Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5249252_5249272delCA2612150119HBG1,HBG2c.315+102_315+122del (n.315+102_315+122del)
c.316-779_316-759del (n.316-779_316-759del)
c.379-779_379-759del (n.379-779_379-759del)
n.468_488del
c.43-119_43-99del (n.43-119_43-99del)
c.*184+102_*184+122del (n.*184+102_*184+122del)
gnomAD v4
11g.5249248T>GCA2790279767HBG1,HBG2c.315+120A>C (n.315+120A>C)
c.316-761A>C (n.316-761A>C)
c.379-761A>C (n.379-761A>C)
n.486A>C
c.43-123T>G (n.43-123T>G)
c.*184+120A>C (n.*184+120A>C)
11g.5249249T>CCA934690707HBG1,HBG2c.315+119A>G (n.315+119A>G)
c.316-762A>G (n.316-762A>G)
c.379-762A>G (n.379-762A>G)
n.485A>G
c.43-122T>C (n.43-122T>C)
c.*184+119A>G (n.*184+119A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249249T=CA1949583397HBG1,HBG2c.315+119A= (n.315+119A=)
c.316-762A= (n.316-762A=)
c.379-762A= (n.379-762A=)
n.485A=
c.43-122T= (n.43-122T=)
c.*184+119A= (n.*184+119A=)
11g.5249250C>ACA2612150121HBG1,HBG2c.315+118G>T (n.315+118G>T)
c.316-763G>T (n.316-763G>T)
c.379-763G>T (n.379-763G>T)
n.484G>T
c.43-121C>A (n.43-121C>A)
c.*184+118G>T (n.*184+118G>T)
gnomAD v4
11g.5249250C=CA1949583399HBG1,HBG2c.315+118G= (n.315+118G=)
c.316-763G= (n.316-763G=)
c.379-763G= (n.379-763G=)
n.484G=
c.43-121C= (n.43-121C=)
c.*184+118G= (n.*184+118G=)
11g.5249250C>TCA677541399HBG1,HBG2c.315+118G>A (n.315+118G>A)
c.316-763G>A (n.316-763G>A)
c.379-763G>A (n.379-763G>A)
n.484G>A
c.43-121C>T (n.43-121C>T)
c.*184+118G>A (n.*184+118G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.5249251A>CCA2612150125HBG1,HBG2c.315+117T>G (n.315+117T>G)
c.316-764T>G (n.316-764T>G)
c.379-764T>G (n.379-764T>G)
n.483T>G
c.43-120A>C (n.43-120A>C)
c.*184+117T>G (n.*184+117T>G)
gnomAD v4
11g.5249252C>ACA677541405HBG1,HBG2c.315+116G>T (n.315+116G>T)
c.316-765G>T (n.316-765G>T)
c.379-765G>T (n.379-765G>T)
n.482G>T
c.43-119C>A (n.43-119C>A)
c.*184+116G>T (n.*184+116G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249252C=CA1949583402HBG1,HBG2c.315+116G= (n.315+116G=)
c.316-765G= (n.316-765G=)
c.379-765G= (n.379-765G=)
n.482G=
c.43-119C= (n.43-119C=)
c.*184+116G= (n.*184+116G=)
11g.5249252C>TCA677541401HBG1,HBG2c.315+116G>A (n.315+116G>A)
c.316-765G>A (n.316-765G>A)
c.379-765G>A (n.379-765G>A)
n.482G>A
c.43-119C>T (n.43-119C>T)
c.*184+116G>A (n.*184+116G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249256delCA2612150126HBG1,HBG2c.315+116del (n.315+116del)
c.316-765del (n.316-765del)
c.379-765del (n.379-765del)
n.482del
c.43-115del (n.43-115del)
c.*184+116del (n.*184+116del)
gnomAD v4
11g.5249253C=CA1949583404HBG1,HBG2c.315+115G= (n.315+115G=)
c.316-766G= (n.316-766G=)
c.379-766G= (n.379-766G=)
n.481G=
c.43-118C= (n.43-118C=)
c.*184+115G= (n.*184+115G=)
11g.5249253C>TCA217134369HBG1,HBG2c.315+115G>A (n.315+115G>A)
c.316-766G>A (n.316-766G>A)
c.379-766G>A (n.379-766G>A)
n.481G>A
c.43-118C>T (n.43-118C>T)
c.*184+115G>A (n.*184+115G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249254C>ACA2612150130HBG1,HBG2c.315+114G>T (n.315+114G>T)
c.316-767G>T (n.316-767G>T)
c.379-767G>T (n.379-767G>T)
n.480G>T
c.43-117C>A (n.43-117C>A)
c.*184+114G>T (n.*184+114G>T)
gnomAD v4
11g.5249254C>GCA2612150128HBG1,HBG2c.315+114G>C (n.315+114G>C)
c.316-767G>C (n.316-767G>C)
c.379-767G>C (n.379-767G>C)
n.480G>C
c.43-117C>G (n.43-117C>G)
c.*184+114G>C (n.*184+114G>C)
gnomAD v4
11g.5249254C>TCA2612150129HBG1,HBG2c.315+114G>A (n.315+114G>A)
c.316-767G>A (n.316-767G>A)
c.379-767G>A (n.379-767G>A)
n.480G>A
c.43-117C>T (n.43-117C>T)
c.*184+114G>A (n.*184+114G>A)
gnomAD v4
11g.5249255C>ACA217134372HBG1,HBG2c.315+113G>T (n.315+113G>T)
c.316-768G>T (n.316-768G>T)
c.379-768G>T (n.379-768G>T)
n.479G>T
c.43-116C>A (n.43-116C>A)
c.*184+113G>T (n.*184+113G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249255C=CA1949583407HBG1,HBG2c.315+113G= (n.315+113G=)
c.316-768G= (n.316-768G=)
c.379-768G= (n.379-768G=)
n.479G=
c.43-116C= (n.43-116C=)
c.*184+113G= (n.*184+113G=)
11g.5249256C>ACA2612150132HBG1,HBG2c.315+112G>T (n.315+112G>T)
c.316-769G>T (n.316-769G>T)
c.379-769G>T (n.379-769G>T)
n.478G>T
c.43-115C>A (n.43-115C>A)
c.*184+112G>T (n.*184+112G>T)
gnomAD v4
11g.5249256C=CA1949583412HBG1,HBG2c.315+112G= (n.315+112G=)
c.316-769G= (n.316-769G=)
c.379-769G= (n.379-769G=)
n.478G=
c.43-115C= (n.43-115C=)
c.*184+112G= (n.*184+112G=)
11g.5249256C>TCA677541413HBG1,HBG2c.315+112G>A (n.315+112G>A)
c.316-769G>A (n.316-769G>A)
c.379-769G>A (n.379-769G>A)
n.478G>A
c.43-115C>T (n.43-115C>T)
c.*184+112G>A (n.*184+112G>A)
dbSNP
11g.5249257A>TCA2612150134HBG1,HBG2c.315+111T>A (n.315+111T>A)
c.316-770T>A (n.316-770T>A)
c.379-770T>A (n.379-770T>A)
n.477T>A
c.43-114A>T (n.43-114A>T)
c.*184+111T>A (n.*184+111T>A)
gnomAD v4
11g.5249258A=CA1949583415HBG1,HBG2c.315+110T= (n.315+110T=)
c.316-771T= (n.316-771T=)
c.379-771T= (n.379-771T=)
n.476T=
c.43-113A= (n.43-113A=)
c.*184+110T= (n.*184+110T=)
11g.5249258A>CCA2790279768HBG1,HBG2c.315+110T>G (n.315+110T>G)
c.316-771T>G (n.316-771T>G)
c.379-771T>G (n.379-771T>G)
n.476T>G
c.43-113A>C (n.43-113A>C)
c.*184+110T>G (n.*184+110T>G)
11g.5249258A>GCA1949583416HBG1,HBG2c.315+110T>C (n.315+110T>C)
c.316-771T>C (n.316-771T>C)
c.379-771T>C (n.379-771T>C)
n.476T>C
c.43-113A>G (n.43-113A>G)
c.*184+110T>C (n.*184+110T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.5249258A>TCA2612150135HBG1,HBG2c.315+110T>A (n.315+110T>A)
c.316-771T>A (n.316-771T>A)
c.379-771T>A (n.379-771T>A)
n.476T>A
c.43-113A>T (n.43-113A>T)
c.*184+110T>A (n.*184+110T>A)
gnomAD v4
11g.5249259C>ACA2612150137HBG1,HBG2c.315+109G>T (n.315+109G>T)
c.316-772G>T (n.316-772G>T)
c.379-772G>T (n.379-772G>T)
n.475G>T
c.43-112C>A (n.43-112C>A)
c.*184+109G>T (n.*184+109G>T)
gnomAD v4
11g.5249259C>TCA2612150138HBG1,HBG2c.315+109G>A (n.315+109G>A)
c.316-772G>A (n.316-772G>A)
c.379-772G>A (n.379-772G>A)
n.475G>A
c.43-112C>T (n.43-112C>T)
c.*184+109G>A (n.*184+109G>A)
gnomAD v4
11g.5249262delCA2612150136HBG1,HBG2c.315+109del (n.315+109del)
c.316-772del (n.316-772del)
c.379-772del (n.379-772del)
n.475del
c.43-109del (n.43-109del)
c.*184+109del (n.*184+109del)
gnomAD v4
11g.5249260C>ACA677541416HBG1,HBG2c.315+108G>T (n.315+108G>T)
c.316-773G>T (n.316-773G>T)
c.379-773G>T (n.379-773G>T)
n.474G>T
c.43-111C>A (n.43-111C>A)
c.*184+108G>T (n.*184+108G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249260C=CA1949583420HBG1,HBG2c.315+108G= (n.315+108G=)
c.316-773G= (n.316-773G=)
c.379-773G= (n.379-773G=)
n.474G=
c.43-111C= (n.43-111C=)
c.*184+108G= (n.*184+108G=)
11g.5249261C>ACA934690708HBG1,HBG2c.315+107G>T (n.315+107G>T)
c.316-774G>T (n.316-774G>T)
c.379-774G>T (n.379-774G>T)
n.473G>T
c.43-110C>A (n.43-110C>A)
c.*184+107G>T (n.*184+107G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249261C>GCA2612150140HBG1,HBG2c.315+107G>C (n.315+107G>C)
c.316-774G>C (n.316-774G>C)
c.379-774G>C (n.379-774G>C)
n.473G>C
c.43-110C>G (n.43-110C>G)
c.*184+107G>C (n.*184+107G>C)
gnomAD v4
11g.5249261C>TCA2612150139HBG1,HBG2c.315+107G>A (n.315+107G>A)
c.316-774G>A (n.316-774G>A)
c.379-774G>A (n.379-774G>A)
n.473G>A
c.43-110C>T (n.43-110C>T)
c.*184+107G>A (n.*184+107G>A)
gnomAD v4
11g.5249263A>CCA2790279769HBG1,HBG2c.315+105T>G (n.315+105T>G)
c.316-776T>G (n.316-776T>G)
c.379-776T>G (n.379-776T>G)
n.471T>G
c.43-108A>C (n.43-108A>C)
c.*184+105T>G (n.*184+105T>G)
11g.5249263A>GCA2612150141HBG1,HBG2c.315+105T>C (n.315+105T>C)
c.316-776T>C (n.316-776T>C)
c.379-776T>C (n.379-776T>C)
n.471T>C
c.43-108A>G (n.43-108A>G)
c.*184+105T>C (n.*184+105T>C)
gnomAD v4
11g.5249263A>TCA2612150142HBG1,HBG2c.315+105T>A (n.315+105T>A)
c.316-776T>A (n.316-776T>A)
c.379-776T>A (n.379-776T>A)
n.471T>A
c.43-108A>T (n.43-108A>T)
c.*184+105T>A (n.*184+105T>A)
gnomAD v4
11g.5249264G>ACA2612150143HBG1,HBG2c.315+104C>T (n.315+104C>T)
c.316-777C>T (n.316-777C>T)
c.379-777C>T (n.379-777C>T)
n.470C>T
c.43-107G>A (n.43-107G>A)
c.*184+104C>T (n.*184+104C>T)
gnomAD v4
11g.5249264G>TCA2612150144HBG1,HBG2c.315+104C>A (n.315+104C>A)
c.316-777C>A (n.316-777C>A)
c.379-777C>A (n.379-777C>A)
n.470C>A
c.43-107G>T (n.43-107G>T)
c.*184+104C>A (n.*184+104C>A)
gnomAD v4
11g.5249265T>GCA2790279770HBG1,HBG2c.315+103A>C (n.315+103A>C)
c.316-778A>C (n.316-778A>C)
c.379-778A>C (n.379-778A>C)
n.469A>C
c.43-106T>G (n.43-106T>G)
c.*184+103A>C (n.*184+103A>C)
11g.5249266A>CCA2612150145HBG1,HBG2c.315+102T>G (n.315+102T>G)
c.316-779T>G (n.316-779T>G)
c.379-779T>G (n.379-779T>G)
n.468T>G
c.43-105A>C (n.43-105A>C)
c.*184+102T>G (n.*184+102T>G)
gnomAD v4
11g.5249266A>GCA2612150146HBG1,HBG2c.315+102T>C (n.315+102T>C)
c.316-779T>C (n.316-779T>C)
c.379-779T>C (n.379-779T>C)
n.468T>C
c.43-105A>G (n.43-105A>G)
c.*184+102T>C (n.*184+102T>C)
gnomAD v4
11g.5249268C>ACA2612150147HBG1,HBG2c.315+100G>T (n.315+100G>T)
c.316-781G>T (n.316-781G>T)
c.379-781G>T (n.379-781G>T)
n.466G>T
c.43-103C>A (n.43-103C>A)
c.*184+100G>T (n.*184+100G>T)
gnomAD v4
11g.5249268C>GCA2612150148HBG1,HBG2c.315+100G>C (n.315+100G>C)
c.316-781G>C (n.316-781G>C)
c.379-781G>C (n.379-781G>C)
n.466G>C
c.43-103C>G (n.43-103C>G)
c.*184+100G>C (n.*184+100G>C)
gnomAD v4
11g.5249269T>CCA2612150149HBG1,HBG2c.315+99A>G (n.315+99A>G)
c.316-782A>G (n.316-782A>G)
c.379-782A>G (n.379-782A>G)
n.465A>G
c.43-102T>C (n.43-102T>C)
c.*184+99A>G (n.*184+99A>G)
gnomAD v4
11g.5249270T>CCA2574735778HBG1,HBG2c.315+98A>G (n.315+98A>G)
c.316-783A>G (n.316-783A>G)
c.379-783A>G (n.379-783A>G)
n.464A>G
c.43-101T>C (n.43-101T>C)
c.*184+98A>G (n.*184+98A>G)
11g.5249271C>ACA2612150150HBG1,HBG2c.315+97G>T (n.315+97G>T)
c.316-784G>T (n.316-784G>T)
c.379-784G>T (n.379-784G>T)
n.463G>T
c.43-100C>A (n.43-100C>A)
c.*184+97G>T (n.*184+97G>T)
gnomAD v4
11g.5249273A>GCA2612150151HBG1,HBG2c.315+95T>C (n.315+95T>C)
c.316-786T>C (n.316-786T>C)
c.379-786T>C (n.379-786T>C)
n.461T>C
c.43-98A>G (n.43-98A>G)
c.*184+95T>C (n.*184+95T>C)
gnomAD v4
11g.5249274A>TCA2574735779HBG1,HBG2c.315+94T>A (n.315+94T>A)
c.316-787T>A (n.316-787T>A)
c.379-787T>A (n.379-787T>A)
n.460T>A
c.43-97A>T (n.43-97A>T)
c.*184+94T>A (n.*184+94T>A)
gnomAD v4
11g.5249275C>ACA2612150152HBG1,HBG2c.315+93G>T (n.315+93G>T)
c.316-788G>T (n.316-788G>T)
c.379-788G>T (n.379-788G>T)
n.459G>T
c.43-96C>A (n.43-96C>A)
c.*184+93G>T (n.*184+93G>T)
gnomAD v4
11g.5249275C=CA1949583422HBG1,HBG2c.315+93G= (n.315+93G=)
c.316-788G= (n.316-788G=)
c.379-788G= (n.379-788G=)
n.459G=
c.43-96C= (n.43-96C=)
c.*184+93G= (n.*184+93G=)
11g.5249275C>GCA2612150153HBG1,HBG2c.315+93G>C (n.315+93G>C)
c.316-788G>C (n.316-788G>C)
c.379-788G>C (n.379-788G>C)
n.459G>C
c.43-96C>G (n.43-96C>G)
c.*184+93G>C (n.*184+93G>C)
gnomAD v4
11g.5249275C>TCA1949583423HBG1,HBG2c.315+93G>A (n.315+93G>A)
c.316-788G>A (n.316-788G>A)
c.379-788G>A (n.379-788G>A)
n.459G>A
c.43-96C>T (n.43-96C>T)
c.*184+93G>A (n.*184+93G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.5249276A>GCA2612150154HBG1,HBG2c.315+92T>C (n.315+92T>C)
c.316-789T>C (n.316-789T>C)
c.379-789T>C (n.379-789T>C)
n.458T>C
c.43-95A>G (n.43-95A>G)
c.*184+92T>C (n.*184+92T>C)
gnomAD v4
11g.5249276A>TCA2612150155HBG1,HBG2c.315+92T>A (n.315+92T>A)
c.316-789T>A (n.316-789T>A)
c.379-789T>A (n.379-789T>A)
n.458T>A
c.43-95A>T (n.43-95A>T)
c.*184+92T>A (n.*184+92T>A)
gnomAD v4
11g.5249277G>ACA2590851877HBG1,HBG2c.315+91C>T (n.315+91C>T)
c.316-790C>T (n.316-790C>T)
c.379-790C>T (n.379-790C>T)
n.457C>T
c.43-94G>A (n.43-94G>A)
c.*184+91C>T (n.*184+91C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249277G=CA1949583424HBG1,HBG2c.315+91C= (n.315+91C=)
c.316-790C= (n.316-790C=)
c.379-790C= (n.379-790C=)
n.457C=
c.43-94G= (n.43-94G=)
c.*184+91C= (n.*184+91C=)
11g.5249277G>TCA677541418HBG1,HBG2c.315+91C>A (n.315+91C>A)
c.316-790C>A (n.316-790C>A)
c.379-790C>A (n.379-790C>A)
n.457C>A
c.43-94G>T (n.43-94G>T)
c.*184+91C>A (n.*184+91C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249278C>ACA2612150158HBG1,HBG2c.315+90G>T (n.315+90G>T)
c.316-791G>T (n.316-791G>T)
c.379-791G>T (n.379-791G>T)
n.456G>T
c.43-93C>A (n.43-93C>A)
c.*184+90G>T (n.*184+90G>T)
gnomAD v4
11g.5249278C>TCA2612150159HBG1,HBG2c.315+90G>A (n.315+90G>A)
c.316-791G>A (n.316-791G>A)
c.379-791G>A (n.379-791G>A)
n.456G>A
c.43-93C>T (n.43-93C>T)
c.*184+90G>A (n.*184+90G>A)
gnomAD v4
11g.5249279T>CCA2612150160HBG1,HBG2c.315+89A>G (n.315+89A>G)
c.316-792A>G (n.316-792A>G)
c.379-792A>G (n.379-792A>G)
n.455A>G
c.43-92T>C (n.43-92T>C)
c.*184+89A>G (n.*184+89A>G)
gnomAD v4
11g.5249280C>ACA2612150162HBG1,HBG2c.315+88G>T (n.315+88G>T)
c.316-793G>T (n.316-793G>T)
c.379-793G>T (n.379-793G>T)
n.454G>T
c.43-91C>A (n.43-91C>A)
c.*184+88G>T (n.*184+88G>T)
gnomAD v4
11g.5249280C>GCA2790279771HBG1,HBG2c.315+88G>C (n.315+88G>C)
c.316-793G>C (n.316-793G>C)
c.379-793G>C (n.379-793G>C)
n.454G>C
c.43-91C>G (n.43-91C>G)
c.*184+88G>C (n.*184+88G>C)
11g.5249280C>TCA597436147HBG1,HBG2c.315+88G>A (n.315+88G>A)
c.316-793G>A (n.316-793G>A)
c.379-793G>A (n.379-793G>A)
n.454G>A
c.43-91C>T (n.43-91C>T)
c.*184+88G>A (n.*184+88G>A)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249283_5249284delCA2574735780HBG1,HBG2c.315+87_315+88del (n.315+87_315+88del)
c.316-794_316-793del (n.316-794_316-793del)
c.379-794_379-793del (n.379-794_379-793del)
n.453_454del
c.43-88_43-87del (n.43-88_43-87del)
c.*184+87_*184+88del (n.*184+87_*184+88del)
gnomAD v4
11g.5249283A>CCA934690709HBG1,HBG2c.315+85T>G (n.315+85T>G)
c.316-796T>G (n.316-796T>G)
c.379-796T>G (n.379-796T>G)
n.451T>G
c.43-88A>C (n.43-88A>C)
c.*184+85T>G (n.*184+85T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249284C>ACA2612150165HBG1,HBG2c.315+84G>T (n.315+84G>T)
c.316-797G>T (n.316-797G>T)
c.379-797G>T (n.379-797G>T)
n.450G>T
c.43-87C>A (n.43-87C>A)
c.*184+84G>T (n.*184+84G>T)
gnomAD v4
11g.5249286delCA2612150164HBG1,HBG2c.315+84del (n.315+84del)
c.316-797del (n.316-797del)
c.379-797del (n.379-797del)
n.450del
c.43-85del (n.43-85del)
c.*184+84del (n.*184+84del)
gnomAD v4
11g.5249285C>ACA2612150167HBG1,HBG2c.315+83G>T (n.315+83G>T)
c.316-798G>T (n.316-798G>T)
c.379-798G>T (n.379-798G>T)
n.449G>T
c.43-86C>A (n.43-86C>A)
c.*184+83G>T (n.*184+83G>T)
gnomAD v4
11g.5249285C>TCA2612150168HBG1,HBG2c.315+83G>A (n.315+83G>A)
c.316-798G>A (n.316-798G>A)
c.379-798G>A (n.379-798G>A)
n.449G>A
c.43-86C>T (n.43-86C>T)
c.*184+83G>A (n.*184+83G>A)
gnomAD v4
11g.5249286C>ACA2612150170HBG1,HBG2c.315+82G>T (n.315+82G>T)
c.316-799G>T (n.316-799G>T)
c.379-799G>T (n.379-799G>T)
n.448G>T
c.43-85C>A (n.43-85C>A)
c.*184+82G>T (n.*184+82G>T)
gnomAD v4
11g.5249286C=CA1949583426HBG1,HBG2c.315+82G= (n.315+82G=)
c.316-799G= (n.316-799G=)
c.379-799G= (n.379-799G=)
n.448G=
c.43-85C= (n.43-85C=)
c.*184+82G= (n.*184+82G=)
11g.5249286C>GCA677541428HBG1,HBG2c.315+82G>C (n.315+82G>C)
c.316-799G>C (n.316-799G>C)
c.379-799G>C (n.379-799G>C)
n.448G>C
c.43-85C>G (n.43-85C>G)
c.*184+82G>C (n.*184+82G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249286C>TCA2612150171HBG1,HBG2c.315+82G>A (n.315+82G>A)
c.316-799G>A (n.316-799G>A)
c.379-799G>A (n.379-799G>A)
n.448G>A
c.43-85C>T (n.43-85C>T)
c.*184+82G>A (n.*184+82G>A)
gnomAD v4
11g.5249287T>ACA2612150174HBG1,HBG2c.315+81A>T (n.315+81A>T)
c.316-800A>T (n.316-800A>T)
c.379-800A>T (n.379-800A>T)
n.447A>T
c.43-84T>A (n.43-84T>A)
c.*184+81A>T (n.*184+81A>T)
gnomAD v4
11g.5249287T>CCA2612150175HBG1,HBG2c.315+81A>G (n.315+81A>G)
c.316-800A>G (n.316-800A>G)
c.379-800A>G (n.379-800A>G)
n.447A>G
c.43-84T>C (n.43-84T>C)
c.*184+81A>G (n.*184+81A>G)
gnomAD v4
11g.5249288delCA2525181708HBG1,HBG2c.315+80del (n.315+80del)
c.316-801del (n.316-801del)
c.379-801del (n.379-801del)
n.446del
c.43-83del (n.43-83del)
c.*184+80del (n.*184+80del)
11g.5249288G>ACA1949583429HBG1,HBG2c.315+80C>T (n.315+80C>T)
c.316-801C>T (n.316-801C>T)
c.379-801C>T (n.379-801C>T)
n.446C>T
c.43-83G>A (n.43-83G>A)
c.*184+80C>T (n.*184+80C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.5249288G>CCA2612150176HBG1,HBG2c.315+80C>G (n.315+80C>G)
c.316-801C>G (n.316-801C>G)
c.379-801C>G (n.379-801C>G)
n.446C>G
c.43-83G>C (n.43-83G>C)
c.*184+80C>G (n.*184+80C>G)
gnomAD v4
11g.5249288G=CA1949583428HBG1,HBG2c.315+80C= (n.315+80C=)
c.316-801C= (n.316-801C=)
c.379-801C= (n.379-801C=)
n.446C=
c.43-83G= (n.43-83G=)
c.*184+80C= (n.*184+80C=)
11g.5249288G>TCA2612150177HBG1,HBG2c.315+80C>A (n.315+80C>A)
c.316-801C>A (n.316-801C>A)
c.379-801C>A (n.379-801C>A)
n.446C>A
c.43-83G>T (n.43-83G>T)
c.*184+80C>A (n.*184+80C>A)
gnomAD v4
11g.5249289C>ACA2612150178HBG1,HBG2c.315+79G>T (n.315+79G>T)
c.316-802G>T (n.316-802G>T)
c.379-802G>T (n.379-802G>T)
n.445G>T
c.43-82C>A (n.43-82C>A)
c.*184+79G>T (n.*184+79G>T)
gnomAD v4
11g.5249289C>GCA2790279772HBG1,HBG2c.315+79G>C (n.315+79G>C)
c.316-802G>C (n.316-802G>C)
c.379-802G>C (n.379-802G>C)
n.445G>C
c.43-82C>G (n.43-82C>G)
c.*184+79G>C (n.*184+79G>C)
11g.5249289C>TCA2574735781HBG1,HBG2c.315+79G>A (n.315+79G>A)
c.316-802G>A (n.316-802G>A)
c.379-802G>A (n.379-802G>A)
n.445G>A
c.43-82C>T (n.43-82C>T)
c.*184+79G>A (n.*184+79G>A)
gnomAD v4
11g.5249290T>CCA1949583433HBG1,HBG2c.315+78A>G (n.315+78A>G)
c.316-803A>G (n.316-803A>G)
c.379-803A>G (n.379-803A>G)
n.444A>G
c.43-81T>C (n.43-81T>C)
c.*184+78A>G (n.*184+78A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.5249290T=CA1949583431HBG1,HBG2c.315+78A= (n.315+78A=)
c.316-803A= (n.316-803A=)
c.379-803A= (n.379-803A=)
n.444A=
c.43-81T= (n.43-81T=)
c.*184+78A= (n.*184+78A=)
11g.5249291G>ACA2612150179HBG1,HBG2c.315+77C>T (n.315+77C>T)
c.316-804C>T (n.316-804C>T)
c.379-804C>T (n.379-804C>T)
n.443C>T
c.43-80G>A (n.43-80G>A)
c.*184+77C>T (n.*184+77C>T)
gnomAD v4
11g.5249291G=CA1949583435HBG1,HBG2c.315+77C= (n.315+77C=)
c.316-804C= (n.316-804C=)
c.379-804C= (n.379-804C=)
n.443C=
c.43-80G= (n.43-80G=)
c.*184+77C= (n.*184+77C=)
11g.5249291G>TCA2612150180HBG1,HBG2c.315+77C>A (n.315+77C>A)
c.316-804C>A (n.316-804C>A)
c.379-804C>A (n.379-804C>A)
n.443C>A
c.43-80G>T (n.43-80G>T)
c.*184+77C>A (n.*184+77C>A)
gnomAD v4
11g.5249292dupCA2790279773HBG1,HBG2c.315+76dup (n.315+76dup)
c.316-805dup (n.316-805dup)
c.379-805dup (n.379-805dup)
n.442dup
c.43-79dup (n.43-79dup)
c.*184+76dup (n.*184+76dup)
11g.5249293_5249295dupCA597436148HBG1,HBG2c.315+74_315+76dup (n.315+74_315+76dup)
c.316-807_316-805dup (n.316-807_316-805dup)
c.379-807_379-805dup (n.379-807_379-805dup)
n.440_442dup
c.43-78_43-76dup (n.43-78_43-76dup)
c.*184+74_*184+76dup (n.*184+74_*184+76dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249293G>ACA2612150181HBG1,HBG2c.315+75C>T (n.315+75C>T)
c.316-806C>T (n.316-806C>T)
c.379-806C>T (n.379-806C>T)
n.441C>T
c.43-78G>A (n.43-78G>A)
c.*184+75C>T (n.*184+75C>T)
gnomAD v4
11g.5249293G>TCA2612150182HBG1,HBG2c.315+75C>A (n.315+75C>A)
c.316-806C>A (n.316-806C>A)
c.379-806C>A (n.379-806C>A)
n.441C>A
c.43-78G>T (n.43-78G>T)
c.*184+75C>A (n.*184+75C>A)
gnomAD v4
11g.5249294C>ACA2612150184HBG1,HBG2c.315+74G>T (n.315+74G>T)
c.316-807G>T (n.316-807G>T)
c.379-807G>T (n.379-807G>T)
n.440G>T
c.43-77C>A (n.43-77C>A)
c.*184+74G>T (n.*184+74G>T)
gnomAD v4
11g.5249294C>TCA2612150183HBG1,HBG2c.315+74G>A (n.315+74G>A)
c.316-807G>A (n.316-807G>A)
c.379-807G>A (n.379-807G>A)
n.440G>A
c.43-77C>T (n.43-77C>T)
c.*184+74G>A (n.*184+74G>A)
gnomAD v4
11g.5249295dupCA2790279774HBG1,HBG2c.315+73dup (n.315+73dup)
c.316-808dup (n.316-808dup)
c.379-808dup (n.379-808dup)
n.439dup
c.43-76dup (n.43-76dup)
c.*184+73dup (n.*184+73dup)
11g.5249296C>ACA2612150186HBG1,HBG2c.315+72G>T (n.315+72G>T)
c.316-809G>T (n.316-809G>T)
c.379-809G>T (n.379-809G>T)
n.438G>T
c.43-75C>A (n.43-75C>A)
c.*184+72G>T (n.*184+72G>T)
gnomAD v4
11g.5249296C=CA1949583438HBG1,HBG2c.315+72G= (n.315+72G=)
c.316-809G= (n.316-809G=)
c.379-809G= (n.379-809G=)
n.438G=
c.43-75C= (n.43-75C=)
c.*184+72G= (n.*184+72G=)
11g.5249296C>GCA934690710HBG1,HBG2c.315+72G>C (n.315+72G>C)
c.316-809G>C (n.316-809G>C)
c.379-809G>C (n.379-809G>C)
n.438G>C
c.43-75C>G (n.43-75C>G)
c.*184+72G>C (n.*184+72G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249298_5249299delCA2790279775HBG1,HBG2c.315+70_315+71del (n.315+70_315+71del)
c.316-811_316-810del (n.316-811_316-810del)
c.379-811_379-810del (n.379-811_379-810del)
n.436_437del
c.43-73_43-72del (n.43-73_43-72del)
c.*184+70_*184+71del (n.*184+70_*184+71del)
11g.5249298G>TCA2612150187HBG1,HBG2c.315+70C>A (n.315+70C>A)
c.316-811C>A (n.316-811C>A)
c.379-811C>A (n.379-811C>A)
n.436C>A
c.43-73G>T (n.43-73G>T)
c.*184+70C>A (n.*184+70C>A)
gnomAD v4
11g.5249299A>CCA934690711HBG1,HBG2c.315+69T>G (n.315+69T>G)
c.316-812T>G (n.316-812T>G)
c.379-812T>G (n.379-812T>G)
n.435T>G
c.43-72A>C (n.43-72A>C)
c.*184+69T>G (n.*184+69T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249299A>GCA2612150189HBG1,HBG2c.315+69T>C (n.315+69T>C)
c.316-812T>C (n.316-812T>C)
c.379-812T>C (n.379-812T>C)
n.435T>C
c.43-72A>G (n.43-72A>G)
c.*184+69T>C (n.*184+69T>C)
gnomAD v4
11g.5249300T>ACA1949583439HBG1,HBG2c.315+68A>T (n.315+68A>T)
c.316-813A>T (n.316-813A>T)
c.379-813A>T (n.379-813A>T)
n.434A>T
c.43-71T>A (n.43-71T>A)
c.*184+68A>T (n.*184+68A>T)
dbSNP
11g.5249300T>GCA2612150192HBG1,HBG2c.315+68A>C (n.315+68A>C)
c.316-813A>C (n.316-813A>C)
c.379-813A>C (n.379-813A>C)
n.434A>C
c.43-71T>G (n.43-71T>G)
c.*184+68A>C (n.*184+68A>C)
gnomAD v4
11g.5249300T=CA1949583440HBG1,HBG2c.315+68A= (n.315+68A=)
c.316-813A= (n.316-813A=)
c.379-813A= (n.379-813A=)
n.434A=
c.43-71T= (n.43-71T=)
c.*184+68A= (n.*184+68A=)
11g.5249301C>ACA2549668407HBG1,HBG2c.315+67G>T (n.315+67G>T)
c.316-814G>T (n.316-814G>T)
c.379-814G>T (n.379-814G>T)
n.433G>T
c.43-70C>A (n.43-70C>A)
c.*184+67G>T (n.*184+67G>T)
gnomAD v4
11g.5249301C>GCA2612150194HBG1,HBG2c.315+67G>C (n.315+67G>C)
c.316-814G>C (n.316-814G>C)
c.379-814G>C (n.379-814G>C)
n.433G>C
c.43-70C>G (n.43-70C>G)
c.*184+67G>C (n.*184+67G>C)
gnomAD v4
11g.5249301C>TCA2612150193HBG1,HBG2c.315+67G>A (n.315+67G>A)
c.316-814G>A (n.316-814G>A)
c.379-814G>A (n.379-814G>A)
n.433G>A
c.43-70C>T (n.43-70C>T)
c.*184+67G>A (n.*184+67G>A)
gnomAD v4
11g.5249302A=CA1949583442HBG1,HBG2c.315+66T= (n.315+66T=)
c.316-815T= (n.316-815T=)
c.379-815T= (n.379-815T=)
n.432T=
c.43-69A= (n.43-69A=)
c.*184+66T= (n.*184+66T=)
11g.5249302A>CCA597436149HBG1,HBG2c.315+66T>G (n.315+66T>G)
c.316-815T>G (n.316-815T>G)
c.379-815T>G (n.379-815T>G)
n.432T>G
c.43-69A>C (n.43-69A>C)
c.*184+66T>G (n.*184+66T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249302A>TCA2612150196HBG1,HBG2c.315+66T>A (n.315+66T>A)
c.316-815T>A (n.316-815T>A)
c.379-815T>A (n.379-815T>A)
n.432T>A
c.43-69A>T (n.43-69A>T)
c.*184+66T>A (n.*184+66T>A)
gnomAD v4
11g.5249303A>CCA2574735782HBG1,HBG2c.315+65T>G (n.315+65T>G)
c.316-816T>G (n.316-816T>G)
c.379-816T>G (n.379-816T>G)
n.431T>G
c.43-68A>C (n.43-68A>C)
c.*184+65T>G (n.*184+65T>G)
gnomAD v4
11g.5249303A>GCA2612150199HBG1,HBG2c.315+65T>C (n.315+65T>C)
c.316-816T>C (n.316-816T>C)
c.379-816T>C (n.379-816T>C)
n.431T>C
c.43-68A>G (n.43-68A>G)
c.*184+65T>C (n.*184+65T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.5249304_5249305delCA2790279776HBG1,HBG2c.315+64_315+65del (n.315+64_315+65del)
c.316-817_316-816del (n.316-817_316-816del)
c.379-817_379-816del (n.379-817_379-816del)
n.430_431del
c.43-67_43-66del (n.43-67_43-66del)
c.*184+64_*184+65del (n.*184+64_*184+65del)
11g.5249304T>ACA934690712HBG1,HBG2c.315+64A>T (n.315+64A>T)
c.316-817A>T (n.316-817A>T)
c.379-817A>T (n.379-817A>T)
n.430A>T
c.43-67T>A (n.43-67T>A)
c.*184+64A>T (n.*184+64A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249304T>CCA2612150201HBG1,HBG2c.315+64A>G (n.315+64A>G)
c.316-817A>G (n.316-817A>G)
c.379-817A>G (n.379-817A>G)
n.430A>G
c.43-67T>C (n.43-67T>C)
c.*184+64A>G (n.*184+64A>G)
gnomAD v4
11g.5249304T>GCA2790279777HBG1,HBG2c.315+64A>C (n.315+64A>C)
c.316-817A>C (n.316-817A>C)
c.379-817A>C (n.379-817A>C)
n.430A>C
c.43-67T>G (n.43-67T>G)
c.*184+64A>C (n.*184+64A>C)
11g.5249304T=CA1949583445HBG1,HBG2c.315+64A= (n.315+64A=)
c.316-817A= (n.316-817A=)
c.379-817A= (n.379-817A=)
n.430A=
c.43-67T= (n.43-67T=)
c.*184+64A= (n.*184+64A=)
11g.5249305A>CCA934690713HBG1,HBG2c.315+63T>G (n.315+63T>G)
c.316-818T>G (n.316-818T>G)
c.379-818T>G (n.379-818T>G)
n.429T>G
c.43-66A>C (n.43-66A>C)
c.*184+63T>G (n.*184+63T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249306C>ACA2612150203HBG1,HBG2c.315+62G>T (n.315+62G>T)
c.316-819G>T (n.316-819G>T)
c.379-819G>T (n.379-819G>T)
n.428G>T
c.43-65C>A (n.43-65C>A)
c.*184+62G>T (n.*184+62G>T)
gnomAD v4
11g.5249307T>ACA2612150204HBG1,HBG2c.315+61A>T (n.315+61A>T)
c.316-820A>T (n.316-820A>T)
c.379-820A>T (n.379-820A>T)
n.427A>T
c.43-64T>A (n.43-64T>A)
c.*184+61A>T (n.*184+61A>T)
gnomAD v4
11g.5249307T>CCA2612150205HBG1,HBG2c.315+61A>G (n.315+61A>G)
c.316-820A>G (n.316-820A>G)
c.379-820A>G (n.379-820A>G)
n.427A>G
c.43-64T>C (n.43-64T>C)
c.*184+61A>G (n.*184+61A>G)
gnomAD v4
11g.5249308C>ACA2612150206HBG1,HBG2c.315+60G>T (n.315+60G>T)
c.316-821G>T (n.316-821G>T)
c.379-821G>T (n.379-821G>T)
n.426G>T
c.43-63C>A (n.43-63C>A)
c.*184+60G>T (n.*184+60G>T)
gnomAD v4
11g.5249308C>TCA2612150207HBG1,HBG2c.315+60G>A (n.315+60G>A)
c.316-821G>A (n.316-821G>A)
c.379-821G>A (n.379-821G>A)
n.426G>A
c.43-63C>T (n.43-63C>T)
c.*184+60G>A (n.*184+60G>A)
gnomAD v4
11g.5249309C>ACA13500922HBG1,HBG2c.315+59G>T (n.315+59G>T)
c.316-822G>T (n.316-822G>T)
c.379-822G>T (n.379-822G>T)
n.425G>T
c.43-62C>A (n.43-62C>A)
c.*184+59G>T (n.*184+59G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249309C=CA1949583447HBG1,HBG2c.315+59G= (n.315+59G=)
c.316-822G= (n.316-822G=)
c.379-822G= (n.379-822G=)
n.425G=
c.43-62C= (n.43-62C=)
c.*184+59G= (n.*184+59G=)
11g.5249309C>GCA1949583450HBG1,HBG2c.315+59G>C (n.315+59G>C)
c.316-822G>C (n.316-822G>C)
c.379-822G>C (n.379-822G>C)
n.425G>C
c.43-62C>G (n.43-62C>G)
c.*184+59G>C (n.*184+59G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.5249309C>TCA597436150HBG1,HBG2c.315+59G>A (n.315+59G>A)
c.316-822G>A (n.316-822G>A)
c.379-822G>A (n.379-822G>A)
n.425G>A
c.43-62C>T (n.43-62C>T)
c.*184+59G>A (n.*184+59G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249309_5249311delCA2612150210HBG1,HBG2c.315+57_315+59del (n.315+57_315+59del)
c.316-824_316-822del (n.316-824_316-822del)
c.379-824_379-822del (n.379-824_379-822del)
n.423_425del
c.43-62_43-60del (n.43-62_43-60del)
c.*184+57_*184+59del (n.*184+57_*184+59del)
gnomAD v4
11g.5249309_5249312delCA2574735783HBG1,HBG2c.315+56_315+59del (n.315+56_315+59del)
c.316-825_316-822del (n.316-825_316-822del)
c.379-825_379-822del (n.379-825_379-822del)
n.422_425del
c.43-62_43-59del (n.43-62_43-59del)
c.*184+56_*184+59del (n.*184+56_*184+59del)
11g.5249309_5249310insACA2612150217HBG1,HBG2c.315+58_315+59insT (n.315+58_315+59insT)
c.316-823_316-822insT (n.316-823_316-822insT)
c.379-823_379-822insT (n.379-823_379-822insT)
n.424_425insT
c.43-62_43-61insA (n.43-62_43-61insA)
c.*184+58_*184+59insT (n.*184+58_*184+59insT)
gnomAD v4
11g.5249310G>ACA1949583454HBG1,HBG2c.315+58C>T (n.315+58C>T)
c.316-823C>T (n.316-823C>T)
c.379-823C>T (n.379-823C>T)
n.424C>T
c.43-61G>A (n.43-61G>A)
c.*184+58C>T (n.*184+58C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.5249310G=CA1949583452HBG1,HBG2c.315+58C= (n.315+58C=)
c.316-823C= (n.316-823C=)
c.379-823C= (n.379-823C=)
n.424C=
c.43-61G= (n.43-61G=)
c.*184+58C= (n.*184+58C=)
11g.5249310G>TCA2612150216HBG1,HBG2c.315+58C>A (n.315+58C>A)
c.316-823C>A (n.316-823C>A)
c.379-823C>A (n.379-823C>A)
n.424C>A
c.43-61G>T (n.43-61G>T)
c.*184+58C>A (n.*184+58C>A)
gnomAD v4
11g.5249310_5249314delCA2612150214HBG1,HBG2c.315+54_315+58del (n.315+54_315+58del)
c.316-827_316-823del (n.316-827_316-823del)
c.379-827_379-823del (n.379-827_379-823del)
n.420_424del
c.43-61_43-57del (n.43-61_43-57del)
c.*184+54_*184+58del (n.*184+54_*184+58del)
gnomAD v4
11g.5249311T>CCA2612150219HBG1,HBG2c.315+57A>G (n.315+57A>G)
c.316-824A>G (n.316-824A>G)
c.379-824A>G (n.379-824A>G)
n.423A>G
c.43-60T>C (n.43-60T>C)
c.*184+57A>G (n.*184+57A>G)
gnomAD v4
11g.5249311T>GCA2612150221HBG1,HBG2c.315+57A>C (n.315+57A>C)
c.316-824A>C (n.316-824A>C)
c.379-824A>C (n.379-824A>C)
n.423A>C
c.43-60T>G (n.43-60T>G)
c.*184+57A>C (n.*184+57A>C)
gnomAD v4
11g.5249312T>ACA1949583456HBG1,HBG2c.315+56A>T (n.315+56A>T)
c.316-825A>T (n.316-825A>T)
c.379-825A>T (n.379-825A>T)
n.422A>T
c.43-59T>A (n.43-59T>A)
c.*184+56A>T (n.*184+56A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.5249312T>CCA2612150223HBG1,HBG2c.315+56A>G (n.315+56A>G)
c.316-825A>G (n.316-825A>G)
c.379-825A>G (n.379-825A>G)
n.422A>G
c.43-59T>C (n.43-59T>C)
c.*184+56A>G (n.*184+56A>G)
gnomAD v4
11g.5249312T=CA1949583455HBG1,HBG2c.315+56A= (n.315+56A=)
c.316-825A= (n.316-825A=)
c.379-825A= (n.379-825A=)
n.422A=
c.43-59T= (n.43-59T=)
c.*184+56A= (n.*184+56A=)
11g.5249313G>CCA2612150224HBG1,HBG2c.315+55C>G (n.315+55C>G)
c.316-826C>G (n.316-826C>G)
c.379-826C>G (n.379-826C>G)
n.421C>G
c.43-58G>C (n.43-58G>C)
c.*184+55C>G (n.*184+55C>G)
gnomAD v4
11g.5249313G>TCA472886058HBG1,HBG2c.315+55C>A (n.315+55C>A)
c.316-826C>A (n.316-826C>A)
c.379-826C>A (n.379-826C>A)
n.421C>A
c.43-58G>T (n.43-58G>T)
c.*184+55C>A (n.*184+55C>A)
gnomAD v4
11g.5249314T>ACA1949583459HBG1,HBG2c.315+54A>T (n.315+54A>T)
c.316-827A>T (n.316-827A>T)
c.379-827A>T (n.379-827A>T)
n.420A>T
c.43-57T>A (n.43-57T>A)
c.*184+54A>T (n.*184+54A>T)
dbSNP
11g.5249314T>CCA2612150226HBG1,HBG2c.315+54A>G (n.315+54A>G)
c.316-827A>G (n.316-827A>G)
c.379-827A>G (n.379-827A>G)
n.420A>G
c.43-57T>C (n.43-57T>C)
c.*184+54A>G (n.*184+54A>G)
gnomAD v4
11g.5249314T=CA1949583458HBG1,HBG2c.315+54A= (n.315+54A=)
c.316-827A= (n.316-827A=)
c.379-827A= (n.379-827A=)
n.420A=
c.43-57T= (n.43-57T=)
c.*184+54A= (n.*184+54A=)
11g.5249315C>ACA2612150228HBG1,HBG2c.315+53G>T (n.315+53G>T)
c.316-828G>T (n.316-828G>T)
c.379-828G>T (n.379-828G>T)
n.419G>T
c.43-56C>A (n.43-56C>A)
c.*184+53G>T (n.*184+53G>T)
gnomAD v4
11g.5249316T>CCA2612150230HBG1,HBG2c.315+52A>G (n.315+52A>G)
c.316-829A>G (n.316-829A>G)
c.379-829A>G (n.379-829A>G)
n.418A>G
c.43-55T>C (n.43-55T>C)
c.*184+52A>G (n.*184+52A>G)
gnomAD v4
11g.5249316T>GCA2574735784HBG1,HBG2c.315+52A>C (n.315+52A>C)
c.316-829A>C (n.316-829A>C)
c.379-829A>C (n.379-829A>C)
n.418A>C
c.43-55T>G (n.43-55T>G)
c.*184+52A>C (n.*184+52A>C)
gnomAD v4
11g.5249317A>TCA2574735785HBG1,HBG2c.315+51T>A (n.315+51T>A)
c.316-830T>A (n.316-830T>A)
c.379-830T>A (n.379-830T>A)
n.417T>A
c.43-54A>T (n.43-54A>T)
c.*184+51T>A (n.*184+51T>A)
11g.5249318delCA2612150231HBG1,HBG2c.315+51del (n.315+51del)
c.316-830del (n.316-830del)
c.379-830del (n.379-830del)
n.417del
c.43-53del (n.43-53del)
c.*184+51del (n.*184+51del)
gnomAD v4
11g.5249318A>GCA2612150233HBG1,HBG2c.315+50T>C (n.315+50T>C)
c.316-831T>C (n.316-831T>C)
c.379-831T>C (n.379-831T>C)
n.416T>C
c.43-53A>G (n.43-53A>G)
c.*184+50T>C (n.*184+50T>C)
gnomAD v4
11g.5249319G>ACA2612150234HBG1,HBG2c.315+49C>T (n.315+49C>T)
c.316-832C>T (n.316-832C>T)
c.379-832C>T (n.379-832C>T)
n.415C>T
c.43-52G>A (n.43-52G>A)
c.*184+49C>T (n.*184+49C>T)
gnomAD v4
11g.5249319G>TCA2612150235HBG1,HBG2c.315+49C>A (n.315+49C>A)
c.316-832C>A (n.316-832C>A)
c.379-832C>A (n.379-832C>A)
n.415C>A
c.43-52G>T (n.43-52G>T)
c.*184+49C>A (n.*184+49C>A)
gnomAD v4
11g.5249320T>ACA2790279778HBG1,HBG2c.315+48A>T (n.315+48A>T)
c.316-833A>T (n.316-833A>T)
c.379-833A>T (n.379-833A>T)
n.414A>T
c.43-51T>A (n.43-51T>A)
c.*184+48A>T (n.*184+48A>T)
11g.5249321T>CCA934690714HBG1,HBG2c.315+47A>G (n.315+47A>G)
c.316-834A>G (n.316-834A>G)
c.379-834A>G (n.379-834A>G)
n.413A>G
c.43-50T>C (n.43-50T>C)
c.*184+47A>G (n.*184+47A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249322G>TCA2612150238HBG1,HBG2c.315+46C>A (n.315+46C>A)
c.316-835C>A (n.316-835C>A)
c.379-835C>A (n.379-835C>A)
n.412C>A
c.43-49G>T (n.43-49G>T)
c.*184+46C>A (n.*184+46C>A)
gnomAD v4
11g.5249323C>ACA2612150239HBG1,HBG2c.315+45G>T (n.315+45G>T)
c.316-836G>T (n.316-836G>T)
c.379-836G>T (n.379-836G>T)
n.411G>T
c.43-48C>A (n.43-48C>A)
c.*184+45G>T (n.*184+45G>T)
gnomAD v4
11g.5249323C=CA1949583460HBG1,HBG2c.315+45G= (n.315+45G=)
c.316-836G= (n.316-836G=)
c.379-836G= (n.379-836G=)
n.411G=
c.43-48C= (n.43-48C=)
c.*184+45G= (n.*184+45G=)
11g.5249323C>TCA677541456HBG1,HBG2c.315+45G>A (n.315+45G>A)
c.316-836G>A (n.316-836G>A)
c.379-836G>A (n.379-836G>A)
n.411G>A
c.43-48C>T (n.43-48C>T)
c.*184+45G>A (n.*184+45G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249324C>ACA2612150242HBG1,HBG2c.315+44G>T (n.315+44G>T)
c.316-837G>T (n.316-837G>T)
c.379-837G>T (n.379-837G>T)
n.410G>T
c.43-47C>A (n.43-47C>A)
c.*184+44G>T (n.*184+44G>T)
gnomAD v4
11g.5249324C=CA1949583462HBG1,HBG2c.315+44G= (n.315+44G=)
c.316-837G= (n.316-837G=)
c.379-837G= (n.379-837G=)
n.410G=
c.43-47C= (n.43-47C=)
c.*184+44G= (n.*184+44G=)
11g.5249324C>GCA677541459HBG1,HBG2c.315+44G>C (n.315+44G>C)
c.316-837G>C (n.316-837G>C)
c.379-837G>C (n.379-837G>C)
n.410G>C
c.43-47C>G (n.43-47C>G)
c.*184+44G>C (n.*184+44G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.5249325_5249326insTTAGTCTCA2790279779HBG1,HBG2c.315+44_315+45insACTAAAG (n.315+44_315+45insACTAAAG)
c.316-837_316-836insACTAAAG (n.316-837_316-836insACTAAAG)
c.379-837_379-836insACTAAAG (n.379-837_379-836insACTAAAG)
n.410_411insACTAAAG
c.43-46_43-45insTTAGTCT (n.43-46_43-45insTTAGTCT)
c.*184+44_*184+45insACTAAAG (n.*184+44_*184+45insACTAAAG)
11g.5249325T>CCA2612150243HBG1,HBG2c.315+43A>G (n.315+43A>G)
c.316-838A>G (n.316-838A>G)
c.379-838A>G (n.379-838A>G)
n.409A>G
c.43-46T>C (n.43-46T>C)
c.*184+43A>G (n.*184+43A>G)
gnomAD v4
11g.5249326C>ACA2612150244HBG1,HBG2c.315+42G>T (n.315+42G>T)
c.316-839G>T (n.316-839G>T)
c.379-839G>T (n.379-839G>T)
n.408G>T
c.43-45C>A (n.43-45C>A)
c.*184+42G>T (n.*184+42G>T)
gnomAD v4
11g.5249326C=CA1949583464HBG1,HBG2c.315+42G= (n.315+42G=)
c.316-839G= (n.316-839G=)
c.379-839G= (n.379-839G=)
n.408G=
c.43-45C= (n.43-45C=)
c.*184+42G= (n.*184+42G=)
11g.5249326C>GCA2574735786HBG1,HBG2c.315+42G>C (n.315+42G>C)
c.316-839G>C (n.316-839G>C)
c.379-839G>C (n.379-839G>C)
n.408G>C
c.43-45C>G (n.43-45C>G)
c.*184+42G>C (n.*184+42G>C)
gnomAD v4
11g.5249326C>TCA597436151HBG1,HBG2c.315+42G>A (n.315+42G>A)
c.316-839G>A (n.316-839G>A)
c.379-839G>A (n.379-839G>A)
n.408G>A
c.43-45C>T (n.43-45C>T)
c.*184+42G>A (n.*184+42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249327delCA2790279780HBG1,HBG2c.315+41del (n.315+41del)
c.316-840del (n.316-840del)
c.379-840del (n.379-840del)
n.407del
c.43-44del (n.43-44del)
c.*184+41del (n.*184+41del)
11g.5249327G>ACA5840153HBG1,HBG2c.315+41C>T (n.315+41C>T)
c.316-840C>T (n.316-840C>T)
c.379-840C>T (n.379-840C>T)
n.407C>T
c.43-44G>A (n.43-44G>A)
c.*184+41C>T (n.*184+41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249327G>CCA2574735787HBG1,HBG2c.315+41C>G (n.315+41C>G)
c.316-840C>G (n.316-840C>G)
c.379-840C>G (n.379-840C>G)
n.407C>G
c.43-44G>C (n.43-44G>C)
c.*184+41C>G (n.*184+41C>G)
gnomAD v4
11g.5249327G=CA1949583465HBG1,HBG2c.315+41C= (n.315+41C=)
c.316-840C= (n.316-840C=)
c.379-840C= (n.379-840C=)
n.407C=
c.43-44G= (n.43-44G=)
c.*184+41C= (n.*184+41C=)
11g.5249327G>TCA597436152HBG1,HBG2c.315+41C>A (n.315+41C>A)
c.316-840C>A (n.316-840C>A)
c.379-840C>A (n.379-840C>A)
n.407C>A
c.43-44G>T (n.43-44G>T)
c.*184+41C>A (n.*184+41C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249328A=CA1949583468HBG1,HBG2c.315+40T= (n.315+40T=)
c.316-841T= (n.316-841T=)
c.379-841T= (n.379-841T=)
n.406T=
c.43-43A= (n.43-43A=)
c.*184+40T= (n.*184+40T=)
11g.5249328A>CCA597436153HBG1,HBG2c.315+40T>G (n.315+40T>G)
c.316-841T>G (n.316-841T>G)
c.379-841T>G (n.379-841T>G)
n.406T>G
c.43-43A>C (n.43-43A>C)
c.*184+40T>G (n.*184+40T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249328A>GCA2612150254HBG1,HBG2c.315+40T>C (n.315+40T>C)
c.316-841T>C (n.316-841T>C)
c.379-841T>C (n.379-841T>C)
n.406T>C
c.43-43A>G (n.43-43A>G)
c.*184+40T>C (n.*184+40T>C)
gnomAD v4
11g.5249329G>CCA653939186HBG1,HBG2c.315+39C>G (n.315+39C>G)
c.316-842C>G (n.316-842C>G)
c.379-842C>G (n.379-842C>G)
n.405C>G
c.43-42G>C (n.43-42G>C)
c.*184+39C>G (n.*184+39C>G)
COSMIC
11g.5249329G=CA1949583470HBG1,HBG2c.315+39C= (n.315+39C=)
c.316-842C= (n.316-842C=)
c.379-842C= (n.379-842C=)
n.405C=
c.43-42G= (n.43-42G=)
c.*184+39C= (n.*184+39C=)
11g.5249329G>TCA5840154HBG1,HBG2c.315+39C>A (n.315+39C>A)
c.316-842C>A (n.316-842C>A)
c.379-842C>A (n.379-842C>A)
n.405C>A
c.43-42G>T (n.43-42G>T)
c.*184+39C>A (n.*184+39C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249329_5249330insGCACA2790279781HBG1,HBG2c.315+38_315+39insTGC (n.315+38_315+39insTGC)
c.316-843_316-842insTGC (n.316-843_316-842insTGC)
c.379-843_379-842insTGC (n.379-843_379-842insTGC)
n.404_405insTGC
c.43-42_43-41insGCA (n.43-42_43-41insGCA)
c.*184+38_*184+39insTGC (n.*184+38_*184+39insTGC)
11g.5249331C>ACA2612150259HBG1,HBG2c.315+37G>T (n.315+37G>T)
c.316-844G>T (n.316-844G>T)
c.379-844G>T (n.379-844G>T)
n.403G>T
c.43-40C>A (n.43-40C>A)
c.*184+37G>T (n.*184+37G>T)
gnomAD v4
11g.5249331C>GCA2612150262HBG1,HBG2c.315+37G>C (n.315+37G>C)
c.316-844G>C (n.316-844G>C)
c.379-844G>C (n.379-844G>C)
n.403G>C
c.43-40C>G (n.43-40C>G)
c.*184+37G>C (n.*184+37G>C)
gnomAD v4
11g.5249331C>TCA2612150264HBG1,HBG2c.315+37G>A (n.315+37G>A)
c.316-844G>A (n.316-844G>A)
c.379-844G>A (n.379-844G>A)
n.403G>A
c.43-40C>T (n.43-40C>T)
c.*184+37G>A (n.*184+37G>A)
gnomAD v4
11g.5249332T>CCA1949583474HBG1,HBG2c.315+36A>G (n.315+36A>G)
c.316-845A>G (n.316-845A>G)
c.379-845A>G (n.379-845A>G)
n.402A>G
c.43-39T>C (n.43-39T>C)
c.*184+36A>G (n.*184+36A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.5249332T=CA1949583472HBG1,HBG2c.315+36A= (n.315+36A=)
c.316-845A= (n.316-845A=)
c.379-845A= (n.379-845A=)
n.402A=
c.43-39T= (n.43-39T=)
c.*184+36A= (n.*184+36A=)
11g.5249332_5249333insTAGACCA2790279782HBG1,HBG2c.315+35_315+36insGTCTA (n.315+35_315+36insGTCTA)
c.316-846_316-845insGTCTA (n.316-846_316-845insGTCTA)
c.379-846_379-845insGTCTA (n.379-846_379-845insGTCTA)
n.401_402insGTCTA
c.43-39_43-38insTAGAC (n.43-39_43-38insTAGAC)
c.*184+35_*184+36insGTCTA (n.*184+35_*184+36insGTCTA)
11g.5249333A>GCA2612150270HBG1,HBG2c.315+35T>C (n.315+35T>C)
c.316-846T>C (n.316-846T>C)
c.379-846T>C (n.379-846T>C)
n.401T>C
c.43-38A>G (n.43-38A>G)
c.*184+35T>C (n.*184+35T>C)
gnomAD v4
11g.5249335delCA2574735788HBG1,HBG2c.315+35del (n.315+35del)
c.316-846del (n.316-846del)
c.379-846del (n.379-846del)
n.401del
c.43-36del (n.43-36del)
c.*184+35del (n.*184+35del)
gnomAD v4
11g.5249336_5249351delCA934690715HBG1,HBG2c.315+20_315+35del (n.315+20_315+35del)
c.316-861_316-846del (n.316-861_316-846del)
c.379-861_379-846del (n.379-861_379-846del)
n.386_401del
c.43-35_43-20del (n.43-35_43-20del)
c.*184+20_*184+35del (n.*184+20_*184+35del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249334A>GCA2612150271HBG1,HBG2c.315+34T>C (n.315+34T>C)
c.316-847T>C (n.316-847T>C)
c.379-847T>C (n.379-847T>C)
n.400T>C
c.43-37A>G (n.43-37A>G)
c.*184+34T>C (n.*184+34T>C)
gnomAD v4
11g.5249335A>CCA2612150273HBG1,HBG2c.315+33T>G (n.315+33T>G)
c.316-848T>G (n.316-848T>G)
c.379-848T>G (n.379-848T>G)
n.399T>G
c.43-36A>C (n.43-36A>C)
c.*184+33T>G (n.*184+33T>G)
gnomAD v4
11g.5249335A>GCA2561804540HBG1,HBG2c.315+33T>C (n.315+33T>C)
c.316-848T>C (n.316-848T>C)
c.379-848T>C (n.379-848T>C)
n.399T>C
c.43-36A>G (n.43-36A>G)
c.*184+33T>C (n.*184+33T>C)
gnomAD v4
11g.5249335A>TCA2612150272HBG1,HBG2c.315+33T>A (n.315+33T>A)
c.316-848T>A (n.316-848T>A)
c.379-848T>A (n.379-848T>A)
n.399T>A
c.43-36A>T (n.43-36A>T)
c.*184+33T>A (n.*184+33T>A)
gnomAD v4
11g.5249336G>ACA5840155HBG1,HBG2c.315+32C>T (n.315+32C>T)
c.316-849C>T (n.316-849C>T)
c.379-849C>T (n.379-849C>T)
n.398C>T
c.43-35G>A (n.43-35G>A)
c.*184+32C>T (n.*184+32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249336G>CCA597436154HBG1,HBG2c.315+32C>G (n.315+32C>G)
c.316-849C>G (n.316-849C>G)
c.379-849C>G (n.379-849C>G)
n.398C>G
c.43-35G>C (n.43-35G>C)
c.*184+32C>G (n.*184+32C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249336G=CA1949583477HBG1,HBG2c.315+32C= (n.315+32C=)
c.316-849C= (n.316-849C=)
c.379-849C= (n.379-849C=)
n.398C=
c.43-35G= (n.43-35G=)
c.*184+32C= (n.*184+32C=)
11g.5249336G>TCA2612150277HBG1,HBG2c.315+32C>A (n.315+32C>A)
c.316-849C>A (n.316-849C>A)
c.379-849C>A (n.379-849C>A)
n.398C>A
c.43-35G>T (n.43-35G>T)
c.*184+32C>A (n.*184+32C>A)
gnomAD v4
11g.5249337G>ACA677541479HBG1,HBG2c.315+31C>T (n.315+31C>T)
c.316-850C>T (n.316-850C>T)
c.379-850C>T (n.379-850C>T)
n.397C>T
c.43-34G>A (n.43-34G>A)
c.*184+31C>T (n.*184+31C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.5249337G>CCA2612150279HBG1,HBG2c.315+31C>G (n.315+31C>G)
c.316-850C>G (n.316-850C>G)
c.379-850C>G (n.379-850C>G)
n.397C>G
c.43-34G>C (n.43-34G>C)
c.*184+31C>G (n.*184+31C>G)
gnomAD v4
11g.5249337G=CA1949583479HBG1,HBG2c.315+31C= (n.315+31C=)
c.316-850C= (n.316-850C=)
c.379-850C= (n.379-850C=)
n.397C=
c.43-34G= (n.43-34G=)
c.*184+31C= (n.*184+31C=)
11g.5249337G>TCA2612150281HBG1,HBG2c.315+31C>A (n.315+31C>A)
c.316-850C>A (n.316-850C>A)
c.379-850C>A (n.379-850C>A)
n.397C>A
c.43-34G>T (n.43-34G>T)
c.*184+31C>A (n.*184+31C>A)
gnomAD v4
11g.5249338C>ACA2564148713HBG1,HBG2c.315+30G>T (n.315+30G>T)
c.316-851G>T (n.316-851G>T)
c.379-851G>T (n.379-851G>T)
n.396G>T
c.43-33C>A (n.43-33C>A)
c.*184+30G>T (n.*184+30G>T)
gnomAD v4
11g.5249338C>TCA2612150285HBG1,HBG2c.315+30G>A (n.315+30G>A)
c.316-851G>A (n.316-851G>A)
c.379-851G>A (n.379-851G>A)
n.396G>A
c.43-33C>T (n.43-33C>T)
c.*184+30G>A (n.*184+30G>A)
gnomAD v4
11g.5249340A>GCA2612150287HBG1,HBG2c.315+28T>C (n.315+28T>C)
c.316-853T>C (n.316-853T>C)
c.379-853T>C (n.379-853T>C)
n.394T>C
c.43-31A>G (n.43-31A>G)
c.*184+28T>C (n.*184+28T>C)
gnomAD v4
11g.5249340A>TCA2612150289HBG1,HBG2c.315+28T>A (n.315+28T>A)
c.316-853T>A (n.316-853T>A)
c.379-853T>A (n.379-853T>A)
n.394T>A
c.43-31A>T (n.43-31A>T)
c.*184+28T>A (n.*184+28T>A)
gnomAD v4
11g.5249341C>ACA2612150293HBG1,HBG2c.315+27G>T (n.315+27G>T)
c.316-854G>T (n.316-854G>T)
c.379-854G>T (n.379-854G>T)
n.393G>T
c.43-30C>A (n.43-30C>A)
c.*184+27G>T (n.*184+27G>T)
gnomAD v4
11g.5249341C=CA1949583481HBG1,HBG2c.315+27G= (n.315+27G=)
c.316-854G= (n.316-854G=)
c.379-854G= (n.379-854G=)
n.393G=
c.43-30C= (n.43-30C=)
c.*184+27G= (n.*184+27G=)
11g.5249341C>GCA2612150294HBG1,HBG2c.315+27G>C (n.315+27G>C)
c.316-854G>C (n.316-854G>C)
c.379-854G>C (n.379-854G>C)
n.393G>C
c.43-30C>G (n.43-30C>G)
c.*184+27G>C (n.*184+27G>C)
gnomAD v4
11g.5249341C>TCA5840156HBG1,HBG2c.315+27G>A (n.315+27G>A)
c.316-854G>A (n.316-854G>A)
c.379-854G>A (n.379-854G>A)
n.393G>A
c.43-30C>T (n.43-30C>T)
c.*184+27G>A (n.*184+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249341_5249342delinsCACA1949583484HBG1,HBG2c.315+26_315+27delinsTG (n.315+26_315+27delinsTG)
c.316-855_316-854delinsTG (n.316-855_316-854delinsTG)
c.379-855_379-854delinsTG (n.379-855_379-854delinsTG)
n.392_393delinsTG
c.43-30_43-29delinsCA (n.43-30_43-29delinsCA)
c.*184+26_*184+27delinsTG (n.*184+26_*184+27delinsTG)
11g.5249342delCA934690716HBG1,HBG2c.315+26del (n.315+26del)
c.316-855del (n.316-855del)
c.379-855del (n.379-855del)
n.392del
c.43-29del (n.43-29del)
c.*184+26del (n.*184+26del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249342A=CA1949583487HBG1,HBG2c.315+26T= (n.315+26T=)
c.316-855T= (n.316-855T=)
c.379-855T= (n.379-855T=)
n.392T=
c.43-29A= (n.43-29A=)
c.*184+26T= (n.*184+26T=)
11g.5249342A>CCA1949583488HBG1,HBG2c.315+26T>G (n.315+26T>G)
c.316-855T>G (n.316-855T>G)
c.379-855T>G (n.379-855T>G)
n.392T>G
c.43-29A>C (n.43-29A>C)
c.*184+26T>G (n.*184+26T>G)
dbSNP
11g.5249342A>GCA2612150301HBG1,HBG2c.315+26T>C (n.315+26T>C)
c.316-855T>C (n.316-855T>C)
c.379-855T>C (n.379-855T>C)
n.392T>C
c.43-29A>G (n.43-29A>G)
c.*184+26T>C (n.*184+26T>C)
gnomAD v4
11g.5249342A>TCA2612150304HBG1,HBG2c.315+26T>A (n.315+26T>A)
c.316-855T>A (n.316-855T>A)
c.379-855T>A (n.379-855T>A)
n.392T>A
c.43-29A>T (n.43-29A>T)
c.*184+26T>A (n.*184+26T>A)
gnomAD v4
11g.5249343G>CCA1949583491HBG1,HBG2c.315+25C>G (n.315+25C>G)
c.316-856C>G (n.316-856C>G)
c.379-856C>G (n.379-856C>G)
n.391C>G
c.43-28G>C (n.43-28G>C)
c.*184+25C>G (n.*184+25C>G)
dbSNP
11g.5249343G=CA1949583489HBG1,HBG2c.315+25C= (n.315+25C=)
c.316-856C= (n.316-856C=)
c.379-856C= (n.379-856C=)
n.391C=
c.43-28G= (n.43-28G=)
c.*184+25C= (n.*184+25C=)
11g.5249343G>TCA2612150308HBG1,HBG2c.315+25C>A (n.315+25C>A)
c.316-856C>A (n.316-856C>A)
c.379-856C>A (n.379-856C>A)
n.391C>A
c.43-28G>T (n.43-28G>T)
c.*184+25C>A (n.*184+25C>A)
gnomAD v4
11g.5249344G=CA1949583492HBG1,HBG2c.315+24C= (n.315+24C=)
c.316-857C= (n.316-857C=)
c.379-857C= (n.379-857C=)
n.390C=
c.43-27G= (n.43-27G=)
c.*184+24C= (n.*184+24C=)
11g.5249344G>TCA5840157HBG1,HBG2c.315+24C>A (n.315+24C>A)
c.316-857C>A (n.316-857C>A)
c.379-857C>A (n.379-857C>A)
n.390C>A
c.43-27G>T (n.43-27G>T)
c.*184+24C>A (n.*184+24C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249345G>ACA5840158HBG1,HBG2c.315+23C>T (n.315+23C>T)
c.316-858C>T (n.316-858C>T)
c.379-858C>T (n.379-858C>T)
n.389C>T
c.43-26G>A (n.43-26G>A)
c.*184+23C>T (n.*184+23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249345G=CA1949583497HBG1,HBG2c.315+23C= (n.315+23C=)
c.316-858C= (n.316-858C=)
c.379-858C= (n.379-858C=)
n.389C=
c.43-26G= (n.43-26G=)
c.*184+23C= (n.*184+23C=)
11g.5249345G>TCA597436155HBG1,HBG2c.315+23C>A (n.315+23C>A)
c.316-858C>A (n.316-858C>A)
c.379-858C>A (n.379-858C>A)
n.389C>A
c.43-26G>T (n.43-26G>T)
c.*184+23C>A (n.*184+23C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249346C>ACA597436157HBG1,HBG2c.315+22G>T (n.315+22G>T)
c.316-859G>T (n.316-859G>T)
c.379-859G>T (n.379-859G>T)
n.388G>T
c.43-25C>A (n.43-25C>A)
c.*184+22G>T (n.*184+22G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5249346C=CA1949583502HBG1,HBG2c.315+22G= (n.315+22G=)
c.316-859G= (n.316-859G=)
c.379-859G= (n.379-859G=)
n.388G=
c.43-25C= (n.43-25C=)
c.*184+22G= (n.*184+22G=)
11g.5249346C>TCA2612150313HBG1,HBG2c.315+22G>A (n.315+22G>A)
c.316-859G>A (n.316-859G>A)
c.379-859G>A (n.379-859G>A)
n.388G>A
c.43-25C>T (n.43-25C>T)
c.*184+22G>A (n.*184+22G>A)
gnomAD v4
11g.5249347T>CCA2612150315HBG1,HBG2c.315+21A>G (n.315+21A>G)
c.316-860A>G (n.316-860A>G)
c.379-860A>G (n.379-860A>G)
n.387A>G
c.43-24T>C (n.43-24T>C)
c.*184+21A>G (n.*184+21A>G)
gnomAD v4
11g.5249347T>GCA934690717HBG1,HBG2c.315+21A>C (n.315+21A>C)
c.316-860A>C (n.316-860A>C)
c.379-860A>C (n.379-860A>C)
n.387A>C
c.43-24T>G (n.43-24T>G)
c.*184+21A>C (n.*184+21A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5249347T=CA1949583505HBG1,HBG2c.315+21A= (n.315+21A=)
c.316-860A= (n.316-860A=)
c.379-860A= (n.379-860A=)
n.387A=
c.43-24T= (n.43-24T=)
c.*184+21A= (n.*184+21A=)
11g.5249347_5249348dupCA2574735789HBG1,HBG2c.315+20_315+21dup (n.315+20_315+21dup)
c.316-861_316-860dup (n.316-861_316-860dup)
c.379-861_379-860dup (n.379-861_379-860dup)
n.386_387dup
c.43-24_43-23dup (n.43-24_43-23dup)
c.*184+20_*184+21dup (n.*184+20_*184+21dup)

Number of alleles fetched