Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52487956_52488068delCA2795999518KRT6Ac.1459+1_1460-1del (n.1459+1_1460-1del)
12g.52488010G>ACA947701864KRT6Ac.1460-55C>T (n.1460-55C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488010G=CA2036520114KRT6Ac.1460-55C= (n.1460-55C=)
12g.52488010G>TCA2618927922KRT6Ac.1460-55C>A (n.1460-55C>A)
gnomAD v4
12g.52488011C>ACA2618927923KRT6Ac.1460-56G>T (n.1460-56G>T)
gnomAD v4
12g.52488012C=CA2036520115KRT6Ac.1460-57G= (n.1460-57G=)
12g.52488012C>TCA605240679KRT6Ac.1460-57G>A (n.1460-57G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488014G>ACA605240680KRT6Ac.1459+55C>T (n.1459+55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488014G=CA2036520116KRT6Ac.1459+55C= (n.1459+55C=)
12g.52488015A>GCA2618927924KRT6Ac.1459+54T>C (n.1459+54T>C)
gnomAD v4
12g.52488016G>CCA2618927925KRT6Ac.1459+53C>G (n.1459+53C>G)
gnomAD v4
12g.52488017C>ACA2618927927KRT6Ac.1459+52G>T (n.1459+52G>T)
gnomAD v4
12g.52488017C>GCA2618927929KRT6Ac.1459+52G>C (n.1459+52G>C)
gnomAD v4
12g.52488019delCA2618927926KRT6Ac.1459+52del (n.1459+52del)
gnomAD v4
12g.52488018C>ACA2618927930KRT6Ac.1459+51G>T (n.1459+51G>T)
gnomAD v4
12g.52488018C=CA2036520117KRT6Ac.1459+51G= (n.1459+51G=)
12g.52488018C>TCA6581805KRT6Ac.1459+51G>A (n.1459+51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488020A=CA2036520118KRT6Ac.1459+49T= (n.1459+49T=)
12g.52488020A>TCA237228651KRT6Ac.1459+49T>A (n.1459+49T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488021G>ACA2618927932KRT6Ac.1459+48C>T (n.1459+48C>T)
gnomAD v4
12g.52488022T>ACA2036520120KRT6Ac.1459+47A>T (n.1459+47A>T)
dbSNP
12g.52488022T=CA2036520119KRT6Ac.1459+47A= (n.1459+47A=)
12g.52488023C>ACA2795999520KRT6Ac.1459+46G>T (n.1459+46G>T)
12g.52488023C=CA2036520121KRT6Ac.1459+46G= (n.1459+46G=)
12g.52488023C>TCA605240681KRT6Ac.1459+46G>A (n.1459+46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488025G>ACA6581806KRT6Ac.1459+44C>T (n.1459+44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488025G=CA2036520122KRT6Ac.1459+44C= (n.1459+44C=)
12g.52488026A=CA2036520123KRT6Ac.1459+43T= (n.1459+43T=)
12g.52488026A>GCA605240682KRT6Ac.1459+43T>C (n.1459+43T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488026A>TCA2618927935KRT6Ac.1459+43T>A (n.1459+43T>A)
gnomAD v4
12g.52488027A=CA2036520124KRT6Ac.1459+42T= (n.1459+42T=)
12g.52488027A>GCA6581807KRT6Ac.1459+42T>C (n.1459+42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488028G>ACA2036520126KRT6Ac.1459+41C>T (n.1459+41C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488028G>CCA2618927940KRT6Ac.1459+41C>G (n.1459+41C>G)
gnomAD v4
12g.52488028G=CA2036520125KRT6Ac.1459+41C= (n.1459+41C=)
12g.52488030G>ACA605240683KRT6Ac.1459+39C>T (n.1459+39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488030G=CA2036520127KRT6Ac.1459+39C= (n.1459+39C=)
12g.52488031T>ACA2575165177KRT6Ac.1459+38A>T (n.1459+38A>T)
gnomAD v4
12g.52488031T>CCA2795999521KRT6Ac.1459+38A>G (n.1459+38A>G)
12g.52488032G>TCA2795999522KRT6Ac.1459+37C>A (n.1459+37C>A)
12g.52488033C>ACA6581808KRT6Ac.1459+36G>T (n.1459+36G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488033C=CA2036520128KRT6Ac.1459+36G= (n.1459+36G=)
12g.52488033C>GCA2618927962KRT6Ac.1459+36G>C (n.1459+36G>C)
gnomAD v4
12g.52488033C>TCA605240684KRT6Ac.1459+36G>A (n.1459+36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488034G>ACA6581809KRT6Ac.1459+35C>T (n.1459+35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488034G=CA2036520129KRT6Ac.1459+35C= (n.1459+35C=)
12g.52488036G>CCA605240685KRT6Ac.1459+33C>G (n.1459+33C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488036G=CA2036520130KRT6Ac.1459+33C= (n.1459+33C=)
12g.52488037G>ACA605240686KRT6Ac.1459+32C>T (n.1459+32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488037G=CA2036520131KRT6Ac.1459+32C= (n.1459+32C=)
12g.52488038G>ACA2618927967KRT6Ac.1459+31C>T (n.1459+31C>T)
gnomAD v4
12g.52488039C>ACA237228671KRT6Ac.1459+30G>T (n.1459+30G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488039C=CA2036520132KRT6Ac.1459+30G= (n.1459+30G=)
12g.52488039C>GCA2618927971KRT6Ac.1459+30G>C (n.1459+30G>C)
gnomAD v4
12g.52488040A=CA2036520133KRT6Ac.1459+29T= (n.1459+29T=)
12g.52488040A>TCA6581810KRT6Ac.1459+29T>A (n.1459+29T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488041G>ACA2726054414KRT6Ac.1459+28C>T (n.1459+28C>T)
dbSNP
12g.52488041G=CA2036520134KRT6Ac.1459+28C= (n.1459+28C=)
12g.52488041G>TCA237228676KRT6Ac.1459+28C>A (n.1459+28C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488042G>ACA6581811KRT6Ac.1459+27C>T (n.1459+27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488042G>CCA2795999523KRT6Ac.1459+27C>G (n.1459+27C>G)
12g.52488042G=CA2036520135KRT6Ac.1459+27C= (n.1459+27C=)
12g.52488043G>ACA237228684KRT6Ac.1459+26C>T (n.1459+26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488043G>CCA2575165178KRT6Ac.1459+26C>G (n.1459+26C>G)
12g.52488043G=CA2036520136KRT6Ac.1459+26C= (n.1459+26C=)
12g.52488044G>ACA6581812KRT6Ac.1459+25C>T (n.1459+25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488044G=CA2036520137KRT6Ac.1459+25C= (n.1459+25C=)
12g.52488046G>ACA913722878KRT6Ac.1459+23C>T (n.1459+23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488046G>CCA2741254651KRT6Ac.1459+23C>G (n.1459+23C>G)
12g.52488046G=CA2036520138KRT6Ac.1459+23C= (n.1459+23C=)
12g.52488048A>GCA2618927982KRT6Ac.1459+21T>C (n.1459+21T>C)
gnomAD v4
12g.52488049A=CA2036520139KRT6Ac.1459+20T= (n.1459+20T=)
12g.52488049A>GCA2036520140KRT6Ac.1459+20T>C (n.1459+20T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488051G>ACA2618927983KRT6Ac.1459+18C>T (n.1459+18C>T)
gnomAD v4
12g.52488052C>ACA605240687KRT6Ac.1459+17G>T (n.1459+17G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488052C=CA2036520141KRT6Ac.1459+17G= (n.1459+17G=)
12g.52488052C>GCA2036520142KRT6Ac.1459+17G>C (n.1459+17G>C)
dbSNP
12g.52488052C>TCA2739272069KRT6Ac.1459+17G>A (n.1459+17G>A)
ClinVar
12g.52488054A=CA2036520143KRT6Ac.1459+15T= (n.1459+15T=)
12g.52488054A>GCA605240689KRT6Ac.1459+15T>C (n.1459+15T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488055G>ACA6581813KRT6Ac.1459+14C>T (n.1459+14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.52488055G=CA2036520144KRT6Ac.1459+14C= (n.1459+14C=)
12g.52488055G>TCA2618927986KRT6Ac.1459+14C>A (n.1459+14C>A)
gnomAD v4
12g.52488058A=CA2036520145KRT6Ac.1459+11T= (n.1459+11T=)
12g.52488058A>CCA689834718KRT6Ac.1459+11T>G (n.1459+11T>G)
dbSNP
12g.52488059A=CA2036520146KRT6Ac.1459+10T= (n.1459+10T=)
12g.52488059A>GCA6581814KRT6Ac.1459+10T>C (n.1459+10T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488060G>ACA947701865KRT6Ac.1459+9C>T (n.1459+9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488060G>CCA2618927993KRT6Ac.1459+9C>G (n.1459+9C>G)
gnomAD v4
12g.52488060G=CA2036520147KRT6Ac.1459+9C= (n.1459+9C=)
12g.52488060G>TCA2618927991KRT6Ac.1459+9C>A (n.1459+9C>A)
gnomAD v4
12g.52488061G>ACA6581815KRT6Ac.1459+8C>T (n.1459+8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488061G=CA2036520148KRT6Ac.1459+8C= (n.1459+8C=)
12g.52488062T>CCA6581816KRT6Ac.1459+7A>G (n.1459+7A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488062T=CA2036520149KRT6Ac.1459+7A= (n.1459+7A=)
12g.52488063A=CA2036520150KRT6Ac.1459+6T= (n.1459+6T=)
12g.52488063A>TCA2036520151KRT6Ac.1459+6T>A (n.1459+6T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52488064C>GCA2575165179KRT6Ac.1459+5G>C (n.1459+5G>C)
12g.52488065T>ACA6581817KRT6Ac.1459+4A>T (n.1459+4A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488065T>CCA6581818KRT6Ac.1459+4A>G (n.1459+4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.52488065T=CA2036520152KRT6Ac.1459+4A= (n.1459+4A=)
12g.52488067A>CCA384953107KRT6Ac.1459+2T>G (n.1459+2T>G)
12g.52488067A>GCA384953108KRT6Ac.1459+2T>C (n.1459+2T>C)
12g.52488067A>TCA384953110KRT6Ac.1459+2T>A (n.1459+2T>A)
12g.52488068C>ACA384953112KRT6Ac.1459+1G>T (n.1459+1G>T)
12g.52488068C>GCA384953114KRT6Ac.1459+1G>C (n.1459+1G>C)
gnomAD v4
12g.52488068C>TCA384953116KRT6Ac.1459+1G>A (n.1459+1G>A)
12g.52488069A>CCA384953117KRT6Ac.1459T>G (p.Ser487Ala)
12g.52488069A>GCA384953118KRT6Ac.1459T>C (p.Ser487Pro)
12g.52488069A>TCA384953119KRT6Ac.1459T>A (p.Ser487Thr)
12g.52488070G>ACA479852970KRT6Ac.1458C>T (p.Ile486=)
12g.52488070G>CCA384953121KRT6Ac.1458C>G (p.Ile486Met)
12g.52488070G>TCA479852966KRT6Ac.1458C>A (p.Ile486=)
gnomAD v4
12g.52488071A>CCA384953128KRT6Ac.1457T>G (p.Ile486Ser)
12g.52488071A>GCA384953124KRT6Ac.1457T>C (p.Ile486Thr)
gnomAD v4
12g.52488071A>TCA384953126KRT6Ac.1457T>A (p.Ile486Asn)
12g.52488072T>ACA384953129KRT6Ac.1456A>T (p.Ile486Phe)
12g.52488072T>CCA6581819KRT6Ac.1456A>G (p.Ile486Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52488072T>GCA6581820KRT6Ac.1456A>C (p.Ile486Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488072T=CA2036520153KRT6Ac.1456A= (p.Ile486=)
12g.52488073G>ACA6581821KRT6Ac.1455C>T (p.Asn485=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488073G>CCA384953131KRT6Ac.1455C>G (p.Asn485Lys)
12g.52488073G=CA2036520154KRT6Ac.1455C= (p.Asn485=)
12g.52488073G>TCA384953130KRT6Ac.1455C>A (p.Asn485Lys)
gnomAD v4
12g.52488074T>ACA384953132KRT6Ac.1454A>T (p.Asn485Ile)
12g.52488074T>CCA6581822KRT6Ac.1454A>G (p.Asn485Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488074T>GCA384953133KRT6Ac.1454A>C (p.Asn485Thr)
12g.52488074T=CA2036520155KRT6Ac.1454A= (p.Asn485=)
12g.52488075T>ACA384953135KRT6Ac.1453A>T (p.Asn485Tyr)
12g.52488075T>CCA384953137KRT6Ac.1453A>G (p.Asn485Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52488075T>GCA384953138KRT6Ac.1453A>C (p.Asn485His)
12g.52488075T=CA2036520156KRT6Ac.1453A= (p.Asn485=)
12g.52488076G>ACA479852989KRT6Ac.1452C>T (p.Val484=)
12g.52488076G>CCA479852993KRT6Ac.1452C>G (p.Val484=)
12g.52488076G>TCA479852991KRT6Ac.1452C>A (p.Val484=)
12g.52488077A=CA2036520157KRT6Ac.1451T= (p.Val484=)
12g.52488077A>CCA384953140KRT6Ac.1451T>G (p.Val484Gly)
12g.52488077A>GCA384953143KRT6Ac.1451T>C (p.Val484Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488077A>TCA384953142KRT6Ac.1451T>A (p.Val484Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488078C>ACA384953144KRT6Ac.1450G>T (p.Val484Phe)
12g.52488078C=CA2036520158KRT6Ac.1450G= (p.Val484=)
12g.52488078C>GCA384953145KRT6Ac.1450G>C (p.Val484Leu)
gnomAD v4
12g.52488078C>TCA237228749KRT6Ac.1450G>A (p.Val484Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488079T>ACA384953147KRT6Ac.1449A>T (p.Gln483His)
gnomAD v4
12g.52488079T>CCA6581823KRT6Ac.1449A>G (p.Gln483=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488079T>GCA384953149KRT6Ac.1449A>C (p.Gln483His)
12g.52488079T=CA2036520159KRT6Ac.1449A= (p.Gln483=)
12g.52488080T>ACA384953152KRT6Ac.1448A>T (p.Gln483Leu)
12g.52488080T>CCA384953153KRT6Ac.1448A>G (p.Gln483Arg)
12g.52488080T>GCA384953155KRT6Ac.1448A>C (p.Gln483Pro)
12g.52488081G>ACA384953158KRT6Ac.1447C>T (p.Gln483Ter)
12g.52488081G>CCA384953159KRT6Ac.1447C>G (p.Gln483Glu)
12g.52488081G>TCA384953161KRT6Ac.1447C>A (p.Gln483Lys)
12g.52488082T>ACA479853012KRT6Ac.1446A>T (p.Gly482=)
12g.52488082T>CCA479853013KRT6Ac.1446A>G (p.Gly482=)
12g.52488082T>GCA479853014KRT6Ac.1446A>C (p.Gly482=)
12g.52488083C>ACA384953167KRT6Ac.1445G>T (p.Gly482Val)
12g.52488083C>GCA384953165KRT6Ac.1445G>C (p.Gly482Ala)
12g.52488083C>TCA384953163KRT6Ac.1445G>A (p.Gly482Glu)
COSMIC
12g.52488084C>ACA384953169KRT6Ac.1444G>T (p.Gly482Ter)
12g.52488084C>GCA384953171KRT6Ac.1444G>C (p.Gly482Arg)
12g.52488084C>TCA384953170KRT6Ac.1444G>A (p.Gly482Arg)
gnomAD v4
12g.52488085A>CCA479853015KRT6Ac.1443T>G (p.Val481=)
12g.52488085A>GCA479853016KRT6Ac.1443T>C (p.Val481=)
gnomAD v4
12g.52488085A>TCA479853017KRT6Ac.1443T>A (p.Val481=)
12g.52488086A=CA2036520160KRT6Ac.1442T= (p.Val481=)
12g.52488086A>CCA384953172KRT6Ac.1442T>G (p.Val481Gly)
12g.52488086A>GCA6581824KRT6Ac.1442T>C (p.Val481Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488086A>TCA384953174KRT6Ac.1442T>A (p.Val481Asp)
12g.52488087C>ACA384953175KRT6Ac.1441G>T (p.Val481Phe)
12g.52488087C=CA2036520161KRT6Ac.1441G= (p.Val481=)
12g.52488087C>GCA384953177KRT6Ac.1441G>C (p.Val481Leu)
gnomAD v4
12g.52488087C>TCA6581825KRT6Ac.1441G>A (p.Val481Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488088G>ACA6581826KRT6Ac.1440C>T (p.Gly480=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.52488088G>CCA479853018KRT6Ac.1440C>G (p.Gly480=)
dbSNP
12g.52488088G=CA2036520162KRT6Ac.1440C= (p.Gly480=)
12g.52488088G>TCA479853019KRT6Ac.1440C>A (p.Gly480=)
12g.52488089C>ACA6581827KRT6Ac.1439G>T (p.Gly480Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488089C=CA2036520163KRT6Ac.1439G= (p.Gly480=)
12g.52488089C>GCA384953182KRT6Ac.1439G>C (p.Gly480Ala)
12g.52488089C>TCA384953184KRT6Ac.1439G>A (p.Gly480Asp)
12g.52488090C>ACA384953185KRT6Ac.1438G>T (p.Gly480Cys)
12g.52488090C=CA2036520164KRT6Ac.1438G= (p.Gly480=)
12g.52488090C>GCA384953187KRT6Ac.1438G>C (p.Gly480Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488090C>TCA384953189KRT6Ac.1438G>A (p.Gly480Ser)
12g.52488091T>ACA384953190KRT6Ac.1437A>T (p.Glu479Asp)
12g.52488091T>CCA479853021KRT6Ac.1437A>G (p.Glu479=)
12g.52488091T>GCA384953191KRT6Ac.1437A>C (p.Glu479Asp)
12g.52488092T>ACA384953195KRT6Ac.1436A>T (p.Glu479Val)
12g.52488092T>CCA384953192KRT6Ac.1436A>G (p.Glu479Gly)
gnomAD v4
12g.52488092T>GCA384953193KRT6Ac.1436A>C (p.Glu479Ala)
12g.52488093C>ACA384953198KRT6Ac.1435G>T (p.Glu479Ter)
gnomAD v4
12g.52488093C=CA2036520165KRT6Ac.1435G= (p.Glu479=)
12g.52488093C>GCA384953199KRT6Ac.1435G>C (p.Glu479Gln)
gnomAD v4
12g.52488093C>TCA6581828KRT6Ac.1435G>A (p.Glu479Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52488094G>ACA6581829KRT6Ac.1434C>T (p.Gly478=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488094G>CCA479853022KRT6Ac.1434C>G (p.Gly478=)
12g.52488094G=CA2036520166KRT6Ac.1434C= (p.Gly478=)
12g.52488094G>TCA6581830KRT6Ac.1434C>A (p.Gly478=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488095C>ACA384953206KRT6Ac.1433G>T (p.Gly478Val)
12g.52488095C=CA2036520167KRT6Ac.1433G= (p.Gly478=)
12g.52488095C>GCA384953208KRT6Ac.1433G>C (p.Gly478Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488095C>TCA384953210KRT6Ac.1433G>A (p.Gly478Asp)
dbSNP gnomAD v4
12g.52488096C>ACA384953212KRT6Ac.1432G>T (p.Gly478Cys)
12g.52488096C>GCA384953213KRT6Ac.1432G>C (p.Gly478Arg)
12g.52488096C>TCA384953214KRT6Ac.1432G>A (p.Gly478Ser)
gnomAD v4
12g.52488097A=CA2036520168KRT6Ac.1431T= (p.Asn477=)
12g.52488097A>CCA384953218KRT6Ac.1431T>G (p.Asn477Lys)
12g.52488097A>GCA6581831KRT6Ac.1431T>C (p.Asn477=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488097A>TCA384953217KRT6Ac.1431T>A (p.Asn477Lys)
12g.52488098T>ACA384953220KRT6Ac.1430A>T (p.Asn477Ile)
12g.52488098T>CCA384953222KRT6Ac.1430A>G (p.Asn477Ser)
12g.52488098T>GCA384953225KRT6Ac.1430A>C (p.Asn477Thr)
12g.52488099T>ACA384953226KRT6Ac.1429A>T (p.Asn477Tyr)
12g.52488099T>CCA384953227KRT6Ac.1429A>G (p.Asn477Asp)
12g.52488099T>GCA384953228KRT6Ac.1429A>C (p.Asn477His)
12g.52488100C>ACA479853023KRT6Ac.1428G>T (p.Leu476=)
12g.52488100C>GCA479853024KRT6Ac.1428G>C (p.Leu476=)
12g.52488100C>TCA479853025KRT6Ac.1428G>A (p.Leu476=)
COSMIC
12g.52488101A=CA2036520169KRT6Ac.1427T= (p.Leu476=)
12g.52488101A>CCA6581832KRT6Ac.1427T>G (p.Leu476Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488101A>GCA384953229KRT6Ac.1427T>C (p.Leu476Pro)
12g.52488101A>TCA384953230KRT6Ac.1427T>A (p.Leu476Gln)
12g.52488102G>ACA479853026KRT6Ac.1426C>T (p.Leu476=)
gnomAD v4
12g.52488102G>CCA384953231KRT6Ac.1426C>G (p.Leu476Val)
12g.52488102G=CA2036520170KRT6Ac.1426C= (p.Leu476=)
12g.52488102G>TCA384953232KRT6Ac.1426C>A (p.Leu476Met)
dbSNP
12g.52488103C>ACA384953233KRT6Ac.1425G>T (p.Arg475Ser)
12g.52488103C>GCA384953234KRT6Ac.1425G>C (p.Arg475Ser)
12g.52488103C>TCA479853027KRT6Ac.1425G>A (p.Arg475=)
12g.52488104C>ACA384953236KRT6Ac.1425-1G>T (n.1425-1G>T)
12g.52488104C=CA2036520171KRT6Ac.1425-1G= (n.1425-1G=)
12g.52488104C>GCA6581833KRT6Ac.1425-1G>C (n.1425-1G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52488104C>TCA384953235KRT6Ac.1425-1G>A (n.1425-1G>A)
12g.52488105T>ACA384953237KRT6Ac.1425-2A>T (n.1425-2A>T)
12g.52488105T>CCA384953238KRT6Ac.1425-2A>G (n.1425-2A>G)
gnomAD v4
12g.52488105T>GCA384953239KRT6Ac.1425-2A>C (n.1425-2A>C)
12g.52488108G>ACA605240690KRT6Ac.1425-5C>T (n.1425-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52488108G=CA2036520172KRT6Ac.1425-5C= (n.1425-5C=)
12g.52488110A=CA2036520173KRT6Ac.1425-7T= (n.1425-7T=)
12g.52488110A>GCA6581834KRT6Ac.1425-7T>C (n.1425-7T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched