261G>A) c.379-1261G>A (n.379-1261G>A) n.108G>A c.301C>T (p.His101Tyr) c.54+3G>A (n.54+3G>A) | |
11 | g.5249750_5249761dup | CA2612150840 | HBG1,HBG2 | c.46_57dup (p.Val19_Asn20insTrpGlyLysVal) c.316-1272_316-1261dup (n.316-1272_316-1261dup) c.379-1272_379-1261dup (n.379-1272_379-1261dup) n.97_108dup c.303_314dup (p.Pro104_Gln105insHisLeuAlaPro) c.46_54+3dup | gnomAD v4 |
11 | g.5249749A>C | CA379280436 | HBG1,HBG2 | c.56T>G (p.Val19Gly) c.316-1262T>G (n.316-1262T>G) c.379-1262T>G (n.379-1262T>G) n.107T>G c.302A>C (p.His101Pro) c.54+2T>G (n.54+2T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.5249749A>G | CA379280437 | HBG1,HBG2 | c.56T>C (p.Val19Ala) c.316-1262T>C (n.316-1262T>C) c.379-1262T>C (n.379-1262T>C) n.107T>C c.302A>G (p.His101Arg) c.54+2T>C (n.54+2T>C) | |
11 | g.5249749A>T | CA379280438 | HBG1,HBG2 | c.56T>A (p.Val19Glu) c.316-1262T>A (n.316-1262T>A) c.379-1262T>A (n.379-1262T>A) n.107T>A c.302A>T (p.His101Leu) c.54+2T>A (n.54+2T>A) | |
11 | g.5249750C>A | CA379280439 | HBG1,HBG2 | c.55G>T (p.Val19Leu) c.316-1263G>T (n.316-1263G>T) c.379-1263G>T (n.379-1263G>T) n.106G>T c.303C>A (p.His101Gln) c.54+1G>T (n.54+1G>T) | |
11 | g.5249750C>G | CA379280441 | HBG1,HBG2 | c.55G>C (p.Val19Leu) c.316-1263G>C (n.316-1263G>C) c.379-1263G>C (n.379-1263G>C) n.106G>C c.303C>G (p.His101Gln) c.54+1G>C (n.54+1G>C) | |
11 | g.5249750C>T | CA379280440 | HBG1,HBG2 | c.55G>A (p.Val19Met) c.316-1263G>A (n.316-1263G>A) c.379-1263G>A (n.379-1263G>A) n.106G>A c.303C>T (p.His101=) c.54+1G>A (n.54+1G>A) | |
11 | g.5249751C>A | CA379280442 | HBG1,HBG2 | c.54G>T (p.Lys18Asn) c.316-1264G>T (n.316-1264G>T) c.379-1264G>T (n.379-1264G>T) n.105G>T c.304C>A (p.Leu102Ile) | |
11 | g.5249751C= | CA1949583955 | HBG1,HBG2 | c.54G= (p.Lys18=) c.316-1264G= (n.316-1264G=) c.379-1264G= (n.379-1264G=) n.105G= c.304C= (p.Leu102=) | |
11 | g.5249751C>G | CA379280443 | HBG1,HBG2 | c.54G>C (p.Lys18Asn) c.316-1264G>C (n.316-1264G>C) c.379-1264G>C (n.379-1264G>C) n.105G>C c.304C>G (p.Leu102Val) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.5249751C>T | CA379280444 | HBG1,HBG2 | c.54G>A (p.Lys18=) c.316-1264G>A (n.316-1264G>A) c.379-1264G>A (n.379-1264G>A) n.105G>A c.304C>T (p.Leu102Phe) | |
11 | g.5249752T>A | CA379280445 | HBG1,HBG2 | c.53A>T (p.Lys18Met) c.316-1265A>T (n.316-1265A>T) c.379-1265A>T (n.379-1265A>T) n.104A>T c.305T>A (p.Leu102His) | |
11 | g.5249752T>C | CA379280446 | HBG1,HBG2 | c.53A>G (p.Lys18Arg) c.316-1265A>G (n.316-1265A>G) c.379-1265A>G (n.379-1265A>G) n.104A>G c.305T>C (p.Leu102Pro) | |
11 | g.5249752T>G | CA379280447 | HBG1,HBG2 | c.53A>C (p.Lys18Thr) c.316-1265A>C (n.316-1265A>C) c.379-1265A>C (n.379-1265A>C) n.104A>C c.305T>G (p.Leu102Arg) | |
11 | g.5249753T>A | CA379280448 | HBG1,HBG2 | c.52A>T (p.Lys18Ter) c.316-1266A>T (n.316-1266A>T) c.379-1266A>T (n.379-1266A>T) n.103A>T c.306T>A (p.Leu102=) | |
11 | g.5249753T>C | CA379280449 | HBG1,HBG2 | c.52A>G (p.Lys18Glu) c.316-1266A>G (n.316-1266A>G) c.379-1266A>G (n.379-1266A>G) n.103A>G c.306T>C (p.Leu102=) | |
11 | g.5249753T>G | CA379280450 | HBG1,HBG2 | c.52A>C (p.Lys18Gln) c.316-1266A>C (n.316-1266A>C) c.379-1266A>C (n.379-1266A>C) n.103A>C c.306T>G (p.Leu102=) | |
11 | g.5249754G>A | CA379280451 | HBG1,HBG2 | c.51C>T (p.Gly17=) c.316-1267C>T (n.316-1267C>T) c.379-1267C>T (n.379-1267C>T) n.102C>T c.307G>A (p.Ala103Thr) | |
11 | g.5249754G>C | CA379280452 | HBG1,HBG2 | c.51C>G (p.Gly17=) c.316-1267C>G (n.316-1267C>G) c.379-1267C>G (n.379-1267C>G) n.102C>G c.307G>C (p.Ala103Pro) | |
11 | g.5249754G>T | CA379280453 | HBG1,HBG2 | c.51C>A (p.Gly17=) c.316-1267C>A (n.316-1267C>A) c.379-1267C>A (n.379-1267C>A) n.102C>A c.307G>T (p.Ala103Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.5249755C>A | CA379280456 | HBG1,HBG2 | c.50G>T (p.Gly17Val) c.316-1268G>T (n.316-1268G>T) c.379-1268G>T (n.379-1268G>T) n.101G>T c.308C>A (p.Ala103Asp) | |
11 | g.5249755C>G | CA379280454 | HBG1,HBG2 | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.316-1268G>C (n.316-1268G>C) c.379-1268G>C (n.379-1268G>C) n.101G>C c.308C>G (p.Ala103Gly) | |
11 | g.5249755C>T | CA379280455 | HBG1,HBG2 | c.50G>A (p.Gly17Asp) c.316-1268G>A (n.316-1268G>A) c.379-1268G>A (n.379-1268G>A) n.101G>A c.308C>T (p.Ala103Val) | |
11 | g.5249756C>A | CA379280457 | HBG1,HBG2 | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.316-1269G>T (n.316-1269G>T) c.379-1269G>T (n.379-1269G>T) n.100G>T c.309C>A (p.Ala103=) | |
11 | g.5249756C>G | CA379280458 | HBG1,HBG2 | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.316-1269G>C (n.316-1269G>C) c.379-1269G>C (n.379-1269G>C) n.100G>C c.309C>G (p.Ala103=) | |
11 | g.5249756C>T | CA379280459 | HBG1,HBG2 | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.316-1269G>A (n.316-1269G>A) c.379-1269G>A (n.379-1269G>A) n.100G>A c.309C>T (p.Ala103=) | |
11 | g.5249757C>A | CA379280460 | HBG1,HBG2 | c.48G>T (p.Trp16Cys) c.316-1270G>T (n.316-1270G>T) c.379-1270G>T (n.379-1270G>T) n.99G>T c.310C>A (p.Pro104Thr) | |
11 | g.5249757C= | CA1949583961 | HBG1,HBG2 | c.48G= (p.Trp16=) c.316-1270G= (n.316-1270G=) c.379-1270G= (n.379-1270G=) n.99G= c.310C= (p.Pro104=) | |
11 | g.5249757C>G | CA379280461 | HBG1,HBG2 | c.48G>C (p.Trp16Cys) c.316-1270G>C (n.316-1270G>C) c.379-1270G>C (n.379-1270G>C) n.99G>C c.310C>G (p.Pro104Ala) | |
11 | g.5249757C>T | CA379280462 | HBG1,HBG2 | c.48G>A (p.Trp16Ter) c.316-1270G>A (n.316-1270G>A) c.379-1270G>A (n.379-1270G>A) n.99G>A c.310C>T (p.Pro104Ser) | dbSNP |
11 | g.5249758C>A | CA379280465 | HBG1,HBG2 | c.47G>T (p.Trp16Leu) c.316-1271G>T (n.316-1271G>T) c.379-1271G>T (n.379-1271G>T) n.98G>T c.311C>A (p.Pro104Gln) | |
11 | g.5249758C>G | CA379280464 | HBG1,HBG2 | c.47G>C (p.Trp16Ser) c.316-1271G>C (n.316-1271G>C) c.379-1271G>C (n.379-1271G>C) n.98G>C c.311C>G (p.Pro104Arg) | |
11 | g.5249758C>T | CA379280463 | HBG1,HBG2 | c.47G>A (p.Trp16Ter) c.316-1271G>A (n.316-1271G>A) c.379-1271G>A (n.379-1271G>A) n.98G>A c.311C>T (p.Pro104Leu) | |
11 | g.5249759A>C | CA379280466 | HBG1,HBG2 | c.46T>G (p.Trp16Gly) c.316-1272T>G (n.316-1272T>G) c.379-1272T>G (n.379-1272T>G) n.97T>G c.312A>C (p.Pro104=) | |
11 | g.5249759A>G | CA379280467 | HBG1,HBG2 | c.46T>C (p.Trp16Arg) c.316-1272T>C (n.316-1272T>C) c.379-1272T>C (n.379-1272T>C) n.97T>C c.312A>G (p.Pro104=) | |
11 | g.5249759A>T | CA379280468 | HBG1,HBG2 | c.46T>A (p.Trp16Arg) c.316-1272T>A (n.316-1272T>A) c.379-1272T>A (n.379-1272T>A) n.97T>A c.312A>T (p.Pro104=) | |
11 | g.5249760C>A | CA379280469 | HBG1,HBG2 | c.45G>T (p.Leu15=) c.316-1273G>T (n.316-1273G>T) c.379-1273G>T (n.379-1273G>T) n.96G>T c.313C>A (p.Gln105Lys) | |
11 | g.5249760C>G | CA379280470 | HBG1,HBG2 | c.45G>C (p.Leu15=) c.316-1273G>C (n.316-1273G>C) c.379-1273G>C (n.379-1273G>C) n.96G>C c.313C>G (p.Gln105Glu) | |
11 | g.5249760C>T | CA379280471 | HBG1,HBG2 | c.45G>A (p.Leu15=) c.316-1273G>A (n.316-1273G>A) c.379-1273G>A (n.379-1273G>A) n.96G>A c.313C>T (p.Gln105Ter) | |
11 | g.5249761A>C | CA379280472 | HBG1,HBG2 | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.316-1274T>G (n.316-1274T>G) c.379-1274T>G (n.379-1274T>G) n.95T>G c.314A>C (p.Gln105Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249761A>G | CA379280474 | HBG1,HBG2 | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.316-1274T>C (n.316-1274T>C) c.379-1274T>C (n.379-1274T>C) n.95T>C c.314A>G (p.Gln105Arg) | |
11 | g.5249761A>T | CA379280473 | HBG1,HBG2 | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.316-1274T>A (n.316-1274T>A) c.379-1274T>A (n.379-1274T>A) n.95T>A c.314A>T (p.Gln105Leu) | |
11 | g.5249762G>A | CA472886076 | HBG1,HBG2 | c.43C>T (p.Leu15=) c.316-1275C>T (n.316-1275C>T) c.379-1275C>T (n.379-1275C>T) n.94C>T c.315G>A (p.Gln105=) | |
11 | g.5249762G>C | CA379280475 | HBG1,HBG2 | c.43C>G (p.Leu15Val) c.316-1275C>G (n.316-1275C>G) c.379-1275C>G (n.379-1275C>G) n.94C>G c.315G>C (p.Gln105His) | |
11 | g.5249762G>T | CA379280476 | HBG1,HBG2 | c.43C>A (p.Leu15Met) c.316-1275C>A (n.316-1275C>A) c.379-1275C>A (n.379-1275C>A) n.94C>A c.315G>T (p.Gln105His) | |
11 | g.5249763G>A | CA379280477 | HBG1,HBG2 | c.42C>T (p.Ser14=) c.316-1276C>T (n.316-1276C>T) c.379-1276C>T (n.379-1276C>T) n.93C>T c.316G>A (p.Ala106Thr) | |
11 | g.5249763G>C | CA379280478 | HBG1,HBG2 | c.42C>G (p.Ser14Arg) c.316-1276C>G (n.316-1276C>G) c.379-1276C>G (n.379-1276C>G) n.93C>G c.316G>C (p.Ala106Pro) | |
11 | g.5249763G>T | CA379280479 | HBG1,HBG2 | c.42C>A (p.Ser14Arg) c.316-1276C>A (n.316-1276C>A) c.379-1276C>A (n.379-1276C>A) n.93C>A c.316G>T (p.Ala106Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.5249764C>A | CA379280480 | HBG1,HBG2 | c.41G>T (p.Ser14Ile) c.316-1277G>T (n.316-1277G>T) c.379-1277G>T (n.379-1277G>T) n.92G>T c.317C>A (p.Ala106Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.5249764C>G | CA379280481 | HBG1,HBG2 | c.41G>C (p.Ser14Thr) c.316-1277G>C (n.316-1277G>C) c.379-1277G>C (n.379-1277G>C) n.92G>C c.317C>G (p.Ala106Gly) | |
11 | g.5249764C>T | CA379280482 | HBG1,HBG2 | c.41G>A (p.Ser14Asn) c.316-1277G>A (n.316-1277G>A) c.379-1277G>A (n.379-1277G>A) n.92G>A c.317C>T (p.Ala106Val) | |
11 | g.5249765T>A | CA379280483 | HBG1,HBG2 | c.40A>T (p.Ser14Cys) c.316-1278A>T (n.316-1278A>T) c.379-1278A>T (n.379-1278A>T) n.91A>T c.318T>A (p.Ala106=) | |
11 | g.5249765T>C | CA217134592 | HBG1,HBG2 | c.40A>G (p.Ser14Gly) c.316-1278A>G (n.316-1278A>G) c.379-1278A>G (n.379-1278A>G) n.91A>G c.318T>C (p.Ala106=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249765T>G | CA379280484 | HBG1,HBG2 | c.40A>C (p.Ser14Arg) c.316-1278A>C (n.316-1278A>C) c.379-1278A>C (n.379-1278A>C) n.91A>C c.318T>G (p.Ala106=) | |
11 | g.5249765T= | CA1949583968 | HBG1,HBG2 | c.40A= (p.Ser14=) c.316-1278A= (n.316-1278A=) c.379-1278A= (n.379-1278A=) n.91A= c.318T= (p.Ala106=) | |
11 | g.5249766T>A | CA379280485 | HBG1,HBG2 | c.39A>T (p.Thr13=) c.316-1279A>T (n.316-1279A>T) c.379-1279A>T (n.379-1279A>T) n.90A>T c.319T>A (p.Cys107Ser) | |
11 | g.5249766T>C | CA379280487 | HBG1,HBG2 | c.39A>G (p.Thr13=) c.316-1279A>G (n.316-1279A>G) c.379-1279A>G (n.379-1279A>G) n.90A>G c.319T>C (p.Cys107Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.5249766T>G | CA379280486 | HBG1,HBG2 | c.39A>C (p.Thr13=) c.316-1279A>C (n.316-1279A>C) c.379-1279A>C (n.379-1279A>C) n.90A>C c.319T>G (p.Cys107Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.5249767G>A | CA379280488 | HBG1,HBG2 | c.38C>T (p.Thr13Ile) c.316-1280C>T (n.316-1280C>T) c.379-1280C>T (n.379-1280C>T) n.89C>T c.320G>A (p.Cys107Tyr) | |
11 | g.5249767G>C | CA124586 | HBG1,HBG2 | c.38C>G (p.Thr13Arg) c.316-1280C>G (n.316-1280C>G) c.379-1280C>G (n.379-1280C>G) n.89C>G c.320G>C (p.Cys107Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5249767G= | CA1949583974 | HBG1,HBG2 | c.38C= (p.Thr13=) c.316-1280C= (n.316-1280C=) c.379-1280C= (n.379-1280C=) n.89C= c.320G= (p.Cys107=) | |
11 | g.5249767G>T | CA217134593 | HBG1,HBG2 | c.38C>A (p.Thr13Lys) c.316-1280C>A (n.316-1280C>A) c.379-1280C>A (n.379-1280C>A) n.89C>A c.320G>T (p.Cys107Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249768T>A | CA379280489 | HBG1,HBG2 | c.37A>T (p.Thr13Ser) c.316-1281A>T (n.316-1281A>T) c.379-1281A>T (n.379-1281A>T) n.88A>T c.321T>A (p.Cys107Ter) | |
11 | g.5249768T>C | CA379280490 | HBG1,HBG2 | c.37A>G (p.Thr13Ala) c.316-1281A>G (n.316-1281A>G) c.379-1281A>G (n.379-1281A>G) n.88A>G c.321T>C (p.Cys107=) | |
11 | g.5249768T>G | CA379280491 | HBG1,HBG2 | c.37A>C (p.Thr13Pro) c.316-1281A>C (n.316-1281A>C) c.379-1281A>C (n.379-1281A>C) n.88A>C c.321T>G (p.Cys107Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249768T= | CA1949583981 | HBG1,HBG2 | c.37A= (p.Thr13=) c.316-1281A= (n.316-1281A=) c.379-1281A= (n.379-1281A=) n.88A= c.321T= (p.Cys107=) | |
11 | g.5249769G>A | CA379280494 | HBG1,HBG2 | c.36C>T (p.Ile12=) c.316-1282C>T (n.316-1282C>T) c.379-1282C>T (n.379-1282C>T) n.87C>T c.322G>A (p.Asp108Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249769G>C | CA379280493 | HBG1,HBG2 | c.36C>G (p.Ile12Met) c.316-1282C>G (n.316-1282C>G) c.379-1282C>G (n.379-1282C>G) n.87C>G c.322G>C (p.Asp108His) | |
11 | g.5249769G= | CA1949583985 | HBG1,HBG2 | c.36C= (p.Ile12=) c.316-1282C= (n.316-1282C=) c.379-1282C= (n.379-1282C=) n.87C= c.322G= (p.Asp108=) | |
11 | g.5249769G>T | CA379280492 | HBG1,HBG2 | c.36C>A (p.Ile12=) c.316-1282C>A (n.316-1282C>A) c.379-1282C>A (n.379-1282C>A) n.87C>A c.322G>T (p.Asp108Tyr) | |
11 | g.5249770A>C | CA379263231 | HBG1,HBG2 | c.35T>G (p.Ile12Ser) c.316-1283T>G (n.316-1283T>G) c.379-1283T>G (n.379-1283T>G) n.86T>G c.323A>C (p.Asp108Ala) | |
11 | g.5249770A>G | CA379263232 | HBG1,HBG2 | c.35T>C (p.Ile12Thr) c.316-1283T>C (n.316-1283T>C) c.379-1283T>C (n.379-1283T>C) n.86T>C c.323A>G (p.Asp108Gly) | |
11 | g.5249770A>T | CA379263233 | HBG1,HBG2 | c.35T>A (p.Ile12Asn) c.316-1283T>A (n.316-1283T>A) c.379-1283T>A (n.379-1283T>A) n.86T>A c.323A>T (p.Asp108Val) | |
11 | g.5249771T>A | CA379263234 | HBG1,HBG2 | c.34A>T (p.Ile12Phe) c.316-1284A>T (n.316-1284A>T) c.379-1284A>T (n.379-1284A>T) n.85A>T c.324T>A (p.Asp108Glu) | |
11 | g.5249771T>C | CA379263235 | HBG1,HBG2 | c.34A>G (p.Ile12Val) c.316-1284A>G (n.316-1284A>G) c.379-1284A>G (n.379-1284A>G) n.85A>G c.324T>C (p.Asp108=) | |
11 | g.5249771T>G | CA379263236 | HBG1,HBG2 | c.34A>C (p.Ile12Leu) c.316-1284A>C (n.316-1284A>C) c.379-1284A>C (n.379-1284A>C) n.85A>C c.324T>G (p.Asp108Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249771T= | CA1949583991 | HBG1,HBG2 | c.34A= (p.Ile12=) c.316-1284A= (n.316-1284A=) c.379-1284A= (n.379-1284A=) n.85A= c.324T= (p.Asp108=) | |
11 | g.5249772A= | CA1949583996 | HBG1,HBG2 | c.33T= (p.Thr11=) c.316-1285T= (n.316-1285T=) c.379-1285T= (n.379-1285T=) n.84T= c.325A= (p.Ser109=) | |
11 | g.5249772A>C | CA379263237 | HBG1,HBG2 | c.33T>G (p.Thr11=) c.316-1285T>G (n.316-1285T>G) c.379-1285T>G (n.379-1285T>G) n.84T>G c.325A>C (p.Ser109Arg) | |
11 | g.5249772A>G | CA379263239 | HBG1,HBG2 | c.33T>C (p.Thr11=) c.316-1285T>C (n.316-1285T>C) c.379-1285T>C (n.379-1285T>C) n.84T>C c.325A>G (p.Ser109Gly) | |
11 | g.5249772A>T | CA379263238 | HBG1,HBG2 | c.33T>A (p.Thr11=) c.316-1285T>A (n.316-1285T>A) c.379-1285T>A (n.379-1285T>A) n.84T>A c.325A>T (p.Ser109Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249773G>A | CA379263240 | HBG1,HBG2 | c.32C>T (p.Thr11Ile) c.316-1286C>T (n.316-1286C>T) c.379-1286C>T (n.379-1286C>T) n.83C>T c.326G>A (p.Ser109Asn) | |
11 | g.5249773G>C | CA379263241 | HBG1,HBG2 | c.32C>G (p.Thr11Ser) c.316-1286C>G (n.316-1286C>G) c.379-1286C>G (n.379-1286C>G) n.83C>G c.326G>C (p.Ser109Thr) | |
11 | g.5249773G>T | CA379263242 | HBG1,HBG2 | c.32C>A (p.Thr11Asn) c.316-1286C>A (n.316-1286C>A) c.379-1286C>A (n.379-1286C>A) n.83C>A c.326G>T (p.Ser109Ile) | |
11 | g.5249774T>A | CA379263243 | HBG1,HBG2 | c.31A>T (p.Thr11Ser) c.316-1287A>T (n.316-1287A>T) c.379-1287A>T (n.379-1287A>T) n.82A>T c.327T>A (p.Ser109Arg) | |
11 | g.5249774T>C | CA379263244 | HBG1,HBG2 | c.31A>G (p.Thr11Ala) c.316-1287A>G (n.316-1287A>G) c.379-1287A>G (n.379-1287A>G) n.82A>G c.327T>C (p.Ser109=) | |
11 | g.5249774T>G | CA379263245 | HBG1,HBG2 | c.31A>C (p.Thr11Pro) c.316-1287A>C (n.316-1287A>C) c.379-1287A>C (n.379-1287A>C) n.82A>C c.327T>G (p.Ser109Arg) | |
11 | g.5249775A= | CA1949584001 | HBG1,HBG2 | c.30T= (p.Ala10=) c.316-1288T= (n.316-1288T=) c.379-1288T= (n.379-1288T=) n.81T= c.328A= (p.Ser110=) | |
11 | g.5249775A>C | CA379263246 | HBG1,HBG2 | c.30T>G (p.Ala10=) c.316-1288T>G (n.316-1288T>G) c.379-1288T>G (n.379-1288T>G) n.81T>G c.328A>C (p.Ser110Arg) | dbSNP |
11 | g.5249775A>G | CA379263247 | HBG1,HBG2 | c.30T>C (p.Ala10=) c.316-1288T>C (n.316-1288T>C) c.379-1288T>C (n.379-1288T>C) n.81T>C c.328A>G (p.Ser110Gly) | |
11 | g.5249775A>T | CA379263248 | HBG1,HBG2 | c.30T>A (p.Ala10=) c.316-1288T>A (n.316-1288T>A) c.379-1288T>A (n.379-1288T>A) n.81T>A c.328A>T (p.Ser110Cys) | |
11 | g.5249776G>A | CA379263249 | HBG1,HBG2 | c.29C>T (p.Ala10Val) c.316-1289C>T (n.316-1289C>T) c.379-1289C>T (n.379-1289C>T) n.80C>T c.329G>A (p.Ser110Asn) | |
11 | g.5249776G>C | CA379263250 | HBG1,HBG2 | c.29C>G (p.Ala10Gly) c.316-1289C>G (n.316-1289C>G) c.379-1289C>G (n.379-1289C>G) n.80C>G c.329G>C (p.Ser110Thr) | |
11 | g.5249776G>T | CA379263251 | HBG1,HBG2 | c.29C>A (p.Ala10Asp) c.316-1289C>A (n.316-1289C>A) c.379-1289C>A (n.379-1289C>A) n.80C>A c.329G>T (p.Ser110Ile) | |
11 | g.5249777C>A | CA379263252 | HBG1,HBG2 | c.28G>T (p.Ala10Ser) c.316-1290G>T (n.316-1290G>T) c.379-1290G>T (n.379-1290G>T) n.79G>T c.330C>A (p.Ser110Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.5249777C>G | CA379263254 | HBG1,HBG2 | c.28G>C (p.Ala10Pro) c.316-1290G>C (n.316-1290G>C) c.379-1290G>C (n.379-1290G>C) n.79G>C c.330C>G (p.Ser110Arg) | |
11 | g.5249777C>T | CA379263253 | HBG1,HBG2 | c.28G>A (p.Ala10Thr) c.316-1290G>A (n.316-1290G>A) c.379-1290G>A (n.379-1290G>A) n.79G>A c.330C>T (p.Ser110=) | |
11 | g.5249778C>A | CA379263255 | HBG1,HBG2 | c.27G>T (p.Lys9Asn) c.316-1291G>T (n.316-1291G>T) c.379-1291G>T (n.379-1291G>T) n.78G>T c.331C>A (p.Leu111Ile) | |
11 | g.5249778C= | CA1949584006 | HBG1,HBG2 | c.27G= (p.Lys9=) c.316-1291G= (n.316-1291G=) c.379-1291G= (n.379-1291G=) n.78G= c.331C= (p.Leu111=) | |
11 | g.5249778C>G | CA379263256 | HBG1,HBG2 | c.27G>C (p.Lys9Asn) c.316-1291G>C (n.316-1291G>C) c.379-1291G>C (n.379-1291G>C) n.78G>C c.331C>G (p.Leu111Val) | |
11 | g.5249778C>T | CA379263257 | HBG1,HBG2 | c.27G>A (p.Lys9=) c.316-1291G>A (n.316-1291G>A) c.379-1291G>A (n.379-1291G>A) n.78G>A c.331C>T (p.Leu111Phe) | dbSNP |
11 | g.5249779T>A | CA379263258 | HBG1,HBG2 | c.26A>T (p.Lys9Met) c.316-1292A>T (n.316-1292A>T) c.379-1292A>T (n.379-1292A>T) n.77A>T c.332T>A (p.Leu111His) | |
11 | g.5249779T>C | CA379263259 | HBG1,HBG2 | c.26A>G (p.Lys9Arg) c.316-1292A>G (n.316-1292A>G) c.379-1292A>G (n.379-1292A>G) n.77A>G c.332T>C (p.Leu111Pro) | |
11 | g.5249779T>G | CA379263260 | HBG1,HBG2 | c.26A>C (p.Lys9Thr) c.316-1292A>C (n.316-1292A>C) c.379-1292A>C (n.379-1292A>C) n.77A>C c.332T>G (p.Leu111Arg) | |
11 | g.5249780T>A | CA379263261 | HBG1,HBG2 | c.25A>T (p.Lys9Ter) c.316-1293A>T (n.316-1293A>T) c.379-1293A>T (n.379-1293A>T) n.76A>T c.333T>A (p.Leu111=) | |
11 | g.5249780T>C | CA379263262 | HBG1,HBG2 | c.25A>G (p.Lys9Glu) c.316-1293A>G (n.316-1293A>G) c.379-1293A>G (n.379-1293A>G) n.76A>G c.333T>C (p.Leu111=) | gnomAD v4 |
11 | g.5249780T>G | CA379263263 | HBG1,HBG2 | c.25A>C (p.Lys9Gln) c.316-1293A>C (n.316-1293A>C) c.379-1293A>C (n.379-1293A>C) n.76A>C c.333T>G (p.Leu111=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249781G>A | CA379263264 | HBG1,HBG2 | c.24C>T (p.Asp8=) c.316-1294C>T (n.316-1294C>T) c.379-1294C>T (n.379-1294C>T) n.75C>T c.334G>A (p.Val112Ile) | |
11 | g.5249781G>C | CA379263265 | HBG1,HBG2 | c.24C>G (p.Asp8Glu) c.316-1294C>G (n.316-1294C>G) c.379-1294C>G (n.379-1294C>G) n.75C>G c.334G>C (p.Val112Leu) | |
11 | g.5249781G>T | CA379263266 | HBG1,HBG2 | c.24C>A (p.Asp8Glu) c.316-1294C>A (n.316-1294C>A) c.379-1294C>A (n.379-1294C>A) n.75C>A c.334G>T (p.Val112Phe) | |
11 | g.5249782T>A | CA379263269 | HBG1,HBG2 | c.23A>T (p.Asp8Val) c.316-1295A>T (n.316-1295A>T) c.379-1295A>T (n.379-1295A>T) n.74A>T c.335T>A (p.Val112Asp) | |
11 | g.5249782T>C | CA379263267 | HBG1,HBG2 | c.23A>G (p.Asp8Gly) c.316-1295A>G (n.316-1295A>G) c.379-1295A>G (n.379-1295A>G) n.74A>G c.335T>C (p.Val112Ala) | |
11 | g.5249782T>G | CA379263268 | HBG1,HBG2 | c.23A>C (p.Asp8Ala) c.316-1295A>C (n.316-1295A>C) c.379-1295A>C (n.379-1295A>C) n.74A>C c.335T>G (p.Val112Gly) | |
11 | g.5249783C>A | CA379263270 | HBG1,HBG2 | c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.316-1296G>T (n.316-1296G>T) c.379-1296G>T (n.379-1296G>T) n.73G>T c.336C>A (p.Val112=) | |
11 | g.5249783C>G | CA379263271 | HBG1,HBG2 | c.22G>C (p.Asp8His) c.316-1296G>C (n.316-1296G>C) c.379-1296G>C (n.379-1296G>C) n.73G>C c.336C>G (p.Val112=) | |
11 | g.5249783C>T | CA379263272 | HBG1,HBG2 | c.22G>A (p.Asp8Asn) c.316-1296G>A (n.316-1296G>A) c.379-1296G>A (n.379-1296G>A) n.73G>A c.336C>T (p.Val112=) | |
11 | g.5249784C>A | CA379263273 | HBG1,HBG2 | c.21G>T (p.Glu7Asp) c.316-1297G>T (n.316-1297G>T) c.379-1297G>T (n.379-1297G>T) n.72G>T c.337C>A (p.Leu113Ile) | |
11 | g.5249784C>G | CA379263274 | HBG1,HBG2 | c.21G>C (p.Glu7Asp) c.316-1297G>C (n.316-1297G>C) c.379-1297G>C (n.379-1297G>C) n.72G>C c.337C>G (p.Leu113Val) | |
11 | g.5249784C>T | CA379263275 | HBG1,HBG2 | c.21G>A (p.Glu7=) c.316-1297G>A (n.316-1297G>A) c.379-1297G>A (n.379-1297G>A) n.72G>A c.337C>T (p.Leu113Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.5249785T>A | CA379263276 | HBG1,HBG2 | c.20A>T (p.Glu7Val) c.316-1298A>T (n.316-1298A>T) c.379-1298A>T (n.379-1298A>T) n.71A>T c.338T>A (p.Leu113His) | |
11 | g.5249785T>C | CA124600 | HBG1,HBG2 | c.20A>G (p.Glu7Gly) c.316-1298A>G (n.316-1298A>G) c.379-1298A>G (n.379-1298A>G) n.71A>G c.338T>C (p.Leu113Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5249785T>G | CA379263277 | HBG1,HBG2 | c.20A>C (p.Glu7Ala) c.316-1298A>C (n.316-1298A>C) c.379-1298A>C (n.379-1298A>C) n.71A>C c.338T>G (p.Leu113Arg) | |
11 | g.5249785T= | CA1949584014 | HBG1,HBG2 | c.20A= (p.Glu7=) c.316-1298A= (n.316-1298A=) c.379-1298A= (n.379-1298A=) n.71A= c.338T= (p.Leu113=) | |
11 | g.5249786C>A | CA379263278 | HBG1,HBG2 | c.19G>T (p.Glu7Ter) c.316-1299G>T (n.316-1299G>T) c.379-1299G>T (n.379-1299G>T) n.70G>T c.339C>A (p.Leu113=) | |
11 | g.5249786C= | CA1949584022 | HBG1,HBG2 | c.19G= (p.Glu7=) c.316-1299G= (n.316-1299G=) c.379-1299G= (n.379-1299G=) n.70G= c.339C= (p.Leu113=) | |
11 | g.5249786C>G | CA124608 | HBG1,HBG2 | c.19G>C (p.Glu7Gln) c.316-1299G>C (n.316-1299G>C) c.379-1299G>C (n.379-1299G>C) n.70G>C c.339C>G (p.Leu113=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249786C>T | CA217118970 | HBG1,HBG2 | c.19G>A (p.Glu7Lys) c.316-1299G>A (n.316-1299G>A) c.379-1299G>A (n.379-1299G>A) n.70G>A c.339C>T (p.Leu113=) | dbSNP |
11 | g.5249787C>A | CA379263280 | HBG1,HBG2 | c.18G>T (p.Glu6Asp) c.316-1300G>T (n.316-1300G>T) c.379-1300G>T (n.379-1300G>T) n.69G>T c.340C>A (p.Leu114Ile) | |
11 | g.5249787C= | CA1949584028 | HBG1,HBG2 | c.18G= (p.Glu6=) c.316-1300G= (n.316-1300G=) c.379-1300G= (n.379-1300G=) n.69G= c.340C= (p.Leu114=) | |
11 | g.5249787C>G | CA379263281 | HBG1,HBG2 | c.18G>C (p.Glu6Asp) c.316-1300G>C (n.316-1300G>C) c.379-1300G>C (n.379-1300G>C) n.69G>C c.340C>G (p.Leu114Val) | |
11 | g.5249787C>T | CA379263279 | HBG1,HBG2 | c.18G>A (p.Glu6=) c.316-1300G>A (n.316-1300G>A) c.379-1300G>A (n.379-1300G>A) n.69G>A c.340C>T (p.Leu114Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249788T>A | CA379263283 | HBG1,HBG2 | c.17A>T (p.Glu6Val) c.316-1301A>T (n.316-1301A>T) c.379-1301A>T (n.379-1301A>T) n.68A>T c.341T>A (p.Leu114His) | |
11 | g.5249788T>C | CA379263282 | HBG1,HBG2 | c.17A>G (p.Glu6Gly) c.316-1301A>G (n.316-1301A>G) c.379-1301A>G (n.379-1301A>G) n.68A>G c.341T>C (p.Leu114Pro) | |
11 | g.5249788T>G | CA379263284 | HBG1,HBG2 | c.17A>C (p.Glu6Ala) c.316-1301A>C (n.316-1301A>C) c.379-1301A>C (n.379-1301A>C) n.68A>C c.341T>G (p.Leu114Arg) | |
11 | g.5249789C>A | CA379263285 | HBG1,HBG2 | c.16G>T (p.Glu6Ter) c.316-1302G>T (n.316-1302G>T) c.379-1302G>T (n.379-1302G>T) n.67G>T c.342C>A (p.Leu114=) | |
11 | g.5249789C= | CA1949584034 | HBG1,HBG2 | c.16G= (p.Glu6=) c.316-1302G= (n.316-1302G=) c.379-1302G= (n.379-1302G=) n.67G= c.342C= (p.Leu114=) | |
11 | g.5249789C>G | CA379263286 | HBG1,HBG2 | c.16G>C (p.Glu6Gln) c.316-1302G>C (n.316-1302G>C) c.379-1302G>C (n.379-1302G>C) n.67G>C c.342C>G (p.Leu114=) | |
11 | g.5249789C>T | CA124612 | HBG1,HBG2 | c.16G>A (p.Glu6Lys) c.316-1302G>A (n.316-1302G>A) c.379-1302G>A (n.379-1302G>A) n.67G>A c.342C>T (p.Leu114=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249790T>A | CA379263287 | HBG1,HBG2 | c.15A>T (p.Thr5=) c.316-1303A>T (n.316-1303A>T) c.379-1303A>T (n.379-1303A>T) n.66A>T c.343T>A (p.Cys115Ser) | |
11 | g.5249790T>C | CA379263288 | HBG1,HBG2 | c.15A>G (p.Thr5=) c.316-1303A>G (n.316-1303A>G) c.379-1303A>G (n.379-1303A>G) n.66A>G c.343T>C (p.Cys115Arg) | |
11 | g.5249790T>G | CA379263289 | HBG1,HBG2 | c.15A>C (p.Thr5=) c.316-1303A>C (n.316-1303A>C) c.379-1303A>C (n.379-1303A>C) n.66A>C c.343T>G (p.Cys115Gly) | |
11 | g.5249791G>A | CA379263292 | HBG1,HBG2 | c.14C>T (p.Thr5Ile) c.316-1304C>T (n.316-1304C>T) c.379-1304C>T (n.379-1304C>T) n.65C>T c.344G>A (p.Cys115Tyr) | |
11 | g.5249791G>C | CA379263291 | HBG1,HBG2 | c.14C>G (p.Thr5Arg) c.316-1304C>G (n.316-1304C>G) c.379-1304C>G (n.379-1304C>G) n.65C>G c.344G>C (p.Cys115Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5249791G>T | CA379263290 | HBG1,HBG2 | c.14C>A (p.Thr5Lys) c.316-1304C>A (n.316-1304C>A) c.379-1304C>A (n.379-1304C>A) n.65C>A c.344G>T (p.Cys115Phe) | |
11 | g.5249792T>A | CA379263293 | HBG1,HBG2 | c.13A>T (p.Thr5Ser) c.316-1305A>T (n.316-1305A>T) c.379-1305A>T (n.379-1305A>T) n.64A>T c.345T>A (p.Cys115Ter) | |
11 | g.5249792T>C | CA379263294 | HBG1,HBG2 | c.13A>G (p.Thr5Ala) c.316-1305A>G (n.316-1305A>G) c.379-1305A>G (n.379-1305A>G) n.64A>G c.345T>C (p.Cys115=) | |
11 | g.5249792T>G | CA379263295 | HBG1,HBG2 | c.13A>C (p.Thr5Pro) c.316-1305A>C (n.316-1305A>C) c.379-1305A>C (n.379-1305A>C) n.64A>C c.345T>G (p.Cys115Trp) | |
11 | g.5249793G>A | CA379263296 | HBG1,HBG2 | c.12C>T (p.Phe4=) c.316-1306C>T (n.316-1306C>T) c.379-1306C>T (n.379-1306C>T) n.63C>T c.346G>A (p.Glu116Lys) | |
11 | g.5249793G>C | CA379263297 | HBG1,HBG2 | c.12C>G (p.Phe4Leu) c.316-1306C>G (n.316-1306C>G) c.379-1306C>G (n.379-1306C>G) n.63C>G c.346G>C (p.Glu116Gln) | |
11 | g.5249793G>T | CA379263298 | HBG1,HBG2 | c.12C>A (p.Phe4Leu) c.316-1306C>A (n.316-1306C>A) c.379-1306C>A (n.379-1306C>A) n.63C>A c.346G>T (p.Glu116Ter) | |
11 | g.5249794A>C | CA379263299 | HBG1,HBG2 | c.11T>G (p.Phe4Cys) c.316-1307T>G (n.316-1307T>G) c.379-1307T>G (n.379-1307T>G) n.62T>G c.347A>C (p.Glu116Ala) | |
11 | g.5249794A>G | CA379263301 | HBG1,HBG2 | c.11T>C (p.Phe4Ser) c.316-1307T>C (n.316-1307T>C) c.379-1307T>C (n.379-1307T>C) n.62T>C c.347A>G (p.Glu116Gly) | |
11 | g.5249794A>T | CA379263300 | HBG1,HBG2 | c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.316-1307T>A (n.316-1307T>A) c.379-1307T>A (n.379-1307T>A) n.62T>A c.347A>T (p.Glu116Val) | |
11 | g.5249795A>C | CA379263302 | HBG1,HBG2 | c.10T>G (p.Phe4Val) c.316-1308T>G (n.316-1308T>G) c.379-1308T>G (n.379-1308T>G) n.61T>G c.348A>C (p.Glu116Asp) | |
11 | g.5249795A>G | CA379263303 | HBG1,HBG2 | c.10T>C (p.Phe4Leu) c.316-1308T>C (n.316-1308T>C) c.379-1308T>C (n.379-1308T>C) n.61T>C c.348A>G (p.Glu116=) | |
11 | g.5249795A>T | CA379263304 | HBG1,HBG2 | c.10T>A (p.Phe4Ile) c.316-1308T>A (n.316-1308T>A) c.379-1308T>A (n.379-1308T>A) n.61T>A c.348A>T (p.Glu116Asp) | |
11 | g.5249796A= | CA1949584043 | HBG1,HBG2 | c.9T= (p.His3=) c.316-1309T= (n.316-1309T=) c.379-1309T= (n.379-1309T=) n.60T= c.349A= (p.Met117=) | |
11 | g.5249796A>C | CA124631 | HBG1,HBG2 | c.9T>G (p.His3Gln) c.316-1309T>G (n.316-1309T>G) c.379-1309T>G (n.379-1309T>G) n.60T>G c.349A>C (p.Met117Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5249796A>G | CA379263305 | HBG1,HBG2 | c.9T>C (p.His3=) c.316-1309T>C (n.316-1309T>C) c.379-1309T>C (n.379-1309T>C) n.60T>C c.349A>G (p.Met117Val) | |
11 | g.5249796A>T | CA379263306 | HBG1,HBG2 | c.9T>A (p.His3Gln) c.316-1309T>A (n.316-1309T>A) c.379-1309T>A (n.379-1309T>A) n.60T>A c.349A>T (p.Met117Leu) | |
11 | g.5249797T>A | CA379263307 | HBG1,HBG2 | c.8A>T (p.His3Leu) c.316-1310A>T (n.316-1310A>T) c.379-1310A>T (n.379-1310A>T) n.59A>T c.350T>A (p.Met117Lys) | |
11 | g.5249797T>C | CA379263308 | HBG1,HBG2 | c.8A>G (p.His3Arg) c.316-1310A>G (n.316-1310A>G) c.379-1310A>G (n.379-1310A>G) n.59A>G c.350T>C (p.Met117Thr) | |
11 | g.5249797T>G | CA379263309 | HBG1,HBG2 | c.8A>C (p.His3Pro) c.316-1310A>C (n.316-1310A>C) c.379-1310A>C (n.379-1310A>C) n.59A>C c.350T>G (p.Met117Arg) | |
11 | g.5249798G>A | CA379263310 | HBG1,HBG2 | c.7C>T (p.His3Tyr) c.316-1311C>T (n.316-1311C>T) c.379-1311C>T (n.379-1311C>T) n.58C>T c.351G>A (p.Met117Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249798G>C | CA379263311 | HBG1,HBG2 | c.7C>G (p.His3Asp) c.316-1311C>G (n.316-1311C>G) c.379-1311C>G (n.379-1311C>G) n.58C>G c.351G>C (p.Met117Ile) | |
11 | g.5249798G= | CA1949584051 | HBG1,HBG2 | c.7C= (p.His3=) c.316-1311C= (n.316-1311C=) c.379-1311C= (n.379-1311C=) n.58C= c.351G= (p.Met117=) | |
11 | g.5249798G>T | CA379263312 | HBG1,HBG2 | c.7C>A (p.His3Asn) c.316-1311C>A (n.316-1311C>A) c.379-1311C>A (n.379-1311C>A) n.58C>A c.351G>T (p.Met117Ile) | |
11 | g.5249799A>C | CA379263315 | HBG1,HBG2 | c.6T>G (p.Gly2=) c.316-1312T>G (n.316-1312T>G) c.379-1312T>G (n.379-1312T>G) n.57T>G c.352A>C (p.Thr118Pro) | |
11 | g.5249799A>G | CA379263313 | HBG1,HBG2 | c.6T>C (p.Gly2=) c.316-1312T>C (n.316-1312T>C) c.379-1312T>C (n.379-1312T>C) n.57T>C c.352A>G (p.Thr118Ala) | |
11 | g.5249799A>T | CA379263314 | HBG1,HBG2 | c.6T>A (p.Gly2=) c.316-1312T>A (n.316-1312T>A) c.379-1312T>A (n.379-1312T>A) n.57T>A c.352A>T (p.Thr118Ser) | |
11 | g.5249800C>A | CA379263316 | HBG1,HBG2 | c.5G>T (p.Gly2Val) c.316-1313G>T (n.316-1313G>T) c.379-1313G>T (n.379-1313G>T) n.56G>T c.353C>A (p.Thr118Asn) | |
11 | g.5249800C>G | CA379263317 | HBG1,HBG2 | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.316-1313G>C (n.316-1313G>C) c.379-1313G>C (n.379-1313G>C) n.56G>C c.353C>G (p.Thr118Ser) | |
11 | g.5249800C>T | CA379263318 | HBG1,HBG2 | c.5G>A (p.Gly2Asp) c.316-1313G>A (n.316-1313G>A) c.379-1313G>A (n.379-1313G>A) n.56G>A c.353C>T (p.Thr118Ile) | |
11 | g.5249801C>A | CA379263319 | HBG1,HBG2 | c.4G>T (p.Gly2Cys) c.316-1314G>T (n.316-1314G>T) c.379-1314G>T (n.379-1314G>T) n.55G>T c.354C>A (p.Thr118=) | |
11 | g.5249801C>G | CA379263320 | HBG1,HBG2 | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.316-1314G>C (n.316-1314G>C) c.379-1314G>C (n.379-1314G>C) n.55G>C c.354C>G (p.Thr118=) | |
11 | g.5249801C>T | CA379263321 | HBG1,HBG2 | c.4G>A (p.Gly2Ser) c.316-1314G>A (n.316-1314G>A) c.379-1314G>A (n.379-1314G>A) n.55G>A c.354C>T (p.Thr118=) |