| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5249361del | CA934690719 | HBG1,HBG2 | c.315+8del (n.315+8del) c.316-873del (n.316-873del) c.379-873del (n.379-873del) n.374del c.43-10del (n.43-10del) c.*184+8del (n.*184+8del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249361G>T | CA2612150343 | HBG1,HBG2 | c.315+7C>A (n.315+7C>A) c.316-874C>A (n.316-874C>A) c.379-874C>A (n.379-874C>A) n.373C>A c.43-10G>T (n.43-10G>T) c.*184+7C>A (n.*184+7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249362del | CA2612150345 | HBG1,HBG2 | c.315+6del (n.315+6del) c.316-875del (n.316-875del) c.379-875del (n.379-875del) n.372del c.43-9del (n.43-9del) c.*184+6del (n.*184+6del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249362A>G | CA2612150346 | HBG1,HBG2 | c.315+6T>C (n.315+6T>C) c.316-875T>C (n.316-875T>C) c.379-875T>C (n.379-875T>C) n.372T>C c.43-9A>G (n.43-9A>G) c.*184+6T>C (n.*184+6T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249362A>T | CA2612150348 | HBG1,HBG2 | c.315+6T>A (n.315+6T>A) c.316-875T>A (n.316-875T>A) c.379-875T>A (n.379-875T>A) n.372T>A c.43-9A>T (n.43-9A>T) c.*184+6T>A (n.*184+6T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249363C>A | CA2612150350 | HBG1,HBG2 | c.315+5G>T (n.315+5G>T) c.316-876G>T (n.316-876G>T) c.379-876G>T (n.379-876G>T) n.371G>T c.43-8C>A (n.43-8C>A) c.*184+5G>T (n.*184+5G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249363C= | CA1949583513 | HBG1,HBG2 | c.315+5G= (n.315+5G=) c.316-876G= (n.316-876G=) c.379-876G= (n.379-876G=) n.371G= c.43-8C= (n.43-8C=) c.*184+5G= (n.*184+5G=) | |
| 11 | g.5249363C>T | CA597436162 | HBG1,HBG2 | c.315+5G>A (n.315+5G>A) c.316-876G>A (n.316-876G>A) c.379-876G>A (n.379-876G>A) n.371G>A c.43-8C>T (n.43-8C>T) c.*184+5G>A (n.*184+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249364T>C | CA2612150351 | HBG1,HBG2 | c.315+4A>G (n.315+4A>G) c.316-877A>G (n.316-877A>G) c.379-877A>G (n.379-877A>G) n.370A>G c.43-7T>C (n.43-7T>C) c.*184+4A>G (n.*184+4A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249365C>A | CA2612150355 | HBG1,HBG2 | c.315+3G>T (n.315+3G>T) c.316-878G>T (n.316-878G>T) c.379-878G>T (n.379-878G>T) n.369G>T c.43-6C>A (n.43-6C>A) c.*184+3G>T (n.*184+3G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249365C= | CA1949583515 | HBG1,HBG2 | c.315+3G= (n.315+3G=) c.316-878G= (n.316-878G=) c.379-878G= (n.379-878G=) n.369G= c.43-6C= (n.43-6C=) c.*184+3G= (n.*184+3G=) | |
| 11 | g.5249365C>T | CA677541504 | HBG1,HBG2 | c.315+3G>A (n.315+3G>A) c.316-878G>A (n.316-878G>A) c.379-878G>A (n.379-878G>A) n.369G>A c.43-6C>T (n.43-6C>T) c.*184+3G>A (n.*184+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249366A>C | CA379279489 | HBG1,HBG2 | c.315+2T>G (n.315+2T>G) c.316-879T>G (n.316-879T>G) c.379-879T>G (n.379-879T>G) n.368T>G c.43-5A>C (n.43-5A>C) c.*184+2T>G (n.*184+2T>G) | |
| 11 | g.5249366A>G | CA379279493 | HBG1,HBG2 | c.315+2T>C (n.315+2T>C) c.316-879T>C (n.316-879T>C) c.379-879T>C (n.379-879T>C) n.368T>C c.43-5A>G (n.43-5A>G) c.*184+2T>C (n.*184+2T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249366A>T | CA379279491 | HBG1,HBG2 | c.315+2T>A (n.315+2T>A) c.316-879T>A (n.316-879T>A) c.379-879T>A (n.379-879T>A) n.368T>A c.43-5A>T (n.43-5A>T) c.*184+2T>A (n.*184+2T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249367C>A | CA379279495 | HBG1,HBG2 | c.315+1G>T (n.315+1G>T) c.316-880G>T (n.316-880G>T) c.379-880G>T (n.379-880G>T) n.367G>T c.43-4C>A (n.43-4C>A) c.*184+1G>T (n.*184+1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249367C>G | CA379279497 | HBG1,HBG2 | c.315+1G>C (n.315+1G>C) c.316-880G>C (n.316-880G>C) c.379-880G>C (n.379-880G>C) n.367G>C c.43-4C>G (n.43-4C>G) c.*184+1G>C (n.*184+1G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249367C>T | CA379279499 | HBG1,HBG2 | c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.316-880G>A (n.316-880G>A) c.379-880G>A (n.379-880G>A) n.367G>A c.43-4C>T (n.43-4C>T) c.*184+1G>A (n.*184+1G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249368C>A | CA379279500 | HBG1,HBG2 | c.315G>T (p.Lys105Asn) c.316-881G>T (n.316-881G>T) c.379-881G>T (n.379-881G>T) n.366G>T c.43-3C>A (n.43-3C>A) c.*184G>T (n.*184G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249368C>G | CA379279501 | HBG1,HBG2 | c.315G>C (p.Lys105Asn) c.316-881G>C (n.316-881G>C) c.379-881G>C (n.379-881G>C) n.366G>C c.43-3C>G (n.43-3C>G) c.*184G>C (n.*184G>C) | |
| 11 | g.5249368C>T | CA472886059 | HBG1,HBG2 | c.315G>A (p.Lys105=) c.316-881G>A (n.316-881G>A) c.379-881G>A (n.379-881G>A) n.366G>A c.43-3C>T (n.43-3C>T) c.*184G>A (n.*184G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249369T>A | CA379279503 | HBG1,HBG2 | c.314A>T (p.Lys105Met) c.316-882A>T (n.316-882A>T) c.379-882A>T (n.379-882A>T) n.365A>T c.43-2T>A (n.43-2T>A) c.*183A>T (n.*183A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249369T>C | CA379279505 | HBG1,HBG2 | c.314A>G (p.Lys105Arg) c.316-882A>G (n.316-882A>G) c.379-882A>G (n.379-882A>G) n.365A>G c.43-2T>C (n.43-2T>C) c.*183A>G (n.*183A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249369T>G | CA379279507 | HBG1,HBG2 | c.314A>C (p.Lys105Thr) c.316-882A>C (n.316-882A>C) c.379-882A>C (n.379-882A>C) n.365A>C c.43-2T>G (n.43-2T>G) c.*183A>C (n.*183A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249369T= | CA1949583521 | HBG1,HBG2 | c.314A= (p.Lys105=) c.316-882A= (n.316-882A=) c.379-882A= (n.379-882A=) n.365A= c.43-2T= (n.43-2T=) c.*183A= (n.*183A=) | |
| 11 | g.5249370del | CA2612150365 | HBG1,HBG2 | c.314del (p.Lys105SerfsTer8) c.316-882del (n.316-882del) c.379-882del (n.379-882del) n.365del c.43-1del (n.43-1del) c.*183del (n.*183del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249370T>A | CA379279509 | HBG1,HBG2 | c.313A>T (p.Lys105Ter) c.316-883A>T (n.316-883A>T) c.379-883A>T (n.379-883A>T) n.364A>T c.43-1T>A (n.43-1T>A) c.*182A>T (n.*182A>T) | |
| 11 | g.5249370T>C | CA379279512 | HBG1,HBG2 | c.313A>G (p.Lys105Glu) c.316-883A>G (n.316-883A>G) c.379-883A>G (n.379-883A>G) n.364A>G c.43-1T>C (n.43-1T>C) c.*182A>G (n.*182A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249370T>G | CA379279514 | HBG1,HBG2 | c.313A>C (p.Lys105Gln) c.316-883A>C (n.316-883A>C) c.379-883A>C (n.379-883A>C) n.364A>C c.43-1T>G (n.43-1T>G) c.*182A>C (n.*182A>C) | |
| 11 | g.5249371G>A | CA5840160 | HBG1,HBG2 | c.312C>T (p.Phe104=) c.316-884C>T (n.316-884C>T) c.379-884C>T (n.379-884C>T) n.363C>T c.43G>A (p.Glu15Lys) c.*181C>T (n.*181C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249371G>C | CA379279519 | HBG1,HBG2 | c.312C>G (p.Phe104Leu) c.316-884C>G (n.316-884C>G) c.379-884C>G (n.379-884C>G) n.363C>G c.43G>C (p.Glu15Gln) c.*181C>G (n.*181C>G) | |
| 11 | g.5249371G= | CA1949583524 | HBG1,HBG2 | c.312C= (p.Phe104=) c.316-884C= (n.316-884C=) c.379-884C= (n.379-884C=) n.363C= c.43G= (p.Glu15=) c.*181C= (n.*181C=) | |
| 11 | g.5249371G>T | CA379279517 | HBG1,HBG2 | c.312C>A (p.Phe104Leu) c.316-884C>A (n.316-884C>A) c.379-884C>A (n.379-884C>A) n.363C>A c.43G>T (p.Glu15Ter) c.*181C>A (n.*181C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249372A>C | CA379279521 | HBG1,HBG2 | c.311T>G (p.Phe104Cys) c.316-885T>G (n.316-885T>G) c.379-885T>G (n.379-885T>G) n.362T>G c.44A>C (p.Glu15Ala) c.*180T>G (n.*180T>G) | |
| 11 | g.5249372A>G | CA379279525 | HBG1,HBG2 | c.311T>C (p.Phe104Ser) c.316-885T>C (n.316-885T>C) c.379-885T>C (n.379-885T>C) n.362T>C c.44A>G (p.Glu15Gly) c.*180T>C (n.*180T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249372A>T | CA379279523 | HBG1,HBG2 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.316-885T>A (n.316-885T>A) c.379-885T>A (n.379-885T>A) n.362T>A c.44A>T (p.Glu15Val) c.*180T>A (n.*180T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249373A>C | CA379279527 | HBG1,HBG2 | c.310T>G (p.Phe104Val) c.316-886T>G (n.316-886T>G) c.379-886T>G (n.379-886T>G) n.361T>G c.45A>C (p.Glu15Asp) c.*179T>G (n.*179T>G) | |
| 11 | g.5249373A>G | CA379279529 | HBG1,HBG2 | c.310T>C (p.Phe104Leu) c.316-886T>C (n.316-886T>C) c.379-886T>C (n.379-886T>C) n.361T>C c.45A>G (p.Glu15=) c.*179T>C (n.*179T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249373A>T | CA379279531 | HBG1,HBG2 | c.310T>A (p.Phe104Ile) c.316-886T>A (n.316-886T>A) c.379-886T>A (n.379-886T>A) n.361T>A c.45A>T (p.Glu15Asp) c.*179T>A (n.*179T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249374G>A | CA379279533 | HBG1,HBG2 | c.309C>T (p.Asn103=) c.316-887C>T (n.316-887C>T) c.379-887C>T (n.379-887C>T) n.360C>T c.46G>A (p.Val16Ile) c.*178C>T (n.*178C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249374G>C | CA379279535 | HBG1,HBG2 | c.309C>G (p.Asn103Lys) c.316-887C>G (n.316-887C>G) c.379-887C>G (n.379-887C>G) n.360C>G c.46G>C (p.Val16Leu) c.*178C>G (n.*178C>G) | |
| 11 | g.5249374G>T | CA379279537 | HBG1,HBG2 | c.309C>A (p.Asn103Lys) c.316-887C>A (n.316-887C>A) c.379-887C>A (n.379-887C>A) n.360C>A c.46G>T (p.Val16Phe) c.*178C>A (n.*178C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249375T>A | CA379279539 | HBG1,HBG2 | c.308A>T (p.Asn103Ile) c.316-888A>T (n.316-888A>T) c.379-888A>T (n.379-888A>T) n.359A>T c.47T>A (p.Val16Asp) c.*177A>T (n.*177A>T) | |
| 11 | g.5249375T>C | CA379279540 | HBG1,HBG2 | c.308A>G (p.Asn103Ser) c.316-888A>G (n.316-888A>G) c.379-888A>G (n.379-888A>G) n.359A>G c.47T>C (p.Val16Ala) c.*177A>G (n.*177A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249375T>G | CA379279543 | HBG1,HBG2 | c.308A>C (p.Asn103Thr) c.316-888A>C (n.316-888A>C) c.379-888A>C (n.379-888A>C) n.359A>C c.47T>G (p.Val16Gly) c.*177A>C (n.*177A>C) | |
| 11 | g.5249376T>A | CA379279545 | HBG1,HBG2 | c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.316-889A>T (n.316-889A>T) c.379-889A>T (n.379-889A>T) n.358A>T c.48T>A (p.Val16=) c.*176A>T (n.*176A>T) | |
| 11 | g.5249376T>C | CA379279547 | HBG1,HBG2 | c.307A>G (p.Asn103Asp) c.316-889A>G (n.316-889A>G) c.379-889A>G (n.379-889A>G) n.358A>G c.48T>C (p.Val16=) c.*176A>G (n.*176A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249376T>G | CA379279548 | HBG1,HBG2 | c.307A>C (p.Asn103His) c.316-889A>C (n.316-889A>C) c.379-889A>C (n.379-889A>C) n.358A>C c.48T>G (p.Val16=) c.*176A>C (n.*176A>C) | |
| 11 | g.5249378_5249379del | CA2612150385 | HBG1,HBG2 | c.306_307del (p.Asn103LeufsTer23) c.316-890_316-889del (n.316-890_316-889del) c.379-890_379-889del (n.379-890_379-889del) n.357_358del c.50_51del (p.Leu17GlnfsTer20) c.*175_*176del (n.*175_*176del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249377C>A | CA379279553 | HBG1,HBG2 | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.316-890G>T (n.316-890G>T) c.379-890G>T (n.379-890G>T) n.357G>T c.49C>A (p.Leu17Ile) c.*175G>T (n.*175G>T) | |
| 11 | g.5249377C>G | CA379279550 | HBG1,HBG2 | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.316-890G>C (n.316-890G>C) c.379-890G>C (n.379-890G>C) n.357G>C c.49C>G (p.Leu17Val) c.*175G>C (n.*175G>C) | |
| 11 | g.5249377C>T | CA379279552 | HBG1,HBG2 | c.306G>A (p.Glu102=) c.316-890G>A (n.316-890G>A) c.379-890G>A (n.379-890G>A) n.357G>A c.49C>T (p.Leu17Phe) c.*175G>A (n.*175G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249378T>A | CA379279557 | HBG1,HBG2 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.316-891A>T (n.316-891A>T) c.379-891A>T (n.379-891A>T) n.356A>T c.50T>A (p.Leu17His) c.*174A>T (n.*174A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249378T>C | CA379279558 | HBG1,HBG2 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.316-891A>G (n.316-891A>G) c.379-891A>G (n.379-891A>G) n.356A>G c.50T>C (p.Leu17Pro) c.*174A>G (n.*174A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249378T>G | CA379279561 | HBG1,HBG2 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.316-891A>C (n.316-891A>C) c.379-891A>C (n.379-891A>C) n.356A>C c.50T>G (p.Leu17Arg) c.*174A>C (n.*174A>C) | |
| 11 | g.5249379C>A | CA379279563 | HBG1,HBG2 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.316-892G>T (n.316-892G>T) c.379-892G>T (n.379-892G>T) n.355G>T c.51C>A (p.Leu17=) c.*173G>T (n.*173G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249379C= | CA1949583526 | HBG1,HBG2 | c.304G= (p.Glu102=) c.316-892G= (n.316-892G=) c.379-892G= (n.379-892G=) n.355G= c.51C= (p.Leu17=) c.*173G= (n.*173G=) | |
| 11 | g.5249379C>G | CA379279565 | HBG1,HBG2 | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.316-892G>C (n.316-892G>C) c.379-892G>C (n.379-892G>C) n.355G>C c.51C>G (p.Leu17=) c.*173G>C (n.*173G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5249379C>T | CA379279567 | HBG1,HBG2 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.316-892G>A (n.316-892G>A) c.379-892G>A (n.379-892G>A) n.355G>A c.51C>T (p.Leu17=) c.*173G>A (n.*173G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249380del | CA2612150393 | HBG1,HBG2 | c.303del (p.Glu102ArgfsTer11) c.316-893del (n.316-893del) c.379-893del (n.379-893del) n.354del c.52del (p.Arg18GlyfsTer?) c.*172del (n.*172del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249380A>C | CA472886060 | HBG1,HBG2 | c.303T>G (p.Pro101=) c.316-893T>G (n.316-893T>G) c.379-893T>G (n.379-893T>G) n.354T>G c.52A>C (p.Arg18=) c.*172T>G (n.*172T>G) | |
| 11 | g.5249380A>G | CA379279569 | HBG1,HBG2 | c.303T>C (p.Pro101=) c.316-893T>C (n.316-893T>C) c.379-893T>C (n.379-893T>C) n.354T>C c.52A>G (p.Arg18Gly) c.*172T>C (n.*172T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249380A>T | CA379279570 | HBG1,HBG2 | c.303T>A (p.Pro101=) c.316-893T>A (n.316-893T>A) c.379-893T>A (n.379-893T>A) n.354T>A c.52A>T (p.Arg18Trp) c.*172T>A (n.*172T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249381G>A | CA379279573 | HBG1,HBG2 | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.316-894C>T (n.316-894C>T) c.379-894C>T (n.379-894C>T) n.353C>T c.53G>A (p.Arg18Lys) c.*171C>T (n.*171C>T) | |
| 11 | g.5249381G>C | CA379279574 | HBG1,HBG2 | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.316-894C>G (n.316-894C>G) c.379-894C>G (n.379-894C>G) n.353C>G c.53G>C (p.Arg18Thr) c.*171C>G (n.*171C>G) | |
| 11 | g.5249381G>T | CA379279575 | HBG1,HBG2 | c.302C>A (p.Pro101His) c.316-894C>A (n.316-894C>A) c.379-894C>A (n.379-894C>A) n.353C>A c.53G>T (p.Arg18Met) c.*171C>A (n.*171C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249382G>A | CA379279582 | HBG1,HBG2 | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.316-895C>T (n.316-895C>T) c.379-895C>T (n.379-895C>T) n.352C>T c.54G>A (p.Arg18=) c.*170C>T (n.*170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249382G>C | CA379279579 | HBG1,HBG2 | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.316-895C>G (n.316-895C>G) c.379-895C>G (n.379-895C>G) n.352C>G c.54G>C (p.Arg18Ser) c.*170C>G (n.*170C>G) | |
| 11 | g.5249382G= | CA1949583530 | HBG1,HBG2 | c.301C= (p.Pro101=) c.316-895C= (n.316-895C=) c.379-895C= (n.379-895C=) n.352C= c.54G= (p.Arg18=) c.*170C= (n.*170C=) | |
| 11 | g.5249382G>T | CA379279578 | HBG1,HBG2 | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.316-895C>A (n.316-895C>A) c.379-895C>A (n.379-895C>A) n.352C>A c.54G>T (p.Arg18Ser) c.*170C>A (n.*170C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249383A>C | CA379279588 | HBG1,HBG2 | c.300T>G (p.Asp100Glu) c.316-896T>G (n.316-896T>G) c.379-896T>G (n.379-896T>G) n.351T>G c.55A>C (p.Ile19Leu) c.*169T>G (n.*169T>G) | |
| 11 | g.5249383A>G | CA379279584 | HBG1,HBG2 | c.300T>C (p.Asp100=) c.316-896T>C (n.316-896T>C) c.379-896T>C (n.379-896T>C) n.351T>C c.55A>G (p.Ile19Val) c.*169T>C (n.*169T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249383A>T | CA379279586 | HBG1,HBG2 | c.300T>A (p.Asp100Glu) c.316-896T>A (n.316-896T>A) c.379-896T>A (n.379-896T>A) n.351T>A c.55A>T (p.Ile19Phe) c.*169T>A (n.*169T>A) | |
| 11 | g.5249384T>A | CA379279590 | HBG1,HBG2 | c.299A>T (p.Asp100Val) c.316-897A>T (n.316-897A>T) c.379-897A>T (n.379-897A>T) n.350A>T c.56T>A (p.Ile19Asn) c.*168A>T (n.*168A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249384T>C | CA379279592 | HBG1,HBG2 | c.299A>G (p.Asp100Gly) c.316-897A>G (n.316-897A>G) c.379-897A>G (n.379-897A>G) n.350A>G c.56T>C (p.Ile19Thr) c.*168A>G (n.*168A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249384T>G | CA379279594 | HBG1,HBG2 | c.299A>C (p.Asp100Ala) c.316-897A>C (n.316-897A>C) c.379-897A>C (n.379-897A>C) n.350A>C c.56T>G (p.Ile19Ser) c.*168A>C (n.*168A>C) | |
| 11 | g.5249385C>A | CA379279600 | HBG1,HBG2 | c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.316-898G>T (n.316-898G>T) c.379-898G>T (n.379-898G>T) n.349G>T c.57C>A (p.Ile19=) c.*167G>T (n.*167G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249385C>G | CA379279598 | HBG1,HBG2 | c.298G>C (p.Asp100His) c.316-898G>C (n.316-898G>C) c.379-898G>C (n.379-898G>C) n.349G>C c.57C>G (p.Ile19Met) c.*167G>C (n.*167G>C) | |
| 11 | g.5249385C>T | CA379279596 | HBG1,HBG2 | c.298G>A (p.Asp100Asn) c.316-898G>A (n.316-898G>A) c.379-898G>A (n.379-898G>A) n.349G>A c.57C>T (p.Ile19=) c.*167G>A (n.*167G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249386del | CA2612150404 | HBG1,HBG2 | c.298del (p.Asp100IlefsTer13) c.316-898del (n.316-898del) c.379-898del (n.379-898del) n.349del c.58del (p.His20ThrfsTer?) c.*167del (n.*167del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249386C>A | CA379279602 | HBG1,HBG2 | c.297G>T (p.Val99=) c.316-899G>T (n.316-899G>T) c.379-899G>T (n.379-899G>T) n.348G>T c.58C>A (p.His20Asn) c.*166G>T (n.*166G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249386C>G | CA379279604 | HBG1,HBG2 | c.297G>C (p.Val99=) c.316-899G>C (n.316-899G>C) c.379-899G>C (n.379-899G>C) n.348G>C c.58C>G (p.His20Asp) c.*166G>C (n.*166G>C) | |
| 11 | g.5249386C>T | CA379279606 | HBG1,HBG2 | c.297G>A (p.Val99=) c.316-899G>A (n.316-899G>A) c.379-899G>A (n.379-899G>A) n.348G>A c.58C>T (p.His20Tyr) c.*166G>A (n.*166G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249387A>C | CA379279608 | HBG1,HBG2 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.316-900T>G (n.316-900T>G) c.379-900T>G (n.379-900T>G) n.347T>G c.59A>C (p.His20Pro) c.*165T>G (n.*165T>G) | |
| 11 | g.5249387A>G | CA379279609 | HBG1,HBG2 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.316-900T>C (n.316-900T>C) c.379-900T>C (n.379-900T>C) n.347T>C c.59A>G (p.His20Arg) c.*165T>C (n.*165T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249387A>T | CA379279611 | HBG1,HBG2 | c.296T>A (p.Val99Glu) c.316-900T>A (n.316-900T>A) c.379-900T>A (n.379-900T>A) n.347T>A c.59A>T (p.His20Leu) c.*165T>A (n.*165T>A) | |
| 11 | g.5249388C>A | CA379279614 | HBG1,HBG2 | c.295G>T (p.Val99Leu) c.316-901G>T (n.316-901G>T) c.379-901G>T (n.379-901G>T) n.346G>T c.60C>A (p.His20Gln) c.*164G>T (n.*164G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5249388C>G | CA379279618 | HBG1,HBG2 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.316-901G>C (n.316-901G>C) c.379-901G>C (n.379-901G>C) n.346G>C c.60C>G (p.His20Gln) c.*164G>C (n.*164G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249388C>T | CA379279616 | HBG1,HBG2 | c.295G>A (p.Val99Met) c.316-901G>A (n.316-901G>A) c.379-901G>A (n.379-901G>A) n.346G>A c.60C>T (p.His20=) c.*164G>A (n.*164G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249390_5249393dup | CA2612150416 | HBG1,HBG2 | c.292_295dup (p.Val99AlafsTer5) c.316-904_316-901dup (n.316-904_316-901dup) c.379-904_379-901dup (n.379-904_379-901dup) n.343_346dup c.62_65dup (p.Gln22HisfsTer17) c.*161_*164dup (n.*161_*164dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249389A= | CA1949583536 | HBG1,HBG2 | c.294T= (p.His98=) c.316-902T= (n.316-902T=) c.379-902T= (n.379-902T=) n.345T= c.61A= (p.Met21=) c.*163T= (n.*163T=) | |
| 11 | g.5249389A>C | CA379279621 | HBG1,HBG2 | c.294T>G (p.His98Gln) c.316-902T>G (n.316-902T>G) c.379-902T>G (n.379-902T>G) n.345T>G c.61A>C (p.Met21Leu) c.*163T>G (n.*163T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249389A>G | CA379279623 | HBG1,HBG2 | c.294T>C (p.His98=) c.316-902T>C (n.316-902T>C) c.379-902T>C (n.379-902T>C) n.345T>C c.61A>G (p.Met21Val) c.*163T>C (n.*163T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249389A>T | CA379279624 | HBG1,HBG2 | c.294T>A (p.His98Gln) c.316-902T>A (n.316-902T>A) c.379-902T>A (n.379-902T>A) n.345T>A c.61A>T (p.Met21Leu) c.*163T>A (n.*163T>A) | |
| 11 | g.5249390T>A | CA379279627 | HBG1,HBG2 | c.293A>T (p.His98Leu) c.316-903A>T (n.316-903A>T) c.379-903A>T (n.379-903A>T) n.344A>T c.62T>A (p.Met21Lys) c.*162A>T (n.*162A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5249390T>C | CA124592 | HBG1,HBG2 | c.293A>G (p.His98Arg) c.316-903A>G (n.316-903A>G) c.379-903A>G (n.379-903A>G) n.344A>G c.62T>C (p.Met21Thr) c.*162A>G (n.*162A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249390T>G | CA379279630 | HBG1,HBG2 | c.293A>C (p.His98Pro) c.316-903A>C (n.316-903A>C) c.379-903A>C (n.379-903A>C) n.344A>C c.62T>G (p.Met21Arg) c.*162A>C (n.*162A>C) | |
| 11 | g.5249390T= | CA1949583539 | HBG1,HBG2 | c.293A= (p.His98=) c.316-903A= (n.316-903A=) c.379-903A= (n.379-903A=) n.344A= c.62T= (p.Met21=) c.*162A= (n.*162A=) | |
| 11 | g.5249391G>A | CA379279633 | HBG1,HBG2 | c.292C>T (p.His98Tyr) c.316-904C>T (n.316-904C>T) c.379-904C>T (n.379-904C>T) n.343C>T c.63G>A (p.Met21Ile) c.*161C>T (n.*161C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249391G>C | CA379279634 | HBG1,HBG2 | c.292C>G (p.His98Asp) c.316-904C>G (n.316-904C>G) c.379-904C>G (n.379-904C>G) n.343C>G c.63G>C (p.Met21Ile) c.*161C>G (n.*161C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249391G>T | CA379279636 | HBG1,HBG2 | c.292C>A (p.His98Asn) c.316-904C>A (n.316-904C>A) c.379-904C>A (n.379-904C>A) n.343C>A c.63G>T (p.Met21Ile) c.*161C>A (n.*161C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249393_5249395del | CA2612150437 | HBG1,HBG2 | c.290_292del (p.Leu97del) c.316-906_316-904del (n.316-906_316-904del) c.379-906_379-904del (n.379-906_379-904del) n.341_343del c.65_67del (p.Gln22del) c.*159_*161del (n.*159_*161del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249392C>A | CA379279638 | HBG1,HBG2 | c.291G>T (p.Leu97=) c.316-905G>T (n.316-905G>T) c.379-905G>T (n.379-905G>T) n.342G>T c.64C>A (p.Gln22Lys) c.*160G>T (n.*160G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249392C= | CA1949583545 | HBG1,HBG2 | c.291G= (p.Leu97=) c.316-905G= (n.316-905G=) c.379-905G= (n.379-905G=) n.342G= c.64C= (p.Gln22=) c.*160G= (n.*160G=) | |
| 11 | g.5249392C>G | CA5840161 | HBG1,HBG2 | c.291G>C (p.Leu97=) c.316-905G>C (n.316-905G>C) c.379-905G>C (n.379-905G>C) n.342G>C c.64C>G (p.Gln22Glu) c.*160G>C (n.*160G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249392C>T | CA379279642 | HBG1,HBG2 | c.291G>A (p.Leu97=) c.316-905G>A (n.316-905G>A) c.379-905G>A (n.379-905G>A) n.342G>A c.64C>T (p.Gln22Ter) c.*160G>A (n.*160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249393A>C | CA379279646 | HBG1,HBG2 | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.316-906T>G (n.316-906T>G) c.379-906T>G (n.379-906T>G) n.341T>G c.65A>C (p.Gln22Pro) c.*159T>G (n.*159T>G) | |
| 11 | g.5249393A>G | CA379279648 | HBG1,HBG2 | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.316-906T>C (n.316-906T>C) c.379-906T>C (n.379-906T>C) n.341T>C c.65A>G (p.Gln22Arg) c.*159T>C (n.*159T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249393A>T | CA379279644 | HBG1,HBG2 | c.290T>A (p.Leu97Gln) c.316-906T>A (n.316-906T>A) c.379-906T>A (n.379-906T>A) n.341T>A c.65A>T (p.Gln22Leu) c.*159T>A (n.*159T>A) | |
| 11 | g.5249394G>A | CA472886061 | HBG1,HBG2 | c.289C>T (p.Leu97=) c.316-907C>T (n.316-907C>T) c.379-907C>T (n.379-907C>T) n.340C>T c.66G>A (p.Gln22=) c.*158C>T (n.*158C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249394G>C | CA379279650 | HBG1,HBG2 | c.289C>G (p.Leu97Val) c.316-907C>G (n.316-907C>G) c.379-907C>G (n.379-907C>G) n.340C>G c.66G>C (p.Gln22His) c.*158C>G (n.*158C>G) | |
| 11 | g.5249394G>T | CA379279652 | HBG1,HBG2 | c.289C>A (p.Leu97Met) c.316-907C>A (n.316-907C>A) c.379-907C>A (n.379-907C>A) n.340C>A c.66G>T (p.Gln22His) c.*158C>A (n.*158C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249395C>A | CA379279654 | HBG1,HBG2 | c.288G>T (p.Lys96Asn) c.316-908G>T (n.316-908G>T) c.379-908G>T (n.379-908G>T) n.339G>T c.67C>A (p.Leu23Ile) c.*157G>T (n.*157G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249395C>G | CA379279656 | HBG1,HBG2 | c.288G>C (p.Lys96Asn) c.316-908G>C (n.316-908G>C) c.379-908G>C (n.379-908G>C) n.339G>C c.67C>G (p.Leu23Val) c.*157G>C (n.*157G>C) | |
| 11 | g.5249395C>T | CA379279657 | HBG1,HBG2 | c.288G>A (p.Lys96=) c.316-908G>A (n.316-908G>A) c.379-908G>A (n.379-908G>A) n.339G>A c.67C>T (p.Leu23Phe) c.*157G>A (n.*157G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249396T>A | CA379279664 | HBG1,HBG2 | c.287A>T (p.Lys96Met) c.316-909A>T (n.316-909A>T) c.379-909A>T (n.379-909A>T) n.338A>T c.68T>A (p.Leu23His) c.*156A>T (n.*156A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249396T>C | CA379279662 | HBG1,HBG2 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.316-909A>G (n.316-909A>G) c.379-909A>G (n.379-909A>G) n.338A>G c.68T>C (p.Leu23Pro) c.*156A>G (n.*156A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249396T>G | CA379279661 | HBG1,HBG2 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.316-909A>C (n.316-909A>C) c.379-909A>C (n.379-909A>C) n.338A>C c.68T>G (p.Leu23Arg) c.*156A>C (n.*156A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249396T= | CA1949583549 | HBG1,HBG2 | c.287A= (p.Lys96=) c.316-909A= (n.316-909A=) c.379-909A= (n.379-909A=) n.338A= c.68T= (p.Leu23=) c.*156A= (n.*156A=) | |
| 11 | g.5249397del | CA2574735791 | HBG1,HBG2 | c.287del (p.Lys96SerfsTer17) c.316-909del (n.316-909del) c.379-909del (n.379-909del) n.338del c.69del (p.Val24SerfsTer?) c.*156del (n.*156del) | |
| 11 | g.5249397T>A | CA379279665 | HBG1,HBG2 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.316-910A>T (n.316-910A>T) c.379-910A>T (n.379-910A>T) n.337A>T c.69T>A (p.Leu23=) c.*155A>T (n.*155A>T) | |
| 11 | g.5249397T>C | CA379279666 | HBG1,HBG2 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.316-910A>G (n.316-910A>G) c.379-910A>G (n.379-910A>G) n.337A>G c.69T>C (p.Leu23=) c.*155A>G (n.*155A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249397T>G | CA379279668 | HBG1,HBG2 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.316-910A>C (n.316-910A>C) c.379-910A>C (n.379-910A>C) n.337A>C c.69T>G (p.Leu23=) c.*155A>C (n.*155A>C) | |
| 11 | g.5249398G>A | CA379279671 | HBG1,HBG2 | c.285C>T (p.Asp95=) c.316-911C>T (n.316-911C>T) c.379-911C>T (n.379-911C>T) n.336C>T c.70G>A (p.Val24Ile) c.*154C>T (n.*154C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249398G>C | CA379279672 | HBG1,HBG2 | c.285C>G (p.Asp95Glu) c.316-911C>G (n.316-911C>G) c.379-911C>G (n.379-911C>G) n.336C>G c.70G>C (p.Val24Leu) c.*154C>G (n.*154C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249398G>T | CA379279674 | HBG1,HBG2 | c.285C>A (p.Asp95Glu) c.316-911C>A (n.316-911C>A) c.379-911C>A (n.379-911C>A) n.336C>A c.70G>T (p.Val24Phe) c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249399T>A | CA379279681 | HBG1,HBG2 | c.284A>T (p.Asp95Val) c.316-912A>T (n.316-912A>T) c.379-912A>T (n.379-912A>T) n.335A>T c.71T>A (p.Val24Asp) c.*153A>T (n.*153A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249399T>C | CA379279677 | HBG1,HBG2 | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.316-912A>G (n.316-912A>G) c.379-912A>G (n.379-912A>G) n.335A>G c.71T>C (p.Val24Ala) c.*153A>G (n.*153A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249399T>G | CA379279679 | HBG1,HBG2 | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.316-912A>C (n.316-912A>C) c.379-912A>C (n.379-912A>C) n.335A>C c.71T>G (p.Val24Gly) c.*153A>C (n.*153A>C) | |
| 11 | g.5249400del | CA2574735792 | HBG1,HBG2 | c.283del (p.Asp95ThrfsTer18) c.316-913del (n.316-913del) c.379-913del (n.379-913del) n.334del c.72del (p.Thr25GlnfsTer?) c.*152del (n.*152del) | |
| 11 | g.5249400C>A | CA379279683 | HBG1,HBG2 | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.316-913G>T (n.316-913G>T) c.379-913G>T (n.379-913G>T) n.334G>T c.72C>A (p.Val24=) c.*152G>T (n.*152G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249400C= | CA1949583553 | HBG1,HBG2 | c.283G= (p.Asp95=) c.316-913G= (n.316-913G=) c.379-913G= (n.379-913G=) n.334G= c.72C= (p.Val24=) c.*152G= (n.*152G=) | |
| 11 | g.5249400C>G | CA379279685 | HBG1,HBG2 | c.283G>C (p.Asp95His) c.316-913G>C (n.316-913G>C) c.379-913G>C (n.379-913G>C) n.334G>C c.72C>G (p.Val24=) c.*152G>C (n.*152G>C) | |
| 11 | g.5249400C>T | CA5840162 | HBG1,HBG2 | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.316-913G>A (n.316-913G>A) c.379-913G>A (n.379-913G>A) n.334G>A c.72C>T (p.Val24=) c.*152G>A (n.*152G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249401A>C | CA379279686 | HBG1,HBG2 | c.282T>G (p.Cys94Trp) c.316-914T>G (n.316-914T>G) c.379-914T>G (n.379-914T>G) n.333T>G c.73A>C (p.Thr25Pro) c.*151T>G (n.*151T>G) | |
| 11 | g.5249401A>G | CA379279688 | HBG1,HBG2 | c.282T>C (p.Cys94=) c.316-914T>C (n.316-914T>C) c.379-914T>C (n.379-914T>C) n.333T>C c.73A>G (p.Thr25Ala) c.*151T>C (n.*151T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249401A>T | CA379279690 | HBG1,HBG2 | c.282T>A (p.Cys94Ter) c.316-914T>A (n.316-914T>A) c.379-914T>A (n.379-914T>A) n.333T>A c.73A>T (p.Thr25Ser) c.*151T>A (n.*151T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249402C>A | CA379279691 | HBG1,HBG2 | c.281G>T (p.Cys94Phe) c.316-915G>T (n.316-915G>T) c.379-915G>T (n.379-915G>T) n.332G>T c.74C>A (p.Thr25Lys) c.*150G>T (n.*150G>T) | |
| 11 | g.5249402C= | CA1949583557 | HBG1,HBG2 | c.281G= (p.Cys94=) c.316-915G= (n.316-915G=) c.379-915G= (n.379-915G=) n.332G= c.74C= (p.Thr25=) c.*150G= (n.*150G=) | |
| 11 | g.5249402C>G | CA379279693 | HBG1,HBG2 | c.281G>C (p.Cys94Ser) c.316-915G>C (n.316-915G>C) c.379-915G>C (n.379-915G>C) n.332G>C c.74C>G (p.Thr25Arg) c.*150G>C (n.*150G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249402C>T | CA379279695 | HBG1,HBG2 | c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.316-915G>A (n.316-915G>A) c.379-915G>A (n.379-915G>A) n.332G>A c.74C>T (p.Thr25Ile) c.*150G>A (n.*150G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249403A>C | CA379279698 | HBG1,HBG2 | c.280T>G (p.Cys94Gly) c.316-916T>G (n.316-916T>G) c.379-916T>G (n.379-916T>G) n.331T>G c.75A>C (p.Thr25=) c.*149T>G (n.*149T>G) | |
| 11 | g.5249403A>G | CA379279700 | HBG1,HBG2 | c.280T>C (p.Cys94Arg) c.316-916T>C (n.316-916T>C) c.379-916T>C (n.379-916T>C) n.331T>C c.75A>G (p.Thr25=) c.*149T>C (n.*149T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249403A>T | CA379279701 | HBG1,HBG2 | c.280T>A (p.Cys94Ser) c.316-916T>A (n.316-916T>A) c.379-916T>A (n.379-916T>A) n.331T>A c.75A>T (p.Thr25=) c.*149T>A (n.*149T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249404G>A | CA379279703 | HBG1,HBG2 | c.279C>T (p.His93=) c.316-917C>T (n.316-917C>T) c.379-917C>T (n.379-917C>T) n.330C>T c.76G>A (p.Val26Met) c.*148C>T (n.*148C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249404G>C | CA379279706 | HBG1,HBG2 | c.279C>G (p.His93Gln) c.316-917C>G (n.316-917C>G) c.379-917C>G (n.379-917C>G) n.330C>G c.76G>C (p.Val26Leu) c.*148C>G (n.*148C>G) | |
| 11 | g.5249404G>T | CA379279705 | HBG1,HBG2 | c.279C>A (p.His93Gln) c.316-917C>A (n.316-917C>A) c.379-917C>A (n.379-917C>A) n.330C>A c.76G>T (p.Val26Leu) c.*148C>A (n.*148C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249405T>A | CA379279708 | HBG1,HBG2 | c.278A>T (p.His93Leu) c.316-918A>T (n.316-918A>T) c.379-918A>T (n.379-918A>T) n.329A>T c.77T>A (p.Val26Glu) c.*147A>T (n.*147A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249405T>C | CA379279710 | HBG1,HBG2 | c.278A>G (p.His93Arg) c.316-918A>G (n.316-918A>G) c.379-918A>G (n.379-918A>G) n.329A>G c.77T>C (p.Val26Ala) c.*147A>G (n.*147A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249405T>G | CA379279712 | HBG1,HBG2 | c.278A>C (p.His93Pro) c.316-918A>C (n.316-918A>C) c.379-918A>C (n.379-918A>C) n.329A>C c.77T>G (p.Val26Gly) c.*147A>C (n.*147A>C) | |
| 11 | g.5249406G>A | CA379279715 | HBG1,HBG2 | c.277C>T (p.His93Tyr) c.316-919C>T (n.316-919C>T) c.379-919C>T (n.379-919C>T) n.328C>T c.78G>A (p.Val26=) c.*146C>T (n.*146C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249406G>C | CA379279716 | HBG1,HBG2 | c.277C>G (p.His93Asp) c.316-919C>G (n.316-919C>G) c.379-919C>G (n.379-919C>G) n.328C>G c.78G>C (p.Val26=) c.*146C>G (n.*146C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249406G>T | CA379279718 | HBG1,HBG2 | c.277C>A (p.His93Asn) c.316-919C>A (n.316-919C>A) c.379-919C>A (n.379-919C>A) n.328C>A c.78G>T (p.Val26=) c.*146C>A (n.*146C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249407C>A | CA379279721 | HBG1,HBG2 | c.276G>T (p.Leu92=) c.316-920G>T (n.316-920G>T) c.379-920G>T (n.379-920G>T) n.327G>T c.79C>A (p.Gln27Lys) c.*145G>T (n.*145G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249407C>G | CA379279723 | HBG1,HBG2 | c.276G>C (p.Leu92=) c.316-920G>C (n.316-920G>C) c.379-920G>C (n.379-920G>C) n.327G>C c.79C>G (p.Gln27Glu) c.*145G>C (n.*145G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249407C>T | CA379279725 | HBG1,HBG2 | c.276G>A (p.Leu92=) c.316-920G>A (n.316-920G>A) c.379-920G>A (n.379-920G>A) n.327G>A c.79C>T (p.Gln27Ter) c.*145G>A (n.*145G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249408A= | CA1949583559 | HBG1,HBG2 | c.275T= (p.Leu92=) c.316-921T= (n.316-921T=) c.379-921T= (n.379-921T=) n.326T= c.80A= (p.Gln27=) c.*144T= (n.*144T=) | |
| 11 | g.5249408A>C | CA379279727 | HBG1,HBG2 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.316-921T>G (n.316-921T>G) c.379-921T>G (n.379-921T>G) n.326T>G c.80A>C (p.Gln27Pro) c.*144T>G (n.*144T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249408A>G | CA379279729 | HBG1,HBG2 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.316-921T>C (n.316-921T>C) c.379-921T>C (n.379-921T>C) n.326T>C c.80A>G (p.Gln27Arg) c.*144T>C (n.*144T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249408A>T | CA379279731 | HBG1,HBG2 | c.275T>A (p.Leu92Gln) c.316-921T>A (n.316-921T>A) c.379-921T>A (n.379-921T>A) n.326T>A c.80A>T (p.Gln27Leu) c.*144T>A (n.*144T>A) | |
| 11 | g.5249409G>A | CA472886062 | HBG1,HBG2 | c.274C>T (p.Leu92=) c.316-922C>T (n.316-922C>T) c.379-922C>T (n.379-922C>T) n.325C>T c.81G>A (p.Gln27=) c.*143C>T (n.*143C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249409G>C | CA379279736 | HBG1,HBG2 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.316-922C>G (n.316-922C>G) c.379-922C>G (n.379-922C>G) n.325C>G c.81G>C (p.Gln27His) c.*143C>G (n.*143C>G) | |
| 11 | g.5249409G>T | CA379279734 | HBG1,HBG2 | c.274C>A (p.Leu92Met) c.316-922C>A (n.316-922C>A) c.379-922C>A (n.379-922C>A) n.325C>A c.81G>T (p.Gln27His) c.*143C>A (n.*143C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249410T>A | CA379279737 | HBG1,HBG2 | c.273A>T (p.Glu91Asp) c.316-923A>T (n.316-923A>T) c.379-923A>T (n.379-923A>T) n.324A>T c.82T>A (p.Phe28Ile) c.*142A>T (n.*142A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249410T>C | CA379279738 | HBG1,HBG2 | c.273A>G (p.Glu91=) c.316-923A>G (n.316-923A>G) c.379-923A>G (n.379-923A>G) n.324A>G c.82T>C (p.Phe28Leu) c.*142A>G (n.*142A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249410T>G | CA379279739 | HBG1,HBG2 | c.273A>C (p.Glu91Asp) c.316-923A>C (n.316-923A>C) c.379-923A>C (n.379-923A>C) n.324A>C c.82T>G (p.Phe28Val) c.*142A>C (n.*142A>C) | |
| 11 | g.5249411T>A | CA379279741 | HBG1,HBG2 | c.272A>T (p.Glu91Val) c.316-924A>T (n.316-924A>T) c.379-924A>T (n.379-924A>T) n.323A>T c.83T>A (p.Phe28Tyr) c.*141A>T (n.*141A>T) | |
| 11 | g.5249411T>C | CA379279743 | HBG1,HBG2 | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.316-924A>G (n.316-924A>G) c.379-924A>G (n.379-924A>G) n.323A>G c.83T>C (p.Phe28Ser) c.*141A>G (n.*141A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249411T>G | CA379279745 | HBG1,HBG2 | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.316-924A>C (n.316-924A>C) c.379-924A>C (n.379-924A>C) n.323A>C c.83T>G (p.Phe28Cys) c.*141A>C (n.*141A>C) | |
| 11 | g.5249412C>A | CA379279747 | HBG1,HBG2 | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.316-925G>T (n.316-925G>T) c.379-925G>T (n.379-925G>T) n.322G>T c.84C>A (p.Phe28Leu) c.*140G>T (n.*140G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249412C>G | CA379279749 | HBG1,HBG2 | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.316-925G>C (n.316-925G>C) c.379-925G>C (n.379-925G>C) n.322G>C c.84C>G (p.Phe28Leu) c.*140G>C (n.*140G>C) | |
| 11 | g.5249412C>T | CA379279751 | HBG1,HBG2 | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.316-925G>A (n.316-925G>A) c.379-925G>A (n.379-925G>A) n.322G>A c.84C>T (p.Phe28=) c.*140G>A (n.*140G>A) | |
| 11 | g.5249413A>C | CA379279754 | HBG1,HBG2 | c.270T>G (p.Ser90Arg) c.316-926T>G (n.316-926T>G) c.379-926T>G (n.379-926T>G) n.321T>G c.85A>C (p.Thr29Pro) c.*139T>G (n.*139T>G) | |
| 11 | g.5249413A>G | CA379279755 | HBG1,HBG2 | c.270T>C (p.Ser90=) c.316-926T>C (n.316-926T>C) c.379-926T>C (n.379-926T>C) n.321T>C c.85A>G (p.Thr29Ala) c.*139T>C (n.*139T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249413A>T | CA379279758 | HBG1,HBG2 | c.270T>A (p.Ser90Arg) c.316-926T>A (n.316-926T>A) c.379-926T>A (n.379-926T>A) n.321T>A c.85A>T (p.Thr29Ser) c.*139T>A (n.*139T>A) | |
| 11 | g.5249414C>A | CA379279760 | HBG1,HBG2 | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.316-927G>T (n.316-927G>T) c.379-927G>T (n.379-927G>T) n.320G>T c.86C>A (p.Thr29Asn) c.*138G>T (n.*138G>T) | |
| 11 | g.5249414C= | CA1949583561 | HBG1,HBG2 | c.269G= (p.Ser90=) c.316-927G= (n.316-927G=) c.379-927G= (n.379-927G=) n.320G= c.86C= (p.Thr29=) c.*138G= (n.*138G=) | |
| 11 | g.5249414C>G | CA5840163 | HBG1,HBG2 | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.316-927G>C (n.316-927G>C) c.379-927G>C (n.379-927G>C) n.320G>C c.86C>G (p.Thr29Ser) c.*138G>C (n.*138G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249414C>T | CA379279762 | HBG1,HBG2 | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.316-927G>A (n.316-927G>A) c.379-927G>A (n.379-927G>A) n.320G>A c.86C>T (p.Thr29Ile) c.*138G>A (n.*138G>A) | |
| 11 | g.5249415T>A | CA379279766 | HBG1,HBG2 | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.316-928A>T (n.316-928A>T) c.379-928A>T (n.379-928A>T) n.319A>T c.87T>A (p.Thr29=) c.*137A>T (n.*137A>T) | |
| 11 | g.5249415T>C | CA379279770 | HBG1,HBG2 | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.316-928A>G (n.316-928A>G) c.379-928A>G (n.379-928A>G) n.319A>G c.87T>C (p.Thr29=) c.*137A>G (n.*137A>G) | |
| 11 | g.5249415T>G | CA379279768 | HBG1,HBG2 | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.316-928A>C (n.316-928A>C) c.379-928A>C (n.379-928A>C) n.319A>C c.87T>G (p.Thr29=) c.*137A>C (n.*137A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249415T= | CA1949583566 | HBG1,HBG2 | c.268A= (p.Ser90=) c.316-928A= (n.316-928A=) c.379-928A= (n.379-928A=) n.319A= c.87T= (p.Thr29=) c.*137A= (n.*137A=) | |
| 11 | g.5249416C>A | CA379279773 | HBG1,HBG2 | c.267G>T (p.Leu89=) c.316-929G>T (n.316-929G>T) c.379-929G>T (n.379-929G>T) n.318G>T c.88C>A (p.Gln30Lys) c.*136G>T (n.*136G>T) | |
| 11 | g.5249416C>G | CA379279777 | HBG1,HBG2 | c.267G>C (p.Leu89=) c.316-929G>C (n.316-929G>C) c.379-929G>C (n.379-929G>C) n.318G>C c.88C>G (p.Gln30Glu) c.*136G>C (n.*136G>C) | |
| 11 | g.5249416C>T | CA379279775 | HBG1,HBG2 | c.267G>A (p.Leu89=) c.316-929G>A (n.316-929G>A) c.379-929G>A (n.379-929G>A) n.318G>A c.88C>T (p.Gln30Ter) c.*136G>A (n.*136G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249417A>C | CA379279779 | HBG1,HBG2 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.316-930T>G (n.316-930T>G) c.379-930T>G (n.379-930T>G) n.317T>G c.89A>C (p.Gln30Pro) c.*135T>G (n.*135T>G) | |
| 11 | g.5249417A>G | CA379279783 | HBG1,HBG2 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.316-930T>C (n.316-930T>C) c.379-930T>C (n.379-930T>C) n.317T>C c.89A>G (p.Gln30Arg) c.*135T>C (n.*135T>C) | |
| 11 | g.5249417A>T | CA379279781 | HBG1,HBG2 | c.266T>A (p.Leu89Gln) c.316-930T>A (n.316-930T>A) c.379-930T>A (n.379-930T>A) n.317T>A c.89A>T (p.Gln30Leu) c.*135T>A (n.*135T>A) | |
| 11 | g.5249418G>A | CA472886063 | HBG1,HBG2 | c.265C>T (p.Leu89=) c.316-931C>T (n.316-931C>T) c.379-931C>T (n.379-931C>T) n.316C>T c.90G>A (p.Gln30=) c.*134C>T (n.*134C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249418G>C | CA379279785 | HBG1,HBG2 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.316-931C>G (n.316-931C>G) c.379-931C>G (n.379-931C>G) n.316C>G c.90G>C (p.Gln30His) c.*134C>G (n.*134C>G) | |
| 11 | g.5249418G>T | CA379279787 | HBG1,HBG2 | c.265C>A (p.Leu89Met) c.316-931C>A (n.316-931C>A) c.379-931C>A (n.379-931C>A) n.316C>A c.90G>T (p.Gln30His) c.*134C>A (n.*134C>A) | |
| 11 | g.5249419C>A | CA379279789 | HBG1,HBG2 | c.264G>T (p.Gln88His) c.316-932G>T (n.316-932G>T) c.379-932G>T (n.379-932G>T) n.315G>T c.91C>A (p.Leu31Met) c.*133G>T (n.*133G>T) | |
| 11 | g.5249419C>G | CA379279791 | HBG1,HBG2 | c.264G>C (p.Gln88His) c.316-932G>C (n.316-932G>C) c.379-932G>C (n.379-932G>C) n.315G>C c.91C>G (p.Leu31Val) c.*133G>C (n.*133G>C) | |
| 11 | g.5249419C>T | CA472886064 | HBG1,HBG2 | c.264G>A (p.Gln88=) c.316-932G>A (n.316-932G>A) c.379-932G>A (n.379-932G>A) n.315G>A c.91C>T (p.Leu31=) c.*133G>A (n.*133G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249420T>A | CA379279793 | HBG1,HBG2 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.316-933A>T (n.316-933A>T) c.379-933A>T (n.379-933A>T) n.314A>T c.92T>A (p.Leu31Gln) c.*132A>T (n.*132A>T) | |
| 11 | g.5249420T>C | CA379279794 | HBG1,HBG2 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.316-933A>G (n.316-933A>G) c.379-933A>G (n.379-933A>G) n.314A>G c.92T>C (p.Leu31Pro) c.*132A>G (n.*132A>G) | COSMIC |
| 11 | g.5249420T>G | CA379279796 | HBG1,HBG2 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.316-933A>C (n.316-933A>C) c.379-933A>C (n.379-933A>C) n.314A>C c.92T>G (p.Leu31Arg) c.*132A>C (n.*132A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249420T= | CA1949583569 | HBG1,HBG2 | c.263A= (p.Gln88=) c.316-933A= (n.316-933A=) c.379-933A= (n.379-933A=) n.314A= c.92T= (p.Leu31=) c.*132A= (n.*132A=) | |
| 11 | g.5249421G>A | CA379279798 | HBG1,HBG2 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.316-934C>T (n.316-934C>T) c.379-934C>T (n.379-934C>T) n.313C>T c.93G>A (p.Leu31=) c.*131C>T (n.*131C>T) | |
| 11 | g.5249421G>C | CA379279800 | HBG1,HBG2 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.316-934C>G (n.316-934C>G) c.379-934C>G (n.379-934C>G) n.313C>G c.93G>C (p.Leu31=) c.*131C>G (n.*131C>G) | |
| 11 | g.5249421G= | CA1949583573 | HBG1,HBG2 | c.262C= (p.Gln88=) c.316-934C= (n.316-934C=) c.379-934C= (n.379-934C=) n.313C= c.93G= (p.Leu31=) c.*131C= (n.*131C=) | |
| 11 | g.5249421G>T | CA379279802 | HBG1,HBG2 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.316-934C>A (n.316-934C>A) c.379-934C>A (n.379-934C>A) n.313C>A c.93G>T (p.Leu31=) c.*131C>A (n.*131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249422G>A | CA379279809 | HBG1,HBG2 | c.261C>T (p.Ala87=) c.316-935C>T (n.316-935C>T) c.379-935C>T (n.379-935C>T) n.312C>T c.94G>A (p.Gly32Ser) c.*130C>T (n.*130C>T) | COSMIC |
| 11 | g.5249422G>C | CA379279804 | HBG1,HBG2 | c.261C>G (p.Ala87=) c.316-935C>G (n.316-935C>G) c.379-935C>G (n.379-935C>G) n.312C>G c.94G>C (p.Gly32Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) | |
| 11 | g.5249422G>T | CA379279807 | HBG1,HBG2 | c.261C>A (p.Ala87=) c.316-935C>A (n.316-935C>A) c.379-935C>A (n.379-935C>A) n.312C>A c.94G>T (p.Gly32Cys) c.*130C>A (n.*130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249423G>A | CA379279811 | HBG1,HBG2 | c.260C>T (p.Ala87Val) c.316-936C>T (n.316-936C>T) c.379-936C>T (n.379-936C>T) n.311C>T c.95G>A (p.Gly32Asp) c.*129C>T (n.*129C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249423G>C | CA379279812 | HBG1,HBG2 | c.260C>G (p.Ala87Gly) c.316-936C>G (n.316-936C>G) c.379-936C>G (n.379-936C>G) n.311C>G c.95G>C (p.Gly32Ala) c.*129C>G (n.*129C>G) | |
| 11 | g.5249423G>T | CA379279814 | HBG1,HBG2 | c.260C>A (p.Ala87Asp) c.316-936C>A (n.316-936C>A) c.379-936C>A (n.379-936C>A) n.311C>A c.95G>T (p.Gly32Val) c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249424C>A | CA379279815 | HBG1,HBG2 | c.259G>T (p.Ala87Ser) c.316-937G>T (n.316-937G>T) c.379-937G>T (n.379-937G>T) n.310G>T c.96C>A (p.Gly32=) c.*128G>T (n.*128G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249424C>G | CA379279817 | HBG1,HBG2 | c.259G>C (p.Ala87Pro) c.316-937G>C (n.316-937G>C) c.379-937G>C (n.379-937G>C) n.310G>C c.96C>G (p.Gly32=) c.*128G>C (n.*128G>C) | |
| 11 | g.5249424C>T | CA379279819 | HBG1,HBG2 | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.316-937G>A (n.316-937G>A) c.379-937G>A (n.379-937G>A) n.310G>A c.96C>T (p.Gly32=) c.*128G>A (n.*128G>A) | |
| 11 | g.5249425A>C | CA379279822 | HBG1,HBG2 | c.258T>G (p.Phe86Leu) c.316-938T>G (n.316-938T>G) c.379-938T>G (n.379-938T>G) n.309T>G c.97A>C (p.Lys33Gln) c.*127T>G (n.*127T>G) | |
| 11 | g.5249425A>G | CA379279824 | HBG1,HBG2 | c.258T>C (p.Phe86=) c.316-938T>C (n.316-938T>C) c.379-938T>C (n.379-938T>C) n.309T>C c.97A>G (p.Lys33Glu) c.*127T>C (n.*127T>C) | |
| 11 | g.5249425A>T | CA379279825 | HBG1,HBG2 | c.258T>A (p.Phe86Leu) c.316-938T>A (n.316-938T>A) c.379-938T>A (n.379-938T>A) n.309T>A c.97A>T (p.Lys33Ter) c.*127T>A (n.*127T>A) | |
| 11 | g.5249427del | CA2612150549 | HBG1,HBG2 | c.258del (p.Phe86LeufsTer4) c.316-938del (n.316-938del) c.379-938del (n.379-938del) n.309del c.99del (p.Gly34ValfsTer?) c.*127del (n.*127del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249426A>C | CA379279829 | HBG1,HBG2 | c.257T>G (p.Phe86Cys) c.316-939T>G (n.316-939T>G) c.379-939T>G (n.379-939T>G) n.308T>G c.98A>C (p.Lys33Thr) c.*126T>G (n.*126T>G) | |
| 11 | g.5249426A>G | CA379279831 | HBG1,HBG2 | c.257T>C (p.Phe86Ser) c.316-939T>C (n.316-939T>C) c.379-939T>C (n.379-939T>C) n.308T>C c.98A>G (p.Lys33Arg) c.*126T>C (n.*126T>C) | |
| 11 | g.5249426A>T | CA379279827 | HBG1,HBG2 | c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.316-939T>A (n.316-939T>A) c.379-939T>A (n.379-939T>A) n.308T>A c.98A>T (p.Lys33Ile) c.*126T>A (n.*126T>A) | |
| 11 | g.5249427A>C | CA379279834 | HBG1,HBG2 | c.256T>G (p.Phe86Val) c.316-940T>G (n.316-940T>G) c.379-940T>G (n.379-940T>G) n.307T>G c.99A>C (p.Lys33Asn) c.*125T>G (n.*125T>G) | |
| 11 | g.5249427A>G | CA379279835 | HBG1,HBG2 | c.256T>C (p.Phe86Leu) c.316-940T>C (n.316-940T>C) c.379-940T>C (n.379-940T>C) n.307T>C c.99A>G (p.Lys33=) c.*125T>C (n.*125T>C) | |
| 11 | g.5249427A>T | CA379279836 | HBG1,HBG2 | c.256T>A (p.Phe86Ile) c.316-940T>A (n.316-940T>A) c.379-940T>A (n.379-940T>A) n.307T>A c.99A>T (p.Lys33Asn) c.*125T>A (n.*125T>A) | |
| 11 | g.5249428G>A | CA379279839 | HBG1,HBG2 | c.255C>T (p.Thr85=) c.316-941C>T (n.316-941C>T) c.379-941C>T (n.379-941C>T) n.306C>T c.100G>A (p.Gly34Ser) c.*124C>T (n.*124C>T) | |
| 11 | g.5249428G>C | CA5840164 | HBG1,HBG2 | c.255C>G (p.Thr85=) c.316-941C>G (n.316-941C>G) c.379-941C>G (n.379-941C>G) n.306C>G c.100G>C (p.Gly34Arg) c.*124C>G (n.*124C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249428G= | CA1949583576 | HBG1,HBG2 | c.255C= (p.Thr85=) c.316-941C= (n.316-941C=) c.379-941C= (n.379-941C=) n.306C= c.100G= (p.Gly34=) c.*124C= (n.*124C=) | |
| 11 | g.5249428G>T | CA379279842 | HBG1,HBG2 | c.255C>A (p.Thr85=) c.316-941C>A (n.316-941C>A) c.379-941C>A (n.379-941C>A) n.306C>A c.100G>T (p.Gly34Cys) c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249429G>A | CA379279845 | HBG1,HBG2 | c.254C>T (p.Thr85Ile) c.316-942C>T (n.316-942C>T) c.379-942C>T (n.379-942C>T) n.305C>T c.101G>A (p.Gly34Asp) c.*123C>T (n.*123C>T) | |
| 11 | g.5249429G>C | CA379279847 | HBG1,HBG2 | c.254C>G (p.Thr85Ser) c.316-942C>G (n.316-942C>G) c.379-942C>G (n.379-942C>G) n.305C>G c.101G>C (p.Gly34Ala) c.*123C>G (n.*123C>G) | |
| 11 | g.5249429G>T | CA379279850 | HBG1,HBG2 | c.254C>A (p.Thr85Asn) c.316-942C>A (n.316-942C>A) c.379-942C>A (n.379-942C>A) n.305C>A c.101G>T (p.Gly34Val) c.*123C>A (n.*123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249430T>A | CA379279852 | HBG1,HBG2 | c.253A>T (p.Thr85Ser) c.316-943A>T (n.316-943A>T) c.379-943A>T (n.379-943A>T) n.304A>T c.102T>A (p.Gly34=) c.*122A>T (n.*122A>T) | |
| 11 | g.5249430T>C | CA379279854 | HBG1,HBG2 | c.253A>G (p.Thr85Ala) c.316-943A>G (n.316-943A>G) c.379-943A>G (n.379-943A>G) n.304A>G c.102T>C (p.Gly34=) c.*122A>G (n.*122A>G) | |
| 11 | g.5249430T>G | CA379279856 | HBG1,HBG2 | c.253A>C (p.Thr85Pro) c.316-943A>C (n.316-943A>C) c.379-943A>C (n.379-943A>C) n.304A>C c.102T>G (p.Gly34=) c.*122A>C (n.*122A>C) | |
| 11 | g.5249431G>A | CA379279861 | HBG1,HBG2 | c.252C>T (p.Gly84=) c.316-944C>T (n.316-944C>T) c.379-944C>T (n.379-944C>T) n.303C>T c.103G>A (p.Ala35Thr) c.*121C>T (n.*121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249431G>C | CA379279858 | HBG1,HBG2 | c.252C>G (p.Gly84=) c.316-944C>G (n.316-944C>G) c.379-944C>G (n.379-944C>G) n.303C>G c.103G>C (p.Ala35Pro) c.*121C>G (n.*121C>G) | |
| 11 | g.5249431G= | CA1949583579 | HBG1,HBG2 | c.252C= (p.Gly84=) c.316-944C= (n.316-944C=) c.379-944C= (n.379-944C=) n.303C= c.103G= (p.Ala35=) c.*121C= (n.*121C=) | |
| 11 | g.5249431G>T | CA379279859 | HBG1,HBG2 | c.252C>A (p.Gly84=) c.316-944C>A (n.316-944C>A) c.379-944C>A (n.379-944C>A) n.303C>A c.103G>T (p.Ala35Ser) c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249432C>A | CA379279864 | HBG1,HBG2 | c.251G>T (p.Gly84Val) c.316-945G>T (n.316-945G>T) c.379-945G>T (n.379-945G>T) n.302G>T c.104C>A (p.Ala35Asp) c.*120G>T (n.*120G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249432C>G | CA379279865 | HBG1,HBG2 | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.316-945G>C (n.316-945G>C) c.379-945G>C (n.379-945G>C) n.302G>C c.104C>G (p.Ala35Gly) c.*120G>C (n.*120G>C) | |
| 11 | g.5249432C>T | CA379279867 | HBG1,HBG2 | c.251G>A (p.Gly84Asp) c.316-945G>A (n.316-945G>A) c.379-945G>A (n.379-945G>A) n.302G>A c.104C>T (p.Ala35Val) c.*120G>A (n.*120G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249433C>A | CA379279869 | HBG1,HBG2 | c.250G>T (p.Gly84Cys) c.316-946G>T (n.316-946G>T) c.379-946G>T (n.379-946G>T) n.301G>T c.105C>A (p.Ala35=) c.*119G>T (n.*119G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249433C>G | CA379279870 | HBG1,HBG2 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.316-946G>C (n.316-946G>C) c.379-946G>C (n.379-946G>C) n.301G>C c.105C>G (p.Ala35=) c.*119G>C (n.*119G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249433C>T | CA379279871 | HBG1,HBG2 | c.250G>A (p.Gly84Ser) c.316-946G>A (n.316-946G>A) c.379-946G>A (n.379-946G>A) n.301G>A c.105C>T (p.Ala35=) c.*119G>A (n.*119G>A) | |
| 11 | g.5249434C>A | CA379279872 | HBG1,HBG2 | c.249G>T (p.Lys83Asn) c.316-947G>T (n.316-947G>T) c.379-947G>T (n.379-947G>T) n.300G>T c.106C>A (p.Leu36Ile) c.*118G>T (n.*118G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249434C>G | CA379279873 | HBG1,HBG2 | c.249G>C (p.Lys83Asn) c.316-947G>C (n.316-947G>C) c.379-947G>C (n.379-947G>C) n.300G>C c.106C>G (p.Leu36Val) c.*118G>C (n.*118G>C) | |
| 11 | g.5249434C>T | CA379279874 | HBG1,HBG2 | c.249G>A (p.Lys83=) c.316-947G>A (n.316-947G>A) c.379-947G>A (n.379-947G>A) n.300G>A c.106C>T (p.Leu36Phe) c.*118G>A (n.*118G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249435T>A | CA379279875 | HBG1,HBG2 | c.248A>T (p.Lys83Met) c.316-948A>T (n.316-948A>T) c.379-948A>T (n.379-948A>T) n.299A>T c.107T>A (p.Leu36His) c.*117A>T (n.*117A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249435T>C | CA379279876 | HBG1,HBG2 | c.248A>G (p.Lys83Arg) c.316-948A>G (n.316-948A>G) c.379-948A>G (n.379-948A>G) n.299A>G c.107T>C (p.Leu36Pro) c.*117A>G (n.*117A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249435T>G | CA379279877 | HBG1,HBG2 | c.248A>C (p.Lys83Thr) c.316-948A>C (n.316-948A>C) c.379-948A>C (n.379-948A>C) n.299A>C c.107T>G (p.Leu36Arg) c.*117A>C (n.*117A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249436T>A | CA379279879 | HBG1,HBG2 | c.247A>T (p.Lys83Ter) c.316-949A>T (n.316-949A>T) c.379-949A>T (n.379-949A>T) n.298A>T c.108T>A (p.Leu36=) c.*116A>T (n.*116A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249436T>C | CA379279880 | HBG1,HBG2 | c.247A>G (p.Lys83Glu) c.316-949A>G (n.316-949A>G) c.379-949A>G (n.379-949A>G) n.298A>G c.108T>C (p.Leu36=) c.*116A>G (n.*116A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249436T>G | CA379279878 | HBG1,HBG2 | c.247A>C (p.Lys83Gln) c.316-949A>C (n.316-949A>C) c.379-949A>C (n.379-949A>C) n.298A>C c.108T>G (p.Leu36=) c.*116A>C (n.*116A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249437G>A | CA379279883 | HBG1,HBG2 | c.246C>T (p.Leu82=) c.316-950C>T (n.316-950C>T) c.379-950C>T (n.379-950C>T) n.297C>T c.109G>A (p.Glu37Lys) c.*115C>T (n.*115C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249437G>C | CA379279881 | HBG1,HBG2 | c.246C>G (p.Leu82=) c.316-950C>G (n.316-950C>G) c.379-950C>G (n.379-950C>G) n.297C>G c.109G>C (p.Glu37Gln) c.*115C>G (n.*115C>G) | |
| 11 | g.5249437G>T | CA379279882 | HBG1,HBG2 | c.246C>A (p.Leu82=) c.316-950C>A (n.316-950C>A) c.379-950C>A (n.379-950C>A) n.297C>A c.109G>T (p.Glu37Ter) c.*115C>A (n.*115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249438A>C | CA379279884 | HBG1,HBG2 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.316-951T>G (n.316-951T>G) c.379-951T>G (n.379-951T>G) n.296T>G c.110A>C (p.Glu37Ala) c.*114T>G (n.*114T>G) | |
| 11 | g.5249438A>G | CA379279885 | HBG1,HBG2 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.316-951T>C (n.316-951T>C) c.379-951T>C (n.379-951T>C) n.296T>C c.110A>G (p.Glu37Gly) c.*114T>C (n.*114T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249438A>T | CA379279886 | HBG1,HBG2 | c.245T>A (p.Leu82His) c.316-951T>A (n.316-951T>A) c.379-951T>A (n.379-951T>A) n.296T>A c.110A>T (p.Glu37Val) c.*114T>A (n.*114T>A) | |
| 11 | g.5249439G>A | CA379279887 | HBG1,HBG2 | c.244C>T (p.Leu82Phe) c.316-952C>T (n.316-952C>T) c.379-952C>T (n.379-952C>T) n.295C>T c.111G>A (p.Glu37=) c.*113C>T (n.*113C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249439G>C | CA379279888 | HBG1,HBG2 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.316-952C>G (n.316-952C>G) c.379-952C>G (n.379-952C>G) n.295C>G c.111G>C (p.Glu37Asp) c.*113C>G (n.*113C>G) | |
| 11 | g.5249439G>T | CA379279889 | HBG1,HBG2 | c.244C>A (p.Leu82Ile) c.316-952C>A (n.316-952C>A) c.379-952C>A (n.379-952C>A) n.295C>A c.111G>T (p.Glu37Asp) c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249440A>C | CA379279890 | HBG1,HBG2 | c.243T>G (p.Asp81Glu) c.316-953T>G (n.316-953T>G) c.379-953T>G (n.379-953T>G) n.294T>G c.112A>C (p.Ile38Leu) c.*112T>G (n.*112T>G) | |
| 11 | g.5249440A>G | CA379279891 | HBG1,HBG2 | c.243T>C (p.Asp81=) c.316-953T>C (n.316-953T>C) c.379-953T>C (n.379-953T>C) n.294T>C c.112A>G (p.Ile38Val) c.*112T>C (n.*112T>C) | |
| 11 | g.5249440A>T | CA379279892 | HBG1,HBG2 | c.243T>A (p.Asp81Glu) c.316-953T>A (n.316-953T>A) c.379-953T>A (n.379-953T>A) n.294T>A c.112A>T (p.Ile38Phe) c.*112T>A (n.*112T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249441T>A | CA379279895 | HBG1,HBG2 | c.242A>T (p.Asp81Val) c.316-954A>T (n.316-954A>T) c.379-954A>T (n.379-954A>T) n.293A>T c.113T>A (p.Ile38Asn) c.*111A>T (n.*111A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249441T>C | CA379279894 | HBG1,HBG2 | c.242A>G (p.Asp81Gly) c.316-954A>G (n.316-954A>G) c.379-954A>G (n.379-954A>G) n.293A>G c.113T>C (p.Ile38Thr) c.*111A>G (n.*111A>G) | |
| 11 | g.5249441T>G | CA379279893 | HBG1,HBG2 | c.242A>C (p.Asp81Ala) c.316-954A>C (n.316-954A>C) c.379-954A>C (n.379-954A>C) n.293A>C c.113T>G (p.Ile38Ser) c.*111A>C (n.*111A>C) | |
| 11 | g.5249442C>A | CA124614 | HBG1,HBG2 | c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.316-955G>T (n.316-955G>T) c.379-955G>T (n.379-955G>T) n.292G>T c.114C>A (p.Ile38=) c.*110G>T (n.*110G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249442C= | CA1949583586 | HBG1,HBG2 | c.241G= (p.Asp81=) c.316-955G= (n.316-955G=) c.379-955G= (n.379-955G=) n.292G= c.114C= (p.Ile38=) c.*110G= (n.*110G=) | |
| 11 | g.5249442C>G | CA379279896 | HBG1,HBG2 | c.241G>C (p.Asp81His) c.316-955G>C (n.316-955G>C) c.379-955G>C (n.379-955G>C) n.292G>C c.114C>G (p.Ile38Met) c.*110G>C (n.*110G>C) | |
| 11 | g.5249442C>T | CA124620 | HBG1,HBG2 | c.241G>A (p.Asp81Asn) c.316-955G>A (n.316-955G>A) c.379-955G>A (n.379-955G>A) n.292G>A c.114C>T (p.Ile38=) c.*110G>A (n.*110G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249443A= | CA1949583591 | HBG1,HBG2 | c.240T= (p.Asp80=) c.316-956T= (n.316-956T=) c.379-956T= (n.379-956T=) n.291T= c.115A= (p.Ile39=) c.*109T= (n.*109T=) | |
| 11 | g.5249443A>C | CA379279897 | HBG1,HBG2 | c.240T>G (p.Asp80Glu) c.316-956T>G (n.316-956T>G) c.379-956T>G (n.379-956T>G) n.291T>G c.115A>C (p.Ile39Leu) c.*109T>G (n.*109T>G) | |
| 11 | g.5249443A>G | CA379279898 | HBG1,HBG2 | c.240T>C (p.Asp80=) c.316-956T>C (n.316-956T>C) c.379-956T>C (n.379-956T>C) n.291T>C c.115A>G (p.Ile39Val) c.*109T>C (n.*109T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249443A>T | CA379279899 | HBG1,HBG2 | c.240T>A (p.Asp80Glu) c.316-956T>A (n.316-956T>A) c.379-956T>A (n.379-956T>A) n.291T>A c.115A>T (p.Ile39Phe) c.*109T>A (n.*109T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5249444T>A | CA379279900 | HBG1,HBG2 | c.239A>T (p.Asp80Val) c.316-957A>T (n.316-957A>T) c.379-957A>T (n.379-957A>T) n.290A>T c.116T>A (p.Ile39Asn) c.*108A>T (n.*108A>T) | |
| 11 | g.5249444T>C | CA379279901 | HBG1,HBG2 | c.239A>G (p.Asp80Gly) c.316-957A>G (n.316-957A>G) c.379-957A>G (n.379-957A>G) n.290A>G c.116T>C (p.Ile39Thr) c.*108A>G (n.*108A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249444T>G | CA379279902 | HBG1,HBG2 | c.239A>C (p.Asp80Ala) c.316-957A>C (n.316-957A>C) c.379-957A>C (n.379-957A>C) n.290A>C c.116T>G (p.Ile39Ser) c.*108A>C (n.*108A>C) | |
| 11 | g.5249445C>A | CA217134451 | HBG1,HBG2 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.316-958G>T (n.316-958G>T) c.379-958G>T (n.379-958G>T) n.289G>T c.117C>A (p.Ile39=) c.*107G>T (n.*107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249445C= | CA1949583594 | HBG1,HBG2 | c.238G= (p.Asp80=) c.316-958G= (n.316-958G=) c.379-958G= (n.379-958G=) n.289G= c.117C= (p.Ile39=) c.*107G= (n.*107G=) | |
| 11 | g.5249445C>G | CA217134458 | HBG1,HBG2 | c.238G>C (p.Asp80His) c.316-958G>C (n.316-958G>C) c.379-958G>C (n.379-958G>C) n.289G>C c.117C>G (p.Ile39Met) c.*107G>C (n.*107G>C) | |
| 11 | g.5249445C>T | CA124590 | HBG1,HBG2 | c.238G>A (p.Asp80Asn) c.316-958G>A (n.316-958G>A) c.379-958G>A (n.379-958G>A) n.289G>A c.117C>T (p.Ile39=) c.*107G>A (n.*107G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5249446del | CA2612150613 | HBG1,HBG2 | c.238del (p.Asp80MetfsTer10) c.316-958del (n.316-958del) c.379-958del (n.379-958del) n.289del c.118del (p.Gln40ArgfsTer?) c.*107del (n.*107del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249446C>A | CA379279904 | HBG1,HBG2 | c.237G>T (p.Leu79=) c.316-959G>T (n.316-959G>T) c.379-959G>T (n.379-959G>T) n.288G>T c.118C>A (p.Gln40Lys) c.*106G>T (n.*106G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249446C>G | CA379279905 | HBG1,HBG2 | c.237G>C (p.Leu79=) c.316-959G>C (n.316-959G>C) c.379-959G>C (n.379-959G>C) n.288G>C c.118C>G (p.Gln40Glu) c.*106G>C (n.*106G>C) | |
| 11 | g.5249446C>T | CA379279903 | HBG1,HBG2 | c.237G>A (p.Leu79=) c.316-959G>A (n.316-959G>A) c.379-959G>A (n.379-959G>A) n.288G>A c.118C>T (p.Gln40Ter) c.*106G>A (n.*106G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249447A>C | CA379279906 | HBG1,HBG2 | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.316-960T>G (n.316-960T>G) c.379-960T>G (n.379-960T>G) n.287T>G c.119A>C (p.Gln40Pro) c.*105T>G (n.*105T>G) | |
| 11 | g.5249447A>G | CA379279907 | HBG1,HBG2 | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.316-960T>C (n.316-960T>C) c.379-960T>C (n.379-960T>C) n.287T>C c.119A>G (p.Gln40Arg) c.*105T>C (n.*105T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249447A>T | CA379279908 | HBG1,HBG2 | c.236T>A (p.Leu79Gln) c.316-960T>A (n.316-960T>A) c.379-960T>A (n.379-960T>A) n.287T>A c.119A>T (p.Gln40Leu) c.*105T>A (n.*105T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249448G>A | CA472886067 | HBG1,HBG2 | c.235C>T (p.Leu79=) c.316-961C>T (n.316-961C>T) c.379-961C>T (n.379-961C>T) n.286C>T c.120G>A (p.Gln40=) c.*104C>T (n.*104C>T) | |
| 11 | g.5249448G>C | CA379279909 | HBG1,HBG2 | c.235C>G (p.Leu79Val) c.316-961C>G (n.316-961C>G) c.379-961C>G (n.379-961C>G) n.286C>G c.120G>C (p.Gln40His) c.*104C>G (n.*104C>G) | |
| 11 | g.5249448G>T | CA379279910 | HBG1,HBG2 | c.235C>A (p.Leu79Met) c.316-961C>A (n.316-961C>A) c.379-961C>A (n.379-961C>A) n.286C>A c.120G>T (p.Gln40His) c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249449G>A | CA379279913 | HBG1,HBG2 | c.234C>T (p.His78=) c.316-962C>T (n.316-962C>T) c.379-962C>T (n.379-962C>T) n.285C>T c.121G>A (p.Val41Met) c.*103C>T (n.*103C>T) | |
| 11 | g.5249449G>C | CA379279912 | HBG1,HBG2 | c.234C>G (p.His78Gln) c.316-962C>G (n.316-962C>G) c.379-962C>G (n.379-962C>G) n.285C>G c.121G>C (p.Val41Leu) c.*103C>G (n.*103C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249449G>T | CA379279911 | HBG1,HBG2 | c.234C>A (p.His78Gln) c.316-962C>A (n.316-962C>A) c.379-962C>A (n.379-962C>A) n.285C>A c.121G>T (p.Val41Leu) c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249450T>A | CA379279914 | HBG1,HBG2 | c.233A>T (p.His78Leu) c.316-963A>T (n.316-963A>T) c.379-963A>T (n.379-963A>T) n.284A>T c.122T>A (p.Val41Glu) c.*102A>T (n.*102A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249450T>C | CA379279915 | HBG1,HBG2 | c.233A>G (p.His78Arg) c.316-963A>G (n.316-963A>G) c.379-963A>G (n.379-963A>G) n.284A>G c.122T>C (p.Val41Ala) c.*102A>G (n.*102A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5249450T>G | CA379279916 | HBG1,HBG2 | c.233A>C (p.His78Pro) c.316-963A>C (n.316-963A>C) c.379-963A>C (n.379-963A>C) n.284A>C c.122T>G (p.Val41Gly) c.*102A>C (n.*102A>C) | |
| 11 | g.5249450T= | CA1949583597 | HBG1,HBG2 | c.233A= (p.His78=) c.316-963A= (n.316-963A=) c.379-963A= (n.379-963A=) n.284A= c.122T= (p.Val41=) c.*102A= (n.*102A=) | |
| 11 | g.5249451G>A | CA379279917 | HBG1,HBG2 | c.232C>T (p.His78Tyr) c.316-964C>T (n.316-964C>T) c.379-964C>T (n.379-964C>T) n.283C>T c.123G>A (p.Val41=) c.*101C>T (n.*101C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249451G>C | CA379279918 | HBG1,HBG2 | c.232C>G (p.His78Asp) c.316-964C>G (n.316-964C>G) c.379-964C>G (n.379-964C>G) n.283C>G c.123G>C (p.Val41=) c.*101C>G (n.*101C>G) | |
| 11 | g.5249451G= | CA1949583601 | HBG1,HBG2 | c.232C= (p.His78=) c.316-964C= (n.316-964C=) c.379-964C= (n.379-964C=) n.283C= c.123G= (p.Val41=) c.*101C= (n.*101C=) | |
| 11 | g.5249451G>T | CA5840165 | HBG1,HBG2 | c.232C>A (p.His78Asn) c.316-964C>A (n.316-964C>A) c.379-964C>A (n.379-964C>A) n.283C>A c.123G>T (p.Val41=) c.*101C>A (n.*101C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249452C>A | CA379279919 | HBG1,HBG2 | c.231G>T (p.Lys77Asn) c.316-965G>T (n.316-965G>T) c.379-965G>T (n.379-965G>T) n.282G>T c.124C>A (p.Leu42Ile) c.*100G>T (n.*100G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249452C>G | CA379279921 | HBG1,HBG2 | c.231G>C (p.Lys77Asn) c.316-965G>C (n.316-965G>C) c.379-965G>C (n.379-965G>C) n.282G>C c.124C>G (p.Leu42Val) c.*100G>C (n.*100G>C) | |
| 11 | g.5249452C>T | CA379279920 | HBG1,HBG2 | c.231G>A (p.Lys77=) c.316-965G>A (n.316-965G>A) c.379-965G>A (n.379-965G>A) n.282G>A c.124C>T (p.Leu42Phe) c.*100G>A (n.*100G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249453T>A | CA379279922 | HBG1,HBG2 | c.230A>T (p.Lys77Met) c.316-966A>T (n.316-966A>T) c.379-966A>T (n.379-966A>T) n.281A>T c.125T>A (p.Leu42His) c.*99A>T (n.*99A>T) | |
| 11 | g.5249453T>C | CA379279923 | HBG1,HBG2 | c.230A>G (p.Lys77Arg) c.316-966A>G (n.316-966A>G) c.379-966A>G (n.379-966A>G) n.281A>G c.125T>C (p.Leu42Pro) c.*99A>G (n.*99A>G) | |
| 11 | g.5249453T>G | CA379279924 | HBG1,HBG2 | c.230A>C (p.Lys77Thr) c.316-966A>C (n.316-966A>C) c.379-966A>C (n.379-966A>C) n.281A>C c.125T>G (p.Leu42Arg) c.*99A>C (n.*99A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249455del | CA2612150623 | HBG1,HBG2 | c.230del (p.Lys77SerfsTer13) c.316-966del (n.316-966del) c.379-966del (n.379-966del) n.281del c.127del (p.Cys43ValfsTer?) c.*99del (n.*99del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249454T>A | CA379279925 | HBG1,HBG2 | c.229A>T (p.Lys77Ter) c.316-967A>T (n.316-967A>T) c.379-967A>T (n.379-967A>T) n.280A>T c.126T>A (p.Leu42=) c.*98A>T (n.*98A>T) | |
| 11 | g.5249454T>C | CA379279926 | HBG1,HBG2 | c.229A>G (p.Lys77Glu) c.316-967A>G (n.316-967A>G) c.379-967A>G (n.379-967A>G) n.280A>G c.126T>C (p.Leu42=) c.*98A>G (n.*98A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249454T>G | CA379279927 | HBG1,HBG2 | c.229A>C (p.Lys77Gln) c.316-967A>C (n.316-967A>C) c.379-967A>C (n.379-967A>C) n.280A>C c.126T>G (p.Leu42=) c.*98A>C (n.*98A>C) | |
| 11 | g.5249455T>A | CA379279928 | HBG1,HBG2 | c.228A>T (p.Thr76=) c.316-968A>T (n.316-968A>T) c.379-968A>T (n.379-968A>T) n.279A>T c.127T>A (p.Cys43Ser) c.*97A>T (n.*97A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249455T>C | CA379279929 | HBG1,HBG2 | c.228A>G (p.Thr76=) c.316-968A>G (n.316-968A>G) c.379-968A>G (n.379-968A>G) n.279A>G c.127T>C (p.Cys43Arg) c.*97A>G (n.*97A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249455T>G | CA379279930 | HBG1,HBG2 | c.228A>C (p.Thr76=) c.316-968A>C (n.316-968A>C) c.379-968A>C (n.379-968A>C) n.279A>C c.127T>G (p.Cys43Gly) c.*97A>C (n.*97A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249456G>A | CA124578 | HBG1,HBG2 | c.227C>T (p.Thr76Ile) c.316-969C>T (n.316-969C>T) c.379-969C>T (n.379-969C>T) n.278C>T c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.*96C>T (n.*96C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249456G>C | CA379279931 | HBG1,HBG2 | c.227C>G (p.Thr76Arg) c.316-969C>G (n.316-969C>G) c.379-969C>G (n.379-969C>G) n.278C>G c.128G>C (p.Cys43Ser) c.*96C>G (n.*96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249456G= | CA1949583608 | HBG1,HBG2 | c.227C= (p.Thr76=) c.316-969C= (n.316-969C=) c.379-969C= (n.379-969C=) n.278C= c.128G= (p.Cys43=) c.*96C= (n.*96C=) | |
| 11 | g.5249456G>T | CA379279932 | HBG1,HBG2 | c.227C>A (p.Thr76Lys) c.316-969C>A (n.316-969C>A) c.379-969C>A (n.379-969C>A) n.278C>A c.128G>T (p.Cys43Phe) c.*96C>A (n.*96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249457T>A | CA379279934 | HBG1,HBG2 | c.226A>T (p.Thr76Ser) c.316-970A>T (n.316-970A>T) c.379-970A>T (n.379-970A>T) n.277A>T c.129T>A (p.Cys43Ter) c.*95A>T (n.*95A>T) | |
| 11 | g.5249457T>C | CA379279935 | HBG1,HBG2 | c.226A>G (p.Thr76Ala) c.316-970A>G (n.316-970A>G) c.379-970A>G (n.379-970A>G) n.277A>G c.129T>C (p.Cys43=) c.*95A>G (n.*95A>G) | |
| 11 | g.5249457T>G | CA379279933 | HBG1,HBG2 | c.226A>C (p.Thr76Pro) c.316-970A>C (n.316-970A>C) c.379-970A>C (n.379-970A>C) n.277A>C c.129T>G (p.Cys43Trp) c.*95A>C (n.*95A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249458G>A | CA379279937 | HBG1,HBG2 | c.225C>T (p.Ala75=) c.316-971C>T (n.316-971C>T) c.379-971C>T (n.379-971C>T) n.276C>T c.130G>A (p.Gly44Ser) c.*94C>T (n.*94C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249458G>C | CA379279936 | HBG1,HBG2 | c.225C>G (p.Ala75=) c.316-971C>G (n.316-971C>G) c.379-971C>G (n.379-971C>G) n.276C>G c.130G>C (p.Gly44Arg) c.*94C>G (n.*94C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249458G>T | CA379279938 | HBG1,HBG2 | c.225C>A (p.Ala75=) c.316-971C>A (n.316-971C>A) c.379-971C>A (n.379-971C>A) n.276C>A c.130G>T (p.Gly44Cys) c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249459del | CA2612150631 | HBG1,HBG2 | c.225del (p.Thr76GlnfsTer14) c.316-971del (n.316-971del) c.379-971del (n.379-971del) n.276del c.131del (p.Gly44AlafsTer?) c.*94del (n.*94del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249459G>A | CA379279939 | HBG1,HBG2 | c.224C>T (p.Ala75Val) c.316-972C>T (n.316-972C>T) c.379-972C>T (n.379-972C>T) n.275C>T c.131G>A (p.Gly44Asp) c.*93C>T (n.*93C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249459G>C | CA379279940 | HBG1,HBG2 | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.316-972C>G (n.316-972C>G) c.379-972C>G (n.379-972C>G) n.275C>G c.131G>C (p.Gly44Ala) c.*93C>G (n.*93C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249459G= | CA1949583619 | HBG1,HBG2 | c.224C= (p.Ala75=) c.316-972C= (n.316-972C=) c.379-972C= (n.379-972C=) n.275C= c.131G= (p.Gly44=) c.*93C= (n.*93C=) | |
| 11 | g.5249459G>T | CA379279941 | HBG1,HBG2 | c.224C>A (p.Ala75Asp) c.316-972C>A (n.316-972C>A) c.379-972C>A (n.379-972C>A) n.275C>A c.131G>T (p.Gly44Val) c.*93C>A (n.*93C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249460C>A | CA379279942 | HBG1,HBG2 | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.316-973G>T (n.316-973G>T) c.379-973G>T (n.379-973G>T) n.274G>T c.132C>A (p.Gly44=) c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249460C>G | CA379279943 | HBG1,HBG2 | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.316-973G>C (n.316-973G>C) c.379-973G>C (n.379-973G>C) n.274G>C c.132C>G (p.Gly44=) c.*92G>C (n.*92G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249460C>T | CA379279944 | HBG1,HBG2 | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.316-973G>A (n.316-973G>A) c.379-973G>A (n.379-973G>A) n.274G>A c.132C>T (p.Gly44=) c.*92G>A (n.*92G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249461A= | CA1949583623 | HBG1,HBG2 | c.222T= (p.Asp74=) c.316-974T= (n.316-974T=) c.379-974T= (n.379-974T=) n.273T= c.133A= (p.Ile45=) c.*91T= (n.*91T=) | |
| 11 | g.5249461A>C | CA379279945 | HBG1,HBG2 | c.222T>G (p.Asp74Glu) c.316-974T>G (n.316-974T>G) c.379-974T>G (n.379-974T>G) n.273T>G c.133A>C (p.Ile45Leu) c.*91T>G (n.*91T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249461A>G | CA379279946 | HBG1,HBG2 | c.222T>C (p.Asp74=) c.316-974T>C (n.316-974T>C) c.379-974T>C (n.379-974T>C) n.273T>C c.133A>G (p.Ile45Val) c.*91T>C (n.*91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249461A>T | CA379279947 | HBG1,HBG2 | c.222T>A (p.Asp74Glu) c.316-974T>A (n.316-974T>A) c.379-974T>A (n.379-974T>A) n.273T>A c.133A>T (p.Ile45Phe) c.*91T>A (n.*91T>A) | gnomAD v4 |