Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.52487956_52488068del	CA2795999518	KRT6A	c.1459+1_1460-1del (n.1459+1_1460-1del)
12	g.52487981C>A	CA947701862	KRT6A	c.1460-26G>T (n.1460-26G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52487981C=	CA2036520104	KRT6A	c.1460-26G= (n.1460-26G=)
12	g.52487982A>G	CA2618927894	KRT6A	c.1460-27T>C (n.1460-27T>C)	gnomAD v4
12	g.52487983A>G	CA2618927896	KRT6A	c.1460-28T>C (n.1460-28T>C)	gnomAD v4
12	g.52487984G>C	CA6581800	KRT6A	c.1460-29C>G (n.1460-29C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52487984G=	CA2036520105	KRT6A	c.1460-29C= (n.1460-29C=)
12	g.52487987G>A	CA2618927898	KRT6A	c.1460-32C>T (n.1460-32C>T)	gnomAD v4
12	g.52487988C>T	CA2575165176	KRT6A	c.1460-33G>A (n.1460-33G>A)	gnomAD v4
12	g.52487991T>C	CA6581801	KRT6A	c.1460-36A>G (n.1460-36A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52487991T=	CA2036520106	KRT6A	c.1460-36A= (n.1460-36A=)
12	g.52487992G>A	CA947701863	KRT6A	c.1460-37C>T (n.1460-37C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52487992G=	CA2036520107	KRT6A	c.1460-37C= (n.1460-37C=)
12	g.52487992G>T	CA6581802	KRT6A	c.1460-37C>A (n.1460-37C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52487993G>A	CA2618927903	KRT6A	c.1460-38C>T (n.1460-38C>T)	gnomAD v4
12	g.52487993G>T	CA2618927906	KRT6A	c.1460-38C>A (n.1460-38C>A)	gnomAD v4
12	g.52487995G>A	CA2618927907	KRT6A	c.1460-40C>T (n.1460-40C>T)	gnomAD v4
12	g.52487995G>C	CA2618927908	KRT6A	c.1460-40C>G (n.1460-40C>G)	gnomAD v4
12	g.52487998C>T	CA2618927910	KRT6A	c.1460-43G>A (n.1460-43G>A)	gnomAD v4
12	g.52488000C>T	CA2618927912	KRT6A	c.1460-45G>A (n.1460-45G>A)	gnomAD v4
12	g.52488001A=	CA2036520108	KRT6A	c.1460-46T= (n.1460-46T=)
12	g.52488001A>T	CA605240676	KRT6A	c.1460-46T>A (n.1460-46T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488005T>C	CA6581803	KRT6A	c.1460-50A>G (n.1460-50A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488005T=	CA2036520109	KRT6A	c.1460-50A= (n.1460-50A=)
12	g.52488006G>A	CA6581804	KRT6A	c.1460-51C>T (n.1460-51C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52488006G>C	CA2618927917	KRT6A	c.1460-51C>G (n.1460-51C>G)	gnomAD v4
12	g.52488006G=	CA2036520110	KRT6A	c.1460-51C= (n.1460-51C=)
12	g.52488006G>T	CA2036520111	KRT6A	c.1460-51C>A (n.1460-51C>A)	dbSNP
12	g.52488007T>C	CA605240677	KRT6A	c.1460-52A>G (n.1460-52A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488007T=	CA2036520112	KRT6A	c.1460-52A= (n.1460-52A=)
12	g.52488009A=	CA2036520113	KRT6A	c.1460-54T= (n.1460-54T=)
12	g.52488009A>C	CA2618927921	KRT6A	c.1460-54T>G (n.1460-54T>G)	gnomAD v4
12	g.52488009A>G	CA605240678	KRT6A	c.1460-54T>C (n.1460-54T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488010G>A	CA947701864	KRT6A	c.1460-55C>T (n.1460-55C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488010G=	CA2036520114	KRT6A	c.1460-55C= (n.1460-55C=)
12	g.52488010G>T	CA2618927922	KRT6A	c.1460-55C>A (n.1460-55C>A)	gnomAD v4
12	g.52488011C>A	CA2618927923	KRT6A	c.1460-56G>T (n.1460-56G>T)	gnomAD v4
12	g.52488012C=	CA2036520115	KRT6A	c.1460-57G= (n.1460-57G=)
12	g.52488012C>T	CA605240679	KRT6A	c.1460-57G>A (n.1460-57G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488014G>A	CA605240680	KRT6A	c.1459+55C>T (n.1459+55C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488014G=	CA2036520116	KRT6A	c.1459+55C= (n.1459+55C=)
12	g.52488015A>G	CA2618927924	KRT6A	c.1459+54T>C (n.1459+54T>C)	gnomAD v4
12	g.52488016G>C	CA2618927925	KRT6A	c.1459+53C>G (n.1459+53C>G)	gnomAD v4
12	g.52488017C>A	CA2618927927	KRT6A	c.1459+52G>T (n.1459+52G>T)	gnomAD v4
12	g.52488017C>G	CA2618927929	KRT6A	c.1459+52G>C (n.1459+52G>C)	gnomAD v4
12	g.52488019del	CA2618927926	KRT6A	c.1459+52del (n.1459+52del)	gnomAD v4
12	g.52488018C>A	CA2618927930	KRT6A	c.1459+51G>T (n.1459+51G>T)	gnomAD v4
12	g.52488018C=	CA2036520117	KRT6A	c.1459+51G= (n.1459+51G=)
12	g.52488018C>T	CA6581805	KRT6A	c.1459+51G>A (n.1459+51G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52488020A=	CA2036520118	KRT6A	c.1459+49T= (n.1459+49T=)
12	g.52488020A>T	CA237228651	KRT6A	c.1459+49T>A (n.1459+49T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488021G>A	CA2618927932	KRT6A	c.1459+48C>T (n.1459+48C>T)	gnomAD v4
12	g.52488022T>A	CA2036520120	KRT6A	c.1459+47A>T (n.1459+47A>T)	dbSNP
12	g.52488022T=	CA2036520119	KRT6A	c.1459+47A= (n.1459+47A=)
12	g.52488023C>A	CA2795999520	KRT6A	c.1459+46G>T (n.1459+46G>T)
12	g.52488023C=	CA2036520121	KRT6A	c.1459+46G= (n.1459+46G=)
12	g.52488023C>T	CA605240681	KRT6A	c.1459+46G>A (n.1459+46G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52488025G>A	CA6581806	KRT6A	c.1459+44C>T (n.1459+44C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488025G=	CA2036520122	KRT6A	c.1459+44C= (n.1459+44C=)
12	g.52488026A=	CA2036520123	KRT6A	c.1459+43T= (n.1459+43T=)
12	g.52488026A>G	CA605240682	KRT6A	c.1459+43T>C (n.1459+43T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52488026A>T	CA2618927935	KRT6A	c.1459+43T>A (n.1459+43T>A)	gnomAD v4
12	g.52488027A=	CA2036520124	KRT6A	c.1459+42T= (n.1459+42T=)
12	g.52488027A>G	CA6581807	KRT6A	c.1459+42T>C (n.1459+42T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488028G>A	CA2036520126	KRT6A	c.1459+41C>T (n.1459+41C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488028G>C	CA2618927940	KRT6A	c.1459+41C>G (n.1459+41C>G)	gnomAD v4
12	g.52488028G=	CA2036520125	KRT6A	c.1459+41C= (n.1459+41C=)
12	g.52488030G>A	CA605240683	KRT6A	c.1459+39C>T (n.1459+39C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52488030G=	CA2036520127	KRT6A	c.1459+39C= (n.1459+39C=)
12	g.52488031T>A	CA2575165177	KRT6A	c.1459+38A>T (n.1459+38A>T)	gnomAD v4
12	g.52488031T>C	CA2795999521	KRT6A	c.1459+38A>G (n.1459+38A>G)
12	g.52488032G>T	CA2795999522	KRT6A	c.1459+37C>A (n.1459+37C>A)
12	g.52488033C>A	CA6581808	KRT6A	c.1459+36G>T (n.1459+36G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488033C=	CA2036520128	KRT6A	c.1459+36G= (n.1459+36G=)
12	g.52488033C>G	CA2618927962	KRT6A	c.1459+36G>C (n.1459+36G>C)	gnomAD v4
12	g.52488033C>T	CA605240684	KRT6A	c.1459+36G>A (n.1459+36G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488034G>A	CA6581809	KRT6A	c.1459+35C>T (n.1459+35C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488034G=	CA2036520129	KRT6A	c.1459+35C= (n.1459+35C=)
12	g.52488036G>C	CA605240685	KRT6A	c.1459+33C>G (n.1459+33C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52488036G=	CA2036520130	KRT6A	c.1459+33C= (n.1459+33C=)
12	g.52488037G>A	CA605240686	KRT6A	c.1459+32C>T (n.1459+32C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52488037G=	CA2036520131	KRT6A	c.1459+32C= (n.1459+32C=)
12	g.52488038G>A	CA2618927967	KRT6A	c.1459+31C>T (n.1459+31C>T)	gnomAD v4
12	g.52488039C>A	CA237228671	KRT6A	c.1459+30G>T (n.1459+30G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488039C=	CA2036520132	KRT6A	c.1459+30G= (n.1459+30G=)
12	g.52488039C>G	CA2618927971	KRT6A	c.1459+30G>C (n.1459+30G>C)	gnomAD v4
12	g.52488040A=	CA2036520133	KRT6A	c.1459+29T= (n.1459+29T=)
12	g.52488040A>T	CA6581810	KRT6A	c.1459+29T>A (n.1459+29T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52488041G>A	CA2726054414	KRT6A	c.1459+28C>T (n.1459+28C>T)	dbSNP
12	g.52488041G=	CA2036520134	KRT6A	c.1459+28C= (n.1459+28C=)
12	g.52488041G>T	CA237228676	KRT6A	c.1459+28C>A (n.1459+28C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488042G>A	CA6581811	KRT6A	c.1459+27C>T (n.1459+27C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52488042G>C	CA2795999523	KRT6A	c.1459+27C>G (n.1459+27C>G)
12	g.52488042G=	CA2036520135	KRT6A	c.1459+27C= (n.1459+27C=)
12	g.52488043G>A	CA237228684	KRT6A	c.1459+26C>T (n.1459+26C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52488043G>C	CA2575165178	KRT6A	c.1459+26C>G (n.1459+26C>G)
12	g.52488043G=	CA2036520136	KRT6A	c.1459+26C= (n.1459+26C=)
12	g.52488044G>A	CA6581812	KRT6A	c.1459+25C>T (n.1459+25C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488044G=	CA2036520137	KRT6A	c.1459+25C= (n.1459+25C=)
12	g.52488046G>A	CA913722878	KRT6A	c.1459+23C>T (n.1459+23C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52488046G>C	CA2741254651	KRT6A	c.1459+23C>G (n.1459+23C>G)
12	g.52488046G=	CA2036520138	KRT6A	c.1459+23C= (n.1459+23C=)
12	g.52488048A>G	CA2618927982	KRT6A	c.1459+21T>C (n.1459+21T>C)	gnomAD v4
12	g.52488049A=	CA2036520139	KRT6A	c.1459+20T= (n.1459+20T=)
12	g.52488049A>G	CA2036520140	KRT6A	c.1459+20T>C (n.1459+20T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488051G>A	CA2618927983	KRT6A	c.1459+18C>T (n.1459+18C>T)	gnomAD v4
12	g.52488052C>A	CA605240687	KRT6A	c.1459+17G>T (n.1459+17G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52488052C=	CA2036520141	KRT6A	c.1459+17G= (n.1459+17G=)
12	g.52488052C>G	CA2036520142	KRT6A	c.1459+17G>C (n.1459+17G>C)	dbSNP
12	g.52488052C>T	CA2739272069	KRT6A	c.1459+17G>A (n.1459+17G>A)	ClinVar
12	g.52488054A=	CA2036520143	KRT6A	c.1459+15T= (n.1459+15T=)
12	g.52488054A>G	CA605240689	KRT6A	c.1459+15T>C (n.1459+15T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52488055G>A	CA6581813	KRT6A	c.1459+14C>T (n.1459+14C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4
12	g.52488055G=	CA2036520144	KRT6A	c.1459+14C= (n.1459+14C=)
12	g.52488055G>T	CA2618927986	KRT6A	c.1459+14C>A (n.1459+14C>A)	gnomAD v4
12	g.52488058A=	CA2036520145	KRT6A	c.1459+11T= (n.1459+11T=)
12	g.52488058A>C	CA689834718	KRT6A	c.1459+11T>G (n.1459+11T>G)	dbSNP
12	g.52488059A=	CA2036520146	KRT6A	c.1459+10T= (n.1459+10T=)
12	g.52488059A>G	CA6581814	KRT6A	c.1459+10T>C (n.1459+10T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488060G>A	CA947701865	KRT6A	c.1459+9C>T (n.1459+9C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488060G>C	CA2618927993	KRT6A	c.1459+9C>G (n.1459+9C>G)	gnomAD v4
12	g.52488060G=	CA2036520147	KRT6A	c.1459+9C= (n.1459+9C=)
12	g.52488060G>T	CA2618927991	KRT6A	c.1459+9C>A (n.1459+9C>A)	gnomAD v4
12	g.52488061G>A	CA6581815	KRT6A	c.1459+8C>T (n.1459+8C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488061G=	CA2036520148	KRT6A	c.1459+8C= (n.1459+8C=)
12	g.52488062T>C	CA6581816	KRT6A	c.1459+7A>G (n.1459+7A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488062T=	CA2036520149	KRT6A	c.1459+7A= (n.1459+7A=)
12	g.52488063A=	CA2036520150	KRT6A	c.1459+6T= (n.1459+6T=)
12	g.52488063A>T	CA2036520151	KRT6A	c.1459+6T>A (n.1459+6T>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.52488064C>G	CA2575165179	KRT6A	c.1459+5G>C (n.1459+5G>C)
12	g.52488065T>A	CA6581817	KRT6A	c.1459+4A>T (n.1459+4A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488065T>C	CA6581818	KRT6A	c.1459+4A>G (n.1459+4A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v4
12	g.52488065T=	CA2036520152	KRT6A	c.1459+4A= (n.1459+4A=)
12	g.52488067A>C	CA384953107	KRT6A	c.1459+2T>G (n.1459+2T>G)
12	g.52488067A>G	CA384953108	KRT6A	c.1459+2T>C (n.1459+2T>C)
12	g.52488067A>T	CA384953110	KRT6A	c.1459+2T>A (n.1459+2T>A)
12	g.52488068C>A	CA384953112	KRT6A	c.1459+1G>T (n.1459+1G>T)
12	g.52488068C>G	CA384953114	KRT6A	c.1459+1G>C (n.1459+1G>C)	gnomAD v4
12	g.52488068C>T	CA384953116	KRT6A	c.1459+1G>A (n.1459+1G>A)
12	g.52488069A>C	CA384953117	KRT6A	c.1459T>G (p.Ser487Ala)
12	g.52488069A>G	CA384953118	KRT6A	c.1459T>C (p.Ser487Pro)
12	g.52488069A>T	CA384953119	KRT6A	c.1459T>A (p.Ser487Thr)
12	g.52488070G>A	CA479852970	KRT6A	c.1458C>T (p.Ile486=)
12	g.52488070G>C	CA384953121	KRT6A	c.1458C>G (p.Ile486Met)
12	g.52488070G>T	CA479852966	KRT6A	c.1458C>A (p.Ile486=)	gnomAD v4
12	g.52488071A>C	CA384953128	KRT6A	c.1457T>G (p.Ile486Ser)
12	g.52488071A>G	CA384953124	KRT6A	c.1457T>C (p.Ile486Thr)	gnomAD v4
12	g.52488071A>T	CA384953126	KRT6A	c.1457T>A (p.Ile486Asn)
12	g.52488072T>A	CA384953129	KRT6A	c.1456A>T (p.Ile486Phe)
12	g.52488072T>C	CA6581819	KRT6A	c.1456A>G (p.Ile486Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.52488072T>G	CA6581820	KRT6A	c.1456A>C (p.Ile486Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52488072T=	CA2036520153	KRT6A	c.1456A= (p.Ile486=)
12	g.52488073G>A	CA6581821	KRT6A	c.1455C>T (p.Asn485=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488073G>C	CA384953131	KRT6A	c.1455C>G (p.Asn485Lys)
12	g.52488073G=	CA2036520154	KRT6A	c.1455C= (p.Asn485=)
12	g.52488073G>T	CA384953130	KRT6A	c.1455C>A (p.Asn485Lys)	gnomAD v4
12	g.52488074T>A	CA384953132	KRT6A	c.1454A>T (p.Asn485Ile)
12	g.52488074T>C	CA6581822	KRT6A	c.1454A>G (p.Asn485Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52488074T>G	CA384953133	KRT6A	c.1454A>C (p.Asn485Thr)
12	g.52488074T=	CA2036520155	KRT6A	c.1454A= (p.Asn485=)
12	g.52488075T>A	CA384953135	KRT6A	c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
12	g.52488075T>C	CA384953137	KRT6A	c.1453A>G (p.Asn485Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.52488075T>G	CA384953138	KRT6A	c.1453A>C (p.Asn485His)
12	g.52488075T=	CA2036520156	KRT6A	c.1453A= (p.Asn485=)
12	g.52488076G>A	CA479852989	KRT6A	c.1452C>T (p.Val484=)
12	g.52488076G>C	CA479852993	KRT6A	c.1452C>G (p.Val484=)
12	g.52488076G>T	CA479852991	KRT6A	c.1452C>A (p.Val484=)
12	g.52488077A=	CA2036520157	KRT6A	c.1451T= (p.Val484=)
12	g.52488077A>C	CA384953140	KRT6A	c.1451T>G (p.Val484Gly)
12	g.52488077A>G	CA384953143	KRT6A	c.1451T>C (p.Val484Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488077A>T	CA384953142	KRT6A	c.1451T>A (p.Val484Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488078C>A	CA384953144	KRT6A	c.1450G>T (p.Val484Phe)
12	g.52488078C=	CA2036520158	KRT6A	c.1450G= (p.Val484=)
12	g.52488078C>G	CA384953145	KRT6A	c.1450G>C (p.Val484Leu)	gnomAD v4
12	g.52488078C>T	CA237228749	KRT6A	c.1450G>A (p.Val484Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52488079T>A	CA384953147	KRT6A	c.1449A>T (p.Gln483His)	gnomAD v4
12	g.52488079T>C	CA6581823	KRT6A	c.1449A>G (p.Gln483=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52488079T>G	CA384953149	KRT6A	c.1449A>C (p.Gln483His)
12	g.52488079T=	CA2036520159	KRT6A	c.1449A= (p.Gln483=)
12	g.52488080T>A	CA384953152	KRT6A	c.1448A>T (p.Gln483Leu)
12	g.52488080T>C	CA384953153	KRT6A	c.1448A>G (p.Gln483Arg)
12	g.52488080T>G	CA384953155	KRT6A	c.1448A>C (p.Gln483Pro)
12	g.52488081G>A	CA384953158	KRT6A	c.1447C>T (p.Gln483Ter)
12	g.52488081G>C	CA384953159	KRT6A	c.1447C>G (p.Gln483Glu)
12	g.52488081G>T	CA384953161	KRT6A	c.1447C>A (p.Gln483Lys)

Number of alleles fetched