Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5249492T>A | CA379280031 | HBG1,HBG2 | c.191A>T (p.His64Leu) c.316-1005A>T (n.316-1005A>T) c.379-1005A>T (n.379-1005A>T) n.242A>T c.164T>A (p.Met55Lys) c.*60A>T (n.*60A>T) | |
11 | g.5249492T>C | CA379280032 | HBG1,HBG2 | c.191A>G (p.His64Arg) c.316-1005A>G (n.316-1005A>G) c.379-1005A>G (n.379-1005A>G) n.242A>G c.164T>C (p.Met55Thr) c.*60A>G (n.*60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249492T>G | CA379280033 | HBG1,HBG2 | c.191A>C (p.His64Pro) c.316-1005A>C (n.316-1005A>C) c.379-1005A>C (n.379-1005A>C) n.242A>C c.164T>G (p.Met55Arg) c.*60A>C (n.*60A>C) | |
11 | g.5249492T= | CA1949583669 | HBG1,HBG2 | c.191A= (p.His64=) c.316-1005A= (n.316-1005A=) c.379-1005A= (n.379-1005A=) n.242A= c.164T= (p.Met55=) c.*60A= (n.*60A=) | |
11 | g.5249493G>A | CA379280034 | HBG1,HBG2 | c.190C>T (p.His64Tyr) c.316-1006C>T (n.316-1006C>T) c.379-1006C>T (n.379-1006C>T) n.241C>T c.165G>A (p.Met55Ile) c.*59C>T (n.*59C>T) | |
11 | g.5249493G>C | CA379280035 | HBG1,HBG2 | c.190C>G (p.His64Asp) c.316-1006C>G (n.316-1006C>G) c.379-1006C>G (n.379-1006C>G) n.241C>G c.165G>C (p.Met55Ile) c.*59C>G (n.*59C>G) | |
11 | g.5249493G>T | CA379280036 | HBG1,HBG2 | c.190C>A (p.His64Asn) c.316-1006C>A (n.316-1006C>A) c.379-1006C>A (n.379-1006C>A) n.241C>A c.165G>T (p.Met55Ile) c.*59C>A (n.*59C>A) | |
11 | g.5249494T>A | CA379280038 | HBG1,HBG2 | c.189A>T (p.Ala63=) c.316-1007A>T (n.316-1007A>T) c.379-1007A>T (n.379-1007A>T) n.240A>T c.166T>A (p.Cys56Ser) c.*58A>T (n.*58A>T) | |
11 | g.5249494T>C | CA379280039 | HBG1,HBG2 | c.189A>G (p.Ala63=) c.316-1007A>G (n.316-1007A>G) c.379-1007A>G (n.379-1007A>G) n.240A>G c.166T>C (p.Cys56Arg) c.*58A>G (n.*58A>G) | |
11 | g.5249494T>G | CA379280037 | HBG1,HBG2 | c.189A>C (p.Ala63=) c.316-1007A>C (n.316-1007A>C) c.379-1007A>C (n.379-1007A>C) n.240A>C c.166T>G (p.Cys56Gly) c.*58A>C (n.*58A>C) | |
11 | g.5249495G>A | CA379280040 | HBG1,HBG2 | c.188C>T (p.Ala63Val) c.316-1008C>T (n.316-1008C>T) c.379-1008C>T (n.379-1008C>T) n.239C>T c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.*57C>T (n.*57C>T) | |
11 | g.5249495G>C | CA379280041 | HBG1,HBG2 | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.316-1008C>G (n.316-1008C>G) c.379-1008C>G (n.379-1008C>G) n.239C>G c.167G>C (p.Cys56Ser) c.*57C>G (n.*57C>G) | |
11 | g.5249495G>T | CA379280042 | HBG1,HBG2 | c.188C>A (p.Ala63Glu) c.316-1008C>A (n.316-1008C>A) c.379-1008C>A (n.379-1008C>A) n.239C>A c.167G>T (p.Cys56Phe) c.*57C>A (n.*57C>A) | |
11 | g.5249496C>A | CA379280043 | HBG1,HBG2 | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.316-1009G>T (n.316-1009G>T) c.379-1009G>T (n.379-1009G>T) n.238G>T c.168C>A (p.Cys56Ter) c.*56G>T (n.*56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249496C= | CA1949583673 | HBG1,HBG2 | c.187G= (p.Ala63=) c.316-1009G= (n.316-1009G=) c.379-1009G= (n.379-1009G=) n.238G= c.168C= (p.Cys56=) c.*56G= (n.*56G=) | |
11 | g.5249496C>G | CA379280044 | HBG1,HBG2 | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.316-1009G>C (n.316-1009G>C) c.379-1009G>C (n.379-1009G>C) n.238G>C c.168C>G (p.Cys56Trp) c.*56G>C (n.*56G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249496C>T | CA379280045 | HBG1,HBG2 | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.316-1009G>A (n.316-1009G>A) c.379-1009G>A (n.379-1009G>A) n.238G>A c.168C>T (p.Cys56=) c.*56G>A (n.*56G>A) | dbSNP |
11 | g.5249497C>A | CA379280048 | HBG1,HBG2 | c.186G>T (p.Lys62Asn) c.316-1010G>T (n.316-1010G>T) c.379-1010G>T (n.379-1010G>T) n.237G>T c.169C>A (p.Leu57Ile) c.*55G>T (n.*55G>T) | |
11 | g.5249497C= | CA1949583677 | HBG1,HBG2 | c.186G= (p.Lys62=) c.316-1010G= (n.316-1010G=) c.379-1010G= (n.379-1010G=) n.237G= c.169C= (p.Leu57=) c.*55G= (n.*55G=) | |
11 | g.5249497C>G | CA379280046 | HBG1,HBG2 | c.186G>C (p.Lys62Asn) c.316-1010G>C (n.316-1010G>C) c.379-1010G>C (n.379-1010G>C) n.237G>C c.169C>G (p.Leu57Val) c.*55G>C (n.*55G>C) | |
11 | g.5249497C>T | CA379280047 | HBG1,HBG2 | c.186G>A (p.Lys62=) c.316-1010G>A (n.316-1010G>A) c.379-1010G>A (n.379-1010G>A) n.237G>A c.169C>T (p.Leu57Phe) c.*55G>A (n.*55G>A) | dbSNP |
11 | g.5249498T>A | CA379280049 | HBG1,HBG2 | c.185A>T (p.Lys62Met) c.316-1011A>T (n.316-1011A>T) c.379-1011A>T (n.379-1011A>T) n.236A>T c.170T>A (p.Leu57His) c.*54A>T (n.*54A>T) | |
11 | g.5249498T>C | CA379280050 | HBG1,HBG2 | c.185A>G (p.Lys62Arg) c.316-1011A>G (n.316-1011A>G) c.379-1011A>G (n.379-1011A>G) n.236A>G c.170T>C (p.Leu57Pro) c.*54A>G (n.*54A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249498T>G | CA379280051 | HBG1,HBG2 | c.185A>C (p.Lys62Thr) c.316-1011A>C (n.316-1011A>C) c.379-1011A>C (n.379-1011A>C) n.236A>C c.170T>G (p.Leu57Arg) c.*54A>C (n.*54A>C) | |
11 | g.5249499T>A | CA379280052 | HBG1,HBG2 | c.184A>T (p.Lys62Ter) c.316-1012A>T (n.316-1012A>T) c.379-1012A>T (n.379-1012A>T) n.235A>T c.171T>A (p.Leu57=) c.*53A>T (n.*53A>T) | |
11 | g.5249499T>C | CA124602 | HBG1,HBG2 | c.184A>G (p.Lys62Glu) c.316-1012A>G (n.316-1012A>G) c.379-1012A>G (n.379-1012A>G) n.235A>G c.171T>C (p.Leu57=) c.*53A>G (n.*53A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249499T>G | CA379280053 | HBG1,HBG2 | c.184A>C (p.Lys62Gln) c.316-1012A>C (n.316-1012A>C) c.379-1012A>C (n.379-1012A>C) n.235A>C c.171T>G (p.Leu57=) c.*53A>C (n.*53A>C) | |
11 | g.5249499T= | CA1949583684 | HBG1,HBG2 | c.184A= (p.Lys62=) c.316-1012A= (n.316-1012A=) c.379-1012A= (n.379-1012A=) n.235A= c.171T= (p.Leu57=) c.*53A= (n.*53A=) | |
11 | g.5249500G>A | CA379280055 | HBG1,HBG2 | c.183C>T (p.Val61=) c.316-1013C>T (n.316-1013C>T) c.379-1013C>T (n.379-1013C>T) n.234C>T c.172G>A (p.Asp58Asn) c.*52C>T (n.*52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249500G>C | CA379280056 | HBG1,HBG2 | c.183C>G (p.Val61=) c.316-1013C>G (n.316-1013C>G) c.379-1013C>G (n.379-1013C>G) n.234C>G c.172G>C (p.Asp58His) c.*52C>G (n.*52C>G) | |
11 | g.5249500G= | CA1949583688 | HBG1,HBG2 | c.183C= (p.Val61=) c.316-1013C= (n.316-1013C=) c.379-1013C= (n.379-1013C=) n.234C= c.172G= (p.Asp58=) c.*52C= (n.*52C=) | |
11 | g.5249500G>T | CA379280054 | HBG1,HBG2 | c.183C>A (p.Val61=) c.316-1013C>A (n.316-1013C>A) c.379-1013C>A (n.379-1013C>A) n.234C>A c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.*52C>A (n.*52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249501A>C | CA379280058 | HBG1,HBG2 | c.182T>G (p.Val61Gly) c.316-1014T>G (n.316-1014T>G) c.379-1014T>G (n.379-1014T>G) n.233T>G c.173A>C (p.Asp58Ala) c.*51T>G (n.*51T>G) | |
11 | g.5249501A>G | CA379280057 | HBG1,HBG2 | c.182T>C (p.Val61Ala) c.316-1014T>C (n.316-1014T>C) c.379-1014T>C (n.379-1014T>C) n.233T>C c.173A>G (p.Asp58Gly) c.*51T>C (n.*51T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249501A>T | CA379280059 | HBG1,HBG2 | c.182T>A (p.Val61Asp) c.316-1014T>A (n.316-1014T>A) c.379-1014T>A (n.379-1014T>A) n.233T>A c.173A>T (p.Asp58Val) c.*51T>A (n.*51T>A) | |
11 | g.5249502C>A | CA379280060 | HBG1,HBG2 | c.181G>T (p.Val61Phe) c.316-1015G>T (n.316-1015G>T) c.379-1015G>T (n.379-1015G>T) n.232G>T c.174C>A (p.Asp58Glu) c.*50G>T (n.*50G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249502C>G | CA379280062 | HBG1,HBG2 | c.181G>C (p.Val61Leu) c.316-1015G>C (n.316-1015G>C) c.379-1015G>C (n.379-1015G>C) n.232G>C c.174C>G (p.Asp58Glu) c.*50G>C (n.*50G>C) | |
11 | g.5249502C>T | CA379280061 | HBG1,HBG2 | c.181G>A (p.Val61Ile) c.316-1015G>A (n.316-1015G>A) c.379-1015G>A (n.379-1015G>A) n.232G>A c.174C>T (p.Asp58=) c.*50G>A (n.*50G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249503T>A | CA379280063 | HBG1,HBG2 | c.180A>T (p.Lys60Asn) c.316-1016A>T (n.316-1016A>T) c.379-1016A>T (n.379-1016A>T) n.231A>T c.175T>A (p.Phe59Ile) c.*49A>T (n.*49A>T) | |
11 | g.5249503T>C | CA379280064 | HBG1,HBG2 | c.180A>G (p.Lys60=) c.316-1016A>G (n.316-1016A>G) c.379-1016A>G (n.379-1016A>G) n.231A>G c.175T>C (p.Phe59Leu) c.*49A>G (n.*49A>G) | |
11 | g.5249503T>G | CA379280065 | HBG1,HBG2 | c.180A>C (p.Lys60Asn) c.316-1016A>C (n.316-1016A>C) c.379-1016A>C (n.379-1016A>C) n.231A>C c.175T>G (p.Phe59Val) c.*49A>C (n.*49A>C) | |
11 | g.5249504T>A | CA379280066 | HBG1,HBG2 | c.179A>T (p.Lys60Ile) c.316-1017A>T (n.316-1017A>T) c.379-1017A>T (n.379-1017A>T) n.230A>T c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.*48A>T (n.*48A>T) | |
11 | g.5249504T>C | CA379280067 | HBG1,HBG2 | c.179A>G (p.Lys60Arg) c.316-1017A>G (n.316-1017A>G) c.379-1017A>G (n.379-1017A>G) n.230A>G c.176T>C (p.Phe59Ser) c.*48A>G (n.*48A>G) | |
11 | g.5249504T>G | CA379280068 | HBG1,HBG2 | c.179A>C (p.Lys60Thr) c.316-1017A>C (n.316-1017A>C) c.379-1017A>C (n.379-1017A>C) n.230A>C c.176T>G (p.Phe59Cys) c.*48A>C (n.*48A>C) | |
11 | g.5249505T>A | CA379280070 | HBG1,HBG2 | c.178A>T (p.Lys60Ter) c.316-1018A>T (n.316-1018A>T) c.379-1018A>T (n.379-1018A>T) n.229A>T c.177T>A (p.Phe59Leu) c.*47A>T (n.*47A>T) | |
11 | g.5249505T>C | CA217134531 | HBG1,HBG2 | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.316-1018A>G (n.316-1018A>G) c.379-1018A>G (n.379-1018A>G) n.229A>G c.177T>C (p.Phe59=) c.*47A>G (n.*47A>G) | dbSNP |
11 | g.5249505T>G | CA379280069 | HBG1,HBG2 | c.178A>C (p.Lys60Gln) c.316-1018A>C (n.316-1018A>C) c.379-1018A>C (n.379-1018A>C) n.229A>C c.177T>G (p.Phe59Leu) c.*47A>C (n.*47A>C) | |
11 | g.5249505T= | CA1949583691 | HBG1,HBG2 | c.178A= (p.Lys60=) c.316-1018A= (n.316-1018A=) c.379-1018A= (n.379-1018A=) n.229A= c.177T= (p.Phe59=) c.*47A= (n.*47A=) | |
11 | g.5249506G>A | CA379280071 | HBG1,HBG2 | c.177C>T (p.Pro59=) c.316-1019C>T (n.316-1019C>T) c.379-1019C>T (n.379-1019C>T) n.228C>T c.178G>A (p.Gly60Arg) c.*46C>T (n.*46C>T) | |
11 | g.5249506G>C | CA379280072 | HBG1,HBG2 | c.177C>G (p.Pro59=) c.316-1019C>G (n.316-1019C>G) c.379-1019C>G (n.379-1019C>G) n.228C>G c.178G>C (p.Gly60Arg) c.*46C>G (n.*46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249506G= | CA1949583699 | HBG1,HBG2 | c.177C= (p.Pro59=) c.316-1019C= (n.316-1019C=) c.379-1019C= (n.379-1019C=) n.228C= c.178G= (p.Gly60=) c.*46C= (n.*46C=) | |
11 | g.5249506G>T | CA379280073 | HBG1,HBG2 | c.177C>A (p.Pro59=) c.316-1019C>A (n.316-1019C>A) c.379-1019C>A (n.379-1019C>A) n.228C>A c.178G>T (p.Gly60Trp) c.*46C>A (n.*46C>A) | |
11 | g.5249507G>A | CA379280074 | HBG1,HBG2 | c.176C>T (p.Pro59Leu) c.316-1020C>T (n.316-1020C>T) c.379-1020C>T (n.379-1020C>T) n.227C>T c.179G>A (p.Gly60Glu) c.*45C>T (n.*45C>T) | |
11 | g.5249507G>C | CA379280075 | HBG1,HBG2 | c.176C>G (p.Pro59Arg) c.316-1020C>G (n.316-1020C>G) c.379-1020C>G (n.379-1020C>G) n.227C>G c.179G>C (p.Gly60Ala) c.*45C>G (n.*45C>G) | |
11 | g.5249507G>T | CA379280076 | HBG1,HBG2 | c.176C>A (p.Pro59His) c.316-1020C>A (n.316-1020C>A) c.379-1020C>A (n.379-1020C>A) n.227C>A c.179G>T (p.Gly60Val) c.*45C>A (n.*45C>A) | |
11 | g.5249508G>A | CA379280077 | HBG1,HBG2 | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.316-1021C>T (n.316-1021C>T) c.379-1021C>T (n.379-1021C>T) n.226C>T c.180G>A (p.Gly60=) c.*44C>T (n.*44C>T) | |
11 | g.5249508G>C | CA379280079 | HBG1,HBG2 | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.316-1021C>G (n.316-1021C>G) c.379-1021C>G (n.379-1021C>G) n.226C>G c.180G>C (p.Gly60=) c.*44C>G (n.*44C>G) | |
11 | g.5249508G>T | CA379280078 | HBG1,HBG2 | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.316-1021C>A (n.316-1021C>A) c.379-1021C>A (n.379-1021C>A) n.226C>A c.180G>T (p.Gly60=) c.*44C>A (n.*44C>A) | |
11 | g.5249509G>A | CA379280080 | HBG1,HBG2 | c.174C>T (p.Asn58=) c.316-1022C>T (n.316-1022C>T) c.379-1022C>T (n.379-1022C>T) n.225C>T c.181G>A (p.Val61Ile) c.*43C>T (n.*43C>T) | |
11 | g.5249509G>C | CA379280081 | HBG1,HBG2 | c.174C>G (p.Asn58Lys) c.316-1022C>G (n.316-1022C>G) c.379-1022C>G (n.379-1022C>G) n.225C>G c.181G>C (p.Val61Leu) c.*43C>G (n.*43C>G) | |
11 | g.5249509G>T | CA379280082 | HBG1,HBG2 | c.174C>A (p.Asn58Lys) c.316-1022C>A (n.316-1022C>A) c.379-1022C>A (n.379-1022C>A) n.225C>A c.181G>T (p.Val61Phe) c.*43C>A (n.*43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249510T>A | CA379280083 | HBG1,HBG2 | c.173A>T (p.Asn58Ile) c.316-1023A>T (n.316-1023A>T) c.379-1023A>T (n.379-1023A>T) n.224A>T c.182T>A (p.Val61Asp) c.*42A>T (n.*42A>T) | |
11 | g.5249510T>C | CA379280084 | HBG1,HBG2 | c.173A>G (p.Asn58Ser) c.316-1023A>G (n.316-1023A>G) c.379-1023A>G (n.379-1023A>G) n.224A>G c.182T>C (p.Val61Ala) c.*42A>G (n.*42A>G) | |
11 | g.5249510T>G | CA379280085 | HBG1,HBG2 | c.173A>C (p.Asn58Thr) c.316-1023A>C (n.316-1023A>C) c.379-1023A>C (n.379-1023A>C) n.224A>C c.182T>G (p.Val61Gly) c.*42A>C (n.*42A>C) | |
11 | g.5249511T>A | CA379280086 | HBG1,HBG2 | c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.316-1024A>T (n.316-1024A>T) c.379-1024A>T (n.379-1024A>T) n.223A>T c.183T>A (p.Val61=) c.*41A>T (n.*41A>T) | |
11 | g.5249511T>C | CA379280087 | HBG1,HBG2 | c.172A>G (p.Asn58Asp) c.316-1024A>G (n.316-1024A>G) c.379-1024A>G (n.379-1024A>G) n.223A>G c.183T>C (p.Val61=) c.*41A>G (n.*41A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249511T>G | CA379280088 | HBG1,HBG2 | c.172A>C (p.Asn58His) c.316-1024A>C (n.316-1024A>C) c.379-1024A>C (n.379-1024A>C) n.223A>C c.183T>G (p.Val61=) c.*41A>C (n.*41A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249512G>A | CA379280089 | HBG1,HBG2 | c.171C>T (p.Gly57=) c.316-1025C>T (n.316-1025C>T) c.379-1025C>T (n.379-1025C>T) n.222C>T c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*40C>T (n.*40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249512G>C | CA379280090 | HBG1,HBG2 | c.171C>G (p.Gly57=) c.316-1025C>G (n.316-1025C>G) c.379-1025C>G (n.379-1025C>G) n.222C>G c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*40C>G (n.*40C>G) | |
11 | g.5249512G= | CA1949583701 | HBG1,HBG2 | c.171C= (p.Gly57=) c.316-1025C= (n.316-1025C=) c.379-1025C= (n.379-1025C=) n.222C= c.184G= (p.Ala62=) c.*40C= (n.*40C=) | |
11 | g.5249512G>T | CA379280091 | HBG1,HBG2 | c.171C>A (p.Gly57=) c.316-1025C>A (n.316-1025C>A) c.379-1025C>A (n.379-1025C>A) n.222C>A c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*40C>A (n.*40C>A) | |
11 | g.5249513C>A | CA379280092 | HBG1,HBG2 | c.170G>T (p.Gly57Val) c.316-1026G>T (n.316-1026G>T) c.379-1026G>T (n.379-1026G>T) n.221G>T c.185C>A (p.Ala62Asp) c.*39G>T (n.*39G>T) | |
11 | g.5249513C>G | CA379280094 | HBG1,HBG2 | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.316-1026G>C (n.316-1026G>C) c.379-1026G>C (n.379-1026G>C) n.221G>C c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*39G>C (n.*39G>C) | |
11 | g.5249513C>T | CA379280093 | HBG1,HBG2 | c.170G>A (p.Gly57Asp) c.316-1026G>A (n.316-1026G>A) c.379-1026G>A (n.379-1026G>A) n.221G>A c.185C>T (p.Ala62Val) c.*39G>A (n.*39G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249515del | CA2612150674 | HBG1,HBG2 | c.170del (p.Gly57AlafsTer13) c.316-1026del (n.316-1026del) c.379-1026del (n.379-1026del) n.221del c.187del (p.His63MetfsTer21) c.*39del (n.*39del) | gnomAD v4 |
11 | g.5249514C>A | CA379280095 | HBG1,HBG2 | c.169G>T (p.Gly57Cys) c.316-1027G>T (n.316-1027G>T) c.379-1027G>T (n.379-1027G>T) n.220G>T c.186C>A (p.Ala62=) c.*38G>T (n.*38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249514C= | CA1949583704 | HBG1,HBG2 | c.169G= (p.Gly57=) c.316-1027G= (n.316-1027G=) c.379-1027G= (n.379-1027G=) n.220G= c.186C= (p.Ala62=) c.*38G= (n.*38G=) | |
11 | g.5249514C>G | CA379280096 | HBG1,HBG2 | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.316-1027G>C (n.316-1027G>C) c.379-1027G>C (n.379-1027G>C) n.220G>C c.186C>G (p.Ala62=) c.*38G>C (n.*38G>C) | |
11 | g.5249514C>T | CA379280097 | HBG1,HBG2 | c.169G>A (p.Gly57Ser) c.316-1027G>A (n.316-1027G>A) c.379-1027G>A (n.379-1027G>A) n.220G>A c.186C>T (p.Ala62=) c.*38G>A (n.*38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.5249515C>A | CA379280098 | HBG1,HBG2 | c.168G>T (p.Met56Ile) c.316-1028G>T (n.316-1028G>T) c.379-1028G>T (n.379-1028G>T) n.219G>T c.187C>A (p.His63Asn) c.*37G>T (n.*37G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249515C>G | CA379280099 | HBG1,HBG2 | c.168G>C (p.Met56Ile) c.316-1028G>C (n.316-1028G>C) c.379-1028G>C (n.379-1028G>C) n.219G>C c.187C>G (p.His63Asp) c.*37G>C (n.*37G>C) | |
11 | g.5249515C>T | CA379280100 | HBG1,HBG2 | c.168G>A (p.Met56Ile) c.316-1028G>A (n.316-1028G>A) c.379-1028G>A (n.379-1028G>A) n.219G>A c.187C>T (p.His63Tyr) c.*37G>A (n.*37G>A) | |
11 | g.5249516A= | CA1949583705 | HBG1,HBG2 | c.167T= (p.Met56=) c.316-1029T= (n.316-1029T=) c.379-1029T= (n.379-1029T=) n.218T= c.188A= (p.His63=) c.*36T= (n.*36T=) | |
11 | g.5249516A>C | CA379280101 | HBG1,HBG2 | c.167T>G (p.Met56Arg) c.316-1029T>G (n.316-1029T>G) c.379-1029T>G (n.379-1029T>G) n.218T>G c.188A>C (p.His63Pro) c.*36T>G (n.*36T>G) | |
11 | g.5249516A>G | CA379280102 | HBG1,HBG2 | c.167T>C (p.Met56Thr) c.316-1029T>C (n.316-1029T>C) c.379-1029T>C (n.379-1029T>C) n.218T>C c.188A>G (p.His63Arg) c.*36T>C (n.*36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249516A>T | CA379280103 | HBG1,HBG2 | c.167T>A (p.Met56Lys) c.316-1029T>A (n.316-1029T>A) c.379-1029T>A (n.379-1029T>A) n.218T>A c.188A>T (p.His63Leu) c.*36T>A (n.*36T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249517T>A | CA379280104 | HBG1,HBG2 | c.166A>T (p.Met56Leu) c.316-1030A>T (n.316-1030A>T) c.379-1030A>T (n.379-1030A>T) n.217A>T c.189T>A (p.His63Gln) c.*35A>T (n.*35A>T) | |
11 | g.5249517T>C | CA379280105 | HBG1,HBG2 | c.166A>G (p.Met56Val) c.316-1030A>G (n.316-1030A>G) c.379-1030A>G (n.379-1030A>G) n.217A>G c.189T>C (p.His63=) c.*35A>G (n.*35A>G) | |
11 | g.5249517T>G | CA379280106 | HBG1,HBG2 | c.166A>C (p.Met56Leu) c.316-1030A>C (n.316-1030A>C) c.379-1030A>C (n.379-1030A>C) n.217A>C c.189T>G (p.His63Gln) c.*35A>C (n.*35A>C) | |
11 | g.5249518G>A | CA379280109 | HBG1,HBG2 | c.165C>T (p.Ile55=) c.316-1031C>T (n.316-1031C>T) c.379-1031C>T (n.379-1031C>T) n.216C>T c.190G>A (p.Asp64Asn) c.*34C>T (n.*34C>T) | |
11 | g.5249518G>C | CA379280108 | HBG1,HBG2 | c.165C>G (p.Ile55Met) c.316-1031C>G (n.316-1031C>G) c.379-1031C>G (n.379-1031C>G) n.216C>G c.190G>C (p.Asp64His) c.*34C>G (n.*34C>G) | |
11 | g.5249518G>T | CA379280107 | HBG1,HBG2 | c.165C>A (p.Ile55=) c.316-1031C>A (n.316-1031C>A) c.379-1031C>A (n.379-1031C>A) n.216C>A c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.*34C>A (n.*34C>A) | |
11 | g.5249519A= | CA1949583708 | HBG1,HBG2 | c.164T= (p.Ile55=) c.316-1032T= (n.316-1032T=) c.379-1032T= (n.379-1032T=) n.215T= c.191A= (p.Asp64=) c.*33T= (n.*33T=) | |
11 | g.5249519A>C | CA379280110 | HBG1,HBG2 | c.164T>G (p.Ile55Ser) c.316-1032T>G (n.316-1032T>G) c.379-1032T>G (n.379-1032T>G) n.215T>G c.191A>C (p.Asp64Ala) c.*33T>G (n.*33T>G) | |
11 | g.5249519A>G | CA5840169 | HBG1,HBG2 | c.164T>C (p.Ile55Thr) c.316-1032T>C (n.316-1032T>C) c.379-1032T>C (n.379-1032T>C) n.215T>C c.191A>G (p.Asp64Gly) c.*33T>C (n.*33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249519A>T | CA379280111 | HBG1,HBG2 | c.164T>A (p.Ile55Asn) c.316-1032T>A (n.316-1032T>A) c.379-1032T>A (n.379-1032T>A) n.215T>A c.191A>T (p.Asp64Val) c.*33T>A (n.*33T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249520T>A | CA379280112 | HBG1,HBG2 | c.163A>T (p.Ile55Phe) c.316-1033A>T (n.316-1033A>T) c.379-1033A>T (n.379-1033A>T) n.214A>T c.192T>A (p.Asp64Glu) c.*32A>T (n.*32A>T) | |
11 | g.5249520T>C | CA379280113 | HBG1,HBG2 | c.163A>G (p.Ile55Val) c.316-1033A>G (n.316-1033A>G) c.379-1033A>G (n.379-1033A>G) n.214A>G c.192T>C (p.Asp64=) c.*32A>G (n.*32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249520T>G | CA379280114 | HBG1,HBG2 | c.163A>C (p.Ile55Leu) c.316-1033A>C (n.316-1033A>C) c.379-1033A>C (n.379-1033A>C) n.214A>C c.192T>G (p.Asp64Glu) c.*32A>C (n.*32A>C) | |
11 | g.5249520T= | CA1949583712 | HBG1,HBG2 | c.163A= (p.Ile55=) c.316-1033A= (n.316-1033A=) c.379-1033A= (n.379-1033A=) n.214A= c.192T= (p.Asp64=) c.*32A= (n.*32A=) | |
11 | g.5249521G>A | CA379280115 | HBG1,HBG2 | c.162C>T (p.Ala54=) c.316-1034C>T (n.316-1034C>T) c.379-1034C>T (n.379-1034C>T) n.213C>T c.193G>A (p.Gly65Ser) c.*31C>T (n.*31C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249521G>C | CA379280116 | HBG1,HBG2 | c.162C>G (p.Ala54=) c.316-1034C>G (n.316-1034C>G) c.379-1034C>G (n.379-1034C>G) n.213C>G c.193G>C (p.Gly65Arg) c.*31C>G (n.*31C>G) | |
11 | g.5249521G>T | CA379280117 | HBG1,HBG2 | c.162C>A (p.Ala54=) c.316-1034C>A (n.316-1034C>A) c.379-1034C>A (n.379-1034C>A) n.213C>A c.193G>T (p.Gly65Cys) c.*31C>A (n.*31C>A) | |
11 | g.5249529_5249534dup | CA677541926 | HBG1,HBG2 | c.157_162dup (p.Ala54_Ile55insSerAla) c.316-1039_316-1034dup (n.316-1039_316-1034dup) c.379-1039_379-1034dup (n.379-1039_379-1034dup) n.208_213dup c.201_206dup (p.Gly69_Gln70insArgGly) c.*26_*31dup (n.*26_*31dup) | dbSNP |
11 | g.5249522G>A | CA379280118 | HBG1,HBG2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.316-1035C>T (n.316-1035C>T) c.379-1035C>T (n.379-1035C>T) n.212C>T c.194G>A (p.Gly65Asp) c.*30C>T (n.*30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249522G>C | CA379280119 | HBG1,HBG2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.316-1035C>G (n.316-1035C>G) c.379-1035C>G (n.379-1035C>G) n.212C>G c.194G>C (p.Gly65Ala) c.*30C>G (n.*30C>G) | |
11 | g.5249522G= | CA1949583718 | HBG1,HBG2 | c.161C= (p.Ala54=) c.316-1035C= (n.316-1035C=) c.379-1035C= (n.379-1035C=) n.212C= c.194G= (p.Gly65=) c.*30C= (n.*30C=) | |
11 | g.5249522G>T | CA124582 | HBG1,HBG2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.316-1035C>A (n.316-1035C>A) c.379-1035C>A (n.379-1035C>A) n.212C>A c.194G>T (p.Gly65Val) c.*30C>A (n.*30C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249523C>A | CA379280120 | HBG1,HBG2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.316-1036G>T (n.316-1036G>T) c.379-1036G>T (n.379-1036G>T) n.211G>T c.195C>A (p.Gly65=) c.*29G>T (n.*29G>T) | |
11 | g.5249523C>G | CA379280122 | HBG1,HBG2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.316-1036G>C (n.316-1036G>C) c.379-1036G>C (n.379-1036G>C) n.211G>C c.195C>G (p.Gly65=) c.*29G>C (n.*29G>C) | |
11 | g.5249523C>T | CA379280121 | HBG1,HBG2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.316-1036G>A (n.316-1036G>A) c.379-1036G>A (n.379-1036G>A) n.211G>A c.195C>T (p.Gly65=) c.*29G>A (n.*29G>A) | |
11 | g.5249524A>C | CA472886065 | HBG1,HBG2 | c.159T>G (p.Ser53=) c.316-1037T>G (n.316-1037T>G) c.379-1037T>G (n.379-1037T>G) n.210T>G c.196A>C (p.Arg66=) c.*28T>G (n.*28T>G) | |
11 | g.5249524A>G | CA379280123 | HBG1,HBG2 | c.159T>C (p.Ser53=) c.316-1037T>C (n.316-1037T>C) c.379-1037T>C (n.379-1037T>C) n.210T>C c.196A>G (p.Arg66Gly) c.*28T>C (n.*28T>C) | |
11 | g.5249524A>T | CA379280124 | HBG1,HBG2 | c.159T>A (p.Ser53=) c.316-1037T>A (n.316-1037T>A) c.379-1037T>A (n.379-1037T>A) n.210T>A c.196A>T (p.Arg66Ter) c.*28T>A (n.*28T>A) | |
11 | g.5249525G>A | CA379280125 | HBG1,HBG2 | c.158C>T (p.Ser53Phe) c.316-1038C>T (n.316-1038C>T) c.379-1038C>T (n.379-1038C>T) n.209C>T c.197G>A (p.Arg66Lys) c.*27C>T (n.*27C>T) | |
11 | g.5249525G>C | CA379280126 | HBG1,HBG2 | c.158C>G (p.Ser53Cys) c.316-1038C>G (n.316-1038C>G) c.379-1038C>G (n.379-1038C>G) n.209C>G c.197G>C (p.Arg66Thr) c.*27C>G (n.*27C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249525G>T | CA379280127 | HBG1,HBG2 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.316-1038C>A (n.316-1038C>A) c.379-1038C>A (n.379-1038C>A) n.209C>A c.197G>T (p.Arg66Ile) c.*27C>A (n.*27C>A) | |
11 | g.5249526A>C | CA379280128 | HBG1,HBG2 | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.316-1039T>G (n.316-1039T>G) c.379-1039T>G (n.379-1039T>G) n.208T>G c.198A>C (p.Arg66Ser) c.*26T>G (n.*26T>G) | |
11 | g.5249526A>G | CA379280129 | HBG1,HBG2 | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.316-1039T>C (n.316-1039T>C) c.379-1039T>C (n.379-1039T>C) n.208T>C c.198A>G (p.Arg66=) c.*26T>C (n.*26T>C) | |
11 | g.5249526A>T | CA379280130 | HBG1,HBG2 | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.316-1039T>A (n.316-1039T>A) c.379-1039T>A (n.379-1039T>A) n.208T>A c.198A>T (p.Arg66Ser) c.*26T>A (n.*26T>A) | |
11 | g.5249527G>A | CA379280131 | HBG1,HBG2 | c.156C>T (p.Ala52=) c.316-1040C>T (n.316-1040C>T) c.379-1040C>T (n.379-1040C>T) n.207C>T c.199G>A (p.Gly67Ser) c.*25C>T (n.*25C>T) | |
11 | g.5249527G>C | CA379280132 | HBG1,HBG2 | c.156C>G (p.Ala52=) c.316-1040C>G (n.316-1040C>G) c.379-1040C>G (n.379-1040C>G) n.207C>G c.199G>C (p.Gly67Arg) c.*25C>G (n.*25C>G) | |
11 | g.5249527G>T | CA379280133 | HBG1,HBG2 | c.156C>A (p.Ala52=) c.316-1040C>A (n.316-1040C>A) c.379-1040C>A (n.379-1040C>A) n.207C>A c.199G>T (p.Gly67Cys) c.*25C>A (n.*25C>A) | |
11 | g.5249528G>A | CA379280134 | HBG1,HBG2 | c.155C>T (p.Ala52Val) c.316-1041C>T (n.316-1041C>T) c.379-1041C>T (n.379-1041C>T) n.206C>T c.200G>A (p.Gly67Asp) c.*24C>T (n.*24C>T) | |
11 | g.5249528G>C | CA379280135 | HBG1,HBG2 | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.316-1041C>G (n.316-1041C>G) c.379-1041C>G (n.379-1041C>G) n.206C>G c.200G>C (p.Gly67Ala) c.*24C>G (n.*24C>G) | |
11 | g.5249528G>T | CA379280136 | HBG1,HBG2 | c.155C>A (p.Ala52Asp) c.316-1041C>A (n.316-1041C>A) c.379-1041C>A (n.379-1041C>A) n.206C>A c.200G>T (p.Gly67Val) c.*24C>A (n.*24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249529C>A | CA379280139 | HBG1,HBG2 | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.316-1042G>T (n.316-1042G>T) c.379-1042G>T (n.379-1042G>T) n.205G>T c.201C>A (p.Gly67=) c.*23G>T (n.*23G>T) | |
11 | g.5249529C>G | CA379280137 | HBG1,HBG2 | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.316-1042G>C (n.316-1042G>C) c.379-1042G>C (n.379-1042G>C) n.205G>C c.201C>G (p.Gly67=) c.*23G>C (n.*23G>C) | |
11 | g.5249529C>T | CA379280138 | HBG1,HBG2 | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.316-1042G>A (n.316-1042G>A) c.379-1042G>A (n.379-1042G>A) n.205G>A c.201C>T (p.Gly67=) c.*23G>A (n.*23G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249530A= | CA1949583720 | HBG1,HBG2 | c.153T= (p.Ser51=) c.316-1043T= (n.316-1043T=) c.379-1043T= (n.379-1043T=) n.204T= c.202A= (p.Arg68=) c.*22T= (n.*22T=) | |
11 | g.5249530A>C | CA472886066 | HBG1,HBG2 | c.153T>G (p.Ser51=) c.316-1043T>G (n.316-1043T>G) c.379-1043T>G (n.379-1043T>G) n.204T>G c.202A>C (p.Arg68=) c.*22T>G (n.*22T>G) | dbSNP |
11 | g.5249530A>G | CA379280140 | HBG1,HBG2 | c.153T>C (p.Ser51=) c.316-1043T>C (n.316-1043T>C) c.379-1043T>C (n.379-1043T>C) n.204T>C c.202A>G (p.Arg68Gly) c.*22T>C (n.*22T>C) | |
11 | g.5249530A>T | CA379280141 | HBG1,HBG2 | c.153T>A (p.Ser51=) c.316-1043T>A (n.316-1043T>A) c.379-1043T>A (n.379-1043T>A) n.204T>A c.202A>T (p.Arg68Ter) c.*22T>A (n.*22T>A) | |
11 | g.5249531G>A | CA379280142 | HBG1,HBG2 | c.152C>T (p.Ser51Phe) c.316-1044C>T (n.316-1044C>T) c.379-1044C>T (n.379-1044C>T) n.203C>T c.203G>A (p.Arg68Lys) c.*21C>T (n.*21C>T) | |
11 | g.5249531G>C | CA379280143 | HBG1,HBG2 | c.152C>G (p.Ser51Cys) c.316-1044C>G (n.316-1044C>G) c.379-1044C>G (n.379-1044C>G) n.203C>G c.203G>C (p.Arg68Thr) c.*21C>G (n.*21C>G) | |
11 | g.5249531G>T | CA379280144 | HBG1,HBG2 | c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.316-1044C>A (n.316-1044C>A) c.379-1044C>A (n.379-1044C>A) n.203C>A c.203G>T (p.Arg68Ile) c.*21C>A (n.*21C>A) | |
11 | g.5249532A>C | CA379280145 | HBG1,HBG2 | c.151T>G (p.Ser51Ala) c.316-1045T>G (n.316-1045T>G) c.379-1045T>G (n.379-1045T>G) n.202T>G c.204A>C (p.Arg68Ser) c.*20T>G (n.*20T>G) | |
11 | g.5249532A>G | CA379280146 | HBG1,HBG2 | c.151T>C (p.Ser51Pro) c.316-1045T>C (n.316-1045T>C) c.379-1045T>C (n.379-1045T>C) n.202T>C c.204A>G (p.Arg68=) c.*20T>C (n.*20T>C) | |
11 | g.5249532A>T | CA379280147 | HBG1,HBG2 | c.151T>A (p.Ser51Thr) c.316-1045T>A (n.316-1045T>A) c.379-1045T>A (n.379-1045T>A) n.202T>A c.204A>T (p.Arg68Ser) c.*20T>A (n.*20T>A) | |
11 | g.5249533G>A | CA379280148 | HBG1,HBG2 | c.150C>T (p.Ser50=) c.316-1046C>T (n.316-1046C>T) c.379-1046C>T (n.379-1046C>T) n.201C>T c.205G>A (p.Gly69Arg) c.*19C>T (n.*19C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249533G>C | CA379280149 | HBG1,HBG2 | c.150C>G (p.Ser50=) c.316-1046C>G (n.316-1046C>G) c.379-1046C>G (n.379-1046C>G) n.201C>G c.205G>C (p.Gly69Arg) c.*19C>G (n.*19C>G) | |
11 | g.5249533G>T | CA379280150 | HBG1,HBG2 | c.150C>A (p.Ser50=) c.316-1046C>A (n.316-1046C>A) c.379-1046C>A (n.379-1046C>A) n.201C>A c.205G>T (p.Gly69Ter) c.*19C>A (n.*19C>A) | |
11 | g.5249534G>A | CA379280153 | HBG1,HBG2 | c.149C>T (p.Ser50Phe) c.316-1047C>T (n.316-1047C>T) c.379-1047C>T (n.379-1047C>T) n.200C>T c.206G>A (p.Gly69Glu) c.*18C>T (n.*18C>T) | |
11 | g.5249534G>C | CA379280152 | HBG1,HBG2 | c.149C>G (p.Ser50Cys) c.316-1047C>G (n.316-1047C>G) c.379-1047C>G (n.379-1047C>G) n.200C>G c.206G>C (p.Gly69Ala) c.*18C>G (n.*18C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249534G>T | CA379280151 | HBG1,HBG2 | c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.316-1047C>A (n.316-1047C>A) c.379-1047C>A (n.379-1047C>A) n.200C>A c.206G>T (p.Gly69Val) c.*18C>A (n.*18C>A) | |
11 | g.5249535A>C | CA379280154 | HBG1,HBG2 | c.148T>G (p.Ser50Ala) c.316-1048T>G (n.316-1048T>G) c.379-1048T>G (n.379-1048T>G) n.199T>G c.207A>C (p.Gly69=) c.*17T>G (n.*17T>G) | |
11 | g.5249535A>G | CA379280155 | HBG1,HBG2 | c.148T>C (p.Ser50Pro) c.316-1048T>C (n.316-1048T>C) c.379-1048T>C (n.379-1048T>C) n.199T>C c.207A>G (p.Gly69=) c.*17T>C (n.*17T>C) | |
11 | g.5249535A>T | CA379280156 | HBG1,HBG2 | c.148T>A (p.Ser50Thr) c.316-1048T>A (n.316-1048T>A) c.379-1048T>A (n.379-1048T>A) n.199T>A c.207A>T (p.Gly69=) c.*17T>A (n.*17T>A) | |
11 | g.5249536C>A | CA379280157 | HBG1,HBG2 | c.147G>T (p.Leu49=) c.316-1049G>T (n.316-1049G>T) c.379-1049G>T (n.379-1049G>T) n.198G>T c.208C>A (p.Gln70Lys) c.*16G>T (n.*16G>T) | |
11 | g.5249536C>G | CA379280158 | HBG1,HBG2 | c.147G>C (p.Leu49=) c.316-1049G>C (n.316-1049G>C) c.379-1049G>C (n.379-1049G>C) n.198G>C c.208C>G (p.Gln70Glu) c.*16G>C (n.*16G>C) | |
11 | g.5249536C>T | CA379280159 | HBG1,HBG2 | c.147G>A (p.Leu49=) c.316-1049G>A (n.316-1049G>A) c.379-1049G>A (n.379-1049G>A) n.198G>A c.208C>T (p.Gln70Ter) c.*16G>A (n.*16G>A) | |
11 | g.5249537A>C | CA379280160 | HBG1,HBG2 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.316-1050T>G (n.316-1050T>G) c.379-1050T>G (n.379-1050T>G) n.197T>G c.209A>C (p.Gln70Pro) c.*15T>G (n.*15T>G) | |
11 | g.5249537A>G | CA379280161 | HBG1,HBG2 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.316-1050T>C (n.316-1050T>C) c.379-1050T>C (n.379-1050T>C) n.197T>C c.209A>G (p.Gln70Arg) c.*15T>C (n.*15T>C) | |
11 | g.5249537A>T | CA379280162 | HBG1,HBG2 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.316-1050T>A (n.316-1050T>A) c.379-1050T>A (n.379-1050T>A) n.197T>A c.209A>T (p.Gln70Leu) c.*15T>A (n.*15T>A) | |
11 | g.5249538G>A | CA472886068 | HBG1,HBG2 | c.145C>T (p.Leu49=) c.316-1051C>T (n.316-1051C>T) c.379-1051C>T (n.379-1051C>T) n.196C>T c.210G>A (p.Gln70=) c.*14C>T (n.*14C>T) | |
11 | g.5249538G>C | CA379280163 | HBG1,HBG2 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.316-1051C>G (n.316-1051C>G) c.379-1051C>G (n.379-1051C>G) n.196C>G c.210G>C (p.Gln70His) c.*14C>G (n.*14C>G) | |
11 | g.5249538G>T | CA379280164 | HBG1,HBG2 | c.145C>A (p.Leu49Met) c.316-1051C>A (n.316-1051C>A) c.379-1051C>A (n.379-1051C>A) n.196C>A c.210G>T (p.Gln70His) c.*14C>A (n.*14C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249539G>A | CA379280167 | HBG1,HBG2 | c.144C>T (p.Asn48=) c.316-1052C>T (n.316-1052C>T) c.379-1052C>T (n.379-1052C>T) n.195C>T c.211G>A (p.Val71Ile) c.*13C>T (n.*13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249539G>C | CA379280166 | HBG1,HBG2 | c.144C>G (p.Asn48Lys) c.316-1052C>G (n.316-1052C>G) c.379-1052C>G (n.379-1052C>G) n.195C>G c.211G>C (p.Val71Leu) c.*13C>G (n.*13C>G) | |
11 | g.5249539G>T | CA379280165 | HBG1,HBG2 | c.144C>A (p.Asn48Lys) c.316-1052C>A (n.316-1052C>A) c.379-1052C>A (n.379-1052C>A) n.195C>A c.211G>T (p.Val71Phe) c.*13C>A (n.*13C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249540T>A | CA379280168 | HBG1,HBG2 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.316-1053A>T (n.316-1053A>T) c.379-1053A>T (n.379-1053A>T) n.194A>T c.212T>A (p.Val71Asp) c.*12A>T (n.*12A>T) | |
11 | g.5249540T>C | CA379280169 | HBG1,HBG2 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.316-1053A>G (n.316-1053A>G) c.379-1053A>G (n.379-1053A>G) n.194A>G c.212T>C (p.Val71Ala) c.*12A>G (n.*12A>G) | |
11 | g.5249540T>G | CA379280170 | HBG1,HBG2 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.316-1053A>C (n.316-1053A>C) c.379-1053A>C (n.379-1053A>C) n.194A>C c.212T>G (p.Val71Gly) c.*12A>C (n.*12A>C) | |
11 | g.5249541T>A | CA379280171 | HBG1,HBG2 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.316-1054A>T (n.316-1054A>T) c.379-1054A>T (n.379-1054A>T) n.193A>T c.213T>A (p.Val71=) c.*11A>T (n.*11A>T) | |
11 | g.5249541T>C | CA379280172 | HBG1,HBG2 | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.316-1054A>G (n.316-1054A>G) c.379-1054A>G (n.379-1054A>G) n.193A>G c.213T>C (p.Val71=) c.*11A>G (n.*11A>G) | |
11 | g.5249541T>G | CA379280173 | HBG1,HBG2 | c.142A>C (p.Asn48His) c.316-1054A>C (n.316-1054A>C) c.379-1054A>C (n.379-1054A>C) n.193A>C c.213T>G (p.Val71=) c.*11A>C (n.*11A>C) | |
11 | g.5249542G>A | CA379280174 | HBG1,HBG2 | c.141C>T (p.Gly47=) c.316-1055C>T (n.316-1055C>T) c.379-1055C>T (n.379-1055C>T) n.192C>T c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*10C>T (n.*10C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249542G>C | CA379280175 | HBG1,HBG2 | c.141C>G (p.Gly47=) c.316-1055C>G (n.316-1055C>G) c.379-1055C>G (n.379-1055C>G) n.192C>G c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*10C>G (n.*10C>G) | |
11 | g.5249542G>T | CA379280176 | HBG1,HBG2 | c.141C>A (p.Gly47=) c.316-1055C>A (n.316-1055C>A) c.379-1055C>A (n.379-1055C>A) n.192C>A c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*10C>A (n.*10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249543C>A | CA379280177 | HBG1,HBG2 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.316-1056G>T (n.316-1056G>T) c.379-1056G>T (n.379-1056G>T) n.191G>T c.215C>A (p.Ala72Asp) c.*9G>T (n.*9G>T) | |
11 | g.5249543C= | CA1949583723 | HBG1,HBG2 | c.140G= (p.Gly47=) c.316-1056G= (n.316-1056G=) c.379-1056G= (n.379-1056G=) n.191G= c.215C= (p.Ala72=) c.*9G= (n.*9G=) | |
11 | g.5249543C>G | CA379280178 | HBG1,HBG2 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.316-1056G>C (n.316-1056G>C) c.379-1056G>C (n.379-1056G>C) n.191G>C c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*9G>C (n.*9G>C) | |
11 | g.5249543C>T | CA379280179 | HBG1,HBG2 | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.316-1056G>A (n.316-1056G>A) c.379-1056G>A (n.379-1056G>A) n.191G>A c.215C>T (p.Ala72Val) c.*9G>A (n.*9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249544C>A | CA379280182 | HBG1,HBG2 | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.316-1057G>T (n.316-1057G>T) c.379-1057G>T (n.379-1057G>T) n.190G>T c.216C>A (p.Ala72=) c.*8G>T (n.*8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249544C>G | CA379280181 | HBG1,HBG2 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.316-1057G>C (n.316-1057G>C) c.379-1057G>C (n.379-1057G>C) n.190G>C c.216C>G (p.Ala72=) c.*8G>C (n.*8G>C) | |
11 | g.5249544C>T | CA379280180 | HBG1,HBG2 | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.316-1057G>A (n.316-1057G>A) c.379-1057G>A (n.379-1057G>A) n.190G>A c.216C>T (p.Ala72=) c.*8G>A (n.*8G>A) | |
11 | g.5249545A= | CA1949583726 | HBG1,HBG2 | c.138T= (p.Phe46=) c.316-1058T= (n.316-1058T=) c.379-1058T= (n.379-1058T=) n.189T= c.217A= (p.Lys73=) c.*7T= (n.*7T=) | |
11 | g.5249545A>C | CA379280183 | HBG1,HBG2 | c.138T>G (p.Phe46Leu) c.316-1058T>G (n.316-1058T>G) c.379-1058T>G (n.379-1058T>G) n.189T>G c.217A>C (p.Lys73Gln) c.*7T>G (n.*7T>G) | dbSNP |
11 | g.5249545A>G | CA379280184 | HBG1,HBG2 | c.138T>C (p.Phe46=) c.316-1058T>C (n.316-1058T>C) c.379-1058T>C (n.379-1058T>C) n.189T>C c.217A>G (p.Lys73Glu) c.*7T>C (n.*7T>C) | |
11 | g.5249545A>T | CA379280185 | HBG1,HBG2 | c.138T>A (p.Phe46Leu) c.316-1058T>A (n.316-1058T>A) c.379-1058T>A (n.379-1058T>A) n.189T>A c.217A>T (p.Lys73Ter) c.*7T>A (n.*7T>A) | |
11 | g.5249546A>C | CA379280186 | HBG1,HBG2 | c.137T>G (p.Phe46Cys) c.316-1059T>G (n.316-1059T>G) c.379-1059T>G (n.379-1059T>G) n.188T>G c.218A>C (p.Lys73Thr) c.*6T>G (n.*6T>G) | |
11 | g.5249546A>G | CA379280187 | HBG1,HBG2 | c.137T>C (p.Phe46Ser) c.316-1059T>C (n.316-1059T>C) c.379-1059T>C (n.379-1059T>C) n.188T>C c.218A>G (p.Lys73Arg) c.*6T>C (n.*6T>C) | |
11 | g.5249546A>T | CA379280188 | HBG1,HBG2 | c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.316-1059T>A (n.316-1059T>A) c.379-1059T>A (n.379-1059T>A) n.188T>A c.218A>T (p.Lys73Ile) c.*6T>A (n.*6T>A) | |
11 | g.5249547A>C | CA379280191 | HBG1,HBG2 | c.136T>G (p.Phe46Val) c.316-1060T>G (n.316-1060T>G) c.379-1060T>G (n.379-1060T>G) n.187T>G c.219A>C (p.Lys73Asn) c.*5T>G (n.*5T>G) | |
11 | g.5249547A>G | CA379280190 | HBG1,HBG2 | c.136T>C (p.Phe46Leu) c.316-1060T>C (n.316-1060T>C) c.379-1060T>C (n.379-1060T>C) n.187T>C c.219A>G (p.Lys73=) c.*5T>C (n.*5T>C) | |
11 | g.5249547A>T | CA379280189 | HBG1,HBG2 | c.136T>A (p.Phe46Ile) c.316-1060T>A (n.316-1060T>A) c.379-1060T>A (n.379-1060T>A) n.187T>A c.219A>T (p.Lys73Asn) c.*5T>A (n.*5T>A) | |
11 | g.5249548G>A | CA379280192 | HBG1,HBG2 | c.135C>T (p.Ser45=) c.316-1061C>T (n.316-1061C>T) c.379-1061C>T (n.379-1061C>T) n.186C>T c.220G>A (p.Ala74Thr) c.*4C>T (n.*4C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249548G>C | CA379280193 | HBG1,HBG2 | c.135C>G (p.Ser45Arg) c.316-1061C>G (n.316-1061C>G) c.379-1061C>G (n.379-1061C>G) n.186C>G c.220G>C (p.Ala74Pro) c.*4C>G (n.*4C>G) | |
11 | g.5249548G>T | CA379280194 | HBG1,HBG2 | c.135C>A (p.Ser45Arg) c.316-1061C>A (n.316-1061C>A) c.379-1061C>A (n.379-1061C>A) n.186C>A c.220G>T (p.Ala74Ser) c.*4C>A (n.*4C>A) | |
11 | g.5249549C>A | CA379280195 | HBG1,HBG2 | c.134G>T (p.Ser45Ile) c.316-1062G>T (n.316-1062G>T) c.379-1062G>T (n.379-1062G>T) n.185G>T c.221C>A (p.Ala74Asp) c.*3G>T (n.*3G>T) | |
11 | g.5249549C>G | CA379280196 | HBG1,HBG2 | c.134G>C (p.Ser45Thr) c.316-1062G>C (n.316-1062G>C) c.379-1062G>C (n.379-1062G>C) n.185G>C c.221C>G (p.Ala74Gly) c.*3G>C (n.*3G>C) | |
11 | g.5249549C>T | CA379280197 | HBG1,HBG2 | c.134G>A (p.Ser45Asn) c.316-1062G>A (n.316-1062G>A) c.379-1062G>A (n.379-1062G>A) n.185G>A c.221C>T (p.Ala74Val) c.*3G>A (n.*3G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249550T>A | CA379280198 | HBG1,HBG2 | c.133A>T (p.Ser45Cys) c.316-1063A>T (n.316-1063A>T) c.379-1063A>T (n.379-1063A>T) n.184A>T c.222T>A (p.Ala74=) c.*2A>T (n.*2A>T) | |
11 | g.5249550T>C | CA379280200 | HBG1,HBG2 | c.133A>G (p.Ser45Gly) c.316-1063A>G (n.316-1063A>G) c.379-1063A>G (n.379-1063A>G) n.184A>G c.222T>C (p.Ala74=) c.*2A>G (n.*2A>G) | |
11 | g.5249550T>G | CA379280199 | HBG1,HBG2 | c.133A>C (p.Ser45Arg) c.316-1063A>C (n.316-1063A>C) c.379-1063A>C (n.379-1063A>C) n.184A>C c.222T>G (p.Ala74=) c.*2A>C (n.*2A>C) | |
11 | g.5249551G>A | CA379280201 | HBG1,HBG2 | c.132C>T (p.Asp44=) c.316-1064C>T (n.316-1064C>T) c.379-1064C>T (n.379-1064C>T) n.183C>T c.223G>A (p.Val75Ile) c.*1C>T (n.*1C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249551G>C | CA379280202 | HBG1,HBG2 | c.132C>G (p.Asp44Glu) c.316-1064C>G (n.316-1064C>G) c.379-1064C>G (n.379-1064C>G) n.183C>G c.223G>C (p.Val75Leu) c.*1C>G (n.*1C>G) | |
11 | g.5249551G= | CA1949583729 | HBG1,HBG2 | c.132C= (p.Asp44=) c.316-1064C= (n.316-1064C=) c.379-1064C= (n.379-1064C=) n.183C= c.223G= (p.Val75=) c.*1C= (n.*1C=) | |
11 | g.5249551G>T | CA379280203 | HBG1,HBG2 | c.132C>A (p.Asp44Glu) c.316-1064C>A (n.316-1064C>A) c.379-1064C>A (n.379-1064C>A) n.183C>A c.223G>T (p.Val75Phe) c.*1C>A (n.*1C>A) | |
11 | g.5249552T>A | CA379280204 | HBG1,HBG2 | c.131A>T (p.Asp44Val) c.316-1065A>T (n.316-1065A>T) c.379-1065A>T (n.379-1065A>T) n.182A>T c.224T>A (p.Val75Asp) c.93A>T (p.Ter31Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.5249552T>C | CA379280205 | HBG1,HBG2 | c.131A>G (p.Asp44Gly) c.316-1065A>G (n.316-1065A>G) c.379-1065A>G (n.379-1065A>G) n.182A>G c.224T>C (p.Val75Ala) c.93A>G (p.Ter31Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.5249552T>G | CA379280206 | HBG1,HBG2 | c.131A>C (p.Asp44Ala) c.316-1065A>C (n.316-1065A>C) c.379-1065A>C (n.379-1065A>C) n.182A>C c.224T>G (p.Val75Gly) c.93A>C (p.Ter31Cys) | |
11 | g.5249553C>A | CA379280207 | HBG1,HBG2 | c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.316-1066G>T (n.316-1066G>T) c.379-1066G>T (n.379-1066G>T) n.181G>T c.225C>A (p.Val75=) c.92G>T (p.Ter31Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.5249553C= | CA1949583734 | HBG1,HBG2 | c.130G= (p.Asp44=) c.316-1066G= (n.316-1066G=) c.379-1066G= (n.379-1066G=) n.181G= c.225C= (p.Val75=) c.92G= (p.Ter31=) | |
11 | g.5249553C>G | CA379280208 | HBG1,HBG2 | c.130G>C (p.Asp44His) c.316-1066G>C (n.316-1066G>C) c.379-1066G>C (n.379-1066G>C) n.181G>C c.225C>G (p.Val75=) c.92G>C (p.Ter31Ser) | |
11 | g.5249553C>T | CA124596 | HBG1,HBG2 | c.130G>A (p.Asp44Asn) c.316-1066G>A (n.316-1066G>A) c.379-1066G>A (n.379-1066G>A) n.181G>A c.225C>T (p.Val75=) c.92G>A (p.Ter31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249554A>C | CA379280209 | HBG1,HBG2 | c.129T>G (p.Phe43Leu) c.316-1067T>G (n.316-1067T>G) c.379-1067T>G (n.379-1067T>G) n.180T>G c.226A>C (p.Lys76Gln) c.91T>G (p.Ter31Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.5249554A>G | CA379280210 | HBG1,HBG2 | c.129T>C (p.Phe43=) c.316-1067T>C (n.316-1067T>C) c.379-1067T>C (n.379-1067T>C) n.180T>C c.226A>G (p.Lys76Glu) c.91T>C (p.Ter31Arg) | |
11 | g.5249554A>T | CA379280211 | HBG1,HBG2 | c.129T>A (p.Phe43Leu) c.316-1067T>A (n.316-1067T>A) c.379-1067T>A (n.379-1067T>A) n.180T>A c.226A>T (p.Lys76Ter) c.91T>A (p.Ter31Arg) | |
11 | g.5249555A= | CA1949583746 | HBG1,HBG2 | c.128T= (p.Phe43=) c.316-1068T= (n.316-1068T=) c.379-1068T= (n.379-1068T=) n.179T= c.227A= (p.Lys76=) c.90T= (p.Leu30=) | |
11 | g.5249555A>C | CA379280214 | HBG1,HBG2 | c.128T>G (p.Phe43Cys) c.316-1068T>G (n.316-1068T>G) c.379-1068T>G (n.379-1068T>G) n.179T>G c.227A>C (p.Lys76Thr) c.90T>G (p.Leu30=) | |
11 | g.5249555A>G | CA379280212 | HBG1,HBG2 | c.128T>C (p.Phe43Ser) c.316-1068T>C (n.316-1068T>C) c.379-1068T>C (n.379-1068T>C) n.179T>C c.227A>G (p.Lys76Arg) c.90T>C (p.Leu30=) | dbSNP |
11 | g.5249555A>T | CA379280213 | HBG1,HBG2 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.316-1068T>A (n.316-1068T>A) c.379-1068T>A (n.379-1068T>A) n.179T>A c.227A>T (p.Lys76Ile) c.90T>A (p.Leu30=) | |
11 | g.5249556A>C | CA379280215 | HBG1,HBG2 | c.127T>G (p.Phe43Val) c.316-1069T>G (n.316-1069T>G) c.379-1069T>G (n.379-1069T>G) n.178T>G c.228A>C (p.Lys76Asn) c.89T>G (p.Leu30Arg) | |
11 | g.5249556A>G | CA379280216 | HBG1,HBG2 | c.127T>C (p.Phe43Leu) c.316-1069T>C (n.316-1069T>C) c.379-1069T>C (n.379-1069T>C) n.178T>C c.228A>G (p.Lys76=) c.89T>C (p.Leu30Pro) | |
11 | g.5249556A>T | CA379280217 | HBG1,HBG2 | c.127T>A (p.Phe43Ile) c.316-1069T>A (n.316-1069T>A) c.379-1069T>A (n.379-1069T>A) n.178T>A c.228A>T (p.Lys76Asn) c.89T>A (p.Leu30His) | |
11 | g.5249556_5249557delinsAG | CA1949583748 | HBG1,HBG2 | c.126_127delinsCT (p.Phe42=) c.316-1070_316-1069delinsCT (n.316-1070_316-1069delinsCT) c.379-1070_379-1069delinsCT (n.379-1070_379-1069delinsCT) n.177_178delinsCT c.228_229delinsAG (p.Lys76=) c.88_89delinsCT (p.Leu30=) | |
11 | g.5249557del | CA934690720 | HBG1,HBG2 | c.126del (p.Phe43LeufsTer27) c.316-1070del (n.316-1070del) c.379-1070del (n.379-1070del) n.177del c.229del (p.Glu77AsnfsTer7) c.88del (p.Leu30PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249557G>A | CA379280218 | HBG1,HBG2 | c.126C>T (p.Phe42=) c.316-1070C>T (n.316-1070C>T) c.379-1070C>T (n.379-1070C>T) n.177C>T c.229G>A (p.Glu77Lys) c.88C>T (p.Leu30Phe) | |
11 | g.5249557G>C | CA379280219 | HBG1,HBG2 | c.126C>G (p.Phe42Leu) c.316-1070C>G (n.316-1070C>G) c.379-1070C>G (n.379-1070C>G) n.177C>G c.229G>C (p.Glu77Gln) c.88C>G (p.Leu30Val) | |
11 | g.5249557G>T | CA379280220 | HBG1,HBG2 | c.126C>A (p.Phe42Leu) c.316-1070C>A (n.316-1070C>A) c.379-1070C>A (n.379-1070C>A) n.177C>A c.229G>T (p.Glu77Ter) c.88C>A (p.Leu30Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.5249558A>C | CA379280221 | HBG1,HBG2 | c.125T>G (p.Phe42Cys) c.316-1071T>G (n.316-1071T>G) c.379-1071T>G (n.379-1071T>G) n.176T>G c.230A>C (p.Glu77Ala) c.87T>G (p.Val29=) | |
11 | g.5249558A>G | CA379280222 | HBG1,HBG2 | c.125T>C (p.Phe42Ser) c.316-1071T>C (n.316-1071T>C) c.379-1071T>C (n.379-1071T>C) n.176T>C c.230A>G (p.Glu77Gly) c.87T>C (p.Val29=) | |
11 | g.5249558A>T | CA379280223 | HBG1,HBG2 | c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.316-1071T>A (n.316-1071T>A) c.379-1071T>A (n.379-1071T>A) n.176T>A c.230A>T (p.Glu77Val) c.87T>A (p.Val29=) | |
11 | g.5249559A= | CA1949583751 | HBG1,HBG2 | c.124T= (p.Phe42=) c.316-1072T= (n.316-1072T=) c.379-1072T= (n.379-1072T=) n.175T= c.231A= (p.Glu77=) c.86T= (p.Val29=) | |
11 | g.5249559A>C | CA379280224 | HBG1,HBG2 | c.124T>G (p.Phe42Val) c.316-1072T>G (n.316-1072T>G) c.379-1072T>G (n.379-1072T>G) n.175T>G c.231A>C (p.Glu77Asp) c.86T>G (p.Val29Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249559A>G | CA379280225 | HBG1,HBG2 | c.124T>C (p.Phe42Leu) c.316-1072T>C (n.316-1072T>C) c.379-1072T>C (n.379-1072T>C) n.175T>C c.231A>G (p.Glu77=) c.86T>C (p.Val29Ala) | |
11 | g.5249559A>T | CA379280226 | HBG1,HBG2 | c.124T>A (p.Phe42Ile) c.316-1072T>A (n.316-1072T>A) c.379-1072T>A (n.379-1072T>A) n.175T>A c.231A>T (p.Glu77Asp) c.86T>A (p.Val29Asp) | |
11 | g.5249560C>A | CA379280229 | HBG1,HBG2 | c.123G>T (p.Arg41Ser) c.316-1073G>T (n.316-1073G>T) c.379-1073G>T (n.379-1073G>T) n.174G>T c.232C>A (p.Pro78Thr) c.85G>T (p.Val29Phe) | |
11 | g.5249560C>G | CA379280228 | HBG1,HBG2 | c.123G>C (p.Arg41Ser) c.316-1073G>C (n.316-1073G>C) c.379-1073G>C (n.379-1073G>C) n.174G>C c.232C>G (p.Pro78Ala) c.85G>C (p.Val29Leu) | |
11 | g.5249560C>T | CA379280227 | HBG1,HBG2 | c.123G>A (p.Arg41=) c.316-1073G>A (n.316-1073G>A) c.379-1073G>A (n.379-1073G>A) n.174G>A c.232C>T (p.Pro78Ser) c.85G>A (p.Val29Ile) | |
11 | g.5249561C>A | CA379280230 | HBG1,HBG2 | c.122G>T (p.Arg41Met) c.316-1074G>T (n.316-1074G>T) c.379-1074G>T (n.379-1074G>T) n.173G>T c.233C>A (p.Pro78His) c.84G>T (p.Glu28Asp) | |
11 | g.5249561C= | CA1949583755 | HBG1,HBG2 | c.122G= (p.Arg41=) c.316-1074G= (n.316-1074G=) c.379-1074G= (n.379-1074G=) n.173G= c.233C= (p.Pro78=) c.84G= (p.Glu28=) | |
11 | g.5249561C>G | CA379280231 | HBG1,HBG2 | c.122G>C (p.Arg41Thr) c.316-1074G>C (n.316-1074G>C) c.379-1074G>C (n.379-1074G>C) n.173G>C c.233C>G (p.Pro78Arg) c.84G>C (p.Glu28Asp) | |
11 | g.5249561C>T | CA124629 | HBG1,HBG2 | c.122G>A (p.Arg41Lys) c.316-1074G>A (n.316-1074G>A) c.379-1074G>A (n.379-1074G>A) n.173G>A c.233C>T (p.Pro78Leu) c.84G>A (p.Glu28=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249562T>A | CA379280232 | HBG1,HBG2 | c.121A>T (p.Arg41Trp) c.316-1075A>T (n.316-1075A>T) c.379-1075A>T (n.379-1075A>T) n.172A>T c.234T>A (p.Pro78=) c.83A>T (p.Glu28Val) | |
11 | g.5249562T>C | CA379280233 | HBG1,HBG2 | c.121A>G (p.Arg41Gly) c.316-1075A>G (n.316-1075A>G) c.379-1075A>G (n.379-1075A>G) n.172A>G c.234T>C (p.Pro78=) c.83A>G (p.Glu28Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249562T>G | CA472886070 | HBG1,HBG2 | c.121A>C (p.Arg41=) c.316-1075A>C (n.316-1075A>C) c.379-1075A>C (n.379-1075A>C) n.172A>C c.234T>G (p.Pro78=) c.83A>C (p.Glu28Ala) | |
11 | g.5249563C>A | CA379280234 | HBG1,HBG2 | c.120G>T (p.Gln40His) c.316-1076G>T (n.316-1076G>T) c.379-1076G>T (n.379-1076G>T) n.171G>T c.235C>A (p.Leu79Met) c.82G>T (p.Glu28Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.5249563C>G | CA379280235 | HBG1,HBG2 | c.120G>C (p.Gln40His) c.316-1076G>C (n.316-1076G>C) c.379-1076G>C (n.379-1076G>C) n.171G>C c.235C>G (p.Leu79Val) c.82G>C (p.Glu28Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.5249563C>T | CA472886071 | HBG1,HBG2 | c.120G>A (p.Gln40=) c.316-1076G>A (n.316-1076G>A) c.379-1076G>A (n.379-1076G>A) n.171G>A c.235C>T (p.Leu79=) c.82G>A (p.Glu28Lys) | |
11 | g.5249564T>A | CA379280236 | HBG1,HBG2 | c.119A>T (p.Gln40Leu) c.316-1077A>T (n.316-1077A>T) c.379-1077A>T (n.379-1077A>T) n.170A>T c.236T>A (p.Leu79Gln) c.81A>T (p.Pro27=) | |
11 | g.5249564T>C | CA124584 | HBG1,HBG2 | c.119A>G (p.Gln40Arg) c.316-1077A>G (n.316-1077A>G) c.379-1077A>G (n.379-1077A>G) n.170A>G c.236T>C (p.Leu79Pro) c.81A>G (p.Pro27=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5249564T>G | CA379280237 | HBG1,HBG2 | c.119A>C (p.Gln40Pro) c.316-1077A>C (n.316-1077A>C) c.379-1077A>C (n.379-1077A>C) n.170A>C c.236T>G (p.Leu79Arg) c.81A>C (p.Pro27=) | |
11 | g.5249564T= | CA1949583760 | HBG1,HBG2 | c.119A= (p.Gln40=) c.316-1077A= (n.316-1077A=) c.379-1077A= (n.379-1077A=) n.170A= c.236T= (p.Leu79=) c.81A= (p.Pro27=) | |
11 | g.5249565G>A | CA379280238 | HBG1,HBG2 | c.118C>T (p.Gln40Ter) c.316-1078C>T (n.316-1078C>T) c.379-1078C>T (n.379-1078C>T) n.169C>T c.237G>A (p.Leu79=) c.80C>T (p.Pro27Leu) | |
11 | g.5249565G>C | CA379280239 | HBG1,HBG2 | c.118C>G (p.Gln40Glu) c.316-1078C>G (n.316-1078C>G) c.379-1078C>G (n.379-1078C>G) n.169C>G c.237G>C (p.Leu79=) c.80C>G (p.Pro27Arg) | |
11 | g.5249565G>T | CA379280240 | HBG1,HBG2 | c.118C>A (p.Gln40Lys) c.316-1078C>A (n.316-1078C>A) c.379-1078C>A (n.379-1078C>A) n.169C>A c.237G>T (p.Leu79=) c.80C>A (p.Pro27Gln) | |
11 | g.5249566G>A | CA379280242 | HBG1,HBG2 | c.117C>T (p.Thr39=) c.316-1079C>T (n.316-1079C>T) c.379-1079C>T (n.379-1079C>T) n.168C>T c.238G>A (p.Gly80Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) | |
11 | g.5249566G>C | CA379280243 | HBG1,HBG2 | c.117C>G (p.Thr39=) c.316-1079C>G (n.316-1079C>G) c.379-1079C>G (n.379-1079C>G) n.168C>G c.238G>C (p.Gly80Arg) c.79C>G (p.Pro27Ala) | |
11 | g.5249566G>T | CA379280241 | HBG1,HBG2 | c.117C>A (p.Thr39=) c.316-1079C>A (n.316-1079C>A) c.379-1079C>A (n.379-1079C>A) n.168C>A c.238G>T (p.Gly80Cys) c.79C>A (p.Pro27Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.5249567G>A | CA379280244 | HBG1,HBG2 | c.116C>T (p.Thr39Ile) c.316-1080C>T (n.316-1080C>T) c.379-1080C>T (n.379-1080C>T) n.167C>T c.239G>A (p.Gly80Asp) c.78C>T (p.Asp26=) | |
11 | g.5249567G>C | CA379280246 | HBG1,HBG2 | c.116C>G (p.Thr39Ser) c.316-1080C>G (n.316-1080C>G) c.379-1080C>G (n.379-1080C>G) n.167C>G c.239G>C (p.Gly80Ala) c.78C>G (p.Asp26Glu) | |
11 | g.5249567G>T | CA379280245 | HBG1,HBG2 | c.116C>A (p.Thr39Asn) c.316-1080C>A (n.316-1080C>A) c.379-1080C>A (n.379-1080C>A) n.167C>A c.239G>T (p.Gly80Val) c.78C>A (p.Asp26Glu) | |
11 | g.5249568T>A | CA379280247 | HBG1,HBG2 | c.115A>T (p.Thr39Ser) c.316-1081A>T (n.316-1081A>T) c.379-1081A>T (n.379-1081A>T) n.166A>T c.240T>A (p.Gly80=) c.77A>T (p.Asp26Val) | |
11 | g.5249568T>C | CA379280248 | HBG1,HBG2 | c.115A>G (p.Thr39Ala) c.316-1081A>G (n.316-1081A>G) c.379-1081A>G (n.379-1081A>G) n.166A>G c.240T>C (p.Gly80=) c.77A>G (p.Asp26Gly) | |
11 | g.5249568T>G | CA379280249 | HBG1,HBG2 | c.115A>C (p.Thr39Pro) c.316-1081A>C (n.316-1081A>C) c.379-1081A>C (n.379-1081A>C) n.166A>C c.240T>G (p.Gly80=) c.77A>C (p.Asp26Ala) | |
11 | g.5249569C>A | CA379280250 | HBG1,HBG2 | c.114G>T (p.Trp38Cys) c.316-1082G>T (n.316-1082G>T) c.379-1082G>T (n.379-1082G>T) n.165G>T c.241C>A (p.Pro81Thr) c.76G>T (p.Asp26Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.5249569C>G | CA379280251 | HBG1,HBG2 | c.114G>C (p.Trp38Cys) c.316-1082G>C (n.316-1082G>C) c.379-1082G>C (n.379-1082G>C) n.165G>C c.241C>G (p.Pro81Ala) c.76G>C (p.Asp26His) | |
11 | g.5249569C>T | CA379280252 | HBG1,HBG2 | c.114G>A (p.Trp38Ter) c.316-1082G>A (n.316-1082G>A) c.379-1082G>A (n.379-1082G>A) n.165G>A c.241C>T (p.Pro81Ser) c.76G>A (p.Asp26Asn) | |
11 | g.5249570C>A | CA379280253 | HBG1,HBG2 | c.113G>T (p.Trp38Leu) c.316-1083G>T (n.316-1083G>T) c.379-1083G>T (n.379-1083G>T) n.164G>T c.242C>A (p.Pro81Gln) c.75G>T (p.Met25Ile) | |
11 | g.5249570C>G | CA379280254 | HBG1,HBG2 | c.113G>C (p.Trp38Ser) c.316-1083G>C (n.316-1083G>C) c.379-1083G>C (n.379-1083G>C) n.164G>C c.242C>G (p.Pro81Arg) c.75G>C (p.Met25Ile) | |
11 | g.5249570C>T | CA379280255 | HBG1,HBG2 | c.113G>A (p.Trp38Ter) c.316-1083G>A (n.316-1083G>A) c.379-1083G>A (n.379-1083G>A) n.164G>A c.242C>T (p.Pro81Leu) c.75G>A (p.Met25Ile) | |
11 | g.5249571A= | CA1949583765 | HBG1,HBG2 | c.112T= (p.Trp38=) c.316-1084T= (n.316-1084T=) c.379-1084T= (n.379-1084T=) n.163T= c.243A= (p.Pro81=) c.74T= (p.Met25=) | |
11 | g.5249571A>C | CA124588 | HBG1,HBG2 | c.112T>G (p.Trp38Gly) c.316-1084T>G (n.316-1084T>G) c.379-1084T>G (n.379-1084T>G) n.163T>G c.243A>C (p.Pro81=) c.74T>G (p.Met25Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249571A>G | CA379280256 | HBG1,HBG2 | c.112T>C (p.Trp38Arg) c.316-1084T>C (n.316-1084T>C) c.379-1084T>C (n.379-1084T>C) n.163T>C c.243A>G (p.Pro81=) c.74T>C (p.Met25Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.5249571A>T | CA379280257 | HBG1,HBG2 | c.112T>A (p.Trp38Arg) c.316-1084T>A (n.316-1084T>A) c.379-1084T>A (n.379-1084T>A) n.163T>A c.243A>T (p.Pro81=) c.74T>A (p.Met25Lys) | |
11 | g.5249572T>A | CA379280258 | HBG1,HBG2 | c.111A>T (p.Pro37=) c.316-1085A>T (n.316-1085A>T) c.379-1085A>T (n.379-1085A>T) n.162A>T c.244T>A (p.Trp82Arg) c.73A>T (p.Met25Leu) | |
11 | g.5249572T>C | CA379280260 | HBG1,HBG2 | c.111A>G (p.Pro37=) c.316-1085A>G (n.316-1085A>G) c.379-1085A>G (n.379-1085A>G) n.162A>G c.244T>C (p.Trp82Arg) c.73A>G (p.Met25Val) | |
11 | g.5249572T>G | CA379280259 | HBG1,HBG2 | c.111A>C (p.Pro37=) c.316-1085A>C (n.316-1085A>C) c.379-1085A>C (n.379-1085A>C) n.162A>C c.244T>G (p.Trp82Gly) c.73A>C (p.Met25Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.5249573G>A | CA379280261 | HBG1,HBG2 | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.316-1086C>T (n.316-1086C>T) c.379-1086C>T (n.379-1086C>T) n.161C>T c.245G>A (p.Trp82Ter) c.72C>T (p.Pro24=) | gnomAD v4 |
11 | g.5249573G>C | CA124606 | HBG1,HBG2 | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.316-1086C>G (n.316-1086C>G) c.379-1086C>G (n.379-1086C>G) n.161C>G c.245G>C (p.Trp82Ser) c.72C>G (p.Pro24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249573G= | CA1949583773 | HBG1,HBG2 | c.110C= (p.Pro37=) c.316-1086C= (n.316-1086C=) c.379-1086C= (n.379-1086C=) n.161C= c.245G= (p.Trp82=) c.72C= (p.Pro24=) | |
11 | g.5249573G>T | CA379280262 | HBG1,HBG2 | c.110C>A (p.Pro37Gln) c.316-1086C>A (n.316-1086C>A) c.379-1086C>A (n.379-1086C>A) n.161C>A c.245G>T (p.Trp82Leu) c.72C>A (p.Pro24=) | |
11 | g.5249574G>A | CA379280263 | HBG1,HBG2 | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.316-1087C>T (n.316-1087C>T) c.379-1087C>T (n.379-1087C>T) n.160C>T c.246G>A (p.Trp82Ter) c.71C>T (p.Pro24Leu) | |
11 | g.5249574G>C | CA379280264 | HBG1,HBG2 | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.316-1087C>G (n.316-1087C>G) c.379-1087C>G (n.379-1087C>G) n.160C>G c.246G>C (p.Trp82Cys) c.71C>G (p.Pro24Arg) | |
11 | g.5249574G>T | CA379280265 | HBG1,HBG2 | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.316-1087C>A (n.316-1087C>A) c.379-1087C>A (n.379-1087C>A) n.160C>A c.246G>T (p.Trp82Cys) c.71C>A (p.Pro24His) | |
11 | g.5249575G>A | CA379280266 | HBG1,HBG2 | c.108C>T (p.Tyr36=) c.316-1088C>T (n.316-1088C>T) c.379-1088C>T (n.379-1088C>T) n.159C>T c.247G>A (p.Val83Ile) c.70C>T (p.Pro24Ser) | |
11 | g.5249575G>C | CA379280267 | HBG1,HBG2 | c.108C>G (p.Tyr36Ter) c.316-1088C>G (n.316-1088C>G) c.379-1088C>G (n.379-1088C>G) n.159C>G c.247G>C (p.Val83Leu) c.70C>G (p.Pro24Ala) | |
11 | g.5249575G>T | CA379280268 | HBG1,HBG2 | c.108C>A (p.Tyr36Ter) c.316-1088C>A (n.316-1088C>A) c.379-1088C>A (n.379-1088C>A) n.159C>A c.247G>T (p.Val83Leu) c.70C>A (p.Pro24Thr) | |
11 | g.5249576T>A | CA379280270 | HBG1,HBG2 | c.107A>T (p.Tyr36Phe) c.316-1089A>T (n.316-1089A>T) c.379-1089A>T (n.379-1089A>T) n.158A>T c.248T>A (p.Val83Glu) c.69A>T (p.Leu23=) | gnomAD v4 |
11 | g.5249576T>C | CA379280271 | HBG1,HBG2 | c.107A>G (p.Tyr36Cys) c.316-1089A>G (n.316-1089A>G) c.379-1089A>G (n.379-1089A>G) n.158A>G c.248T>C (p.Val83Ala) c.69A>G (p.Leu23=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249576T>G | CA379280269 | HBG1,HBG2 | c.107A>C (p.Tyr36Ser) c.316-1089A>C (n.316-1089A>C) c.379-1089A>C (n.379-1089A>C) n.158A>C c.248T>G (p.Val83Gly) c.69A>C (p.Leu23=) | |
11 | g.5249576T= | CA1949583778 | HBG1,HBG2 | c.107A= (p.Tyr36=) c.316-1089A= (n.316-1089A=) c.379-1089A= (n.379-1089A=) n.158A= c.248T= (p.Val83=) c.69A= (p.Leu23=) | |
11 | g.5249577A>C | CA379280272 | HBG1,HBG2 | c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.316-1090T>G (n.316-1090T>G) c.379-1090T>G (n.379-1090T>G) n.157T>G c.249A>C (p.Val83=) c.68T>G (p.Leu23Arg) | |
11 | g.5249577A>G | CA379280273 | HBG1,HBG2 | c.106T>C (p.Tyr36His) c.316-1090T>C (n.316-1090T>C) c.379-1090T>C (n.379-1090T>C) n.157T>C c.249A>G (p.Val83=) c.68T>C (p.Leu23Pro) | |
11 | g.5249577A>T | CA379280274 | HBG1,HBG2 | c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.316-1090T>A (n.316-1090T>A) c.379-1090T>A (n.379-1090T>A) n.157T>A c.249A>T (p.Val83=) c.68T>A (p.Leu23Gln) | |
11 | g.5249578G>A | CA379280275 | HBG1,HBG2 | c.105C>T (p.Val35=) c.316-1091C>T (n.316-1091C>T) c.379-1091C>T (n.379-1091C>T) n.156C>T c.250G>A (p.Asp84Asn) c.67C>T (p.Leu23=) | |
11 | g.5249578G>C | CA379280276 | HBG1,HBG2 | c.105C>G (p.Val35=) c.316-1091C>G (n.316-1091C>G) c.379-1091C>G (n.379-1091C>G) n.156C>G c.250G>C (p.Asp84His) c.67C>G (p.Leu23Val) | |
11 | g.5249578G>T | CA379280277 | HBG1,HBG2 | c.105C>A (p.Val35=) c.316-1091C>A (n.316-1091C>A) c.379-1091C>A (n.379-1091C>A) n.156C>A c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.67C>A (p.Leu23Ile) | |
11 | g.5249579A>C | CA379280278 | HBG1,HBG2 | c.104T>G (p.Val35Gly) c.316-1092T>G (n.316-1092T>G) c.379-1092T>G (n.379-1092T>G) n.155T>G c.251A>C (p.Asp84Ala) c.66T>G (p.Cys22Trp) | |
11 | g.5249579A>G | CA379280279 | HBG1,HBG2 | c.104T>C (p.Val35Ala) c.316-1092T>C (n.316-1092T>C) c.379-1092T>C (n.379-1092T>C) n.155T>C c.251A>G (p.Asp84Gly) c.66T>C (p.Cys22=) | |
11 | g.5249579A>T | CA379280280 | HBG1,HBG2 | c.104T>A (p.Val35Asp) c.316-1092T>A (n.316-1092T>A) c.379-1092T>A (n.379-1092T>A) n.155T>A c.251A>T (p.Asp84Val) c.66T>A (p.Cys22Ter) | |
11 | g.5249580C>A | CA379280281 | HBG1,HBG2 | c.103G>T (p.Val35Phe) c.316-1093G>T (n.316-1093G>T) c.379-1093G>T (n.379-1093G>T) n.154G>T c.252C>A (p.Asp84Glu) c.65G>T (p.Cys22Phe) | |
11 | g.5249580C>G | CA379280282 | HBG1,HBG2 | c.103G>C (p.Val35Leu) c.316-1093G>C (n.316-1093G>C) c.379-1093G>C (n.379-1093G>C) n.154G>C c.252C>G (p.Asp84Glu) c.65G>C (p.Cys22Ser) | |
11 | g.5249580C>T | CA379280283 | HBG1,HBG2 | c.103G>A (p.Val35Ile) c.316-1093G>A (n.316-1093G>A) c.379-1093G>A (n.379-1093G>A) n.154G>A c.252C>T (p.Asp84=) c.65G>A (p.Cys22Tyr) | |
11 | g.5249581A>C | CA379280285 | HBG1,HBG2 | c.102T>G (p.Val34=) c.316-1094T>G (n.316-1094T>G) c.379-1094T>G (n.379-1094T>G) n.153T>G c.253A>C (p.Asn85His) c.64T>G (p.Cys22Gly) | |
11 | g.5249581A>G | CA379280286 | HBG1,HBG2 | c.102T>C (p.Val34=) c.316-1094T>C (n.316-1094T>C) c.379-1094T>C (n.379-1094T>C) n.153T>C c.253A>G (p.Asn85Asp) c.64T>C (p.Cys22Arg) | |
11 | g.5249581A>T | CA379280284 | HBG1,HBG2 | c.102T>A (p.Val34=) c.316-1094T>A (n.316-1094T>A) c.379-1094T>A (n.379-1094T>A) n.153T>A c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.64T>A (p.Cys22Ser) | |
11 | g.5249582A= | CA1949583781 | HBG1,HBG2 | c.101T= (p.Val34=) c.316-1095T= (n.316-1095T=) c.379-1095T= (n.379-1095T=) n.152T= c.254A= (p.Asn85=) c.63T= (p.Gly21=) | |
11 | g.5249582A>C | CA379280287 | HBG1,HBG2 | c.101T>G (p.Val34Gly) c.316-1095T>G (n.316-1095T>G) c.379-1095T>G (n.379-1095T>G) n.152T>G c.254A>C (p.Asn85Thr) c.63T>G (p.Gly21=) | dbSNP |
11 | g.5249582A>G | CA379280288 | HBG1,HBG2 | c.101T>C (p.Val34Ala) c.316-1095T>C (n.316-1095T>C) c.379-1095T>C (n.379-1095T>C) n.152T>C c.254A>G (p.Asn85Ser) c.63T>C (p.Gly21=) | |
11 | g.5249582A>T | CA379280289 | HBG1,HBG2 | c.101T>A (p.Val34Asp) c.316-1095T>A (n.316-1095T>A) c.379-1095T>A (n.379-1095T>A) n.152T>A c.254A>T (p.Asn85Ile) c.63T>A (p.Gly21=) | |
11 | g.5249583C>A | CA379280290 | HBG1,HBG2 | c.100G>T (p.Val34Phe) c.316-1096G>T (n.316-1096G>T) c.379-1096G>T (n.379-1096G>T) n.151G>T c.255C>A (p.Asn85Lys) c.62G>T (p.Gly21Val) | |
11 | g.5249583C= | CA1949583783 | HBG1,HBG2 | c.100G= (p.Val34=) c.316-1096G= (n.316-1096G=) c.379-1096G= (n.379-1096G=) n.151G= c.255C= (p.Asn85=) c.62G= (p.Gly21=) | |
11 | g.5249583C>G | CA379280291 | HBG1,HBG2 | c.100G>C (p.Val34Leu) c.316-1096G>C (n.316-1096G>C) c.379-1096G>C (n.379-1096G>C) n.151G>C c.255C>G (p.Asn85Lys) c.62G>C (p.Gly21Ala) | |
11 | g.5249583C>T | CA379280292 | HBG1,HBG2 | c.100G>A (p.Val34Ile) c.316-1096G>A (n.316-1096G>A) c.379-1096G>A (n.379-1096G>A) n.151G>A c.255C>T (p.Asn85=) c.62G>A (p.Gly21Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249584C>A | CA379280293 | HBG1,HBG2 | c.99G>T (p.Leu33=) c.316-1097G>T (n.316-1097G>T) c.379-1097G>T (n.379-1097G>T) n.150G>T c.256C>A (p.Gln86Lys) c.61G>T (p.Gly21Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.5249584C>G | CA379280295 | HBG1,HBG2 | c.99G>C (p.Leu33=) c.316-1097G>C (n.316-1097G>C) c.379-1097G>C (n.379-1097G>C) n.150G>C c.256C>G (p.Gln86Glu) c.61G>C (p.Gly21Arg) | |
11 | g.5249584C>T | CA379280294 | HBG1,HBG2 | c.99G>A (p.Leu33=) c.316-1097G>A (n.316-1097G>A) c.379-1097G>A (n.379-1097G>A) n.150G>A c.256C>T (p.Gln86Ter) c.61G>A (p.Gly21Ser) | |
11 | g.5249585A>C | CA379280296 | HBG1,HBG2 | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.316-1098T>G (n.316-1098T>G) c.379-1098T>G (n.379-1098T>G) n.149T>G c.257A>C (p.Gln86Pro) c.60T>G (p.Pro20=) | |
11 | g.5249585A>G | CA379280297 | HBG1,HBG2 | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.316-1098T>C (n.316-1098T>C) c.379-1098T>C (n.379-1098T>C) n.149T>C c.257A>G (p.Gln86Arg) c.60T>C (p.Pro20=) | |
11 | g.5249585A>T | CA379280298 | HBG1,HBG2 | c.98T>A (p.Leu33Gln) c.316-1098T>A (n.316-1098T>A) c.379-1098T>A (n.379-1098T>A) n.149T>A c.257A>T (p.Gln86Leu) c.60T>A (p.Pro20=) | |
11 | g.5249586G>A | CA472886073 | HBG1,HBG2 | c.97C>T (p.Leu33=) c.316-1099C>T (n.316-1099C>T) c.379-1099C>T (n.379-1099C>T) n.148C>T c.258G>A (p.Gln86=) c.59C>T (p.Pro20Leu) | |
11 | g.5249586G>C | CA379280299 | HBG1,HBG2 | c.97C>G (p.Leu33Val) c.316-1099C>G (n.316-1099C>G) c.379-1099C>G (n.379-1099C>G) n.148C>G c.258G>C (p.Gln86His) c.59C>G (p.Pro20Arg) | |
11 | g.5249586G>T | CA379280300 | HBG1,HBG2 | c.97C>A (p.Leu33Met) c.316-1099C>A (n.316-1099C>A) c.379-1099C>A (n.379-1099C>A) n.148C>A c.258G>T (p.Gln86His) c.59C>A (p.Pro20His) | |
11 | g.5249587G>A | CA379280302 | HBG1,HBG2 | c.96C>T (p.Leu32=) c.316-1100C>T (n.316-1100C>T) c.379-1100C>T (n.379-1100C>T) n.147C>T c.259G>A (p.Glu87Lys) c.58C>T (p.Pro20Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249587G>C | CA379280303 | HBG1,HBG2 | c.96C>G (p.Leu32=) c.316-1100C>G (n.316-1100C>G) c.379-1100C>G (n.379-1100C>G) n.147C>G c.259G>C (p.Glu87Gln) c.58C>G (p.Pro20Ala) | |
11 | g.5249587G= | CA1949583785 | HBG1,HBG2 | c.96C= (p.Leu32=) c.316-1100C= (n.316-1100C=) c.379-1100C= (n.379-1100C=) n.147C= c.259G= (p.Glu87=) c.58C= (p.Pro20=) | |
11 | g.5249587G>T | CA379280301 | HBG1,HBG2 | c.96C>A (p.Leu32=) c.316-1100C>A (n.316-1100C>A) c.379-1100C>A (n.379-1100C>A) n.147C>A c.259G>T (p.Glu87Ter) c.58C>A (p.Pro20Thr) | |
11 | g.5249588A>C | CA379280305 | HBG1,HBG2 | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.316-1101T>G (n.316-1101T>G) c.379-1101T>G (n.379-1101T>G) n.146T>G c.260A>C (p.Glu87Ala) c.57T>G (p.Ala19=) | |
11 | g.5249588A>G | CA379280304 | HBG1,HBG2 | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.316-1101T>C (n.316-1101T>C) c.379-1101T>C (n.379-1101T>C) n.146T>C c.260A>G (p.Glu87Gly) c.57T>C (p.Ala19=) | |
11 | g.5249588A>T | CA379280306 | HBG1,HBG2 | c.95T>A (p.Leu32His) c.316-1101T>A (n.316-1101T>A) c.379-1101T>A (n.379-1101T>A) n.146T>A c.260A>T (p.Glu87Val) c.57T>A (p.Ala19=) | |
11 | g.5249589G>A | CA379280307 | HBG1,HBG2 | c.94C>T (p.Leu32Phe) c.316-1102C>T (n.316-1102C>T) c.379-1102C>T (n.379-1102C>T) n.145C>T c.261G>A (p.Glu87=) c.56C>T (p.Ala19Val) | gnomAD v4 |
11 | g.5249589G>C | CA379280309 | HBG1,HBG2 | c.94C>G (p.Leu32Val) c.316-1102C>G (n.316-1102C>G) c.379-1102C>G (n.379-1102C>G) n.145C>G c.261G>C (p.Glu87Asp) c.56C>G (p.Ala19Gly) | |
11 | g.5249589G= | CA1949583788 | HBG1,HBG2 | c.94C= (p.Leu32=) c.316-1102C= (n.316-1102C=) c.379-1102C= (n.379-1102C=) n.145C= c.261G= (p.Glu87=) c.56C= (p.Ala19=) | |
11 | g.5249589G>T | CA379280308 | HBG1,HBG2 | c.94C>A (p.Leu32Ile) c.316-1102C>A (n.316-1102C>A) c.379-1102C>A (n.379-1102C>A) n.145C>A c.261G>T (p.Glu87Asp) c.56C>A (p.Ala19Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249590C>A | CA379280310 | HBG1,HBG2 | c.93G>T (p.Arg31Ser) c.316-1103G>T (n.316-1103G>T) c.379-1103G>T (n.379-1103G>T) n.144G>T c.262C>A (p.Pro88Thr) c.55G>T (p.Ala19Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.5249590C>G | CA379280311 | HBG1,HBG2 | c.93G>C (p.Arg31Ser) c.316-1103G>C (n.316-1103G>C) c.379-1103G>C (n.379-1103G>C) n.144G>C c.262C>G (p.Pro88Ala) c.55G>C (p.Ala19Pro) | |
11 | g.5249590C>T | CA379280312 | HBG1,HBG2 | c.93G>A (p.Arg31=) c.316-1103G>A (n.316-1103G>A) c.379-1103G>A (n.379-1103G>A) n.144G>A c.262C>T (p.Pro88Ser) c.55G>A (p.Ala19Thr) | |
11 | g.5249591C>A | CA379280313 | HBG1,HBG2 | c.93-1G>T (n.93-1G>T) c.316-1104G>T (n.316-1104G>T) c.379-1104G>T (n.379-1104G>T) n.144-1G>T c.263C>A (p.Pro88His) c.55-1G>T (n.55-1G>T) | |
11 | g.5249591C>G | CA379280314 | HBG1,HBG2 | c.93-1G>C (n.93-1G>C) c.316-1104G>C (n.316-1104G>C) c.379-1104G>C (n.379-1104G>C) n.144-1G>C c.263C>G (p.Pro88Arg) c.55-1G>C (n.55-1G>C) | |
11 | g.5249591C>T | CA379280315 | HBG1,HBG2 | c.93-1G>A (n.93-1G>A) c.316-1104G>A (n.316-1104G>A) c.379-1104G>A (n.379-1104G>A) n.144-1G>A c.263C>T (p.Pro88Leu) c.55-1G>A (n.55-1G>A) | |
11 | g.5249592T>A | CA379280316 | HBG1,HBG2 | c.93-2A>T (n.93-2A>T) c.316-1105A>T (n.316-1105A>T) c.379-1105A>T (n.379-1105A>T) n.144-2A>T c.264T>A (p.Pro88=) c.55-2A>T (n.55-2A>T) | |
11 | g.5249592T>C | CA379280317 | HBG1,HBG2 | c.93-2A>G (n.93-2A>G) c.316-1105A>G (n.316-1105A>G) c.379-1105A>G (n.379-1105A>G) n.144-2A>G c.264T>C (p.Pro88=) c.55-2A>G (n.55-2A>G) | |
11 | g.5249592T>G | CA379280318 | HBG1,HBG2 | c.93-2A>C (n.93-2A>C) c.316-1105A>C (n.316-1105A>C) c.379-1105A>C (n.379-1105A>C) n.144-2A>C c.264T>G (p.Pro88=) c.55-2A>C (n.55-2A>C) |