Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5249252_5249272del | CA2612150119 | HBG1,HBG2 | c.315+102_315+122del (n.315+102_315+122del) c.316-779_316-759del (n.316-779_316-759del) c.379-779_379-759del (n.379-779_379-759del) n.468_488del c.43-119_43-99del (n.43-119_43-99del) c.*184+102_*184+122del (n.*184+102_*184+122del) | gnomAD v4 |
11 | g.5249250C>A | CA2612150121 | HBG1,HBG2 | c.315+118G>T (n.315+118G>T) c.316-763G>T (n.316-763G>T) c.379-763G>T (n.379-763G>T) n.484G>T c.43-121C>A (n.43-121C>A) c.*184+118G>T (n.*184+118G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249250C= | CA1949583399 | HBG1,HBG2 | c.315+118G= (n.315+118G=) c.316-763G= (n.316-763G=) c.379-763G= (n.379-763G=) n.484G= c.43-121C= (n.43-121C=) c.*184+118G= (n.*184+118G=) | |
11 | g.5249250C>T | CA677541399 | HBG1,HBG2 | c.315+118G>A (n.315+118G>A) c.316-763G>A (n.316-763G>A) c.379-763G>A (n.379-763G>A) n.484G>A c.43-121C>T (n.43-121C>T) c.*184+118G>A (n.*184+118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249251A>C | CA2612150125 | HBG1,HBG2 | c.315+117T>G (n.315+117T>G) c.316-764T>G (n.316-764T>G) c.379-764T>G (n.379-764T>G) n.483T>G c.43-120A>C (n.43-120A>C) c.*184+117T>G (n.*184+117T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249252C>A | CA677541405 | HBG1,HBG2 | c.315+116G>T (n.315+116G>T) c.316-765G>T (n.316-765G>T) c.379-765G>T (n.379-765G>T) n.482G>T c.43-119C>A (n.43-119C>A) c.*184+116G>T (n.*184+116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249252C= | CA1949583402 | HBG1,HBG2 | c.315+116G= (n.315+116G=) c.316-765G= (n.316-765G=) c.379-765G= (n.379-765G=) n.482G= c.43-119C= (n.43-119C=) c.*184+116G= (n.*184+116G=) | |
11 | g.5249252C>T | CA677541401 | HBG1,HBG2 | c.315+116G>A (n.315+116G>A) c.316-765G>A (n.316-765G>A) c.379-765G>A (n.379-765G>A) n.482G>A c.43-119C>T (n.43-119C>T) c.*184+116G>A (n.*184+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249256del | CA2612150126 | HBG1,HBG2 | c.315+116del (n.315+116del) c.316-765del (n.316-765del) c.379-765del (n.379-765del) n.482del c.43-115del (n.43-115del) c.*184+116del (n.*184+116del) | gnomAD v4 |
11 | g.5249253C= | CA1949583404 | HBG1,HBG2 | c.315+115G= (n.315+115G=) c.316-766G= (n.316-766G=) c.379-766G= (n.379-766G=) n.481G= c.43-118C= (n.43-118C=) c.*184+115G= (n.*184+115G=) | |
11 | g.5249253C>T | CA217134369 | HBG1,HBG2 | c.315+115G>A (n.315+115G>A) c.316-766G>A (n.316-766G>A) c.379-766G>A (n.379-766G>A) n.481G>A c.43-118C>T (n.43-118C>T) c.*184+115G>A (n.*184+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249254C>A | CA2612150130 | HBG1,HBG2 | c.315+114G>T (n.315+114G>T) c.316-767G>T (n.316-767G>T) c.379-767G>T (n.379-767G>T) n.480G>T c.43-117C>A (n.43-117C>A) c.*184+114G>T (n.*184+114G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249254C>G | CA2612150128 | HBG1,HBG2 | c.315+114G>C (n.315+114G>C) c.316-767G>C (n.316-767G>C) c.379-767G>C (n.379-767G>C) n.480G>C c.43-117C>G (n.43-117C>G) c.*184+114G>C (n.*184+114G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249254C>T | CA2612150129 | HBG1,HBG2 | c.315+114G>A (n.315+114G>A) c.316-767G>A (n.316-767G>A) c.379-767G>A (n.379-767G>A) n.480G>A c.43-117C>T (n.43-117C>T) c.*184+114G>A (n.*184+114G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249255C>A | CA217134372 | HBG1,HBG2 | c.315+113G>T (n.315+113G>T) c.316-768G>T (n.316-768G>T) c.379-768G>T (n.379-768G>T) n.479G>T c.43-116C>A (n.43-116C>A) c.*184+113G>T (n.*184+113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249255C= | CA1949583407 | HBG1,HBG2 | c.315+113G= (n.315+113G=) c.316-768G= (n.316-768G=) c.379-768G= (n.379-768G=) n.479G= c.43-116C= (n.43-116C=) c.*184+113G= (n.*184+113G=) | |
11 | g.5249256C>A | CA2612150132 | HBG1,HBG2 | c.315+112G>T (n.315+112G>T) c.316-769G>T (n.316-769G>T) c.379-769G>T (n.379-769G>T) n.478G>T c.43-115C>A (n.43-115C>A) c.*184+112G>T (n.*184+112G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249256C= | CA1949583412 | HBG1,HBG2 | c.315+112G= (n.315+112G=) c.316-769G= (n.316-769G=) c.379-769G= (n.379-769G=) n.478G= c.43-115C= (n.43-115C=) c.*184+112G= (n.*184+112G=) | |
11 | g.5249256C>T | CA677541413 | HBG1,HBG2 | c.315+112G>A (n.315+112G>A) c.316-769G>A (n.316-769G>A) c.379-769G>A (n.379-769G>A) n.478G>A c.43-115C>T (n.43-115C>T) c.*184+112G>A (n.*184+112G>A) | dbSNP |
11 | g.5249257A>T | CA2612150134 | HBG1,HBG2 | c.315+111T>A (n.315+111T>A) c.316-770T>A (n.316-770T>A) c.379-770T>A (n.379-770T>A) n.477T>A c.43-114A>T (n.43-114A>T) c.*184+111T>A (n.*184+111T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249258A= | CA1949583415 | HBG1,HBG2 | c.315+110T= (n.315+110T=) c.316-771T= (n.316-771T=) c.379-771T= (n.379-771T=) n.476T= c.43-113A= (n.43-113A=) c.*184+110T= (n.*184+110T=) | |
11 | g.5249258A>C | CA2790279768 | HBG1,HBG2 | c.315+110T>G (n.315+110T>G) c.316-771T>G (n.316-771T>G) c.379-771T>G (n.379-771T>G) n.476T>G c.43-113A>C (n.43-113A>C) c.*184+110T>G (n.*184+110T>G) | |
11 | g.5249258A>G | CA1949583416 | HBG1,HBG2 | c.315+110T>C (n.315+110T>C) c.316-771T>C (n.316-771T>C) c.379-771T>C (n.379-771T>C) n.476T>C c.43-113A>G (n.43-113A>G) c.*184+110T>C (n.*184+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249258A>T | CA2612150135 | HBG1,HBG2 | c.315+110T>A (n.315+110T>A) c.316-771T>A (n.316-771T>A) c.379-771T>A (n.379-771T>A) n.476T>A c.43-113A>T (n.43-113A>T) c.*184+110T>A (n.*184+110T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249259C>A | CA2612150137 | HBG1,HBG2 | c.315+109G>T (n.315+109G>T) c.316-772G>T (n.316-772G>T) c.379-772G>T (n.379-772G>T) n.475G>T c.43-112C>A (n.43-112C>A) c.*184+109G>T (n.*184+109G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249259C>T | CA2612150138 | HBG1,HBG2 | c.315+109G>A (n.315+109G>A) c.316-772G>A (n.316-772G>A) c.379-772G>A (n.379-772G>A) n.475G>A c.43-112C>T (n.43-112C>T) c.*184+109G>A (n.*184+109G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249262del | CA2612150136 | HBG1,HBG2 | c.315+109del (n.315+109del) c.316-772del (n.316-772del) c.379-772del (n.379-772del) n.475del c.43-109del (n.43-109del) c.*184+109del (n.*184+109del) | gnomAD v4 |
11 | g.5249260C>A | CA677541416 | HBG1,HBG2 | c.315+108G>T (n.315+108G>T) c.316-773G>T (n.316-773G>T) c.379-773G>T (n.379-773G>T) n.474G>T c.43-111C>A (n.43-111C>A) c.*184+108G>T (n.*184+108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249260C= | CA1949583420 | HBG1,HBG2 | c.315+108G= (n.315+108G=) c.316-773G= (n.316-773G=) c.379-773G= (n.379-773G=) n.474G= c.43-111C= (n.43-111C=) c.*184+108G= (n.*184+108G=) | |
11 | g.5249261C>A | CA934690708 | HBG1,HBG2 | c.315+107G>T (n.315+107G>T) c.316-774G>T (n.316-774G>T) c.379-774G>T (n.379-774G>T) n.473G>T c.43-110C>A (n.43-110C>A) c.*184+107G>T (n.*184+107G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249261C>G | CA2612150140 | HBG1,HBG2 | c.315+107G>C (n.315+107G>C) c.316-774G>C (n.316-774G>C) c.379-774G>C (n.379-774G>C) n.473G>C c.43-110C>G (n.43-110C>G) c.*184+107G>C (n.*184+107G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249261C>T | CA2612150139 | HBG1,HBG2 | c.315+107G>A (n.315+107G>A) c.316-774G>A (n.316-774G>A) c.379-774G>A (n.379-774G>A) n.473G>A c.43-110C>T (n.43-110C>T) c.*184+107G>A (n.*184+107G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249263A>C | CA2790279769 | HBG1,HBG2 | c.315+105T>G (n.315+105T>G) c.316-776T>G (n.316-776T>G) c.379-776T>G (n.379-776T>G) n.471T>G c.43-108A>C (n.43-108A>C) c.*184+105T>G (n.*184+105T>G) | |
11 | g.5249263A>G | CA2612150141 | HBG1,HBG2 | c.315+105T>C (n.315+105T>C) c.316-776T>C (n.316-776T>C) c.379-776T>C (n.379-776T>C) n.471T>C c.43-108A>G (n.43-108A>G) c.*184+105T>C (n.*184+105T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249263A>T | CA2612150142 | HBG1,HBG2 | c.315+105T>A (n.315+105T>A) c.316-776T>A (n.316-776T>A) c.379-776T>A (n.379-776T>A) n.471T>A c.43-108A>T (n.43-108A>T) c.*184+105T>A (n.*184+105T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249264G>A | CA2612150143 | HBG1,HBG2 | c.315+104C>T (n.315+104C>T) c.316-777C>T (n.316-777C>T) c.379-777C>T (n.379-777C>T) n.470C>T c.43-107G>A (n.43-107G>A) c.*184+104C>T (n.*184+104C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249264G>T | CA2612150144 | HBG1,HBG2 | c.315+104C>A (n.315+104C>A) c.316-777C>A (n.316-777C>A) c.379-777C>A (n.379-777C>A) n.470C>A c.43-107G>T (n.43-107G>T) c.*184+104C>A (n.*184+104C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249265T>G | CA2790279770 | HBG1,HBG2 | c.315+103A>C (n.315+103A>C) c.316-778A>C (n.316-778A>C) c.379-778A>C (n.379-778A>C) n.469A>C c.43-106T>G (n.43-106T>G) c.*184+103A>C (n.*184+103A>C) | |
11 | g.5249266A>C | CA2612150145 | HBG1,HBG2 | c.315+102T>G (n.315+102T>G) c.316-779T>G (n.316-779T>G) c.379-779T>G (n.379-779T>G) n.468T>G c.43-105A>C (n.43-105A>C) c.*184+102T>G (n.*184+102T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249266A>G | CA2612150146 | HBG1,HBG2 | c.315+102T>C (n.315+102T>C) c.316-779T>C (n.316-779T>C) c.379-779T>C (n.379-779T>C) n.468T>C c.43-105A>G (n.43-105A>G) c.*184+102T>C (n.*184+102T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249268C>A | CA2612150147 | HBG1,HBG2 | c.315+100G>T (n.315+100G>T) c.316-781G>T (n.316-781G>T) c.379-781G>T (n.379-781G>T) n.466G>T c.43-103C>A (n.43-103C>A) c.*184+100G>T (n.*184+100G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249268C>G | CA2612150148 | HBG1,HBG2 | c.315+100G>C (n.315+100G>C) c.316-781G>C (n.316-781G>C) c.379-781G>C (n.379-781G>C) n.466G>C c.43-103C>G (n.43-103C>G) c.*184+100G>C (n.*184+100G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249269T>C | CA2612150149 | HBG1,HBG2 | c.315+99A>G (n.315+99A>G) c.316-782A>G (n.316-782A>G) c.379-782A>G (n.379-782A>G) n.465A>G c.43-102T>C (n.43-102T>C) c.*184+99A>G (n.*184+99A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249270T>C | CA2574735778 | HBG1,HBG2 | c.315+98A>G (n.315+98A>G) c.316-783A>G (n.316-783A>G) c.379-783A>G (n.379-783A>G) n.464A>G c.43-101T>C (n.43-101T>C) c.*184+98A>G (n.*184+98A>G) | |
11 | g.5249271C>A | CA2612150150 | HBG1,HBG2 | c.315+97G>T (n.315+97G>T) c.316-784G>T (n.316-784G>T) c.379-784G>T (n.379-784G>T) n.463G>T c.43-100C>A (n.43-100C>A) c.*184+97G>T (n.*184+97G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249273A>G | CA2612150151 | HBG1,HBG2 | c.315+95T>C (n.315+95T>C) c.316-786T>C (n.316-786T>C) c.379-786T>C (n.379-786T>C) n.461T>C c.43-98A>G (n.43-98A>G) c.*184+95T>C (n.*184+95T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249274A>T | CA2574735779 | HBG1,HBG2 | c.315+94T>A (n.315+94T>A) c.316-787T>A (n.316-787T>A) c.379-787T>A (n.379-787T>A) n.460T>A c.43-97A>T (n.43-97A>T) c.*184+94T>A (n.*184+94T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249275C>A | CA2612150152 | HBG1,HBG2 | c.315+93G>T (n.315+93G>T) c.316-788G>T (n.316-788G>T) c.379-788G>T (n.379-788G>T) n.459G>T c.43-96C>A (n.43-96C>A) c.*184+93G>T (n.*184+93G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249275C= | CA1949583422 | HBG1,HBG2 | c.315+93G= (n.315+93G=) c.316-788G= (n.316-788G=) c.379-788G= (n.379-788G=) n.459G= c.43-96C= (n.43-96C=) c.*184+93G= (n.*184+93G=) | |
11 | g.5249275C>G | CA2612150153 | HBG1,HBG2 | c.315+93G>C (n.315+93G>C) c.316-788G>C (n.316-788G>C) c.379-788G>C (n.379-788G>C) n.459G>C c.43-96C>G (n.43-96C>G) c.*184+93G>C (n.*184+93G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249275C>T | CA1949583423 | HBG1,HBG2 | c.315+93G>A (n.315+93G>A) c.316-788G>A (n.316-788G>A) c.379-788G>A (n.379-788G>A) n.459G>A c.43-96C>T (n.43-96C>T) c.*184+93G>A (n.*184+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249276A>G | CA2612150154 | HBG1,HBG2 | c.315+92T>C (n.315+92T>C) c.316-789T>C (n.316-789T>C) c.379-789T>C (n.379-789T>C) n.458T>C c.43-95A>G (n.43-95A>G) c.*184+92T>C (n.*184+92T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249276A>T | CA2612150155 | HBG1,HBG2 | c.315+92T>A (n.315+92T>A) c.316-789T>A (n.316-789T>A) c.379-789T>A (n.379-789T>A) n.458T>A c.43-95A>T (n.43-95A>T) c.*184+92T>A (n.*184+92T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249277G>A | CA2590851877 | HBG1,HBG2 | c.315+91C>T (n.315+91C>T) c.316-790C>T (n.316-790C>T) c.379-790C>T (n.379-790C>T) n.457C>T c.43-94G>A (n.43-94G>A) c.*184+91C>T (n.*184+91C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249277G= | CA1949583424 | HBG1,HBG2 | c.315+91C= (n.315+91C=) c.316-790C= (n.316-790C=) c.379-790C= (n.379-790C=) n.457C= c.43-94G= (n.43-94G=) c.*184+91C= (n.*184+91C=) | |
11 | g.5249277G>T | CA677541418 | HBG1,HBG2 | c.315+91C>A (n.315+91C>A) c.316-790C>A (n.316-790C>A) c.379-790C>A (n.379-790C>A) n.457C>A c.43-94G>T (n.43-94G>T) c.*184+91C>A (n.*184+91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249278C>A | CA2612150158 | HBG1,HBG2 | c.315+90G>T (n.315+90G>T) c.316-791G>T (n.316-791G>T) c.379-791G>T (n.379-791G>T) n.456G>T c.43-93C>A (n.43-93C>A) c.*184+90G>T (n.*184+90G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249278C>T | CA2612150159 | HBG1,HBG2 | c.315+90G>A (n.315+90G>A) c.316-791G>A (n.316-791G>A) c.379-791G>A (n.379-791G>A) n.456G>A c.43-93C>T (n.43-93C>T) c.*184+90G>A (n.*184+90G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249279T>C | CA2612150160 | HBG1,HBG2 | c.315+89A>G (n.315+89A>G) c.316-792A>G (n.316-792A>G) c.379-792A>G (n.379-792A>G) n.455A>G c.43-92T>C (n.43-92T>C) c.*184+89A>G (n.*184+89A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249280C>A | CA2612150162 | HBG1,HBG2 | c.315+88G>T (n.315+88G>T) c.316-793G>T (n.316-793G>T) c.379-793G>T (n.379-793G>T) n.454G>T c.43-91C>A (n.43-91C>A) c.*184+88G>T (n.*184+88G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249280C>G | CA2790279771 | HBG1,HBG2 | c.315+88G>C (n.315+88G>C) c.316-793G>C (n.316-793G>C) c.379-793G>C (n.379-793G>C) n.454G>C c.43-91C>G (n.43-91C>G) c.*184+88G>C (n.*184+88G>C) | |
11 | g.5249280C>T | CA597436147 | HBG1,HBG2 | c.315+88G>A (n.315+88G>A) c.316-793G>A (n.316-793G>A) c.379-793G>A (n.379-793G>A) n.454G>A c.43-91C>T (n.43-91C>T) c.*184+88G>A (n.*184+88G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249283_5249284del | CA2574735780 | HBG1,HBG2 | c.315+87_315+88del (n.315+87_315+88del) c.316-794_316-793del (n.316-794_316-793del) c.379-794_379-793del (n.379-794_379-793del) n.453_454del c.43-88_43-87del (n.43-88_43-87del) c.*184+87_*184+88del (n.*184+87_*184+88del) | gnomAD v4 |
11 | g.5249283A>C | CA934690709 | HBG1,HBG2 | c.315+85T>G (n.315+85T>G) c.316-796T>G (n.316-796T>G) c.379-796T>G (n.379-796T>G) n.451T>G c.43-88A>C (n.43-88A>C) c.*184+85T>G (n.*184+85T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249284C>A | CA2612150165 | HBG1,HBG2 | c.315+84G>T (n.315+84G>T) c.316-797G>T (n.316-797G>T) c.379-797G>T (n.379-797G>T) n.450G>T c.43-87C>A (n.43-87C>A) c.*184+84G>T (n.*184+84G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249286del | CA2612150164 | HBG1,HBG2 | c.315+84del (n.315+84del) c.316-797del (n.316-797del) c.379-797del (n.379-797del) n.450del c.43-85del (n.43-85del) c.*184+84del (n.*184+84del) | gnomAD v4 |
11 | g.5249285C>A | CA2612150167 | HBG1,HBG2 | c.315+83G>T (n.315+83G>T) c.316-798G>T (n.316-798G>T) c.379-798G>T (n.379-798G>T) n.449G>T c.43-86C>A (n.43-86C>A) c.*184+83G>T (n.*184+83G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249285C>T | CA2612150168 | HBG1,HBG2 | c.315+83G>A (n.315+83G>A) c.316-798G>A (n.316-798G>A) c.379-798G>A (n.379-798G>A) n.449G>A c.43-86C>T (n.43-86C>T) c.*184+83G>A (n.*184+83G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249286C>A | CA2612150170 | HBG1,HBG2 | c.315+82G>T (n.315+82G>T) c.316-799G>T (n.316-799G>T) c.379-799G>T (n.379-799G>T) n.448G>T c.43-85C>A (n.43-85C>A) c.*184+82G>T (n.*184+82G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249286C= | CA1949583426 | HBG1,HBG2 | c.315+82G= (n.315+82G=) c.316-799G= (n.316-799G=) c.379-799G= (n.379-799G=) n.448G= c.43-85C= (n.43-85C=) c.*184+82G= (n.*184+82G=) | |
11 | g.5249286C>G | CA677541428 | HBG1,HBG2 | c.315+82G>C (n.315+82G>C) c.316-799G>C (n.316-799G>C) c.379-799G>C (n.379-799G>C) n.448G>C c.43-85C>G (n.43-85C>G) c.*184+82G>C (n.*184+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249286C>T | CA2612150171 | HBG1,HBG2 | c.315+82G>A (n.315+82G>A) c.316-799G>A (n.316-799G>A) c.379-799G>A (n.379-799G>A) n.448G>A c.43-85C>T (n.43-85C>T) c.*184+82G>A (n.*184+82G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249287T>A | CA2612150174 | HBG1,HBG2 | c.315+81A>T (n.315+81A>T) c.316-800A>T (n.316-800A>T) c.379-800A>T (n.379-800A>T) n.447A>T c.43-84T>A (n.43-84T>A) c.*184+81A>T (n.*184+81A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249287T>C | CA2612150175 | HBG1,HBG2 | c.315+81A>G (n.315+81A>G) c.316-800A>G (n.316-800A>G) c.379-800A>G (n.379-800A>G) n.447A>G c.43-84T>C (n.43-84T>C) c.*184+81A>G (n.*184+81A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249288del | CA2525181708 | HBG1,HBG2 | c.315+80del (n.315+80del) c.316-801del (n.316-801del) c.379-801del (n.379-801del) n.446del c.43-83del (n.43-83del) c.*184+80del (n.*184+80del) | |
11 | g.5249288G>A | CA1949583429 | HBG1,HBG2 | c.315+80C>T (n.315+80C>T) c.316-801C>T (n.316-801C>T) c.379-801C>T (n.379-801C>T) n.446C>T c.43-83G>A (n.43-83G>A) c.*184+80C>T (n.*184+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249288G>C | CA2612150176 | HBG1,HBG2 | c.315+80C>G (n.315+80C>G) c.316-801C>G (n.316-801C>G) c.379-801C>G (n.379-801C>G) n.446C>G c.43-83G>C (n.43-83G>C) c.*184+80C>G (n.*184+80C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249288G= | CA1949583428 | HBG1,HBG2 | c.315+80C= (n.315+80C=) c.316-801C= (n.316-801C=) c.379-801C= (n.379-801C=) n.446C= c.43-83G= (n.43-83G=) c.*184+80C= (n.*184+80C=) | |
11 | g.5249288G>T | CA2612150177 | HBG1,HBG2 | c.315+80C>A (n.315+80C>A) c.316-801C>A (n.316-801C>A) c.379-801C>A (n.379-801C>A) n.446C>A c.43-83G>T (n.43-83G>T) c.*184+80C>A (n.*184+80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249289C>A | CA2612150178 | HBG1,HBG2 | c.315+79G>T (n.315+79G>T) c.316-802G>T (n.316-802G>T) c.379-802G>T (n.379-802G>T) n.445G>T c.43-82C>A (n.43-82C>A) c.*184+79G>T (n.*184+79G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249289C>G | CA2790279772 | HBG1,HBG2 | c.315+79G>C (n.315+79G>C) c.316-802G>C (n.316-802G>C) c.379-802G>C (n.379-802G>C) n.445G>C c.43-82C>G (n.43-82C>G) c.*184+79G>C (n.*184+79G>C) | |
11 | g.5249289C>T | CA2574735781 | HBG1,HBG2 | c.315+79G>A (n.315+79G>A) c.316-802G>A (n.316-802G>A) c.379-802G>A (n.379-802G>A) n.445G>A c.43-82C>T (n.43-82C>T) c.*184+79G>A (n.*184+79G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249290T>C | CA1949583433 | HBG1,HBG2 | c.315+78A>G (n.315+78A>G) c.316-803A>G (n.316-803A>G) c.379-803A>G (n.379-803A>G) n.444A>G c.43-81T>C (n.43-81T>C) c.*184+78A>G (n.*184+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249290T= | CA1949583431 | HBG1,HBG2 | c.315+78A= (n.315+78A=) c.316-803A= (n.316-803A=) c.379-803A= (n.379-803A=) n.444A= c.43-81T= (n.43-81T=) c.*184+78A= (n.*184+78A=) | |
11 | g.5249291G>A | CA2612150179 | HBG1,HBG2 | c.315+77C>T (n.315+77C>T) c.316-804C>T (n.316-804C>T) c.379-804C>T (n.379-804C>T) n.443C>T c.43-80G>A (n.43-80G>A) c.*184+77C>T (n.*184+77C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249291G= | CA1949583435 | HBG1,HBG2 | c.315+77C= (n.315+77C=) c.316-804C= (n.316-804C=) c.379-804C= (n.379-804C=) n.443C= c.43-80G= (n.43-80G=) c.*184+77C= (n.*184+77C=) | |
11 | g.5249291G>T | CA2612150180 | HBG1,HBG2 | c.315+77C>A (n.315+77C>A) c.316-804C>A (n.316-804C>A) c.379-804C>A (n.379-804C>A) n.443C>A c.43-80G>T (n.43-80G>T) c.*184+77C>A (n.*184+77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249292dup | CA2790279773 | HBG1,HBG2 | c.315+76dup (n.315+76dup) c.316-805dup (n.316-805dup) c.379-805dup (n.379-805dup) n.442dup c.43-79dup (n.43-79dup) c.*184+76dup (n.*184+76dup) | |
11 | g.5249293_5249295dup | CA597436148 | HBG1,HBG2 | c.315+74_315+76dup (n.315+74_315+76dup) c.316-807_316-805dup (n.316-807_316-805dup) c.379-807_379-805dup (n.379-807_379-805dup) n.440_442dup c.43-78_43-76dup (n.43-78_43-76dup) c.*184+74_*184+76dup (n.*184+74_*184+76dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249293G>A | CA2612150181 | HBG1,HBG2 | c.315+75C>T (n.315+75C>T) c.316-806C>T (n.316-806C>T) c.379-806C>T (n.379-806C>T) n.441C>T c.43-78G>A (n.43-78G>A) c.*184+75C>T (n.*184+75C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249293G>T | CA2612150182 | HBG1,HBG2 | c.315+75C>A (n.315+75C>A) c.316-806C>A (n.316-806C>A) c.379-806C>A (n.379-806C>A) n.441C>A c.43-78G>T (n.43-78G>T) c.*184+75C>A (n.*184+75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249294C>A | CA2612150184 | HBG1,HBG2 | c.315+74G>T (n.315+74G>T) c.316-807G>T (n.316-807G>T) c.379-807G>T (n.379-807G>T) n.440G>T c.43-77C>A (n.43-77C>A) c.*184+74G>T (n.*184+74G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249294C>T | CA2612150183 | HBG1,HBG2 | c.315+74G>A (n.315+74G>A) c.316-807G>A (n.316-807G>A) c.379-807G>A (n.379-807G>A) n.440G>A c.43-77C>T (n.43-77C>T) c.*184+74G>A (n.*184+74G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249295dup | CA2790279774 | HBG1,HBG2 | c.315+73dup (n.315+73dup) c.316-808dup (n.316-808dup) c.379-808dup (n.379-808dup) n.439dup c.43-76dup (n.43-76dup) c.*184+73dup (n.*184+73dup) | |
11 | g.5249296C>A | CA2612150186 | HBG1,HBG2 | c.315+72G>T (n.315+72G>T) c.316-809G>T (n.316-809G>T) c.379-809G>T (n.379-809G>T) n.438G>T c.43-75C>A (n.43-75C>A) c.*184+72G>T (n.*184+72G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249296C= | CA1949583438 | HBG1,HBG2 | c.315+72G= (n.315+72G=) c.316-809G= (n.316-809G=) c.379-809G= (n.379-809G=) n.438G= c.43-75C= (n.43-75C=) c.*184+72G= (n.*184+72G=) | |
11 | g.5249296C>G | CA934690710 | HBG1,HBG2 | c.315+72G>C (n.315+72G>C) c.316-809G>C (n.316-809G>C) c.379-809G>C (n.379-809G>C) n.438G>C c.43-75C>G (n.43-75C>G) c.*184+72G>C (n.*184+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249298_5249299del | CA2790279775 | HBG1,HBG2 | c.315+70_315+71del (n.315+70_315+71del) c.316-811_316-810del (n.316-811_316-810del) c.379-811_379-810del (n.379-811_379-810del) n.436_437del c.43-73_43-72del (n.43-73_43-72del) c.*184+70_*184+71del (n.*184+70_*184+71del) | |
11 | g.5249298G>T | CA2612150187 | HBG1,HBG2 | c.315+70C>A (n.315+70C>A) c.316-811C>A (n.316-811C>A) c.379-811C>A (n.379-811C>A) n.436C>A c.43-73G>T (n.43-73G>T) c.*184+70C>A (n.*184+70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249299A>C | CA934690711 | HBG1,HBG2 | c.315+69T>G (n.315+69T>G) c.316-812T>G (n.316-812T>G) c.379-812T>G (n.379-812T>G) n.435T>G c.43-72A>C (n.43-72A>C) c.*184+69T>G (n.*184+69T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249299A>G | CA2612150189 | HBG1,HBG2 | c.315+69T>C (n.315+69T>C) c.316-812T>C (n.316-812T>C) c.379-812T>C (n.379-812T>C) n.435T>C c.43-72A>G (n.43-72A>G) c.*184+69T>C (n.*184+69T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249300T>A | CA1949583439 | HBG1,HBG2 | c.315+68A>T (n.315+68A>T) c.316-813A>T (n.316-813A>T) c.379-813A>T (n.379-813A>T) n.434A>T c.43-71T>A (n.43-71T>A) c.*184+68A>T (n.*184+68A>T) | dbSNP |
11 | g.5249300T>G | CA2612150192 | HBG1,HBG2 | c.315+68A>C (n.315+68A>C) c.316-813A>C (n.316-813A>C) c.379-813A>C (n.379-813A>C) n.434A>C c.43-71T>G (n.43-71T>G) c.*184+68A>C (n.*184+68A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249300T= | CA1949583440 | HBG1,HBG2 | c.315+68A= (n.315+68A=) c.316-813A= (n.316-813A=) c.379-813A= (n.379-813A=) n.434A= c.43-71T= (n.43-71T=) c.*184+68A= (n.*184+68A=) | |
11 | g.5249301C>A | CA2549668407 | HBG1,HBG2 | c.315+67G>T (n.315+67G>T) c.316-814G>T (n.316-814G>T) c.379-814G>T (n.379-814G>T) n.433G>T c.43-70C>A (n.43-70C>A) c.*184+67G>T (n.*184+67G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249301C>G | CA2612150194 | HBG1,HBG2 | c.315+67G>C (n.315+67G>C) c.316-814G>C (n.316-814G>C) c.379-814G>C (n.379-814G>C) n.433G>C c.43-70C>G (n.43-70C>G) c.*184+67G>C (n.*184+67G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249301C>T | CA2612150193 | HBG1,HBG2 | c.315+67G>A (n.315+67G>A) c.316-814G>A (n.316-814G>A) c.379-814G>A (n.379-814G>A) n.433G>A c.43-70C>T (n.43-70C>T) c.*184+67G>A (n.*184+67G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249302A= | CA1949583442 | HBG1,HBG2 | c.315+66T= (n.315+66T=) c.316-815T= (n.316-815T=) c.379-815T= (n.379-815T=) n.432T= c.43-69A= (n.43-69A=) c.*184+66T= (n.*184+66T=) | |
11 | g.5249302A>C | CA597436149 | HBG1,HBG2 | c.315+66T>G (n.315+66T>G) c.316-815T>G (n.316-815T>G) c.379-815T>G (n.379-815T>G) n.432T>G c.43-69A>C (n.43-69A>C) c.*184+66T>G (n.*184+66T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249302A>T | CA2612150196 | HBG1,HBG2 | c.315+66T>A (n.315+66T>A) c.316-815T>A (n.316-815T>A) c.379-815T>A (n.379-815T>A) n.432T>A c.43-69A>T (n.43-69A>T) c.*184+66T>A (n.*184+66T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249303A>C | CA2574735782 | HBG1,HBG2 | c.315+65T>G (n.315+65T>G) c.316-816T>G (n.316-816T>G) c.379-816T>G (n.379-816T>G) n.431T>G c.43-68A>C (n.43-68A>C) c.*184+65T>G (n.*184+65T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249303A>G | CA2612150199 | HBG1,HBG2 | c.315+65T>C (n.315+65T>C) c.316-816T>C (n.316-816T>C) c.379-816T>C (n.379-816T>C) n.431T>C c.43-68A>G (n.43-68A>G) c.*184+65T>C (n.*184+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249304_5249305del | CA2790279776 | HBG1,HBG2 | c.315+64_315+65del (n.315+64_315+65del) c.316-817_316-816del (n.316-817_316-816del) c.379-817_379-816del (n.379-817_379-816del) n.430_431del c.43-67_43-66del (n.43-67_43-66del) c.*184+64_*184+65del (n.*184+64_*184+65del) | |
11 | g.5249304T>A | CA934690712 | HBG1,HBG2 | c.315+64A>T (n.315+64A>T) c.316-817A>T (n.316-817A>T) c.379-817A>T (n.379-817A>T) n.430A>T c.43-67T>A (n.43-67T>A) c.*184+64A>T (n.*184+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249304T>C | CA2612150201 | HBG1,HBG2 | c.315+64A>G (n.315+64A>G) c.316-817A>G (n.316-817A>G) c.379-817A>G (n.379-817A>G) n.430A>G c.43-67T>C (n.43-67T>C) c.*184+64A>G (n.*184+64A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249304T>G | CA2790279777 | HBG1,HBG2 | c.315+64A>C (n.315+64A>C) c.316-817A>C (n.316-817A>C) c.379-817A>C (n.379-817A>C) n.430A>C c.43-67T>G (n.43-67T>G) c.*184+64A>C (n.*184+64A>C) | |
11 | g.5249304T= | CA1949583445 | HBG1,HBG2 | c.315+64A= (n.315+64A=) c.316-817A= (n.316-817A=) c.379-817A= (n.379-817A=) n.430A= c.43-67T= (n.43-67T=) c.*184+64A= (n.*184+64A=) | |
11 | g.5249305A>C | CA934690713 | HBG1,HBG2 | c.315+63T>G (n.315+63T>G) c.316-818T>G (n.316-818T>G) c.379-818T>G (n.379-818T>G) n.429T>G c.43-66A>C (n.43-66A>C) c.*184+63T>G (n.*184+63T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249306C>A | CA2612150203 | HBG1,HBG2 | c.315+62G>T (n.315+62G>T) c.316-819G>T (n.316-819G>T) c.379-819G>T (n.379-819G>T) n.428G>T c.43-65C>A (n.43-65C>A) c.*184+62G>T (n.*184+62G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249307T>A | CA2612150204 | HBG1,HBG2 | c.315+61A>T (n.315+61A>T) c.316-820A>T (n.316-820A>T) c.379-820A>T (n.379-820A>T) n.427A>T c.43-64T>A (n.43-64T>A) c.*184+61A>T (n.*184+61A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249307T>C | CA2612150205 | HBG1,HBG2 | c.315+61A>G (n.315+61A>G) c.316-820A>G (n.316-820A>G) c.379-820A>G (n.379-820A>G) n.427A>G c.43-64T>C (n.43-64T>C) c.*184+61A>G (n.*184+61A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249308C>A | CA2612150206 | HBG1,HBG2 | c.315+60G>T (n.315+60G>T) c.316-821G>T (n.316-821G>T) c.379-821G>T (n.379-821G>T) n.426G>T c.43-63C>A (n.43-63C>A) c.*184+60G>T (n.*184+60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249308C>T | CA2612150207 | HBG1,HBG2 | c.315+60G>A (n.315+60G>A) c.316-821G>A (n.316-821G>A) c.379-821G>A (n.379-821G>A) n.426G>A c.43-63C>T (n.43-63C>T) c.*184+60G>A (n.*184+60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249309C>A | CA13500922 | HBG1,HBG2 | c.315+59G>T (n.315+59G>T) c.316-822G>T (n.316-822G>T) c.379-822G>T (n.379-822G>T) n.425G>T c.43-62C>A (n.43-62C>A) c.*184+59G>T (n.*184+59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249309C= | CA1949583447 | HBG1,HBG2 | c.315+59G= (n.315+59G=) c.316-822G= (n.316-822G=) c.379-822G= (n.379-822G=) n.425G= c.43-62C= (n.43-62C=) c.*184+59G= (n.*184+59G=) | |
11 | g.5249309C>G | CA1949583450 | HBG1,HBG2 | c.315+59G>C (n.315+59G>C) c.316-822G>C (n.316-822G>C) c.379-822G>C (n.379-822G>C) n.425G>C c.43-62C>G (n.43-62C>G) c.*184+59G>C (n.*184+59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249309C>T | CA597436150 | HBG1,HBG2 | c.315+59G>A (n.315+59G>A) c.316-822G>A (n.316-822G>A) c.379-822G>A (n.379-822G>A) n.425G>A c.43-62C>T (n.43-62C>T) c.*184+59G>A (n.*184+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249309_5249311del | CA2612150210 | HBG1,HBG2 | c.315+57_315+59del (n.315+57_315+59del) c.316-824_316-822del (n.316-824_316-822del) c.379-824_379-822del (n.379-824_379-822del) n.423_425del c.43-62_43-60del (n.43-62_43-60del) c.*184+57_*184+59del (n.*184+57_*184+59del) | gnomAD v4 |
11 | g.5249309_5249312del | CA2574735783 | HBG1,HBG2 | c.315+56_315+59del (n.315+56_315+59del) c.316-825_316-822del (n.316-825_316-822del) c.379-825_379-822del (n.379-825_379-822del) n.422_425del c.43-62_43-59del (n.43-62_43-59del) c.*184+56_*184+59del (n.*184+56_*184+59del) | |
11 | g.5249309_5249310insA | CA2612150217 | HBG1,HBG2 | c.315+58_315+59insT (n.315+58_315+59insT) c.316-823_316-822insT (n.316-823_316-822insT) c.379-823_379-822insT (n.379-823_379-822insT) n.424_425insT c.43-62_43-61insA (n.43-62_43-61insA) c.*184+58_*184+59insT (n.*184+58_*184+59insT) | gnomAD v4 |
11 | g.5249310G>A | CA1949583454 | HBG1,HBG2 | c.315+58C>T (n.315+58C>T) c.316-823C>T (n.316-823C>T) c.379-823C>T (n.379-823C>T) n.424C>T c.43-61G>A (n.43-61G>A) c.*184+58C>T (n.*184+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249310G= | CA1949583452 | HBG1,HBG2 | c.315+58C= (n.315+58C=) c.316-823C= (n.316-823C=) c.379-823C= (n.379-823C=) n.424C= c.43-61G= (n.43-61G=) c.*184+58C= (n.*184+58C=) | |
11 | g.5249310G>T | CA2612150216 | HBG1,HBG2 | c.315+58C>A (n.315+58C>A) c.316-823C>A (n.316-823C>A) c.379-823C>A (n.379-823C>A) n.424C>A c.43-61G>T (n.43-61G>T) c.*184+58C>A (n.*184+58C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249310_5249314del | CA2612150214 | HBG1,HBG2 | c.315+54_315+58del (n.315+54_315+58del) c.316-827_316-823del (n.316-827_316-823del) c.379-827_379-823del (n.379-827_379-823del) n.420_424del c.43-61_43-57del (n.43-61_43-57del) c.*184+54_*184+58del (n.*184+54_*184+58del) | gnomAD v4 |
11 | g.5249311T>C | CA2612150219 | HBG1,HBG2 | c.315+57A>G (n.315+57A>G) c.316-824A>G (n.316-824A>G) c.379-824A>G (n.379-824A>G) n.423A>G c.43-60T>C (n.43-60T>C) c.*184+57A>G (n.*184+57A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249311T>G | CA2612150221 | HBG1,HBG2 | c.315+57A>C (n.315+57A>C) c.316-824A>C (n.316-824A>C) c.379-824A>C (n.379-824A>C) n.423A>C c.43-60T>G (n.43-60T>G) c.*184+57A>C (n.*184+57A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249312T>A | CA1949583456 | HBG1,HBG2 | c.315+56A>T (n.315+56A>T) c.316-825A>T (n.316-825A>T) c.379-825A>T (n.379-825A>T) n.422A>T c.43-59T>A (n.43-59T>A) c.*184+56A>T (n.*184+56A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249312T>C | CA2612150223 | HBG1,HBG2 | c.315+56A>G (n.315+56A>G) c.316-825A>G (n.316-825A>G) c.379-825A>G (n.379-825A>G) n.422A>G c.43-59T>C (n.43-59T>C) c.*184+56A>G (n.*184+56A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249312T= | CA1949583455 | HBG1,HBG2 | c.315+56A= (n.315+56A=) c.316-825A= (n.316-825A=) c.379-825A= (n.379-825A=) n.422A= c.43-59T= (n.43-59T=) c.*184+56A= (n.*184+56A=) | |
11 | g.5249313G>C | CA2612150224 | HBG1,HBG2 | c.315+55C>G (n.315+55C>G) c.316-826C>G (n.316-826C>G) c.379-826C>G (n.379-826C>G) n.421C>G c.43-58G>C (n.43-58G>C) c.*184+55C>G (n.*184+55C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249313G>T | CA472886058 | HBG1,HBG2 | c.315+55C>A (n.315+55C>A) c.316-826C>A (n.316-826C>A) c.379-826C>A (n.379-826C>A) n.421C>A c.43-58G>T (n.43-58G>T) c.*184+55C>A (n.*184+55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249314T>A | CA1949583459 | HBG1,HBG2 | c.315+54A>T (n.315+54A>T) c.316-827A>T (n.316-827A>T) c.379-827A>T (n.379-827A>T) n.420A>T c.43-57T>A (n.43-57T>A) c.*184+54A>T (n.*184+54A>T) | dbSNP |
11 | g.5249314T>C | CA2612150226 | HBG1,HBG2 | c.315+54A>G (n.315+54A>G) c.316-827A>G (n.316-827A>G) c.379-827A>G (n.379-827A>G) n.420A>G c.43-57T>C (n.43-57T>C) c.*184+54A>G (n.*184+54A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249314T= | CA1949583458 | HBG1,HBG2 | c.315+54A= (n.315+54A=) c.316-827A= (n.316-827A=) c.379-827A= (n.379-827A=) n.420A= c.43-57T= (n.43-57T=) c.*184+54A= (n.*184+54A=) | |
11 | g.5249315C>A | CA2612150228 | HBG1,HBG2 | c.315+53G>T (n.315+53G>T) c.316-828G>T (n.316-828G>T) c.379-828G>T (n.379-828G>T) n.419G>T c.43-56C>A (n.43-56C>A) c.*184+53G>T (n.*184+53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249316T>C | CA2612150230 | HBG1,HBG2 | c.315+52A>G (n.315+52A>G) c.316-829A>G (n.316-829A>G) c.379-829A>G (n.379-829A>G) n.418A>G c.43-55T>C (n.43-55T>C) c.*184+52A>G (n.*184+52A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249316T>G | CA2574735784 | HBG1,HBG2 | c.315+52A>C (n.315+52A>C) c.316-829A>C (n.316-829A>C) c.379-829A>C (n.379-829A>C) n.418A>C c.43-55T>G (n.43-55T>G) c.*184+52A>C (n.*184+52A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249317A>T | CA2574735785 | HBG1,HBG2 | c.315+51T>A (n.315+51T>A) c.316-830T>A (n.316-830T>A) c.379-830T>A (n.379-830T>A) n.417T>A c.43-54A>T (n.43-54A>T) c.*184+51T>A (n.*184+51T>A) | |
11 | g.5249318del | CA2612150231 | HBG1,HBG2 | c.315+51del (n.315+51del) c.316-830del (n.316-830del) c.379-830del (n.379-830del) n.417del c.43-53del (n.43-53del) c.*184+51del (n.*184+51del) | gnomAD v4 |
11 | g.5249318A>G | CA2612150233 | HBG1,HBG2 | c.315+50T>C (n.315+50T>C) c.316-831T>C (n.316-831T>C) c.379-831T>C (n.379-831T>C) n.416T>C c.43-53A>G (n.43-53A>G) c.*184+50T>C (n.*184+50T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249319G>A | CA2612150234 | HBG1,HBG2 | c.315+49C>T (n.315+49C>T) c.316-832C>T (n.316-832C>T) c.379-832C>T (n.379-832C>T) n.415C>T c.43-52G>A (n.43-52G>A) c.*184+49C>T (n.*184+49C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249319G>T | CA2612150235 | HBG1,HBG2 | c.315+49C>A (n.315+49C>A) c.316-832C>A (n.316-832C>A) c.379-832C>A (n.379-832C>A) n.415C>A c.43-52G>T (n.43-52G>T) c.*184+49C>A (n.*184+49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249320T>A | CA2790279778 | HBG1,HBG2 | c.315+48A>T (n.315+48A>T) c.316-833A>T (n.316-833A>T) c.379-833A>T (n.379-833A>T) n.414A>T c.43-51T>A (n.43-51T>A) c.*184+48A>T (n.*184+48A>T) | |
11 | g.5249321T>C | CA934690714 | HBG1,HBG2 | c.315+47A>G (n.315+47A>G) c.316-834A>G (n.316-834A>G) c.379-834A>G (n.379-834A>G) n.413A>G c.43-50T>C (n.43-50T>C) c.*184+47A>G (n.*184+47A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249322G>T | CA2612150238 | HBG1,HBG2 | c.315+46C>A (n.315+46C>A) c.316-835C>A (n.316-835C>A) c.379-835C>A (n.379-835C>A) n.412C>A c.43-49G>T (n.43-49G>T) c.*184+46C>A (n.*184+46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249323C>A | CA2612150239 | HBG1,HBG2 | c.315+45G>T (n.315+45G>T) c.316-836G>T (n.316-836G>T) c.379-836G>T (n.379-836G>T) n.411G>T c.43-48C>A (n.43-48C>A) c.*184+45G>T (n.*184+45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249323C= | CA1949583460 | HBG1,HBG2 | c.315+45G= (n.315+45G=) c.316-836G= (n.316-836G=) c.379-836G= (n.379-836G=) n.411G= c.43-48C= (n.43-48C=) c.*184+45G= (n.*184+45G=) | |
11 | g.5249323C>T | CA677541456 | HBG1,HBG2 | c.315+45G>A (n.315+45G>A) c.316-836G>A (n.316-836G>A) c.379-836G>A (n.379-836G>A) n.411G>A c.43-48C>T (n.43-48C>T) c.*184+45G>A (n.*184+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249324C>A | CA2612150242 | HBG1,HBG2 | c.315+44G>T (n.315+44G>T) c.316-837G>T (n.316-837G>T) c.379-837G>T (n.379-837G>T) n.410G>T c.43-47C>A (n.43-47C>A) c.*184+44G>T (n.*184+44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249324C= | CA1949583462 | HBG1,HBG2 | c.315+44G= (n.315+44G=) c.316-837G= (n.316-837G=) c.379-837G= (n.379-837G=) n.410G= c.43-47C= (n.43-47C=) c.*184+44G= (n.*184+44G=) | |
11 | g.5249324C>G | CA677541459 | HBG1,HBG2 | c.315+44G>C (n.315+44G>C) c.316-837G>C (n.316-837G>C) c.379-837G>C (n.379-837G>C) n.410G>C c.43-47C>G (n.43-47C>G) c.*184+44G>C (n.*184+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249325_5249326insTTAGTCT | CA2790279779 | HBG1,HBG2 | c.315+44_315+45insACTAAAG (n.315+44_315+45insACTAAAG) c.316-837_316-836insACTAAAG (n.316-837_316-836insACTAAAG) c.379-837_379-836insACTAAAG (n.379-837_379-836insACTAAAG) n.410_411insACTAAAG c.43-46_43-45insTTAGTCT (n.43-46_43-45insTTAGTCT) c.*184+44_*184+45insACTAAAG (n.*184+44_*184+45insACTAAAG) | |
11 | g.5249325T>C | CA2612150243 | HBG1,HBG2 | c.315+43A>G (n.315+43A>G) c.316-838A>G (n.316-838A>G) c.379-838A>G (n.379-838A>G) n.409A>G c.43-46T>C (n.43-46T>C) c.*184+43A>G (n.*184+43A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249326C>A | CA2612150244 | HBG1,HBG2 | c.315+42G>T (n.315+42G>T) c.316-839G>T (n.316-839G>T) c.379-839G>T (n.379-839G>T) n.408G>T c.43-45C>A (n.43-45C>A) c.*184+42G>T (n.*184+42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249326C= | CA1949583464 | HBG1,HBG2 | c.315+42G= (n.315+42G=) c.316-839G= (n.316-839G=) c.379-839G= (n.379-839G=) n.408G= c.43-45C= (n.43-45C=) c.*184+42G= (n.*184+42G=) | |
11 | g.5249326C>G | CA2574735786 | HBG1,HBG2 | c.315+42G>C (n.315+42G>C) c.316-839G>C (n.316-839G>C) c.379-839G>C (n.379-839G>C) n.408G>C c.43-45C>G (n.43-45C>G) c.*184+42G>C (n.*184+42G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249326C>T | CA597436151 | HBG1,HBG2 | c.315+42G>A (n.315+42G>A) c.316-839G>A (n.316-839G>A) c.379-839G>A (n.379-839G>A) n.408G>A c.43-45C>T (n.43-45C>T) c.*184+42G>A (n.*184+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249327del | CA2790279780 | HBG1,HBG2 | c.315+41del (n.315+41del) c.316-840del (n.316-840del) c.379-840del (n.379-840del) n.407del c.43-44del (n.43-44del) c.*184+41del (n.*184+41del) | |
11 | g.5249327G>A | CA5840153 | HBG1,HBG2 | c.315+41C>T (n.315+41C>T) c.316-840C>T (n.316-840C>T) c.379-840C>T (n.379-840C>T) n.407C>T c.43-44G>A (n.43-44G>A) c.*184+41C>T (n.*184+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249327G>C | CA2574735787 | HBG1,HBG2 | c.315+41C>G (n.315+41C>G) c.316-840C>G (n.316-840C>G) c.379-840C>G (n.379-840C>G) n.407C>G c.43-44G>C (n.43-44G>C) c.*184+41C>G (n.*184+41C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249327G= | CA1949583465 | HBG1,HBG2 | c.315+41C= (n.315+41C=) c.316-840C= (n.316-840C=) c.379-840C= (n.379-840C=) n.407C= c.43-44G= (n.43-44G=) c.*184+41C= (n.*184+41C=) | |
11 | g.5249327G>T | CA597436152 | HBG1,HBG2 | c.315+41C>A (n.315+41C>A) c.316-840C>A (n.316-840C>A) c.379-840C>A (n.379-840C>A) n.407C>A c.43-44G>T (n.43-44G>T) c.*184+41C>A (n.*184+41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249328A= | CA1949583468 | HBG1,HBG2 | c.315+40T= (n.315+40T=) c.316-841T= (n.316-841T=) c.379-841T= (n.379-841T=) n.406T= c.43-43A= (n.43-43A=) c.*184+40T= (n.*184+40T=) | |
11 | g.5249328A>C | CA597436153 | HBG1,HBG2 | c.315+40T>G (n.315+40T>G) c.316-841T>G (n.316-841T>G) c.379-841T>G (n.379-841T>G) n.406T>G c.43-43A>C (n.43-43A>C) c.*184+40T>G (n.*184+40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249328A>G | CA2612150254 | HBG1,HBG2 | c.315+40T>C (n.315+40T>C) c.316-841T>C (n.316-841T>C) c.379-841T>C (n.379-841T>C) n.406T>C c.43-43A>G (n.43-43A>G) c.*184+40T>C (n.*184+40T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249329G>C | CA653939186 | HBG1,HBG2 | c.315+39C>G (n.315+39C>G) c.316-842C>G (n.316-842C>G) c.379-842C>G (n.379-842C>G) n.405C>G c.43-42G>C (n.43-42G>C) c.*184+39C>G (n.*184+39C>G) | COSMIC |
11 | g.5249329G= | CA1949583470 | HBG1,HBG2 | c.315+39C= (n.315+39C=) c.316-842C= (n.316-842C=) c.379-842C= (n.379-842C=) n.405C= c.43-42G= (n.43-42G=) c.*184+39C= (n.*184+39C=) | |
11 | g.5249329G>T | CA5840154 | HBG1,HBG2 | c.315+39C>A (n.315+39C>A) c.316-842C>A (n.316-842C>A) c.379-842C>A (n.379-842C>A) n.405C>A c.43-42G>T (n.43-42G>T) c.*184+39C>A (n.*184+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249329_5249330insGCA | CA2790279781 | HBG1,HBG2 | c.315+38_315+39insTGC (n.315+38_315+39insTGC) c.316-843_316-842insTGC (n.316-843_316-842insTGC) c.379-843_379-842insTGC (n.379-843_379-842insTGC) n.404_405insTGC c.43-42_43-41insGCA (n.43-42_43-41insGCA) c.*184+38_*184+39insTGC (n.*184+38_*184+39insTGC) | |
11 | g.5249331C>A | CA2612150259 | HBG1,HBG2 | c.315+37G>T (n.315+37G>T) c.316-844G>T (n.316-844G>T) c.379-844G>T (n.379-844G>T) n.403G>T c.43-40C>A (n.43-40C>A) c.*184+37G>T (n.*184+37G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249331C>G | CA2612150262 | HBG1,HBG2 | c.315+37G>C (n.315+37G>C) c.316-844G>C (n.316-844G>C) c.379-844G>C (n.379-844G>C) n.403G>C c.43-40C>G (n.43-40C>G) c.*184+37G>C (n.*184+37G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249331C>T | CA2612150264 | HBG1,HBG2 | c.315+37G>A (n.315+37G>A) c.316-844G>A (n.316-844G>A) c.379-844G>A (n.379-844G>A) n.403G>A c.43-40C>T (n.43-40C>T) c.*184+37G>A (n.*184+37G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249332T>C | CA1949583474 | HBG1,HBG2 | c.315+36A>G (n.315+36A>G) c.316-845A>G (n.316-845A>G) c.379-845A>G (n.379-845A>G) n.402A>G c.43-39T>C (n.43-39T>C) c.*184+36A>G (n.*184+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249332T= | CA1949583472 | HBG1,HBG2 | c.315+36A= (n.315+36A=) c.316-845A= (n.316-845A=) c.379-845A= (n.379-845A=) n.402A= c.43-39T= (n.43-39T=) c.*184+36A= (n.*184+36A=) | |
11 | g.5249332_5249333insTAGAC | CA2790279782 | HBG1,HBG2 | c.315+35_315+36insGTCTA (n.315+35_315+36insGTCTA) c.316-846_316-845insGTCTA (n.316-846_316-845insGTCTA) c.379-846_379-845insGTCTA (n.379-846_379-845insGTCTA) n.401_402insGTCTA c.43-39_43-38insTAGAC (n.43-39_43-38insTAGAC) c.*184+35_*184+36insGTCTA (n.*184+35_*184+36insGTCTA) | |
11 | g.5249333A>G | CA2612150270 | HBG1,HBG2 | c.315+35T>C (n.315+35T>C) c.316-846T>C (n.316-846T>C) c.379-846T>C (n.379-846T>C) n.401T>C c.43-38A>G (n.43-38A>G) c.*184+35T>C (n.*184+35T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249335del | CA2574735788 | HBG1,HBG2 | c.315+35del (n.315+35del) c.316-846del (n.316-846del) c.379-846del (n.379-846del) n.401del c.43-36del (n.43-36del) c.*184+35del (n.*184+35del) | gnomAD v4 |
11 | g.5249336_5249351del | CA934690715 | HBG1,HBG2 | c.315+20_315+35del (n.315+20_315+35del) c.316-861_316-846del (n.316-861_316-846del) c.379-861_379-846del (n.379-861_379-846del) n.386_401del c.43-35_43-20del (n.43-35_43-20del) c.*184+20_*184+35del (n.*184+20_*184+35del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249334A>G | CA2612150271 | HBG1,HBG2 | c.315+34T>C (n.315+34T>C) c.316-847T>C (n.316-847T>C) c.379-847T>C (n.379-847T>C) n.400T>C c.43-37A>G (n.43-37A>G) c.*184+34T>C (n.*184+34T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249335A>C | CA2612150273 | HBG1,HBG2 | c.315+33T>G (n.315+33T>G) c.316-848T>G (n.316-848T>G) c.379-848T>G (n.379-848T>G) n.399T>G c.43-36A>C (n.43-36A>C) c.*184+33T>G (n.*184+33T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249335A>G | CA2561804540 | HBG1,HBG2 | c.315+33T>C (n.315+33T>C) c.316-848T>C (n.316-848T>C) c.379-848T>C (n.379-848T>C) n.399T>C c.43-36A>G (n.43-36A>G) c.*184+33T>C (n.*184+33T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249335A>T | CA2612150272 | HBG1,HBG2 | c.315+33T>A (n.315+33T>A) c.316-848T>A (n.316-848T>A) c.379-848T>A (n.379-848T>A) n.399T>A c.43-36A>T (n.43-36A>T) c.*184+33T>A (n.*184+33T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249336G>A | CA5840155 | HBG1,HBG2 | c.315+32C>T (n.315+32C>T) c.316-849C>T (n.316-849C>T) c.379-849C>T (n.379-849C>T) n.398C>T c.43-35G>A (n.43-35G>A) c.*184+32C>T (n.*184+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249336G>C | CA597436154 | HBG1,HBG2 | c.315+32C>G (n.315+32C>G) c.316-849C>G (n.316-849C>G) c.379-849C>G (n.379-849C>G) n.398C>G c.43-35G>C (n.43-35G>C) c.*184+32C>G (n.*184+32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249336G= | CA1949583477 | HBG1,HBG2 | c.315+32C= (n.315+32C=) c.316-849C= (n.316-849C=) c.379-849C= (n.379-849C=) n.398C= c.43-35G= (n.43-35G=) c.*184+32C= (n.*184+32C=) | |
11 | g.5249336G>T | CA2612150277 | HBG1,HBG2 | c.315+32C>A (n.315+32C>A) c.316-849C>A (n.316-849C>A) c.379-849C>A (n.379-849C>A) n.398C>A c.43-35G>T (n.43-35G>T) c.*184+32C>A (n.*184+32C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249337G>A | CA677541479 | HBG1,HBG2 | c.315+31C>T (n.315+31C>T) c.316-850C>T (n.316-850C>T) c.379-850C>T (n.379-850C>T) n.397C>T c.43-34G>A (n.43-34G>A) c.*184+31C>T (n.*184+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5249337G>C | CA2612150279 | HBG1,HBG2 | c.315+31C>G (n.315+31C>G) c.316-850C>G (n.316-850C>G) c.379-850C>G (n.379-850C>G) n.397C>G c.43-34G>C (n.43-34G>C) c.*184+31C>G (n.*184+31C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249337G= | CA1949583479 | HBG1,HBG2 | c.315+31C= (n.315+31C=) c.316-850C= (n.316-850C=) c.379-850C= (n.379-850C=) n.397C= c.43-34G= (n.43-34G=) c.*184+31C= (n.*184+31C=) | |
11 | g.5249337G>T | CA2612150281 | HBG1,HBG2 | c.315+31C>A (n.315+31C>A) c.316-850C>A (n.316-850C>A) c.379-850C>A (n.379-850C>A) n.397C>A c.43-34G>T (n.43-34G>T) c.*184+31C>A (n.*184+31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249338C>A | CA2564148713 | HBG1,HBG2 | c.315+30G>T (n.315+30G>T) c.316-851G>T (n.316-851G>T) c.379-851G>T (n.379-851G>T) n.396G>T c.43-33C>A (n.43-33C>A) c.*184+30G>T (n.*184+30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249338C>T | CA2612150285 | HBG1,HBG2 | c.315+30G>A (n.315+30G>A) c.316-851G>A (n.316-851G>A) c.379-851G>A (n.379-851G>A) n.396G>A c.43-33C>T (n.43-33C>T) c.*184+30G>A (n.*184+30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249340A>G | CA2612150287 | HBG1,HBG2 | c.315+28T>C (n.315+28T>C) c.316-853T>C (n.316-853T>C) c.379-853T>C (n.379-853T>C) n.394T>C c.43-31A>G (n.43-31A>G) c.*184+28T>C (n.*184+28T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249340A>T | CA2612150289 | HBG1,HBG2 | c.315+28T>A (n.315+28T>A) c.316-853T>A (n.316-853T>A) c.379-853T>A (n.379-853T>A) n.394T>A c.43-31A>T (n.43-31A>T) c.*184+28T>A (n.*184+28T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249341C>A | CA2612150293 | HBG1,HBG2 | c.315+27G>T (n.315+27G>T) c.316-854G>T (n.316-854G>T) c.379-854G>T (n.379-854G>T) n.393G>T c.43-30C>A (n.43-30C>A) c.*184+27G>T (n.*184+27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5249341C= | CA1949583481 | HBG1,HBG2 | c.315+27G= (n.315+27G=) c.316-854G= (n.316-854G=) c.379-854G= (n.379-854G=) n.393G= c.43-30C= (n.43-30C=) c.*184+27G= (n.*184+27G=) | |
11 | g.5249341C>G | CA2612150294 | HBG1,HBG2 | c.315+27G>C (n.315+27G>C) c.316-854G>C (n.316-854G>C) c.379-854G>C (n.379-854G>C) n.393G>C c.43-30C>G (n.43-30C>G) c.*184+27G>C (n.*184+27G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249341C>T | CA5840156 | HBG1,HBG2 | c.315+27G>A (n.315+27G>A) c.316-854G>A (n.316-854G>A) c.379-854G>A (n.379-854G>A) n.393G>A c.43-30C>T (n.43-30C>T) c.*184+27G>A (n.*184+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249341_5249342delinsCA | CA1949583484 | HBG1,HBG2 | c.315+26_315+27delinsTG (n.315+26_315+27delinsTG) c.316-855_316-854delinsTG (n.316-855_316-854delinsTG) c.379-855_379-854delinsTG (n.379-855_379-854delinsTG) n.392_393delinsTG c.43-30_43-29delinsCA (n.43-30_43-29delinsCA) c.*184+26_*184+27delinsTG (n.*184+26_*184+27delinsTG) | |
11 | g.5249342del | CA934690716 | HBG1,HBG2 | c.315+26del (n.315+26del) c.316-855del (n.316-855del) c.379-855del (n.379-855del) n.392del c.43-29del (n.43-29del) c.*184+26del (n.*184+26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249342A= | CA1949583487 | HBG1,HBG2 | c.315+26T= (n.315+26T=) c.316-855T= (n.316-855T=) c.379-855T= (n.379-855T=) n.392T= c.43-29A= (n.43-29A=) c.*184+26T= (n.*184+26T=) | |
11 | g.5249342A>C | CA1949583488 | HBG1,HBG2 | c.315+26T>G (n.315+26T>G) c.316-855T>G (n.316-855T>G) c.379-855T>G (n.379-855T>G) n.392T>G c.43-29A>C (n.43-29A>C) c.*184+26T>G (n.*184+26T>G) | dbSNP |
11 | g.5249342A>G | CA2612150301 | HBG1,HBG2 | c.315+26T>C (n.315+26T>C) c.316-855T>C (n.316-855T>C) c.379-855T>C (n.379-855T>C) n.392T>C c.43-29A>G (n.43-29A>G) c.*184+26T>C (n.*184+26T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249342A>T | CA2612150304 | HBG1,HBG2 | c.315+26T>A (n.315+26T>A) c.316-855T>A (n.316-855T>A) c.379-855T>A (n.379-855T>A) n.392T>A c.43-29A>T (n.43-29A>T) c.*184+26T>A (n.*184+26T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249343G>C | CA1949583491 | HBG1,HBG2 | c.315+25C>G (n.315+25C>G) c.316-856C>G (n.316-856C>G) c.379-856C>G (n.379-856C>G) n.391C>G c.43-28G>C (n.43-28G>C) c.*184+25C>G (n.*184+25C>G) | dbSNP |
11 | g.5249343G= | CA1949583489 | HBG1,HBG2 | c.315+25C= (n.315+25C=) c.316-856C= (n.316-856C=) c.379-856C= (n.379-856C=) n.391C= c.43-28G= (n.43-28G=) c.*184+25C= (n.*184+25C=) | |
11 | g.5249343G>T | CA2612150308 | HBG1,HBG2 | c.315+25C>A (n.315+25C>A) c.316-856C>A (n.316-856C>A) c.379-856C>A (n.379-856C>A) n.391C>A c.43-28G>T (n.43-28G>T) c.*184+25C>A (n.*184+25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249344G= | CA1949583492 | HBG1,HBG2 | c.315+24C= (n.315+24C=) c.316-857C= (n.316-857C=) c.379-857C= (n.379-857C=) n.390C= c.43-27G= (n.43-27G=) c.*184+24C= (n.*184+24C=) | |
11 | g.5249344G>T | CA5840157 | HBG1,HBG2 | c.315+24C>A (n.315+24C>A) c.316-857C>A (n.316-857C>A) c.379-857C>A (n.379-857C>A) n.390C>A c.43-27G>T (n.43-27G>T) c.*184+24C>A (n.*184+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249345G>A | CA5840158 | HBG1,HBG2 | c.315+23C>T (n.315+23C>T) c.316-858C>T (n.316-858C>T) c.379-858C>T (n.379-858C>T) n.389C>T c.43-26G>A (n.43-26G>A) c.*184+23C>T (n.*184+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249345G= | CA1949583497 | HBG1,HBG2 | c.315+23C= (n.315+23C=) c.316-858C= (n.316-858C=) c.379-858C= (n.379-858C=) n.389C= c.43-26G= (n.43-26G=) c.*184+23C= (n.*184+23C=) | |
11 | g.5249345G>T | CA597436155 | HBG1,HBG2 | c.315+23C>A (n.315+23C>A) c.316-858C>A (n.316-858C>A) c.379-858C>A (n.379-858C>A) n.389C>A c.43-26G>T (n.43-26G>T) c.*184+23C>A (n.*184+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249346C>A | CA597436157 | HBG1,HBG2 | c.315+22G>T (n.315+22G>T) c.316-859G>T (n.316-859G>T) c.379-859G>T (n.379-859G>T) n.388G>T c.43-25C>A (n.43-25C>A) c.*184+22G>T (n.*184+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5249346C= | CA1949583502 | HBG1,HBG2 | c.315+22G= (n.315+22G=) c.316-859G= (n.316-859G=) c.379-859G= (n.379-859G=) n.388G= c.43-25C= (n.43-25C=) c.*184+22G= (n.*184+22G=) | |
11 | g.5249346C>T | CA2612150313 | HBG1,HBG2 | c.315+22G>A (n.315+22G>A) c.316-859G>A (n.316-859G>A) c.379-859G>A (n.379-859G>A) n.388G>A c.43-25C>T (n.43-25C>T) c.*184+22G>A (n.*184+22G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249347T>C | CA2612150315 | HBG1,HBG2 | c.315+21A>G (n.315+21A>G) c.316-860A>G (n.316-860A>G) c.379-860A>G (n.379-860A>G) n.387A>G c.43-24T>C (n.43-24T>C) c.*184+21A>G (n.*184+21A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249347T>G | CA934690717 | HBG1,HBG2 | c.315+21A>C (n.315+21A>C) c.316-860A>C (n.316-860A>C) c.379-860A>C (n.379-860A>C) n.387A>C c.43-24T>G (n.43-24T>G) c.*184+21A>C (n.*184+21A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249347T= | CA1949583505 | HBG1,HBG2 | c.315+21A= (n.315+21A=) c.316-860A= (n.316-860A=) c.379-860A= (n.379-860A=) n.387A= c.43-24T= (n.43-24T=) c.*184+21A= (n.*184+21A=) | |
11 | g.5249347_5249348dup | CA2574735789 | HBG1,HBG2 | c.315+20_315+21dup (n.315+20_315+21dup) c.316-861_316-860dup (n.316-861_316-860dup) c.379-861_379-860dup (n.379-861_379-860dup) n.386_387dup c.43-24_43-23dup (n.43-24_43-23dup) c.*184+20_*184+21dup (n.*184+20_*184+21dup) | |
11 | g.5249348G>A | CA597436158 | HBG1,HBG2 | c.315+20C>T (n.315+20C>T) c.316-861C>T (n.316-861C>T) c.379-861C>T (n.379-861C>T) n.386C>T c.43-23G>A (n.43-23G>A) c.*184+20C>T (n.*184+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5249348G>C | CA2612150318 | HBG1,HBG2 | c.315+20C>G (n.315+20C>G) c.316-861C>G (n.316-861C>G) c.379-861C>G (n.379-861C>G) n.386C>G c.43-23G>C (n.43-23G>C) c.*184+20C>G (n.*184+20C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5249348G= | CA1949583507 | HBG1,HBG2 | c.315+20C= (n.315+20C=) c.316-861C= (n.316-861C=) c.379-861C= (n.379-861C=) n.386C= c.43-23G= (n.43-23G=) c.*184+20C= (n.*184+20C=) | |
11 | g.5249348G>T | CA2612150320 | HBG1,HBG2 | c.315+20C>A (n.315+20C>A) c.316-861C>A (n.316-861C>A) c.379-861C>A (n.379-861C>A) n.386C>A c.43-23G>T (n.43-23G>T) c.*184+20C>A (n.*184+20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249349A>G | CA2612150322 | HBG1,HBG2 | c.315+19T>C (n.315+19T>C) c.316-862T>C (n.316-862T>C) c.379-862T>C (n.379-862T>C) n.385T>C c.43-22A>G (n.43-22A>G) c.*184+19T>C (n.*184+19T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5249349A>T | CA2612150324 | HBG1,HBG2 | c.315+19T>A (n.315+19T>A) c.316-862T>A (n.316-862T>A) c.379-862T>A (n.379-862T>A) n.385T>A c.43-22A>T (n.43-22A>T) c.*184+19T>A (n.*184+19T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5249350A>G | CA934690718 | HBG1,HBG2 | c.315+18T>C (n.315+18T>C) c.316-863T>C (n.316-863T>C) c.379-863T>C (n.379-863T>C) n.384T>C c.43-21A>G (n.43-21A>G) c.*184+18T>C (n.*184+18T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |