| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5249140A= | CA1949583316 | HBG1,HBG2 | c.315+228T= (n.315+228T=) c.316-653T= (n.316-653T=) c.379-653T= (n.379-653T=) n.594T= c.43-231A= (n.43-231A=) c.*184+228T= (n.*184+228T=) | |
| 11 | g.5249140A>G | CA217134334 | HBG1,HBG2 | c.315+228T>C (n.315+228T>C) c.316-653T>C (n.316-653T>C) c.379-653T>C (n.379-653T>C) n.594T>C c.43-231A>G (n.43-231A>G) c.*184+228T>C (n.*184+228T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249141C= | CA1949583317 | HBG1,HBG2 | c.315+227G= (n.315+227G=) c.316-654G= (n.316-654G=) c.379-654G= (n.379-654G=) n.593G= c.43-230C= (n.43-230C=) c.*184+227G= (n.*184+227G=) | |
| 11 | g.5249141C>T | CA1949583319 | HBG1,HBG2 | c.315+227G>A (n.315+227G>A) c.316-654G>A (n.316-654G>A) c.379-654G>A (n.379-654G>A) n.593G>A c.43-230C>T (n.43-230C>T) c.*184+227G>A (n.*184+227G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5249146_5249147del | CA2723199579 | HBG1,HBG2 | c.315+225_315+226del (n.315+225_315+226del) c.316-656_316-655del (n.316-656_316-655del) c.379-656_379-655del (n.379-656_379-655del) n.591_592del c.43-225_43-224del (n.43-225_43-224del) c.*184+225_*184+226del (n.*184+225_*184+226del) | dbSNP |
| 11 | g.5249144C>G | CA2790279762 | HBG1,HBG2 | c.315+224G>C (n.315+224G>C) c.316-657G>C (n.316-657G>C) c.379-657G>C (n.379-657G>C) n.590G>C c.43-227C>G (n.43-227C>G) c.*184+224G>C (n.*184+224G>C) | |
| 11 | g.5249146C= | CA1949583322 | HBG1,HBG2 | c.315+222G= (n.315+222G=) c.316-659G= (n.316-659G=) c.379-659G= (n.379-659G=) n.588G= c.43-225C= (n.43-225C=) c.*184+222G= (n.*184+222G=) | |
| 11 | g.5249146C>G | CA1949583324 | HBG1,HBG2 | c.315+222G>C (n.315+222G>C) c.316-659G>C (n.316-659G>C) c.379-659G>C (n.379-659G>C) n.588G>C c.43-225C>G (n.43-225C>G) c.*184+222G>C (n.*184+222G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5249146_5249147delinsCT | CA1949583320 | HBG1,HBG2 | c.315+221_315+222delinsAG (n.315+221_315+222delinsAG) c.316-660_316-659delinsAG (n.316-660_316-659delinsAG) c.379-660_379-659delinsAG (n.379-660_379-659delinsAG) n.587_588delinsAG c.43-225_43-224delinsCT (n.43-225_43-224delinsCT) c.*184+221_*184+222delinsAG (n.*184+221_*184+222delinsAG) | |
| 11 | g.5249150del | CA677541350 | HBG1,HBG2 | c.315+221del (n.315+221del) c.316-660del (n.316-660del) c.379-660del (n.379-660del) n.587del c.43-221del (n.43-221del) c.*184+221del (n.*184+221del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249148T>A | CA2723199584 | HBG1,HBG2 | c.315+220A>T (n.315+220A>T) c.316-661A>T (n.316-661A>T) c.379-661A>T (n.379-661A>T) n.586A>T c.43-223T>A (n.43-223T>A) c.*184+220A>T (n.*184+220A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5249152T>C | CA2723199586 | HBG1,HBG2 | c.315+216A>G (n.315+216A>G) c.316-665A>G (n.316-665A>G) c.379-665A>G (n.379-665A>G) n.582A>G c.43-219T>C (n.43-219T>C) c.*184+216A>G (n.*184+216A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5249157G>A | CA1949583328 | HBG1,HBG2 | c.315+211C>T (n.315+211C>T) c.316-670C>T (n.316-670C>T) c.379-670C>T (n.379-670C>T) n.577C>T c.43-214G>A (n.43-214G>A) c.*184+211C>T (n.*184+211C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5249157G= | CA1949583326 | HBG1,HBG2 | c.315+211C= (n.315+211C=) c.316-670C= (n.316-670C=) c.379-670C= (n.379-670C=) n.577C= c.43-214G= (n.43-214G=) c.*184+211C= (n.*184+211C=) | |
| 11 | g.5249158T>A | CA1949583331 | HBG1,HBG2 | c.315+210A>T (n.315+210A>T) c.316-671A>T (n.316-671A>T) c.379-671A>T (n.379-671A>T) n.576A>T c.43-213T>A (n.43-213T>A) c.*184+210A>T (n.*184+210A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5249158T= | CA1949583330 | HBG1,HBG2 | c.315+210A= (n.315+210A=) c.316-671A= (n.316-671A=) c.379-671A= (n.379-671A=) n.576A= c.43-213T= (n.43-213T=) c.*184+210A= (n.*184+210A=) | |
| 11 | g.5249159C>A | CA2790279763 | HBG1,HBG2 | c.315+209G>T (n.315+209G>T) c.316-672G>T (n.316-672G>T) c.379-672G>T (n.379-672G>T) n.575G>T c.43-212C>A (n.43-212C>A) c.*184+209G>T (n.*184+209G>T) | |
| 11 | g.5249160A= | CA1949583333 | HBG1,HBG2 | c.315+208T= (n.315+208T=) c.316-673T= (n.316-673T=) c.379-673T= (n.379-673T=) n.574T= c.43-211A= (n.43-211A=) c.*184+208T= (n.*184+208T=) | |
| 11 | g.5249160A>C | CA1949583334 | HBG1,HBG2 | c.315+208T>G (n.315+208T>G) c.316-673T>G (n.316-673T>G) c.379-673T>G (n.379-673T>G) n.574T>G c.43-211A>C (n.43-211A>C) c.*184+208T>G (n.*184+208T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5249161A= | CA1949583335 | HBG1,HBG2 | c.315+207T= (n.315+207T=) c.316-674T= (n.316-674T=) c.379-674T= (n.379-674T=) n.573T= c.43-210A= (n.43-210A=) c.*184+207T= (n.*184+207T=) | |
| 11 | g.5249161A>T | CA1949583336 | HBG1,HBG2 | c.315+207T>A (n.315+207T>A) c.316-674T>A (n.316-674T>A) c.379-674T>A (n.379-674T>A) n.573T>A c.43-210A>T (n.43-210A>T) c.*184+207T>A (n.*184+207T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5249162A= | CA1949583338 | HBG1,HBG2 | c.315+206T= (n.315+206T=) c.316-675T= (n.316-675T=) c.379-675T= (n.379-675T=) n.572T= c.43-209A= (n.43-209A=) c.*184+206T= (n.*184+206T=) | |
| 11 | g.5249162A>G | CA1949583339 | HBG1,HBG2 | c.315+206T>C (n.315+206T>C) c.316-675T>C (n.316-675T>C) c.379-675T>C (n.379-675T>C) n.572T>C c.43-209A>G (n.43-209A>G) c.*184+206T>C (n.*184+206T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5249163A= | CA1949583341 | HBG1,HBG2 | c.315+205T= (n.315+205T=) c.316-676T= (n.316-676T=) c.379-676T= (n.379-676T=) n.571T= c.43-208A= (n.43-208A=) c.*184+205T= (n.*184+205T=) | |
| 11 | g.5249163A>G | CA217134336 | HBG1,HBG2 | c.315+205T>C (n.315+205T>C) c.316-676T>C (n.316-676T>C) c.379-676T>C (n.379-676T>C) n.571T>C c.43-208A>G (n.43-208A>G) c.*184+205T>C (n.*184+205T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249164T>A | CA2723199587 | HBG1,HBG2 | c.315+204A>T (n.315+204A>T) c.316-677A>T (n.316-677A>T) c.379-677A>T (n.379-677A>T) n.570A>T c.43-207T>A (n.43-207T>A) c.*184+204A>T (n.*184+204A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5249164T>G | CA2790279764 | HBG1,HBG2 | c.315+204A>C (n.315+204A>C) c.316-677A>C (n.316-677A>C) c.379-677A>C (n.379-677A>C) n.570A>C c.43-207T>G (n.43-207T>G) c.*184+204A>C (n.*184+204A>C) | |
| 11 | g.5249166G>A | CA934690700 | HBG1,HBG2 | c.315+202C>T (n.315+202C>T) c.316-679C>T (n.316-679C>T) c.379-679C>T (n.379-679C>T) n.568C>T c.43-205G>A (n.43-205G>A) c.*184+202C>T (n.*184+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249166G= | CA1949583343 | HBG1,HBG2 | c.315+202C= (n.315+202C=) c.316-679C= (n.316-679C=) c.379-679C= (n.379-679C=) n.568C= c.43-205G= (n.43-205G=) c.*184+202C= (n.*184+202C=) | |
| 11 | g.5249169C= | CA1949583344 | HBG1,HBG2 | c.315+199G= (n.315+199G=) c.316-682G= (n.316-682G=) c.379-682G= (n.379-682G=) n.565G= c.43-202C= (n.43-202C=) c.*184+199G= (n.*184+199G=) | |
| 11 | g.5249169C>T | CA677541357 | HBG1,HBG2 | c.315+199G>A (n.315+199G>A) c.316-682G>A (n.316-682G>A) c.379-682G>A (n.379-682G>A) n.565G>A c.43-202C>T (n.43-202C>T) c.*184+199G>A (n.*184+199G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5249170A= | CA1949583347 | HBG1,HBG2 | c.315+198T= (n.315+198T=) c.316-683T= (n.316-683T=) c.379-683T= (n.379-683T=) n.564T= c.43-201A= (n.43-201A=) c.*184+198T= (n.*184+198T=) | |
| 11 | g.5249170A>G | CA677541360 | HBG1,HBG2 | c.315+198T>C (n.315+198T>C) c.316-683T>C (n.316-683T>C) c.379-683T>C (n.379-683T>C) n.564T>C c.43-201A>G (n.43-201A>G) c.*184+198T>C (n.*184+198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249170A>T | CA653939174 | HBG1,HBG2 | c.315+198T>A (n.315+198T>A) c.316-683T>A (n.316-683T>A) c.379-683T>A (n.379-683T>A) n.564T>A c.43-201A>T (n.43-201A>T) c.*184+198T>A (n.*184+198T>A) | COSMIC |
| 11 | g.5249172C= | CA1949583348 | HBG1,HBG2 | c.315+196G= (n.315+196G=) c.316-685G= (n.316-685G=) c.379-685G= (n.379-685G=) n.562G= c.43-199C= (n.43-199C=) c.*184+196G= (n.*184+196G=) | |
| 11 | g.5249172C>T | CA934690701 | HBG1,HBG2 | c.315+196G>A (n.315+196G>A) c.316-685G>A (n.316-685G>A) c.379-685G>A (n.379-685G>A) n.562G>A c.43-199C>T (n.43-199C>T) c.*184+196G>A (n.*184+196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249173T>A | CA597220797 | HBG1,HBG2 | c.315+195A>T (n.315+195A>T) c.316-686A>T (n.316-686A>T) c.379-686A>T (n.379-686A>T) n.561A>T c.43-198T>A (n.43-198T>A) c.*184+195A>T (n.*184+195A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249173T= | CA1949583350 | HBG1,HBG2 | c.315+195A= (n.315+195A=) c.316-686A= (n.316-686A=) c.379-686A= (n.379-686A=) n.561A= c.43-198T= (n.43-198T=) c.*184+195A= (n.*184+195A=) | |
| 11 | g.5249175G>T | CA934690702 | HBG1,HBG2 | c.315+193C>A (n.315+193C>A) c.316-688C>A (n.316-688C>A) c.379-688C>A (n.379-688C>A) n.559C>A c.43-196G>T (n.43-196G>T) c.*184+193C>A (n.*184+193C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249181T>C | CA217134338 | HBG1,HBG2 | c.315+187A>G (n.315+187A>G) c.316-694A>G (n.316-694A>G) c.379-694A>G (n.379-694A>G) n.553A>G c.43-190T>C (n.43-190T>C) c.*184+187A>G (n.*184+187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249181T= | CA1949583351 | HBG1,HBG2 | c.315+187A= (n.315+187A=) c.316-694A= (n.316-694A=) c.379-694A= (n.379-694A=) n.553A= c.43-190T= (n.43-190T=) c.*184+187A= (n.*184+187A=) | |
| 11 | g.5249183G>T | CA2570205744 | HBG1,HBG2 | c.315+185C>A (n.315+185C>A) c.316-696C>A (n.316-696C>A) c.379-696C>A (n.379-696C>A) n.551C>A c.43-188G>T (n.43-188G>T) c.*184+185C>A (n.*184+185C>A) | |
| 11 | g.5249186G>A | CA2590851876 | HBG1,HBG2 | c.315+182C>T (n.315+182C>T) c.316-699C>T (n.316-699C>T) c.379-699C>T (n.379-699C>T) n.548C>T c.43-185G>A (n.43-185G>A) c.*184+182C>T (n.*184+182C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249186G>T | CA2523305015 | HBG1,HBG2 | c.315+182C>A (n.315+182C>A) c.316-699C>A (n.316-699C>A) c.379-699C>A (n.379-699C>A) n.548C>A c.43-185G>T (n.43-185G>T) c.*184+182C>A (n.*184+182C>A) | |
| 11 | g.5249187C>A | CA934690703 | HBG1,HBG2 | c.315+181G>T (n.315+181G>T) c.316-700G>T (n.316-700G>T) c.379-700G>T (n.379-700G>T) n.547G>T c.43-184C>A (n.43-184C>A) c.*184+181G>T (n.*184+181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249187C= | CA1949583353 | HBG1,HBG2 | c.315+181G= (n.315+181G=) c.316-700G= (n.316-700G=) c.379-700G= (n.379-700G=) n.547G= c.43-184C= (n.43-184C=) c.*184+181G= (n.*184+181G=) | |
| 11 | g.5249187C>T | CA597220800 | HBG1,HBG2 | c.315+181G>A (n.315+181G>A) c.316-700G>A (n.316-700G>A) c.379-700G>A (n.379-700G>A) n.547G>A c.43-184C>T (n.43-184C>T) c.*184+181G>A (n.*184+181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249188A= | CA1949583357 | HBG1,HBG2 | c.315+180T= (n.315+180T=) c.316-701T= (n.316-701T=) c.379-701T= (n.379-701T=) n.546T= c.43-183A= (n.43-183A=) c.*184+180T= (n.*184+180T=) | |
| 11 | g.5249188A>G | CA217134342 | HBG1,HBG2 | c.315+180T>C (n.315+180T>C) c.316-701T>C (n.316-701T>C) c.379-701T>C (n.379-701T>C) n.546T>C c.43-183A>G (n.43-183A>G) c.*184+180T>C (n.*184+180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249188A>T | CA934690704 | HBG1,HBG2 | c.315+180T>A (n.315+180T>A) c.316-701T>A (n.316-701T>A) c.379-701T>A (n.379-701T>A) n.546T>A c.43-183A>T (n.43-183A>T) c.*184+180T>A (n.*184+180T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249189C= | CA1949583358 | HBG1,HBG2 | c.315+179G= (n.315+179G=) c.316-702G= (n.316-702G=) c.379-702G= (n.379-702G=) n.545G= c.43-182C= (n.43-182C=) c.*184+179G= (n.*184+179G=) | |
| 11 | g.5249189C>T | CA217134348 | HBG1,HBG2 | c.315+179G>A (n.315+179G>A) c.316-702G>A (n.316-702G>A) c.379-702G>A (n.379-702G>A) n.545G>A c.43-182C>T (n.43-182C>T) c.*184+179G>A (n.*184+179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249190T>A | CA653939179 | HBG1,HBG2 | c.315+178A>T (n.315+178A>T) c.316-703A>T (n.316-703A>T) c.379-703A>T (n.379-703A>T) n.544A>T c.43-181T>A (n.43-181T>A) c.*184+178A>T (n.*184+178A>T) | COSMIC |
| 11 | g.5249190T>C | CA934690705 | HBG1,HBG2 | c.315+178A>G (n.315+178A>G) c.316-703A>G (n.316-703A>G) c.379-703A>G (n.379-703A>G) n.544A>G c.43-181T>C (n.43-181T>C) c.*184+178A>G (n.*184+178A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249192C= | CA1949583361 | HBG1,HBG2 | c.315+176G= (n.315+176G=) c.316-705G= (n.316-705G=) c.379-705G= (n.379-705G=) n.542G= c.43-179C= (n.43-179C=) c.*184+176G= (n.*184+176G=) | |
| 11 | g.5249192C>T | CA217134353 | HBG1,HBG2 | c.315+176G>A (n.315+176G>A) c.316-705G>A (n.316-705G>A) c.379-705G>A (n.379-705G>A) n.542G>A c.43-179C>T (n.43-179C>T) c.*184+176G>A (n.*184+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249197G>T | CA2723199589 | HBG1,HBG2 | c.315+171C>A (n.315+171C>A) c.316-710C>A (n.316-710C>A) c.379-710C>A (n.379-710C>A) n.537C>A c.43-174G>T (n.43-174G>T) c.*184+171C>A (n.*184+171C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5249200C= | CA1949583362 | HBG1,HBG2 | c.315+168G= (n.315+168G=) c.316-713G= (n.316-713G=) c.379-713G= (n.379-713G=) n.534G= c.43-171C= (n.43-171C=) c.*184+168G= (n.*184+168G=) | |
| 11 | g.5249200C>G | CA217134354 | HBG1,HBG2 | c.315+168G>C (n.315+168G>C) c.316-713G>C (n.316-713G>C) c.379-713G>C (n.379-713G>C) n.534G>C c.43-171C>G (n.43-171C>G) c.*184+168G>C (n.*184+168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249201T>G | CA1949583367 | HBG1,HBG2 | c.315+167A>C (n.315+167A>C) c.316-714A>C (n.316-714A>C) c.379-714A>C (n.379-714A>C) n.533A>C c.43-170T>G (n.43-170T>G) c.*184+167A>C (n.*184+167A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5249201T= | CA1949583366 | HBG1,HBG2 | c.315+167A= (n.315+167A=) c.316-714A= (n.316-714A=) c.379-714A= (n.379-714A=) n.533A= c.43-170T= (n.43-170T=) c.*184+167A= (n.*184+167A=) | |
| 11 | g.5249202A= | CA1949583369 | HBG1,HBG2 | c.315+166T= (n.315+166T=) c.316-715T= (n.316-715T=) c.379-715T= (n.379-715T=) n.532T= c.43-169A= (n.43-169A=) c.*184+166T= (n.*184+166T=) | |
| 11 | g.5249202A>G | CA1949583370 | HBG1,HBG2 | c.315+166T>C (n.315+166T>C) c.316-715T>C (n.316-715T>C) c.379-715T>C (n.379-715T>C) n.532T>C c.43-169A>G (n.43-169A>G) c.*184+166T>C (n.*184+166T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5249205A>C | CA2790279765 | HBG1,HBG2 | c.315+163T>G (n.315+163T>G) c.316-718T>G (n.316-718T>G) c.379-718T>G (n.379-718T>G) n.529T>G c.43-166A>C (n.43-166A>C) c.*184+163T>G (n.*184+163T>G) | |
| 11 | g.5249209T>G | CA597220803 | HBG1,HBG2 | c.315+159A>C (n.315+159A>C) c.316-722A>C (n.316-722A>C) c.379-722A>C (n.379-722A>C) n.525A>C c.43-162T>G (n.43-162T>G) c.*184+159A>C (n.*184+159A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249209T= | CA1949583371 | HBG1,HBG2 | c.315+159A= (n.315+159A=) c.316-722A= (n.316-722A=) c.379-722A= (n.379-722A=) n.525A= c.43-162T= (n.43-162T=) c.*184+159A= (n.*184+159A=) | |
| 11 | g.5249210A= | CA1949583373 | HBG1,HBG2 | c.315+158T= (n.315+158T=) c.316-723T= (n.316-723T=) c.379-723T= (n.379-723T=) n.524T= c.43-161A= (n.43-161A=) c.*184+158T= (n.*184+158T=) | |
| 11 | g.5249210A>G | CA217134357 | HBG1,HBG2 | c.315+158T>C (n.315+158T>C) c.316-723T>C (n.316-723T>C) c.379-723T>C (n.379-723T>C) n.524T>C c.43-161A>G (n.43-161A>G) c.*184+158T>C (n.*184+158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249211C>A | CA1949583376 | HBG1,HBG2 | c.315+157G>T (n.315+157G>T) c.316-724G>T (n.316-724G>T) c.379-724G>T (n.379-724G>T) n.523G>T c.43-160C>A (n.43-160C>A) c.*184+157G>T (n.*184+157G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5249211C= | CA1949583375 | HBG1,HBG2 | c.315+157G= (n.315+157G=) c.316-724G= (n.316-724G=) c.379-724G= (n.379-724G=) n.523G= c.43-160C= (n.43-160C=) c.*184+157G= (n.*184+157G=) | |
| 11 | g.5249211C>T | CA1949583377 | HBG1,HBG2 | c.315+157G>A (n.315+157G>A) c.316-724G>A (n.316-724G>A) c.379-724G>A (n.379-724G>A) n.523G>A c.43-160C>T (n.43-160C>T) c.*184+157G>A (n.*184+157G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5249212C= | CA1949583379 | HBG1,HBG2 | c.315+156G= (n.315+156G=) c.316-725G= (n.316-725G=) c.379-725G= (n.379-725G=) n.522G= c.43-159C= (n.43-159C=) c.*184+156G= (n.*184+156G=) | |
| 11 | g.5249212C>T | CA934690706 | HBG1,HBG2 | c.315+156G>A (n.315+156G>A) c.316-725G>A (n.316-725G>A) c.379-725G>A (n.379-725G>A) n.522G>A c.43-159C>T (n.43-159C>T) c.*184+156G>A (n.*184+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249215_5249216delinsTG | CA1949583380 | HBG1,HBG2 | c.315+152_315+153delinsCA (n.315+152_315+153delinsCA) c.316-729_316-728delinsCA (n.316-729_316-728delinsCA) c.379-729_379-728delinsCA (n.379-729_379-728delinsCA) n.518_519delinsCA c.43-156_43-155delinsTG (n.43-156_43-155delinsTG) c.*184+152_*184+153delinsCA (n.*184+152_*184+153delinsCA) | |
| 11 | g.5249216G>T | CA2612150083 | HBG1,HBG2 | c.315+152C>A (n.315+152C>A) c.316-729C>A (n.316-729C>A) c.379-729C>A (n.379-729C>A) n.518C>A c.43-155G>T (n.43-155G>T) c.*184+152C>A (n.*184+152C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249218del | CA677541379 | HBG1,HBG2 | c.315+152del (n.315+152del) c.316-729del (n.316-729del) c.379-729del (n.379-729del) n.518del c.43-153del (n.43-153del) c.*184+152del (n.*184+152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249217G>T | CA2612150084 | HBG1,HBG2 | c.315+151C>A (n.315+151C>A) c.316-730C>A (n.316-730C>A) c.379-730C>A (n.379-730C>A) n.517C>A c.43-154G>T (n.43-154G>T) c.*184+151C>A (n.*184+151C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249218G>T | CA2612150085 | HBG1,HBG2 | c.315+150C>A (n.315+150C>A) c.316-731C>A (n.316-731C>A) c.379-731C>A (n.379-731C>A) n.516C>A c.43-153G>T (n.43-153G>T) c.*184+150C>A (n.*184+150C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249220C>A | CA2612150086 | HBG1,HBG2 | c.315+148G>T (n.315+148G>T) c.316-733G>T (n.316-733G>T) c.379-733G>T (n.379-733G>T) n.514G>T c.43-151C>A (n.43-151C>A) c.*184+148G>T (n.*184+148G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249220C= | CA1949583384 | HBG1,HBG2 | c.315+148G= (n.315+148G=) c.316-733G= (n.316-733G=) c.379-733G= (n.379-733G=) n.514G= c.43-151C= (n.43-151C=) c.*184+148G= (n.*184+148G=) | |
| 11 | g.5249220C>G | CA217134363 | HBG1,HBG2 | c.315+148G>C (n.315+148G>C) c.316-733G>C (n.316-733G>C) c.379-733G>C (n.379-733G>C) n.514G>C c.43-151C>G (n.43-151C>G) c.*184+148G>C (n.*184+148G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249222C>A | CA2612150087 | HBG1,HBG2 | c.315+146G>T (n.315+146G>T) c.316-735G>T (n.316-735G>T) c.379-735G>T (n.379-735G>T) n.512G>T c.43-149C>A (n.43-149C>A) c.*184+146G>T (n.*184+146G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249222C= | CA1949583386 | HBG1,HBG2 | c.315+146G= (n.315+146G=) c.316-735G= (n.316-735G=) c.379-735G= (n.379-735G=) n.512G= c.43-149C= (n.43-149C=) c.*184+146G= (n.*184+146G=) | |
| 11 | g.5249222C>T | CA1949583387 | HBG1,HBG2 | c.315+146G>A (n.315+146G>A) c.316-735G>A (n.316-735G>A) c.379-735G>A (n.379-735G>A) n.512G>A c.43-149C>T (n.43-149C>T) c.*184+146G>A (n.*184+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249223dup | CA2612150089 | HBG1,HBG2 | c.315+145dup (n.315+145dup) c.316-736dup (n.316-736dup) c.379-736dup (n.379-736dup) n.511dup c.43-148dup (n.43-148dup) c.*184+145dup (n.*184+145dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249224G>A | CA2612150092 | HBG1,HBG2 | c.315+144C>T (n.315+144C>T) c.316-737C>T (n.316-737C>T) c.379-737C>T (n.379-737C>T) n.510C>T c.43-147G>A (n.43-147G>A) c.*184+144C>T (n.*184+144C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249224G>T | CA2612150094 | HBG1,HBG2 | c.315+144C>A (n.315+144C>A) c.316-737C>A (n.316-737C>A) c.379-737C>A (n.379-737C>A) n.510C>A c.43-147G>T (n.43-147G>T) c.*184+144C>A (n.*184+144C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249224_5249225delinsGC | CA1949583388 | HBG1,HBG2 | c.315+143_315+144delinsGC (n.315+143_315+144delinsGC) c.316-738_316-737delinsGC (n.316-738_316-737delinsGC) c.379-738_379-737delinsGC (n.379-738_379-737delinsGC) n.509_510delinsGC c.43-147_43-146delinsGC (n.43-147_43-146delinsGC) c.*184+143_*184+144delinsGC (n.*184+143_*184+144delinsGC) | |
| 11 | g.5249225C= | CA1949583391 | HBG1,HBG2 | c.315+143G= (n.315+143G=) c.316-738G= (n.316-738G=) c.379-738G= (n.379-738G=) n.509G= c.43-146C= (n.43-146C=) c.*184+143G= (n.*184+143G=) | |
| 11 | g.5249225C>G | CA597220806 | HBG1,HBG2 | c.315+143G>C (n.315+143G>C) c.316-738G>C (n.316-738G>C) c.379-738G>C (n.379-738G>C) n.509G>C c.43-146C>G (n.43-146C>G) c.*184+143G>C (n.*184+143G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249225C>T | CA677541386 | HBG1,HBG2 | c.315+143G>A (n.315+143G>A) c.316-738G>A (n.316-738G>A) c.379-738G>A (n.379-738G>A) n.509G>A c.43-146C>T (n.43-146C>T) c.*184+143G>A (n.*184+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249227del | CA597220805 | HBG1,HBG2 | c.315+143del (n.315+143del) c.316-738del (n.316-738del) c.379-738del (n.379-738del) n.509del c.43-144del (n.43-144del) c.*184+143del (n.*184+143del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249226C>A | CA2790279766 | HBG1,HBG2 | c.315+142G>T (n.315+142G>T) c.316-739G>T (n.316-739G>T) c.379-739G>T (n.379-739G>T) n.508G>T c.43-145C>A (n.43-145C>A) c.*184+142G>T (n.*184+142G>T) | |
| 11 | g.5249227C>A | CA2612150099 | HBG1,HBG2 | c.315+141G>T (n.315+141G>T) c.316-740G>T (n.316-740G>T) c.379-740G>T (n.379-740G>T) n.507G>T c.43-144C>A (n.43-144C>A) c.*184+141G>T (n.*184+141G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249227C>T | CA2612150100 | HBG1,HBG2 | c.315+141G>A (n.315+141G>A) c.316-740G>A (n.316-740G>A) c.379-740G>A (n.379-740G>A) n.507G>A c.43-144C>T (n.43-144C>T) c.*184+141G>A (n.*184+141G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249228A>G | CA2612150101 | HBG1,HBG2 | c.315+140T>C (n.315+140T>C) c.316-741T>C (n.316-741T>C) c.379-741T>C (n.379-741T>C) n.506T>C c.43-143A>G (n.43-143A>G) c.*184+140T>C (n.*184+140T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249228A>T | CA2612150102 | HBG1,HBG2 | c.315+140T>A (n.315+140T>A) c.316-741T>A (n.316-741T>A) c.379-741T>A (n.379-741T>A) n.506T>A c.43-143A>T (n.43-143A>T) c.*184+140T>A (n.*184+140T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249229G>T | CA2612150104 | HBG1,HBG2 | c.315+139C>A (n.315+139C>A) c.316-742C>A (n.316-742C>A) c.379-742C>A (n.379-742C>A) n.505C>A c.43-142G>T (n.43-142G>T) c.*184+139C>A (n.*184+139C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249232A>T | CA2612150106 | HBG1,HBG2 | c.315+136T>A (n.315+136T>A) c.316-745T>A (n.316-745T>A) c.379-745T>A (n.379-745T>A) n.502T>A c.43-139A>T (n.43-139A>T) c.*184+136T>A (n.*184+136T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249233G>A | CA2723199591 | HBG1,HBG2 | c.315+135C>T (n.315+135C>T) c.316-746C>T (n.316-746C>T) c.379-746C>T (n.379-746C>T) n.501C>T c.43-138G>A (n.43-138G>A) c.*184+135C>T (n.*184+135C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5249235C>A | CA2612150107 | HBG1,HBG2 | c.315+133G>T (n.315+133G>T) c.316-748G>T (n.316-748G>T) c.379-748G>T (n.379-748G>T) n.499G>T c.43-136C>A (n.43-136C>A) c.*184+133G>T (n.*184+133G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249235C>T | CA2612150108 | HBG1,HBG2 | c.315+133G>A (n.315+133G>A) c.316-748G>A (n.316-748G>A) c.379-748G>A (n.379-748G>A) n.499G>A c.43-136C>T (n.43-136C>T) c.*184+133G>A (n.*184+133G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249236C>A | CA2612150110 | HBG1,HBG2 | c.315+132G>T (n.315+132G>T) c.316-749G>T (n.316-749G>T) c.379-749G>T (n.379-749G>T) n.498G>T c.43-135C>A (n.43-135C>A) c.*184+132G>T (n.*184+132G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5249236C= | CA1949583394 | HBG1,HBG2 | c.315+132G= (n.315+132G=) c.316-749G= (n.316-749G=) c.379-749G= (n.379-749G=) n.498G= c.43-135C= (n.43-135C=) c.*184+132G= (n.*184+132G=) | |
| 11 | g.5249236C>T | CA1949583396 | HBG1,HBG2 | c.315+132G>A (n.315+132G>A) c.316-749G>A (n.316-749G>A) c.379-749G>A (n.379-749G>A) n.498G>A c.43-135C>T (n.43-135C>T) c.*184+132G>A (n.*184+132G>A) | dbSNP |