Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5249495G>ACA379280040HBG1,HBG2c.188C>T (p.Ala63Val)
c.316-1008C>T (n.316-1008C>T)
c.379-1008C>T (n.379-1008C>T)
n.239C>T
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.*57C>T (n.*57C>T)
11g.5249495G>CCA379280041HBG1,HBG2c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.316-1008C>G (n.316-1008C>G)
c.379-1008C>G (n.379-1008C>G)
n.239C>G
c.167G>C (p.Cys56Ser)
c.*57C>G (n.*57C>G)
11g.5249495G>TCA379280042HBG1,HBG2c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.316-1008C>A (n.316-1008C>A)
c.379-1008C>A (n.379-1008C>A)
n.239C>A
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.*57C>A (n.*57C>A)
11g.5249496C>ACA379280043HBG1,HBG2c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.316-1009G>T (n.316-1009G>T)
c.379-1009G>T (n.379-1009G>T)
n.238G>T
c.168C>A (p.Cys56Ter)
c.*56G>T (n.*56G>T)
 gnomAD v4
11g.5249496C=CA1949583673HBG1,HBG2c.187G= (p.Ala63=)
c.316-1009G= (n.316-1009G=)
c.379-1009G= (n.379-1009G=)
n.238G=
c.168C= (p.Cys56=)
c.*56G= (n.*56G=)
11g.5249496C>GCA379280044HBG1,HBG2c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.316-1009G>C (n.316-1009G>C)
c.379-1009G>C (n.379-1009G>C)
n.238G>C
c.168C>G (p.Cys56Trp)
c.*56G>C (n.*56G>C)
 gnomAD v4
11g.5249496C>TCA379280045HBG1,HBG2c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.316-1009G>A (n.316-1009G>A)
c.379-1009G>A (n.379-1009G>A)
n.238G>A
c.168C>T (p.Cys56=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
 dbSNP
11g.5249497C>ACA379280048HBG1,HBG2c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.316-1010G>T (n.316-1010G>T)
c.379-1010G>T (n.379-1010G>T)
n.237G>T
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.*55G>T (n.*55G>T)
11g.5249497C=CA1949583677HBG1,HBG2c.186G= (p.Lys62=)
c.316-1010G= (n.316-1010G=)
c.379-1010G= (n.379-1010G=)
n.237G=
c.169C= (p.Leu57=)
c.*55G= (n.*55G=)
11g.5249497C>GCA379280046HBG1,HBG2c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.316-1010G>C (n.316-1010G>C)
c.379-1010G>C (n.379-1010G>C)
n.237G>C
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.*55G>C (n.*55G>C)
11g.5249497C>TCA379280047HBG1,HBG2c.186G>A (p.Lys62=)
c.316-1010G>A (n.316-1010G>A)
c.379-1010G>A (n.379-1010G>A)
n.237G>A
c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.*55G>A (n.*55G>A)
 dbSNP
11g.5249498T>ACA379280049HBG1,HBG2c.185A>T (p.Lys62Met)
c.316-1011A>T (n.316-1011A>T)
c.379-1011A>T (n.379-1011A>T)
n.236A>T
c.170T>A (p.Leu57His)
c.*54A>T (n.*54A>T)
11g.5249498T>CCA379280050HBG1,HBG2c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.316-1011A>G (n.316-1011A>G)
c.379-1011A>G (n.379-1011A>G)
n.236A>G
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.*54A>G (n.*54A>G)
 gnomAD v4
11g.5249498T>GCA379280051HBG1,HBG2c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.316-1011A>C (n.316-1011A>C)
c.379-1011A>C (n.379-1011A>C)
n.236A>C
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.*54A>C (n.*54A>C)
11g.5249499T>ACA379280052HBG1,HBG2c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.316-1012A>T (n.316-1012A>T)
c.379-1012A>T (n.379-1012A>T)
n.235A>T
c.171T>A (p.Leu57=)
c.*53A>T (n.*53A>T)
11g.5249499T>CCA124602HBG1,HBG2c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.316-1012A>G (n.316-1012A>G)
c.379-1012A>G (n.379-1012A>G)
n.235A>G
c.171T>C (p.Leu57=)
c.*53A>G (n.*53A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249499T>GCA379280053HBG1,HBG2c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.316-1012A>C (n.316-1012A>C)
c.379-1012A>C (n.379-1012A>C)
n.235A>C
c.171T>G (p.Leu57=)
c.*53A>C (n.*53A>C)
11g.5249499T=CA1949583684HBG1,HBG2c.184A= (p.Lys62=)
c.316-1012A= (n.316-1012A=)
c.379-1012A= (n.379-1012A=)
n.235A=
c.171T= (p.Leu57=)
c.*53A= (n.*53A=)
11g.5249500G>ACA379280055HBG1,HBG2c.183C>T (p.Val61=)
c.316-1013C>T (n.316-1013C>T)
c.379-1013C>T (n.379-1013C>T)
n.234C>T
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.*52C>T (n.*52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249500G>CCA379280056HBG1,HBG2c.183C>G (p.Val61=)
c.316-1013C>G (n.316-1013C>G)
c.379-1013C>G (n.379-1013C>G)
n.234C>G
c.172G>C (p.Asp58His)
c.*52C>G (n.*52C>G)
11g.5249500G=CA1949583688HBG1,HBG2c.183C= (p.Val61=)
c.316-1013C= (n.316-1013C=)
c.379-1013C= (n.379-1013C=)
n.234C=
c.172G= (p.Asp58=)
c.*52C= (n.*52C=)
11g.5249500G>TCA379280054HBG1,HBG2c.183C>A (p.Val61=)
c.316-1013C>A (n.316-1013C>A)
c.379-1013C>A (n.379-1013C>A)
n.234C>A
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.*52C>A (n.*52C>A)
 gnomAD v4
11g.5249501A>CCA379280058HBG1,HBG2c.182T>G (p.Val61Gly)
c.316-1014T>G (n.316-1014T>G)
c.379-1014T>G (n.379-1014T>G)
n.233T>G
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.*51T>G (n.*51T>G)
11g.5249501A>GCA379280057HBG1,HBG2c.182T>C (p.Val61Ala)
c.316-1014T>C (n.316-1014T>C)
c.379-1014T>C (n.379-1014T>C)
n.233T>C
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.*51T>C (n.*51T>C)
 gnomAD v4
11g.5249501A>TCA379280059HBG1,HBG2c.182T>A (p.Val61Asp)
c.316-1014T>A (n.316-1014T>A)
c.379-1014T>A (n.379-1014T>A)
n.233T>A
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.*51T>A (n.*51T>A)
11g.5249502C>ACA379280060HBG1,HBG2c.181G>T (p.Val61Phe)
c.316-1015G>T (n.316-1015G>T)
c.379-1015G>T (n.379-1015G>T)
n.232G>T
c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.*50G>T (n.*50G>T)
 gnomAD v4
11g.5249502C>GCA379280062HBG1,HBG2c.181G>C (p.Val61Leu)
c.316-1015G>C (n.316-1015G>C)
c.379-1015G>C (n.379-1015G>C)
n.232G>C
c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.*50G>C (n.*50G>C)
11g.5249502C>TCA379280061HBG1,HBG2c.181G>A (p.Val61Ile)
c.316-1015G>A (n.316-1015G>A)
c.379-1015G>A (n.379-1015G>A)
n.232G>A
c.174C>T (p.Asp58=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
 gnomAD v4
11g.5249503T>ACA379280063HBG1,HBG2c.180A>T (p.Lys60Asn)
c.316-1016A>T (n.316-1016A>T)
c.379-1016A>T (n.379-1016A>T)
n.231A>T
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.*49A>T (n.*49A>T)
11g.5249503T>CCA379280064HBG1,HBG2c.180A>G (p.Lys60=)
c.316-1016A>G (n.316-1016A>G)
c.379-1016A>G (n.379-1016A>G)
n.231A>G
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.*49A>G (n.*49A>G)
11g.5249503T>GCA379280065HBG1,HBG2c.180A>C (p.Lys60Asn)
c.316-1016A>C (n.316-1016A>C)
c.379-1016A>C (n.379-1016A>C)
n.231A>C
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.*49A>C (n.*49A>C)
11g.5249504T>ACA379280066HBG1,HBG2c.179A>T (p.Lys60Ile)
c.316-1017A>T (n.316-1017A>T)
c.379-1017A>T (n.379-1017A>T)
n.230A>T
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.*48A>T (n.*48A>T)
11g.5249504T>CCA379280067HBG1,HBG2c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.316-1017A>G (n.316-1017A>G)
c.379-1017A>G (n.379-1017A>G)
n.230A>G
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.*48A>G (n.*48A>G)
11g.5249504T>GCA379280068HBG1,HBG2c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.316-1017A>C (n.316-1017A>C)
c.379-1017A>C (n.379-1017A>C)
n.230A>C
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.*48A>C (n.*48A>C)
11g.5249505T>ACA379280070HBG1,HBG2c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.316-1018A>T (n.316-1018A>T)
c.379-1018A>T (n.379-1018A>T)
n.229A>T
c.177T>A (p.Phe59Leu)
c.*47A>T (n.*47A>T)
11g.5249505T>CCA217134531HBG1,HBG2c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.316-1018A>G (n.316-1018A>G)
c.379-1018A>G (n.379-1018A>G)
n.229A>G
c.177T>C (p.Phe59=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
 dbSNP
11g.5249505T>GCA379280069HBG1,HBG2c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.316-1018A>C (n.316-1018A>C)
c.379-1018A>C (n.379-1018A>C)
n.229A>C
c.177T>G (p.Phe59Leu)
c.*47A>C (n.*47A>C)
11g.5249505T=CA1949583691HBG1,HBG2c.178A= (p.Lys60=)
c.316-1018A= (n.316-1018A=)
c.379-1018A= (n.379-1018A=)
n.229A=
c.177T= (p.Phe59=)
c.*47A= (n.*47A=)
11g.5249506G>ACA379280071HBG1,HBG2c.177C>T (p.Pro59=)
c.316-1019C>T (n.316-1019C>T)
c.379-1019C>T (n.379-1019C>T)
n.228C>T
c.178G>A (p.Gly60Arg)
c.*46C>T (n.*46C>T)
11g.5249506G>CCA379280072HBG1,HBG2c.177C>G (p.Pro59=)
c.316-1019C>G (n.316-1019C>G)
c.379-1019C>G (n.379-1019C>G)
n.228C>G
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.*46C>G (n.*46C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249506G=CA1949583699HBG1,HBG2c.177C= (p.Pro59=)
c.316-1019C= (n.316-1019C=)
c.379-1019C= (n.379-1019C=)
n.228C=
c.178G= (p.Gly60=)
c.*46C= (n.*46C=)
11g.5249506G>TCA379280073HBG1,HBG2c.177C>A (p.Pro59=)
c.316-1019C>A (n.316-1019C>A)
c.379-1019C>A (n.379-1019C>A)
n.228C>A
c.178G>T (p.Gly60Trp)
c.*46C>A (n.*46C>A)
11g.5249507G>ACA379280074HBG1,HBG2c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.316-1020C>T (n.316-1020C>T)
c.379-1020C>T (n.379-1020C>T)
n.227C>T
c.179G>A (p.Gly60Glu)
c.*45C>T (n.*45C>T)
11g.5249507G>CCA379280075HBG1,HBG2c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.316-1020C>G (n.316-1020C>G)
c.379-1020C>G (n.379-1020C>G)
n.227C>G
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.*45C>G (n.*45C>G)
11g.5249507G>TCA379280076HBG1,HBG2c.176C>A (p.Pro59His)
c.316-1020C>A (n.316-1020C>A)
c.379-1020C>A (n.379-1020C>A)
n.227C>A
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.*45C>A (n.*45C>A)
11g.5249508G>ACA379280077HBG1,HBG2c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.316-1021C>T (n.316-1021C>T)
c.379-1021C>T (n.379-1021C>T)
n.226C>T
c.180G>A (p.Gly60=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
11g.5249508G>CCA379280079HBG1,HBG2c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.316-1021C>G (n.316-1021C>G)
c.379-1021C>G (n.379-1021C>G)
n.226C>G
c.180G>C (p.Gly60=)
c.*44C>G (n.*44C>G)
11g.5249508G>TCA379280078HBG1,HBG2c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.316-1021C>A (n.316-1021C>A)
c.379-1021C>A (n.379-1021C>A)
n.226C>A
c.180G>T (p.Gly60=)
c.*44C>A (n.*44C>A)
11g.5249509G>ACA379280080HBG1,HBG2c.174C>T (p.Asn58=)
c.316-1022C>T (n.316-1022C>T)
c.379-1022C>T (n.379-1022C>T)
n.225C>T
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.*43C>T (n.*43C>T)
11g.5249509G>CCA379280081HBG1,HBG2c.174C>G (p.Asn58Lys)
c.316-1022C>G (n.316-1022C>G)
c.379-1022C>G (n.379-1022C>G)
n.225C>G
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.*43C>G (n.*43C>G)
11g.5249509G>TCA379280082HBG1,HBG2c.174C>A (p.Asn58Lys)
c.316-1022C>A (n.316-1022C>A)
c.379-1022C>A (n.379-1022C>A)
n.225C>A
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.*43C>A (n.*43C>A)
 gnomAD v4
11g.5249510T>ACA379280083HBG1,HBG2c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.316-1023A>T (n.316-1023A>T)
c.379-1023A>T (n.379-1023A>T)
n.224A>T
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.*42A>T (n.*42A>T)
11g.5249510T>CCA379280084HBG1,HBG2c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.316-1023A>G (n.316-1023A>G)
c.379-1023A>G (n.379-1023A>G)
n.224A>G
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.*42A>G (n.*42A>G)
11g.5249510T>GCA379280085HBG1,HBG2c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.316-1023A>C (n.316-1023A>C)
c.379-1023A>C (n.379-1023A>C)
n.224A>C
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.*42A>C (n.*42A>C)
11g.5249511T>ACA379280086HBG1,HBG2c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.316-1024A>T (n.316-1024A>T)
c.379-1024A>T (n.379-1024A>T)
n.223A>T
c.183T>A (p.Val61=)
c.*41A>T (n.*41A>T)
11g.5249511T>CCA379280087HBG1,HBG2c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.316-1024A>G (n.316-1024A>G)
c.379-1024A>G (n.379-1024A>G)
n.223A>G
c.183T>C (p.Val61=)
c.*41A>G (n.*41A>G)
 gnomAD v4
11g.5249511T>GCA379280088HBG1,HBG2c.172A>C (p.Asn58His)
c.316-1024A>C (n.316-1024A>C)
c.379-1024A>C (n.379-1024A>C)
n.223A>C
c.183T>G (p.Val61=)
c.*41A>C (n.*41A>C)
 gnomAD v4
11g.5249512G>ACA379280089HBG1,HBG2c.171C>T (p.Gly57=)
c.316-1025C>T (n.316-1025C>T)
c.379-1025C>T (n.379-1025C>T)
n.222C>T
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.*40C>T (n.*40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249512G>CCA379280090HBG1,HBG2c.171C>G (p.Gly57=)
c.316-1025C>G (n.316-1025C>G)
c.379-1025C>G (n.379-1025C>G)
n.222C>G
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.*40C>G (n.*40C>G)
11g.5249512G=CA1949583701HBG1,HBG2c.171C= (p.Gly57=)
c.316-1025C= (n.316-1025C=)
c.379-1025C= (n.379-1025C=)
n.222C=
c.184G= (p.Ala62=)
c.*40C= (n.*40C=)
11g.5249512G>TCA379280091HBG1,HBG2c.171C>A (p.Gly57=)
c.316-1025C>A (n.316-1025C>A)
c.379-1025C>A (n.379-1025C>A)
n.222C>A
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.*40C>A (n.*40C>A)
11g.5249513C>ACA379280092HBG1,HBG2c.170G>T (p.Gly57Val)
c.316-1026G>T (n.316-1026G>T)
c.379-1026G>T (n.379-1026G>T)
n.221G>T
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.*39G>T (n.*39G>T)
11g.5249513C>GCA379280094HBG1,HBG2c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.316-1026G>C (n.316-1026G>C)
c.379-1026G>C (n.379-1026G>C)
n.221G>C
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.*39G>C (n.*39G>C)
11g.5249513C>TCA379280093HBG1,HBG2c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.316-1026G>A (n.316-1026G>A)
c.379-1026G>A (n.379-1026G>A)
n.221G>A
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.*39G>A (n.*39G>A)
 gnomAD v4
11g.5249515delCA2612150674HBG1,HBG2c.170del (p.Gly57AlafsTer13)
c.316-1026del (n.316-1026del)
c.379-1026del (n.379-1026del)
n.221del
c.187del (p.His63MetfsTer21)
c.*39del (n.*39del)
 gnomAD v4
11g.5249514C>ACA379280095HBG1,HBG2c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.316-1027G>T (n.316-1027G>T)
c.379-1027G>T (n.379-1027G>T)
n.220G>T
c.186C>A (p.Ala62=)
c.*38G>T (n.*38G>T)
 gnomAD v4
11g.5249514C=CA1949583704HBG1,HBG2c.169G= (p.Gly57=)
c.316-1027G= (n.316-1027G=)
c.379-1027G= (n.379-1027G=)
n.220G=
c.186C= (p.Ala62=)
c.*38G= (n.*38G=)
11g.5249514C>GCA379280096HBG1,HBG2c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.316-1027G>C (n.316-1027G>C)
c.379-1027G>C (n.379-1027G>C)
n.220G>C
c.186C>G (p.Ala62=)
c.*38G>C (n.*38G>C)
11g.5249514C>TCA379280097HBG1,HBG2c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.316-1027G>A (n.316-1027G>A)
c.379-1027G>A (n.379-1027G>A)
n.220G>A
c.186C>T (p.Ala62=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.5249515C>ACA379280098HBG1,HBG2c.168G>T (p.Met56Ile)
c.316-1028G>T (n.316-1028G>T)
c.379-1028G>T (n.379-1028G>T)
n.219G>T
c.187C>A (p.His63Asn)
c.*37G>T (n.*37G>T)
 gnomAD v4
11g.5249515C>GCA379280099HBG1,HBG2c.168G>C (p.Met56Ile)
c.316-1028G>C (n.316-1028G>C)
c.379-1028G>C (n.379-1028G>C)
n.219G>C
c.187C>G (p.His63Asp)
c.*37G>C (n.*37G>C)
11g.5249515C>TCA379280100HBG1,HBG2c.168G>A (p.Met56Ile)
c.316-1028G>A (n.316-1028G>A)
c.379-1028G>A (n.379-1028G>A)
n.219G>A
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.*37G>A (n.*37G>A)
11g.5249516A=CA1949583705HBG1,HBG2c.167T= (p.Met56=)
c.316-1029T= (n.316-1029T=)
c.379-1029T= (n.379-1029T=)
n.218T=
c.188A= (p.His63=)
c.*36T= (n.*36T=)
11g.5249516A>CCA379280101HBG1,HBG2c.167T>G (p.Met56Arg)
c.316-1029T>G (n.316-1029T>G)
c.379-1029T>G (n.379-1029T>G)
n.218T>G
c.188A>C (p.His63Pro)
c.*36T>G (n.*36T>G)
11g.5249516A>GCA379280102HBG1,HBG2c.167T>C (p.Met56Thr)
c.316-1029T>C (n.316-1029T>C)
c.379-1029T>C (n.379-1029T>C)
n.218T>C
c.188A>G (p.His63Arg)
c.*36T>C (n.*36T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249516A>TCA379280103HBG1,HBG2c.167T>A (p.Met56Lys)
c.316-1029T>A (n.316-1029T>A)
c.379-1029T>A (n.379-1029T>A)
n.218T>A
c.188A>T (p.His63Leu)
c.*36T>A (n.*36T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249517T>ACA379280104HBG1,HBG2c.166A>T (p.Met56Leu)
c.316-1030A>T (n.316-1030A>T)
c.379-1030A>T (n.379-1030A>T)
n.217A>T
c.189T>A (p.His63Gln)
c.*35A>T (n.*35A>T)
11g.5249517T>CCA379280105HBG1,HBG2c.166A>G (p.Met56Val)
c.316-1030A>G (n.316-1030A>G)
c.379-1030A>G (n.379-1030A>G)
n.217A>G
c.189T>C (p.His63=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
11g.5249517T>GCA379280106HBG1,HBG2c.166A>C (p.Met56Leu)
c.316-1030A>C (n.316-1030A>C)
c.379-1030A>C (n.379-1030A>C)
n.217A>C
c.189T>G (p.His63Gln)
c.*35A>C (n.*35A>C)
11g.5249518G>ACA379280109HBG1,HBG2c.165C>T (p.Ile55=)
c.316-1031C>T (n.316-1031C>T)
c.379-1031C>T (n.379-1031C>T)
n.216C>T
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.*34C>T (n.*34C>T)
11g.5249518G>CCA379280108HBG1,HBG2c.165C>G (p.Ile55Met)
c.316-1031C>G (n.316-1031C>G)
c.379-1031C>G (n.379-1031C>G)
n.216C>G
c.190G>C (p.Asp64His)
c.*34C>G (n.*34C>G)
11g.5249518G>TCA379280107HBG1,HBG2c.165C>A (p.Ile55=)
c.316-1031C>A (n.316-1031C>A)
c.379-1031C>A (n.379-1031C>A)
n.216C>A
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.*34C>A (n.*34C>A)
11g.5249519A=CA1949583708HBG1,HBG2c.164T= (p.Ile55=)
c.316-1032T= (n.316-1032T=)
c.379-1032T= (n.379-1032T=)
n.215T=
c.191A= (p.Asp64=)
c.*33T= (n.*33T=)
11g.5249519A>CCA379280110HBG1,HBG2c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.316-1032T>G (n.316-1032T>G)
c.379-1032T>G (n.379-1032T>G)
n.215T>G
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.*33T>G (n.*33T>G)
11g.5249519A>GCA5840169HBG1,HBG2c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.316-1032T>C (n.316-1032T>C)
c.379-1032T>C (n.379-1032T>C)
n.215T>C
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.*33T>C (n.*33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249519A>TCA379280111HBG1,HBG2c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.316-1032T>A (n.316-1032T>A)
c.379-1032T>A (n.379-1032T>A)
n.215T>A
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.*33T>A (n.*33T>A)
 gnomAD v4
11g.5249520T>ACA379280112HBG1,HBG2c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.316-1033A>T (n.316-1033A>T)
c.379-1033A>T (n.379-1033A>T)
n.214A>T
c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.*32A>T (n.*32A>T)
11g.5249520T>CCA379280113HBG1,HBG2c.163A>G (p.Ile55Val)
c.316-1033A>G (n.316-1033A>G)
c.379-1033A>G (n.379-1033A>G)
n.214A>G
c.192T>C (p.Asp64=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249520T>GCA379280114HBG1,HBG2c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.316-1033A>C (n.316-1033A>C)
c.379-1033A>C (n.379-1033A>C)
n.214A>C
c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.*32A>C (n.*32A>C)
11g.5249520T=CA1949583712HBG1,HBG2c.163A= (p.Ile55=)
c.316-1033A= (n.316-1033A=)
c.379-1033A= (n.379-1033A=)
n.214A=
c.192T= (p.Asp64=)
c.*32A= (n.*32A=)
11g.5249521G>ACA379280115HBG1,HBG2c.162C>T (p.Ala54=)
c.316-1034C>T (n.316-1034C>T)
c.379-1034C>T (n.379-1034C>T)
n.213C>T
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.*31C>T (n.*31C>T)
 gnomAD v4
11g.5249521G>CCA379280116HBG1,HBG2c.162C>G (p.Ala54=)
c.316-1034C>G (n.316-1034C>G)
c.379-1034C>G (n.379-1034C>G)
n.213C>G
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.*31C>G (n.*31C>G)
11g.5249521G>TCA379280117HBG1,HBG2c.162C>A (p.Ala54=)
c.316-1034C>A (n.316-1034C>A)
c.379-1034C>A (n.379-1034C>A)
n.213C>A
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.*31C>A (n.*31C>A)
11g.5249529_5249534dupCA677541926HBG1,HBG2c.157_162dup (p.Ala54_Ile55insSerAla)
c.316-1039_316-1034dup (n.316-1039_316-1034dup)
c.379-1039_379-1034dup (n.379-1039_379-1034dup)
n.208_213dup
c.201_206dup (p.Gly69_Gln70insArgGly)
c.*26_*31dup (n.*26_*31dup)
 dbSNP
11g.5249522G>ACA379280118HBG1,HBG2c.161C>T (p.Ala54Val)
c.316-1035C>T (n.316-1035C>T)
c.379-1035C>T (n.379-1035C>T)
n.212C>T
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.*30C>T (n.*30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249522G>CCA379280119HBG1,HBG2c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.316-1035C>G (n.316-1035C>G)
c.379-1035C>G (n.379-1035C>G)
n.212C>G
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.*30C>G (n.*30C>G)
11g.5249522G=CA1949583718HBG1,HBG2c.161C= (p.Ala54=)
c.316-1035C= (n.316-1035C=)
c.379-1035C= (n.379-1035C=)
n.212C=
c.194G= (p.Gly65=)
c.*30C= (n.*30C=)
11g.5249522G>TCA124582HBG1,HBG2c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.316-1035C>A (n.316-1035C>A)
c.379-1035C>A (n.379-1035C>A)
n.212C>A
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.*30C>A (n.*30C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5249523C>ACA379280120HBG1,HBG2c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.316-1036G>T (n.316-1036G>T)
c.379-1036G>T (n.379-1036G>T)
n.211G>T
c.195C>A (p.Gly65=)
c.*29G>T (n.*29G>T)
11g.5249523C>GCA379280122HBG1,HBG2c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.316-1036G>C (n.316-1036G>C)
c.379-1036G>C (n.379-1036G>C)
n.211G>C
c.195C>G (p.Gly65=)
c.*29G>C (n.*29G>C)
11g.5249523C>TCA379280121HBG1,HBG2c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.316-1036G>A (n.316-1036G>A)
c.379-1036G>A (n.379-1036G>A)
n.211G>A
c.195C>T (p.Gly65=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
11g.5249524A>CCA472886065HBG1,HBG2c.159T>G (p.Ser53=)
c.316-1037T>G (n.316-1037T>G)
c.379-1037T>G (n.379-1037T>G)
n.210T>G
c.196A>C (p.Arg66=)
c.*28T>G (n.*28T>G)
11g.5249524A>GCA379280123HBG1,HBG2c.159T>C (p.Ser53=)
c.316-1037T>C (n.316-1037T>C)
c.379-1037T>C (n.379-1037T>C)
n.210T>C
c.196A>G (p.Arg66Gly)
c.*28T>C (n.*28T>C)
11g.5249524A>TCA379280124HBG1,HBG2c.159T>A (p.Ser53=)
c.316-1037T>A (n.316-1037T>A)
c.379-1037T>A (n.379-1037T>A)
n.210T>A
c.196A>T (p.Arg66Ter)
c.*28T>A (n.*28T>A)
11g.5249525G>ACA379280125HBG1,HBG2c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.316-1038C>T (n.316-1038C>T)
c.379-1038C>T (n.379-1038C>T)
n.209C>T
c.197G>A (p.Arg66Lys)
c.*27C>T (n.*27C>T)
11g.5249525G>CCA379280126HBG1,HBG2c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.316-1038C>G (n.316-1038C>G)
c.379-1038C>G (n.379-1038C>G)
n.209C>G
c.197G>C (p.Arg66Thr)
c.*27C>G (n.*27C>G)
 gnomAD v4
11g.5249525G>TCA379280127HBG1,HBG2c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.316-1038C>A (n.316-1038C>A)
c.379-1038C>A (n.379-1038C>A)
n.209C>A
c.197G>T (p.Arg66Ile)
c.*27C>A (n.*27C>A)
11g.5249526A>CCA379280128HBG1,HBG2c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.316-1039T>G (n.316-1039T>G)
c.379-1039T>G (n.379-1039T>G)
n.208T>G
c.198A>C (p.Arg66Ser)
c.*26T>G (n.*26T>G)
11g.5249526A>GCA379280129HBG1,HBG2c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.316-1039T>C (n.316-1039T>C)
c.379-1039T>C (n.379-1039T>C)
n.208T>C
c.198A>G (p.Arg66=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
11g.5249526A>TCA379280130HBG1,HBG2c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.316-1039T>A (n.316-1039T>A)
c.379-1039T>A (n.379-1039T>A)
n.208T>A
c.198A>T (p.Arg66Ser)
c.*26T>A (n.*26T>A)
11g.5249527G>ACA379280131HBG1,HBG2c.156C>T (p.Ala52=)
c.316-1040C>T (n.316-1040C>T)
c.379-1040C>T (n.379-1040C>T)
n.207C>T
c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.*25C>T (n.*25C>T)
11g.5249527G>CCA379280132HBG1,HBG2c.156C>G (p.Ala52=)
c.316-1040C>G (n.316-1040C>G)
c.379-1040C>G (n.379-1040C>G)
n.207C>G
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.*25C>G (n.*25C>G)
11g.5249527G>TCA379280133HBG1,HBG2c.156C>A (p.Ala52=)
c.316-1040C>A (n.316-1040C>A)
c.379-1040C>A (n.379-1040C>A)
n.207C>A
c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.*25C>A (n.*25C>A)
11g.5249528G>ACA379280134HBG1,HBG2c.155C>T (p.Ala52Val)
c.316-1041C>T (n.316-1041C>T)
c.379-1041C>T (n.379-1041C>T)
n.206C>T
c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.*24C>T (n.*24C>T)
11g.5249528G>CCA379280135HBG1,HBG2c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.316-1041C>G (n.316-1041C>G)
c.379-1041C>G (n.379-1041C>G)
n.206C>G
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.*24C>G (n.*24C>G)
11g.5249528G>TCA379280136HBG1,HBG2c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.316-1041C>A (n.316-1041C>A)
c.379-1041C>A (n.379-1041C>A)
n.206C>A
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.*24C>A (n.*24C>A)
 gnomAD v4
11g.5249529C>ACA379280139HBG1,HBG2c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.316-1042G>T (n.316-1042G>T)
c.379-1042G>T (n.379-1042G>T)
n.205G>T
c.201C>A (p.Gly67=)
c.*23G>T (n.*23G>T)
11g.5249529C>GCA379280137HBG1,HBG2c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.316-1042G>C (n.316-1042G>C)
c.379-1042G>C (n.379-1042G>C)
n.205G>C
c.201C>G (p.Gly67=)
c.*23G>C (n.*23G>C)
11g.5249529C>TCA379280138HBG1,HBG2c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.316-1042G>A (n.316-1042G>A)
c.379-1042G>A (n.379-1042G>A)
n.205G>A
c.201C>T (p.Gly67=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
 gnomAD v4
11g.5249530A=CA1949583720HBG1,HBG2c.153T= (p.Ser51=)
c.316-1043T= (n.316-1043T=)
c.379-1043T= (n.379-1043T=)
n.204T=
c.202A= (p.Arg68=)
c.*22T= (n.*22T=)
11g.5249530A>CCA472886066HBG1,HBG2c.153T>G (p.Ser51=)
c.316-1043T>G (n.316-1043T>G)
c.379-1043T>G (n.379-1043T>G)
n.204T>G
c.202A>C (p.Arg68=)
c.*22T>G (n.*22T>G)
 dbSNP
11g.5249530A>GCA379280140HBG1,HBG2c.153T>C (p.Ser51=)
c.316-1043T>C (n.316-1043T>C)
c.379-1043T>C (n.379-1043T>C)
n.204T>C
c.202A>G (p.Arg68Gly)
c.*22T>C (n.*22T>C)
11g.5249530A>TCA379280141HBG1,HBG2c.153T>A (p.Ser51=)
c.316-1043T>A (n.316-1043T>A)
c.379-1043T>A (n.379-1043T>A)
n.204T>A
c.202A>T (p.Arg68Ter)
c.*22T>A (n.*22T>A)
11g.5249531G>ACA379280142HBG1,HBG2c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.316-1044C>T (n.316-1044C>T)
c.379-1044C>T (n.379-1044C>T)
n.203C>T
c.203G>A (p.Arg68Lys)
c.*21C>T (n.*21C>T)
11g.5249531G>CCA379280143HBG1,HBG2c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.316-1044C>G (n.316-1044C>G)
c.379-1044C>G (n.379-1044C>G)
n.203C>G
c.203G>C (p.Arg68Thr)
c.*21C>G (n.*21C>G)
11g.5249531G>TCA379280144HBG1,HBG2c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.316-1044C>A (n.316-1044C>A)
c.379-1044C>A (n.379-1044C>A)
n.203C>A
c.203G>T (p.Arg68Ile)
c.*21C>A (n.*21C>A)
11g.5249532A>CCA379280145HBG1,HBG2c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.316-1045T>G (n.316-1045T>G)
c.379-1045T>G (n.379-1045T>G)
n.202T>G
c.204A>C (p.Arg68Ser)
c.*20T>G (n.*20T>G)
11g.5249532A>GCA379280146HBG1,HBG2c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.316-1045T>C (n.316-1045T>C)
c.379-1045T>C (n.379-1045T>C)
n.202T>C
c.204A>G (p.Arg68=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
11g.5249532A>TCA379280147HBG1,HBG2c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.316-1045T>A (n.316-1045T>A)
c.379-1045T>A (n.379-1045T>A)
n.202T>A
c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.*20T>A (n.*20T>A)
11g.5249533G>ACA379280148HBG1,HBG2c.150C>T (p.Ser50=)
c.316-1046C>T (n.316-1046C>T)
c.379-1046C>T (n.379-1046C>T)
n.201C>T
c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.*19C>T (n.*19C>T)
 gnomAD v4
11g.5249533G>CCA379280149HBG1,HBG2c.150C>G (p.Ser50=)
c.316-1046C>G (n.316-1046C>G)
c.379-1046C>G (n.379-1046C>G)
n.201C>G
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.*19C>G (n.*19C>G)
11g.5249533G>TCA379280150HBG1,HBG2c.150C>A (p.Ser50=)
c.316-1046C>A (n.316-1046C>A)
c.379-1046C>A (n.379-1046C>A)
n.201C>A
c.205G>T (p.Gly69Ter)
c.*19C>A (n.*19C>A)
11g.5249534G>ACA379280153HBG1,HBG2c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.316-1047C>T (n.316-1047C>T)
c.379-1047C>T (n.379-1047C>T)
n.200C>T
c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.*18C>T (n.*18C>T)
11g.5249534G>CCA379280152HBG1,HBG2c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.316-1047C>G (n.316-1047C>G)
c.379-1047C>G (n.379-1047C>G)
n.200C>G
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.*18C>G (n.*18C>G)
 gnomAD v4
11g.5249534G>TCA379280151HBG1,HBG2c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.316-1047C>A (n.316-1047C>A)
c.379-1047C>A (n.379-1047C>A)
n.200C>A
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.*18C>A (n.*18C>A)
11g.5249535A>CCA379280154HBG1,HBG2c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.316-1048T>G (n.316-1048T>G)
c.379-1048T>G (n.379-1048T>G)
n.199T>G
c.207A>C (p.Gly69=)
c.*17T>G (n.*17T>G)
11g.5249535A>GCA379280155HBG1,HBG2c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.316-1048T>C (n.316-1048T>C)
c.379-1048T>C (n.379-1048T>C)
n.199T>C
c.207A>G (p.Gly69=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
11g.5249535A>TCA379280156HBG1,HBG2c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.316-1048T>A (n.316-1048T>A)
c.379-1048T>A (n.379-1048T>A)
n.199T>A
c.207A>T (p.Gly69=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
11g.5249536C>ACA379280157HBG1,HBG2c.147G>T (p.Leu49=)
c.316-1049G>T (n.316-1049G>T)
c.379-1049G>T (n.379-1049G>T)
n.198G>T
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.*16G>T (n.*16G>T)
11g.5249536C>GCA379280158HBG1,HBG2c.147G>C (p.Leu49=)
c.316-1049G>C (n.316-1049G>C)
c.379-1049G>C (n.379-1049G>C)
n.198G>C
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.*16G>C (n.*16G>C)
11g.5249536C>TCA379280159HBG1,HBG2c.147G>A (p.Leu49=)
c.316-1049G>A (n.316-1049G>A)
c.379-1049G>A (n.379-1049G>A)
n.198G>A
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.*16G>A (n.*16G>A)
11g.5249537A>CCA379280160HBG1,HBG2c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.316-1050T>G (n.316-1050T>G)
c.379-1050T>G (n.379-1050T>G)
n.197T>G
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.*15T>G (n.*15T>G)
11g.5249537A>GCA379280161HBG1,HBG2c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.316-1050T>C (n.316-1050T>C)
c.379-1050T>C (n.379-1050T>C)
n.197T>C
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.*15T>C (n.*15T>C)
11g.5249537A>TCA379280162HBG1,HBG2c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.316-1050T>A (n.316-1050T>A)
c.379-1050T>A (n.379-1050T>A)
n.197T>A
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.*15T>A (n.*15T>A)
11g.5249538G>ACA472886068HBG1,HBG2c.145C>T (p.Leu49=)
c.316-1051C>T (n.316-1051C>T)
c.379-1051C>T (n.379-1051C>T)
n.196C>T
c.210G>A (p.Gln70=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
11g.5249538G>CCA379280163HBG1,HBG2c.145C>G (p.Leu49Val)
c.316-1051C>G (n.316-1051C>G)
c.379-1051C>G (n.379-1051C>G)
n.196C>G
c.210G>C (p.Gln70His)
c.*14C>G (n.*14C>G)
11g.5249538G>TCA379280164HBG1,HBG2c.145C>A (p.Leu49Met)
c.316-1051C>A (n.316-1051C>A)
c.379-1051C>A (n.379-1051C>A)
n.196C>A
c.210G>T (p.Gln70His)
c.*14C>A (n.*14C>A)
 gnomAD v4
11g.5249539G>ACA379280167HBG1,HBG2c.144C>T (p.Asn48=)
c.316-1052C>T (n.316-1052C>T)
c.379-1052C>T (n.379-1052C>T)
n.195C>T
c.211G>A (p.Val71Ile)
c.*13C>T (n.*13C>T)
 gnomAD v4
11g.5249539G>CCA379280166HBG1,HBG2c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.316-1052C>G (n.316-1052C>G)
c.379-1052C>G (n.379-1052C>G)
n.195C>G
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.*13C>G (n.*13C>G)
11g.5249539G>TCA379280165HBG1,HBG2c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.316-1052C>A (n.316-1052C>A)
c.379-1052C>A (n.379-1052C>A)
n.195C>A
c.211G>T (p.Val71Phe)
c.*13C>A (n.*13C>A)
 gnomAD v4
11g.5249540T>ACA379280168HBG1,HBG2c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.316-1053A>T (n.316-1053A>T)
c.379-1053A>T (n.379-1053A>T)
n.194A>T
c.212T>A (p.Val71Asp)
c.*12A>T (n.*12A>T)
11g.5249540T>CCA379280169HBG1,HBG2c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.316-1053A>G (n.316-1053A>G)
c.379-1053A>G (n.379-1053A>G)
n.194A>G
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.*12A>G (n.*12A>G)
11g.5249540T>GCA379280170HBG1,HBG2c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.316-1053A>C (n.316-1053A>C)
c.379-1053A>C (n.379-1053A>C)
n.194A>C
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.*12A>C (n.*12A>C)
11g.5249541T>ACA379280171HBG1,HBG2c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.316-1054A>T (n.316-1054A>T)
c.379-1054A>T (n.379-1054A>T)
n.193A>T
c.213T>A (p.Val71=)
c.*11A>T (n.*11A>T)
11g.5249541T>CCA379280172HBG1,HBG2c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.316-1054A>G (n.316-1054A>G)
c.379-1054A>G (n.379-1054A>G)
n.193A>G
c.213T>C (p.Val71=)
c.*11A>G (n.*11A>G)
11g.5249541T>GCA379280173HBG1,HBG2c.142A>C (p.Asn48His)
c.316-1054A>C (n.316-1054A>C)
c.379-1054A>C (n.379-1054A>C)
n.193A>C
c.213T>G (p.Val71=)
c.*11A>C (n.*11A>C)
11g.5249542G>ACA379280174HBG1,HBG2c.141C>T (p.Gly47=)
c.316-1055C>T (n.316-1055C>T)
c.379-1055C>T (n.379-1055C>T)
n.192C>T
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.*10C>T (n.*10C>T)
 gnomAD v4
11g.5249542G>CCA379280175HBG1,HBG2c.141C>G (p.Gly47=)
c.316-1055C>G (n.316-1055C>G)
c.379-1055C>G (n.379-1055C>G)
n.192C>G
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.*10C>G (n.*10C>G)
11g.5249542G>TCA379280176HBG1,HBG2c.141C>A (p.Gly47=)
c.316-1055C>A (n.316-1055C>A)
c.379-1055C>A (n.379-1055C>A)
n.192C>A
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.*10C>A (n.*10C>A)
 gnomAD v4
11g.5249543C>ACA379280177HBG1,HBG2c.140G>T (p.Gly47Val)
c.316-1056G>T (n.316-1056G>T)
c.379-1056G>T (n.379-1056G>T)
n.191G>T
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.*9G>T (n.*9G>T)
11g.5249543C=CA1949583723HBG1,HBG2c.140G= (p.Gly47=)
c.316-1056G= (n.316-1056G=)
c.379-1056G= (n.379-1056G=)
n.191G=
c.215C= (p.Ala72=)
c.*9G= (n.*9G=)
11g.5249543C>GCA379280178HBG1,HBG2c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.316-1056G>C (n.316-1056G>C)
c.379-1056G>C (n.379-1056G>C)
n.191G>C
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.*9G>C (n.*9G>C)
11g.5249543C>TCA379280179HBG1,HBG2c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.316-1056G>A (n.316-1056G>A)
c.379-1056G>A (n.379-1056G>A)
n.191G>A
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.*9G>A (n.*9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249544C>ACA379280182HBG1,HBG2c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.316-1057G>T (n.316-1057G>T)
c.379-1057G>T (n.379-1057G>T)
n.190G>T
c.216C>A (p.Ala72=)
c.*8G>T (n.*8G>T)
 gnomAD v4
11g.5249544C>GCA379280181HBG1,HBG2c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.316-1057G>C (n.316-1057G>C)
c.379-1057G>C (n.379-1057G>C)
n.190G>C
c.216C>G (p.Ala72=)
c.*8G>C (n.*8G>C)
11g.5249544C>TCA379280180HBG1,HBG2c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.316-1057G>A (n.316-1057G>A)
c.379-1057G>A (n.379-1057G>A)
n.190G>A
c.216C>T (p.Ala72=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
11g.5249545A=CA1949583726HBG1,HBG2c.138T= (p.Phe46=)
c.316-1058T= (n.316-1058T=)
c.379-1058T= (n.379-1058T=)
n.189T=
c.217A= (p.Lys73=)
c.*7T= (n.*7T=)
11g.5249545A>CCA379280183HBG1,HBG2c.138T>G (p.Phe46Leu)
c.316-1058T>G (n.316-1058T>G)
c.379-1058T>G (n.379-1058T>G)
n.189T>G
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.*7T>G (n.*7T>G)
 dbSNP
11g.5249545A>GCA379280184HBG1,HBG2c.138T>C (p.Phe46=)
c.316-1058T>C (n.316-1058T>C)
c.379-1058T>C (n.379-1058T>C)
n.189T>C
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.*7T>C (n.*7T>C)
11g.5249545A>TCA379280185HBG1,HBG2c.138T>A (p.Phe46Leu)
c.316-1058T>A (n.316-1058T>A)
c.379-1058T>A (n.379-1058T>A)
n.189T>A
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.*7T>A (n.*7T>A)
11g.5249546A>CCA379280186HBG1,HBG2c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.316-1059T>G (n.316-1059T>G)
c.379-1059T>G (n.379-1059T>G)
n.188T>G
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.*6T>G (n.*6T>G)
11g.5249546A>GCA379280187HBG1,HBG2c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.316-1059T>C (n.316-1059T>C)
c.379-1059T>C (n.379-1059T>C)
n.188T>C
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.*6T>C (n.*6T>C)
11g.5249546A>TCA379280188HBG1,HBG2c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.316-1059T>A (n.316-1059T>A)
c.379-1059T>A (n.379-1059T>A)
n.188T>A
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.*6T>A (n.*6T>A)
11g.5249547A>CCA379280191HBG1,HBG2c.136T>G (p.Phe46Val)
c.316-1060T>G (n.316-1060T>G)
c.379-1060T>G (n.379-1060T>G)
n.187T>G
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.*5T>G (n.*5T>G)
11g.5249547A>GCA379280190HBG1,HBG2c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.316-1060T>C (n.316-1060T>C)
c.379-1060T>C (n.379-1060T>C)
n.187T>C
c.219A>G (p.Lys73=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
11g.5249547A>TCA379280189HBG1,HBG2c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.316-1060T>A (n.316-1060T>A)
c.379-1060T>A (n.379-1060T>A)
n.187T>A
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.*5T>A (n.*5T>A)
11g.5249548G>ACA379280192HBG1,HBG2c.135C>T (p.Ser45=)
c.316-1061C>T (n.316-1061C>T)
c.379-1061C>T (n.379-1061C>T)
n.186C>T
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.*4C>T (n.*4C>T)
 gnomAD v4
11g.5249548G>CCA379280193HBG1,HBG2c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.316-1061C>G (n.316-1061C>G)
c.379-1061C>G (n.379-1061C>G)
n.186C>G
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.*4C>G (n.*4C>G)
11g.5249548G>TCA379280194HBG1,HBG2c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.316-1061C>A (n.316-1061C>A)
c.379-1061C>A (n.379-1061C>A)
n.186C>A
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.*4C>A (n.*4C>A)
11g.5249549C>ACA379280195HBG1,HBG2c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.316-1062G>T (n.316-1062G>T)
c.379-1062G>T (n.379-1062G>T)
n.185G>T
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.*3G>T (n.*3G>T)
11g.5249549C>GCA379280196HBG1,HBG2c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.316-1062G>C (n.316-1062G>C)
c.379-1062G>C (n.379-1062G>C)
n.185G>C
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.*3G>C (n.*3G>C)
11g.5249549C>TCA379280197HBG1,HBG2c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.316-1062G>A (n.316-1062G>A)
c.379-1062G>A (n.379-1062G>A)
n.185G>A
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.*3G>A (n.*3G>A)
 gnomAD v4
11g.5249550T>ACA379280198HBG1,HBG2c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.316-1063A>T (n.316-1063A>T)
c.379-1063A>T (n.379-1063A>T)
n.184A>T
c.222T>A (p.Ala74=)
c.*2A>T (n.*2A>T)
11g.5249550T>CCA379280200HBG1,HBG2c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.316-1063A>G (n.316-1063A>G)
c.379-1063A>G (n.379-1063A>G)
n.184A>G
c.222T>C (p.Ala74=)
c.*2A>G (n.*2A>G)
11g.5249550T>GCA379280199HBG1,HBG2c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.316-1063A>C (n.316-1063A>C)
c.379-1063A>C (n.379-1063A>C)
n.184A>C
c.222T>G (p.Ala74=)
c.*2A>C (n.*2A>C)
11g.5249551G>ACA379280201HBG1,HBG2c.132C>T (p.Asp44=)
c.316-1064C>T (n.316-1064C>T)
c.379-1064C>T (n.379-1064C>T)
n.183C>T
c.223G>A (p.Val75Ile)
c.*1C>T (n.*1C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249551G>CCA379280202HBG1,HBG2c.132C>G (p.Asp44Glu)
c.316-1064C>G (n.316-1064C>G)
c.379-1064C>G (n.379-1064C>G)
n.183C>G
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.*1C>G (n.*1C>G)
11g.5249551G=CA1949583729HBG1,HBG2c.132C= (p.Asp44=)
c.316-1064C= (n.316-1064C=)
c.379-1064C= (n.379-1064C=)
n.183C=
c.223G= (p.Val75=)
c.*1C= (n.*1C=)
11g.5249551G>TCA379280203HBG1,HBG2c.132C>A (p.Asp44Glu)
c.316-1064C>A (n.316-1064C>A)
c.379-1064C>A (n.379-1064C>A)
n.183C>A
c.223G>T (p.Val75Phe)
c.*1C>A (n.*1C>A)
11g.5249552T>ACA379280204HBG1,HBG2c.131A>T (p.Asp44Val)
c.316-1065A>T (n.316-1065A>T)
c.379-1065A>T (n.379-1065A>T)
n.182A>T
c.224T>A (p.Val75Asp)
c.93A>T (p.Ter31Cys)
 gnomAD v4
11g.5249552T>CCA379280205HBG1,HBG2c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.316-1065A>G (n.316-1065A>G)
c.379-1065A>G (n.379-1065A>G)
n.182A>G
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.93A>G (p.Ter31Trp)
 gnomAD v4
11g.5249552T>GCA379280206HBG1,HBG2c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.316-1065A>C (n.316-1065A>C)
c.379-1065A>C (n.379-1065A>C)
n.182A>C
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.93A>C (p.Ter31Cys)
11g.5249553C>ACA379280207HBG1,HBG2c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.316-1066G>T (n.316-1066G>T)
c.379-1066G>T (n.379-1066G>T)
n.181G>T
c.225C>A (p.Val75=)
c.92G>T (p.Ter31Leu)
 gnomAD v4
11g.5249553C=CA1949583734HBG1,HBG2c.130G= (p.Asp44=)
c.316-1066G= (n.316-1066G=)
c.379-1066G= (n.379-1066G=)
n.181G=
c.225C= (p.Val75=)
c.92G= (p.Ter31=)
11g.5249553C>GCA379280208HBG1,HBG2c.130G>C (p.Asp44His)
c.316-1066G>C (n.316-1066G>C)
c.379-1066G>C (n.379-1066G>C)
n.181G>C
c.225C>G (p.Val75=)
c.92G>C (p.Ter31Ser)
11g.5249553C>TCA124596HBG1,HBG2c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.316-1066G>A (n.316-1066G>A)
c.379-1066G>A (n.379-1066G>A)
n.181G>A
c.225C>T (p.Val75=)
c.92G>A (p.Ter31=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249554A>CCA379280209HBG1,HBG2c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.316-1067T>G (n.316-1067T>G)
c.379-1067T>G (n.379-1067T>G)
n.180T>G
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.91T>G (p.Ter31Gly)
 gnomAD v4
11g.5249554A>GCA379280210HBG1,HBG2c.129T>C (p.Phe43=)
c.316-1067T>C (n.316-1067T>C)
c.379-1067T>C (n.379-1067T>C)
n.180T>C
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.91T>C (p.Ter31Arg)
11g.5249554A>TCA379280211HBG1,HBG2c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.316-1067T>A (n.316-1067T>A)
c.379-1067T>A (n.379-1067T>A)
n.180T>A
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.91T>A (p.Ter31Arg)
11g.5249555A=CA1949583746HBG1,HBG2c.128T= (p.Phe43=)
c.316-1068T= (n.316-1068T=)
c.379-1068T= (n.379-1068T=)
n.179T=
c.227A= (p.Lys76=)
c.90T= (p.Leu30=)
11g.5249555A>CCA379280214HBG1,HBG2c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.316-1068T>G (n.316-1068T>G)
c.379-1068T>G (n.379-1068T>G)
n.179T>G
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.90T>G (p.Leu30=)
11g.5249555A>GCA379280212HBG1,HBG2c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.316-1068T>C (n.316-1068T>C)
c.379-1068T>C (n.379-1068T>C)
n.179T>C
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.90T>C (p.Leu30=)
 dbSNP
11g.5249555A>TCA379280213HBG1,HBG2c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.316-1068T>A (n.316-1068T>A)
c.379-1068T>A (n.379-1068T>A)
n.179T>A
c.227A>T (p.Lys76Ile)
c.90T>A (p.Leu30=)
11g.5249556A>CCA379280215HBG1,HBG2c.127T>G (p.Phe43Val)
c.316-1069T>G (n.316-1069T>G)
c.379-1069T>G (n.379-1069T>G)
n.178T>G
c.228A>C (p.Lys76Asn)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
11g.5249556A>GCA379280216HBG1,HBG2c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.316-1069T>C (n.316-1069T>C)
c.379-1069T>C (n.379-1069T>C)
n.178T>C
c.228A>G (p.Lys76=)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
11g.5249556A>TCA379280217HBG1,HBG2c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.316-1069T>A (n.316-1069T>A)
c.379-1069T>A (n.379-1069T>A)
n.178T>A
c.228A>T (p.Lys76Asn)
c.89T>A (p.Leu30His)
11g.5249556_5249557delinsAGCA1949583748HBG1,HBG2c.126_127delinsCT (p.Phe42=)
c.316-1070_316-1069delinsCT (n.316-1070_316-1069delinsCT)
c.379-1070_379-1069delinsCT (n.379-1070_379-1069delinsCT)
n.177_178delinsCT
c.228_229delinsAG (p.Lys76=)
c.88_89delinsCT (p.Leu30=)
11g.5249557delCA934690720HBG1,HBG2c.126del (p.Phe43LeufsTer27)
c.316-1070del (n.316-1070del)
c.379-1070del (n.379-1070del)
n.177del
c.229del (p.Glu77AsnfsTer7)
c.88del (p.Leu30PhefsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249557G>ACA379280218HBG1,HBG2c.126C>T (p.Phe42=)
c.316-1070C>T (n.316-1070C>T)
c.379-1070C>T (n.379-1070C>T)
n.177C>T
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
11g.5249557G>CCA379280219HBG1,HBG2c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.316-1070C>G (n.316-1070C>G)
c.379-1070C>G (n.379-1070C>G)
n.177C>G
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.88C>G (p.Leu30Val)
11g.5249557G>TCA379280220HBG1,HBG2c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.316-1070C>A (n.316-1070C>A)
c.379-1070C>A (n.379-1070C>A)
n.177C>A
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
 gnomAD v4
11g.5249558A>CCA379280221HBG1,HBG2c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.316-1071T>G (n.316-1071T>G)
c.379-1071T>G (n.379-1071T>G)
n.176T>G
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.87T>G (p.Val29=)
11g.5249558A>GCA379280222HBG1,HBG2c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.316-1071T>C (n.316-1071T>C)
c.379-1071T>C (n.379-1071T>C)
n.176T>C
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.87T>C (p.Val29=)
11g.5249558A>TCA379280223HBG1,HBG2c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.316-1071T>A (n.316-1071T>A)
c.379-1071T>A (n.379-1071T>A)
n.176T>A
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.87T>A (p.Val29=)
11g.5249559A=CA1949583751HBG1,HBG2c.124T= (p.Phe42=)
c.316-1072T= (n.316-1072T=)
c.379-1072T= (n.379-1072T=)
n.175T=
c.231A= (p.Glu77=)
c.86T= (p.Val29=)
11g.5249559A>CCA379280224HBG1,HBG2c.124T>G (p.Phe42Val)
c.316-1072T>G (n.316-1072T>G)
c.379-1072T>G (n.379-1072T>G)
n.175T>G
c.231A>C (p.Glu77Asp)
c.86T>G (p.Val29Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249559A>GCA379280225HBG1,HBG2c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.316-1072T>C (n.316-1072T>C)
c.379-1072T>C (n.379-1072T>C)
n.175T>C
c.231A>G (p.Glu77=)
c.86T>C (p.Val29Ala)
11g.5249559A>TCA379280226HBG1,HBG2c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.316-1072T>A (n.316-1072T>A)
c.379-1072T>A (n.379-1072T>A)
n.175T>A
c.231A>T (p.Glu77Asp)
c.86T>A (p.Val29Asp)
11g.5249560C>ACA379280229HBG1,HBG2c.123G>T (p.Arg41Ser)
c.316-1073G>T (n.316-1073G>T)
c.379-1073G>T (n.379-1073G>T)
n.174G>T
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.85G>T (p.Val29Phe)
11g.5249560C>GCA379280228HBG1,HBG2c.123G>C (p.Arg41Ser)
c.316-1073G>C (n.316-1073G>C)
c.379-1073G>C (n.379-1073G>C)
n.174G>C
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.85G>C (p.Val29Leu)
11g.5249560C>TCA379280227HBG1,HBG2c.123G>A (p.Arg41=)
c.316-1073G>A (n.316-1073G>A)
c.379-1073G>A (n.379-1073G>A)
n.174G>A
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.85G>A (p.Val29Ile)
11g.5249561C>ACA379280230HBG1,HBG2c.122G>T (p.Arg41Met)
c.316-1074G>T (n.316-1074G>T)
c.379-1074G>T (n.379-1074G>T)
n.173G>T
c.233C>A (p.Pro78His)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
11g.5249561C=CA1949583755HBG1,HBG2c.122G= (p.Arg41=)
c.316-1074G= (n.316-1074G=)
c.379-1074G= (n.379-1074G=)
n.173G=
c.233C= (p.Pro78=)
c.84G= (p.Glu28=)
11g.5249561C>GCA379280231HBG1,HBG2c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.316-1074G>C (n.316-1074G>C)
c.379-1074G>C (n.379-1074G>C)
n.173G>C
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
11g.5249561C>TCA124629HBG1,HBG2c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.316-1074G>A (n.316-1074G>A)
c.379-1074G>A (n.379-1074G>A)
n.173G>A
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.84G>A (p.Glu28=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5249562T>ACA379280232HBG1,HBG2c.121A>T (p.Arg41Trp)
c.316-1075A>T (n.316-1075A>T)
c.379-1075A>T (n.379-1075A>T)
n.172A>T
c.234T>A (p.Pro78=)
c.83A>T (p.Glu28Val)
11g.5249562T>CCA379280233HBG1,HBG2c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.316-1075A>G (n.316-1075A>G)
c.379-1075A>G (n.379-1075A>G)
n.172A>G
c.234T>C (p.Pro78=)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249562T>GCA472886070HBG1,HBG2c.121A>C (p.Arg41=)
c.316-1075A>C (n.316-1075A>C)
c.379-1075A>C (n.379-1075A>C)
n.172A>C
c.234T>G (p.Pro78=)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
11g.5249563C>ACA379280234HBG1,HBG2c.120G>T (p.Gln40His)
c.316-1076G>T (n.316-1076G>T)
c.379-1076G>T (n.379-1076G>T)
n.171G>T
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
 gnomAD v4
11g.5249563C>GCA379280235HBG1,HBG2c.120G>C (p.Gln40His)
c.316-1076G>C (n.316-1076G>C)
c.379-1076G>C (n.379-1076G>C)
n.171G>C
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
 gnomAD v4
11g.5249563C>TCA472886071HBG1,HBG2c.120G>A (p.Gln40=)
c.316-1076G>A (n.316-1076G>A)
c.379-1076G>A (n.379-1076G>A)
n.171G>A
c.235C>T (p.Leu79=)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
11g.5249564T>ACA379280236HBG1,HBG2c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.316-1077A>T (n.316-1077A>T)
c.379-1077A>T (n.379-1077A>T)
n.170A>T
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.81A>T (p.Pro27=)
11g.5249564T>CCA124584HBG1,HBG2c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.316-1077A>G (n.316-1077A>G)
c.379-1077A>G (n.379-1077A>G)
n.170A>G
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.81A>G (p.Pro27=)
 ClinVar dbSNP
11g.5249564T>GCA379280237HBG1,HBG2c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.316-1077A>C (n.316-1077A>C)
c.379-1077A>C (n.379-1077A>C)
n.170A>C
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.81A>C (p.Pro27=)
11g.5249564T=CA1949583760HBG1,HBG2c.119A= (p.Gln40=)
c.316-1077A= (n.316-1077A=)
c.379-1077A= (n.379-1077A=)
n.170A=
c.236T= (p.Leu79=)
c.81A= (p.Pro27=)
11g.5249565G>ACA379280238HBG1,HBG2c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.316-1078C>T (n.316-1078C>T)
c.379-1078C>T (n.379-1078C>T)
n.169C>T
c.237G>A (p.Leu79=)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
11g.5249565G>CCA379280239HBG1,HBG2c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.316-1078C>G (n.316-1078C>G)
c.379-1078C>G (n.379-1078C>G)
n.169C>G
c.237G>C (p.Leu79=)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
11g.5249565G>TCA379280240HBG1,HBG2c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.316-1078C>A (n.316-1078C>A)
c.379-1078C>A (n.379-1078C>A)
n.169C>A
c.237G>T (p.Leu79=)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
11g.5249566G>ACA379280242HBG1,HBG2c.117C>T (p.Thr39=)
c.316-1079C>T (n.316-1079C>T)
c.379-1079C>T (n.379-1079C>T)
n.168C>T
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
11g.5249566G>CCA379280243HBG1,HBG2c.117C>G (p.Thr39=)
c.316-1079C>G (n.316-1079C>G)
c.379-1079C>G (n.379-1079C>G)
n.168C>G
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
11g.5249566G>TCA379280241HBG1,HBG2c.117C>A (p.Thr39=)
c.316-1079C>A (n.316-1079C>A)
c.379-1079C>A (n.379-1079C>A)
n.168C>A
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
 gnomAD v4
11g.5249567G>ACA379280244HBG1,HBG2c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.316-1080C>T (n.316-1080C>T)
c.379-1080C>T (n.379-1080C>T)
n.167C>T
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.78C>T (p.Asp26=)
11g.5249567G>CCA379280246HBG1,HBG2c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.316-1080C>G (n.316-1080C>G)
c.379-1080C>G (n.379-1080C>G)
n.167C>G
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.78C>G (p.Asp26Glu)
11g.5249567G>TCA379280245HBG1,HBG2c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.316-1080C>A (n.316-1080C>A)
c.379-1080C>A (n.379-1080C>A)
n.167C>A
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.78C>A (p.Asp26Glu)
11g.5249568T>ACA379280247HBG1,HBG2c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.316-1081A>T (n.316-1081A>T)
c.379-1081A>T (n.379-1081A>T)
n.166A>T
c.240T>A (p.Gly80=)
c.77A>T (p.Asp26Val)
11g.5249568T>CCA379280248HBG1,HBG2c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.316-1081A>G (n.316-1081A>G)
c.379-1081A>G (n.379-1081A>G)
n.166A>G
c.240T>C (p.Gly80=)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
11g.5249568T>GCA379280249HBG1,HBG2c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.316-1081A>C (n.316-1081A>C)
c.379-1081A>C (n.379-1081A>C)
n.166A>C
c.240T>G (p.Gly80=)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
11g.5249569C>ACA379280250HBG1,HBG2c.114G>T (p.Trp38Cys)
c.316-1082G>T (n.316-1082G>T)
c.379-1082G>T (n.379-1082G>T)
n.165G>T
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
 gnomAD v4
11g.5249569C>GCA379280251HBG1,HBG2c.114G>C (p.Trp38Cys)
c.316-1082G>C (n.316-1082G>C)
c.379-1082G>C (n.379-1082G>C)
n.165G>C
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.76G>C (p.Asp26His)
11g.5249569C>TCA379280252HBG1,HBG2c.114G>A (p.Trp38Ter)
c.316-1082G>A (n.316-1082G>A)
c.379-1082G>A (n.379-1082G>A)
n.165G>A
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
11g.5249570C>ACA379280253HBG1,HBG2c.113G>T (p.Trp38Leu)
c.316-1083G>T (n.316-1083G>T)
c.379-1083G>T (n.379-1083G>T)
n.164G>T
c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.75G>T (p.Met25Ile)
11g.5249570C>GCA379280254HBG1,HBG2c.113G>C (p.Trp38Ser)
c.316-1083G>C (n.316-1083G>C)
c.379-1083G>C (n.379-1083G>C)
n.164G>C
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.75G>C (p.Met25Ile)
11g.5249570C>TCA379280255HBG1,HBG2c.113G>A (p.Trp38Ter)
c.316-1083G>A (n.316-1083G>A)
c.379-1083G>A (n.379-1083G>A)
n.164G>A
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.75G>A (p.Met25Ile)
11g.5249571A=CA1949583765HBG1,HBG2c.112T= (p.Trp38=)
c.316-1084T= (n.316-1084T=)
c.379-1084T= (n.379-1084T=)
n.163T=
c.243A= (p.Pro81=)
c.74T= (p.Met25=)
11g.5249571A>CCA124588HBG1,HBG2c.112T>G (p.Trp38Gly)
c.316-1084T>G (n.316-1084T>G)
c.379-1084T>G (n.379-1084T>G)
n.163T>G
c.243A>C (p.Pro81=)
c.74T>G (p.Met25Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249571A>GCA379280256HBG1,HBG2c.112T>C (p.Trp38Arg)
c.316-1084T>C (n.316-1084T>C)
c.379-1084T>C (n.379-1084T>C)
n.163T>C
c.243A>G (p.Pro81=)
c.74T>C (p.Met25Thr)
 gnomAD v4
11g.5249571A>TCA379280257HBG1,HBG2c.112T>A (p.Trp38Arg)
c.316-1084T>A (n.316-1084T>A)
c.379-1084T>A (n.379-1084T>A)
n.163T>A
c.243A>T (p.Pro81=)
c.74T>A (p.Met25Lys)
11g.5249572T>ACA379280258HBG1,HBG2c.111A>T (p.Pro37=)
c.316-1085A>T (n.316-1085A>T)
c.379-1085A>T (n.379-1085A>T)
n.162A>T
c.244T>A (p.Trp82Arg)
c.73A>T (p.Met25Leu)
11g.5249572T>CCA379280260HBG1,HBG2c.111A>G (p.Pro37=)
c.316-1085A>G (n.316-1085A>G)
c.379-1085A>G (n.379-1085A>G)
n.162A>G
c.244T>C (p.Trp82Arg)
c.73A>G (p.Met25Val)
11g.5249572T>GCA379280259HBG1,HBG2c.111A>C (p.Pro37=)
c.316-1085A>C (n.316-1085A>C)
c.379-1085A>C (n.379-1085A>C)
n.162A>C
c.244T>G (p.Trp82Gly)
c.73A>C (p.Met25Leu)
 gnomAD v4
11g.5249573G>ACA379280261HBG1,HBG2c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.316-1086C>T (n.316-1086C>T)
c.379-1086C>T (n.379-1086C>T)
n.161C>T
c.245G>A (p.Trp82Ter)
c.72C>T (p.Pro24=)
 gnomAD v4
11g.5249573G>CCA124606HBG1,HBG2c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.316-1086C>G (n.316-1086C>G)
c.379-1086C>G (n.379-1086C>G)
n.161C>G
c.245G>C (p.Trp82Ser)
c.72C>G (p.Pro24=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5249573G=CA1949583773HBG1,HBG2c.110C= (p.Pro37=)
c.316-1086C= (n.316-1086C=)
c.379-1086C= (n.379-1086C=)
n.161C=
c.245G= (p.Trp82=)
c.72C= (p.Pro24=)
11g.5249573G>TCA379280262HBG1,HBG2c.110C>A (p.Pro37Gln)
c.316-1086C>A (n.316-1086C>A)
c.379-1086C>A (n.379-1086C>A)
n.161C>A
c.245G>T (p.Trp82Leu)
c.72C>A (p.Pro24=)
11g.5249574G>ACA379280263HBG1,HBG2c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.316-1087C>T (n.316-1087C>T)
c.379-1087C>T (n.379-1087C>T)
n.160C>T
c.246G>A (p.Trp82Ter)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
11g.5249574G>CCA379280264HBG1,HBG2c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.316-1087C>G (n.316-1087C>G)
c.379-1087C>G (n.379-1087C>G)
n.160C>G
c.246G>C (p.Trp82Cys)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
11g.5249574G>TCA379280265HBG1,HBG2c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.316-1087C>A (n.316-1087C>A)
c.379-1087C>A (n.379-1087C>A)
n.160C>A
c.246G>T (p.Trp82Cys)
c.71C>A (p.Pro24His)
11g.5249575G>ACA379280266HBG1,HBG2c.108C>T (p.Tyr36=)
c.316-1088C>T (n.316-1088C>T)
c.379-1088C>T (n.379-1088C>T)
n.159C>T
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
11g.5249575G>CCA379280267HBG1,HBG2c.108C>G (p.Tyr36Ter)
c.316-1088C>G (n.316-1088C>G)
c.379-1088C>G (n.379-1088C>G)
n.159C>G
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
11g.5249575G>TCA379280268HBG1,HBG2c.108C>A (p.Tyr36Ter)
c.316-1088C>A (n.316-1088C>A)
c.379-1088C>A (n.379-1088C>A)
n.159C>A
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
11g.5249576T>ACA379280270HBG1,HBG2c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.316-1089A>T (n.316-1089A>T)
c.379-1089A>T (n.379-1089A>T)
n.158A>T
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.69A>T (p.Leu23=)
 gnomAD v4
11g.5249576T>CCA379280271HBG1,HBG2c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.316-1089A>G (n.316-1089A>G)
c.379-1089A>G (n.379-1089A>G)
n.158A>G
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.69A>G (p.Leu23=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249576T>GCA379280269HBG1,HBG2c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.316-1089A>C (n.316-1089A>C)
c.379-1089A>C (n.379-1089A>C)
n.158A>C
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.69A>C (p.Leu23=)
11g.5249576T=CA1949583778HBG1,HBG2c.107A= (p.Tyr36=)
c.316-1089A= (n.316-1089A=)
c.379-1089A= (n.379-1089A=)
n.158A=
c.248T= (p.Val83=)
c.69A= (p.Leu23=)
11g.5249577A>CCA379280272HBG1,HBG2c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.316-1090T>G (n.316-1090T>G)
c.379-1090T>G (n.379-1090T>G)
n.157T>G
c.249A>C (p.Val83=)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
11g.5249577A>GCA379280273HBG1,HBG2c.106T>C (p.Tyr36His)
c.316-1090T>C (n.316-1090T>C)
c.379-1090T>C (n.379-1090T>C)
n.157T>C
c.249A>G (p.Val83=)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
11g.5249577A>TCA379280274HBG1,HBG2c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.316-1090T>A (n.316-1090T>A)
c.379-1090T>A (n.379-1090T>A)
n.157T>A
c.249A>T (p.Val83=)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
11g.5249578G>ACA379280275HBG1,HBG2c.105C>T (p.Val35=)
c.316-1091C>T (n.316-1091C>T)
c.379-1091C>T (n.379-1091C>T)
n.156C>T
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.67C>T (p.Leu23=)
11g.5249578G>CCA379280276HBG1,HBG2c.105C>G (p.Val35=)
c.316-1091C>G (n.316-1091C>G)
c.379-1091C>G (n.379-1091C>G)
n.156C>G
c.250G>C (p.Asp84His)
c.67C>G (p.Leu23Val)
11g.5249578G>TCA379280277HBG1,HBG2c.105C>A (p.Val35=)
c.316-1091C>A (n.316-1091C>A)
c.379-1091C>A (n.379-1091C>A)
n.156C>A
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
11g.5249579A>CCA379280278HBG1,HBG2c.104T>G (p.Val35Gly)
c.316-1092T>G (n.316-1092T>G)
c.379-1092T>G (n.379-1092T>G)
n.155T>G
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.66T>G (p.Cys22Trp)
11g.5249579A>GCA379280279HBG1,HBG2c.104T>C (p.Val35Ala)
c.316-1092T>C (n.316-1092T>C)
c.379-1092T>C (n.379-1092T>C)
n.155T>C
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.66T>C (p.Cys22=)
11g.5249579A>TCA379280280HBG1,HBG2c.104T>A (p.Val35Asp)
c.316-1092T>A (n.316-1092T>A)
c.379-1092T>A (n.379-1092T>A)
n.155T>A
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.66T>A (p.Cys22Ter)
11g.5249580C>ACA379280281HBG1,HBG2c.103G>T (p.Val35Phe)
c.316-1093G>T (n.316-1093G>T)
c.379-1093G>T (n.379-1093G>T)
n.154G>T
c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.65G>T (p.Cys22Phe)
11g.5249580C>GCA379280282HBG1,HBG2c.103G>C (p.Val35Leu)
c.316-1093G>C (n.316-1093G>C)
c.379-1093G>C (n.379-1093G>C)
n.154G>C
c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.65G>C (p.Cys22Ser)
11g.5249580C>TCA379280283HBG1,HBG2c.103G>A (p.Val35Ile)
c.316-1093G>A (n.316-1093G>A)
c.379-1093G>A (n.379-1093G>A)
n.154G>A
c.252C>T (p.Asp84=)
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
11g.5249581A>CCA379280285HBG1,HBG2c.102T>G (p.Val34=)
c.316-1094T>G (n.316-1094T>G)
c.379-1094T>G (n.379-1094T>G)
n.153T>G
c.253A>C (p.Asn85His)
c.64T>G (p.Cys22Gly)
11g.5249581A>GCA379280286HBG1,HBG2c.102T>C (p.Val34=)
c.316-1094T>C (n.316-1094T>C)
c.379-1094T>C (n.379-1094T>C)
n.153T>C
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.64T>C (p.Cys22Arg)
11g.5249581A>TCA379280284HBG1,HBG2c.102T>A (p.Val34=)
c.316-1094T>A (n.316-1094T>A)
c.379-1094T>A (n.379-1094T>A)
n.153T>A
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
11g.5249582A=CA1949583781HBG1,HBG2c.101T= (p.Val34=)
c.316-1095T= (n.316-1095T=)
c.379-1095T= (n.379-1095T=)
n.152T=
c.254A= (p.Asn85=)
c.63T= (p.Gly21=)
11g.5249582A>CCA379280287HBG1,HBG2c.101T>G (p.Val34Gly)
c.316-1095T>G (n.316-1095T>G)
c.379-1095T>G (n.379-1095T>G)
n.152T>G
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.63T>G (p.Gly21=)
 dbSNP
11g.5249582A>GCA379280288HBG1,HBG2c.101T>C (p.Val34Ala)
c.316-1095T>C (n.316-1095T>C)
c.379-1095T>C (n.379-1095T>C)
n.152T>C
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.63T>C (p.Gly21=)
11g.5249582A>TCA379280289HBG1,HBG2c.101T>A (p.Val34Asp)
c.316-1095T>A (n.316-1095T>A)
c.379-1095T>A (n.379-1095T>A)
n.152T>A
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.63T>A (p.Gly21=)
11g.5249583C>ACA379280290HBG1,HBG2c.100G>T (p.Val34Phe)
c.316-1096G>T (n.316-1096G>T)
c.379-1096G>T (n.379-1096G>T)
n.151G>T
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.62G>T (p.Gly21Val)
11g.5249583C=CA1949583783HBG1,HBG2c.100G= (p.Val34=)
c.316-1096G= (n.316-1096G=)
c.379-1096G= (n.379-1096G=)
n.151G=
c.255C= (p.Asn85=)
c.62G= (p.Gly21=)
11g.5249583C>GCA379280291HBG1,HBG2c.100G>C (p.Val34Leu)
c.316-1096G>C (n.316-1096G>C)
c.379-1096G>C (n.379-1096G>C)
n.151G>C
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
11g.5249583C>TCA379280292HBG1,HBG2c.100G>A (p.Val34Ile)
c.316-1096G>A (n.316-1096G>A)
c.379-1096G>A (n.379-1096G>A)
n.151G>A
c.255C>T (p.Asn85=)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249584C>ACA379280293HBG1,HBG2c.99G>T (p.Leu33=)
c.316-1097G>T (n.316-1097G>T)
c.379-1097G>T (n.379-1097G>T)
n.150G>T
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
 gnomAD v4
11g.5249584C>GCA379280295HBG1,HBG2c.99G>C (p.Leu33=)
c.316-1097G>C (n.316-1097G>C)
c.379-1097G>C (n.379-1097G>C)
n.150G>C
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
11g.5249584C>TCA379280294HBG1,HBG2c.99G>A (p.Leu33=)
c.316-1097G>A (n.316-1097G>A)
c.379-1097G>A (n.379-1097G>A)
n.150G>A
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
11g.5249585A>CCA379280296HBG1,HBG2c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.316-1098T>G (n.316-1098T>G)
c.379-1098T>G (n.379-1098T>G)
n.149T>G
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.60T>G (p.Pro20=)
11g.5249585A>GCA379280297HBG1,HBG2c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.316-1098T>C (n.316-1098T>C)
c.379-1098T>C (n.379-1098T>C)
n.149T>C
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.60T>C (p.Pro20=)
11g.5249585A>TCA379280298HBG1,HBG2c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.316-1098T>A (n.316-1098T>A)
c.379-1098T>A (n.379-1098T>A)
n.149T>A
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.60T>A (p.Pro20=)
11g.5249586G>ACA472886073HBG1,HBG2c.97C>T (p.Leu33=)
c.316-1099C>T (n.316-1099C>T)
c.379-1099C>T (n.379-1099C>T)
n.148C>T
c.258G>A (p.Gln86=)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
11g.5249586G>CCA379280299HBG1,HBG2c.97C>G (p.Leu33Val)
c.316-1099C>G (n.316-1099C>G)
c.379-1099C>G (n.379-1099C>G)
n.148C>G
c.258G>C (p.Gln86His)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
11g.5249586G>TCA379280300HBG1,HBG2c.97C>A (p.Leu33Met)
c.316-1099C>A (n.316-1099C>A)
c.379-1099C>A (n.379-1099C>A)
n.148C>A
c.258G>T (p.Gln86His)
c.59C>A (p.Pro20His)
11g.5249587G>ACA379280302HBG1,HBG2c.96C>T (p.Leu32=)
c.316-1100C>T (n.316-1100C>T)
c.379-1100C>T (n.379-1100C>T)
n.147C>T
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.5249587G>CCA379280303HBG1,HBG2c.96C>G (p.Leu32=)
c.316-1100C>G (n.316-1100C>G)
c.379-1100C>G (n.379-1100C>G)
n.147C>G
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
11g.5249587G=CA1949583785HBG1,HBG2c.96C= (p.Leu32=)
c.316-1100C= (n.316-1100C=)
c.379-1100C= (n.379-1100C=)
n.147C=
c.259G= (p.Glu87=)
c.58C= (p.Pro20=)
11g.5249587G>TCA379280301HBG1,HBG2c.96C>A (p.Leu32=)
c.316-1100C>A (n.316-1100C>A)
c.379-1100C>A (n.379-1100C>A)
n.147C>A
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
11g.5249588A>CCA379280305HBG1,HBG2c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.316-1101T>G (n.316-1101T>G)
c.379-1101T>G (n.379-1101T>G)
n.146T>G
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.57T>G (p.Ala19=)
11g.5249588A>GCA379280304HBG1,HBG2c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.316-1101T>C (n.316-1101T>C)
c.379-1101T>C (n.379-1101T>C)
n.146T>C
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.57T>C (p.Ala19=)
11g.5249588A>TCA379280306HBG1,HBG2c.95T>A (p.Leu32His)
c.316-1101T>A (n.316-1101T>A)
c.379-1101T>A (n.379-1101T>A)
n.146T>A
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.57T>A (p.Ala19=)
11g.5249589G>ACA379280307HBG1,HBG2c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.316-1102C>T (n.316-1102C>T)
c.379-1102C>T (n.379-1102C>T)
n.145C>T
c.261G>A (p.Glu87=)
c.56C>T (p.Ala19Val)
 gnomAD v4
11g.5249589G>CCA379280309HBG1,HBG2c.94C>G (p.Leu32Val)
c.316-1102C>G (n.316-1102C>G)
c.379-1102C>G (n.379-1102C>G)
n.145C>G
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
11g.5249589G=CA1949583788HBG1,HBG2c.94C= (p.Leu32=)
c.316-1102C= (n.316-1102C=)
c.379-1102C= (n.379-1102C=)
n.145C=
c.261G= (p.Glu87=)
c.56C= (p.Ala19=)
11g.5249589G>TCA379280308HBG1,HBG2c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.316-1102C>A (n.316-1102C>A)
c.379-1102C>A (n.379-1102C>A)
n.145C>A
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.56C>A (p.Ala19Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249590C>ACA379280310HBG1,HBG2c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.316-1103G>T (n.316-1103G>T)
c.379-1103G>T (n.379-1103G>T)
n.144G>T
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
 gnomAD v4
11g.5249590C>GCA379280311HBG1,HBG2c.93G>C (p.Arg31Ser)
c.316-1103G>C (n.316-1103G>C)
c.379-1103G>C (n.379-1103G>C)
n.144G>C
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
11g.5249590C>TCA379280312HBG1,HBG2c.93G>A (p.Arg31=)
c.316-1103G>A (n.316-1103G>A)
c.379-1103G>A (n.379-1103G>A)
n.144G>A
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
11g.5249591C>ACA379280313HBG1,HBG2c.93-1G>T (n.93-1G>T)
c.316-1104G>T (n.316-1104G>T)
c.379-1104G>T (n.379-1104G>T)
n.144-1G>T
c.263C>A (p.Pro88His)
c.55-1G>T (n.55-1G>T)
11g.5249591C>GCA379280314HBG1,HBG2c.93-1G>C (n.93-1G>C)
c.316-1104G>C (n.316-1104G>C)
c.379-1104G>C (n.379-1104G>C)
n.144-1G>C
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.55-1G>C (n.55-1G>C)
11g.5249591C>TCA379280315HBG1,HBG2c.93-1G>A (n.93-1G>A)
c.316-1104G>A (n.316-1104G>A)
c.379-1104G>A (n.379-1104G>A)
n.144-1G>A
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.55-1G>A (n.55-1G>A)
11g.5249592T>ACA379280316HBG1,HBG2c.93-2A>T (n.93-2A>T)
c.316-1105A>T (n.316-1105A>T)
c.379-1105A>T (n.379-1105A>T)
n.144-2A>T
c.264T>A (p.Pro88=)
c.55-2A>T (n.55-2A>T)
11g.5249592T>CCA379280317HBG1,HBG2c.93-2A>G (n.93-2A>G)
c.316-1105A>G (n.316-1105A>G)
c.379-1105A>G (n.379-1105A>G)
n.144-2A>G
c.264T>C (p.Pro88=)
c.55-2A>G (n.55-2A>G)
11g.5249592T>GCA379280318HBG1,HBG2c.93-2A>C (n.93-2A>C)
c.316-1105A>C (n.316-1105A>C)
c.379-1105A>C (n.379-1105A>C)
n.144-2A>C
c.264T>G (p.Pro88=)
c.55-2A>C (n.55-2A>C)
11g.5249593G>ACA379280319HBG1,HBG2c.93-3C>T (n.93-3C>T)
c.316-1106C>T (n.316-1106C>T)
c.379-1106C>T (n.379-1106C>T)
n.144-3C>T
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.55-3C>T (n.55-3C>T)
11g.5249593G>CCA379280320HBG1,HBG2c.93-3C>G (n.93-3C>G)
c.316-1106C>G (n.316-1106C>G)
c.379-1106C>G (n.379-1106C>G)
n.144-3C>G
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.55-3C>G (n.55-3C>G)
11g.5249593G>TCA379280321HBG1,HBG2c.93-3C>A (n.93-3C>A)
c.316-1106C>A (n.316-1106C>A)
c.379-1106C>A (n.379-1106C>A)
n.144-3C>A
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.55-3C>A (n.55-3C>A)
11g.5249594T>ACA379280322HBG1,HBG2c.93-4A>T (n.93-4A>T)
c.316-1107A>T (n.316-1107A>T)
c.379-1107A>T (n.379-1107A>T)
n.144-4A>T
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.55-4A>T (n.55-4A>T)
11g.5249594T>CCA379280324HBG1,HBG2c.93-4A>G (n.93-4A>G)
c.316-1107A>G (n.316-1107A>G)
c.379-1107A>G (n.379-1107A>G)
n.144-4A>G
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.55-4A>G (n.55-4A>G)
11g.5249594T>GCA379280323HBG1,HBG2c.93-4A>C (n.93-4A>C)
c.316-1107A>C (n.316-1107A>C)
c.379-1107A>C (n.379-1107A>C)
n.144-4A>C
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.55-4A>C (n.55-4A>C)

Number of alleles fetched