| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5249460C>A | CA379279942 | HBG1,HBG2 | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.316-973G>T (n.316-973G>T) c.379-973G>T (n.379-973G>T) n.274G>T c.132C>A (p.Gly44=) c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249460C>G | CA379279943 | HBG1,HBG2 | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.316-973G>C (n.316-973G>C) c.379-973G>C (n.379-973G>C) n.274G>C c.132C>G (p.Gly44=) c.*92G>C (n.*92G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249460C>T | CA379279944 | HBG1,HBG2 | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.316-973G>A (n.316-973G>A) c.379-973G>A (n.379-973G>A) n.274G>A c.132C>T (p.Gly44=) c.*92G>A (n.*92G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249461A= | CA1949583623 | HBG1,HBG2 | c.222T= (p.Asp74=) c.316-974T= (n.316-974T=) c.379-974T= (n.379-974T=) n.273T= c.133A= (p.Ile45=) c.*91T= (n.*91T=) | |
| 11 | g.5249461A>C | CA379279945 | HBG1,HBG2 | c.222T>G (p.Asp74Glu) c.316-974T>G (n.316-974T>G) c.379-974T>G (n.379-974T>G) n.273T>G c.133A>C (p.Ile45Leu) c.*91T>G (n.*91T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249461A>G | CA379279946 | HBG1,HBG2 | c.222T>C (p.Asp74=) c.316-974T>C (n.316-974T>C) c.379-974T>C (n.379-974T>C) n.273T>C c.133A>G (p.Ile45Val) c.*91T>C (n.*91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249461A>T | CA379279947 | HBG1,HBG2 | c.222T>A (p.Asp74Glu) c.316-974T>A (n.316-974T>A) c.379-974T>A (n.379-974T>A) n.273T>A c.133A>T (p.Ile45Phe) c.*91T>A (n.*91T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249462T>A | CA379279948 | HBG1,HBG2 | c.221A>T (p.Asp74Val) c.316-975A>T (n.316-975A>T) c.379-975A>T (n.379-975A>T) n.272A>T c.134T>A (p.Ile45Asn) c.*90A>T (n.*90A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249462T>C | CA379279949 | HBG1,HBG2 | c.221A>G (p.Asp74Gly) c.316-975A>G (n.316-975A>G) c.379-975A>G (n.379-975A>G) n.272A>G c.134T>C (p.Ile45Thr) c.*90A>G (n.*90A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249462T>G | CA379279950 | HBG1,HBG2 | c.221A>C (p.Asp74Ala) c.316-975A>C (n.316-975A>C) c.379-975A>C (n.379-975A>C) n.272A>C c.134T>G (p.Ile45Ser) c.*90A>C (n.*90A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249463C>A | CA379279951 | HBG1,HBG2 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.316-976G>T (n.316-976G>T) c.379-976G>T (n.379-976G>T) n.271G>T c.135C>A (p.Ile45=) c.*89G>T (n.*89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249463C= | CA1949583629 | HBG1,HBG2 | c.220G= (p.Asp74=) c.316-976G= (n.316-976G=) c.379-976G= (n.379-976G=) n.271G= c.135C= (p.Ile45=) c.*89G= (n.*89G=) | |
| 11 | g.5249463C>G | CA124618 | HBG1,HBG2 | c.220G>C (p.Asp74His) c.316-976G>C (n.316-976G>C) c.379-976G>C (n.379-976G>C) n.271G>C c.135C>G (p.Ile45Met) c.*89G>C (n.*89G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5249463C>T | CA124594 | HBG1,HBG2 | c.220G>A (p.Asp74Asn) c.316-976G>A (n.316-976G>A) c.379-976G>A (n.379-976G>A) n.271G>A c.135C>T (p.Ile45=) c.*89G>A (n.*89G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249464T>A | CA379279952 | HBG1,HBG2 | c.219A>T (p.Gly73=) c.316-977A>T (n.316-977A>T) c.379-977A>T (n.379-977A>T) n.270A>T c.136T>A (p.Ser46Thr) c.*88A>T (n.*88A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249464T>C | CA379279953 | HBG1,HBG2 | c.219A>G (p.Gly73=) c.316-977A>G (n.316-977A>G) c.379-977A>G (n.379-977A>G) n.270A>G c.136T>C (p.Ser46Pro) c.*88A>G (n.*88A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249464T>G | CA379279954 | HBG1,HBG2 | c.219A>C (p.Gly73=) c.316-977A>C (n.316-977A>C) c.379-977A>C (n.379-977A>C) n.270A>C c.136T>G (p.Ser46Ala) c.*88A>C (n.*88A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249465C>A | CA379279955 | HBG1,HBG2 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.316-978G>T (n.316-978G>T) c.379-978G>T (n.379-978G>T) n.269G>T c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.*87G>T (n.*87G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249465C>G | CA379279956 | HBG1,HBG2 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.316-978G>C (n.316-978G>C) c.379-978G>C (n.379-978G>C) n.269G>C c.137C>G (p.Ser46Cys) c.*87G>C (n.*87G>C) | |
| 11 | g.5249465C>T | CA379279957 | HBG1,HBG2 | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.316-978G>A (n.316-978G>A) c.379-978G>A (n.379-978G>A) n.269G>A c.137C>T (p.Ser46Phe) c.*87G>A (n.*87G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249466C>A | CA379279958 | HBG1,HBG2 | c.217G>T (p.Gly73Ter) c.316-979G>T (n.316-979G>T) c.379-979G>T (n.379-979G>T) n.268G>T c.138C>A (p.Ser46=) c.*86G>T (n.*86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249466C= | CA1949583640 | HBG1,HBG2 | c.217G= (p.Gly73=) c.316-979G= (n.316-979G=) c.379-979G= (n.379-979G=) n.268G= c.138C= (p.Ser46=) c.*86G= (n.*86G=) | |
| 11 | g.5249466C>G | CA124598 | HBG1,HBG2 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.316-979G>C (n.316-979G>C) c.379-979G>C (n.379-979G>C) n.268G>C c.138C>G (p.Ser46=) c.*86G>C (n.*86G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249466C>T | CA379279959 | HBG1,HBG2 | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.316-979G>A (n.316-979G>A) c.379-979G>A (n.379-979G>A) n.268G>A c.138C>T (p.Ser46=) c.*86G>A (n.*86G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249467C>A | CA379279960 | HBG1,HBG2 | c.216G>T (p.Leu72Phe) c.316-980G>T (n.316-980G>T) c.379-980G>T (n.379-980G>T) n.267G>T c.139C>A (p.Gln47Lys) c.*85G>T (n.*85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249467C>G | CA379279961 | HBG1,HBG2 | c.216G>C (p.Leu72Phe) c.316-980G>C (n.316-980G>C) c.379-980G>C (n.379-980G>C) n.267G>C c.139C>G (p.Gln47Glu) c.*85G>C (n.*85G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249467C>T | CA379279962 | HBG1,HBG2 | c.216G>A (p.Leu72=) c.316-980G>A (n.316-980G>A) c.379-980G>A (n.379-980G>A) n.267G>A c.139C>T (p.Gln47Ter) c.*85G>A (n.*85G>A) | |
| 11 | g.5249468A= | CA1949583643 | HBG1,HBG2 | c.215T= (p.Leu72=) c.316-981T= (n.316-981T=) c.379-981T= (n.379-981T=) n.266T= c.140A= (p.Gln47=) c.*84T= (n.*84T=) | |
| 11 | g.5249468A>C | CA379279965 | HBG1,HBG2 | c.215T>G (p.Leu72Trp) c.316-981T>G (n.316-981T>G) c.379-981T>G (n.379-981T>G) n.266T>G c.140A>C (p.Gln47Pro) c.*84T>G (n.*84T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249468A>G | CA379279964 | HBG1,HBG2 | c.215T>C (p.Leu72Ser) c.316-981T>C (n.316-981T>C) c.379-981T>C (n.379-981T>C) n.266T>C c.140A>G (p.Gln47Arg) c.*84T>C (n.*84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249468A>T | CA379279963 | HBG1,HBG2 | c.215T>A (p.Leu72Ter) c.316-981T>A (n.316-981T>A) c.379-981T>A (n.379-981T>A) n.266T>A c.140A>T (p.Gln47Leu) c.*84T>A (n.*84T>A) | |
| 11 | g.5249469A>C | CA379279966 | HBG1,HBG2 | c.214T>G (p.Leu72Val) c.316-982T>G (n.316-982T>G) c.379-982T>G (n.379-982T>G) n.265T>G c.141A>C (p.Gln47His) c.*83T>G (n.*83T>G) | |
| 11 | g.5249469A>G | CA472886069 | HBG1,HBG2 | c.214T>C (p.Leu72=) c.316-982T>C (n.316-982T>C) c.379-982T>C (n.379-982T>C) n.265T>C c.141A>G (p.Gln47=) c.*83T>C (n.*83T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249469A>T | CA379279967 | HBG1,HBG2 | c.214T>A (p.Leu72Met) c.316-982T>A (n.316-982T>A) c.379-982T>A (n.379-982T>A) n.265T>A c.141A>T (p.Gln47His) c.*83T>A (n.*83T>A) | |
| 11 | g.5249470G>A | CA379279968 | HBG1,HBG2 | c.213C>T (p.Ser71=) c.316-983C>T (n.316-983C>T) c.379-983C>T (n.379-983C>T) n.264C>T c.142G>A (p.Gly48Arg) c.*82C>T (n.*82C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5249470G>C | CA379279969 | HBG1,HBG2 | c.213C>G (p.Ser71=) c.316-983C>G (n.316-983C>G) c.379-983C>G (n.379-983C>G) n.264C>G c.142G>C (p.Gly48Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) | |
| 11 | g.5249470G= | CA1949583645 | HBG1,HBG2 | c.213C= (p.Ser71=) c.316-983C= (n.316-983C=) c.379-983C= (n.379-983C=) n.264C= c.142G= (p.Gly48=) c.*82C= (n.*82C=) | |
| 11 | g.5249470G>T | CA379279970 | HBG1,HBG2 | c.213C>A (p.Ser71=) c.316-983C>A (n.316-983C>A) c.379-983C>A (n.379-983C>A) n.264C>A c.142G>T (p.Gly48Ter) c.*82C>A (n.*82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249471G>A | CA379279973 | HBG1,HBG2 | c.212C>T (p.Ser71Phe) c.316-984C>T (n.316-984C>T) c.379-984C>T (n.379-984C>T) n.263C>T c.143G>A (p.Gly48Glu) c.*81C>T (n.*81C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5249471G>C | CA379279972 | HBG1,HBG2 | c.212C>G (p.Ser71Cys) c.316-984C>G (n.316-984C>G) c.379-984C>G (n.379-984C>G) n.263C>G c.143G>C (p.Gly48Ala) c.*81C>G (n.*81C>G) | |
| 11 | g.5249471G>T | CA379279971 | HBG1,HBG2 | c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.316-984C>A (n.316-984C>A) c.379-984C>A (n.379-984C>A) n.263C>A c.143G>T (p.Gly48Val) c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249472A>C | CA379279974 | HBG1,HBG2 | c.211T>G (p.Ser71Ala) c.316-985T>G (n.316-985T>G) c.379-985T>G (n.379-985T>G) n.262T>G c.144A>C (p.Gly48=) c.*80T>G (n.*80T>G) | |
| 11 | g.5249472A>G | CA379279975 | HBG1,HBG2 | c.211T>C (p.Ser71Pro) c.316-985T>C (n.316-985T>C) c.379-985T>C (n.379-985T>C) n.262T>C c.144A>G (p.Gly48=) c.*80T>C (n.*80T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249472A>T | CA379279976 | HBG1,HBG2 | c.211T>A (p.Ser71Thr) c.316-985T>A (n.316-985T>A) c.379-985T>A (n.379-985T>A) n.262T>A c.144A>T (p.Gly48=) c.*80T>A (n.*80T>A) | |
| 11 | g.5249473A>C | CA379279977 | HBG1,HBG2 | c.210T>G (p.Thr70=) c.316-986T>G (n.316-986T>G) c.379-986T>G (n.379-986T>G) n.261T>G c.145A>C (p.Ser49Arg) c.*79T>G (n.*79T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249473A>G | CA379279978 | HBG1,HBG2 | c.210T>C (p.Thr70=) c.316-986T>C (n.316-986T>C) c.379-986T>C (n.379-986T>C) n.261T>C c.145A>G (p.Ser49Gly) c.*79T>C (n.*79T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249473A>T | CA379279979 | HBG1,HBG2 | c.210T>A (p.Thr70=) c.316-986T>A (n.316-986T>A) c.379-986T>A (n.379-986T>A) n.261T>A c.145A>T (p.Ser49Cys) c.*79T>A (n.*79T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249474G>A | CA379279980 | HBG1,HBG2 | c.209C>T (p.Thr70Ile) c.316-987C>T (n.316-987C>T) c.379-987C>T (n.379-987C>T) n.260C>T c.146G>A (p.Ser49Asn) c.*78C>T (n.*78C>T) | |
| 11 | g.5249474G>C | CA379279982 | HBG1,HBG2 | c.209C>G (p.Thr70Ser) c.316-987C>G (n.316-987C>G) c.379-987C>G (n.379-987C>G) n.260C>G c.146G>C (p.Ser49Thr) c.*78C>G (n.*78C>G) | |
| 11 | g.5249474G>T | CA379279981 | HBG1,HBG2 | c.209C>A (p.Thr70Asn) c.316-987C>A (n.316-987C>A) c.379-987C>A (n.379-987C>A) n.260C>A c.146G>T (p.Ser49Ile) c.*78C>A (n.*78C>A) | |
| 11 | g.5249475T>A | CA379279983 | HBG1,HBG2 | c.208A>T (p.Thr70Ser) c.316-988A>T (n.316-988A>T) c.379-988A>T (n.379-988A>T) n.259A>T c.147T>A (p.Ser49Arg) c.*77A>T (n.*77A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249475T>C | CA379279984 | HBG1,HBG2 | c.208A>G (p.Thr70Ala) c.316-988A>G (n.316-988A>G) c.379-988A>G (n.379-988A>G) n.259A>G c.147T>C (p.Ser49=) c.*77A>G (n.*77A>G) | |
| 11 | g.5249475T>G | CA379279985 | HBG1,HBG2 | c.208A>C (p.Thr70Pro) c.316-988A>C (n.316-988A>C) c.379-988A>C (n.379-988A>C) n.259A>C c.147T>G (p.Ser49Arg) c.*77A>C (n.*77A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249476C>A | CA379279986 | HBG1,HBG2 | c.207G>T (p.Leu69=) c.316-989G>T (n.316-989G>T) c.379-989G>T (n.379-989G>T) n.258G>T c.148C>A (p.Gln50Lys) c.*76G>T (n.*76G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249476C>G | CA379279987 | HBG1,HBG2 | c.207G>C (p.Leu69=) c.316-989G>C (n.316-989G>C) c.379-989G>C (n.379-989G>C) n.258G>C c.148C>G (p.Gln50Glu) c.*76G>C (n.*76G>C) | |
| 11 | g.5249476C>T | CA379279988 | HBG1,HBG2 | c.207G>A (p.Leu69=) c.316-989G>A (n.316-989G>A) c.379-989G>A (n.379-989G>A) n.258G>A c.148C>T (p.Gln50Ter) c.*76G>A (n.*76G>A) | |
| 11 | g.5249477A>C | CA379279989 | HBG1,HBG2 | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.316-990T>G (n.316-990T>G) c.379-990T>G (n.379-990T>G) n.257T>G c.149A>C (p.Gln50Pro) c.*75T>G (n.*75T>G) | |
| 11 | g.5249477A>G | CA379279990 | HBG1,HBG2 | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.316-990T>C (n.316-990T>C) c.379-990T>C (n.379-990T>C) n.257T>C c.149A>G (p.Gln50Arg) c.*75T>C (n.*75T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249477A>T | CA379279991 | HBG1,HBG2 | c.206T>A (p.Leu69Gln) c.316-990T>A (n.316-990T>A) c.379-990T>A (n.379-990T>A) n.257T>A c.149A>T (p.Gln50Leu) c.*75T>A (n.*75T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249478G>A | CA472886072 | HBG1,HBG2 | c.205C>T (p.Leu69=) c.316-991C>T (n.316-991C>T) c.379-991C>T (n.379-991C>T) n.256C>T c.150G>A (p.Gln50=) c.*74C>T (n.*74C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249478G>C | CA379279992 | HBG1,HBG2 | c.205C>G (p.Leu69Val) c.316-991C>G (n.316-991C>G) c.379-991C>G (n.379-991C>G) n.256C>G c.150G>C (p.Gln50His) c.*74C>G (n.*74C>G) | |
| 11 | g.5249478G>T | CA379279993 | HBG1,HBG2 | c.205C>A (p.Leu69Met) c.316-991C>A (n.316-991C>A) c.379-991C>A (n.379-991C>A) n.256C>A c.150G>T (p.Gln50His) c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249479C>A | CA379279995 | HBG1,HBG2 | c.204G>T (p.Val68=) c.316-992G>T (n.316-992G>T) c.379-992G>T (n.379-992G>T) n.255G>T c.151C>A (p.His51Asn) c.*73G>T (n.*73G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249479C= | CA1949583647 | HBG1,HBG2 | c.204G= (p.Val68=) c.316-992G= (n.316-992G=) c.379-992G= (n.379-992G=) n.255G= c.151C= (p.His51=) c.*73G= (n.*73G=) | |
| 11 | g.5249479C>G | CA379279994 | HBG1,HBG2 | c.204G>C (p.Val68=) c.316-992G>C (n.316-992G>C) c.379-992G>C (n.379-992G>C) n.255G>C c.151C>G (p.His51Asp) c.*73G>C (n.*73G>C) | |
| 11 | g.5249479C>T | CA5840166 | HBG1,HBG2 | c.204G>A (p.Val68=) c.316-992G>A (n.316-992G>A) c.379-992G>A (n.379-992G>A) n.255G>A c.151C>T (p.His51Tyr) c.*73G>A (n.*73G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249480A>C | CA379279996 | HBG1,HBG2 | c.203T>G (p.Val68Gly) c.316-993T>G (n.316-993T>G) c.379-993T>G (n.379-993T>G) n.254T>G c.152A>C (p.His51Pro) c.*72T>G (n.*72T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249480A>G | CA379279997 | HBG1,HBG2 | c.203T>C (p.Val68Ala) c.316-993T>C (n.316-993T>C) c.379-993T>C (n.379-993T>C) n.254T>C c.152A>G (p.His51Arg) c.*72T>C (n.*72T>C) | |
| 11 | g.5249480A>T | CA379279998 | HBG1,HBG2 | c.203T>A (p.Val68Glu) c.316-993T>A (n.316-993T>A) c.379-993T>A (n.379-993T>A) n.254T>A c.152A>T (p.His51Leu) c.*72T>A (n.*72T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249481C>A | CA379279999 | HBG1,HBG2 | c.202G>T (p.Val68Leu) c.316-994G>T (n.316-994G>T) c.379-994G>T (n.379-994G>T) n.253G>T c.153C>A (p.His51Gln) c.*71G>T (n.*71G>T) | |
| 11 | g.5249481C>G | CA379280000 | HBG1,HBG2 | c.202G>C (p.Val68Leu) c.316-994G>C (n.316-994G>C) c.379-994G>C (n.379-994G>C) n.253G>C c.153C>G (p.His51Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) | |
| 11 | g.5249481C>T | CA379280001 | HBG1,HBG2 | c.202G>A (p.Val68Met) c.316-994G>A (n.316-994G>A) c.379-994G>A (n.379-994G>A) n.253G>A c.153C>T (p.His51=) c.*71G>A (n.*71G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249482C>A | CA379280002 | HBG1,HBG2 | c.201G>T (p.Lys67Asn) c.316-995G>T (n.316-995G>T) c.379-995G>T (n.379-995G>T) n.252G>T c.154C>A (p.Leu52Ile) c.*70G>T (n.*70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249482C= | CA1949583650 | HBG1,HBG2 | c.201G= (p.Lys67=) c.316-995G= (n.316-995G=) c.379-995G= (n.379-995G=) n.252G= c.154C= (p.Leu52=) c.*70G= (n.*70G=) | |
| 11 | g.5249482C>G | CA379280003 | HBG1,HBG2 | c.201G>C (p.Lys67Asn) c.316-995G>C (n.316-995G>C) c.379-995G>C (n.379-995G>C) n.252G>C c.154C>G (p.Leu52Val) c.*70G>C (n.*70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249482C>T | CA379280004 | HBG1,HBG2 | c.201G>A (p.Lys67=) c.316-995G>A (n.316-995G>A) c.379-995G>A (n.379-995G>A) n.252G>A c.154C>T (p.Leu52Phe) c.*70G>A (n.*70G>A) | |
| 11 | g.5249482_5249483delinsCT | CA1949583652 | HBG1,HBG2 | c.200_201delinsAG (p.Lys67=) c.316-996_316-995delinsAG (n.316-996_316-995delinsAG) c.379-996_379-995delinsAG (n.379-996_379-995delinsAG) n.251_252delinsAG c.154_155delinsCT (p.Leu52=) c.*69_*70delinsAG (n.*69_*70delinsAG) | |
| 11 | g.5249483T>A | CA379280005 | HBG1,HBG2 | c.200A>T (p.Lys67Met) c.316-996A>T (n.316-996A>T) c.379-996A>T (n.379-996A>T) n.251A>T c.155T>A (p.Leu52His) c.*69A>T (n.*69A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249483T>C | CA379280006 | HBG1,HBG2 | c.200A>G (p.Lys67Arg) c.316-996A>G (n.316-996A>G) c.379-996A>G (n.379-996A>G) n.251A>G c.155T>C (p.Leu52Pro) c.*69A>G (n.*69A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5249483T>G | CA379280007 | HBG1,HBG2 | c.200A>C (p.Lys67Thr) c.316-996A>C (n.316-996A>C) c.379-996A>C (n.379-996A>C) n.251A>C c.155T>G (p.Leu52Arg) c.*69A>C (n.*69A>C) | |
| 11 | g.5249483T= | CA1949583656 | HBG1,HBG2 | c.200A= (p.Lys67=) c.316-996A= (n.316-996A=) c.379-996A= (n.379-996A=) n.251A= c.155T= (p.Leu52=) c.*69A= (n.*69A=) | |
| 11 | g.5249484del | CA1949583655 | HBG1,HBG2 | c.200del (p.Lys67ArgfsTer3) c.316-996del (n.316-996del) c.379-996del (n.379-996del) n.251del c.156del (p.Ala54ProfsTer?) c.*69del (n.*69del) | dbSNP |
| 11 | g.5249484T>A | CA379280010 | HBG1,HBG2 | c.199A>T (p.Lys67Ter) c.316-997A>T (n.316-997A>T) c.379-997A>T (n.379-997A>T) n.250A>T c.156T>A (p.Leu52=) c.*68A>T (n.*68A>T) | |
| 11 | g.5249484T>C | CA379280009 | HBG1,HBG2 | c.199A>G (p.Lys67Glu) c.316-997A>G (n.316-997A>G) c.379-997A>G (n.379-997A>G) n.250A>G c.156T>C (p.Leu52=) c.*68A>G (n.*68A>G) | |
| 11 | g.5249484T>G | CA379280008 | HBG1,HBG2 | c.199A>C (p.Lys67Gln) c.316-997A>C (n.316-997A>C) c.379-997A>C (n.379-997A>C) n.250A>C c.156T>G (p.Leu52=) c.*68A>C (n.*68A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249485C>A | CA379280011 | HBG1,HBG2 | c.198G>T (p.Lys66Asn) c.316-998G>T (n.316-998G>T) c.379-998G>T (n.379-998G>T) n.249G>T c.157C>A (p.Leu53Ile) c.*67G>T (n.*67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249485C>G | CA379280012 | HBG1,HBG2 | c.198G>C (p.Lys66Asn) c.316-998G>C (n.316-998G>C) c.379-998G>C (n.379-998G>C) n.249G>C c.157C>G (p.Leu53Val) c.*67G>C (n.*67G>C) | |
| 11 | g.5249485C>T | CA379280013 | HBG1,HBG2 | c.198G>A (p.Lys66=) c.316-998G>A (n.316-998G>A) c.379-998G>A (n.379-998G>A) n.249G>A c.157C>T (p.Leu53Phe) c.*67G>A (n.*67G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249486T>A | CA379280014 | HBG1,HBG2 | c.197A>T (p.Lys66Met) c.316-999A>T (n.316-999A>T) c.379-999A>T (n.379-999A>T) n.248A>T c.158T>A (p.Leu53His) c.*66A>T (n.*66A>T) | |
| 11 | g.5249486T>C | CA379280015 | HBG1,HBG2 | c.197A>G (p.Lys66Arg) c.316-999A>G (n.316-999A>G) c.379-999A>G (n.379-999A>G) n.248A>G c.158T>C (p.Leu53Pro) c.*66A>G (n.*66A>G) | |
| 11 | g.5249486T>G | CA379280016 | HBG1,HBG2 | c.197A>C (p.Lys66Thr) c.316-999A>C (n.316-999A>C) c.379-999A>C (n.379-999A>C) n.248A>C c.158T>G (p.Leu53Arg) c.*66A>C (n.*66A>C) | |
| 11 | g.5249487T>A | CA379280017 | HBG1,HBG2 | c.196A>T (p.Lys66Ter) c.316-1000A>T (n.316-1000A>T) c.379-1000A>T (n.379-1000A>T) n.247A>T c.159T>A (p.Leu53=) c.*65A>T (n.*65A>T) | |
| 11 | g.5249487T>C | CA379280018 | HBG1,HBG2 | c.196A>G (p.Lys66Glu) c.316-1000A>G (n.316-1000A>G) c.379-1000A>G (n.379-1000A>G) n.247A>G c.159T>C (p.Leu53=) c.*65A>G (n.*65A>G) | |
| 11 | g.5249487T>G | CA379280019 | HBG1,HBG2 | c.196A>C (p.Lys66Gln) c.316-1000A>C (n.316-1000A>C) c.379-1000A>C (n.379-1000A>C) n.247A>C c.159T>G (p.Leu53=) c.*65A>C (n.*65A>C) | |
| 11 | g.5249488G>A | CA379280020 | HBG1,HBG2 | c.195C>T (p.Gly65=) c.316-1001C>T (n.316-1001C>T) c.379-1001C>T (n.379-1001C>T) n.246C>T c.160G>A (p.Ala54Thr) c.*64C>T (n.*64C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249488G>C | CA379280021 | HBG1,HBG2 | c.195C>G (p.Gly65=) c.316-1001C>G (n.316-1001C>G) c.379-1001C>G (n.379-1001C>G) n.246C>G c.160G>C (p.Ala54Pro) c.*64C>G (n.*64C>G) | |
| 11 | g.5249488G>T | CA379280022 | HBG1,HBG2 | c.195C>A (p.Gly65=) c.316-1001C>A (n.316-1001C>A) c.379-1001C>A (n.379-1001C>A) n.246C>A c.160G>T (p.Ala54Ser) c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249488_5249489delinsGC | CA1949583662 | HBG1,HBG2 | c.194_195delinsGC (p.Gly65=) c.316-1002_316-1001delinsGC (n.316-1002_316-1001delinsGC) c.379-1002_379-1001delinsGC (n.379-1002_379-1001delinsGC) n.245_246delinsGC c.160_161delinsGC (p.Ala54=) c.*63_*64delinsGC (n.*63_*64delinsGC) | |
| 11 | g.5249489C>A | CA379280024 | HBG1,HBG2 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.316-1002G>T (n.316-1002G>T) c.379-1002G>T (n.379-1002G>T) n.245G>T c.161C>A (p.Ala54Asp) c.*63G>T (n.*63G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249489C>G | CA379280025 | HBG1,HBG2 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.316-1002G>C (n.316-1002G>C) c.379-1002G>C (n.379-1002G>C) n.245G>C c.161C>G (p.Ala54Gly) c.*63G>C (n.*63G>C) | |
| 11 | g.5249489C>T | CA379280023 | HBG1,HBG2 | c.194G>A (p.Gly65Asp) c.316-1002G>A (n.316-1002G>A) c.379-1002G>A (n.379-1002G>A) n.245G>A c.161C>T (p.Ala54Val) c.*63G>A (n.*63G>A) | |
| 11 | g.5249490del | CA5840167 | HBG1,HBG2 | c.194del (p.Gly65AlafsTer5) c.316-1002del (n.316-1002del) c.379-1002del (n.379-1002del) n.245del c.162del (p.Met55CysfsTer29) c.*63del (n.*63del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249490C>A | CA379280026 | HBG1,HBG2 | c.193G>T (p.Gly65Cys) c.316-1003G>T (n.316-1003G>T) c.379-1003G>T (n.379-1003G>T) n.244G>T c.162C>A (p.Ala54=) c.*62G>T (n.*62G>T) | |
| 11 | g.5249490C= | CA1949583666 | HBG1,HBG2 | c.193G= (p.Gly65=) c.316-1003G= (n.316-1003G=) c.379-1003G= (n.379-1003G=) n.244G= c.162C= (p.Ala54=) c.*62G= (n.*62G=) | |
| 11 | g.5249490C>G | CA379280027 | HBG1,HBG2 | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.316-1003G>C (n.316-1003G>C) c.379-1003G>C (n.379-1003G>C) n.244G>C c.162C>G (p.Ala54=) c.*62G>C (n.*62G>C) | |
| 11 | g.5249490C>T | CA5840168 | HBG1,HBG2 | c.193G>A (p.Gly65Ser) c.316-1003G>A (n.316-1003G>A) c.379-1003G>A (n.379-1003G>A) n.244G>A c.162C>T (p.Ala54=) c.*62G>A (n.*62G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249491del | CA2612150669 | HBG1,HBG2 | c.192del (p.His64GlnfsTer6) c.316-1004del (n.316-1004del) c.379-1004del (n.379-1004del) n.243del c.163del (p.Met55CysfsTer29) c.*61del (n.*61del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249491A>C | CA379280028 | HBG1,HBG2 | c.192T>G (p.His64Gln) c.316-1004T>G (n.316-1004T>G) c.379-1004T>G (n.379-1004T>G) n.243T>G c.163A>C (p.Met55Leu) c.*61T>G (n.*61T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249491A>G | CA379280029 | HBG1,HBG2 | c.192T>C (p.His64=) c.316-1004T>C (n.316-1004T>C) c.379-1004T>C (n.379-1004T>C) n.243T>C c.163A>G (p.Met55Val) c.*61T>C (n.*61T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249491A>T | CA379280030 | HBG1,HBG2 | c.192T>A (p.His64Gln) c.316-1004T>A (n.316-1004T>A) c.379-1004T>A (n.379-1004T>A) n.243T>A c.163A>T (p.Met55Leu) c.*61T>A (n.*61T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249492T>A | CA379280031 | HBG1,HBG2 | c.191A>T (p.His64Leu) c.316-1005A>T (n.316-1005A>T) c.379-1005A>T (n.379-1005A>T) n.242A>T c.164T>A (p.Met55Lys) c.*60A>T (n.*60A>T) | |
| 11 | g.5249492T>C | CA379280032 | HBG1,HBG2 | c.191A>G (p.His64Arg) c.316-1005A>G (n.316-1005A>G) c.379-1005A>G (n.379-1005A>G) n.242A>G c.164T>C (p.Met55Thr) c.*60A>G (n.*60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249492T>G | CA379280033 | HBG1,HBG2 | c.191A>C (p.His64Pro) c.316-1005A>C (n.316-1005A>C) c.379-1005A>C (n.379-1005A>C) n.242A>C c.164T>G (p.Met55Arg) c.*60A>C (n.*60A>C) | |
| 11 | g.5249492T= | CA1949583669 | HBG1,HBG2 | c.191A= (p.His64=) c.316-1005A= (n.316-1005A=) c.379-1005A= (n.379-1005A=) n.242A= c.164T= (p.Met55=) c.*60A= (n.*60A=) | |
| 11 | g.5249493G>A | CA379280034 | HBG1,HBG2 | c.190C>T (p.His64Tyr) c.316-1006C>T (n.316-1006C>T) c.379-1006C>T (n.379-1006C>T) n.241C>T c.165G>A (p.Met55Ile) c.*59C>T (n.*59C>T) | |
| 11 | g.5249493G>C | CA379280035 | HBG1,HBG2 | c.190C>G (p.His64Asp) c.316-1006C>G (n.316-1006C>G) c.379-1006C>G (n.379-1006C>G) n.241C>G c.165G>C (p.Met55Ile) c.*59C>G (n.*59C>G) | |
| 11 | g.5249493G>T | CA379280036 | HBG1,HBG2 | c.190C>A (p.His64Asn) c.316-1006C>A (n.316-1006C>A) c.379-1006C>A (n.379-1006C>A) n.241C>A c.165G>T (p.Met55Ile) c.*59C>A (n.*59C>A) | |
| 11 | g.5249494T>A | CA379280038 | HBG1,HBG2 | c.189A>T (p.Ala63=) c.316-1007A>T (n.316-1007A>T) c.379-1007A>T (n.379-1007A>T) n.240A>T c.166T>A (p.Cys56Ser) c.*58A>T (n.*58A>T) | |
| 11 | g.5249494T>C | CA379280039 | HBG1,HBG2 | c.189A>G (p.Ala63=) c.316-1007A>G (n.316-1007A>G) c.379-1007A>G (n.379-1007A>G) n.240A>G c.166T>C (p.Cys56Arg) c.*58A>G (n.*58A>G) | |
| 11 | g.5249494T>G | CA379280037 | HBG1,HBG2 | c.189A>C (p.Ala63=) c.316-1007A>C (n.316-1007A>C) c.379-1007A>C (n.379-1007A>C) n.240A>C c.166T>G (p.Cys56Gly) c.*58A>C (n.*58A>C) | |
| 11 | g.5249495G>A | CA379280040 | HBG1,HBG2 | c.188C>T (p.Ala63Val) c.316-1008C>T (n.316-1008C>T) c.379-1008C>T (n.379-1008C>T) n.239C>T c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.*57C>T (n.*57C>T) | |
| 11 | g.5249495G>C | CA379280041 | HBG1,HBG2 | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.316-1008C>G (n.316-1008C>G) c.379-1008C>G (n.379-1008C>G) n.239C>G c.167G>C (p.Cys56Ser) c.*57C>G (n.*57C>G) | |
| 11 | g.5249495G>T | CA379280042 | HBG1,HBG2 | c.188C>A (p.Ala63Glu) c.316-1008C>A (n.316-1008C>A) c.379-1008C>A (n.379-1008C>A) n.239C>A c.167G>T (p.Cys56Phe) c.*57C>A (n.*57C>A) | |
| 11 | g.5249496C>A | CA379280043 | HBG1,HBG2 | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.316-1009G>T (n.316-1009G>T) c.379-1009G>T (n.379-1009G>T) n.238G>T c.168C>A (p.Cys56Ter) c.*56G>T (n.*56G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249496C= | CA1949583673 | HBG1,HBG2 | c.187G= (p.Ala63=) c.316-1009G= (n.316-1009G=) c.379-1009G= (n.379-1009G=) n.238G= c.168C= (p.Cys56=) c.*56G= (n.*56G=) | |
| 11 | g.5249496C>G | CA379280044 | HBG1,HBG2 | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.316-1009G>C (n.316-1009G>C) c.379-1009G>C (n.379-1009G>C) n.238G>C c.168C>G (p.Cys56Trp) c.*56G>C (n.*56G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249496C>T | CA379280045 | HBG1,HBG2 | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.316-1009G>A (n.316-1009G>A) c.379-1009G>A (n.379-1009G>A) n.238G>A c.168C>T (p.Cys56=) c.*56G>A (n.*56G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5249497C>A | CA379280048 | HBG1,HBG2 | c.186G>T (p.Lys62Asn) c.316-1010G>T (n.316-1010G>T) c.379-1010G>T (n.379-1010G>T) n.237G>T c.169C>A (p.Leu57Ile) c.*55G>T (n.*55G>T) | |
| 11 | g.5249497C= | CA1949583677 | HBG1,HBG2 | c.186G= (p.Lys62=) c.316-1010G= (n.316-1010G=) c.379-1010G= (n.379-1010G=) n.237G= c.169C= (p.Leu57=) c.*55G= (n.*55G=) | |
| 11 | g.5249497C>G | CA379280046 | HBG1,HBG2 | c.186G>C (p.Lys62Asn) c.316-1010G>C (n.316-1010G>C) c.379-1010G>C (n.379-1010G>C) n.237G>C c.169C>G (p.Leu57Val) c.*55G>C (n.*55G>C) | |
| 11 | g.5249497C>T | CA379280047 | HBG1,HBG2 | c.186G>A (p.Lys62=) c.316-1010G>A (n.316-1010G>A) c.379-1010G>A (n.379-1010G>A) n.237G>A c.169C>T (p.Leu57Phe) c.*55G>A (n.*55G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5249498T>A | CA379280049 | HBG1,HBG2 | c.185A>T (p.Lys62Met) c.316-1011A>T (n.316-1011A>T) c.379-1011A>T (n.379-1011A>T) n.236A>T c.170T>A (p.Leu57His) c.*54A>T (n.*54A>T) | |
| 11 | g.5249498T>C | CA379280050 | HBG1,HBG2 | c.185A>G (p.Lys62Arg) c.316-1011A>G (n.316-1011A>G) c.379-1011A>G (n.379-1011A>G) n.236A>G c.170T>C (p.Leu57Pro) c.*54A>G (n.*54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249498T>G | CA379280051 | HBG1,HBG2 | c.185A>C (p.Lys62Thr) c.316-1011A>C (n.316-1011A>C) c.379-1011A>C (n.379-1011A>C) n.236A>C c.170T>G (p.Leu57Arg) c.*54A>C (n.*54A>C) | |
| 11 | g.5249499T>A | CA379280052 | HBG1,HBG2 | c.184A>T (p.Lys62Ter) c.316-1012A>T (n.316-1012A>T) c.379-1012A>T (n.379-1012A>T) n.235A>T c.171T>A (p.Leu57=) c.*53A>T (n.*53A>T) | |
| 11 | g.5249499T>C | CA124602 | HBG1,HBG2 | c.184A>G (p.Lys62Glu) c.316-1012A>G (n.316-1012A>G) c.379-1012A>G (n.379-1012A>G) n.235A>G c.171T>C (p.Leu57=) c.*53A>G (n.*53A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249499T>G | CA379280053 | HBG1,HBG2 | c.184A>C (p.Lys62Gln) c.316-1012A>C (n.316-1012A>C) c.379-1012A>C (n.379-1012A>C) n.235A>C c.171T>G (p.Leu57=) c.*53A>C (n.*53A>C) | |
| 11 | g.5249499T= | CA1949583684 | HBG1,HBG2 | c.184A= (p.Lys62=) c.316-1012A= (n.316-1012A=) c.379-1012A= (n.379-1012A=) n.235A= c.171T= (p.Leu57=) c.*53A= (n.*53A=) | |
| 11 | g.5249500G>A | CA379280055 | HBG1,HBG2 | c.183C>T (p.Val61=) c.316-1013C>T (n.316-1013C>T) c.379-1013C>T (n.379-1013C>T) n.234C>T c.172G>A (p.Asp58Asn) c.*52C>T (n.*52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249500G>C | CA379280056 | HBG1,HBG2 | c.183C>G (p.Val61=) c.316-1013C>G (n.316-1013C>G) c.379-1013C>G (n.379-1013C>G) n.234C>G c.172G>C (p.Asp58His) c.*52C>G (n.*52C>G) | |
| 11 | g.5249500G= | CA1949583688 | HBG1,HBG2 | c.183C= (p.Val61=) c.316-1013C= (n.316-1013C=) c.379-1013C= (n.379-1013C=) n.234C= c.172G= (p.Asp58=) c.*52C= (n.*52C=) | |
| 11 | g.5249500G>T | CA379280054 | HBG1,HBG2 | c.183C>A (p.Val61=) c.316-1013C>A (n.316-1013C>A) c.379-1013C>A (n.379-1013C>A) n.234C>A c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.*52C>A (n.*52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249501A>C | CA379280058 | HBG1,HBG2 | c.182T>G (p.Val61Gly) c.316-1014T>G (n.316-1014T>G) c.379-1014T>G (n.379-1014T>G) n.233T>G c.173A>C (p.Asp58Ala) c.*51T>G (n.*51T>G) | |
| 11 | g.5249501A>G | CA379280057 | HBG1,HBG2 | c.182T>C (p.Val61Ala) c.316-1014T>C (n.316-1014T>C) c.379-1014T>C (n.379-1014T>C) n.233T>C c.173A>G (p.Asp58Gly) c.*51T>C (n.*51T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249501A>T | CA379280059 | HBG1,HBG2 | c.182T>A (p.Val61Asp) c.316-1014T>A (n.316-1014T>A) c.379-1014T>A (n.379-1014T>A) n.233T>A c.173A>T (p.Asp58Val) c.*51T>A (n.*51T>A) | |
| 11 | g.5249502C>A | CA379280060 | HBG1,HBG2 | c.181G>T (p.Val61Phe) c.316-1015G>T (n.316-1015G>T) c.379-1015G>T (n.379-1015G>T) n.232G>T c.174C>A (p.Asp58Glu) c.*50G>T (n.*50G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249502C>G | CA379280062 | HBG1,HBG2 | c.181G>C (p.Val61Leu) c.316-1015G>C (n.316-1015G>C) c.379-1015G>C (n.379-1015G>C) n.232G>C c.174C>G (p.Asp58Glu) c.*50G>C (n.*50G>C) | |
| 11 | g.5249502C>T | CA379280061 | HBG1,HBG2 | c.181G>A (p.Val61Ile) c.316-1015G>A (n.316-1015G>A) c.379-1015G>A (n.379-1015G>A) n.232G>A c.174C>T (p.Asp58=) c.*50G>A (n.*50G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249503T>A | CA379280063 | HBG1,HBG2 | c.180A>T (p.Lys60Asn) c.316-1016A>T (n.316-1016A>T) c.379-1016A>T (n.379-1016A>T) n.231A>T c.175T>A (p.Phe59Ile) c.*49A>T (n.*49A>T) | |
| 11 | g.5249503T>C | CA379280064 | HBG1,HBG2 | c.180A>G (p.Lys60=) c.316-1016A>G (n.316-1016A>G) c.379-1016A>G (n.379-1016A>G) n.231A>G c.175T>C (p.Phe59Leu) c.*49A>G (n.*49A>G) | |
| 11 | g.5249503T>G | CA379280065 | HBG1,HBG2 | c.180A>C (p.Lys60Asn) c.316-1016A>C (n.316-1016A>C) c.379-1016A>C (n.379-1016A>C) n.231A>C c.175T>G (p.Phe59Val) c.*49A>C (n.*49A>C) | |
| 11 | g.5249504T>A | CA379280066 | HBG1,HBG2 | c.179A>T (p.Lys60Ile) c.316-1017A>T (n.316-1017A>T) c.379-1017A>T (n.379-1017A>T) n.230A>T c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.*48A>T (n.*48A>T) | |
| 11 | g.5249504T>C | CA379280067 | HBG1,HBG2 | c.179A>G (p.Lys60Arg) c.316-1017A>G (n.316-1017A>G) c.379-1017A>G (n.379-1017A>G) n.230A>G c.176T>C (p.Phe59Ser) c.*48A>G (n.*48A>G) | |
| 11 | g.5249504T>G | CA379280068 | HBG1,HBG2 | c.179A>C (p.Lys60Thr) c.316-1017A>C (n.316-1017A>C) c.379-1017A>C (n.379-1017A>C) n.230A>C c.176T>G (p.Phe59Cys) c.*48A>C (n.*48A>C) | |
| 11 | g.5249505T>A | CA379280070 | HBG1,HBG2 | c.178A>T (p.Lys60Ter) c.316-1018A>T (n.316-1018A>T) c.379-1018A>T (n.379-1018A>T) n.229A>T c.177T>A (p.Phe59Leu) c.*47A>T (n.*47A>T) | |
| 11 | g.5249505T>C | CA217134531 | HBG1,HBG2 | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.316-1018A>G (n.316-1018A>G) c.379-1018A>G (n.379-1018A>G) n.229A>G c.177T>C (p.Phe59=) c.*47A>G (n.*47A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5249505T>G | CA379280069 | HBG1,HBG2 | c.178A>C (p.Lys60Gln) c.316-1018A>C (n.316-1018A>C) c.379-1018A>C (n.379-1018A>C) n.229A>C c.177T>G (p.Phe59Leu) c.*47A>C (n.*47A>C) | |
| 11 | g.5249505T= | CA1949583691 | HBG1,HBG2 | c.178A= (p.Lys60=) c.316-1018A= (n.316-1018A=) c.379-1018A= (n.379-1018A=) n.229A= c.177T= (p.Phe59=) c.*47A= (n.*47A=) | |
| 11 | g.5249506G>A | CA379280071 | HBG1,HBG2 | c.177C>T (p.Pro59=) c.316-1019C>T (n.316-1019C>T) c.379-1019C>T (n.379-1019C>T) n.228C>T c.178G>A (p.Gly60Arg) c.*46C>T (n.*46C>T) | |
| 11 | g.5249506G>C | CA379280072 | HBG1,HBG2 | c.177C>G (p.Pro59=) c.316-1019C>G (n.316-1019C>G) c.379-1019C>G (n.379-1019C>G) n.228C>G c.178G>C (p.Gly60Arg) c.*46C>G (n.*46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249506G= | CA1949583699 | HBG1,HBG2 | c.177C= (p.Pro59=) c.316-1019C= (n.316-1019C=) c.379-1019C= (n.379-1019C=) n.228C= c.178G= (p.Gly60=) c.*46C= (n.*46C=) | |
| 11 | g.5249506G>T | CA379280073 | HBG1,HBG2 | c.177C>A (p.Pro59=) c.316-1019C>A (n.316-1019C>A) c.379-1019C>A (n.379-1019C>A) n.228C>A c.178G>T (p.Gly60Trp) c.*46C>A (n.*46C>A) | |
| 11 | g.5249507G>A | CA379280074 | HBG1,HBG2 | c.176C>T (p.Pro59Leu) c.316-1020C>T (n.316-1020C>T) c.379-1020C>T (n.379-1020C>T) n.227C>T c.179G>A (p.Gly60Glu) c.*45C>T (n.*45C>T) | |
| 11 | g.5249507G>C | CA379280075 | HBG1,HBG2 | c.176C>G (p.Pro59Arg) c.316-1020C>G (n.316-1020C>G) c.379-1020C>G (n.379-1020C>G) n.227C>G c.179G>C (p.Gly60Ala) c.*45C>G (n.*45C>G) | |
| 11 | g.5249507G>T | CA379280076 | HBG1,HBG2 | c.176C>A (p.Pro59His) c.316-1020C>A (n.316-1020C>A) c.379-1020C>A (n.379-1020C>A) n.227C>A c.179G>T (p.Gly60Val) c.*45C>A (n.*45C>A) | |
| 11 | g.5249508G>A | CA379280077 | HBG1,HBG2 | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.316-1021C>T (n.316-1021C>T) c.379-1021C>T (n.379-1021C>T) n.226C>T c.180G>A (p.Gly60=) c.*44C>T (n.*44C>T) | |
| 11 | g.5249508G>C | CA379280079 | HBG1,HBG2 | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.316-1021C>G (n.316-1021C>G) c.379-1021C>G (n.379-1021C>G) n.226C>G c.180G>C (p.Gly60=) c.*44C>G (n.*44C>G) | |
| 11 | g.5249508G>T | CA379280078 | HBG1,HBG2 | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.316-1021C>A (n.316-1021C>A) c.379-1021C>A (n.379-1021C>A) n.226C>A c.180G>T (p.Gly60=) c.*44C>A (n.*44C>A) | |
| 11 | g.5249509G>A | CA379280080 | HBG1,HBG2 | c.174C>T (p.Asn58=) c.316-1022C>T (n.316-1022C>T) c.379-1022C>T (n.379-1022C>T) n.225C>T c.181G>A (p.Val61Ile) c.*43C>T (n.*43C>T) | |
| 11 | g.5249509G>C | CA379280081 | HBG1,HBG2 | c.174C>G (p.Asn58Lys) c.316-1022C>G (n.316-1022C>G) c.379-1022C>G (n.379-1022C>G) n.225C>G c.181G>C (p.Val61Leu) c.*43C>G (n.*43C>G) | |
| 11 | g.5249509G>T | CA379280082 | HBG1,HBG2 | c.174C>A (p.Asn58Lys) c.316-1022C>A (n.316-1022C>A) c.379-1022C>A (n.379-1022C>A) n.225C>A c.181G>T (p.Val61Phe) c.*43C>A (n.*43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249510T>A | CA379280083 | HBG1,HBG2 | c.173A>T (p.Asn58Ile) c.316-1023A>T (n.316-1023A>T) c.379-1023A>T (n.379-1023A>T) n.224A>T c.182T>A (p.Val61Asp) c.*42A>T (n.*42A>T) | |
| 11 | g.5249510T>C | CA379280084 | HBG1,HBG2 | c.173A>G (p.Asn58Ser) c.316-1023A>G (n.316-1023A>G) c.379-1023A>G (n.379-1023A>G) n.224A>G c.182T>C (p.Val61Ala) c.*42A>G (n.*42A>G) | |
| 11 | g.5249510T>G | CA379280085 | HBG1,HBG2 | c.173A>C (p.Asn58Thr) c.316-1023A>C (n.316-1023A>C) c.379-1023A>C (n.379-1023A>C) n.224A>C c.182T>G (p.Val61Gly) c.*42A>C (n.*42A>C) | |
| 11 | g.5249511T>A | CA379280086 | HBG1,HBG2 | c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.316-1024A>T (n.316-1024A>T) c.379-1024A>T (n.379-1024A>T) n.223A>T c.183T>A (p.Val61=) c.*41A>T (n.*41A>T) | |
| 11 | g.5249511T>C | CA379280087 | HBG1,HBG2 | c.172A>G (p.Asn58Asp) c.316-1024A>G (n.316-1024A>G) c.379-1024A>G (n.379-1024A>G) n.223A>G c.183T>C (p.Val61=) c.*41A>G (n.*41A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249511T>G | CA379280088 | HBG1,HBG2 | c.172A>C (p.Asn58His) c.316-1024A>C (n.316-1024A>C) c.379-1024A>C (n.379-1024A>C) n.223A>C c.183T>G (p.Val61=) c.*41A>C (n.*41A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249512G>A | CA379280089 | HBG1,HBG2 | c.171C>T (p.Gly57=) c.316-1025C>T (n.316-1025C>T) c.379-1025C>T (n.379-1025C>T) n.222C>T c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*40C>T (n.*40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249512G>C | CA379280090 | HBG1,HBG2 | c.171C>G (p.Gly57=) c.316-1025C>G (n.316-1025C>G) c.379-1025C>G (n.379-1025C>G) n.222C>G c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*40C>G (n.*40C>G) | |
| 11 | g.5249512G= | CA1949583701 | HBG1,HBG2 | c.171C= (p.Gly57=) c.316-1025C= (n.316-1025C=) c.379-1025C= (n.379-1025C=) n.222C= c.184G= (p.Ala62=) c.*40C= (n.*40C=) | |
| 11 | g.5249512G>T | CA379280091 | HBG1,HBG2 | c.171C>A (p.Gly57=) c.316-1025C>A (n.316-1025C>A) c.379-1025C>A (n.379-1025C>A) n.222C>A c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*40C>A (n.*40C>A) | |
| 11 | g.5249513C>A | CA379280092 | HBG1,HBG2 | c.170G>T (p.Gly57Val) c.316-1026G>T (n.316-1026G>T) c.379-1026G>T (n.379-1026G>T) n.221G>T c.185C>A (p.Ala62Asp) c.*39G>T (n.*39G>T) | |
| 11 | g.5249513C>G | CA379280094 | HBG1,HBG2 | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.316-1026G>C (n.316-1026G>C) c.379-1026G>C (n.379-1026G>C) n.221G>C c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*39G>C (n.*39G>C) | |
| 11 | g.5249513C>T | CA379280093 | HBG1,HBG2 | c.170G>A (p.Gly57Asp) c.316-1026G>A (n.316-1026G>A) c.379-1026G>A (n.379-1026G>A) n.221G>A c.185C>T (p.Ala62Val) c.*39G>A (n.*39G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249515del | CA2612150674 | HBG1,HBG2 | c.170del (p.Gly57AlafsTer13) c.316-1026del (n.316-1026del) c.379-1026del (n.379-1026del) n.221del c.187del (p.His63MetfsTer21) c.*39del (n.*39del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249514C>A | CA379280095 | HBG1,HBG2 | c.169G>T (p.Gly57Cys) c.316-1027G>T (n.316-1027G>T) c.379-1027G>T (n.379-1027G>T) n.220G>T c.186C>A (p.Ala62=) c.*38G>T (n.*38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249514C= | CA1949583704 | HBG1,HBG2 | c.169G= (p.Gly57=) c.316-1027G= (n.316-1027G=) c.379-1027G= (n.379-1027G=) n.220G= c.186C= (p.Ala62=) c.*38G= (n.*38G=) | |
| 11 | g.5249514C>G | CA379280096 | HBG1,HBG2 | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.316-1027G>C (n.316-1027G>C) c.379-1027G>C (n.379-1027G>C) n.220G>C c.186C>G (p.Ala62=) c.*38G>C (n.*38G>C) | |
| 11 | g.5249514C>T | CA379280097 | HBG1,HBG2 | c.169G>A (p.Gly57Ser) c.316-1027G>A (n.316-1027G>A) c.379-1027G>A (n.379-1027G>A) n.220G>A c.186C>T (p.Ala62=) c.*38G>A (n.*38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.5249515C>A | CA379280098 | HBG1,HBG2 | c.168G>T (p.Met56Ile) c.316-1028G>T (n.316-1028G>T) c.379-1028G>T (n.379-1028G>T) n.219G>T c.187C>A (p.His63Asn) c.*37G>T (n.*37G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249515C>G | CA379280099 | HBG1,HBG2 | c.168G>C (p.Met56Ile) c.316-1028G>C (n.316-1028G>C) c.379-1028G>C (n.379-1028G>C) n.219G>C c.187C>G (p.His63Asp) c.*37G>C (n.*37G>C) | |
| 11 | g.5249515C>T | CA379280100 | HBG1,HBG2 | c.168G>A (p.Met56Ile) c.316-1028G>A (n.316-1028G>A) c.379-1028G>A (n.379-1028G>A) n.219G>A c.187C>T (p.His63Tyr) c.*37G>A (n.*37G>A) | |
| 11 | g.5249516A= | CA1949583705 | HBG1,HBG2 | c.167T= (p.Met56=) c.316-1029T= (n.316-1029T=) c.379-1029T= (n.379-1029T=) n.218T= c.188A= (p.His63=) c.*36T= (n.*36T=) | |
| 11 | g.5249516A>C | CA379280101 | HBG1,HBG2 | c.167T>G (p.Met56Arg) c.316-1029T>G (n.316-1029T>G) c.379-1029T>G (n.379-1029T>G) n.218T>G c.188A>C (p.His63Pro) c.*36T>G (n.*36T>G) | |
| 11 | g.5249516A>G | CA379280102 | HBG1,HBG2 | c.167T>C (p.Met56Thr) c.316-1029T>C (n.316-1029T>C) c.379-1029T>C (n.379-1029T>C) n.218T>C c.188A>G (p.His63Arg) c.*36T>C (n.*36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249516A>T | CA379280103 | HBG1,HBG2 | c.167T>A (p.Met56Lys) c.316-1029T>A (n.316-1029T>A) c.379-1029T>A (n.379-1029T>A) n.218T>A c.188A>T (p.His63Leu) c.*36T>A (n.*36T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249517T>A | CA379280104 | HBG1,HBG2 | c.166A>T (p.Met56Leu) c.316-1030A>T (n.316-1030A>T) c.379-1030A>T (n.379-1030A>T) n.217A>T c.189T>A (p.His63Gln) c.*35A>T (n.*35A>T) | |
| 11 | g.5249517T>C | CA379280105 | HBG1,HBG2 | c.166A>G (p.Met56Val) c.316-1030A>G (n.316-1030A>G) c.379-1030A>G (n.379-1030A>G) n.217A>G c.189T>C (p.His63=) c.*35A>G (n.*35A>G) | |
| 11 | g.5249517T>G | CA379280106 | HBG1,HBG2 | c.166A>C (p.Met56Leu) c.316-1030A>C (n.316-1030A>C) c.379-1030A>C (n.379-1030A>C) n.217A>C c.189T>G (p.His63Gln) c.*35A>C (n.*35A>C) | |
| 11 | g.5249518G>A | CA379280109 | HBG1,HBG2 | c.165C>T (p.Ile55=) c.316-1031C>T (n.316-1031C>T) c.379-1031C>T (n.379-1031C>T) n.216C>T c.190G>A (p.Asp64Asn) c.*34C>T (n.*34C>T) | |
| 11 | g.5249518G>C | CA379280108 | HBG1,HBG2 | c.165C>G (p.Ile55Met) c.316-1031C>G (n.316-1031C>G) c.379-1031C>G (n.379-1031C>G) n.216C>G c.190G>C (p.Asp64His) c.*34C>G (n.*34C>G) | |
| 11 | g.5249518G>T | CA379280107 | HBG1,HBG2 | c.165C>A (p.Ile55=) c.316-1031C>A (n.316-1031C>A) c.379-1031C>A (n.379-1031C>A) n.216C>A c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.*34C>A (n.*34C>A) | |
| 11 | g.5249519A= | CA1949583708 | HBG1,HBG2 | c.164T= (p.Ile55=) c.316-1032T= (n.316-1032T=) c.379-1032T= (n.379-1032T=) n.215T= c.191A= (p.Asp64=) c.*33T= (n.*33T=) | |
| 11 | g.5249519A>C | CA379280110 | HBG1,HBG2 | c.164T>G (p.Ile55Ser) c.316-1032T>G (n.316-1032T>G) c.379-1032T>G (n.379-1032T>G) n.215T>G c.191A>C (p.Asp64Ala) c.*33T>G (n.*33T>G) | |
| 11 | g.5249519A>G | CA5840169 | HBG1,HBG2 | c.164T>C (p.Ile55Thr) c.316-1032T>C (n.316-1032T>C) c.379-1032T>C (n.379-1032T>C) n.215T>C c.191A>G (p.Asp64Gly) c.*33T>C (n.*33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249519A>T | CA379280111 | HBG1,HBG2 | c.164T>A (p.Ile55Asn) c.316-1032T>A (n.316-1032T>A) c.379-1032T>A (n.379-1032T>A) n.215T>A c.191A>T (p.Asp64Val) c.*33T>A (n.*33T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249520T>A | CA379280112 | HBG1,HBG2 | c.163A>T (p.Ile55Phe) c.316-1033A>T (n.316-1033A>T) c.379-1033A>T (n.379-1033A>T) n.214A>T c.192T>A (p.Asp64Glu) c.*32A>T (n.*32A>T) | |
| 11 | g.5249520T>C | CA379280113 | HBG1,HBG2 | c.163A>G (p.Ile55Val) c.316-1033A>G (n.316-1033A>G) c.379-1033A>G (n.379-1033A>G) n.214A>G c.192T>C (p.Asp64=) c.*32A>G (n.*32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249520T>G | CA379280114 | HBG1,HBG2 | c.163A>C (p.Ile55Leu) c.316-1033A>C (n.316-1033A>C) c.379-1033A>C (n.379-1033A>C) n.214A>C c.192T>G (p.Asp64Glu) c.*32A>C (n.*32A>C) | |
| 11 | g.5249520T= | CA1949583712 | HBG1,HBG2 | c.163A= (p.Ile55=) c.316-1033A= (n.316-1033A=) c.379-1033A= (n.379-1033A=) n.214A= c.192T= (p.Asp64=) c.*32A= (n.*32A=) | |
| 11 | g.5249521G>A | CA379280115 | HBG1,HBG2 | c.162C>T (p.Ala54=) c.316-1034C>T (n.316-1034C>T) c.379-1034C>T (n.379-1034C>T) n.213C>T c.193G>A (p.Gly65Ser) c.*31C>T (n.*31C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249521G>C | CA379280116 | HBG1,HBG2 | c.162C>G (p.Ala54=) c.316-1034C>G (n.316-1034C>G) c.379-1034C>G (n.379-1034C>G) n.213C>G c.193G>C (p.Gly65Arg) c.*31C>G (n.*31C>G) | |
| 11 | g.5249521G>T | CA379280117 | HBG1,HBG2 | c.162C>A (p.Ala54=) c.316-1034C>A (n.316-1034C>A) c.379-1034C>A (n.379-1034C>A) n.213C>A c.193G>T (p.Gly65Cys) c.*31C>A (n.*31C>A) | |
| 11 | g.5249529_5249534dup | CA677541926 | HBG1,HBG2 | c.157_162dup (p.Ala54_Ile55insSerAla) c.316-1039_316-1034dup (n.316-1039_316-1034dup) c.379-1039_379-1034dup (n.379-1039_379-1034dup) n.208_213dup c.201_206dup (p.Gly69_Gln70insArgGly) c.*26_*31dup (n.*26_*31dup) | dbSNP |
| 11 | g.5249522G>A | CA379280118 | HBG1,HBG2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.316-1035C>T (n.316-1035C>T) c.379-1035C>T (n.379-1035C>T) n.212C>T c.194G>A (p.Gly65Asp) c.*30C>T (n.*30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249522G>C | CA379280119 | HBG1,HBG2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.316-1035C>G (n.316-1035C>G) c.379-1035C>G (n.379-1035C>G) n.212C>G c.194G>C (p.Gly65Ala) c.*30C>G (n.*30C>G) | |
| 11 | g.5249522G= | CA1949583718 | HBG1,HBG2 | c.161C= (p.Ala54=) c.316-1035C= (n.316-1035C=) c.379-1035C= (n.379-1035C=) n.212C= c.194G= (p.Gly65=) c.*30C= (n.*30C=) | |
| 11 | g.5249522G>T | CA124582 | HBG1,HBG2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.316-1035C>A (n.316-1035C>A) c.379-1035C>A (n.379-1035C>A) n.212C>A c.194G>T (p.Gly65Val) c.*30C>A (n.*30C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249523C>A | CA379280120 | HBG1,HBG2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.316-1036G>T (n.316-1036G>T) c.379-1036G>T (n.379-1036G>T) n.211G>T c.195C>A (p.Gly65=) c.*29G>T (n.*29G>T) | |
| 11 | g.5249523C>G | CA379280122 | HBG1,HBG2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.316-1036G>C (n.316-1036G>C) c.379-1036G>C (n.379-1036G>C) n.211G>C c.195C>G (p.Gly65=) c.*29G>C (n.*29G>C) | |
| 11 | g.5249523C>T | CA379280121 | HBG1,HBG2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.316-1036G>A (n.316-1036G>A) c.379-1036G>A (n.379-1036G>A) n.211G>A c.195C>T (p.Gly65=) c.*29G>A (n.*29G>A) | |
| 11 | g.5249524A>C | CA472886065 | HBG1,HBG2 | c.159T>G (p.Ser53=) c.316-1037T>G (n.316-1037T>G) c.379-1037T>G (n.379-1037T>G) n.210T>G c.196A>C (p.Arg66=) c.*28T>G (n.*28T>G) | |
| 11 | g.5249524A>G | CA379280123 | HBG1,HBG2 | c.159T>C (p.Ser53=) c.316-1037T>C (n.316-1037T>C) c.379-1037T>C (n.379-1037T>C) n.210T>C c.196A>G (p.Arg66Gly) c.*28T>C (n.*28T>C) | |
| 11 | g.5249524A>T | CA379280124 | HBG1,HBG2 | c.159T>A (p.Ser53=) c.316-1037T>A (n.316-1037T>A) c.379-1037T>A (n.379-1037T>A) n.210T>A c.196A>T (p.Arg66Ter) c.*28T>A (n.*28T>A) | |
| 11 | g.5249525G>A | CA379280125 | HBG1,HBG2 | c.158C>T (p.Ser53Phe) c.316-1038C>T (n.316-1038C>T) c.379-1038C>T (n.379-1038C>T) n.209C>T c.197G>A (p.Arg66Lys) c.*27C>T (n.*27C>T) | |
| 11 | g.5249525G>C | CA379280126 | HBG1,HBG2 | c.158C>G (p.Ser53Cys) c.316-1038C>G (n.316-1038C>G) c.379-1038C>G (n.379-1038C>G) n.209C>G c.197G>C (p.Arg66Thr) c.*27C>G (n.*27C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249525G>T | CA379280127 | HBG1,HBG2 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.316-1038C>A (n.316-1038C>A) c.379-1038C>A (n.379-1038C>A) n.209C>A c.197G>T (p.Arg66Ile) c.*27C>A (n.*27C>A) | |
| 11 | g.5249526A>C | CA379280128 | HBG1,HBG2 | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.316-1039T>G (n.316-1039T>G) c.379-1039T>G (n.379-1039T>G) n.208T>G c.198A>C (p.Arg66Ser) c.*26T>G (n.*26T>G) | |
| 11 | g.5249526A>G | CA379280129 | HBG1,HBG2 | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.316-1039T>C (n.316-1039T>C) c.379-1039T>C (n.379-1039T>C) n.208T>C c.198A>G (p.Arg66=) c.*26T>C (n.*26T>C) | |
| 11 | g.5249526A>T | CA379280130 | HBG1,HBG2 | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.316-1039T>A (n.316-1039T>A) c.379-1039T>A (n.379-1039T>A) n.208T>A c.198A>T (p.Arg66Ser) c.*26T>A (n.*26T>A) | |
| 11 | g.5249527G>A | CA379280131 | HBG1,HBG2 | c.156C>T (p.Ala52=) c.316-1040C>T (n.316-1040C>T) c.379-1040C>T (n.379-1040C>T) n.207C>T c.199G>A (p.Gly67Ser) c.*25C>T (n.*25C>T) | |
| 11 | g.5249527G>C | CA379280132 | HBG1,HBG2 | c.156C>G (p.Ala52=) c.316-1040C>G (n.316-1040C>G) c.379-1040C>G (n.379-1040C>G) n.207C>G c.199G>C (p.Gly67Arg) c.*25C>G (n.*25C>G) | |
| 11 | g.5249527G>T | CA379280133 | HBG1,HBG2 | c.156C>A (p.Ala52=) c.316-1040C>A (n.316-1040C>A) c.379-1040C>A (n.379-1040C>A) n.207C>A c.199G>T (p.Gly67Cys) c.*25C>A (n.*25C>A) | |
| 11 | g.5249528G>A | CA379280134 | HBG1,HBG2 | c.155C>T (p.Ala52Val) c.316-1041C>T (n.316-1041C>T) c.379-1041C>T (n.379-1041C>T) n.206C>T c.200G>A (p.Gly67Asp) c.*24C>T (n.*24C>T) | |
| 11 | g.5249528G>C | CA379280135 | HBG1,HBG2 | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.316-1041C>G (n.316-1041C>G) c.379-1041C>G (n.379-1041C>G) n.206C>G c.200G>C (p.Gly67Ala) c.*24C>G (n.*24C>G) | |
| 11 | g.5249528G>T | CA379280136 | HBG1,HBG2 | c.155C>A (p.Ala52Asp) c.316-1041C>A (n.316-1041C>A) c.379-1041C>A (n.379-1041C>A) n.206C>A c.200G>T (p.Gly67Val) c.*24C>A (n.*24C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249529C>A | CA379280139 | HBG1,HBG2 | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.316-1042G>T (n.316-1042G>T) c.379-1042G>T (n.379-1042G>T) n.205G>T c.201C>A (p.Gly67=) c.*23G>T (n.*23G>T) | |
| 11 | g.5249529C>G | CA379280137 | HBG1,HBG2 | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.316-1042G>C (n.316-1042G>C) c.379-1042G>C (n.379-1042G>C) n.205G>C c.201C>G (p.Gly67=) c.*23G>C (n.*23G>C) | |
| 11 | g.5249529C>T | CA379280138 | HBG1,HBG2 | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.316-1042G>A (n.316-1042G>A) c.379-1042G>A (n.379-1042G>A) n.205G>A c.201C>T (p.Gly67=) c.*23G>A (n.*23G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249530A= | CA1949583720 | HBG1,HBG2 | c.153T= (p.Ser51=) c.316-1043T= (n.316-1043T=) c.379-1043T= (n.379-1043T=) n.204T= c.202A= (p.Arg68=) c.*22T= (n.*22T=) | |
| 11 | g.5249530A>C | CA472886066 | HBG1,HBG2 | c.153T>G (p.Ser51=) c.316-1043T>G (n.316-1043T>G) c.379-1043T>G (n.379-1043T>G) n.204T>G c.202A>C (p.Arg68=) c.*22T>G (n.*22T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5249530A>G | CA379280140 | HBG1,HBG2 | c.153T>C (p.Ser51=) c.316-1043T>C (n.316-1043T>C) c.379-1043T>C (n.379-1043T>C) n.204T>C c.202A>G (p.Arg68Gly) c.*22T>C (n.*22T>C) | |
| 11 | g.5249530A>T | CA379280141 | HBG1,HBG2 | c.153T>A (p.Ser51=) c.316-1043T>A (n.316-1043T>A) c.379-1043T>A (n.379-1043T>A) n.204T>A c.202A>T (p.Arg68Ter) c.*22T>A (n.*22T>A) | |
| 11 | g.5249531G>A | CA379280142 | HBG1,HBG2 | c.152C>T (p.Ser51Phe) c.316-1044C>T (n.316-1044C>T) c.379-1044C>T (n.379-1044C>T) n.203C>T c.203G>A (p.Arg68Lys) c.*21C>T (n.*21C>T) | |
| 11 | g.5249531G>C | CA379280143 | HBG1,HBG2 | c.152C>G (p.Ser51Cys) c.316-1044C>G (n.316-1044C>G) c.379-1044C>G (n.379-1044C>G) n.203C>G c.203G>C (p.Arg68Thr) c.*21C>G (n.*21C>G) | |
| 11 | g.5249531G>T | CA379280144 | HBG1,HBG2 | c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.316-1044C>A (n.316-1044C>A) c.379-1044C>A (n.379-1044C>A) n.203C>A c.203G>T (p.Arg68Ile) c.*21C>A (n.*21C>A) | |
| 11 | g.5249532A>C | CA379280145 | HBG1,HBG2 | c.151T>G (p.Ser51Ala) c.316-1045T>G (n.316-1045T>G) c.379-1045T>G (n.379-1045T>G) n.202T>G c.204A>C (p.Arg68Ser) c.*20T>G (n.*20T>G) | |
| 11 | g.5249532A>G | CA379280146 | HBG1,HBG2 | c.151T>C (p.Ser51Pro) c.316-1045T>C (n.316-1045T>C) c.379-1045T>C (n.379-1045T>C) n.202T>C c.204A>G (p.Arg68=) c.*20T>C (n.*20T>C) | |
| 11 | g.5249532A>T | CA379280147 | HBG1,HBG2 | c.151T>A (p.Ser51Thr) c.316-1045T>A (n.316-1045T>A) c.379-1045T>A (n.379-1045T>A) n.202T>A c.204A>T (p.Arg68Ser) c.*20T>A (n.*20T>A) | |
| 11 | g.5249533G>A | CA379280148 | HBG1,HBG2 | c.150C>T (p.Ser50=) c.316-1046C>T (n.316-1046C>T) c.379-1046C>T (n.379-1046C>T) n.201C>T c.205G>A (p.Gly69Arg) c.*19C>T (n.*19C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249533G>C | CA379280149 | HBG1,HBG2 | c.150C>G (p.Ser50=) c.316-1046C>G (n.316-1046C>G) c.379-1046C>G (n.379-1046C>G) n.201C>G c.205G>C (p.Gly69Arg) c.*19C>G (n.*19C>G) | |
| 11 | g.5249533G>T | CA379280150 | HBG1,HBG2 | c.150C>A (p.Ser50=) c.316-1046C>A (n.316-1046C>A) c.379-1046C>A (n.379-1046C>A) n.201C>A c.205G>T (p.Gly69Ter) c.*19C>A (n.*19C>A) | |
| 11 | g.5249534G>A | CA379280153 | HBG1,HBG2 | c.149C>T (p.Ser50Phe) c.316-1047C>T (n.316-1047C>T) c.379-1047C>T (n.379-1047C>T) n.200C>T c.206G>A (p.Gly69Glu) c.*18C>T (n.*18C>T) | |
| 11 | g.5249534G>C | CA379280152 | HBG1,HBG2 | c.149C>G (p.Ser50Cys) c.316-1047C>G (n.316-1047C>G) c.379-1047C>G (n.379-1047C>G) n.200C>G c.206G>C (p.Gly69Ala) c.*18C>G (n.*18C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249534G>T | CA379280151 | HBG1,HBG2 | c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.316-1047C>A (n.316-1047C>A) c.379-1047C>A (n.379-1047C>A) n.200C>A c.206G>T (p.Gly69Val) c.*18C>A (n.*18C>A) | |
| 11 | g.5249535A>C | CA379280154 | HBG1,HBG2 | c.148T>G (p.Ser50Ala) c.316-1048T>G (n.316-1048T>G) c.379-1048T>G (n.379-1048T>G) n.199T>G c.207A>C (p.Gly69=) c.*17T>G (n.*17T>G) | |
| 11 | g.5249535A>G | CA379280155 | HBG1,HBG2 | c.148T>C (p.Ser50Pro) c.316-1048T>C (n.316-1048T>C) c.379-1048T>C (n.379-1048T>C) n.199T>C c.207A>G (p.Gly69=) c.*17T>C (n.*17T>C) | |
| 11 | g.5249535A>T | CA379280156 | HBG1,HBG2 | c.148T>A (p.Ser50Thr) c.316-1048T>A (n.316-1048T>A) c.379-1048T>A (n.379-1048T>A) n.199T>A c.207A>T (p.Gly69=) c.*17T>A (n.*17T>A) | |
| 11 | g.5249536C>A | CA379280157 | HBG1,HBG2 | c.147G>T (p.Leu49=) c.316-1049G>T (n.316-1049G>T) c.379-1049G>T (n.379-1049G>T) n.198G>T c.208C>A (p.Gln70Lys) c.*16G>T (n.*16G>T) | |
| 11 | g.5249536C>G | CA379280158 | HBG1,HBG2 | c.147G>C (p.Leu49=) c.316-1049G>C (n.316-1049G>C) c.379-1049G>C (n.379-1049G>C) n.198G>C c.208C>G (p.Gln70Glu) c.*16G>C (n.*16G>C) | |
| 11 | g.5249536C>T | CA379280159 | HBG1,HBG2 | c.147G>A (p.Leu49=) c.316-1049G>A (n.316-1049G>A) c.379-1049G>A (n.379-1049G>A) n.198G>A c.208C>T (p.Gln70Ter) c.*16G>A (n.*16G>A) | |
| 11 | g.5249537A>C | CA379280160 | HBG1,HBG2 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.316-1050T>G (n.316-1050T>G) c.379-1050T>G (n.379-1050T>G) n.197T>G c.209A>C (p.Gln70Pro) c.*15T>G (n.*15T>G) | |
| 11 | g.5249537A>G | CA379280161 | HBG1,HBG2 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.316-1050T>C (n.316-1050T>C) c.379-1050T>C (n.379-1050T>C) n.197T>C c.209A>G (p.Gln70Arg) c.*15T>C (n.*15T>C) | |
| 11 | g.5249537A>T | CA379280162 | HBG1,HBG2 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.316-1050T>A (n.316-1050T>A) c.379-1050T>A (n.379-1050T>A) n.197T>A c.209A>T (p.Gln70Leu) c.*15T>A (n.*15T>A) | |
| 11 | g.5249538G>A | CA472886068 | HBG1,HBG2 | c.145C>T (p.Leu49=) c.316-1051C>T (n.316-1051C>T) c.379-1051C>T (n.379-1051C>T) n.196C>T c.210G>A (p.Gln70=) c.*14C>T (n.*14C>T) | |
| 11 | g.5249538G>C | CA379280163 | HBG1,HBG2 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.316-1051C>G (n.316-1051C>G) c.379-1051C>G (n.379-1051C>G) n.196C>G c.210G>C (p.Gln70His) c.*14C>G (n.*14C>G) | |
| 11 | g.5249538G>T | CA379280164 | HBG1,HBG2 | c.145C>A (p.Leu49Met) c.316-1051C>A (n.316-1051C>A) c.379-1051C>A (n.379-1051C>A) n.196C>A c.210G>T (p.Gln70His) c.*14C>A (n.*14C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249539G>A | CA379280167 | HBG1,HBG2 | c.144C>T (p.Asn48=) c.316-1052C>T (n.316-1052C>T) c.379-1052C>T (n.379-1052C>T) n.195C>T c.211G>A (p.Val71Ile) c.*13C>T (n.*13C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249539G>C | CA379280166 | HBG1,HBG2 | c.144C>G (p.Asn48Lys) c.316-1052C>G (n.316-1052C>G) c.379-1052C>G (n.379-1052C>G) n.195C>G c.211G>C (p.Val71Leu) c.*13C>G (n.*13C>G) | |
| 11 | g.5249539G>T | CA379280165 | HBG1,HBG2 | c.144C>A (p.Asn48Lys) c.316-1052C>A (n.316-1052C>A) c.379-1052C>A (n.379-1052C>A) n.195C>A c.211G>T (p.Val71Phe) c.*13C>A (n.*13C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249540T>A | CA379280168 | HBG1,HBG2 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.316-1053A>T (n.316-1053A>T) c.379-1053A>T (n.379-1053A>T) n.194A>T c.212T>A (p.Val71Asp) c.*12A>T (n.*12A>T) | |
| 11 | g.5249540T>C | CA379280169 | HBG1,HBG2 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.316-1053A>G (n.316-1053A>G) c.379-1053A>G (n.379-1053A>G) n.194A>G c.212T>C (p.Val71Ala) c.*12A>G (n.*12A>G) | |
| 11 | g.5249540T>G | CA379280170 | HBG1,HBG2 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.316-1053A>C (n.316-1053A>C) c.379-1053A>C (n.379-1053A>C) n.194A>C c.212T>G (p.Val71Gly) c.*12A>C (n.*12A>C) | |
| 11 | g.5249541T>A | CA379280171 | HBG1,HBG2 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.316-1054A>T (n.316-1054A>T) c.379-1054A>T (n.379-1054A>T) n.193A>T c.213T>A (p.Val71=) c.*11A>T (n.*11A>T) | |
| 11 | g.5249541T>C | CA379280172 | HBG1,HBG2 | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.316-1054A>G (n.316-1054A>G) c.379-1054A>G (n.379-1054A>G) n.193A>G c.213T>C (p.Val71=) c.*11A>G (n.*11A>G) | |
| 11 | g.5249541T>G | CA379280173 | HBG1,HBG2 | c.142A>C (p.Asn48His) c.316-1054A>C (n.316-1054A>C) c.379-1054A>C (n.379-1054A>C) n.193A>C c.213T>G (p.Val71=) c.*11A>C (n.*11A>C) | |
| 11 | g.5249542G>A | CA379280174 | HBG1,HBG2 | c.141C>T (p.Gly47=) c.316-1055C>T (n.316-1055C>T) c.379-1055C>T (n.379-1055C>T) n.192C>T c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*10C>T (n.*10C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249542G>C | CA379280175 | HBG1,HBG2 | c.141C>G (p.Gly47=) c.316-1055C>G (n.316-1055C>G) c.379-1055C>G (n.379-1055C>G) n.192C>G c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*10C>G (n.*10C>G) | |
| 11 | g.5249542G>T | CA379280176 | HBG1,HBG2 | c.141C>A (p.Gly47=) c.316-1055C>A (n.316-1055C>A) c.379-1055C>A (n.379-1055C>A) n.192C>A c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*10C>A (n.*10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249543C>A | CA379280177 | HBG1,HBG2 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.316-1056G>T (n.316-1056G>T) c.379-1056G>T (n.379-1056G>T) n.191G>T c.215C>A (p.Ala72Asp) c.*9G>T (n.*9G>T) | |
| 11 | g.5249543C= | CA1949583723 | HBG1,HBG2 | c.140G= (p.Gly47=) c.316-1056G= (n.316-1056G=) c.379-1056G= (n.379-1056G=) n.191G= c.215C= (p.Ala72=) c.*9G= (n.*9G=) | |
| 11 | g.5249543C>G | CA379280178 | HBG1,HBG2 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.316-1056G>C (n.316-1056G>C) c.379-1056G>C (n.379-1056G>C) n.191G>C c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*9G>C (n.*9G>C) | |
| 11 | g.5249543C>T | CA379280179 | HBG1,HBG2 | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.316-1056G>A (n.316-1056G>A) c.379-1056G>A (n.379-1056G>A) n.191G>A c.215C>T (p.Ala72Val) c.*9G>A (n.*9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249544C>A | CA379280182 | HBG1,HBG2 | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.316-1057G>T (n.316-1057G>T) c.379-1057G>T (n.379-1057G>T) n.190G>T c.216C>A (p.Ala72=) c.*8G>T (n.*8G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249544C>G | CA379280181 | HBG1,HBG2 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.316-1057G>C (n.316-1057G>C) c.379-1057G>C (n.379-1057G>C) n.190G>C c.216C>G (p.Ala72=) c.*8G>C (n.*8G>C) | |
| 11 | g.5249544C>T | CA379280180 | HBG1,HBG2 | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.316-1057G>A (n.316-1057G>A) c.379-1057G>A (n.379-1057G>A) n.190G>A c.216C>T (p.Ala72=) c.*8G>A (n.*8G>A) | |
| 11 | g.5249545A= | CA1949583726 | HBG1,HBG2 | c.138T= (p.Phe46=) c.316-1058T= (n.316-1058T=) c.379-1058T= (n.379-1058T=) n.189T= c.217A= (p.Lys73=) c.*7T= (n.*7T=) | |
| 11 | g.5249545A>C | CA379280183 | HBG1,HBG2 | c.138T>G (p.Phe46Leu) c.316-1058T>G (n.316-1058T>G) c.379-1058T>G (n.379-1058T>G) n.189T>G c.217A>C (p.Lys73Gln) c.*7T>G (n.*7T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5249545A>G | CA379280184 | HBG1,HBG2 | c.138T>C (p.Phe46=) c.316-1058T>C (n.316-1058T>C) c.379-1058T>C (n.379-1058T>C) n.189T>C c.217A>G (p.Lys73Glu) c.*7T>C (n.*7T>C) | |
| 11 | g.5249545A>T | CA379280185 | HBG1,HBG2 | c.138T>A (p.Phe46Leu) c.316-1058T>A (n.316-1058T>A) c.379-1058T>A (n.379-1058T>A) n.189T>A c.217A>T (p.Lys73Ter) c.*7T>A (n.*7T>A) | |
| 11 | g.5249546A>C | CA379280186 | HBG1,HBG2 | c.137T>G (p.Phe46Cys) c.316-1059T>G (n.316-1059T>G) c.379-1059T>G (n.379-1059T>G) n.188T>G c.218A>C (p.Lys73Thr) c.*6T>G (n.*6T>G) | |
| 11 | g.5249546A>G | CA379280187 | HBG1,HBG2 | c.137T>C (p.Phe46Ser) c.316-1059T>C (n.316-1059T>C) c.379-1059T>C (n.379-1059T>C) n.188T>C c.218A>G (p.Lys73Arg) c.*6T>C (n.*6T>C) | |
| 11 | g.5249546A>T | CA379280188 | HBG1,HBG2 | c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.316-1059T>A (n.316-1059T>A) c.379-1059T>A (n.379-1059T>A) n.188T>A c.218A>T (p.Lys73Ile) c.*6T>A (n.*6T>A) | |
| 11 | g.5249547A>C | CA379280191 | HBG1,HBG2 | c.136T>G (p.Phe46Val) c.316-1060T>G (n.316-1060T>G) c.379-1060T>G (n.379-1060T>G) n.187T>G c.219A>C (p.Lys73Asn) c.*5T>G (n.*5T>G) | |
| 11 | g.5249547A>G | CA379280190 | HBG1,HBG2 | c.136T>C (p.Phe46Leu) c.316-1060T>C (n.316-1060T>C) c.379-1060T>C (n.379-1060T>C) n.187T>C c.219A>G (p.Lys73=) c.*5T>C (n.*5T>C) | |
| 11 | g.5249547A>T | CA379280189 | HBG1,HBG2 | c.136T>A (p.Phe46Ile) c.316-1060T>A (n.316-1060T>A) c.379-1060T>A (n.379-1060T>A) n.187T>A c.219A>T (p.Lys73Asn) c.*5T>A (n.*5T>A) | |
| 11 | g.5249548G>A | CA379280192 | HBG1,HBG2 | c.135C>T (p.Ser45=) c.316-1061C>T (n.316-1061C>T) c.379-1061C>T (n.379-1061C>T) n.186C>T c.220G>A (p.Ala74Thr) c.*4C>T (n.*4C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249548G>C | CA379280193 | HBG1,HBG2 | c.135C>G (p.Ser45Arg) c.316-1061C>G (n.316-1061C>G) c.379-1061C>G (n.379-1061C>G) n.186C>G c.220G>C (p.Ala74Pro) c.*4C>G (n.*4C>G) | |
| 11 | g.5249548G>T | CA379280194 | HBG1,HBG2 | c.135C>A (p.Ser45Arg) c.316-1061C>A (n.316-1061C>A) c.379-1061C>A (n.379-1061C>A) n.186C>A c.220G>T (p.Ala74Ser) c.*4C>A (n.*4C>A) | |
| 11 | g.5249549C>A | CA379280195 | HBG1,HBG2 | c.134G>T (p.Ser45Ile) c.316-1062G>T (n.316-1062G>T) c.379-1062G>T (n.379-1062G>T) n.185G>T c.221C>A (p.Ala74Asp) c.*3G>T (n.*3G>T) | |
| 11 | g.5249549C>G | CA379280196 | HBG1,HBG2 | c.134G>C (p.Ser45Thr) c.316-1062G>C (n.316-1062G>C) c.379-1062G>C (n.379-1062G>C) n.185G>C c.221C>G (p.Ala74Gly) c.*3G>C (n.*3G>C) | |
| 11 | g.5249549C>T | CA379280197 | HBG1,HBG2 | c.134G>A (p.Ser45Asn) c.316-1062G>A (n.316-1062G>A) c.379-1062G>A (n.379-1062G>A) n.185G>A c.221C>T (p.Ala74Val) c.*3G>A (n.*3G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249550T>A | CA379280198 | HBG1,HBG2 | c.133A>T (p.Ser45Cys) c.316-1063A>T (n.316-1063A>T) c.379-1063A>T (n.379-1063A>T) n.184A>T c.222T>A (p.Ala74=) c.*2A>T (n.*2A>T) | |
| 11 | g.5249550T>C | CA379280200 | HBG1,HBG2 | c.133A>G (p.Ser45Gly) c.316-1063A>G (n.316-1063A>G) c.379-1063A>G (n.379-1063A>G) n.184A>G c.222T>C (p.Ala74=) c.*2A>G (n.*2A>G) | |
| 11 | g.5249550T>G | CA379280199 | HBG1,HBG2 | c.133A>C (p.Ser45Arg) c.316-1063A>C (n.316-1063A>C) c.379-1063A>C (n.379-1063A>C) n.184A>C c.222T>G (p.Ala74=) c.*2A>C (n.*2A>C) | |
| 11 | g.5249551G>A | CA379280201 | HBG1,HBG2 | c.132C>T (p.Asp44=) c.316-1064C>T (n.316-1064C>T) c.379-1064C>T (n.379-1064C>T) n.183C>T c.223G>A (p.Val75Ile) c.*1C>T (n.*1C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249551G>C | CA379280202 | HBG1,HBG2 | c.132C>G (p.Asp44Glu) c.316-1064C>G (n.316-1064C>G) c.379-1064C>G (n.379-1064C>G) n.183C>G c.223G>C (p.Val75Leu) c.*1C>G (n.*1C>G) | |
| 11 | g.5249551G= | CA1949583729 | HBG1,HBG2 | c.132C= (p.Asp44=) c.316-1064C= (n.316-1064C=) c.379-1064C= (n.379-1064C=) n.183C= c.223G= (p.Val75=) c.*1C= (n.*1C=) | |
| 11 | g.5249551G>T | CA379280203 | HBG1,HBG2 | c.132C>A (p.Asp44Glu) c.316-1064C>A (n.316-1064C>A) c.379-1064C>A (n.379-1064C>A) n.183C>A c.223G>T (p.Val75Phe) c.*1C>A (n.*1C>A) | |
| 11 | g.5249552T>A | CA379280204 | HBG1,HBG2 | c.131A>T (p.Asp44Val) c.316-1065A>T (n.316-1065A>T) c.379-1065A>T (n.379-1065A>T) n.182A>T c.224T>A (p.Val75Asp) c.93A>T (p.Ter31Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249552T>C | CA379280205 | HBG1,HBG2 | c.131A>G (p.Asp44Gly) c.316-1065A>G (n.316-1065A>G) c.379-1065A>G (n.379-1065A>G) n.182A>G c.224T>C (p.Val75Ala) c.93A>G (p.Ter31Trp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249552T>G | CA379280206 | HBG1,HBG2 | c.131A>C (p.Asp44Ala) c.316-1065A>C (n.316-1065A>C) c.379-1065A>C (n.379-1065A>C) n.182A>C c.224T>G (p.Val75Gly) c.93A>C (p.Ter31Cys) | |
| 11 | g.5249553C>A | CA379280207 | HBG1,HBG2 | c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.316-1066G>T (n.316-1066G>T) c.379-1066G>T (n.379-1066G>T) n.181G>T c.225C>A (p.Val75=) c.92G>T (p.Ter31Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249553C= | CA1949583734 | HBG1,HBG2 | c.130G= (p.Asp44=) c.316-1066G= (n.316-1066G=) c.379-1066G= (n.379-1066G=) n.181G= c.225C= (p.Val75=) c.92G= (p.Ter31=) | |
| 11 | g.5249553C>G | CA379280208 | HBG1,HBG2 | c.130G>C (p.Asp44His) c.316-1066G>C (n.316-1066G>C) c.379-1066G>C (n.379-1066G>C) n.181G>C c.225C>G (p.Val75=) c.92G>C (p.Ter31Ser) | |
| 11 | g.5249553C>T | CA124596 | HBG1,HBG2 | c.130G>A (p.Asp44Asn) c.316-1066G>A (n.316-1066G>A) c.379-1066G>A (n.379-1066G>A) n.181G>A c.225C>T (p.Val75=) c.92G>A (p.Ter31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249554A>C | CA379280209 | HBG1,HBG2 | c.129T>G (p.Phe43Leu) c.316-1067T>G (n.316-1067T>G) c.379-1067T>G (n.379-1067T>G) n.180T>G c.226A>C (p.Lys76Gln) c.91T>G (p.Ter31Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249554A>G | CA379280210 | HBG1,HBG2 | c.129T>C (p.Phe43=) c.316-1067T>C (n.316-1067T>C) c.379-1067T>C (n.379-1067T>C) n.180T>C c.226A>G (p.Lys76Glu) c.91T>C (p.Ter31Arg) | |
| 11 | g.5249554A>T | CA379280211 | HBG1,HBG2 | c.129T>A (p.Phe43Leu) c.316-1067T>A (n.316-1067T>A) c.379-1067T>A (n.379-1067T>A) n.180T>A c.226A>T (p.Lys76Ter) c.91T>A (p.Ter31Arg) | |
| 11 | g.5249555A= | CA1949583746 | HBG1,HBG2 | c.128T= (p.Phe43=) c.316-1068T= (n.316-1068T=) c.379-1068T= (n.379-1068T=) n.179T= c.227A= (p.Lys76=) c.90T= (p.Leu30=) | |
| 11 | g.5249555A>C | CA379280214 | HBG1,HBG2 | c.128T>G (p.Phe43Cys) c.316-1068T>G (n.316-1068T>G) c.379-1068T>G (n.379-1068T>G) n.179T>G c.227A>C (p.Lys76Thr) c.90T>G (p.Leu30=) | |
| 11 | g.5249555A>G | CA379280212 | HBG1,HBG2 | c.128T>C (p.Phe43Ser) c.316-1068T>C (n.316-1068T>C) c.379-1068T>C (n.379-1068T>C) n.179T>C c.227A>G (p.Lys76Arg) c.90T>C (p.Leu30=) | dbSNP |
| 11 | g.5249555A>T | CA379280213 | HBG1,HBG2 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.316-1068T>A (n.316-1068T>A) c.379-1068T>A (n.379-1068T>A) n.179T>A c.227A>T (p.Lys76Ile) c.90T>A (p.Leu30=) | |
| 11 | g.5249556A>C | CA379280215 | HBG1,HBG2 | c.127T>G (p.Phe43Val) c.316-1069T>G (n.316-1069T>G) c.379-1069T>G (n.379-1069T>G) n.178T>G c.228A>C (p.Lys76Asn) c.89T>G (p.Leu30Arg) | |
| 11 | g.5249556A>G | CA379280216 | HBG1,HBG2 | c.127T>C (p.Phe43Leu) c.316-1069T>C (n.316-1069T>C) c.379-1069T>C (n.379-1069T>C) n.178T>C c.228A>G (p.Lys76=) c.89T>C (p.Leu30Pro) | |
| 11 | g.5249556A>T | CA379280217 | HBG1,HBG2 | c.127T>A (p.Phe43Ile) c.316-1069T>A (n.316-1069T>A) c.379-1069T>A (n.379-1069T>A) n.178T>A c.228A>T (p.Lys76Asn) c.89T>A (p.Leu30His) | |
| 11 | g.5249556_5249557delinsAG | CA1949583748 | HBG1,HBG2 | c.126_127delinsCT (p.Phe42=) c.316-1070_316-1069delinsCT (n.316-1070_316-1069delinsCT) c.379-1070_379-1069delinsCT (n.379-1070_379-1069delinsCT) n.177_178delinsCT c.228_229delinsAG (p.Lys76=) c.88_89delinsCT (p.Leu30=) | |
| 11 | g.5249557del | CA934690720 | HBG1,HBG2 | c.126del (p.Phe43LeufsTer27) c.316-1070del (n.316-1070del) c.379-1070del (n.379-1070del) n.177del c.229del (p.Glu77AsnfsTer7) c.88del (p.Leu30PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249557G>A | CA379280218 | HBG1,HBG2 | c.126C>T (p.Phe42=) c.316-1070C>T (n.316-1070C>T) c.379-1070C>T (n.379-1070C>T) n.177C>T c.229G>A (p.Glu77Lys) c.88C>T (p.Leu30Phe) | |
| 11 | g.5249557G>C | CA379280219 | HBG1,HBG2 | c.126C>G (p.Phe42Leu) c.316-1070C>G (n.316-1070C>G) c.379-1070C>G (n.379-1070C>G) n.177C>G c.229G>C (p.Glu77Gln) c.88C>G (p.Leu30Val) | |
| 11 | g.5249557G>T | CA379280220 | HBG1,HBG2 | c.126C>A (p.Phe42Leu) c.316-1070C>A (n.316-1070C>A) c.379-1070C>A (n.379-1070C>A) n.177C>A c.229G>T (p.Glu77Ter) c.88C>A (p.Leu30Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249558A>C | CA379280221 | HBG1,HBG2 | c.125T>G (p.Phe42Cys) c.316-1071T>G (n.316-1071T>G) c.379-1071T>G (n.379-1071T>G) n.176T>G c.230A>C (p.Glu77Ala) c.87T>G (p.Val29=) | |
| 11 | g.5249558A>G | CA379280222 | HBG1,HBG2 | c.125T>C (p.Phe42Ser) c.316-1071T>C (n.316-1071T>C) c.379-1071T>C (n.379-1071T>C) n.176T>C c.230A>G (p.Glu77Gly) c.87T>C (p.Val29=) | |
| 11 | g.5249558A>T | CA379280223 | HBG1,HBG2 | c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.316-1071T>A (n.316-1071T>A) c.379-1071T>A (n.379-1071T>A) n.176T>A c.230A>T (p.Glu77Val) c.87T>A (p.Val29=) | |
| 11 | g.5249559A= | CA1949583751 | HBG1,HBG2 | c.124T= (p.Phe42=) c.316-1072T= (n.316-1072T=) c.379-1072T= (n.379-1072T=) n.175T= c.231A= (p.Glu77=) c.86T= (p.Val29=) | |
| 11 | g.5249559A>C | CA379280224 | HBG1,HBG2 | c.124T>G (p.Phe42Val) c.316-1072T>G (n.316-1072T>G) c.379-1072T>G (n.379-1072T>G) n.175T>G c.231A>C (p.Glu77Asp) c.86T>G (p.Val29Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249559A>G | CA379280225 | HBG1,HBG2 | c.124T>C (p.Phe42Leu) c.316-1072T>C (n.316-1072T>C) c.379-1072T>C (n.379-1072T>C) n.175T>C c.231A>G (p.Glu77=) c.86T>C (p.Val29Ala) | |
| 11 | g.5249559A>T | CA379280226 | HBG1,HBG2 | c.124T>A (p.Phe42Ile) c.316-1072T>A (n.316-1072T>A) c.379-1072T>A (n.379-1072T>A) n.175T>A c.231A>T (p.Glu77Asp) c.86T>A (p.Val29Asp) | |
| 11 | g.5249560C>A | CA379280229 | HBG1,HBG2 | c.123G>T (p.Arg41Ser) c.316-1073G>T (n.316-1073G>T) c.379-1073G>T (n.379-1073G>T) n.174G>T c.232C>A (p.Pro78Thr) c.85G>T (p.Val29Phe) | |
| 11 | g.5249560C>G | CA379280228 | HBG1,HBG2 | c.123G>C (p.Arg41Ser) c.316-1073G>C (n.316-1073G>C) c.379-1073G>C (n.379-1073G>C) n.174G>C c.232C>G (p.Pro78Ala) c.85G>C (p.Val29Leu) | |
| 11 | g.5249560C>T | CA379280227 | HBG1,HBG2 | c.123G>A (p.Arg41=) c.316-1073G>A (n.316-1073G>A) c.379-1073G>A (n.379-1073G>A) n.174G>A c.232C>T (p.Pro78Ser) c.85G>A (p.Val29Ile) |