Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5249529_5249534dupCA677541926HBG1,HBG2c.157_162dup (p.Ala54_Ile55insSerAla)
c.316-1039_316-1034dup (n.316-1039_316-1034dup)
c.379-1039_379-1034dup (n.379-1039_379-1034dup)
n.208_213dup
c.201_206dup (p.Gly69_Gln70insArgGly)
c.*26_*31dup (n.*26_*31dup)
 dbSNP
11g.5249532A>CCA379280145HBG1,HBG2c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.316-1045T>G (n.316-1045T>G)
c.379-1045T>G (n.379-1045T>G)
n.202T>G
c.204A>C (p.Arg68Ser)
c.*20T>G (n.*20T>G)
11g.5249532A>GCA379280146HBG1,HBG2c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.316-1045T>C (n.316-1045T>C)
c.379-1045T>C (n.379-1045T>C)
n.202T>C
c.204A>G (p.Arg68=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
11g.5249532A>TCA379280147HBG1,HBG2c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.316-1045T>A (n.316-1045T>A)
c.379-1045T>A (n.379-1045T>A)
n.202T>A
c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.*20T>A (n.*20T>A)
11g.5249533G>ACA379280148HBG1,HBG2c.150C>T (p.Ser50=)
c.316-1046C>T (n.316-1046C>T)
c.379-1046C>T (n.379-1046C>T)
n.201C>T
c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.*19C>T (n.*19C>T)
 gnomAD v4
11g.5249533G>CCA379280149HBG1,HBG2c.150C>G (p.Ser50=)
c.316-1046C>G (n.316-1046C>G)
c.379-1046C>G (n.379-1046C>G)
n.201C>G
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.*19C>G (n.*19C>G)
11g.5249533G>TCA379280150HBG1,HBG2c.150C>A (p.Ser50=)
c.316-1046C>A (n.316-1046C>A)
c.379-1046C>A (n.379-1046C>A)
n.201C>A
c.205G>T (p.Gly69Ter)
c.*19C>A (n.*19C>A)
11g.5249534G>ACA379280153HBG1,HBG2c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.316-1047C>T (n.316-1047C>T)
c.379-1047C>T (n.379-1047C>T)
n.200C>T
c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.*18C>T (n.*18C>T)
11g.5249534G>CCA379280152HBG1,HBG2c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.316-1047C>G (n.316-1047C>G)
c.379-1047C>G (n.379-1047C>G)
n.200C>G
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.*18C>G (n.*18C>G)
 gnomAD v4
11g.5249534G>TCA379280151HBG1,HBG2c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.316-1047C>A (n.316-1047C>A)
c.379-1047C>A (n.379-1047C>A)
n.200C>A
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.*18C>A (n.*18C>A)
11g.5249535A>CCA379280154HBG1,HBG2c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.316-1048T>G (n.316-1048T>G)
c.379-1048T>G (n.379-1048T>G)
n.199T>G
c.207A>C (p.Gly69=)
c.*17T>G (n.*17T>G)
11g.5249535A>GCA379280155HBG1,HBG2c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.316-1048T>C (n.316-1048T>C)
c.379-1048T>C (n.379-1048T>C)
n.199T>C
c.207A>G (p.Gly69=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
11g.5249535A>TCA379280156HBG1,HBG2c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.316-1048T>A (n.316-1048T>A)
c.379-1048T>A (n.379-1048T>A)
n.199T>A
c.207A>T (p.Gly69=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
11g.5249536C>ACA379280157HBG1,HBG2c.147G>T (p.Leu49=)
c.316-1049G>T (n.316-1049G>T)
c.379-1049G>T (n.379-1049G>T)
n.198G>T
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.*16G>T (n.*16G>T)
11g.5249536C>GCA379280158HBG1,HBG2c.147G>C (p.Leu49=)
c.316-1049G>C (n.316-1049G>C)
c.379-1049G>C (n.379-1049G>C)
n.198G>C
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.*16G>C (n.*16G>C)
11g.5249536C>TCA379280159HBG1,HBG2c.147G>A (p.Leu49=)
c.316-1049G>A (n.316-1049G>A)
c.379-1049G>A (n.379-1049G>A)
n.198G>A
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.*16G>A (n.*16G>A)
11g.5249537A>CCA379280160HBG1,HBG2c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.316-1050T>G (n.316-1050T>G)
c.379-1050T>G (n.379-1050T>G)
n.197T>G
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.*15T>G (n.*15T>G)
11g.5249537A>GCA379280161HBG1,HBG2c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.316-1050T>C (n.316-1050T>C)
c.379-1050T>C (n.379-1050T>C)
n.197T>C
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.*15T>C (n.*15T>C)
11g.5249537A>TCA379280162HBG1,HBG2c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.316-1050T>A (n.316-1050T>A)
c.379-1050T>A (n.379-1050T>A)
n.197T>A
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.*15T>A (n.*15T>A)
11g.5249538G>ACA472886068HBG1,HBG2c.145C>T (p.Leu49=)
c.316-1051C>T (n.316-1051C>T)
c.379-1051C>T (n.379-1051C>T)
n.196C>T
c.210G>A (p.Gln70=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
11g.5249538G>CCA379280163HBG1,HBG2c.145C>G (p.Leu49Val)
c.316-1051C>G (n.316-1051C>G)
c.379-1051C>G (n.379-1051C>G)
n.196C>G
c.210G>C (p.Gln70His)
c.*14C>G (n.*14C>G)
11g.5249538G>TCA379280164HBG1,HBG2c.145C>A (p.Leu49Met)
c.316-1051C>A (n.316-1051C>A)
c.379-1051C>A (n.379-1051C>A)
n.196C>A
c.210G>T (p.Gln70His)
c.*14C>A (n.*14C>A)
 gnomAD v4
11g.5249539G>ACA379280167HBG1,HBG2c.144C>T (p.Asn48=)
c.316-1052C>T (n.316-1052C>T)
c.379-1052C>T (n.379-1052C>T)
n.195C>T
c.211G>A (p.Val71Ile)
c.*13C>T (n.*13C>T)
 gnomAD v4
11g.5249539G>CCA379280166HBG1,HBG2c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.316-1052C>G (n.316-1052C>G)
c.379-1052C>G (n.379-1052C>G)
n.195C>G
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.*13C>G (n.*13C>G)
11g.5249539G>TCA379280165HBG1,HBG2c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.316-1052C>A (n.316-1052C>A)
c.379-1052C>A (n.379-1052C>A)
n.195C>A
c.211G>T (p.Val71Phe)
c.*13C>A (n.*13C>A)
 gnomAD v4
11g.5249540T>ACA379280168HBG1,HBG2c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.316-1053A>T (n.316-1053A>T)
c.379-1053A>T (n.379-1053A>T)
n.194A>T
c.212T>A (p.Val71Asp)
c.*12A>T (n.*12A>T)
11g.5249540T>CCA379280169HBG1,HBG2c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.316-1053A>G (n.316-1053A>G)
c.379-1053A>G (n.379-1053A>G)
n.194A>G
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.*12A>G (n.*12A>G)
11g.5249540T>GCA379280170HBG1,HBG2c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.316-1053A>C (n.316-1053A>C)
c.379-1053A>C (n.379-1053A>C)
n.194A>C
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.*12A>C (n.*12A>C)
11g.5249541T>ACA379280171HBG1,HBG2c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.316-1054A>T (n.316-1054A>T)
c.379-1054A>T (n.379-1054A>T)
n.193A>T
c.213T>A (p.Val71=)
c.*11A>T (n.*11A>T)
11g.5249541T>CCA379280172HBG1,HBG2c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.316-1054A>G (n.316-1054A>G)
c.379-1054A>G (n.379-1054A>G)
n.193A>G
c.213T>C (p.Val71=)
c.*11A>G (n.*11A>G)
11g.5249541T>GCA379280173HBG1,HBG2c.142A>C (p.Asn48His)
c.316-1054A>C (n.316-1054A>C)
c.379-1054A>C (n.379-1054A>C)
n.193A>C
c.213T>G (p.Val71=)
c.*11A>C (n.*11A>C)
11g.5249542G>ACA379280174HBG1,HBG2c.141C>T (p.Gly47=)
c.316-1055C>T (n.316-1055C>T)
c.379-1055C>T (n.379-1055C>T)
n.192C>T
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.*10C>T (n.*10C>T)
 gnomAD v4
11g.5249542G>CCA379280175HBG1,HBG2c.141C>G (p.Gly47=)
c.316-1055C>G (n.316-1055C>G)
c.379-1055C>G (n.379-1055C>G)
n.192C>G
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.*10C>G (n.*10C>G)
11g.5249542G>TCA379280176HBG1,HBG2c.141C>A (p.Gly47=)
c.316-1055C>A (n.316-1055C>A)
c.379-1055C>A (n.379-1055C>A)
n.192C>A
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.*10C>A (n.*10C>A)
 gnomAD v4
11g.5249543C>ACA379280177HBG1,HBG2c.140G>T (p.Gly47Val)
c.316-1056G>T (n.316-1056G>T)
c.379-1056G>T (n.379-1056G>T)
n.191G>T
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.*9G>T (n.*9G>T)
11g.5249543C=CA1949583723HBG1,HBG2c.140G= (p.Gly47=)
c.316-1056G= (n.316-1056G=)
c.379-1056G= (n.379-1056G=)
n.191G=
c.215C= (p.Ala72=)
c.*9G= (n.*9G=)
11g.5249543C>GCA379280178HBG1,HBG2c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.316-1056G>C (n.316-1056G>C)
c.379-1056G>C (n.379-1056G>C)
n.191G>C
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.*9G>C (n.*9G>C)
11g.5249543C>TCA379280179HBG1,HBG2c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.316-1056G>A (n.316-1056G>A)
c.379-1056G>A (n.379-1056G>A)
n.191G>A
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.*9G>A (n.*9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249544C>ACA379280182HBG1,HBG2c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.316-1057G>T (n.316-1057G>T)
c.379-1057G>T (n.379-1057G>T)
n.190G>T
c.216C>A (p.Ala72=)
c.*8G>T (n.*8G>T)
 gnomAD v4
11g.5249544C>GCA379280181HBG1,HBG2c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.316-1057G>C (n.316-1057G>C)
c.379-1057G>C (n.379-1057G>C)
n.190G>C
c.216C>G (p.Ala72=)
c.*8G>C (n.*8G>C)
11g.5249544C>TCA379280180HBG1,HBG2c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.316-1057G>A (n.316-1057G>A)
c.379-1057G>A (n.379-1057G>A)
n.190G>A
c.216C>T (p.Ala72=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
11g.5249545A=CA1949583726HBG1,HBG2c.138T= (p.Phe46=)
c.316-1058T= (n.316-1058T=)
c.379-1058T= (n.379-1058T=)
n.189T=
c.217A= (p.Lys73=)
c.*7T= (n.*7T=)
11g.5249545A>CCA379280183HBG1,HBG2c.138T>G (p.Phe46Leu)
c.316-1058T>G (n.316-1058T>G)
c.379-1058T>G (n.379-1058T>G)
n.189T>G
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.*7T>G (n.*7T>G)
 dbSNP
11g.5249545A>GCA379280184HBG1,HBG2c.138T>C (p.Phe46=)
c.316-1058T>C (n.316-1058T>C)
c.379-1058T>C (n.379-1058T>C)
n.189T>C
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.*7T>C (n.*7T>C)
11g.5249545A>TCA379280185HBG1,HBG2c.138T>A (p.Phe46Leu)
c.316-1058T>A (n.316-1058T>A)
c.379-1058T>A (n.379-1058T>A)
n.189T>A
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.*7T>A (n.*7T>A)
11g.5249546A>CCA379280186HBG1,HBG2c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.316-1059T>G (n.316-1059T>G)
c.379-1059T>G (n.379-1059T>G)
n.188T>G
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.*6T>G (n.*6T>G)
11g.5249546A>GCA379280187HBG1,HBG2c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.316-1059T>C (n.316-1059T>C)
c.379-1059T>C (n.379-1059T>C)
n.188T>C
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.*6T>C (n.*6T>C)
11g.5249546A>TCA379280188HBG1,HBG2c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.316-1059T>A (n.316-1059T>A)
c.379-1059T>A (n.379-1059T>A)
n.188T>A
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.*6T>A (n.*6T>A)
11g.5249547A>CCA379280191HBG1,HBG2c.136T>G (p.Phe46Val)
c.316-1060T>G (n.316-1060T>G)
c.379-1060T>G (n.379-1060T>G)
n.187T>G
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.*5T>G (n.*5T>G)
11g.5249547A>GCA379280190HBG1,HBG2c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.316-1060T>C (n.316-1060T>C)
c.379-1060T>C (n.379-1060T>C)
n.187T>C
c.219A>G (p.Lys73=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
11g.5249547A>TCA379280189HBG1,HBG2c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.316-1060T>A (n.316-1060T>A)
c.379-1060T>A (n.379-1060T>A)
n.187T>A
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.*5T>A (n.*5T>A)
11g.5249548G>ACA379280192HBG1,HBG2c.135C>T (p.Ser45=)
c.316-1061C>T (n.316-1061C>T)
c.379-1061C>T (n.379-1061C>T)
n.186C>T
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.*4C>T (n.*4C>T)
 gnomAD v4
11g.5249548G>CCA379280193HBG1,HBG2c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.316-1061C>G (n.316-1061C>G)
c.379-1061C>G (n.379-1061C>G)
n.186C>G
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.*4C>G (n.*4C>G)
11g.5249548G>TCA379280194HBG1,HBG2c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.316-1061C>A (n.316-1061C>A)
c.379-1061C>A (n.379-1061C>A)
n.186C>A
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.*4C>A (n.*4C>A)
11g.5249549C>ACA379280195HBG1,HBG2c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.316-1062G>T (n.316-1062G>T)
c.379-1062G>T (n.379-1062G>T)
n.185G>T
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.*3G>T (n.*3G>T)
11g.5249549C>GCA379280196HBG1,HBG2c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.316-1062G>C (n.316-1062G>C)
c.379-1062G>C (n.379-1062G>C)
n.185G>C
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.*3G>C (n.*3G>C)
11g.5249549C>TCA379280197HBG1,HBG2c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.316-1062G>A (n.316-1062G>A)
c.379-1062G>A (n.379-1062G>A)
n.185G>A
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.*3G>A (n.*3G>A)
 gnomAD v4
11g.5249550T>ACA379280198HBG1,HBG2c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.316-1063A>T (n.316-1063A>T)
c.379-1063A>T (n.379-1063A>T)
n.184A>T
c.222T>A (p.Ala74=)
c.*2A>T (n.*2A>T)
11g.5249550T>CCA379280200HBG1,HBG2c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.316-1063A>G (n.316-1063A>G)
c.379-1063A>G (n.379-1063A>G)
n.184A>G
c.222T>C (p.Ala74=)
c.*2A>G (n.*2A>G)
11g.5249550T>GCA379280199HBG1,HBG2c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.316-1063A>C (n.316-1063A>C)
c.379-1063A>C (n.379-1063A>C)
n.184A>C
c.222T>G (p.Ala74=)
c.*2A>C (n.*2A>C)
11g.5249551G>ACA379280201HBG1,HBG2c.132C>T (p.Asp44=)
c.316-1064C>T (n.316-1064C>T)
c.379-1064C>T (n.379-1064C>T)
n.183C>T
c.223G>A (p.Val75Ile)
c.*1C>T (n.*1C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249551G>CCA379280202HBG1,HBG2c.132C>G (p.Asp44Glu)
c.316-1064C>G (n.316-1064C>G)
c.379-1064C>G (n.379-1064C>G)
n.183C>G
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.*1C>G (n.*1C>G)
11g.5249551G=CA1949583729HBG1,HBG2c.132C= (p.Asp44=)
c.316-1064C= (n.316-1064C=)
c.379-1064C= (n.379-1064C=)
n.183C=
c.223G= (p.Val75=)
c.*1C= (n.*1C=)
11g.5249551G>TCA379280203HBG1,HBG2c.132C>A (p.Asp44Glu)
c.316-1064C>A (n.316-1064C>A)
c.379-1064C>A (n.379-1064C>A)
n.183C>A
c.223G>T (p.Val75Phe)
c.*1C>A (n.*1C>A)
11g.5249552T>ACA379280204HBG1,HBG2c.131A>T (p.Asp44Val)
c.316-1065A>T (n.316-1065A>T)
c.379-1065A>T (n.379-1065A>T)
n.182A>T
c.224T>A (p.Val75Asp)
c.93A>T (p.Ter31Cys)
 gnomAD v4
11g.5249552T>CCA379280205HBG1,HBG2c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.316-1065A>G (n.316-1065A>G)
c.379-1065A>G (n.379-1065A>G)
n.182A>G
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.93A>G (p.Ter31Trp)
 gnomAD v4
11g.5249552T>GCA379280206HBG1,HBG2c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.316-1065A>C (n.316-1065A>C)
c.379-1065A>C (n.379-1065A>C)
n.182A>C
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.93A>C (p.Ter31Cys)
11g.5249553C>ACA379280207HBG1,HBG2c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.316-1066G>T (n.316-1066G>T)
c.379-1066G>T (n.379-1066G>T)
n.181G>T
c.225C>A (p.Val75=)
c.92G>T (p.Ter31Leu)
 gnomAD v4
11g.5249553C=CA1949583734HBG1,HBG2c.130G= (p.Asp44=)
c.316-1066G= (n.316-1066G=)
c.379-1066G= (n.379-1066G=)
n.181G=
c.225C= (p.Val75=)
c.92G= (p.Ter31=)
11g.5249553C>GCA379280208HBG1,HBG2c.130G>C (p.Asp44His)
c.316-1066G>C (n.316-1066G>C)
c.379-1066G>C (n.379-1066G>C)
n.181G>C
c.225C>G (p.Val75=)
c.92G>C (p.Ter31Ser)
11g.5249553C>TCA124596HBG1,HBG2c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.316-1066G>A (n.316-1066G>A)
c.379-1066G>A (n.379-1066G>A)
n.181G>A
c.225C>T (p.Val75=)
c.92G>A (p.Ter31=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249554A>CCA379280209HBG1,HBG2c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.316-1067T>G (n.316-1067T>G)
c.379-1067T>G (n.379-1067T>G)
n.180T>G
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.91T>G (p.Ter31Gly)
 gnomAD v4
11g.5249554A>GCA379280210HBG1,HBG2c.129T>C (p.Phe43=)
c.316-1067T>C (n.316-1067T>C)
c.379-1067T>C (n.379-1067T>C)
n.180T>C
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.91T>C (p.Ter31Arg)
11g.5249554A>TCA379280211HBG1,HBG2c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.316-1067T>A (n.316-1067T>A)
c.379-1067T>A (n.379-1067T>A)
n.180T>A
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.91T>A (p.Ter31Arg)
11g.5249555A=CA1949583746HBG1,HBG2c.128T= (p.Phe43=)
c.316-1068T= (n.316-1068T=)
c.379-1068T= (n.379-1068T=)
n.179T=
c.227A= (p.Lys76=)
c.90T= (p.Leu30=)
11g.5249555A>CCA379280214HBG1,HBG2c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.316-1068T>G (n.316-1068T>G)
c.379-1068T>G (n.379-1068T>G)
n.179T>G
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.90T>G (p.Leu30=)
11g.5249555A>GCA379280212HBG1,HBG2c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.316-1068T>C (n.316-1068T>C)
c.379-1068T>C (n.379-1068T>C)
n.179T>C
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.90T>C (p.Leu30=)
 dbSNP
11g.5249555A>TCA379280213HBG1,HBG2c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.316-1068T>A (n.316-1068T>A)
c.379-1068T>A (n.379-1068T>A)
n.179T>A
c.227A>T (p.Lys76Ile)
c.90T>A (p.Leu30=)
11g.5249556A>CCA379280215HBG1,HBG2c.127T>G (p.Phe43Val)
c.316-1069T>G (n.316-1069T>G)
c.379-1069T>G (n.379-1069T>G)
n.178T>G
c.228A>C (p.Lys76Asn)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
11g.5249556A>GCA379280216HBG1,HBG2c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.316-1069T>C (n.316-1069T>C)
c.379-1069T>C (n.379-1069T>C)
n.178T>C
c.228A>G (p.Lys76=)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
11g.5249556A>TCA379280217HBG1,HBG2c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.316-1069T>A (n.316-1069T>A)
c.379-1069T>A (n.379-1069T>A)
n.178T>A
c.228A>T (p.Lys76Asn)
c.89T>A (p.Leu30His)
11g.5249556_5249557delinsAGCA1949583748HBG1,HBG2c.126_127delinsCT (p.Phe42=)
c.316-1070_316-1069delinsCT (n.316-1070_316-1069delinsCT)
c.379-1070_379-1069delinsCT (n.379-1070_379-1069delinsCT)
n.177_178delinsCT
c.228_229delinsAG (p.Lys76=)
c.88_89delinsCT (p.Leu30=)
11g.5249557delCA934690720HBG1,HBG2c.126del (p.Phe43LeufsTer27)
c.316-1070del (n.316-1070del)
c.379-1070del (n.379-1070del)
n.177del
c.229del (p.Glu77AsnfsTer7)
c.88del (p.Leu30PhefsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249557G>ACA379280218HBG1,HBG2c.126C>T (p.Phe42=)
c.316-1070C>T (n.316-1070C>T)
c.379-1070C>T (n.379-1070C>T)
n.177C>T
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
11g.5249557G>CCA379280219HBG1,HBG2c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.316-1070C>G (n.316-1070C>G)
c.379-1070C>G (n.379-1070C>G)
n.177C>G
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.88C>G (p.Leu30Val)
11g.5249557G>TCA379280220HBG1,HBG2c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.316-1070C>A (n.316-1070C>A)
c.379-1070C>A (n.379-1070C>A)
n.177C>A
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
 gnomAD v4
11g.5249558A>CCA379280221HBG1,HBG2c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.316-1071T>G (n.316-1071T>G)
c.379-1071T>G (n.379-1071T>G)
n.176T>G
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.87T>G (p.Val29=)
11g.5249558A>GCA379280222HBG1,HBG2c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.316-1071T>C (n.316-1071T>C)
c.379-1071T>C (n.379-1071T>C)
n.176T>C
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.87T>C (p.Val29=)
11g.5249558A>TCA379280223HBG1,HBG2c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.316-1071T>A (n.316-1071T>A)
c.379-1071T>A (n.379-1071T>A)
n.176T>A
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.87T>A (p.Val29=)
11g.5249559A=CA1949583751HBG1,HBG2c.124T= (p.Phe42=)
c.316-1072T= (n.316-1072T=)
c.379-1072T= (n.379-1072T=)
n.175T=
c.231A= (p.Glu77=)
c.86T= (p.Val29=)
11g.5249559A>CCA379280224HBG1,HBG2c.124T>G (p.Phe42Val)
c.316-1072T>G (n.316-1072T>G)
c.379-1072T>G (n.379-1072T>G)
n.175T>G
c.231A>C (p.Glu77Asp)
c.86T>G (p.Val29Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249559A>GCA379280225HBG1,HBG2c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.316-1072T>C (n.316-1072T>C)
c.379-1072T>C (n.379-1072T>C)
n.175T>C
c.231A>G (p.Glu77=)
c.86T>C (p.Val29Ala)
11g.5249559A>TCA379280226HBG1,HBG2c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.316-1072T>A (n.316-1072T>A)
c.379-1072T>A (n.379-1072T>A)
n.175T>A
c.231A>T (p.Glu77Asp)
c.86T>A (p.Val29Asp)
11g.5249560C>ACA379280229HBG1,HBG2c.123G>T (p.Arg41Ser)
c.316-1073G>T (n.316-1073G>T)
c.379-1073G>T (n.379-1073G>T)
n.174G>T
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.85G>T (p.Val29Phe)
11g.5249560C>GCA379280228HBG1,HBG2c.123G>C (p.Arg41Ser)
c.316-1073G>C (n.316-1073G>C)
c.379-1073G>C (n.379-1073G>C)
n.174G>C
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.85G>C (p.Val29Leu)
11g.5249560C>TCA379280227HBG1,HBG2c.123G>A (p.Arg41=)
c.316-1073G>A (n.316-1073G>A)
c.379-1073G>A (n.379-1073G>A)
n.174G>A
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.85G>A (p.Val29Ile)
11g.5249561C>ACA379280230HBG1,HBG2c.122G>T (p.Arg41Met)
c.316-1074G>T (n.316-1074G>T)
c.379-1074G>T (n.379-1074G>T)
n.173G>T
c.233C>A (p.Pro78His)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
11g.5249561C=CA1949583755HBG1,HBG2c.122G= (p.Arg41=)
c.316-1074G= (n.316-1074G=)
c.379-1074G= (n.379-1074G=)
n.173G=
c.233C= (p.Pro78=)
c.84G= (p.Glu28=)
11g.5249561C>GCA379280231HBG1,HBG2c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.316-1074G>C (n.316-1074G>C)
c.379-1074G>C (n.379-1074G>C)
n.173G>C
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
11g.5249561C>TCA124629HBG1,HBG2c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.316-1074G>A (n.316-1074G>A)
c.379-1074G>A (n.379-1074G>A)
n.173G>A
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.84G>A (p.Glu28=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5249562T>ACA379280232HBG1,HBG2c.121A>T (p.Arg41Trp)
c.316-1075A>T (n.316-1075A>T)
c.379-1075A>T (n.379-1075A>T)
n.172A>T
c.234T>A (p.Pro78=)
c.83A>T (p.Glu28Val)
11g.5249562T>CCA379280233HBG1,HBG2c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.316-1075A>G (n.316-1075A>G)
c.379-1075A>G (n.379-1075A>G)
n.172A>G
c.234T>C (p.Pro78=)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249562T>GCA472886070HBG1,HBG2c.121A>C (p.Arg41=)
c.316-1075A>C (n.316-1075A>C)
c.379-1075A>C (n.379-1075A>C)
n.172A>C
c.234T>G (p.Pro78=)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
11g.5249563C>ACA379280234HBG1,HBG2c.120G>T (p.Gln40His)
c.316-1076G>T (n.316-1076G>T)
c.379-1076G>T (n.379-1076G>T)
n.171G>T
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
 gnomAD v4
11g.5249563C>GCA379280235HBG1,HBG2c.120G>C (p.Gln40His)
c.316-1076G>C (n.316-1076G>C)
c.379-1076G>C (n.379-1076G>C)
n.171G>C
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
 gnomAD v4
11g.5249563C>TCA472886071HBG1,HBG2c.120G>A (p.Gln40=)
c.316-1076G>A (n.316-1076G>A)
c.379-1076G>A (n.379-1076G>A)
n.171G>A
c.235C>T (p.Leu79=)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
11g.5249564T>ACA379280236HBG1,HBG2c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.316-1077A>T (n.316-1077A>T)
c.379-1077A>T (n.379-1077A>T)
n.170A>T
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.81A>T (p.Pro27=)
11g.5249564T>CCA124584HBG1,HBG2c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.316-1077A>G (n.316-1077A>G)
c.379-1077A>G (n.379-1077A>G)
n.170A>G
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.81A>G (p.Pro27=)
 ClinVar dbSNP
11g.5249564T>GCA379280237HBG1,HBG2c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.316-1077A>C (n.316-1077A>C)
c.379-1077A>C (n.379-1077A>C)
n.170A>C
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.81A>C (p.Pro27=)
11g.5249564T=CA1949583760HBG1,HBG2c.119A= (p.Gln40=)
c.316-1077A= (n.316-1077A=)
c.379-1077A= (n.379-1077A=)
n.170A=
c.236T= (p.Leu79=)
c.81A= (p.Pro27=)
11g.5249565G>ACA379280238HBG1,HBG2c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.316-1078C>T (n.316-1078C>T)
c.379-1078C>T (n.379-1078C>T)
n.169C>T
c.237G>A (p.Leu79=)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
11g.5249565G>CCA379280239HBG1,HBG2c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.316-1078C>G (n.316-1078C>G)
c.379-1078C>G (n.379-1078C>G)
n.169C>G
c.237G>C (p.Leu79=)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
11g.5249565G>TCA379280240HBG1,HBG2c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.316-1078C>A (n.316-1078C>A)
c.379-1078C>A (n.379-1078C>A)
n.169C>A
c.237G>T (p.Leu79=)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
11g.5249566G>ACA379280242HBG1,HBG2c.117C>T (p.Thr39=)
c.316-1079C>T (n.316-1079C>T)
c.379-1079C>T (n.379-1079C>T)
n.168C>T
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
11g.5249566G>CCA379280243HBG1,HBG2c.117C>G (p.Thr39=)
c.316-1079C>G (n.316-1079C>G)
c.379-1079C>G (n.379-1079C>G)
n.168C>G
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
11g.5249566G>TCA379280241HBG1,HBG2c.117C>A (p.Thr39=)
c.316-1079C>A (n.316-1079C>A)
c.379-1079C>A (n.379-1079C>A)
n.168C>A
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
 gnomAD v4
11g.5249567G>ACA379280244HBG1,HBG2c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.316-1080C>T (n.316-1080C>T)
c.379-1080C>T (n.379-1080C>T)
n.167C>T
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.78C>T (p.Asp26=)
11g.5249567G>CCA379280246HBG1,HBG2c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.316-1080C>G (n.316-1080C>G)
c.379-1080C>G (n.379-1080C>G)
n.167C>G
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.78C>G (p.Asp26Glu)
11g.5249567G>TCA379280245HBG1,HBG2c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.316-1080C>A (n.316-1080C>A)
c.379-1080C>A (n.379-1080C>A)
n.167C>A
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.78C>A (p.Asp26Glu)
11g.5249568T>ACA379280247HBG1,HBG2c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.316-1081A>T (n.316-1081A>T)
c.379-1081A>T (n.379-1081A>T)
n.166A>T
c.240T>A (p.Gly80=)
c.77A>T (p.Asp26Val)
11g.5249568T>CCA379280248HBG1,HBG2c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.316-1081A>G (n.316-1081A>G)
c.379-1081A>G (n.379-1081A>G)
n.166A>G
c.240T>C (p.Gly80=)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
11g.5249568T>GCA379280249HBG1,HBG2c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.316-1081A>C (n.316-1081A>C)
c.379-1081A>C (n.379-1081A>C)
n.166A>C
c.240T>G (p.Gly80=)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
11g.5249569C>ACA379280250HBG1,HBG2c.114G>T (p.Trp38Cys)
c.316-1082G>T (n.316-1082G>T)
c.379-1082G>T (n.379-1082G>T)
n.165G>T
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
 gnomAD v4
11g.5249569C>GCA379280251HBG1,HBG2c.114G>C (p.Trp38Cys)
c.316-1082G>C (n.316-1082G>C)
c.379-1082G>C (n.379-1082G>C)
n.165G>C
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.76G>C (p.Asp26His)
11g.5249569C>TCA379280252HBG1,HBG2c.114G>A (p.Trp38Ter)
c.316-1082G>A (n.316-1082G>A)
c.379-1082G>A (n.379-1082G>A)
n.165G>A
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
11g.5249570C>ACA379280253HBG1,HBG2c.113G>T (p.Trp38Leu)
c.316-1083G>T (n.316-1083G>T)
c.379-1083G>T (n.379-1083G>T)
n.164G>T
c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.75G>T (p.Met25Ile)
11g.5249570C>GCA379280254HBG1,HBG2c.113G>C (p.Trp38Ser)
c.316-1083G>C (n.316-1083G>C)
c.379-1083G>C (n.379-1083G>C)
n.164G>C
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.75G>C (p.Met25Ile)
11g.5249570C>TCA379280255HBG1,HBG2c.113G>A (p.Trp38Ter)
c.316-1083G>A (n.316-1083G>A)
c.379-1083G>A (n.379-1083G>A)
n.164G>A
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.75G>A (p.Met25Ile)
11g.5249571A=CA1949583765HBG1,HBG2c.112T= (p.Trp38=)
c.316-1084T= (n.316-1084T=)
c.379-1084T= (n.379-1084T=)
n.163T=
c.243A= (p.Pro81=)
c.74T= (p.Met25=)
11g.5249571A>CCA124588HBG1,HBG2c.112T>G (p.Trp38Gly)
c.316-1084T>G (n.316-1084T>G)
c.379-1084T>G (n.379-1084T>G)
n.163T>G
c.243A>C (p.Pro81=)
c.74T>G (p.Met25Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249571A>GCA379280256HBG1,HBG2c.112T>C (p.Trp38Arg)
c.316-1084T>C (n.316-1084T>C)
c.379-1084T>C (n.379-1084T>C)
n.163T>C
c.243A>G (p.Pro81=)
c.74T>C (p.Met25Thr)
 gnomAD v4
11g.5249571A>TCA379280257HBG1,HBG2c.112T>A (p.Trp38Arg)
c.316-1084T>A (n.316-1084T>A)
c.379-1084T>A (n.379-1084T>A)
n.163T>A
c.243A>T (p.Pro81=)
c.74T>A (p.Met25Lys)
11g.5249572T>ACA379280258HBG1,HBG2c.111A>T (p.Pro37=)
c.316-1085A>T (n.316-1085A>T)
c.379-1085A>T (n.379-1085A>T)
n.162A>T
c.244T>A (p.Trp82Arg)
c.73A>T (p.Met25Leu)
11g.5249572T>CCA379280260HBG1,HBG2c.111A>G (p.Pro37=)
c.316-1085A>G (n.316-1085A>G)
c.379-1085A>G (n.379-1085A>G)
n.162A>G
c.244T>C (p.Trp82Arg)
c.73A>G (p.Met25Val)
11g.5249572T>GCA379280259HBG1,HBG2c.111A>C (p.Pro37=)
c.316-1085A>C (n.316-1085A>C)
c.379-1085A>C (n.379-1085A>C)
n.162A>C
c.244T>G (p.Trp82Gly)
c.73A>C (p.Met25Leu)
 gnomAD v4
11g.5249573G>ACA379280261HBG1,HBG2c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.316-1086C>T (n.316-1086C>T)
c.379-1086C>T (n.379-1086C>T)
n.161C>T
c.245G>A (p.Trp82Ter)
c.72C>T (p.Pro24=)
 gnomAD v4
11g.5249573G>CCA124606HBG1,HBG2c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.316-1086C>G (n.316-1086C>G)
c.379-1086C>G (n.379-1086C>G)
n.161C>G
c.245G>C (p.Trp82Ser)
c.72C>G (p.Pro24=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5249573G=CA1949583773HBG1,HBG2c.110C= (p.Pro37=)
c.316-1086C= (n.316-1086C=)
c.379-1086C= (n.379-1086C=)
n.161C=
c.245G= (p.Trp82=)
c.72C= (p.Pro24=)
11g.5249573G>TCA379280262HBG1,HBG2c.110C>A (p.Pro37Gln)
c.316-1086C>A (n.316-1086C>A)
c.379-1086C>A (n.379-1086C>A)
n.161C>A
c.245G>T (p.Trp82Leu)
c.72C>A (p.Pro24=)
11g.5249574G>ACA379280263HBG1,HBG2c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.316-1087C>T (n.316-1087C>T)
c.379-1087C>T (n.379-1087C>T)
n.160C>T
c.246G>A (p.Trp82Ter)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
11g.5249574G>CCA379280264HBG1,HBG2c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.316-1087C>G (n.316-1087C>G)
c.379-1087C>G (n.379-1087C>G)
n.160C>G
c.246G>C (p.Trp82Cys)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
11g.5249574G>TCA379280265HBG1,HBG2c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.316-1087C>A (n.316-1087C>A)
c.379-1087C>A (n.379-1087C>A)
n.160C>A
c.246G>T (p.Trp82Cys)
c.71C>A (p.Pro24His)
11g.5249575G>ACA379280266HBG1,HBG2c.108C>T (p.Tyr36=)
c.316-1088C>T (n.316-1088C>T)
c.379-1088C>T (n.379-1088C>T)
n.159C>T
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
11g.5249575G>CCA379280267HBG1,HBG2c.108C>G (p.Tyr36Ter)
c.316-1088C>G (n.316-1088C>G)
c.379-1088C>G (n.379-1088C>G)
n.159C>G
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
11g.5249575G>TCA379280268HBG1,HBG2c.108C>A (p.Tyr36Ter)
c.316-1088C>A (n.316-1088C>A)
c.379-1088C>A (n.379-1088C>A)
n.159C>A
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
11g.5249576T>ACA379280270HBG1,HBG2c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.316-1089A>T (n.316-1089A>T)
c.379-1089A>T (n.379-1089A>T)
n.158A>T
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.69A>T (p.Leu23=)
 gnomAD v4
11g.5249576T>CCA379280271HBG1,HBG2c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.316-1089A>G (n.316-1089A>G)
c.379-1089A>G (n.379-1089A>G)
n.158A>G
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.69A>G (p.Leu23=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249576T>GCA379280269HBG1,HBG2c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.316-1089A>C (n.316-1089A>C)
c.379-1089A>C (n.379-1089A>C)
n.158A>C
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.69A>C (p.Leu23=)
11g.5249576T=CA1949583778HBG1,HBG2c.107A= (p.Tyr36=)
c.316-1089A= (n.316-1089A=)
c.379-1089A= (n.379-1089A=)
n.158A=
c.248T= (p.Val83=)
c.69A= (p.Leu23=)
11g.5249577A>CCA379280272HBG1,HBG2c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.316-1090T>G (n.316-1090T>G)
c.379-1090T>G (n.379-1090T>G)
n.157T>G
c.249A>C (p.Val83=)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
11g.5249577A>GCA379280273HBG1,HBG2c.106T>C (p.Tyr36His)
c.316-1090T>C (n.316-1090T>C)
c.379-1090T>C (n.379-1090T>C)
n.157T>C
c.249A>G (p.Val83=)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
11g.5249577A>TCA379280274HBG1,HBG2c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.316-1090T>A (n.316-1090T>A)
c.379-1090T>A (n.379-1090T>A)
n.157T>A
c.249A>T (p.Val83=)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
11g.5249578G>ACA379280275HBG1,HBG2c.105C>T (p.Val35=)
c.316-1091C>T (n.316-1091C>T)
c.379-1091C>T (n.379-1091C>T)
n.156C>T
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.67C>T (p.Leu23=)
11g.5249578G>CCA379280276HBG1,HBG2c.105C>G (p.Val35=)
c.316-1091C>G (n.316-1091C>G)
c.379-1091C>G (n.379-1091C>G)
n.156C>G
c.250G>C (p.Asp84His)
c.67C>G (p.Leu23Val)
11g.5249578G>TCA379280277HBG1,HBG2c.105C>A (p.Val35=)
c.316-1091C>A (n.316-1091C>A)
c.379-1091C>A (n.379-1091C>A)
n.156C>A
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
11g.5249579A>CCA379280278HBG1,HBG2c.104T>G (p.Val35Gly)
c.316-1092T>G (n.316-1092T>G)
c.379-1092T>G (n.379-1092T>G)
n.155T>G
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.66T>G (p.Cys22Trp)
11g.5249579A>GCA379280279HBG1,HBG2c.104T>C (p.Val35Ala)
c.316-1092T>C (n.316-1092T>C)
c.379-1092T>C (n.379-1092T>C)
n.155T>C
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.66T>C (p.Cys22=)
11g.5249579A>TCA379280280HBG1,HBG2c.104T>A (p.Val35Asp)
c.316-1092T>A (n.316-1092T>A)
c.379-1092T>A (n.379-1092T>A)
n.155T>A
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.66T>A (p.Cys22Ter)
11g.5249580C>ACA379280281HBG1,HBG2c.103G>T (p.Val35Phe)
c.316-1093G>T (n.316-1093G>T)
c.379-1093G>T (n.379-1093G>T)
n.154G>T
c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.65G>T (p.Cys22Phe)
11g.5249580C>GCA379280282HBG1,HBG2c.103G>C (p.Val35Leu)
c.316-1093G>C (n.316-1093G>C)
c.379-1093G>C (n.379-1093G>C)
n.154G>C
c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.65G>C (p.Cys22Ser)
11g.5249580C>TCA379280283HBG1,HBG2c.103G>A (p.Val35Ile)
c.316-1093G>A (n.316-1093G>A)
c.379-1093G>A (n.379-1093G>A)
n.154G>A
c.252C>T (p.Asp84=)
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
11g.5249581A>CCA379280285HBG1,HBG2c.102T>G (p.Val34=)
c.316-1094T>G (n.316-1094T>G)
c.379-1094T>G (n.379-1094T>G)
n.153T>G
c.253A>C (p.Asn85His)
c.64T>G (p.Cys22Gly)
11g.5249581A>GCA379280286HBG1,HBG2c.102T>C (p.Val34=)
c.316-1094T>C (n.316-1094T>C)
c.379-1094T>C (n.379-1094T>C)
n.153T>C
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.64T>C (p.Cys22Arg)
11g.5249581A>TCA379280284HBG1,HBG2c.102T>A (p.Val34=)
c.316-1094T>A (n.316-1094T>A)
c.379-1094T>A (n.379-1094T>A)
n.153T>A
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
11g.5249582A=CA1949583781HBG1,HBG2c.101T= (p.Val34=)
c.316-1095T= (n.316-1095T=)
c.379-1095T= (n.379-1095T=)
n.152T=
c.254A= (p.Asn85=)
c.63T= (p.Gly21=)
11g.5249582A>CCA379280287HBG1,HBG2c.101T>G (p.Val34Gly)
c.316-1095T>G (n.316-1095T>G)
c.379-1095T>G (n.379-1095T>G)
n.152T>G
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.63T>G (p.Gly21=)
 dbSNP
11g.5249582A>GCA379280288HBG1,HBG2c.101T>C (p.Val34Ala)
c.316-1095T>C (n.316-1095T>C)
c.379-1095T>C (n.379-1095T>C)
n.152T>C
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.63T>C (p.Gly21=)
11g.5249582A>TCA379280289HBG1,HBG2c.101T>A (p.Val34Asp)
c.316-1095T>A (n.316-1095T>A)
c.379-1095T>A (n.379-1095T>A)
n.152T>A
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.63T>A (p.Gly21=)
11g.5249583C>ACA379280290HBG1,HBG2c.100G>T (p.Val34Phe)
c.316-1096G>T (n.316-1096G>T)
c.379-1096G>T (n.379-1096G>T)
n.151G>T
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.62G>T (p.Gly21Val)
11g.5249583C=CA1949583783HBG1,HBG2c.100G= (p.Val34=)
c.316-1096G= (n.316-1096G=)
c.379-1096G= (n.379-1096G=)
n.151G=
c.255C= (p.Asn85=)
c.62G= (p.Gly21=)
11g.5249583C>GCA379280291HBG1,HBG2c.100G>C (p.Val34Leu)
c.316-1096G>C (n.316-1096G>C)
c.379-1096G>C (n.379-1096G>C)
n.151G>C
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
11g.5249583C>TCA379280292HBG1,HBG2c.100G>A (p.Val34Ile)
c.316-1096G>A (n.316-1096G>A)
c.379-1096G>A (n.379-1096G>A)
n.151G>A
c.255C>T (p.Asn85=)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249584C>ACA379280293HBG1,HBG2c.99G>T (p.Leu33=)
c.316-1097G>T (n.316-1097G>T)
c.379-1097G>T (n.379-1097G>T)
n.150G>T
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
 gnomAD v4
11g.5249584C>GCA379280295HBG1,HBG2c.99G>C (p.Leu33=)
c.316-1097G>C (n.316-1097G>C)
c.379-1097G>C (n.379-1097G>C)
n.150G>C
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
11g.5249584C>TCA379280294HBG1,HBG2c.99G>A (p.Leu33=)
c.316-1097G>A (n.316-1097G>A)
c.379-1097G>A (n.379-1097G>A)
n.150G>A
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
11g.5249585A>CCA379280296HBG1,HBG2c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.316-1098T>G (n.316-1098T>G)
c.379-1098T>G (n.379-1098T>G)
n.149T>G
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.60T>G (p.Pro20=)
11g.5249585A>GCA379280297HBG1,HBG2c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.316-1098T>C (n.316-1098T>C)
c.379-1098T>C (n.379-1098T>C)
n.149T>C
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.60T>C (p.Pro20=)
11g.5249585A>TCA379280298HBG1,HBG2c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.316-1098T>A (n.316-1098T>A)
c.379-1098T>A (n.379-1098T>A)
n.149T>A
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.60T>A (p.Pro20=)
11g.5249586G>ACA472886073HBG1,HBG2c.97C>T (p.Leu33=)
c.316-1099C>T (n.316-1099C>T)
c.379-1099C>T (n.379-1099C>T)
n.148C>T
c.258G>A (p.Gln86=)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
11g.5249586G>CCA379280299HBG1,HBG2c.97C>G (p.Leu33Val)
c.316-1099C>G (n.316-1099C>G)
c.379-1099C>G (n.379-1099C>G)
n.148C>G
c.258G>C (p.Gln86His)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
11g.5249586G>TCA379280300HBG1,HBG2c.97C>A (p.Leu33Met)
c.316-1099C>A (n.316-1099C>A)
c.379-1099C>A (n.379-1099C>A)
n.148C>A
c.258G>T (p.Gln86His)
c.59C>A (p.Pro20His)
11g.5249587G>ACA379280302HBG1,HBG2c.96C>T (p.Leu32=)
c.316-1100C>T (n.316-1100C>T)
c.379-1100C>T (n.379-1100C>T)
n.147C>T
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249587G>CCA379280303HBG1,HBG2c.96C>G (p.Leu32=)
c.316-1100C>G (n.316-1100C>G)
c.379-1100C>G (n.379-1100C>G)
n.147C>G
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
11g.5249587G=CA1949583785HBG1,HBG2c.96C= (p.Leu32=)
c.316-1100C= (n.316-1100C=)
c.379-1100C= (n.379-1100C=)
n.147C=
c.259G= (p.Glu87=)
c.58C= (p.Pro20=)
11g.5249587G>TCA379280301HBG1,HBG2c.96C>A (p.Leu32=)
c.316-1100C>A (n.316-1100C>A)
c.379-1100C>A (n.379-1100C>A)
n.147C>A
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
11g.5249588A>CCA379280305HBG1,HBG2c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.316-1101T>G (n.316-1101T>G)
c.379-1101T>G (n.379-1101T>G)
n.146T>G
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.57T>G (p.Ala19=)
11g.5249588A>GCA379280304HBG1,HBG2c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.316-1101T>C (n.316-1101T>C)
c.379-1101T>C (n.379-1101T>C)
n.146T>C
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.57T>C (p.Ala19=)
11g.5249588A>TCA379280306HBG1,HBG2c.95T>A (p.Leu32His)
c.316-1101T>A (n.316-1101T>A)
c.379-1101T>A (n.379-1101T>A)
n.146T>A
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.57T>A (p.Ala19=)
11g.5249589G>ACA379280307HBG1,HBG2c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.316-1102C>T (n.316-1102C>T)
c.379-1102C>T (n.379-1102C>T)
n.145C>T
c.261G>A (p.Glu87=)
c.56C>T (p.Ala19Val)
 gnomAD v4
11g.5249589G>CCA379280309HBG1,HBG2c.94C>G (p.Leu32Val)
c.316-1102C>G (n.316-1102C>G)
c.379-1102C>G (n.379-1102C>G)
n.145C>G
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
11g.5249589G=CA1949583788HBG1,HBG2c.94C= (p.Leu32=)
c.316-1102C= (n.316-1102C=)
c.379-1102C= (n.379-1102C=)
n.145C=
c.261G= (p.Glu87=)
c.56C= (p.Ala19=)
11g.5249589G>TCA379280308HBG1,HBG2c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.316-1102C>A (n.316-1102C>A)
c.379-1102C>A (n.379-1102C>A)
n.145C>A
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.56C>A (p.Ala19Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249590C>ACA379280310HBG1,HBG2c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.316-1103G>T (n.316-1103G>T)
c.379-1103G>T (n.379-1103G>T)
n.144G>T
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
 gnomAD v4
11g.5249590C>GCA379280311HBG1,HBG2c.93G>C (p.Arg31Ser)
c.316-1103G>C (n.316-1103G>C)
c.379-1103G>C (n.379-1103G>C)
n.144G>C
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
11g.5249590C>TCA379280312HBG1,HBG2c.93G>A (p.Arg31=)
c.316-1103G>A (n.316-1103G>A)
c.379-1103G>A (n.379-1103G>A)
n.144G>A
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
11g.5249591C>ACA379280313HBG1,HBG2c.93-1G>T (n.93-1G>T)
c.316-1104G>T (n.316-1104G>T)
c.379-1104G>T (n.379-1104G>T)
n.144-1G>T
c.263C>A (p.Pro88His)
c.55-1G>T (n.55-1G>T)
11g.5249591C>GCA379280314HBG1,HBG2c.93-1G>C (n.93-1G>C)
c.316-1104G>C (n.316-1104G>C)
c.379-1104G>C (n.379-1104G>C)
n.144-1G>C
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.55-1G>C (n.55-1G>C)
11g.5249591C>TCA379280315HBG1,HBG2c.93-1G>A (n.93-1G>A)
c.316-1104G>A (n.316-1104G>A)
c.379-1104G>A (n.379-1104G>A)
n.144-1G>A
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.55-1G>A (n.55-1G>A)
11g.5249592T>ACA379280316HBG1,HBG2c.93-2A>T (n.93-2A>T)
c.316-1105A>T (n.316-1105A>T)
c.379-1105A>T (n.379-1105A>T)
n.144-2A>T
c.264T>A (p.Pro88=)
c.55-2A>T (n.55-2A>T)
11g.5249592T>CCA379280317HBG1,HBG2c.93-2A>G (n.93-2A>G)
c.316-1105A>G (n.316-1105A>G)
c.379-1105A>G (n.379-1105A>G)
n.144-2A>G
c.264T>C (p.Pro88=)
c.55-2A>G (n.55-2A>G)
11g.5249592T>GCA379280318HBG1,HBG2c.93-2A>C (n.93-2A>C)
c.316-1105A>C (n.316-1105A>C)
c.379-1105A>C (n.379-1105A>C)
n.144-2A>C
c.264T>G (p.Pro88=)
c.55-2A>C (n.55-2A>C)
11g.5249593G>ACA379280319HBG1,HBG2c.93-3C>T (n.93-3C>T)
c.316-1106C>T (n.316-1106C>T)
c.379-1106C>T (n.379-1106C>T)
n.144-3C>T
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.55-3C>T (n.55-3C>T)
11g.5249593G>CCA379280320HBG1,HBG2c.93-3C>G (n.93-3C>G)
c.316-1106C>G (n.316-1106C>G)
c.379-1106C>G (n.379-1106C>G)
n.144-3C>G
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.55-3C>G (n.55-3C>G)
11g.5249593G>TCA379280321HBG1,HBG2c.93-3C>A (n.93-3C>A)
c.316-1106C>A (n.316-1106C>A)
c.379-1106C>A (n.379-1106C>A)
n.144-3C>A
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.55-3C>A (n.55-3C>A)
11g.5249594T>ACA379280322HBG1,HBG2c.93-4A>T (n.93-4A>T)
c.316-1107A>T (n.316-1107A>T)
c.379-1107A>T (n.379-1107A>T)
n.144-4A>T
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.55-4A>T (n.55-4A>T)
11g.5249594T>CCA379280324HBG1,HBG2c.93-4A>G (n.93-4A>G)
c.316-1107A>G (n.316-1107A>G)
c.379-1107A>G (n.379-1107A>G)
n.144-4A>G
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.55-4A>G (n.55-4A>G)
11g.5249594T>GCA379280323HBG1,HBG2c.93-4A>C (n.93-4A>C)
c.316-1107A>C (n.316-1107A>C)
c.379-1107A>C (n.379-1107A>C)
n.144-4A>C
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.55-4A>C (n.55-4A>C)
11g.5249596A>GCA2612150744HBG1,HBG2c.93-6T>C (n.93-6T>C)
c.316-1109T>C (n.316-1109T>C)
c.379-1109T>C (n.379-1109T>C)
n.144-6T>C
c.264+4A>G (n.264+4A>G)
c.55-6T>C (n.55-6T>C)
 gnomAD v4
11g.5249597G>ACA2612150745HBG1,HBG2c.93-7C>T (n.93-7C>T)
c.316-1110C>T (n.316-1110C>T)
c.379-1110C>T (n.379-1110C>T)
n.144-7C>T
c.264+5G>A (n.264+5G>A)
c.55-7C>T (n.55-7C>T)
 gnomAD v4
11g.5249599T>CCA2790279784HBG1,HBG2c.93-9A>G (n.93-9A>G)
c.316-1112A>G (n.316-1112A>G)
c.379-1112A>G (n.379-1112A>G)
n.144-9A>G
c.264+7T>C (n.264+7T>C)
c.55-9A>G (n.55-9A>G)
11g.5249600T>CCA597436170HBG1,HBG2c.93-10A>G (n.93-10A>G)
c.316-1113A>G (n.316-1113A>G)
c.379-1113A>G (n.379-1113A>G)
n.144-10A>G
c.264+8T>C (n.264+8T>C)
c.55-10A>G (n.55-10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249600T=CA1949583790HBG1,HBG2c.93-10A= (n.93-10A=)
c.316-1113A= (n.316-1113A=)
c.379-1113A= (n.379-1113A=)
n.144-10A=
c.264+8T= (n.264+8T=)
c.55-10A= (n.55-10A=)
11g.5249601G>CCA1949583793HBG1,HBG2c.93-11C>G (n.93-11C>G)
c.316-1114C>G (n.316-1114C>G)
c.379-1114C>G (n.379-1114C>G)
n.144-11C>G
c.264+9G>C (n.264+9G>C)
c.55-11C>G (n.55-11C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249601G=CA1949583792HBG1,HBG2c.93-11C= (n.93-11C=)
c.316-1114C= (n.316-1114C=)
c.379-1114C= (n.379-1114C=)
n.144-11C=
c.264+9G= (n.264+9G=)
c.55-11C= (n.55-11C=)
11g.5249602A>GCA2590851884HBG1,HBG2c.93-12T>C (n.93-12T>C)
c.316-1115T>C (n.316-1115T>C)
c.379-1115T>C (n.379-1115T>C)
n.144-12T>C
c.264+10A>G (n.264+10A>G)
c.55-12T>C (n.55-12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249602A>TCA2612150750HBG1,HBG2c.93-12T>A (n.93-12T>A)
c.316-1115T>A (n.316-1115T>A)
c.379-1115T>A (n.379-1115T>A)
n.144-12T>A
c.264+10A>T (n.264+10A>T)
c.55-12T>A (n.55-12T>A)
 gnomAD v4
11g.5249605A=CA1949583794HBG1,HBG2c.93-15T= (n.93-15T=)
c.316-1118T= (n.316-1118T=)
c.379-1118T= (n.379-1118T=)
n.144-15T=
c.264+13A= (n.264+13A=)
c.55-15T= (n.55-15T=)
11g.5249605A>GCA677767266HBG1,HBG2c.93-15T>C (n.93-15T>C)
c.316-1118T>C (n.316-1118T>C)
c.379-1118T>C (n.379-1118T>C)
n.144-15T>C
c.264+13A>G (n.264+13A>G)
c.55-15T>C (n.55-15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249606G>ACA2574735793HBG1,HBG2c.93-16C>T (n.93-16C>T)
c.316-1119C>T (n.316-1119C>T)
c.379-1119C>T (n.379-1119C>T)
n.144-16C>T
c.264+14G>A (n.264+14G>A)
c.55-16C>T (n.55-16C>T)
11g.5249606G>CCA934690721HBG1,HBG2c.93-16C>G (n.93-16C>G)
c.316-1119C>G (n.316-1119C>G)
c.379-1119C>G (n.379-1119C>G)
n.144-16C>G
c.264+14G>C (n.264+14G>C)
c.55-16C>G (n.55-16C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249606G=CA1949583795HBG1,HBG2c.93-16C= (n.93-16C=)
c.316-1119C= (n.316-1119C=)
c.379-1119C= (n.379-1119C=)
n.144-16C=
c.264+14G= (n.264+14G=)
c.55-16C= (n.55-16C=)
11g.5249606G>TCA2557623977HBG1,HBG2c.93-16C>A (n.93-16C>A)
c.316-1119C>A (n.316-1119C>A)
c.379-1119C>A (n.379-1119C>A)
n.144-16C>A
c.264+14G>T (n.264+14G>T)
c.55-16C>A (n.55-16C>A)
 gnomAD v4
11g.5249607A>TCA2574735794HBG1,HBG2c.93-17T>A (n.93-17T>A)
c.316-1120T>A (n.316-1120T>A)
c.379-1120T>A (n.379-1120T>A)
n.144-17T>A
c.264+15A>T (n.264+15A>T)
c.55-17T>A (n.55-17T>A)
11g.5249609C>ACA2612150752HBG1,HBG2c.93-19G>T (n.93-19G>T)
c.316-1122G>T (n.316-1122G>T)
c.379-1122G>T (n.379-1122G>T)
n.144-19G>T
c.264+17C>A (n.264+17C>A)
c.55-19G>T (n.55-19G>T)
 gnomAD v4
11g.5249609C=CA1949583796HBG1,HBG2c.93-19G= (n.93-19G=)
c.316-1122G= (n.316-1122G=)
c.379-1122G= (n.379-1122G=)
n.144-19G=
c.264+17C= (n.264+17C=)
c.55-19G= (n.55-19G=)
11g.5249609C>TCA597436171HBG1,HBG2c.93-19G>A (n.93-19G>A)
c.316-1122G>A (n.316-1122G>A)
c.379-1122G>A (n.379-1122G>A)
n.144-19G>A
c.264+17C>T (n.264+17C>T)
c.55-19G>A (n.55-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.5249611G>ACA597436172HBG1,HBG2c.93-21C>T (n.93-21C>T)
c.316-1124C>T (n.316-1124C>T)
c.379-1124C>T (n.379-1124C>T)
n.144-21C>T
c.264+19G>A (n.264+19G>A)
c.55-21C>T (n.55-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249611G=CA1949583798HBG1,HBG2c.93-21C= (n.93-21C=)
c.316-1124C= (n.316-1124C=)
c.379-1124C= (n.379-1124C=)
n.144-21C=
c.264+19G= (n.264+19G=)
c.55-21C= (n.55-21C=)
11g.5249612T>ACA2506495089HBG1,HBG2c.93-22A>T (n.93-22A>T)
c.316-1125A>T (n.316-1125A>T)
c.379-1125A>T (n.379-1125A>T)
n.144-22A>T
c.264+20T>A (n.264+20T>A)
c.55-22A>T (n.55-22A>T)
11g.5249613T>CCA2612150755HBG1,HBG2c.93-23A>G (n.93-23A>G)
c.316-1126A>G (n.316-1126A>G)
c.379-1126A>G (n.379-1126A>G)
n.144-23A>G
c.264+21T>C (n.264+21T>C)
c.55-23A>G (n.55-23A>G)
 gnomAD v4
11g.5249613T>GCA934690722HBG1,HBG2c.93-23A>C (n.93-23A>C)
c.316-1126A>C (n.316-1126A>C)
c.379-1126A>C (n.379-1126A>C)
n.144-23A>C
c.264+21T>G (n.264+21T>G)
c.55-23A>C (n.55-23A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249613T=CA1949583801HBG1,HBG2c.93-23A= (n.93-23A=)
c.316-1126A= (n.316-1126A=)
c.379-1126A= (n.379-1126A=)
n.144-23A=
c.264+21T= (n.264+21T=)
c.55-23A= (n.55-23A=)
11g.5249614T>GCA2790279785HBG1,HBG2c.93-24A>C (n.93-24A>C)
c.316-1127A>C (n.316-1127A>C)
c.379-1127A>C (n.379-1127A>C)
n.144-24A>C
c.264+22T>G (n.264+22T>G)
c.55-24A>C (n.55-24A>C)
11g.5249615G>TCA2612150757HBG1,HBG2c.93-25C>A (n.93-25C>A)
c.316-1128C>A (n.316-1128C>A)
c.379-1128C>A (n.379-1128C>A)
n.144-25C>A
c.264+23G>T (n.264+23G>T)
c.55-25C>A (n.55-25C>A)
 gnomAD v4
11g.5249617C=CA1949583804HBG1,HBG2c.93-27G= (n.93-27G=)
c.316-1130G= (n.316-1130G=)
c.379-1130G= (n.379-1130G=)
n.144-27G=
c.264+25C= (n.264+25C=)
c.55-27G= (n.55-27G=)
11g.5249617C>GCA934690723HBG1,HBG2c.93-27G>C (n.93-27G>C)
c.316-1130G>C (n.316-1130G>C)
c.379-1130G>C (n.379-1130G>C)
n.144-27G>C
c.264+25C>G (n.264+25C>G)
c.55-27G>C (n.55-27G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249618A>GCA2574735795HBG1,HBG2c.93-28T>C (n.93-28T>C)
c.316-1131T>C (n.316-1131T>C)
c.379-1131T>C (n.379-1131T>C)
n.144-28T>C
c.264+26A>G (n.264+26A>G)
c.55-28T>C (n.55-28T>C)
11g.5249619G>CCA2790279786HBG1,HBG2c.93-29C>G (n.93-29C>G)
c.316-1132C>G (n.316-1132C>G)
c.379-1132C>G (n.379-1132C>G)
n.144-29C>G
c.264+27G>C (n.264+27G>C)
c.55-29C>G (n.55-29C>G)
11g.5249620T>ACA2574735796HBG1,HBG2c.93-30A>T (n.93-30A>T)
c.316-1133A>T (n.316-1133A>T)
c.379-1133A>T (n.379-1133A>T)
n.144-30A>T
c.264+28T>A (n.264+28T>A)
c.55-30A>T (n.55-30A>T)
 gnomAD v4
11g.5249620T>GCA934690724HBG1,HBG2c.93-30A>C (n.93-30A>C)
c.316-1133A>C (n.316-1133A>C)
c.379-1133A>C (n.379-1133A>C)
n.144-30A>C
c.264+28T>G (n.264+28T>G)
c.55-30A>C (n.55-30A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249620T=CA1949583806HBG1,HBG2c.93-30A= (n.93-30A=)
c.316-1133A= (n.316-1133A=)
c.379-1133A= (n.379-1133A=)
n.144-30A=
c.264+28T= (n.264+28T=)
c.55-30A= (n.55-30A=)
11g.5249621C>TCA2790279787HBG1,HBG2c.93-31G>A (n.93-31G>A)
c.316-1134G>A (n.316-1134G>A)
c.379-1134G>A (n.379-1134G>A)
n.144-31G>A
c.264+29C>T (n.264+29C>T)
c.55-31G>A (n.55-31G>A)
11g.5249622A>GCA2612150760HBG1,HBG2c.93-32T>C (n.93-32T>C)
c.316-1135T>C (n.316-1135T>C)
c.379-1135T>C (n.379-1135T>C)
n.144-32T>C
c.264+30A>G (n.264+30A>G)
c.55-32T>C (n.55-32T>C)
 gnomAD v4
11g.5249623G>ACA2612150761HBG1,HBG2c.93-33C>T (n.93-33C>T)
c.316-1136C>T (n.316-1136C>T)
c.379-1136C>T (n.379-1136C>T)
n.144-33C>T
c.264+31G>A (n.264+31G>A)
c.55-33C>T (n.55-33C>T)
 gnomAD v4
11g.5249626G>ACA2612150762HBG1,HBG2c.93-36C>T (n.93-36C>T)
c.316-1139C>T (n.316-1139C>T)
c.379-1139C>T (n.379-1139C>T)
n.144-36C>T
c.264+34G>A (n.264+34G>A)
c.55-36C>T (n.55-36C>T)
 gnomAD v4
11g.5249626G>TCA2612150763HBG1,HBG2c.93-36C>A (n.93-36C>A)
c.316-1139C>A (n.316-1139C>A)
c.379-1139C>A (n.379-1139C>A)
n.144-36C>A
c.264+34G>T (n.264+34G>T)
c.55-36C>A (n.55-36C>A)
 gnomAD v4
11g.5249627G>ACA597436173HBG1,HBG2c.93-37C>T (n.93-37C>T)
c.316-1140C>T (n.316-1140C>T)
c.379-1140C>T (n.379-1140C>T)
n.144-37C>T
c.264+35G>A (n.264+35G>A)
c.55-37C>T (n.55-37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249627G>CCA2790279788HBG1,HBG2c.93-37C>G (n.93-37C>G)
c.316-1140C>G (n.316-1140C>G)
c.379-1140C>G (n.379-1140C>G)
n.144-37C>G
c.264+35G>C (n.264+35G>C)
c.55-37C>G (n.55-37C>G)
11g.5249627G=CA1949583807HBG1,HBG2c.93-37C= (n.93-37C=)
c.316-1140C= (n.316-1140C=)
c.379-1140C= (n.379-1140C=)
n.144-37C=
c.264+35G= (n.264+35G=)
c.55-37C= (n.55-37C=)
11g.5249627G>TCA2612150766HBG1,HBG2c.93-37C>A (n.93-37C>A)
c.316-1140C>A (n.316-1140C>A)
c.379-1140C>A (n.379-1140C>A)
n.144-37C>A
c.264+35G>T (n.264+35G>T)
c.55-37C>A (n.55-37C>A)
 gnomAD v4
11g.5249628T>ACA2612150768HBG1,HBG2c.93-38A>T (n.93-38A>T)
c.316-1141A>T (n.316-1141A>T)
c.379-1141A>T (n.379-1141A>T)
n.144-38A>T
c.264+36T>A (n.264+36T>A)
c.55-38A>T (n.55-38A>T)
 gnomAD v4
11g.5249628T>CCA2574735797HBG1,HBG2c.93-38A>G (n.93-38A>G)
c.316-1141A>G (n.316-1141A>G)
c.379-1141A>G (n.379-1141A>G)
n.144-38A>G
c.264+36T>C (n.264+36T>C)
c.55-38A>G (n.55-38A>G)
11g.5249628T>GCA1949583810HBG1,HBG2c.93-38A>C (n.93-38A>C)
c.316-1141A>C (n.316-1141A>C)
c.379-1141A>C (n.379-1141A>C)
n.144-38A>C
c.264+36T>G (n.264+36T>G)
c.55-38A>C (n.55-38A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249628T=CA1949583809HBG1,HBG2c.93-38A= (n.93-38A=)
c.316-1141A= (n.316-1141A=)
c.379-1141A= (n.379-1141A=)
n.144-38A=
c.264+36T= (n.264+36T=)
c.55-38A= (n.55-38A=)
11g.5249629G>ACA597436174HBG1,HBG2c.93-39C>T (n.93-39C>T)
c.316-1142C>T (n.316-1142C>T)
c.379-1142C>T (n.379-1142C>T)
n.144-39C>T
c.264+37G>A (n.264+37G>A)
c.55-39C>T (n.55-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249629G=CA1949583812HBG1,HBG2c.93-39C= (n.93-39C=)
c.316-1142C= (n.316-1142C=)
c.379-1142C= (n.379-1142C=)
n.144-39C=
c.264+37G= (n.264+37G=)
c.55-39C= (n.55-39C=)
11g.5249630C>ACA2612150771HBG1,HBG2c.93-40G>T (n.93-40G>T)
c.316-1143G>T (n.316-1143G>T)
c.379-1143G>T (n.379-1143G>T)
n.144-40G>T
c.264+38C>A (n.264+38C>A)
c.55-40G>T (n.55-40G>T)
 gnomAD v4
11g.5249630C>GCA2612150772HBG1,HBG2c.93-40G>C (n.93-40G>C)
c.316-1143G>C (n.316-1143G>C)
c.379-1143G>C (n.379-1143G>C)
n.144-40G>C
c.264+38C>G (n.264+38C>G)
c.55-40G>C (n.55-40G>C)
 gnomAD v4
11g.5249630C>TCA2612150774HBG1,HBG2c.93-40G>A (n.93-40G>A)
c.316-1143G>A (n.316-1143G>A)
c.379-1143G>A (n.379-1143G>A)
n.144-40G>A
c.264+38C>T (n.264+38C>T)
c.55-40G>A (n.55-40G>A)
 gnomAD v4
11g.5249631delCA2612150770HBG1,HBG2c.93-40del (n.93-40del)
c.316-1143del (n.316-1143del)
c.379-1143del (n.379-1143del)
n.144-40del
c.264+39del (n.264+39del)
c.55-40del (n.55-40del)
 gnomAD v4
11g.5249631C>ACA2612150775HBG1,HBG2c.93-41G>T (n.93-41G>T)
c.316-1144G>T (n.316-1144G>T)
c.379-1144G>T (n.379-1144G>T)
n.144-41G>T
c.264+39C>A (n.264+39C>A)
c.55-41G>T (n.55-41G>T)
 gnomAD v4
11g.5249632A>CCA934690725HBG1,HBG2c.93-42T>G (n.93-42T>G)
c.316-1145T>G (n.316-1145T>G)
c.379-1145T>G (n.379-1145T>G)
n.144-42T>G
c.264+40A>C (n.264+40A>C)
c.55-42T>G (n.55-42T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249632A>TCA2612150776HBG1,HBG2c.93-42T>A (n.93-42T>A)
c.316-1145T>A (n.316-1145T>A)
c.379-1145T>A (n.379-1145T>A)
n.144-42T>A
c.264+40A>T (n.264+40A>T)
c.55-42T>A (n.55-42T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched