Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.5249298_5249299del	CA2790279775	HBG1,HBG2	c.315+70_315+71del (n.315+70_315+71del) c.316-811_316-810del (n.316-811_316-810del) c.379-811_379-810del (n.379-811_379-810del) n.436_437del c.43-73_43-72del (n.43-73_43-72del) c.184+70_184+71del (n.184+70_184+71del)
11	g.5249298G>T	CA2612150187	HBG1,HBG2	c.315+70C>A (n.315+70C>A) c.316-811C>A (n.316-811C>A) c.379-811C>A (n.379-811C>A) n.436C>A c.43-73G>T (n.43-73G>T) c.184+70C>A (n.184+70C>A)	gnomAD v4
11	g.5249299A>C	CA934690711	HBG1,HBG2	c.315+69T>G (n.315+69T>G) c.316-812T>G (n.316-812T>G) c.379-812T>G (n.379-812T>G) n.435T>G c.43-72A>C (n.43-72A>C) c.184+69T>G (n.184+69T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249299A>G	CA2612150189	HBG1,HBG2	c.315+69T>C (n.315+69T>C) c.316-812T>C (n.316-812T>C) c.379-812T>C (n.379-812T>C) n.435T>C c.43-72A>G (n.43-72A>G) c.184+69T>C (n.184+69T>C)	gnomAD v4
11	g.5249300T>A	CA1949583439	HBG1,HBG2	c.315+68A>T (n.315+68A>T) c.316-813A>T (n.316-813A>T) c.379-813A>T (n.379-813A>T) n.434A>T c.43-71T>A (n.43-71T>A) c.184+68A>T (n.184+68A>T)	dbSNP
11	g.5249300T>G	CA2612150192	HBG1,HBG2	c.315+68A>C (n.315+68A>C) c.316-813A>C (n.316-813A>C) c.379-813A>C (n.379-813A>C) n.434A>C c.43-71T>G (n.43-71T>G) c.184+68A>C (n.184+68A>C)	gnomAD v4
11	g.5249300T=	CA1949583440	HBG1,HBG2	c.315+68A= (n.315+68A=) c.316-813A= (n.316-813A=) c.379-813A= (n.379-813A=) n.434A= c.43-71T= (n.43-71T=) c.184+68A= (n.184+68A=)
11	g.5249301C>A	CA2549668407	HBG1,HBG2	c.315+67G>T (n.315+67G>T) c.316-814G>T (n.316-814G>T) c.379-814G>T (n.379-814G>T) n.433G>T c.43-70C>A (n.43-70C>A) c.184+67G>T (n.184+67G>T)	gnomAD v4
11	g.5249301C>G	CA2612150194	HBG1,HBG2	c.315+67G>C (n.315+67G>C) c.316-814G>C (n.316-814G>C) c.379-814G>C (n.379-814G>C) n.433G>C c.43-70C>G (n.43-70C>G) c.184+67G>C (n.184+67G>C)	gnomAD v4
11	g.5249301C>T	CA2612150193	HBG1,HBG2	c.315+67G>A (n.315+67G>A) c.316-814G>A (n.316-814G>A) c.379-814G>A (n.379-814G>A) n.433G>A c.43-70C>T (n.43-70C>T) c.184+67G>A (n.184+67G>A)	gnomAD v4
11	g.5249302A=	CA1949583442	HBG1,HBG2	c.315+66T= (n.315+66T=) c.316-815T= (n.316-815T=) c.379-815T= (n.379-815T=) n.432T= c.43-69A= (n.43-69A=) c.184+66T= (n.184+66T=)
11	g.5249302A>C	CA597436149	HBG1,HBG2	c.315+66T>G (n.315+66T>G) c.316-815T>G (n.316-815T>G) c.379-815T>G (n.379-815T>G) n.432T>G c.43-69A>C (n.43-69A>C) c.184+66T>G (n.184+66T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.5249302A>T	CA2612150196	HBG1,HBG2	c.315+66T>A (n.315+66T>A) c.316-815T>A (n.316-815T>A) c.379-815T>A (n.379-815T>A) n.432T>A c.43-69A>T (n.43-69A>T) c.184+66T>A (n.184+66T>A)	gnomAD v4
11	g.5249303A>C	CA2574735782	HBG1,HBG2	c.315+65T>G (n.315+65T>G) c.316-816T>G (n.316-816T>G) c.379-816T>G (n.379-816T>G) n.431T>G c.43-68A>C (n.43-68A>C) c.184+65T>G (n.184+65T>G)	gnomAD v4
11	g.5249303A>G	CA2612150199	HBG1,HBG2	c.315+65T>C (n.315+65T>C) c.316-816T>C (n.316-816T>C) c.379-816T>C (n.379-816T>C) n.431T>C c.43-68A>G (n.43-68A>G) c.184+65T>C (n.184+65T>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.5249304_5249305del	CA2790279776	HBG1,HBG2	c.315+64_315+65del (n.315+64_315+65del) c.316-817_316-816del (n.316-817_316-816del) c.379-817_379-816del (n.379-817_379-816del) n.430_431del c.43-67_43-66del (n.43-67_43-66del) c.184+64_184+65del (n.184+64_184+65del)
11	g.5249304T>A	CA934690712	HBG1,HBG2	c.315+64A>T (n.315+64A>T) c.316-817A>T (n.316-817A>T) c.379-817A>T (n.379-817A>T) n.430A>T c.43-67T>A (n.43-67T>A) c.184+64A>T (n.184+64A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249304T>C	CA2612150201	HBG1,HBG2	c.315+64A>G (n.315+64A>G) c.316-817A>G (n.316-817A>G) c.379-817A>G (n.379-817A>G) n.430A>G c.43-67T>C (n.43-67T>C) c.184+64A>G (n.184+64A>G)	gnomAD v4
11	g.5249304T>G	CA2790279777	HBG1,HBG2	c.315+64A>C (n.315+64A>C) c.316-817A>C (n.316-817A>C) c.379-817A>C (n.379-817A>C) n.430A>C c.43-67T>G (n.43-67T>G) c.184+64A>C (n.184+64A>C)
11	g.5249304T=	CA1949583445	HBG1,HBG2	c.315+64A= (n.315+64A=) c.316-817A= (n.316-817A=) c.379-817A= (n.379-817A=) n.430A= c.43-67T= (n.43-67T=) c.184+64A= (n.184+64A=)
11	g.5249305A>C	CA934690713	HBG1,HBG2	c.315+63T>G (n.315+63T>G) c.316-818T>G (n.316-818T>G) c.379-818T>G (n.379-818T>G) n.429T>G c.43-66A>C (n.43-66A>C) c.184+63T>G (n.184+63T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249306C>A	CA2612150203	HBG1,HBG2	c.315+62G>T (n.315+62G>T) c.316-819G>T (n.316-819G>T) c.379-819G>T (n.379-819G>T) n.428G>T c.43-65C>A (n.43-65C>A) c.184+62G>T (n.184+62G>T)	gnomAD v4
11	g.5249307T>A	CA2612150204	HBG1,HBG2	c.315+61A>T (n.315+61A>T) c.316-820A>T (n.316-820A>T) c.379-820A>T (n.379-820A>T) n.427A>T c.43-64T>A (n.43-64T>A) c.184+61A>T (n.184+61A>T)	gnomAD v4
11	g.5249307T>C	CA2612150205	HBG1,HBG2	c.315+61A>G (n.315+61A>G) c.316-820A>G (n.316-820A>G) c.379-820A>G (n.379-820A>G) n.427A>G c.43-64T>C (n.43-64T>C) c.184+61A>G (n.184+61A>G)	gnomAD v4
11	g.5249308C>A	CA2612150206	HBG1,HBG2	c.315+60G>T (n.315+60G>T) c.316-821G>T (n.316-821G>T) c.379-821G>T (n.379-821G>T) n.426G>T c.43-63C>A (n.43-63C>A) c.184+60G>T (n.184+60G>T)	gnomAD v4
11	g.5249308C>T	CA2612150207	HBG1,HBG2	c.315+60G>A (n.315+60G>A) c.316-821G>A (n.316-821G>A) c.379-821G>A (n.379-821G>A) n.426G>A c.43-63C>T (n.43-63C>T) c.184+60G>A (n.184+60G>A)	gnomAD v4
11	g.5249309C>A	CA13500922	HBG1,HBG2	c.315+59G>T (n.315+59G>T) c.316-822G>T (n.316-822G>T) c.379-822G>T (n.379-822G>T) n.425G>T c.43-62C>A (n.43-62C>A) c.184+59G>T (n.184+59G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249309C=	CA1949583447	HBG1,HBG2	c.315+59G= (n.315+59G=) c.316-822G= (n.316-822G=) c.379-822G= (n.379-822G=) n.425G= c.43-62C= (n.43-62C=) c.184+59G= (n.184+59G=)
11	g.5249309C>G	CA1949583450	HBG1,HBG2	c.315+59G>C (n.315+59G>C) c.316-822G>C (n.316-822G>C) c.379-822G>C (n.379-822G>C) n.425G>C c.43-62C>G (n.43-62C>G) c.184+59G>C (n.184+59G>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.5249309C>T	CA597436150	HBG1,HBG2	c.315+59G>A (n.315+59G>A) c.316-822G>A (n.316-822G>A) c.379-822G>A (n.379-822G>A) n.425G>A c.43-62C>T (n.43-62C>T) c.184+59G>A (n.184+59G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249309_5249311del	CA2612150210	HBG1,HBG2	c.315+57_315+59del (n.315+57_315+59del) c.316-824_316-822del (n.316-824_316-822del) c.379-824_379-822del (n.379-824_379-822del) n.423_425del c.43-62_43-60del (n.43-62_43-60del) c.184+57_184+59del (n.184+57_184+59del)	gnomAD v4
11	g.5249309_5249312del	CA2574735783	HBG1,HBG2	c.315+56_315+59del (n.315+56_315+59del) c.316-825_316-822del (n.316-825_316-822del) c.379-825_379-822del (n.379-825_379-822del) n.422_425del c.43-62_43-59del (n.43-62_43-59del) c.184+56_184+59del (n.184+56_184+59del)
11	g.5249309_5249310insA	CA2612150217	HBG1,HBG2	c.315+58_315+59insT (n.315+58_315+59insT) c.316-823_316-822insT (n.316-823_316-822insT) c.379-823_379-822insT (n.379-823_379-822insT) n.424_425insT c.43-62_43-61insA (n.43-62_43-61insA) c.184+58_184+59insT (n.184+58_184+59insT)	gnomAD v4
11	g.5249310G>A	CA1949583454	HBG1,HBG2	c.315+58C>T (n.315+58C>T) c.316-823C>T (n.316-823C>T) c.379-823C>T (n.379-823C>T) n.424C>T c.43-61G>A (n.43-61G>A) c.184+58C>T (n.184+58C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.5249310G=	CA1949583452	HBG1,HBG2	c.315+58C= (n.315+58C=) c.316-823C= (n.316-823C=) c.379-823C= (n.379-823C=) n.424C= c.43-61G= (n.43-61G=) c.184+58C= (n.184+58C=)
11	g.5249310G>T	CA2612150216	HBG1,HBG2	c.315+58C>A (n.315+58C>A) c.316-823C>A (n.316-823C>A) c.379-823C>A (n.379-823C>A) n.424C>A c.43-61G>T (n.43-61G>T) c.184+58C>A (n.184+58C>A)	gnomAD v4
11	g.5249310_5249314del	CA2612150214	HBG1,HBG2	c.315+54_315+58del (n.315+54_315+58del) c.316-827_316-823del (n.316-827_316-823del) c.379-827_379-823del (n.379-827_379-823del) n.420_424del c.43-61_43-57del (n.43-61_43-57del) c.184+54_184+58del (n.184+54_184+58del)	gnomAD v4
11	g.5249311T>C	CA2612150219	HBG1,HBG2	c.315+57A>G (n.315+57A>G) c.316-824A>G (n.316-824A>G) c.379-824A>G (n.379-824A>G) n.423A>G c.43-60T>C (n.43-60T>C) c.184+57A>G (n.184+57A>G)	gnomAD v4
11	g.5249311T>G	CA2612150221	HBG1,HBG2	c.315+57A>C (n.315+57A>C) c.316-824A>C (n.316-824A>C) c.379-824A>C (n.379-824A>C) n.423A>C c.43-60T>G (n.43-60T>G) c.184+57A>C (n.184+57A>C)	gnomAD v4
11	g.5249312T>A	CA1949583456	HBG1,HBG2	c.315+56A>T (n.315+56A>T) c.316-825A>T (n.316-825A>T) c.379-825A>T (n.379-825A>T) n.422A>T c.43-59T>A (n.43-59T>A) c.184+56A>T (n.184+56A>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.5249312T>C	CA2612150223	HBG1,HBG2	c.315+56A>G (n.315+56A>G) c.316-825A>G (n.316-825A>G) c.379-825A>G (n.379-825A>G) n.422A>G c.43-59T>C (n.43-59T>C) c.184+56A>G (n.184+56A>G)	gnomAD v4
11	g.5249312T=	CA1949583455	HBG1,HBG2	c.315+56A= (n.315+56A=) c.316-825A= (n.316-825A=) c.379-825A= (n.379-825A=) n.422A= c.43-59T= (n.43-59T=) c.184+56A= (n.184+56A=)
11	g.5249313G>C	CA2612150224	HBG1,HBG2	c.315+55C>G (n.315+55C>G) c.316-826C>G (n.316-826C>G) c.379-826C>G (n.379-826C>G) n.421C>G c.43-58G>C (n.43-58G>C) c.184+55C>G (n.184+55C>G)	gnomAD v4
11	g.5249313G>T	CA472886058	HBG1,HBG2	c.315+55C>A (n.315+55C>A) c.316-826C>A (n.316-826C>A) c.379-826C>A (n.379-826C>A) n.421C>A c.43-58G>T (n.43-58G>T) c.184+55C>A (n.184+55C>A)	gnomAD v4
11	g.5249314T>A	CA1949583459	HBG1,HBG2	c.315+54A>T (n.315+54A>T) c.316-827A>T (n.316-827A>T) c.379-827A>T (n.379-827A>T) n.420A>T c.43-57T>A (n.43-57T>A) c.184+54A>T (n.184+54A>T)	dbSNP
11	g.5249314T>C	CA2612150226	HBG1,HBG2	c.315+54A>G (n.315+54A>G) c.316-827A>G (n.316-827A>G) c.379-827A>G (n.379-827A>G) n.420A>G c.43-57T>C (n.43-57T>C) c.184+54A>G (n.184+54A>G)	gnomAD v4
11	g.5249314T=	CA1949583458	HBG1,HBG2	c.315+54A= (n.315+54A=) c.316-827A= (n.316-827A=) c.379-827A= (n.379-827A=) n.420A= c.43-57T= (n.43-57T=) c.184+54A= (n.184+54A=)
11	g.5249315C>A	CA2612150228	HBG1,HBG2	c.315+53G>T (n.315+53G>T) c.316-828G>T (n.316-828G>T) c.379-828G>T (n.379-828G>T) n.419G>T c.43-56C>A (n.43-56C>A) c.184+53G>T (n.184+53G>T)	gnomAD v4
11	g.5249316T>C	CA2612150230	HBG1,HBG2	c.315+52A>G (n.315+52A>G) c.316-829A>G (n.316-829A>G) c.379-829A>G (n.379-829A>G) n.418A>G c.43-55T>C (n.43-55T>C) c.184+52A>G (n.184+52A>G)	gnomAD v4
11	g.5249316T>G	CA2574735784	HBG1,HBG2	c.315+52A>C (n.315+52A>C) c.316-829A>C (n.316-829A>C) c.379-829A>C (n.379-829A>C) n.418A>C c.43-55T>G (n.43-55T>G) c.184+52A>C (n.184+52A>C)	gnomAD v4
11	g.5249317A>T	CA2574735785	HBG1,HBG2	c.315+51T>A (n.315+51T>A) c.316-830T>A (n.316-830T>A) c.379-830T>A (n.379-830T>A) n.417T>A c.43-54A>T (n.43-54A>T) c.184+51T>A (n.184+51T>A)
11	g.5249318del	CA2612150231	HBG1,HBG2	c.315+51del (n.315+51del) c.316-830del (n.316-830del) c.379-830del (n.379-830del) n.417del c.43-53del (n.43-53del) c.184+51del (n.184+51del)	gnomAD v4
11	g.5249318A>G	CA2612150233	HBG1,HBG2	c.315+50T>C (n.315+50T>C) c.316-831T>C (n.316-831T>C) c.379-831T>C (n.379-831T>C) n.416T>C c.43-53A>G (n.43-53A>G) c.184+50T>C (n.184+50T>C)	gnomAD v4
11	g.5249319G>A	CA2612150234	HBG1,HBG2	c.315+49C>T (n.315+49C>T) c.316-832C>T (n.316-832C>T) c.379-832C>T (n.379-832C>T) n.415C>T c.43-52G>A (n.43-52G>A) c.184+49C>T (n.184+49C>T)	gnomAD v4
11	g.5249319G>T	CA2612150235	HBG1,HBG2	c.315+49C>A (n.315+49C>A) c.316-832C>A (n.316-832C>A) c.379-832C>A (n.379-832C>A) n.415C>A c.43-52G>T (n.43-52G>T) c.184+49C>A (n.184+49C>A)	gnomAD v4
11	g.5249320T>A	CA2790279778	HBG1,HBG2	c.315+48A>T (n.315+48A>T) c.316-833A>T (n.316-833A>T) c.379-833A>T (n.379-833A>T) n.414A>T c.43-51T>A (n.43-51T>A) c.184+48A>T (n.184+48A>T)
11	g.5249321T>C	CA934690714	HBG1,HBG2	c.315+47A>G (n.315+47A>G) c.316-834A>G (n.316-834A>G) c.379-834A>G (n.379-834A>G) n.413A>G c.43-50T>C (n.43-50T>C) c.184+47A>G (n.184+47A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249322G>T	CA2612150238	HBG1,HBG2	c.315+46C>A (n.315+46C>A) c.316-835C>A (n.316-835C>A) c.379-835C>A (n.379-835C>A) n.412C>A c.43-49G>T (n.43-49G>T) c.184+46C>A (n.184+46C>A)	gnomAD v4
11	g.5249323C>A	CA2612150239	HBG1,HBG2	c.315+45G>T (n.315+45G>T) c.316-836G>T (n.316-836G>T) c.379-836G>T (n.379-836G>T) n.411G>T c.43-48C>A (n.43-48C>A) c.184+45G>T (n.184+45G>T)	gnomAD v4
11	g.5249323C=	CA1949583460	HBG1,HBG2	c.315+45G= (n.315+45G=) c.316-836G= (n.316-836G=) c.379-836G= (n.379-836G=) n.411G= c.43-48C= (n.43-48C=) c.184+45G= (n.184+45G=)
11	g.5249323C>T	CA677541456	HBG1,HBG2	c.315+45G>A (n.315+45G>A) c.316-836G>A (n.316-836G>A) c.379-836G>A (n.379-836G>A) n.411G>A c.43-48C>T (n.43-48C>T) c.184+45G>A (n.184+45G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249324C>A	CA2612150242	HBG1,HBG2	c.315+44G>T (n.315+44G>T) c.316-837G>T (n.316-837G>T) c.379-837G>T (n.379-837G>T) n.410G>T c.43-47C>A (n.43-47C>A) c.184+44G>T (n.184+44G>T)	gnomAD v4
11	g.5249324C=	CA1949583462	HBG1,HBG2	c.315+44G= (n.315+44G=) c.316-837G= (n.316-837G=) c.379-837G= (n.379-837G=) n.410G= c.43-47C= (n.43-47C=) c.184+44G= (n.184+44G=)
11	g.5249324C>G	CA677541459	HBG1,HBG2	c.315+44G>C (n.315+44G>C) c.316-837G>C (n.316-837G>C) c.379-837G>C (n.379-837G>C) n.410G>C c.43-47C>G (n.43-47C>G) c.184+44G>C (n.184+44G>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.5249325_5249326insTTAGTCT	CA2790279779	HBG1,HBG2	c.315+44_315+45insACTAAAG (n.315+44_315+45insACTAAAG) c.316-837_316-836insACTAAAG (n.316-837_316-836insACTAAAG) c.379-837_379-836insACTAAAG (n.379-837_379-836insACTAAAG) n.410_411insACTAAAG c.43-46_43-45insTTAGTCT (n.43-46_43-45insTTAGTCT) c.184+44_184+45insACTAAAG (n.184+44_184+45insACTAAAG)
11	g.5249325T>C	CA2612150243	HBG1,HBG2	c.315+43A>G (n.315+43A>G) c.316-838A>G (n.316-838A>G) c.379-838A>G (n.379-838A>G) n.409A>G c.43-46T>C (n.43-46T>C) c.184+43A>G (n.184+43A>G)	gnomAD v4
11	g.5249326C>A	CA2612150244	HBG1,HBG2	c.315+42G>T (n.315+42G>T) c.316-839G>T (n.316-839G>T) c.379-839G>T (n.379-839G>T) n.408G>T c.43-45C>A (n.43-45C>A) c.184+42G>T (n.184+42G>T)	gnomAD v4
11	g.5249326C=	CA1949583464	HBG1,HBG2	c.315+42G= (n.315+42G=) c.316-839G= (n.316-839G=) c.379-839G= (n.379-839G=) n.408G= c.43-45C= (n.43-45C=) c.184+42G= (n.184+42G=)
11	g.5249326C>G	CA2574735786	HBG1,HBG2	c.315+42G>C (n.315+42G>C) c.316-839G>C (n.316-839G>C) c.379-839G>C (n.379-839G>C) n.408G>C c.43-45C>G (n.43-45C>G) c.184+42G>C (n.184+42G>C)	gnomAD v4
11	g.5249326C>T	CA597436151	HBG1,HBG2	c.315+42G>A (n.315+42G>A) c.316-839G>A (n.316-839G>A) c.379-839G>A (n.379-839G>A) n.408G>A c.43-45C>T (n.43-45C>T) c.184+42G>A (n.184+42G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249327del	CA2790279780	HBG1,HBG2	c.315+41del (n.315+41del) c.316-840del (n.316-840del) c.379-840del (n.379-840del) n.407del c.43-44del (n.43-44del) c.184+41del (n.184+41del)
11	g.5249327G>A	CA5840153	HBG1,HBG2	c.315+41C>T (n.315+41C>T) c.316-840C>T (n.316-840C>T) c.379-840C>T (n.379-840C>T) n.407C>T c.43-44G>A (n.43-44G>A) c.184+41C>T (n.184+41C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249327G>C	CA2574735787	HBG1,HBG2	c.315+41C>G (n.315+41C>G) c.316-840C>G (n.316-840C>G) c.379-840C>G (n.379-840C>G) n.407C>G c.43-44G>C (n.43-44G>C) c.184+41C>G (n.184+41C>G)	gnomAD v4
11	g.5249327G=	CA1949583465	HBG1,HBG2	c.315+41C= (n.315+41C=) c.316-840C= (n.316-840C=) c.379-840C= (n.379-840C=) n.407C= c.43-44G= (n.43-44G=) c.184+41C= (n.184+41C=)
11	g.5249327G>T	CA597436152	HBG1,HBG2	c.315+41C>A (n.315+41C>A) c.316-840C>A (n.316-840C>A) c.379-840C>A (n.379-840C>A) n.407C>A c.43-44G>T (n.43-44G>T) c.184+41C>A (n.184+41C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.5249328A=	CA1949583468	HBG1,HBG2	c.315+40T= (n.315+40T=) c.316-841T= (n.316-841T=) c.379-841T= (n.379-841T=) n.406T= c.43-43A= (n.43-43A=) c.184+40T= (n.184+40T=)
11	g.5249328A>C	CA597436153	HBG1,HBG2	c.315+40T>G (n.315+40T>G) c.316-841T>G (n.316-841T>G) c.379-841T>G (n.379-841T>G) n.406T>G c.43-43A>C (n.43-43A>C) c.184+40T>G (n.184+40T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.5249328A>G	CA2612150254	HBG1,HBG2	c.315+40T>C (n.315+40T>C) c.316-841T>C (n.316-841T>C) c.379-841T>C (n.379-841T>C) n.406T>C c.43-43A>G (n.43-43A>G) c.184+40T>C (n.184+40T>C)	gnomAD v4
11	g.5249329G>C	CA653939186	HBG1,HBG2	c.315+39C>G (n.315+39C>G) c.316-842C>G (n.316-842C>G) c.379-842C>G (n.379-842C>G) n.405C>G c.43-42G>C (n.43-42G>C) c.184+39C>G (n.184+39C>G)	COSMIC
11	g.5249329G=	CA1949583470	HBG1,HBG2	c.315+39C= (n.315+39C=) c.316-842C= (n.316-842C=) c.379-842C= (n.379-842C=) n.405C= c.43-42G= (n.43-42G=) c.184+39C= (n.184+39C=)
11	g.5249329G>T	CA5840154	HBG1,HBG2	c.315+39C>A (n.315+39C>A) c.316-842C>A (n.316-842C>A) c.379-842C>A (n.379-842C>A) n.405C>A c.43-42G>T (n.43-42G>T) c.184+39C>A (n.184+39C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.5249329_5249330insGCA	CA2790279781	HBG1,HBG2	c.315+38_315+39insTGC (n.315+38_315+39insTGC) c.316-843_316-842insTGC (n.316-843_316-842insTGC) c.379-843_379-842insTGC (n.379-843_379-842insTGC) n.404_405insTGC c.43-42_43-41insGCA (n.43-42_43-41insGCA) c.184+38_184+39insTGC (n.184+38_184+39insTGC)
11	g.5249331C>A	CA2612150259	HBG1,HBG2	c.315+37G>T (n.315+37G>T) c.316-844G>T (n.316-844G>T) c.379-844G>T (n.379-844G>T) n.403G>T c.43-40C>A (n.43-40C>A) c.184+37G>T (n.184+37G>T)	gnomAD v4
11	g.5249331C>G	CA2612150262	HBG1,HBG2	c.315+37G>C (n.315+37G>C) c.316-844G>C (n.316-844G>C) c.379-844G>C (n.379-844G>C) n.403G>C c.43-40C>G (n.43-40C>G) c.184+37G>C (n.184+37G>C)	gnomAD v4
11	g.5249331C>T	CA2612150264	HBG1,HBG2	c.315+37G>A (n.315+37G>A) c.316-844G>A (n.316-844G>A) c.379-844G>A (n.379-844G>A) n.403G>A c.43-40C>T (n.43-40C>T) c.184+37G>A (n.184+37G>A)	gnomAD v4
11	g.5249332T>C	CA1949583474	HBG1,HBG2	c.315+36A>G (n.315+36A>G) c.316-845A>G (n.316-845A>G) c.379-845A>G (n.379-845A>G) n.402A>G c.43-39T>C (n.43-39T>C) c.184+36A>G (n.184+36A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.5249332T=	CA1949583472	HBG1,HBG2	c.315+36A= (n.315+36A=) c.316-845A= (n.316-845A=) c.379-845A= (n.379-845A=) n.402A= c.43-39T= (n.43-39T=) c.184+36A= (n.184+36A=)
11	g.5249332_5249333insTAGAC	CA2790279782	HBG1,HBG2	c.315+35_315+36insGTCTA (n.315+35_315+36insGTCTA) c.316-846_316-845insGTCTA (n.316-846_316-845insGTCTA) c.379-846_379-845insGTCTA (n.379-846_379-845insGTCTA) n.401_402insGTCTA c.43-39_43-38insTAGAC (n.43-39_43-38insTAGAC) c.184+35_184+36insGTCTA (n.184+35_184+36insGTCTA)
11	g.5249333A>G	CA2612150270	HBG1,HBG2	c.315+35T>C (n.315+35T>C) c.316-846T>C (n.316-846T>C) c.379-846T>C (n.379-846T>C) n.401T>C c.43-38A>G (n.43-38A>G) c.184+35T>C (n.184+35T>C)	gnomAD v4
11	g.5249335del	CA2574735788	HBG1,HBG2	c.315+35del (n.315+35del) c.316-846del (n.316-846del) c.379-846del (n.379-846del) n.401del c.43-36del (n.43-36del) c.184+35del (n.184+35del)	gnomAD v4
11	g.5249336_5249351del	CA934690715	HBG1,HBG2	c.315+20_315+35del (n.315+20_315+35del) c.316-861_316-846del (n.316-861_316-846del) c.379-861_379-846del (n.379-861_379-846del) n.386_401del c.43-35_43-20del (n.43-35_43-20del) c.184+20_184+35del (n.184+20_184+35del)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249334A>G	CA2612150271	HBG1,HBG2	c.315+34T>C (n.315+34T>C) c.316-847T>C (n.316-847T>C) c.379-847T>C (n.379-847T>C) n.400T>C c.43-37A>G (n.43-37A>G) c.184+34T>C (n.184+34T>C)	gnomAD v4
11	g.5249335A>C	CA2612150273	HBG1,HBG2	c.315+33T>G (n.315+33T>G) c.316-848T>G (n.316-848T>G) c.379-848T>G (n.379-848T>G) n.399T>G c.43-36A>C (n.43-36A>C) c.184+33T>G (n.184+33T>G)	gnomAD v4
11	g.5249335A>G	CA2561804540	HBG1,HBG2	c.315+33T>C (n.315+33T>C) c.316-848T>C (n.316-848T>C) c.379-848T>C (n.379-848T>C) n.399T>C c.43-36A>G (n.43-36A>G) c.184+33T>C (n.184+33T>C)	gnomAD v4
11	g.5249335A>T	CA2612150272	HBG1,HBG2	c.315+33T>A (n.315+33T>A) c.316-848T>A (n.316-848T>A) c.379-848T>A (n.379-848T>A) n.399T>A c.43-36A>T (n.43-36A>T) c.184+33T>A (n.184+33T>A)	gnomAD v4
11	g.5249336G>A	CA5840155	HBG1,HBG2	c.315+32C>T (n.315+32C>T) c.316-849C>T (n.316-849C>T) c.379-849C>T (n.379-849C>T) n.398C>T c.43-35G>A (n.43-35G>A) c.184+32C>T (n.184+32C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249336G>C	CA597436154	HBG1,HBG2	c.315+32C>G (n.315+32C>G) c.316-849C>G (n.316-849C>G) c.379-849C>G (n.379-849C>G) n.398C>G c.43-35G>C (n.43-35G>C) c.184+32C>G (n.184+32C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.5249336G=	CA1949583477	HBG1,HBG2	c.315+32C= (n.315+32C=) c.316-849C= (n.316-849C=) c.379-849C= (n.379-849C=) n.398C= c.43-35G= (n.43-35G=) c.184+32C= (n.184+32C=)
11	g.5249336G>T	CA2612150277	HBG1,HBG2	c.315+32C>A (n.315+32C>A) c.316-849C>A (n.316-849C>A) c.379-849C>A (n.379-849C>A) n.398C>A c.43-35G>T (n.43-35G>T) c.184+32C>A (n.184+32C>A)	gnomAD v4
11	g.5249337G>A	CA677541479	HBG1,HBG2	c.315+31C>T (n.315+31C>T) c.316-850C>T (n.316-850C>T) c.379-850C>T (n.379-850C>T) n.397C>T c.43-34G>A (n.43-34G>A) c.184+31C>T (n.184+31C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.5249337G>C	CA2612150279	HBG1,HBG2	c.315+31C>G (n.315+31C>G) c.316-850C>G (n.316-850C>G) c.379-850C>G (n.379-850C>G) n.397C>G c.43-34G>C (n.43-34G>C) c.184+31C>G (n.184+31C>G)	gnomAD v4
11	g.5249337G=	CA1949583479	HBG1,HBG2	c.315+31C= (n.315+31C=) c.316-850C= (n.316-850C=) c.379-850C= (n.379-850C=) n.397C= c.43-34G= (n.43-34G=) c.184+31C= (n.184+31C=)
11	g.5249337G>T	CA2612150281	HBG1,HBG2	c.315+31C>A (n.315+31C>A) c.316-850C>A (n.316-850C>A) c.379-850C>A (n.379-850C>A) n.397C>A c.43-34G>T (n.43-34G>T) c.184+31C>A (n.184+31C>A)	gnomAD v4
11	g.5249338C>A	CA2564148713	HBG1,HBG2	c.315+30G>T (n.315+30G>T) c.316-851G>T (n.316-851G>T) c.379-851G>T (n.379-851G>T) n.396G>T c.43-33C>A (n.43-33C>A) c.184+30G>T (n.184+30G>T)	gnomAD v4
11	g.5249338C>T	CA2612150285	HBG1,HBG2	c.315+30G>A (n.315+30G>A) c.316-851G>A (n.316-851G>A) c.379-851G>A (n.379-851G>A) n.396G>A c.43-33C>T (n.43-33C>T) c.184+30G>A (n.184+30G>A)	gnomAD v4
11	g.5249340A>G	CA2612150287	HBG1,HBG2	c.315+28T>C (n.315+28T>C) c.316-853T>C (n.316-853T>C) c.379-853T>C (n.379-853T>C) n.394T>C c.43-31A>G (n.43-31A>G) c.184+28T>C (n.184+28T>C)	gnomAD v4
11	g.5249340A>T	CA2612150289	HBG1,HBG2	c.315+28T>A (n.315+28T>A) c.316-853T>A (n.316-853T>A) c.379-853T>A (n.379-853T>A) n.394T>A c.43-31A>T (n.43-31A>T) c.184+28T>A (n.184+28T>A)	gnomAD v4
11	g.5249341C>A	CA2612150293	HBG1,HBG2	c.315+27G>T (n.315+27G>T) c.316-854G>T (n.316-854G>T) c.379-854G>T (n.379-854G>T) n.393G>T c.43-30C>A (n.43-30C>A) c.184+27G>T (n.184+27G>T)	gnomAD v4
11	g.5249341C=	CA1949583481	HBG1,HBG2	c.315+27G= (n.315+27G=) c.316-854G= (n.316-854G=) c.379-854G= (n.379-854G=) n.393G= c.43-30C= (n.43-30C=) c.184+27G= (n.184+27G=)
11	g.5249341C>G	CA2612150294	HBG1,HBG2	c.315+27G>C (n.315+27G>C) c.316-854G>C (n.316-854G>C) c.379-854G>C (n.379-854G>C) n.393G>C c.43-30C>G (n.43-30C>G) c.184+27G>C (n.184+27G>C)	gnomAD v4
11	g.5249341C>T	CA5840156	HBG1,HBG2	c.315+27G>A (n.315+27G>A) c.316-854G>A (n.316-854G>A) c.379-854G>A (n.379-854G>A) n.393G>A c.43-30C>T (n.43-30C>T) c.184+27G>A (n.184+27G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.5249341_5249342delinsCA	CA1949583484	HBG1,HBG2	c.315+26_315+27delinsTG (n.315+26_315+27delinsTG) c.316-855_316-854delinsTG (n.316-855_316-854delinsTG) c.379-855_379-854delinsTG (n.379-855_379-854delinsTG) n.392_393delinsTG c.43-30_43-29delinsCA (n.43-30_43-29delinsCA) c.184+26_184+27delinsTG (n.184+26_184+27delinsTG)
11	g.5249342del	CA934690716	HBG1,HBG2	c.315+26del (n.315+26del) c.316-855del (n.316-855del) c.379-855del (n.379-855del) n.392del c.43-29del (n.43-29del) c.184+26del (n.184+26del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249342A=	CA1949583487	HBG1,HBG2	c.315+26T= (n.315+26T=) c.316-855T= (n.316-855T=) c.379-855T= (n.379-855T=) n.392T= c.43-29A= (n.43-29A=) c.184+26T= (n.184+26T=)
11	g.5249342A>C	CA1949583488	HBG1,HBG2	c.315+26T>G (n.315+26T>G) c.316-855T>G (n.316-855T>G) c.379-855T>G (n.379-855T>G) n.392T>G c.43-29A>C (n.43-29A>C) c.184+26T>G (n.184+26T>G)	dbSNP
11	g.5249342A>G	CA2612150301	HBG1,HBG2	c.315+26T>C (n.315+26T>C) c.316-855T>C (n.316-855T>C) c.379-855T>C (n.379-855T>C) n.392T>C c.43-29A>G (n.43-29A>G) c.184+26T>C (n.184+26T>C)	gnomAD v4
11	g.5249342A>T	CA2612150304	HBG1,HBG2	c.315+26T>A (n.315+26T>A) c.316-855T>A (n.316-855T>A) c.379-855T>A (n.379-855T>A) n.392T>A c.43-29A>T (n.43-29A>T) c.184+26T>A (n.184+26T>A)	gnomAD v4
11	g.5249343G>C	CA1949583491	HBG1,HBG2	c.315+25C>G (n.315+25C>G) c.316-856C>G (n.316-856C>G) c.379-856C>G (n.379-856C>G) n.391C>G c.43-28G>C (n.43-28G>C) c.184+25C>G (n.184+25C>G)	dbSNP
11	g.5249343G=	CA1949583489	HBG1,HBG2	c.315+25C= (n.315+25C=) c.316-856C= (n.316-856C=) c.379-856C= (n.379-856C=) n.391C= c.43-28G= (n.43-28G=) c.184+25C= (n.184+25C=)
11	g.5249343G>T	CA2612150308	HBG1,HBG2	c.315+25C>A (n.315+25C>A) c.316-856C>A (n.316-856C>A) c.379-856C>A (n.379-856C>A) n.391C>A c.43-28G>T (n.43-28G>T) c.184+25C>A (n.184+25C>A)	gnomAD v4
11	g.5249344G=	CA1949583492	HBG1,HBG2	c.315+24C= (n.315+24C=) c.316-857C= (n.316-857C=) c.379-857C= (n.379-857C=) n.390C= c.43-27G= (n.43-27G=) c.184+24C= (n.184+24C=)
11	g.5249344G>T	CA5840157	HBG1,HBG2	c.315+24C>A (n.315+24C>A) c.316-857C>A (n.316-857C>A) c.379-857C>A (n.379-857C>A) n.390C>A c.43-27G>T (n.43-27G>T) c.184+24C>A (n.184+24C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249345G>A	CA5840158	HBG1,HBG2	c.315+23C>T (n.315+23C>T) c.316-858C>T (n.316-858C>T) c.379-858C>T (n.379-858C>T) n.389C>T c.43-26G>A (n.43-26G>A) c.184+23C>T (n.184+23C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249345G=	CA1949583497	HBG1,HBG2	c.315+23C= (n.315+23C=) c.316-858C= (n.316-858C=) c.379-858C= (n.379-858C=) n.389C= c.43-26G= (n.43-26G=) c.184+23C= (n.184+23C=)
11	g.5249345G>T	CA597436155	HBG1,HBG2	c.315+23C>A (n.315+23C>A) c.316-858C>A (n.316-858C>A) c.379-858C>A (n.379-858C>A) n.389C>A c.43-26G>T (n.43-26G>T) c.184+23C>A (n.184+23C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.5249346C>A	CA597436157	HBG1,HBG2	c.315+22G>T (n.315+22G>T) c.316-859G>T (n.316-859G>T) c.379-859G>T (n.379-859G>T) n.388G>T c.43-25C>A (n.43-25C>A) c.184+22G>T (n.184+22G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.5249346C=	CA1949583502	HBG1,HBG2	c.315+22G= (n.315+22G=) c.316-859G= (n.316-859G=) c.379-859G= (n.379-859G=) n.388G= c.43-25C= (n.43-25C=) c.184+22G= (n.184+22G=)
11	g.5249346C>T	CA2612150313	HBG1,HBG2	c.315+22G>A (n.315+22G>A) c.316-859G>A (n.316-859G>A) c.379-859G>A (n.379-859G>A) n.388G>A c.43-25C>T (n.43-25C>T) c.184+22G>A (n.184+22G>A)	gnomAD v4
11	g.5249347T>C	CA2612150315	HBG1,HBG2	c.315+21A>G (n.315+21A>G) c.316-860A>G (n.316-860A>G) c.379-860A>G (n.379-860A>G) n.387A>G c.43-24T>C (n.43-24T>C) c.184+21A>G (n.184+21A>G)	gnomAD v4
11	g.5249347T>G	CA934690717	HBG1,HBG2	c.315+21A>C (n.315+21A>C) c.316-860A>C (n.316-860A>C) c.379-860A>C (n.379-860A>C) n.387A>C c.43-24T>G (n.43-24T>G) c.184+21A>C (n.184+21A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249347T=	CA1949583505	HBG1,HBG2	c.315+21A= (n.315+21A=) c.316-860A= (n.316-860A=) c.379-860A= (n.379-860A=) n.387A= c.43-24T= (n.43-24T=) c.184+21A= (n.184+21A=)
11	g.5249347_5249348dup	CA2574735789	HBG1,HBG2	c.315+20_315+21dup (n.315+20_315+21dup) c.316-861_316-860dup (n.316-861_316-860dup) c.379-861_379-860dup (n.379-861_379-860dup) n.386_387dup c.43-24_43-23dup (n.43-24_43-23dup) c.184+20_184+21dup (n.184+20_184+21dup)
11	g.5249348G>A	CA597436158	HBG1,HBG2	c.315+20C>T (n.315+20C>T) c.316-861C>T (n.316-861C>T) c.379-861C>T (n.379-861C>T) n.386C>T c.43-23G>A (n.43-23G>A) c.184+20C>T (n.184+20C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249348G>C	CA2612150318	HBG1,HBG2	c.315+20C>G (n.315+20C>G) c.316-861C>G (n.316-861C>G) c.379-861C>G (n.379-861C>G) n.386C>G c.43-23G>C (n.43-23G>C) c.184+20C>G (n.184+20C>G)	gnomAD v4
11	g.5249348G=	CA1949583507	HBG1,HBG2	c.315+20C= (n.315+20C=) c.316-861C= (n.316-861C=) c.379-861C= (n.379-861C=) n.386C= c.43-23G= (n.43-23G=) c.184+20C= (n.184+20C=)
11	g.5249348G>T	CA2612150320	HBG1,HBG2	c.315+20C>A (n.315+20C>A) c.316-861C>A (n.316-861C>A) c.379-861C>A (n.379-861C>A) n.386C>A c.43-23G>T (n.43-23G>T) c.184+20C>A (n.184+20C>A)	gnomAD v4
11	g.5249349A>G	CA2612150322	HBG1,HBG2	c.315+19T>C (n.315+19T>C) c.316-862T>C (n.316-862T>C) c.379-862T>C (n.379-862T>C) n.385T>C c.43-22A>G (n.43-22A>G) c.184+19T>C (n.184+19T>C)	gnomAD v4
11	g.5249349A>T	CA2612150324	HBG1,HBG2	c.315+19T>A (n.315+19T>A) c.316-862T>A (n.316-862T>A) c.379-862T>A (n.379-862T>A) n.385T>A c.43-22A>T (n.43-22A>T) c.184+19T>A (n.184+19T>A)	gnomAD v4
11	g.5249350A>G	CA934690718	HBG1,HBG2	c.315+18T>C (n.315+18T>C) c.316-863T>C (n.316-863T>C) c.379-863T>C (n.379-863T>C) n.384T>C c.43-21A>G (n.43-21A>G) c.184+18T>C (n.184+18T>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249351A>G	CA2612150325	HBG1,HBG2	c.315+17T>C (n.315+17T>C) c.316-864T>C (n.316-864T>C) c.379-864T>C (n.379-864T>C) n.383T>C c.43-20A>G (n.43-20A>G) c.184+17T>C (n.184+17T>C)	gnomAD v4
11	g.5249352C>A	CA2612150326	HBG1,HBG2	c.315+16G>T (n.315+16G>T) c.316-865G>T (n.316-865G>T) c.379-865G>T (n.379-865G>T) n.382G>T c.43-19C>A (n.43-19C>A) c.184+16G>T (n.184+16G>T)	gnomAD v4
11	g.5249352C>T	CA2503083491	HBG1,HBG2	c.315+16G>A (n.315+16G>A) c.316-865G>A (n.316-865G>A) c.379-865G>A (n.379-865G>A) n.382G>A c.43-19C>T (n.43-19C>T) c.184+16G>A (n.184+16G>A)	gnomAD v4
11	g.5249353A>G	CA2574735790	HBG1,HBG2	c.315+15T>C (n.315+15T>C) c.316-866T>C (n.316-866T>C) c.379-866T>C (n.379-866T>C) n.381T>C c.43-18A>G (n.43-18A>G) c.184+15T>C (n.184+15T>C)
11	g.5249354T>A	CA2612150327	HBG1,HBG2	c.315+14A>T (n.315+14A>T) c.316-867A>T (n.316-867A>T) c.379-867A>T (n.379-867A>T) n.380A>T c.43-17T>A (n.43-17T>A) c.184+14A>T (n.184+14A>T)	gnomAD v4
11	g.5249354T>C	CA2612150328	HBG1,HBG2	c.315+14A>G (n.315+14A>G) c.316-867A>G (n.316-867A>G) c.379-867A>G (n.379-867A>G) n.380A>G c.43-17T>C (n.43-17T>C) c.184+14A>G (n.184+14A>G)	gnomAD v4
11	g.5249354T>G	CA2790279783	HBG1,HBG2	c.315+14A>C (n.315+14A>C) c.316-867A>C (n.316-867A>C) c.379-867A>C (n.379-867A>C) n.380A>C c.43-17T>G (n.43-17T>G) c.184+14A>C (n.184+14A>C)
11	g.5249355C>A	CA2612150330	HBG1,HBG2	c.315+13G>T (n.315+13G>T) c.316-868G>T (n.316-868G>T) c.379-868G>T (n.379-868G>T) n.379G>T c.43-16C>A (n.43-16C>A) c.184+13G>T (n.184+13G>T)	gnomAD v4
11	g.5249355C>G	CA2612150331	HBG1,HBG2	c.315+13G>C (n.315+13G>C) c.316-868G>C (n.316-868G>C) c.379-868G>C (n.379-868G>C) n.379G>C c.43-16C>G (n.43-16C>G) c.184+13G>C (n.184+13G>C)	gnomAD v4
11	g.5249355C>T	CA2612150332	HBG1,HBG2	c.315+13G>A (n.315+13G>A) c.316-868G>A (n.316-868G>A) c.379-868G>A (n.379-868G>A) n.379G>A c.43-16C>T (n.43-16C>T) c.184+13G>A (n.184+13G>A)	gnomAD v4
11	g.5249356T>A	CA2612150333	HBG1,HBG2	c.315+12A>T (n.315+12A>T) c.316-869A>T (n.316-869A>T) c.379-869A>T (n.379-869A>T) n.378A>T c.43-15T>A (n.43-15T>A) c.184+12A>T (n.184+12A>T)	gnomAD v4
11	g.5249356T>C	CA2612150334	HBG1,HBG2	c.315+12A>G (n.315+12A>G) c.316-869A>G (n.316-869A>G) c.379-869A>G (n.379-869A>G) n.378A>G c.43-15T>C (n.43-15T>C) c.184+12A>G (n.184+12A>G)	gnomAD v4
11	g.5249357C>A	CA2612150335	HBG1,HBG2	c.315+11G>T (n.315+11G>T) c.316-870G>T (n.316-870G>T) c.379-870G>T (n.379-870G>T) n.377G>T c.43-14C>A (n.43-14C>A) c.184+11G>T (n.184+11G>T)	gnomAD v4
11	g.5249357C>T	CA2612150336	HBG1,HBG2	c.315+11G>A (n.315+11G>A) c.316-870G>A (n.316-870G>A) c.379-870G>A (n.379-870G>A) n.377G>A c.43-14C>T (n.43-14C>T) c.184+11G>A (n.184+11G>A)	gnomAD v4
11	g.5249358C>A	CA2612150337	HBG1,HBG2	c.315+10G>T (n.315+10G>T) c.316-871G>T (n.316-871G>T) c.379-871G>T (n.379-871G>T) n.376G>T c.43-13C>A (n.43-13C>A) c.184+10G>T (n.184+10G>T)	gnomAD v4
11	g.5249358C=	CA1949583509	HBG1,HBG2	c.315+10G= (n.315+10G=) c.316-871G= (n.316-871G=) c.379-871G= (n.379-871G=) n.376G= c.43-13C= (n.43-13C=) c.184+10G= (n.184+10G=)
11	g.5249358C>T	CA5840159	HBG1,HBG2	c.315+10G>A (n.315+10G>A) c.316-871G>A (n.316-871G>A) c.379-871G>A (n.379-871G>A) n.376G>A c.43-13C>T (n.43-13C>T) c.184+10G>A (n.184+10G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249359T>C	CA597436161	HBG1,HBG2	c.315+9A>G (n.315+9A>G) c.316-872A>G (n.316-872A>G) c.379-872A>G (n.379-872A>G) n.375A>G c.43-12T>C (n.43-12T>C) c.184+9A>G (n.184+9A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.5249359T=	CA1949583511	HBG1,HBG2	c.315+9A= (n.315+9A=) c.316-872A= (n.316-872A=) c.379-872A= (n.379-872A=) n.375A= c.43-12T= (n.43-12T=) c.184+9A= (n.184+9A=)
11	g.5249360G>A	CA2612150342	HBG1,HBG2	c.315+8C>T (n.315+8C>T) c.316-873C>T (n.316-873C>T) c.379-873C>T (n.379-873C>T) n.374C>T c.43-11G>A (n.43-11G>A) c.184+8C>T (n.184+8C>T)	gnomAD v4
11	g.5249360G>C	CA2612150340	HBG1,HBG2	c.315+8C>G (n.315+8C>G) c.316-873C>G (n.316-873C>G) c.379-873C>G (n.379-873C>G) n.374C>G c.43-11G>C (n.43-11G>C) c.184+8C>G (n.184+8C>G)	gnomAD v4
11	g.5249360G>T	CA2612150341	HBG1,HBG2	c.315+8C>A (n.315+8C>A) c.316-873C>A (n.316-873C>A) c.379-873C>A (n.379-873C>A) n.374C>A c.43-11G>T (n.43-11G>T) c.184+8C>A (n.184+8C>A)	gnomAD v4
11	g.5249361del	CA934690719	HBG1,HBG2	c.315+8del (n.315+8del) c.316-873del (n.316-873del) c.379-873del (n.379-873del) n.374del c.43-10del (n.43-10del) c.184+8del (n.184+8del)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249361G>T	CA2612150343	HBG1,HBG2	c.315+7C>A (n.315+7C>A) c.316-874C>A (n.316-874C>A) c.379-874C>A (n.379-874C>A) n.373C>A c.43-10G>T (n.43-10G>T) c.184+7C>A (n.184+7C>A)	gnomAD v4
11	g.5249362del	CA2612150345	HBG1,HBG2	c.315+6del (n.315+6del) c.316-875del (n.316-875del) c.379-875del (n.379-875del) n.372del c.43-9del (n.43-9del) c.184+6del (n.184+6del)	gnomAD v4
11	g.5249362A>G	CA2612150346	HBG1,HBG2	c.315+6T>C (n.315+6T>C) c.316-875T>C (n.316-875T>C) c.379-875T>C (n.379-875T>C) n.372T>C c.43-9A>G (n.43-9A>G) c.184+6T>C (n.184+6T>C)	gnomAD v4
11	g.5249362A>T	CA2612150348	HBG1,HBG2	c.315+6T>A (n.315+6T>A) c.316-875T>A (n.316-875T>A) c.379-875T>A (n.379-875T>A) n.372T>A c.43-9A>T (n.43-9A>T) c.184+6T>A (n.184+6T>A)	gnomAD v4
11	g.5249363C>A	CA2612150350	HBG1,HBG2	c.315+5G>T (n.315+5G>T) c.316-876G>T (n.316-876G>T) c.379-876G>T (n.379-876G>T) n.371G>T c.43-8C>A (n.43-8C>A) c.184+5G>T (n.184+5G>T)	gnomAD v4
11	g.5249363C=	CA1949583513	HBG1,HBG2	c.315+5G= (n.315+5G=) c.316-876G= (n.316-876G=) c.379-876G= (n.379-876G=) n.371G= c.43-8C= (n.43-8C=) c.184+5G= (n.184+5G=)
11	g.5249363C>T	CA597436162	HBG1,HBG2	c.315+5G>A (n.315+5G>A) c.316-876G>A (n.316-876G>A) c.379-876G>A (n.379-876G>A) n.371G>A c.43-8C>T (n.43-8C>T) c.184+5G>A (n.184+5G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.5249364T>C	CA2612150351	HBG1,HBG2	c.315+4A>G (n.315+4A>G) c.316-877A>G (n.316-877A>G) c.379-877A>G (n.379-877A>G) n.370A>G c.43-7T>C (n.43-7T>C) c.184+4A>G (n.184+4A>G)	gnomAD v4
11	g.5249365C>A	CA2612150355	HBG1,HBG2	c.315+3G>T (n.315+3G>T) c.316-878G>T (n.316-878G>T) c.379-878G>T (n.379-878G>T) n.369G>T c.43-6C>A (n.43-6C>A) c.184+3G>T (n.184+3G>T)	gnomAD v4
11	g.5249365C=	CA1949583515	HBG1,HBG2	c.315+3G= (n.315+3G=) c.316-878G= (n.316-878G=) c.379-878G= (n.379-878G=) n.369G= c.43-6C= (n.43-6C=) c.184+3G= (n.184+3G=)
11	g.5249365C>T	CA677541504	HBG1,HBG2	c.315+3G>A (n.315+3G>A) c.316-878G>A (n.316-878G>A) c.379-878G>A (n.379-878G>A) n.369G>A c.43-6C>T (n.43-6C>T) c.184+3G>A (n.184+3G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.5249366A>C	CA379279489	HBG1,HBG2	c.315+2T>G (n.315+2T>G) c.316-879T>G (n.316-879T>G) c.379-879T>G (n.379-879T>G) n.368T>G c.43-5A>C (n.43-5A>C) c.184+2T>G (n.184+2T>G)
11	g.5249366A>G	CA379279493	HBG1,HBG2	c.315+2T>C (n.315+2T>C) c.316-879T>C (n.316-879T>C) c.379-879T>C (n.379-879T>C) n.368T>C c.43-5A>G (n.43-5A>G) c.184+2T>C (n.184+2T>C)	gnomAD v4
11	g.5249366A>T	CA379279491	HBG1,HBG2	c.315+2T>A (n.315+2T>A) c.316-879T>A (n.316-879T>A) c.379-879T>A (n.379-879T>A) n.368T>A c.43-5A>T (n.43-5A>T) c.184+2T>A (n.184+2T>A)	gnomAD v4
11	g.5249367C>A	CA379279495	HBG1,HBG2	c.315+1G>T (n.315+1G>T) c.316-880G>T (n.316-880G>T) c.379-880G>T (n.379-880G>T) n.367G>T c.43-4C>A (n.43-4C>A) c.184+1G>T (n.184+1G>T)	gnomAD v4
11	g.5249367C>G	CA379279497	HBG1,HBG2	c.315+1G>C (n.315+1G>C) c.316-880G>C (n.316-880G>C) c.379-880G>C (n.379-880G>C) n.367G>C c.43-4C>G (n.43-4C>G) c.184+1G>C (n.184+1G>C)	gnomAD v4
11	g.5249367C>T	CA379279499	HBG1,HBG2	c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.316-880G>A (n.316-880G>A) c.379-880G>A (n.379-880G>A) n.367G>A c.43-4C>T (n.43-4C>T) c.184+1G>A (n.184+1G>A)	gnomAD v4
11	g.5249368C>A	CA379279500	HBG1,HBG2	c.315G>T (p.Lys105Asn) c.316-881G>T (n.316-881G>T) c.379-881G>T (n.379-881G>T) n.366G>T c.43-3C>A (n.43-3C>A) c.184G>T (n.184G>T)	gnomAD v4
11	g.5249368C>G	CA379279501	HBG1,HBG2	c.315G>C (p.Lys105Asn) c.316-881G>C (n.316-881G>C) c.379-881G>C (n.379-881G>C) n.366G>C c.43-3C>G (n.43-3C>G) c.184G>C (n.184G>C)
11	g.5249368C>T	CA472886059	HBG1,HBG2	c.315G>A (p.Lys105=) c.316-881G>A (n.316-881G>A) c.379-881G>A (n.379-881G>A) n.366G>A c.43-3C>T (n.43-3C>T) c.184G>A (n.184G>A)	gnomAD v4
11	g.5249369T>A	CA379279503	HBG1,HBG2	c.314A>T (p.Lys105Met) c.316-882A>T (n.316-882A>T) c.379-882A>T (n.379-882A>T) n.365A>T c.43-2T>A (n.43-2T>A) c.183A>T (n.183A>T)	gnomAD v4
11	g.5249369T>C	CA379279505	HBG1,HBG2	c.314A>G (p.Lys105Arg) c.316-882A>G (n.316-882A>G) c.379-882A>G (n.379-882A>G) n.365A>G c.43-2T>C (n.43-2T>C) c.183A>G (n.183A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.5249369T>G	CA379279507	HBG1,HBG2	c.314A>C (p.Lys105Thr) c.316-882A>C (n.316-882A>C) c.379-882A>C (n.379-882A>C) n.365A>C c.43-2T>G (n.43-2T>G) c.183A>C (n.183A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249369T=	CA1949583521	HBG1,HBG2	c.314A= (p.Lys105=) c.316-882A= (n.316-882A=) c.379-882A= (n.379-882A=) n.365A= c.43-2T= (n.43-2T=) c.183A= (n.183A=)
11	g.5249370del	CA2612150365	HBG1,HBG2	c.314del (p.Lys105SerfsTer8) c.316-882del (n.316-882del) c.379-882del (n.379-882del) n.365del c.43-1del (n.43-1del) c.183del (n.183del)	gnomAD v4
11	g.5249370T>A	CA379279509	HBG1,HBG2	c.313A>T (p.Lys105Ter) c.316-883A>T (n.316-883A>T) c.379-883A>T (n.379-883A>T) n.364A>T c.43-1T>A (n.43-1T>A) c.182A>T (n.182A>T)
11	g.5249370T>C	CA379279512	HBG1,HBG2	c.313A>G (p.Lys105Glu) c.316-883A>G (n.316-883A>G) c.379-883A>G (n.379-883A>G) n.364A>G c.43-1T>C (n.43-1T>C) c.182A>G (n.182A>G)	gnomAD v4
11	g.5249370T>G	CA379279514	HBG1,HBG2	c.313A>C (p.Lys105Gln) c.316-883A>C (n.316-883A>C) c.379-883A>C (n.379-883A>C) n.364A>C c.43-1T>G (n.43-1T>G) c.182A>C (n.182A>C)
11	g.5249371G>A	CA5840160	HBG1,HBG2	c.312C>T (p.Phe104=) c.316-884C>T (n.316-884C>T) c.379-884C>T (n.379-884C>T) n.363C>T c.43G>A (p.Glu15Lys) c.181C>T (n.181C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249371G>C	CA379279519	HBG1,HBG2	c.312C>G (p.Phe104Leu) c.316-884C>G (n.316-884C>G) c.379-884C>G (n.379-884C>G) n.363C>G c.43G>C (p.Glu15Gln) c.181C>G (n.181C>G)
11	g.5249371G=	CA1949583524	HBG1,HBG2	c.312C= (p.Phe104=) c.316-884C= (n.316-884C=) c.379-884C= (n.379-884C=) n.363C= c.43G= (p.Glu15=) c.181C= (n.181C=)
11	g.5249371G>T	CA379279517	HBG1,HBG2	c.312C>A (p.Phe104Leu) c.316-884C>A (n.316-884C>A) c.379-884C>A (n.379-884C>A) n.363C>A c.43G>T (p.Glu15Ter) c.181C>A (n.181C>A)	gnomAD v4
11	g.5249372A>C	CA379279521	HBG1,HBG2	c.311T>G (p.Phe104Cys) c.316-885T>G (n.316-885T>G) c.379-885T>G (n.379-885T>G) n.362T>G c.44A>C (p.Glu15Ala) c.180T>G (n.180T>G)
11	g.5249372A>G	CA379279525	HBG1,HBG2	c.311T>C (p.Phe104Ser) c.316-885T>C (n.316-885T>C) c.379-885T>C (n.379-885T>C) n.362T>C c.44A>G (p.Glu15Gly) c.180T>C (n.180T>C)	gnomAD v4
11	g.5249372A>T	CA379279523	HBG1,HBG2	c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.316-885T>A (n.316-885T>A) c.379-885T>A (n.379-885T>A) n.362T>A c.44A>T (p.Glu15Val) c.180T>A (n.180T>A)	gnomAD v4
11	g.5249373A>C	CA379279527	HBG1,HBG2	c.310T>G (p.Phe104Val) c.316-886T>G (n.316-886T>G) c.379-886T>G (n.379-886T>G) n.361T>G c.45A>C (p.Glu15Asp) c.179T>G (n.179T>G)
11	g.5249373A>G	CA379279529	HBG1,HBG2	c.310T>C (p.Phe104Leu) c.316-886T>C (n.316-886T>C) c.379-886T>C (n.379-886T>C) n.361T>C c.45A>G (p.Glu15=) c.179T>C (n.179T>C)	gnomAD v4
11	g.5249373A>T	CA379279531	HBG1,HBG2	c.310T>A (p.Phe104Ile) c.316-886T>A (n.316-886T>A) c.379-886T>A (n.379-886T>A) n.361T>A c.45A>T (p.Glu15Asp) c.179T>A (n.179T>A)	gnomAD v4
11	g.5249374G>A	CA379279533	HBG1,HBG2	c.309C>T (p.Asn103=) c.316-887C>T (n.316-887C>T) c.379-887C>T (n.379-887C>T) n.360C>T c.46G>A (p.Val16Ile) c.178C>T (n.178C>T)	gnomAD v4
11	g.5249374G>C	CA379279535	HBG1,HBG2	c.309C>G (p.Asn103Lys) c.316-887C>G (n.316-887C>G) c.379-887C>G (n.379-887C>G) n.360C>G c.46G>C (p.Val16Leu) c.178C>G (n.178C>G)
11	g.5249374G>T	CA379279537	HBG1,HBG2	c.309C>A (p.Asn103Lys) c.316-887C>A (n.316-887C>A) c.379-887C>A (n.379-887C>A) n.360C>A c.46G>T (p.Val16Phe) c.178C>A (n.178C>A)	gnomAD v4
11	g.5249375T>A	CA379279539	HBG1,HBG2	c.308A>T (p.Asn103Ile) c.316-888A>T (n.316-888A>T) c.379-888A>T (n.379-888A>T) n.359A>T c.47T>A (p.Val16Asp) c.177A>T (n.177A>T)
11	g.5249375T>C	CA379279540	HBG1,HBG2	c.308A>G (p.Asn103Ser) c.316-888A>G (n.316-888A>G) c.379-888A>G (n.379-888A>G) n.359A>G c.47T>C (p.Val16Ala) c.177A>G (n.177A>G)	gnomAD v4
11	g.5249375T>G	CA379279543	HBG1,HBG2	c.308A>C (p.Asn103Thr) c.316-888A>C (n.316-888A>C) c.379-888A>C (n.379-888A>C) n.359A>C c.47T>G (p.Val16Gly) c.177A>C (n.177A>C)
11	g.5249376T>A	CA379279545	HBG1,HBG2	c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.316-889A>T (n.316-889A>T) c.379-889A>T (n.379-889A>T) n.358A>T c.48T>A (p.Val16=) c.176A>T (n.176A>T)
11	g.5249376T>C	CA379279547	HBG1,HBG2	c.307A>G (p.Asn103Asp) c.316-889A>G (n.316-889A>G) c.379-889A>G (n.379-889A>G) n.358A>G c.48T>C (p.Val16=) c.176A>G (n.176A>G)	gnomAD v4
11	g.5249376T>G	CA379279548	HBG1,HBG2	c.307A>C (p.Asn103His) c.316-889A>C (n.316-889A>C) c.379-889A>C (n.379-889A>C) n.358A>C c.48T>G (p.Val16=) c.176A>C (n.176A>C)
11	g.5249378_5249379del	CA2612150385	HBG1,HBG2	c.306_307del (p.Asn103LeufsTer23) c.316-890_316-889del (n.316-890_316-889del) c.379-890_379-889del (n.379-890_379-889del) n.357_358del c.50_51del (p.Leu17GlnfsTer20) c.175_176del (n.175_176del)	gnomAD v4
11	g.5249377C>A	CA379279553	HBG1,HBG2	c.306G>T (p.Glu102Asp) c.316-890G>T (n.316-890G>T) c.379-890G>T (n.379-890G>T) n.357G>T c.49C>A (p.Leu17Ile) c.175G>T (n.175G>T)
11	g.5249377C>G	CA379279550	HBG1,HBG2	c.306G>C (p.Glu102Asp) c.316-890G>C (n.316-890G>C) c.379-890G>C (n.379-890G>C) n.357G>C c.49C>G (p.Leu17Val) c.175G>C (n.175G>C)
11	g.5249377C>T	CA379279552	HBG1,HBG2	c.306G>A (p.Glu102=) c.316-890G>A (n.316-890G>A) c.379-890G>A (n.379-890G>A) n.357G>A c.49C>T (p.Leu17Phe) c.175G>A (n.175G>A)	gnomAD v4
11	g.5249378T>A	CA379279557	HBG1,HBG2	c.305A>T (p.Glu102Val) c.316-891A>T (n.316-891A>T) c.379-891A>T (n.379-891A>T) n.356A>T c.50T>A (p.Leu17His) c.174A>T (n.174A>T)	gnomAD v4
11	g.5249378T>C	CA379279558	HBG1,HBG2	c.305A>G (p.Glu102Gly) c.316-891A>G (n.316-891A>G) c.379-891A>G (n.379-891A>G) n.356A>G c.50T>C (p.Leu17Pro) c.174A>G (n.174A>G)	gnomAD v4
11	g.5249378T>G	CA379279561	HBG1,HBG2	c.305A>C (p.Glu102Ala) c.316-891A>C (n.316-891A>C) c.379-891A>C (n.379-891A>C) n.356A>C c.50T>G (p.Leu17Arg) c.174A>C (n.174A>C)
11	g.5249379C>A	CA379279563	HBG1,HBG2	c.304G>T (p.Glu102Ter) c.316-892G>T (n.316-892G>T) c.379-892G>T (n.379-892G>T) n.355G>T c.51C>A (p.Leu17=) c.173G>T (n.173G>T)	gnomAD v4
11	g.5249379C=	CA1949583526	HBG1,HBG2	c.304G= (p.Glu102=) c.316-892G= (n.316-892G=) c.379-892G= (n.379-892G=) n.355G= c.51C= (p.Leu17=) c.173G= (n.173G=)
11	g.5249379C>G	CA379279565	HBG1,HBG2	c.304G>C (p.Glu102Gln) c.316-892G>C (n.316-892G>C) c.379-892G>C (n.379-892G>C) n.355G>C c.51C>G (p.Leu17=) c.173G>C (n.173G>C)	dbSNP
11	g.5249379C>T	CA379279567	HBG1,HBG2	c.304G>A (p.Glu102Lys) c.316-892G>A (n.316-892G>A) c.379-892G>A (n.379-892G>A) n.355G>A c.51C>T (p.Leu17=) c.173G>A (n.173G>A)	gnomAD v4
11	g.5249380del	CA2612150393	HBG1,HBG2	c.303del (p.Glu102ArgfsTer11) c.316-893del (n.316-893del) c.379-893del (n.379-893del) n.354del c.52del (p.Arg18GlyfsTer?) c.172del (n.172del)	gnomAD v4
11	g.5249380A>C	CA472886060	HBG1,HBG2	c.303T>G (p.Pro101=) c.316-893T>G (n.316-893T>G) c.379-893T>G (n.379-893T>G) n.354T>G c.52A>C (p.Arg18=) c.172T>G (n.172T>G)
11	g.5249380A>G	CA379279569	HBG1,HBG2	c.303T>C (p.Pro101=) c.316-893T>C (n.316-893T>C) c.379-893T>C (n.379-893T>C) n.354T>C c.52A>G (p.Arg18Gly) c.172T>C (n.172T>C)	gnomAD v4
11	g.5249380A>T	CA379279570	HBG1,HBG2	c.303T>A (p.Pro101=) c.316-893T>A (n.316-893T>A) c.379-893T>A (n.379-893T>A) n.354T>A c.52A>T (p.Arg18Trp) c.172T>A (n.172T>A)	gnomAD v4
11	g.5249381G>A	CA379279573	HBG1,HBG2	c.302C>T (p.Pro101Leu) c.316-894C>T (n.316-894C>T) c.379-894C>T (n.379-894C>T) n.353C>T c.53G>A (p.Arg18Lys) c.171C>T (n.171C>T)
11	g.5249381G>C	CA379279574	HBG1,HBG2	c.302C>G (p.Pro101Arg) c.316-894C>G (n.316-894C>G) c.379-894C>G (n.379-894C>G) n.353C>G c.53G>C (p.Arg18Thr) c.171C>G (n.171C>G)
11	g.5249381G>T	CA379279575	HBG1,HBG2	c.302C>A (p.Pro101His) c.316-894C>A (n.316-894C>A) c.379-894C>A (n.379-894C>A) n.353C>A c.53G>T (p.Arg18Met) c.171C>A (n.171C>A)	gnomAD v4
11	g.5249382G>A	CA379279582	HBG1,HBG2	c.301C>T (p.Pro101Ser) c.316-895C>T (n.316-895C>T) c.379-895C>T (n.379-895C>T) n.352C>T c.54G>A (p.Arg18=) c.170C>T (n.170C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.5249382G>C	CA379279579	HBG1,HBG2	c.301C>G (p.Pro101Ala) c.316-895C>G (n.316-895C>G) c.379-895C>G (n.379-895C>G) n.352C>G c.54G>C (p.Arg18Ser) c.170C>G (n.170C>G)
11	g.5249382G=	CA1949583530	HBG1,HBG2	c.301C= (p.Pro101=) c.316-895C= (n.316-895C=) c.379-895C= (n.379-895C=) n.352C= c.54G= (p.Arg18=) c.170C= (n.170C=)
11	g.5249382G>T	CA379279578	HBG1,HBG2	c.301C>A (p.Pro101Thr) c.316-895C>A (n.316-895C>A) c.379-895C>A (n.379-895C>A) n.352C>A c.54G>T (p.Arg18Ser) c.170C>A (n.170C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249383A>C	CA379279588	HBG1,HBG2	c.300T>G (p.Asp100Glu) c.316-896T>G (n.316-896T>G) c.379-896T>G (n.379-896T>G) n.351T>G c.55A>C (p.Ile19Leu) c.169T>G (n.169T>G)
11	g.5249383A>G	CA379279584	HBG1,HBG2	c.300T>C (p.Asp100=) c.316-896T>C (n.316-896T>C) c.379-896T>C (n.379-896T>C) n.351T>C c.55A>G (p.Ile19Val) c.169T>C (n.169T>C)	gnomAD v4
11	g.5249383A>T	CA379279586	HBG1,HBG2	c.300T>A (p.Asp100Glu) c.316-896T>A (n.316-896T>A) c.379-896T>A (n.379-896T>A) n.351T>A c.55A>T (p.Ile19Phe) c.169T>A (n.169T>A)
11	g.5249384T>A	CA379279590	HBG1,HBG2	c.299A>T (p.Asp100Val) c.316-897A>T (n.316-897A>T) c.379-897A>T (n.379-897A>T) n.350A>T c.56T>A (p.Ile19Asn) c.168A>T (n.168A>T)	gnomAD v4
11	g.5249384T>C	CA379279592	HBG1,HBG2	c.299A>G (p.Asp100Gly) c.316-897A>G (n.316-897A>G) c.379-897A>G (n.379-897A>G) n.350A>G c.56T>C (p.Ile19Thr) c.168A>G (n.168A>G)	gnomAD v4
11	g.5249384T>G	CA379279594	HBG1,HBG2	c.299A>C (p.Asp100Ala) c.316-897A>C (n.316-897A>C) c.379-897A>C (n.379-897A>C) n.350A>C c.56T>G (p.Ile19Ser) c.168A>C (n.168A>C)
11	g.5249385C>A	CA379279600	HBG1,HBG2	c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.316-898G>T (n.316-898G>T) c.379-898G>T (n.379-898G>T) n.349G>T c.57C>A (p.Ile19=) c.167G>T (n.167G>T)	gnomAD v4
11	g.5249385C>G	CA379279598	HBG1,HBG2	c.298G>C (p.Asp100His) c.316-898G>C (n.316-898G>C) c.379-898G>C (n.379-898G>C) n.349G>C c.57C>G (p.Ile19Met) c.167G>C (n.167G>C)
11	g.5249385C>T	CA379279596	HBG1,HBG2	c.298G>A (p.Asp100Asn) c.316-898G>A (n.316-898G>A) c.379-898G>A (n.379-898G>A) n.349G>A c.57C>T (p.Ile19=) c.167G>A (n.167G>A)	gnomAD v4
11	g.5249386del	CA2612150404	HBG1,HBG2	c.298del (p.Asp100IlefsTer13) c.316-898del (n.316-898del) c.379-898del (n.379-898del) n.349del c.58del (p.His20ThrfsTer?) c.167del (n.167del)	gnomAD v4
11	g.5249386C>A	CA379279602	HBG1,HBG2	c.297G>T (p.Val99=) c.316-899G>T (n.316-899G>T) c.379-899G>T (n.379-899G>T) n.348G>T c.58C>A (p.His20Asn) c.166G>T (n.166G>T)	gnomAD v4
11	g.5249386C>G	CA379279604	HBG1,HBG2	c.297G>C (p.Val99=) c.316-899G>C (n.316-899G>C) c.379-899G>C (n.379-899G>C) n.348G>C c.58C>G (p.His20Asp) c.166G>C (n.166G>C)
11	g.5249386C>T	CA379279606	HBG1,HBG2	c.297G>A (p.Val99=) c.316-899G>A (n.316-899G>A) c.379-899G>A (n.379-899G>A) n.348G>A c.58C>T (p.His20Tyr) c.166G>A (n.166G>A)	gnomAD v4
11	g.5249387A>C	CA379279608	HBG1,HBG2	c.296T>G (p.Val99Gly) c.316-900T>G (n.316-900T>G) c.379-900T>G (n.379-900T>G) n.347T>G c.59A>C (p.His20Pro) c.165T>G (n.165T>G)
11	g.5249387A>G	CA379279609	HBG1,HBG2	c.296T>C (p.Val99Ala) c.316-900T>C (n.316-900T>C) c.379-900T>C (n.379-900T>C) n.347T>C c.59A>G (p.His20Arg) c.165T>C (n.165T>C)	gnomAD v4
11	g.5249387A>T	CA379279611	HBG1,HBG2	c.296T>A (p.Val99Glu) c.316-900T>A (n.316-900T>A) c.379-900T>A (n.379-900T>A) n.347T>A c.59A>T (p.His20Leu) c.165T>A (n.165T>A)
11	g.5249388C>A	CA379279614	HBG1,HBG2	c.295G>T (p.Val99Leu) c.316-901G>T (n.316-901G>T) c.379-901G>T (n.379-901G>T) n.346G>T c.60C>A (p.His20Gln) c.164G>T (n.164G>T)	gnomAD v4 COSMIC
11	g.5249388C>G	CA379279618	HBG1,HBG2	c.295G>C (p.Val99Leu) c.316-901G>C (n.316-901G>C) c.379-901G>C (n.379-901G>C) n.346G>C c.60C>G (p.His20Gln) c.164G>C (n.164G>C)	gnomAD v4
11	g.5249388C>T	CA379279616	HBG1,HBG2	c.295G>A (p.Val99Met) c.316-901G>A (n.316-901G>A) c.379-901G>A (n.379-901G>A) n.346G>A c.60C>T (p.His20=) c.164G>A (n.164G>A)	gnomAD v4
11	g.5249390_5249393dup	CA2612150416	HBG1,HBG2	c.292_295dup (p.Val99AlafsTer5) c.316-904_316-901dup (n.316-904_316-901dup) c.379-904_379-901dup (n.379-904_379-901dup) n.343_346dup c.62_65dup (p.Gln22HisfsTer17) c.161_164dup (n.161_164dup)	gnomAD v4
11	g.5249389A=	CA1949583536	HBG1,HBG2	c.294T= (p.His98=) c.316-902T= (n.316-902T=) c.379-902T= (n.379-902T=) n.345T= c.61A= (p.Met21=) c.163T= (n.163T=)
11	g.5249389A>C	CA379279621	HBG1,HBG2	c.294T>G (p.His98Gln) c.316-902T>G (n.316-902T>G) c.379-902T>G (n.379-902T>G) n.345T>G c.61A>C (p.Met21Leu) c.163T>G (n.163T>G)	gnomAD v4
11	g.5249389A>G	CA379279623	HBG1,HBG2	c.294T>C (p.His98=) c.316-902T>C (n.316-902T>C) c.379-902T>C (n.379-902T>C) n.345T>C c.61A>G (p.Met21Val) c.163T>C (n.163T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.5249389A>T	CA379279624	HBG1,HBG2	c.294T>A (p.His98Gln) c.316-902T>A (n.316-902T>A) c.379-902T>A (n.379-902T>A) n.345T>A c.61A>T (p.Met21Leu) c.163T>A (n.163T>A)
11	g.5249390T>A	CA379279627	HBG1,HBG2	c.293A>T (p.His98Leu) c.316-903A>T (n.316-903A>T) c.379-903A>T (n.379-903A>T) n.344A>T c.62T>A (p.Met21Lys) c.162A>T (n.162A>T)	ClinVar
11	g.5249390T>C	CA124592	HBG1,HBG2	c.293A>G (p.His98Arg) c.316-903A>G (n.316-903A>G) c.379-903A>G (n.379-903A>G) n.344A>G c.62T>C (p.Met21Thr) c.162A>G (n.162A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249390T>G	CA379279630	HBG1,HBG2	c.293A>C (p.His98Pro) c.316-903A>C (n.316-903A>C) c.379-903A>C (n.379-903A>C) n.344A>C c.62T>G (p.Met21Arg) c.162A>C (n.162A>C)
11	g.5249390T=	CA1949583539	HBG1,HBG2	c.293A= (p.His98=) c.316-903A= (n.316-903A=) c.379-903A= (n.379-903A=) n.344A= c.62T= (p.Met21=) c.162A= (n.162A=)
11	g.5249391G>A	CA379279633	HBG1,HBG2	c.292C>T (p.His98Tyr) c.316-904C>T (n.316-904C>T) c.379-904C>T (n.379-904C>T) n.343C>T c.63G>A (p.Met21Ile) c.161C>T (n.161C>T)	gnomAD v4
11	g.5249391G>C	CA379279634	HBG1,HBG2	c.292C>G (p.His98Asp) c.316-904C>G (n.316-904C>G) c.379-904C>G (n.379-904C>G) n.343C>G c.63G>C (p.Met21Ile) c.161C>G (n.161C>G)	gnomAD v4
11	g.5249391G>T	CA379279636	HBG1,HBG2	c.292C>A (p.His98Asn) c.316-904C>A (n.316-904C>A) c.379-904C>A (n.379-904C>A) n.343C>A c.63G>T (p.Met21Ile) c.161C>A (n.161C>A)	gnomAD v4
11	g.5249393_5249395del	CA2612150437	HBG1,HBG2	c.290_292del (p.Leu97del) c.316-906_316-904del (n.316-906_316-904del) c.379-906_379-904del (n.379-906_379-904del) n.341_343del c.65_67del (p.Gln22del) c.159_161del (n.159_161del)	gnomAD v4
11	g.5249392C>A	CA379279638	HBG1,HBG2	c.291G>T (p.Leu97=) c.316-905G>T (n.316-905G>T) c.379-905G>T (n.379-905G>T) n.342G>T c.64C>A (p.Gln22Lys) c.160G>T (n.160G>T)	gnomAD v4
11	g.5249392C=	CA1949583545	HBG1,HBG2	c.291G= (p.Leu97=) c.316-905G= (n.316-905G=) c.379-905G= (n.379-905G=) n.342G= c.64C= (p.Gln22=) c.160G= (n.160G=)
11	g.5249392C>G	CA5840161	HBG1,HBG2	c.291G>C (p.Leu97=) c.316-905G>C (n.316-905G>C) c.379-905G>C (n.379-905G>C) n.342G>C c.64C>G (p.Gln22Glu) c.160G>C (n.160G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249392C>T	CA379279642	HBG1,HBG2	c.291G>A (p.Leu97=) c.316-905G>A (n.316-905G>A) c.379-905G>A (n.379-905G>A) n.342G>A c.64C>T (p.Gln22Ter) c.160G>A (n.160G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.5249393A>C	CA379279646	HBG1,HBG2	c.290T>G (p.Leu97Arg) c.316-906T>G (n.316-906T>G) c.379-906T>G (n.379-906T>G) n.341T>G c.65A>C (p.Gln22Pro) c.159T>G (n.159T>G)
11	g.5249393A>G	CA379279648	HBG1,HBG2	c.290T>C (p.Leu97Pro) c.316-906T>C (n.316-906T>C) c.379-906T>C (n.379-906T>C) n.341T>C c.65A>G (p.Gln22Arg) c.159T>C (n.159T>C)	gnomAD v4
11	g.5249393A>T	CA379279644	HBG1,HBG2	c.290T>A (p.Leu97Gln) c.316-906T>A (n.316-906T>A) c.379-906T>A (n.379-906T>A) n.341T>A c.65A>T (p.Gln22Leu) c.159T>A (n.159T>A)
11	g.5249394G>A	CA472886061	HBG1,HBG2	c.289C>T (p.Leu97=) c.316-907C>T (n.316-907C>T) c.379-907C>T (n.379-907C>T) n.340C>T c.66G>A (p.Gln22=) c.158C>T (n.158C>T)	gnomAD v4
11	g.5249394G>C	CA379279650	HBG1,HBG2	c.289C>G (p.Leu97Val) c.316-907C>G (n.316-907C>G) c.379-907C>G (n.379-907C>G) n.340C>G c.66G>C (p.Gln22His) c.158C>G (n.158C>G)
11	g.5249394G>T	CA379279652	HBG1,HBG2	c.289C>A (p.Leu97Met) c.316-907C>A (n.316-907C>A) c.379-907C>A (n.379-907C>A) n.340C>A c.66G>T (p.Gln22His) c.158C>A (n.158C>A)	gnomAD v4
11	g.5249395C>A	CA379279654	HBG1,HBG2	c.288G>T (p.Lys96Asn) c.316-908G>T (n.316-908G>T) c.379-908G>T (n.379-908G>T) n.339G>T c.67C>A (p.Leu23Ile) c.157G>T (n.157G>T)	gnomAD v4
11	g.5249395C>G	CA379279656	HBG1,HBG2	c.288G>C (p.Lys96Asn) c.316-908G>C (n.316-908G>C) c.379-908G>C (n.379-908G>C) n.339G>C c.67C>G (p.Leu23Val) c.157G>C (n.157G>C)
11	g.5249395C>T	CA379279657	HBG1,HBG2	c.288G>A (p.Lys96=) c.316-908G>A (n.316-908G>A) c.379-908G>A (n.379-908G>A) n.339G>A c.67C>T (p.Leu23Phe) c.157G>A (n.157G>A)	gnomAD v4
11	g.5249396T>A	CA379279664	HBG1,HBG2	c.287A>T (p.Lys96Met) c.316-909A>T (n.316-909A>T) c.379-909A>T (n.379-909A>T) n.338A>T c.68T>A (p.Leu23His) c.156A>T (n.156A>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.5249396T>C	CA379279662	HBG1,HBG2	c.287A>G (p.Lys96Arg) c.316-909A>G (n.316-909A>G) c.379-909A>G (n.379-909A>G) n.338A>G c.68T>C (p.Leu23Pro) c.156A>G (n.156A>G)	gnomAD v4
11	g.5249396T>G	CA379279661	HBG1,HBG2	c.287A>C (p.Lys96Thr) c.316-909A>C (n.316-909A>C) c.379-909A>C (n.379-909A>C) n.338A>C c.68T>G (p.Leu23Arg) c.156A>C (n.156A>C)	gnomAD v4
11	g.5249396T=	CA1949583549	HBG1,HBG2	c.287A= (p.Lys96=) c.316-909A= (n.316-909A=) c.379-909A= (n.379-909A=) n.338A= c.68T= (p.Leu23=) c.156A= (n.156A=)
11	g.5249397del	CA2574735791	HBG1,HBG2	c.287del (p.Lys96SerfsTer17) c.316-909del (n.316-909del) c.379-909del (n.379-909del) n.338del c.69del (p.Val24SerfsTer?) c.156del (n.156del)
11	g.5249397T>A	CA379279665	HBG1,HBG2	c.286A>T (p.Lys96Ter) c.316-910A>T (n.316-910A>T) c.379-910A>T (n.379-910A>T) n.337A>T c.69T>A (p.Leu23=) c.155A>T (n.155A>T)
11	g.5249397T>C	CA379279666	HBG1,HBG2	c.286A>G (p.Lys96Glu) c.316-910A>G (n.316-910A>G) c.379-910A>G (n.379-910A>G) n.337A>G c.69T>C (p.Leu23=) c.155A>G (n.155A>G)	gnomAD v4
11	g.5249397T>G	CA379279668	HBG1,HBG2	c.286A>C (p.Lys96Gln) c.316-910A>C (n.316-910A>C) c.379-910A>C (n.379-910A>C) n.337A>C c.69T>G (p.Leu23=) c.155A>C (n.155A>C)

Number of alleles fetched