| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5249607A>T | CA2574735794 | HBG1,HBG2 | c.93-17T>A (n.93-17T>A) c.316-1120T>A (n.316-1120T>A) c.379-1120T>A (n.379-1120T>A) n.144-17T>A c.264+15A>T (n.264+15A>T) c.55-17T>A (n.55-17T>A) | |
| 11 | g.5249609C>A | CA2612150752 | HBG1,HBG2 | c.93-19G>T (n.93-19G>T) c.316-1122G>T (n.316-1122G>T) c.379-1122G>T (n.379-1122G>T) n.144-19G>T c.264+17C>A (n.264+17C>A) c.55-19G>T (n.55-19G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249609C= | CA1949583796 | HBG1,HBG2 | c.93-19G= (n.93-19G=) c.316-1122G= (n.316-1122G=) c.379-1122G= (n.379-1122G=) n.144-19G= c.264+17C= (n.264+17C=) c.55-19G= (n.55-19G=) | |
| 11 | g.5249609C>T | CA597436171 | HBG1,HBG2 | c.93-19G>A (n.93-19G>A) c.316-1122G>A (n.316-1122G>A) c.379-1122G>A (n.379-1122G>A) n.144-19G>A c.264+17C>T (n.264+17C>T) c.55-19G>A (n.55-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.5249611G>A | CA597436172 | HBG1,HBG2 | c.93-21C>T (n.93-21C>T) c.316-1124C>T (n.316-1124C>T) c.379-1124C>T (n.379-1124C>T) n.144-21C>T c.264+19G>A (n.264+19G>A) c.55-21C>T (n.55-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249611G= | CA1949583798 | HBG1,HBG2 | c.93-21C= (n.93-21C=) c.316-1124C= (n.316-1124C=) c.379-1124C= (n.379-1124C=) n.144-21C= c.264+19G= (n.264+19G=) c.55-21C= (n.55-21C=) | |
| 11 | g.5249612T>A | CA2506495089 | HBG1,HBG2 | c.93-22A>T (n.93-22A>T) c.316-1125A>T (n.316-1125A>T) c.379-1125A>T (n.379-1125A>T) n.144-22A>T c.264+20T>A (n.264+20T>A) c.55-22A>T (n.55-22A>T) | |
| 11 | g.5249613T>C | CA2612150755 | HBG1,HBG2 | c.93-23A>G (n.93-23A>G) c.316-1126A>G (n.316-1126A>G) c.379-1126A>G (n.379-1126A>G) n.144-23A>G c.264+21T>C (n.264+21T>C) c.55-23A>G (n.55-23A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249613T>G | CA934690722 | HBG1,HBG2 | c.93-23A>C (n.93-23A>C) c.316-1126A>C (n.316-1126A>C) c.379-1126A>C (n.379-1126A>C) n.144-23A>C c.264+21T>G (n.264+21T>G) c.55-23A>C (n.55-23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249613T= | CA1949583801 | HBG1,HBG2 | c.93-23A= (n.93-23A=) c.316-1126A= (n.316-1126A=) c.379-1126A= (n.379-1126A=) n.144-23A= c.264+21T= (n.264+21T=) c.55-23A= (n.55-23A=) | |
| 11 | g.5249614T>G | CA2790279785 | HBG1,HBG2 | c.93-24A>C (n.93-24A>C) c.316-1127A>C (n.316-1127A>C) c.379-1127A>C (n.379-1127A>C) n.144-24A>C c.264+22T>G (n.264+22T>G) c.55-24A>C (n.55-24A>C) | |
| 11 | g.5249615G>T | CA2612150757 | HBG1,HBG2 | c.93-25C>A (n.93-25C>A) c.316-1128C>A (n.316-1128C>A) c.379-1128C>A (n.379-1128C>A) n.144-25C>A c.264+23G>T (n.264+23G>T) c.55-25C>A (n.55-25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249617C= | CA1949583804 | HBG1,HBG2 | c.93-27G= (n.93-27G=) c.316-1130G= (n.316-1130G=) c.379-1130G= (n.379-1130G=) n.144-27G= c.264+25C= (n.264+25C=) c.55-27G= (n.55-27G=) | |
| 11 | g.5249617C>G | CA934690723 | HBG1,HBG2 | c.93-27G>C (n.93-27G>C) c.316-1130G>C (n.316-1130G>C) c.379-1130G>C (n.379-1130G>C) n.144-27G>C c.264+25C>G (n.264+25C>G) c.55-27G>C (n.55-27G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249618A>G | CA2574735795 | HBG1,HBG2 | c.93-28T>C (n.93-28T>C) c.316-1131T>C (n.316-1131T>C) c.379-1131T>C (n.379-1131T>C) n.144-28T>C c.264+26A>G (n.264+26A>G) c.55-28T>C (n.55-28T>C) | |
| 11 | g.5249619G>C | CA2790279786 | HBG1,HBG2 | c.93-29C>G (n.93-29C>G) c.316-1132C>G (n.316-1132C>G) c.379-1132C>G (n.379-1132C>G) n.144-29C>G c.264+27G>C (n.264+27G>C) c.55-29C>G (n.55-29C>G) | |
| 11 | g.5249620T>A | CA2574735796 | HBG1,HBG2 | c.93-30A>T (n.93-30A>T) c.316-1133A>T (n.316-1133A>T) c.379-1133A>T (n.379-1133A>T) n.144-30A>T c.264+28T>A (n.264+28T>A) c.55-30A>T (n.55-30A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249620T>G | CA934690724 | HBG1,HBG2 | c.93-30A>C (n.93-30A>C) c.316-1133A>C (n.316-1133A>C) c.379-1133A>C (n.379-1133A>C) n.144-30A>C c.264+28T>G (n.264+28T>G) c.55-30A>C (n.55-30A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249620T= | CA1949583806 | HBG1,HBG2 | c.93-30A= (n.93-30A=) c.316-1133A= (n.316-1133A=) c.379-1133A= (n.379-1133A=) n.144-30A= c.264+28T= (n.264+28T=) c.55-30A= (n.55-30A=) | |
| 11 | g.5249621C>T | CA2790279787 | HBG1,HBG2 | c.93-31G>A (n.93-31G>A) c.316-1134G>A (n.316-1134G>A) c.379-1134G>A (n.379-1134G>A) n.144-31G>A c.264+29C>T (n.264+29C>T) c.55-31G>A (n.55-31G>A) | |
| 11 | g.5249622A>G | CA2612150760 | HBG1,HBG2 | c.93-32T>C (n.93-32T>C) c.316-1135T>C (n.316-1135T>C) c.379-1135T>C (n.379-1135T>C) n.144-32T>C c.264+30A>G (n.264+30A>G) c.55-32T>C (n.55-32T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249623G>A | CA2612150761 | HBG1,HBG2 | c.93-33C>T (n.93-33C>T) c.316-1136C>T (n.316-1136C>T) c.379-1136C>T (n.379-1136C>T) n.144-33C>T c.264+31G>A (n.264+31G>A) c.55-33C>T (n.55-33C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249626G>A | CA2612150762 | HBG1,HBG2 | c.93-36C>T (n.93-36C>T) c.316-1139C>T (n.316-1139C>T) c.379-1139C>T (n.379-1139C>T) n.144-36C>T c.264+34G>A (n.264+34G>A) c.55-36C>T (n.55-36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249626G>T | CA2612150763 | HBG1,HBG2 | c.93-36C>A (n.93-36C>A) c.316-1139C>A (n.316-1139C>A) c.379-1139C>A (n.379-1139C>A) n.144-36C>A c.264+34G>T (n.264+34G>T) c.55-36C>A (n.55-36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249627G>A | CA597436173 | HBG1,HBG2 | c.93-37C>T (n.93-37C>T) c.316-1140C>T (n.316-1140C>T) c.379-1140C>T (n.379-1140C>T) n.144-37C>T c.264+35G>A (n.264+35G>A) c.55-37C>T (n.55-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249627G>C | CA2790279788 | HBG1,HBG2 | c.93-37C>G (n.93-37C>G) c.316-1140C>G (n.316-1140C>G) c.379-1140C>G (n.379-1140C>G) n.144-37C>G c.264+35G>C (n.264+35G>C) c.55-37C>G (n.55-37C>G) | |
| 11 | g.5249627G= | CA1949583807 | HBG1,HBG2 | c.93-37C= (n.93-37C=) c.316-1140C= (n.316-1140C=) c.379-1140C= (n.379-1140C=) n.144-37C= c.264+35G= (n.264+35G=) c.55-37C= (n.55-37C=) | |
| 11 | g.5249627G>T | CA2612150766 | HBG1,HBG2 | c.93-37C>A (n.93-37C>A) c.316-1140C>A (n.316-1140C>A) c.379-1140C>A (n.379-1140C>A) n.144-37C>A c.264+35G>T (n.264+35G>T) c.55-37C>A (n.55-37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249628T>A | CA2612150768 | HBG1,HBG2 | c.93-38A>T (n.93-38A>T) c.316-1141A>T (n.316-1141A>T) c.379-1141A>T (n.379-1141A>T) n.144-38A>T c.264+36T>A (n.264+36T>A) c.55-38A>T (n.55-38A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249628T>C | CA2574735797 | HBG1,HBG2 | c.93-38A>G (n.93-38A>G) c.316-1141A>G (n.316-1141A>G) c.379-1141A>G (n.379-1141A>G) n.144-38A>G c.264+36T>C (n.264+36T>C) c.55-38A>G (n.55-38A>G) | |
| 11 | g.5249628T>G | CA1949583810 | HBG1,HBG2 | c.93-38A>C (n.93-38A>C) c.316-1141A>C (n.316-1141A>C) c.379-1141A>C (n.379-1141A>C) n.144-38A>C c.264+36T>G (n.264+36T>G) c.55-38A>C (n.55-38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249628T= | CA1949583809 | HBG1,HBG2 | c.93-38A= (n.93-38A=) c.316-1141A= (n.316-1141A=) c.379-1141A= (n.379-1141A=) n.144-38A= c.264+36T= (n.264+36T=) c.55-38A= (n.55-38A=) | |
| 11 | g.5249629G>A | CA597436174 | HBG1,HBG2 | c.93-39C>T (n.93-39C>T) c.316-1142C>T (n.316-1142C>T) c.379-1142C>T (n.379-1142C>T) n.144-39C>T c.264+37G>A (n.264+37G>A) c.55-39C>T (n.55-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249629G= | CA1949583812 | HBG1,HBG2 | c.93-39C= (n.93-39C=) c.316-1142C= (n.316-1142C=) c.379-1142C= (n.379-1142C=) n.144-39C= c.264+37G= (n.264+37G=) c.55-39C= (n.55-39C=) | |
| 11 | g.5249630C>A | CA2612150771 | HBG1,HBG2 | c.93-40G>T (n.93-40G>T) c.316-1143G>T (n.316-1143G>T) c.379-1143G>T (n.379-1143G>T) n.144-40G>T c.264+38C>A (n.264+38C>A) c.55-40G>T (n.55-40G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249630C>G | CA2612150772 | HBG1,HBG2 | c.93-40G>C (n.93-40G>C) c.316-1143G>C (n.316-1143G>C) c.379-1143G>C (n.379-1143G>C) n.144-40G>C c.264+38C>G (n.264+38C>G) c.55-40G>C (n.55-40G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249630C>T | CA2612150774 | HBG1,HBG2 | c.93-40G>A (n.93-40G>A) c.316-1143G>A (n.316-1143G>A) c.379-1143G>A (n.379-1143G>A) n.144-40G>A c.264+38C>T (n.264+38C>T) c.55-40G>A (n.55-40G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249631del | CA2612150770 | HBG1,HBG2 | c.93-40del (n.93-40del) c.316-1143del (n.316-1143del) c.379-1143del (n.379-1143del) n.144-40del c.264+39del (n.264+39del) c.55-40del (n.55-40del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249631C>A | CA2612150775 | HBG1,HBG2 | c.93-41G>T (n.93-41G>T) c.316-1144G>T (n.316-1144G>T) c.379-1144G>T (n.379-1144G>T) n.144-41G>T c.264+39C>A (n.264+39C>A) c.55-41G>T (n.55-41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249632A>C | CA934690725 | HBG1,HBG2 | c.93-42T>G (n.93-42T>G) c.316-1145T>G (n.316-1145T>G) c.379-1145T>G (n.379-1145T>G) n.144-42T>G c.264+40A>C (n.264+40A>C) c.55-42T>G (n.55-42T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249632A>T | CA2612150776 | HBG1,HBG2 | c.93-42T>A (n.93-42T>A) c.316-1145T>A (n.316-1145T>A) c.379-1145T>A (n.379-1145T>A) n.144-42T>A c.264+40A>T (n.264+40A>T) c.55-42T>A (n.55-42T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249633C>A | CA2612150777 | HBG1,HBG2 | c.93-43G>T (n.93-43G>T) c.316-1146G>T (n.316-1146G>T) c.379-1146G>T (n.379-1146G>T) n.144-43G>T c.264+41C>A (n.264+41C>A) c.55-43G>T (n.55-43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249633C= | CA1949583817 | HBG1,HBG2 | c.93-43G= (n.93-43G=) c.316-1146G= (n.316-1146G=) c.379-1146G= (n.379-1146G=) n.144-43G= c.264+41C= (n.264+41C=) c.55-43G= (n.55-43G=) | |
| 11 | g.5249633C>T | CA597436175 | HBG1,HBG2 | c.93-43G>A (n.93-43G>A) c.316-1146G>A (n.316-1146G>A) c.379-1146G>A (n.379-1146G>A) n.144-43G>A c.264+41C>T (n.264+41C>T) c.55-43G>A (n.55-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249634A>C | CA2554143645 | HBG1,HBG2 | c.93-44T>G (n.93-44T>G) c.316-1147T>G (n.316-1147T>G) c.379-1147T>G (n.379-1147T>G) n.144-44T>G c.264+42A>C (n.264+42A>C) c.55-44T>G (n.55-44T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249634A>G | CA2572295091 | HBG1,HBG2 | c.93-44T>C (n.93-44T>C) c.316-1147T>C (n.316-1147T>C) c.379-1147T>C (n.379-1147T>C) n.144-44T>C c.264+42A>G (n.264+42A>G) c.55-44T>C (n.55-44T>C) | |
| 11 | g.5249635A= | CA1949583821 | HBG1,HBG2 | c.93-45T= (n.93-45T=) c.316-1148T= (n.316-1148T=) c.379-1148T= (n.379-1148T=) n.144-45T= c.264+43A= (n.264+43A=) c.55-45T= (n.55-45T=) | |
| 11 | g.5249635A>C | CA2612150782 | HBG1,HBG2 | c.93-45T>G (n.93-45T>G) c.316-1148T>G (n.316-1148T>G) c.379-1148T>G (n.379-1148T>G) n.144-45T>G c.264+43A>C (n.264+43A>C) c.55-45T>G (n.55-45T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249635A>G | CA5840170 | HBG1,HBG2 | c.93-45T>C (n.93-45T>C) c.316-1148T>C (n.316-1148T>C) c.379-1148T>C (n.379-1148T>C) n.144-45T>C c.264+43A>G (n.264+43A>G) c.55-45T>C (n.55-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249636A>C | CA934690726 | HBG1,HBG2 | c.93-46T>G (n.93-46T>G) c.316-1149T>G (n.316-1149T>G) c.379-1149T>G (n.379-1149T>G) n.144-46T>G c.264+44A>C (n.264+44A>C) c.55-46T>G (n.55-46T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249636A>G | CA2790279789 | HBG1,HBG2 | c.93-46T>C (n.93-46T>C) c.316-1149T>C (n.316-1149T>C) c.379-1149T>C (n.379-1149T>C) n.144-46T>C c.264+44A>G (n.264+44A>G) c.55-46T>C (n.55-46T>C) | |
| 11 | g.5249636A>T | CA2790279790 | HBG1,HBG2 | c.93-46T>A (n.93-46T>A) c.316-1149T>A (n.316-1149T>A) c.379-1149T>A (n.379-1149T>A) n.144-46T>A c.264+44A>T (n.264+44A>T) c.55-46T>A (n.55-46T>A) | |
| 11 | g.5249637T>G | CA934690727 | HBG1,HBG2 | c.93-47A>C (n.93-47A>C) c.316-1150A>C (n.316-1150A>C) c.379-1150A>C (n.379-1150A>C) n.144-47A>C c.264+45T>G (n.264+45T>G) c.55-47A>C (n.55-47A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249638C>A | CA2612150783 | HBG1,HBG2 | c.93-48G>T (n.93-48G>T) c.316-1151G>T (n.316-1151G>T) c.379-1151G>T (n.379-1151G>T) n.144-48G>T c.264+46C>A (n.264+46C>A) c.55-48G>T (n.55-48G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249638C>G | CA934690728 | HBG1,HBG2 | c.93-48G>C (n.93-48G>C) c.316-1151G>C (n.316-1151G>C) c.379-1151G>C (n.379-1151G>C) n.144-48G>C c.264+46C>G (n.264+46C>G) c.55-48G>C (n.55-48G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249639C>A | CA2612150784 | HBG1,HBG2 | c.93-49G>T (n.93-49G>T) c.316-1152G>T (n.316-1152G>T) c.379-1152G>T (n.379-1152G>T) n.144-49G>T c.264+47C>A (n.264+47C>A) c.55-49G>T (n.55-49G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249639C>T | CA2612150785 | HBG1,HBG2 | c.93-49G>A (n.93-49G>A) c.316-1152G>A (n.316-1152G>A) c.379-1152G>A (n.379-1152G>A) n.144-49G>A c.264+47C>T (n.264+47C>T) c.55-49G>A (n.55-49G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249640T>A | CA2612150786 | HBG1,HBG2 | c.93-50A>T (n.93-50A>T) c.316-1153A>T (n.316-1153A>T) c.379-1153A>T (n.379-1153A>T) n.144-50A>T c.264+48T>A (n.264+48T>A) c.55-50A>T (n.55-50A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249640T>C | CA2565960197 | HBG1,HBG2 | c.93-50A>G (n.93-50A>G) c.316-1153A>G (n.316-1153A>G) c.379-1153A>G (n.379-1153A>G) n.144-50A>G c.264+48T>C (n.264+48T>C) c.55-50A>G (n.55-50A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249640T>G | CA934690729 | HBG1,HBG2 | c.93-50A>C (n.93-50A>C) c.316-1153A>C (n.316-1153A>C) c.379-1153A>C (n.379-1153A>C) n.144-50A>C c.264+48T>G (n.264+48T>G) c.55-50A>C (n.55-50A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249641G>A | CA2612150787 | HBG1,HBG2 | c.93-51C>T (n.93-51C>T) c.316-1154C>T (n.316-1154C>T) c.379-1154C>T (n.379-1154C>T) n.144-51C>T c.264+49G>A (n.264+49G>A) c.55-51C>T (n.55-51C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249641G>C | CA2612150788 | HBG1,HBG2 | c.93-51C>G (n.93-51C>G) c.316-1154C>G (n.316-1154C>G) c.379-1154C>G (n.379-1154C>G) n.144-51C>G c.264+49G>C (n.264+49G>C) c.55-51C>G (n.55-51C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249641G>T | CA2544445646 | HBG1,HBG2 | c.93-51C>A (n.93-51C>A) c.316-1154C>A (n.316-1154C>A) c.379-1154C>A (n.379-1154C>A) n.144-51C>A c.264+49G>T (n.264+49G>T) c.55-51C>A (n.55-51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249642A= | CA1949583824 | HBG1,HBG2 | c.93-52T= (n.93-52T=) c.316-1155T= (n.316-1155T=) c.379-1155T= (n.379-1155T=) n.144-52T= c.264+50A= (n.264+50A=) c.55-52T= (n.55-52T=) | |
| 11 | g.5249642A>C | CA1949583826 | HBG1,HBG2 | c.93-52T>G (n.93-52T>G) c.316-1155T>G (n.316-1155T>G) c.379-1155T>G (n.379-1155T>G) n.144-52T>G c.264+50A>C (n.264+50A>C) c.55-52T>G (n.55-52T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5249642A>G | CA2612150790 | HBG1,HBG2 | c.93-52T>C (n.93-52T>C) c.316-1155T>C (n.316-1155T>C) c.379-1155T>C (n.379-1155T>C) n.144-52T>C c.264+50A>G (n.264+50A>G) c.55-52T>C (n.55-52T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249642A>T | CA934690730 | HBG1,HBG2 | c.93-52T>A (n.93-52T>A) c.316-1155T>A (n.316-1155T>A) c.379-1155T>A (n.379-1155T>A) n.144-52T>A c.264+50A>T (n.264+50A>T) c.55-52T>A (n.55-52T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249643G>A | CA2590851886 | HBG1,HBG2 | c.93-53C>T (n.93-53C>T) c.316-1156C>T (n.316-1156C>T) c.379-1156C>T (n.379-1156C>T) n.144-53C>T c.264+51G>A (n.264+51G>A) c.55-53C>T (n.55-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249644A>C | CA934690731 | HBG1,HBG2 | c.93-54T>G (n.93-54T>G) c.316-1157T>G (n.316-1157T>G) c.379-1157T>G (n.379-1157T>G) n.144-54T>G c.264+52A>C (n.264+52A>C) c.55-54T>G (n.55-54T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249644A>T | CA934690732 | HBG1,HBG2 | c.93-54T>A (n.93-54T>A) c.316-1157T>A (n.316-1157T>A) c.379-1157T>A (n.379-1157T>A) n.144-54T>A c.264+52A>T (n.264+52A>T) c.55-54T>A (n.55-54T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249645A>G | CA934690733 | HBG1,HBG2 | c.93-55T>C (n.93-55T>C) c.316-1158T>C (n.316-1158T>C) c.379-1158T>C (n.379-1158T>C) n.144-55T>C c.264+53A>G (n.264+53A>G) c.55-55T>C (n.55-55T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249646G>A | CA2612150791 | HBG1,HBG2 | c.93-56C>T (n.93-56C>T) c.316-1159C>T (n.316-1159C>T) c.379-1159C>T (n.379-1159C>T) n.144-56C>T c.264+54G>A (n.264+54G>A) c.55-56C>T (n.55-56C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249646G>C | CA934690734 | HBG1,HBG2 | c.93-56C>G (n.93-56C>G) c.316-1159C>G (n.316-1159C>G) c.379-1159C>G (n.379-1159C>G) n.144-56C>G c.264+54G>C (n.264+54G>C) c.55-56C>G (n.55-56C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249646G>T | CA934690735 | HBG1,HBG2 | c.93-56C>A (n.93-56C>A) c.316-1159C>A (n.316-1159C>A) c.379-1159C>A (n.379-1159C>A) n.144-56C>A c.264+54G>T (n.264+54G>T) c.55-56C>A (n.55-56C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249647C>A | CA2574735798 | HBG1,HBG2 | c.93-57G>T (n.93-57G>T) c.316-1160G>T (n.316-1160G>T) c.379-1160G>T (n.379-1160G>T) n.144-57G>T c.264+55C>A (n.264+55C>A) c.55-57G>T (n.55-57G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249647C>G | CA2526564472 | HBG1,HBG2 | c.93-57G>C (n.93-57G>C) c.316-1160G>C (n.316-1160G>C) c.379-1160G>C (n.379-1160G>C) n.144-57G>C c.264+55C>G (n.264+55C>G) c.55-57G>C (n.55-57G>C) | |
| 11 | g.5249647C>T | CA2574735799 | HBG1,HBG2 | c.93-57G>A (n.93-57G>A) c.316-1160G>A (n.316-1160G>A) c.379-1160G>A (n.379-1160G>A) n.144-57G>A c.264+55C>T (n.264+55C>T) c.55-57G>A (n.55-57G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249648G>A | CA217134563 | HBG1,HBG2 | c.93-58C>T (n.93-58C>T) c.316-1161C>T (n.316-1161C>T) c.379-1161C>T (n.379-1161C>T) n.144-58C>T c.264+56G>A (n.264+56G>A) c.55-58C>T (n.55-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249648G>C | CA2612150793 | HBG1,HBG2 | c.93-58C>G (n.93-58C>G) c.316-1161C>G (n.316-1161C>G) c.379-1161C>G (n.379-1161C>G) n.144-58C>G c.264+56G>C (n.264+56G>C) c.55-58C>G (n.55-58C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249648G= | CA1949583828 | HBG1,HBG2 | c.93-58C= (n.93-58C=) c.316-1161C= (n.316-1161C=) c.379-1161C= (n.379-1161C=) n.144-58C= c.264+56G= (n.264+56G=) c.55-58C= (n.55-58C=) | |
| 11 | g.5249649A>C | CA2723199642 | HBG1,HBG2 | c.93-59T>G (n.93-59T>G) c.316-1162T>G (n.316-1162T>G) c.379-1162T>G (n.379-1162T>G) n.144-59T>G c.264+57A>C (n.264+57A>C) c.55-59T>G (n.55-59T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5249649A>T | CA2612150794 | HBG1,HBG2 | c.93-59T>A (n.93-59T>A) c.316-1162T>A (n.316-1162T>A) c.379-1162T>A (n.379-1162T>A) n.144-59T>A c.264+57A>T (n.264+57A>T) c.55-59T>A (n.55-59T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249650C>G | CA2612150795 | HBG1,HBG2 | c.93-60G>C (n.93-60G>C) c.316-1163G>C (n.316-1163G>C) c.379-1163G>C (n.379-1163G>C) n.144-60G>C c.264+58C>G (n.264+58C>G) c.55-60G>C (n.55-60G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249651C>A | CA2612150797 | HBG1,HBG2 | c.93-61G>T (n.93-61G>T) c.316-1164G>T (n.316-1164G>T) c.379-1164G>T (n.379-1164G>T) n.144-61G>T c.264+59C>A (n.264+59C>A) c.55-61G>T (n.55-61G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249652T>A | CA934690736 | HBG1,HBG2 | c.93-62A>T (n.93-62A>T) c.316-1165A>T (n.316-1165A>T) c.379-1165A>T (n.379-1165A>T) n.144-62A>T c.265-60T>A (n.265-60T>A) c.55-62A>T (n.55-62A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249652T>C | CA2510638676 | HBG1,HBG2 | c.93-62A>G (n.93-62A>G) c.316-1165A>G (n.316-1165A>G) c.379-1165A>G (n.379-1165A>G) n.144-62A>G c.265-60T>C (n.265-60T>C) c.55-62A>G (n.55-62A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249652T>G | CA2612150798 | HBG1,HBG2 | c.93-62A>C (n.93-62A>C) c.316-1165A>C (n.316-1165A>C) c.379-1165A>C (n.379-1165A>C) n.144-62A>C c.265-60T>G (n.265-60T>G) c.55-62A>C (n.55-62A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249653G>A | CA2612150803 | HBG1,HBG2 | c.92+60C>T (n.92+60C>T) c.316-1166C>T (n.316-1166C>T) c.379-1166C>T (n.379-1166C>T) n.143+60C>T c.265-59G>A (n.265-59G>A) c.55-63C>T (n.55-63C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249653G>T | CA934690737 | HBG1,HBG2 | c.92+60C>A (n.92+60C>A) c.316-1166C>A (n.316-1166C>A) c.379-1166C>A (n.379-1166C>A) n.143+60C>A c.265-59G>T (n.265-59G>T) c.55-63C>A (n.55-63C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249654del | CA2612150801 | HBG1,HBG2 | c.92+60del (n.92+60del) c.316-1166del (n.316-1166del) c.379-1166del (n.379-1166del) n.143+60del c.265-58del (n.265-58del) c.55-63del (n.55-63del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249654G>A | CA597436176 | HBG1,HBG2 | c.92+59C>T (n.92+59C>T) c.316-1167C>T (n.316-1167C>T) c.379-1167C>T (n.379-1167C>T) n.143+59C>T c.265-58G>A (n.265-58G>A) c.55-64C>T (n.55-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249654G>C | CA2612150804 | HBG1,HBG2 | c.92+59C>G (n.92+59C>G) c.316-1167C>G (n.316-1167C>G) c.379-1167C>G (n.379-1167C>G) n.143+59C>G c.265-58G>C (n.265-58G>C) c.55-64C>G (n.55-64C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249654G= | CA1949583832 | HBG1,HBG2 | c.92+59C= (n.92+59C=) c.316-1167C= (n.316-1167C=) c.379-1167C= (n.379-1167C=) n.143+59C= c.265-58G= (n.265-58G=) c.55-64C= (n.55-64C=) | |
| 11 | g.5249654G>T | CA934690738 | HBG1,HBG2 | c.92+59C>A (n.92+59C>A) c.316-1167C>A (n.316-1167C>A) c.379-1167C>A (n.379-1167C>A) n.143+59C>A c.265-58G>T (n.265-58G>T) c.55-64C>A (n.55-64C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249655A>C | CA934690739 | HBG1,HBG2 | c.92+58T>G (n.92+58T>G) c.316-1168T>G (n.316-1168T>G) c.379-1168T>G (n.379-1168T>G) n.143+58T>G c.265-57A>C (n.265-57A>C) c.55-65T>G (n.55-65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249655A>G | CA2612150805 | HBG1,HBG2 | c.92+58T>C (n.92+58T>C) c.316-1168T>C (n.316-1168T>C) c.379-1168T>C (n.379-1168T>C) n.143+58T>C c.265-57A>G (n.265-57A>G) c.55-65T>C (n.55-65T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249655A>T | CA2612150806 | HBG1,HBG2 | c.92+58T>A (n.92+58T>A) c.316-1168T>A (n.316-1168T>A) c.379-1168T>A (n.379-1168T>A) n.143+58T>A c.265-57A>T (n.265-57A>T) c.55-65T>A (n.55-65T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249656C>A | CA934690740 | HBG1,HBG2 | c.92+57G>T (n.92+57G>T) c.316-1169G>T (n.316-1169G>T) c.379-1169G>T (n.379-1169G>T) n.143+57G>T c.265-56C>A (n.265-56C>A) c.55-66G>T (n.55-66G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249657T>A | CA2612150808 | HBG1,HBG2 | c.92+56A>T (n.92+56A>T) c.316-1170A>T (n.316-1170A>T) c.379-1170A>T (n.379-1170A>T) n.143+56A>T c.265-55T>A (n.265-55T>A) c.55-67A>T (n.55-67A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249657T>C | CA2612150809 | HBG1,HBG2 | c.92+56A>G (n.92+56A>G) c.316-1170A>G (n.316-1170A>G) c.379-1170A>G (n.379-1170A>G) n.143+56A>G c.265-55T>C (n.265-55T>C) c.55-67A>G (n.55-67A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249657T>G | CA934690741 | HBG1,HBG2 | c.92+56A>C (n.92+56A>C) c.316-1170A>C (n.316-1170A>C) c.379-1170A>C (n.379-1170A>C) n.143+56A>C c.265-55T>G (n.265-55T>G) c.55-67A>C (n.55-67A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249659_5249660dup | CA2612150807 | HBG1,HBG2 | c.92+55_92+56dup (n.92+55_92+56dup) c.316-1171_316-1170dup (n.316-1171_316-1170dup) c.379-1171_379-1170dup (n.379-1171_379-1170dup) n.143+55_143+56dup c.265-53_265-52dup (n.265-53_265-52dup) c.55-68_55-67dup (n.55-68_55-67dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249658T>A | CA2612150810 | HBG1,HBG2 | c.92+55A>T (n.92+55A>T) c.316-1171A>T (n.316-1171A>T) c.379-1171A>T (n.379-1171A>T) n.143+55A>T c.265-54T>A (n.265-54T>A) c.55-68A>T (n.55-68A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249658T>C | CA934690742 | HBG1,HBG2 | c.92+55A>G (n.92+55A>G) c.316-1171A>G (n.316-1171A>G) c.379-1171A>G (n.379-1171A>G) n.143+55A>G c.265-54T>C (n.265-54T>C) c.55-68A>G (n.55-68A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249658T>G | CA934690743 | HBG1,HBG2 | c.92+55A>C (n.92+55A>C) c.316-1171A>C (n.316-1171A>C) c.379-1171A>C (n.379-1171A>C) n.143+55A>C c.265-54T>G (n.265-54T>G) c.55-68A>C (n.55-68A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249659T>C | CA2612150811 | HBG1,HBG2 | c.92+54A>G (n.92+54A>G) c.316-1172A>G (n.316-1172A>G) c.379-1172A>G (n.379-1172A>G) n.143+54A>G c.265-53T>C (n.265-53T>C) c.55-69A>G (n.55-69A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249659T>G | CA934690744 | HBG1,HBG2 | c.92+54A>C (n.92+54A>C) c.316-1172A>C (n.316-1172A>C) c.379-1172A>C (n.379-1172A>C) n.143+54A>C c.265-53T>G (n.265-53T>G) c.55-69A>C (n.55-69A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249660T>G | CA934690745 | HBG1,HBG2 | c.92+53A>C (n.92+53A>C) c.316-1173A>C (n.316-1173A>C) c.379-1173A>C (n.379-1173A>C) n.143+53A>C c.265-52T>G (n.265-52T>G) c.55-70A>C (n.55-70A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249661G>A | CA2612150812 | HBG1,HBG2 | c.92+52C>T (n.92+52C>T) c.316-1174C>T (n.316-1174C>T) c.379-1174C>T (n.379-1174C>T) n.143+52C>T c.265-51G>A (n.265-51G>A) c.55-71C>T (n.55-71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249661G>T | CA2612150813 | HBG1,HBG2 | c.92+52C>A (n.92+52C>A) c.316-1174C>A (n.316-1174C>A) c.379-1174C>A (n.379-1174C>A) n.143+52C>A c.265-51G>T (n.265-51G>T) c.55-71C>A (n.55-71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249662C>A | CA2612150815 | HBG1,HBG2 | c.92+51G>T (n.92+51G>T) c.316-1175G>T (n.316-1175G>T) c.379-1175G>T (n.379-1175G>T) n.143+51G>T c.265-50C>A (n.265-50C>A) c.55-72G>T (n.55-72G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249662C= | CA1949583835 | HBG1,HBG2 | c.92+51G= (n.92+51G=) c.316-1175G= (n.316-1175G=) c.379-1175G= (n.379-1175G=) n.143+51G= c.265-50C= (n.265-50C=) c.55-72G= (n.55-72G=) | |
| 11 | g.5249662C>T | CA597436177 | HBG1,HBG2 | c.92+51G>A (n.92+51G>A) c.316-1175G>A (n.316-1175G>A) c.379-1175G>A (n.379-1175G>A) n.143+51G>A c.265-50C>T (n.265-50C>T) c.55-72G>A (n.55-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249663del | CA2612150814 | HBG1,HBG2 | c.92+51del (n.92+51del) c.316-1175del (n.316-1175del) c.379-1175del (n.379-1175del) n.143+51del c.265-49del (n.265-49del) c.55-72del (n.55-72del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249664A>G | CA2574735800 | HBG1,HBG2 | c.92+49T>C (n.92+49T>C) c.316-1177T>C (n.316-1177T>C) c.379-1177T>C (n.379-1177T>C) n.143+49T>C c.265-48A>G (n.265-48A>G) c.55-74T>C (n.55-74T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249664A>T | CA2612150816 | HBG1,HBG2 | c.92+49T>A (n.92+49T>A) c.316-1177T>A (n.316-1177T>A) c.379-1177T>A (n.379-1177T>A) n.143+49T>A c.265-48A>T (n.265-48A>T) c.55-74T>A (n.55-74T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249665G>A | CA2612150817 | HBG1,HBG2 | c.92+48C>T (n.92+48C>T) c.316-1178C>T (n.316-1178C>T) c.379-1178C>T (n.379-1178C>T) n.143+48C>T c.265-47G>A (n.265-47G>A) c.55-75C>T (n.55-75C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249665G>T | CA2612150818 | HBG1,HBG2 | c.92+48C>A (n.92+48C>A) c.316-1178C>A (n.316-1178C>A) c.379-1178C>A (n.379-1178C>A) n.143+48C>A c.265-47G>T (n.265-47G>T) c.55-75C>A (n.55-75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249666G>A | CA2543122765 | HBG1,HBG2 | c.92+47C>T (n.92+47C>T) c.316-1179C>T (n.316-1179C>T) c.379-1179C>T (n.379-1179C>T) n.143+47C>T c.265-46G>A (n.265-46G>A) c.55-76C>T (n.55-76C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249666G= | CA1949583838 | HBG1,HBG2 | c.92+47C= (n.92+47C=) c.316-1179C= (n.316-1179C=) c.379-1179C= (n.379-1179C=) n.143+47C= c.265-46G= (n.265-46G=) c.55-76C= (n.55-76C=) | |
| 11 | g.5249666G>T | CA2612150819 | HBG1,HBG2 | c.92+47C>A (n.92+47C>A) c.316-1179C>A (n.316-1179C>A) c.379-1179C>A (n.379-1179C>A) n.143+47C>A c.265-46G>T (n.265-46G>T) c.55-76C>A (n.55-76C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249667C>A | CA2612150820 | HBG1,HBG2 | c.92+46G>T (n.92+46G>T) c.316-1180G>T (n.316-1180G>T) c.379-1180G>T (n.379-1180G>T) n.143+46G>T c.265-45C>A (n.265-45C>A) c.55-77G>T (n.55-77G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249667dup | CA677767272 | HBG1,HBG2 | c.92+46dup (n.92+46dup) c.316-1180dup (n.316-1180dup) c.379-1180dup (n.379-1180dup) n.143+46dup c.265-45dup (n.265-45dup) c.55-77dup (n.55-77dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249669C>A | CA2612150821 | HBG1,HBG2 | c.92+44G>T (n.92+44G>T) c.316-1182G>T (n.316-1182G>T) c.379-1182G>T (n.379-1182G>T) n.143+44G>T c.265-43C>A (n.265-43C>A) c.55-79G>T (n.55-79G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249669C= | CA1949583841 | HBG1,HBG2 | c.92+44G= (n.92+44G=) c.316-1182G= (n.316-1182G=) c.379-1182G= (n.379-1182G=) n.143+44G= c.265-43C= (n.265-43C=) c.55-79G= (n.55-79G=) | |
| 11 | g.5249669C>G | CA934690746 | HBG1,HBG2 | c.92+44G>C (n.92+44G>C) c.316-1182G>C (n.316-1182G>C) c.379-1182G>C (n.379-1182G>C) n.143+44G>C c.265-43C>G (n.265-43C>G) c.55-79G>C (n.55-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249669C>T | CA2612150822 | HBG1,HBG2 | c.92+44G>A (n.92+44G>A) c.316-1182G>A (n.316-1182G>A) c.379-1182G>A (n.379-1182G>A) n.143+44G>A c.265-43C>T (n.265-43C>T) c.55-79G>A (n.55-79G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249670A>G | CA2612150823 | HBG1,HBG2 | c.92+43T>C (n.92+43T>C) c.316-1183T>C (n.316-1183T>C) c.379-1183T>C (n.379-1183T>C) n.143+43T>C c.265-42A>G (n.265-42A>G) c.55-80T>C (n.55-80T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249671G>A | CA2612150824 | HBG1,HBG2 | c.92+42C>T (n.92+42C>T) c.316-1184C>T (n.316-1184C>T) c.379-1184C>T (n.379-1184C>T) n.143+42C>T c.265-41G>A (n.265-41G>A) c.55-81C>T (n.55-81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249671G>C | CA2612150825 | HBG1,HBG2 | c.92+42C>G (n.92+42C>G) c.316-1184C>G (n.316-1184C>G) c.379-1184C>G (n.379-1184C>G) n.143+42C>G c.265-41G>C (n.265-41G>C) c.55-81C>G (n.55-81C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249671G>T | CA934690747 | HBG1,HBG2 | c.92+42C>A (n.92+42C>A) c.316-1184C>A (n.316-1184C>A) c.379-1184C>A (n.379-1184C>A) n.143+42C>A c.265-41G>T (n.265-41G>T) c.55-81C>A (n.55-81C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249672G>C | CA934690748 | HBG1,HBG2 | c.92+41C>G (n.92+41C>G) c.316-1185C>G (n.316-1185C>G) c.379-1185C>G (n.379-1185C>G) n.143+41C>G c.265-40G>C (n.265-40G>C) c.54+79C>G (n.54+79C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249672G= | CA1949583845 | HBG1,HBG2 | c.92+41C= (n.92+41C=) c.316-1185C= (n.316-1185C=) c.379-1185C= (n.379-1185C=) n.143+41C= c.265-40G= (n.265-40G=) c.54+79C= (n.54+79C=) | |
| 11 | g.5249672G>T | CA5840171 | HBG1,HBG2 | c.92+41C>A (n.92+41C>A) c.316-1185C>A (n.316-1185C>A) c.379-1185C>A (n.379-1185C>A) n.143+41C>A c.265-40G>T (n.265-40G>T) c.54+79C>A (n.54+79C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249673G>A | CA934690749 | HBG1,HBG2 | c.92+40C>T (n.92+40C>T) c.316-1186C>T (n.316-1186C>T) c.379-1186C>T (n.379-1186C>T) n.143+40C>T c.265-39G>A (n.265-39G>A) c.54+78C>T (n.54+78C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249673G= | CA1949583850 | HBG1,HBG2 | c.92+40C= (n.92+40C=) c.316-1186C= (n.316-1186C=) c.379-1186C= (n.379-1186C=) n.143+40C= c.265-39G= (n.265-39G=) c.54+78C= (n.54+78C=) | |
| 11 | g.5249673G>T | CA5840172 | HBG1,HBG2 | c.92+40C>A (n.92+40C>A) c.316-1186C>A (n.316-1186C>A) c.379-1186C>A (n.379-1186C>A) n.143+40C>A c.265-39G>T (n.265-39G>T) c.54+78C>A (n.54+78C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249681_5249684del | CA2612150826 | HBG1,HBG2 | c.92+36_92+39del (n.92+36_92+39del) c.316-1190_316-1187del (n.316-1190_316-1187del) c.379-1190_379-1187del (n.379-1190_379-1187del) n.143+36_143+39del c.265-31_265-28del (n.265-31_265-28del) c.54+74_54+77del (n.54+74_54+77del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249676C= | CA1949583852 | HBG1,HBG2 | c.92+37G= (n.92+37G=) c.316-1189G= (n.316-1189G=) c.379-1189G= (n.379-1189G=) n.143+37G= c.265-36C= (n.265-36C=) c.54+75G= (n.54+75G=) | |
| 11 | g.5249676C>T | CA597436178 | HBG1,HBG2 | c.92+37G>A (n.92+37G>A) c.316-1189G>A (n.316-1189G>A) c.379-1189G>A (n.379-1189G>A) n.143+37G>A c.265-36C>T (n.265-36C>T) c.54+75G>A (n.54+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249677T>C | CA597436179 | HBG1,HBG2 | c.92+36A>G (n.92+36A>G) c.316-1190A>G (n.316-1190A>G) c.379-1190A>G (n.379-1190A>G) n.143+36A>G c.265-35T>C (n.265-35T>C) c.54+74A>G (n.54+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249677T>G | CA2612150827 | HBG1,HBG2 | c.92+36A>C (n.92+36A>C) c.316-1190A>C (n.316-1190A>C) c.379-1190A>C (n.379-1190A>C) n.143+36A>C c.265-35T>G (n.265-35T>G) c.54+74A>C (n.54+74A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249677T= | CA1949583855 | HBG1,HBG2 | c.92+36A= (n.92+36A=) c.316-1190A= (n.316-1190A=) c.379-1190A= (n.379-1190A=) n.143+36A= c.265-35T= (n.265-35T=) c.54+74A= (n.54+74A=) | |
| 11 | g.5249678T>C | CA934690750 | HBG1,HBG2 | c.92+35A>G (n.92+35A>G) c.316-1191A>G (n.316-1191A>G) c.379-1191A>G (n.379-1191A>G) n.143+35A>G c.265-34T>C (n.265-34T>C) c.54+73A>G (n.54+73A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249678_5249679delinsTC | CA1949583858 | HBG1,HBG2 | c.92+34_92+35delinsGA (n.92+34_92+35delinsGA) c.316-1192_316-1191delinsGA (n.316-1192_316-1191delinsGA) c.379-1192_379-1191delinsGA (n.379-1192_379-1191delinsGA) n.143+34_143+35delinsGA c.265-34_265-33delinsTC (n.265-34_265-33delinsTC) c.54+72_54+73delinsGA (n.54+72_54+73delinsGA) | |
| 11 | g.5249680del | CA597436180 | HBG1,HBG2 | c.92+34del (n.92+34del) c.316-1192del (n.316-1192del) c.379-1192del (n.379-1192del) n.143+34del c.265-32del (n.265-32del) c.54+72del (n.54+72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249680C>A | CA2612150828 | HBG1,HBG2 | c.92+33G>T (n.92+33G>T) c.316-1193G>T (n.316-1193G>T) c.379-1193G>T (n.379-1193G>T) n.143+33G>T c.265-32C>A (n.265-32C>A) c.54+71G>T (n.54+71G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249681T>G | CA2612150829 | HBG1,HBG2 | c.92+32A>C (n.92+32A>C) c.316-1194A>C (n.316-1194A>C) c.379-1194A>C (n.379-1194A>C) n.143+32A>C c.265-31T>G (n.265-31T>G) c.54+70A>C (n.54+70A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249682T>C | CA2612150830 | HBG1,HBG2 | c.92+31A>G (n.92+31A>G) c.316-1195A>G (n.316-1195A>G) c.379-1195A>G (n.379-1195A>G) n.143+31A>G c.265-30T>C (n.265-30T>C) c.54+69A>G (n.54+69A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249687_5249690dup | CA2790279791 | HBG1,HBG2 | c.92+28_92+31dup (n.92+28_92+31dup) c.316-1198_316-1195dup (n.316-1198_316-1195dup) c.379-1198_379-1195dup (n.379-1198_379-1195dup) n.143+28_143+31dup c.265-25_265-22dup (n.265-25_265-22dup) c.54+66_54+69dup (n.54+66_54+69dup) | |
| 11 | g.5249684C>A | CA2612150831 | HBG1,HBG2 | c.92+29G>T (n.92+29G>T) c.316-1197G>T (n.316-1197G>T) c.379-1197G>T (n.379-1197G>T) n.143+29G>T c.265-28C>A (n.265-28C>A) c.54+67G>T (n.54+67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249684C>T | CA2612150832 | HBG1,HBG2 | c.92+29G>A (n.92+29G>A) c.316-1197G>A (n.316-1197G>A) c.379-1197G>A (n.379-1197G>A) n.143+29G>A c.265-28C>T (n.265-28C>T) c.54+67G>A (n.54+67G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249685C>A | CA2612150833 | HBG1,HBG2 | c.92+28G>T (n.92+28G>T) c.316-1198G>T (n.316-1198G>T) c.379-1198G>T (n.379-1198G>T) n.143+28G>T c.265-27C>A (n.265-27C>A) c.54+66G>T (n.54+66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249685C= | CA1949583864 | HBG1,HBG2 | c.92+28G= (n.92+28G=) c.316-1198G= (n.316-1198G=) c.379-1198G= (n.379-1198G=) n.143+28G= c.265-27C= (n.265-27C=) c.54+66G= (n.54+66G=) | |
| 11 | g.5249685C>G | CA597436181 | HBG1,HBG2 | c.92+28G>C (n.92+28G>C) c.316-1198G>C (n.316-1198G>C) c.379-1198G>C (n.379-1198G>C) n.143+28G>C c.265-27C>G (n.265-27C>G) c.54+66G>C (n.54+66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249687C>G | CA2612150834 | HBG1,HBG2 | c.92+26G>C (n.92+26G>C) c.316-1200G>C (n.316-1200G>C) c.379-1200G>C (n.379-1200G>C) n.143+26G>C c.265-25C>G (n.265-25C>G) c.54+64G>C (n.54+64G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249690_5249695delinsTTGTCC | CA1949583866 | HBG1,HBG2 | c.92+18_92+23delinsGGACAA (n.92+18_92+23delinsGGACAA) c.316-1208_316-1203delinsGGACAA (n.316-1208_316-1203delinsGGACAA) c.379-1208_379-1203delinsGGACAA (n.379-1208_379-1203delinsGGACAA) n.143+18_143+23delinsGGACAA c.265-22_265-17delinsTTGTCC (n.265-22_265-17delinsTTGTCC) c.54+56_54+61delinsGGACAA (n.54+56_54+61delinsGGACAA) | |
| 11 | g.5249691T>A | CA597436182 | HBG1,HBG2 | c.92+22A>T (n.92+22A>T) c.316-1204A>T (n.316-1204A>T) c.379-1204A>T (n.379-1204A>T) n.143+22A>T c.265-21T>A (n.265-21T>A) c.54+60A>T (n.54+60A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249691T= | CA1949583872 | HBG1,HBG2 | c.92+22A= (n.92+22A=) c.316-1204A= (n.316-1204A=) c.379-1204A= (n.379-1204A=) n.143+22A= c.265-21T= (n.265-21T=) c.54+60A= (n.54+60A=) | |
| 11 | g.5249693_5249697del | CA934690751 | HBG1,HBG2 | c.92+18_92+22del (n.92+18_92+22del) c.316-1208_316-1204del (n.316-1208_316-1204del) c.379-1208_379-1204del (n.379-1208_379-1204del) n.143+18_143+22del c.265-19_265-15del (n.265-19_265-15del) c.54+56_54+60del (n.54+56_54+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249692G>T | CA2612150835 | HBG1,HBG2 | c.92+21C>A (n.92+21C>A) c.316-1205C>A (n.316-1205C>A) c.379-1205C>A (n.379-1205C>A) n.143+21C>A c.265-20G>T (n.265-20G>T) c.54+59C>A (n.54+59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249694C>A | CA597436183 | HBG1,HBG2 | c.92+19G>T (n.92+19G>T) c.316-1207G>T (n.316-1207G>T) c.379-1207G>T (n.379-1207G>T) n.143+19G>T c.265-18C>A (n.265-18C>A) c.54+57G>T (n.54+57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249694C= | CA1949583875 | HBG1,HBG2 | c.92+19G= (n.92+19G=) c.316-1207G= (n.316-1207G=) c.379-1207G= (n.379-1207G=) n.143+19G= c.265-18C= (n.265-18C=) c.54+57G= (n.54+57G=) | |
| 11 | g.5249695C= | CA1949583881 | HBG1,HBG2 | c.92+18G= (n.92+18G=) c.316-1208G= (n.316-1208G=) c.379-1208G= (n.379-1208G=) n.143+18G= c.265-17C= (n.265-17C=) c.54+56G= (n.54+56G=) | |
| 11 | g.5249695C>T | CA1949583883 | HBG1,HBG2 | c.92+18G>A (n.92+18G>A) c.316-1208G>A (n.316-1208G>A) c.379-1208G>A (n.379-1208G>A) n.143+18G>A c.265-17C>T (n.265-17C>T) c.54+56G>A (n.54+56G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5249696T>G | CA597436184 | HBG1,HBG2 | c.92+17A>C (n.92+17A>C) c.316-1209A>C (n.316-1209A>C) c.379-1209A>C (n.379-1209A>C) n.143+17A>C c.265-16T>G (n.265-16T>G) c.54+55A>C (n.54+55A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249696T= | CA1949583885 | HBG1,HBG2 | c.92+17A= (n.92+17A=) c.316-1209A= (n.316-1209A=) c.379-1209A= (n.379-1209A=) n.143+17A= c.265-16T= (n.265-16T=) c.54+55A= (n.54+55A=) | |
| 11 | g.5249702C>A | CA2612150837 | HBG1,HBG2 | c.92+11G>T (n.92+11G>T) c.316-1215G>T (n.316-1215G>T) c.379-1215G>T (n.379-1215G>T) n.143+11G>T c.265-10C>A (n.265-10C>A) c.54+49G>T (n.54+49G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249702C>T | CA2612150836 | HBG1,HBG2 | c.92+11G>A (n.92+11G>A) c.316-1215G>A (n.316-1215G>A) c.379-1215G>A (n.379-1215G>A) n.143+11G>A c.265-10C>T (n.265-10C>T) c.54+49G>A (n.54+49G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249707G>T | CA934690752 | HBG1,HBG2 | c.92+6C>A (n.92+6C>A) c.316-1220C>A (n.316-1220C>A) c.379-1220C>A (n.379-1220C>A) n.143+6C>A c.265-5G>T (n.265-5G>T) c.54+44C>A (n.54+44C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |